neonato piedini

Neurofibromatosi: diagnosi genetica prenatale

Diagnosticare in anticipo eventuali anomalie genetiche (mutazioni) è un obiettivo che può essere perseguito grazie alla Diagnosi Genetica preimpianto per NF (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD), che è la forma più precoce di diagnosi prenatale. Per effettuare la PGD è necessario un percorso di fecondazione assistita, in modo da poter ricercare una specifica mutazione allo stadio embrionale di blastocisti, prima dell’impianto in utero dell’embrione. L’inizio della procedura è sempre subordinato all’identificazione della specifica mutazione genetica causativa del quadro clinico su ogni nucleo familiare. Nel caso della neurofibromatosi, quindi, viene ricercata nella blastocisti la mutazione che era già stata in precedenza identificata in uno dei genitori, o in un altro figlio/a della coppia. Bisogna tener presente che la PGD non è applicabile a pazienti che abbiano specifiche controindicazioni alla procreazione medicalmente assistita, che nello specifico caso delle neurofibromatosi vanno valutate con attenzione.

Al momento la PGD in Italia viene offerta da alcuni Centri di procreazione medicalmente assistita, sia in forma convenzionata con il SSN (costo parzialmente a carico della coppia), sia in forma privata (costo totalmente a carico della coppia).

Presso l’Unità di Genetica ed Epidemiologia Clinica dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal professor Maurizio Clementi, oltre alla diagnosi clinica, al follow-up annuale e alla diagnosi molecolare delle neurofibromatosi, viene anche discussa la possibilità di effettuare PGD, con suggerimenti utili per guidare la coppia in questo percorso.

Per prenotare è sufficiente l’impegnativa del medico curante con dicitura “visita genetica” (prima visita o visita di controllo) e telefonare al CUP al numero: 800316850.

 

 

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