L’origine della Neurofibromatosi sembra essere molto antica: le prime testimonianze risalgono al II sec. d.C.; sono statue con anomalie cutanee che potrebbero essere tipiche della NF.
Descrizioni, illustrazioni e miniature compatibili con la malattia si susseguono nel tempo:

  • il manoscritto Tiberius B V (“Meraviglie dell’est”; British Museum, London) riproduce un soggetto con grandi Neurofibromi plessiformi che partono dalle guance;
  • il codice 507 dell’Abbazia di Reun in Stiria, contiene diverse figure umane con neoformazioni e tumori penduli;
  • il dipinto di Heinricus (1300 – Abbazia Circestense di Graz; Austria) raffigura un uomo con numerosi noduli cutanei, forse neurofibromi.

La prima descrizione clinica della malattia risale al XVI sec. ad opera del fisico italiano Ulisse Aldovrandi, ma la descrizione completa è del medico tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen che nel 1882 per primo stabilì l’origine dei tumori cutanei nella Neurofibromatosi, chiamandoli neurofibromi.

A far conoscere la Neurofibromatosi è stato un personaggio noto come Elephant Man che recentemente è stato riconosciuto affetto da una sindrome che nulla ha a che fare con la Neurofibromatosi.
Un altro paziente famoso, probabilmente legato alle deformazioni cui la NF porta esteriormente, è Quasimodo, il gobbo di Notre Dame di Victor Hugo.

Sebbene la prima descrizione della NF risalga al 1882, il disegno completo della malattia e delle sue complicanze si ha negli anni ’70 del secolo scorso, quando la NF2 viene descritta come malattia distinta.
Lo studio genetico e molecolare sono temi recenti e ancora in fase di sviluppo.