La diagnosi di NF viene fatta da un medico specialista in Genetica che utilizzerà dei criteri diagnostici, diversi per le due forme di NF.

La diagnosi di NF1 viene posta se sono presenti almeno due delle seguenti caratteristiche:

  • almeno sei macchie caffè-latte
  • due o più neurofibromi
  • noduli di Lisch
  • lentiggini
  • anomalie ossee
  • glioma ottico
  • storia familiare di NF

La diagnosi di NF2 viene posta se sono presenti le seguenti caratteristiche:

  • neurinoma acustico bilaterale
  • parente con NF2 e presenza di un segno clinico (glioma, meningioma, schwannoma)

Entrambe le forme di NF si trasmettono in forma autosomica dominante: un genitore affetto può trasmettere la malattia ai figli con un rischio del 50%, ma anche persone sane possono dare alla luce figli affetti da NF; in questi casi l’alterazione si verifica al momento della formazione degli ovuli o degli spermatozoi.

E’ oggi possibile diagnosticare le NF in epoca prenatale, nei casi famigliari o quando con l’analisi del DNA è già stata riscontrata la mutazione del gene.

Al momento non esiste un trattamento terapeutico risolutivo per le NF.
Ci sono dei protocolli assistenziali, cioè una serie di controlli da eseguire periodicamente, per prevenire e curare tempestivamente eventuali complicanze.
Il protocollo assistenziale varia da soggetto a soggetto e in base all’età; generalmente comprende la visita genetica e oculistica, esami strumentali qualora si ritengano necessari dopo la valutazione clinica.