Soffia il vento dell’innovazione terapeutica per i pazienti con NF

Il gruppo di ricerca diretto dal professor Dieter Kaufmann di Ulm, tra i quali ricordiamo Kevin Mellert e Klaus Scheffzek – Innsbruck Medical University, ha recentemente pubblicato sulla rivista Scientific Reports un’idea innovativa per la cura della neurofibromatosi.

Il professore, nell’articolo intitolato Restoring functional neurofibromin by protein transduction”, dimostra che la re-introduzione della neurofibromina nelle cellule restituisce loro un’identità di cellule “normali” e poco propense a fare tessuto fibrotico.

Come sappiamo, nei malati di neurofibromatosi la neurofibromina è mancante o malfunzionante, e ciò comporta l’annullamento del freno naturale alla crescita cellulare: il risultato di questo deficit è la formazione di tumori chiamati neurofibromi, composti prevalentemente da cellule del tessuto nervoso e fibrotico.

Il Prof. Dieter Kaufmann – Institut für Humangenetik Universität Ulm è da anni protagonista insieme ai suoi collaboratori nella ricerca di base sulla neurofibromatosi di tipo 1 con il progetto denominato NF1 Modifying Genes finanziato da DFG – Deutsche Forschungsgemeinschaft.

E’ inoltre capofila di un nuovo gruppo di ricerca internazionale, composto, fra gli altri, dalla dott.ssa Kristen L. MillsRensselaer Polytechnic Institut di New York e dal prof. Ralf Kemkemer Reutlingen University (Germania).

Al gruppo si è recentemente unita anche la dott.ssa Federica Chiara dell’Università degli Studi di Padova, coordinatrice del progetto “Una sfida per la vita”, cofinanziato da Linfa Onlus e a cui collabora anche il dr. Andrea Errico, che abbiamo conosciuto in una recente intervista.

Il gruppo porta avanti un progetto innovativo che è focalizzato sull’ipotesi che il tumore progredisca grazie all’accumulo di tessuto fibrotico: la ri-espressione della neurofibromina nei pazienti potrebbe essere una strategia efficace nel bloccare l’insorgenza dei tumori stessi interferendo con i meccanismi di deposizione di tessuto fibrotico e di proliferazione cellulare.

I risultati dello studio darebbero il via alla definizione di una terapia del tutto nuova, basata sulla sostituzione del gene malfunzionante NF1 nel genoma dei pazienti, attraverso una terapia genica tutta dedicata ai pazienti affetti da NF.

Ciò potrebbe essere possibile in un futuro non troppo lontano grazie alla eclatante scoperta tutta italiana della prof.ssa Anna Cereseto dell’Università di Trento: si tratta di un nuovo metodo chiamato EvoCas9 in grado di inserire un gene nel genoma umano senza errori.

 Il futuro incrocio dei due percorsi scientifici, quello internazionale e quello nazionale, potrebbe essere la soluzione vincente per sconfiggere la NF1.

Non Fermiamoci! Fermiamo la NF!

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