La Neurofibromatosi di tipo 1(NF1)

E’ la più comune tra le forme della malattia; interessa una persona ogni 4.000 nati in tutto il mondo.

E’ una patologia congenita complessa che presenta caratteristiche eterogenee. Una di queste è la variabilità dei sintomi clinici da una persona all’altra: alcuni sono affetti in modo lieve, altri in forma grave.

Le caratteristiche della malattia sono:

  • macchie caffè-latte: macchie piane e marroni sulla pelle che iniziano a comparire durante il primo anno di vita
  • lentigginosi: chiazze simili alle macchie, ma di dimensioni molto più piccole, presenti in zone non esposte al sole
  • noduli di Lisch: macchie presenti nell’iride dell’occhio visibili con la lampada a fessura
  • neurofibromi: noduli rilevati o pendenti, di consistenza molle, colore marrone o violaceo e dimensioni generalmente limitate che crescono lungo il decorso dei nervi
  • neurofibroma plessiforme: neurofibroma di grandi dimensioni che si forma a causa dell’eccessiva crescita cellulare attorno a grandi rami nervosi
  • glioma ottico: tumore del nervo ottico che collega l’occhio al cervello
  • anomalie ossee: scoliosi, incurvamento delle ossa lunghe e anomalie dell’orbita
  • macrocefalia: dimensioni aumentate rispetto la normalità della circonferenza cranica
  • bassa statura
  • difficoltà di apprendimento
  • tumori al sistema nervoso centrale: cerebrali e midollo spinale

Una persona affetta da Neurofibromatosi non presenta tutte le caratteristiche sopra descritte. Generalmente sono presenti macchie, lentiggini e neurofibromi, la cui quantità e/o dimensioni non determinano la gravità della patologia.

Il gene responsabile della NF1 è localizzato nel cromosoma 17.

La Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)

E’ la forma più severa della malattia; interessa una persona ogni 40.000 nati in tutto il mondo.

La patologia esordisce in età adolescenziale.

Le caratteristiche della malattia sono:

  • macchie caffè-latte: macchie piane e marroni sulla pelle (rare)
  • schwannomi cutanei: simili ai neurofibromi, di dimensioni maggiori e meno numerosi
  • schwannomi vestibolari: tumori del sistema nervoso centrale che possono causare la progressiva perdita dell’udito
  • tumori cerebrali e spinali

Il gene responsabile della NF2 è localizzato nel cromosoma 22.