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Glioma delle vie ottiche in pazienti affetti da Neurofibromatosi 1: un recente studio dell’equipe del Prof. Maurizio Clementi

Storia naturale dei glioma delle vie ottiche in una coorte non selezionata di pazienti affetti da Neurofibromatosi 1.

Il glioma delle vie ottiche (OPG) rappresenta il tumore del sistema nervoso centrale più comune nei bambini con Neurofibromatosi 1 (NF1) ed in genere insorge durante la prima decade di vita.

Nonostante questa neoplasia abbia in genere un decorso indolente rispetto ai casi non-NF1 e la sopravvivenza sia buona, può talvolta causare grave deficit della funzionalità visiva. Alcuni studi hanno riportato una correlazione tra il coinvolgimento delle vie ottiche posteriori ed una minore acuità visiva. Non sono stati però ancora identificati chiari fattori prognostici e l’evoluzione del tumore rimane imprevedibile. Attualmente, l’utilità della risonanza magnetica encefalica di screening nei bambini con NF1 è ancora controversa. Non c’è infatti evidenza definitiva che un trattamento chemioterapico precoce possa  prevenire il deficit visivo.

In questo studio abbiamo valutato la storia naturale del glioma delle vie ottiche ed i possibili fattori prognostici in una coorte non selezionata di pazienti con NF1.

Lo studio è stato di tipo retrospettivo ed ha riguardato 414 pazienti che avevano effettuato una valutazione clinica presso il nostro centro per diagnosi o sospetto clinico di NF1 prima dei 6 anni di età. La durata media del follow-up è stata di circa 12 anni e l’età media alla prima valutazione è stata di 2.5 anni.

Il glioma delle vie ottiche è stato diagnostica in 52 pazienti, con un’incidenza cumulativa del 15.4% all’età di 15 anni ed una differenza statisticamente significativa secondo il sesso (con le femmine più frequentemente colpite). L’OPG è stato diagnosticato ad un’età media di 5.4 anni e non sono state evidenziate correlazioni tra la presenza di OPG e di neurofibromi plessiformi o di storia familiare positiva per NF1. La risonanza magnetica di encefalo ed orbite è stata effettuata in 186 (44.7%) pazienti: nel 34.6% per screening e nel 65.4% per la presenza di sintomi oculari, neurologici, o di altro tipo. Il glioma delle vie ottiche è stato diagnosticato più frequentemente in quest’ultimo gruppo e la diagnosi è stata posta in età più precoce.

La gestione clinica è stata conservativa nella maggior parte dei casi con OPG, e solo in 8 pazienti è stata intrapresa la terapia, principalmente per deterioramento della acuità visiva. Il glioma è stato diagnosticato più precocemente nei pazienti che hanno avuto un trattamento, ma la differenza non è statisticamente significativa. Al contrario, tutti i pazienti che hanno effettuato la risonanza magnetica per screening hanno mantenuto una acutezza visiva normale.

Non abbiamo evidenziato correlazioni tra la sede del glioma lungo le vie ottiche e la necessità di trattamento; inoltre, sebbene le femmine abbiano sviluppato più frequentemente il glioma delle vie ottiche, non sono state più spesso trattate. Per quanto riguarda la funzionalità visiva, i pazienti con diagnosi precoce di OPG (< 3 anni) hanno avuto un decorso peggiore rispetto ai casi diagnosticati più tardivamente.

Circa la metà dei pazienti NF1 con OPG presentava sintomi o segni clinici alla diagnosi o durante il follow-up, tra cui in particolare un calo della acuità visiva, alterazioni del fundus oculi o all’OCT o pubertà precoce.

Non abbiamo osservato differenze nella acuità visiva o nella necessità di trattamento nei pazienti che avevano effettuato la risonanza magnetica per una specifica indicazione clinica o per screening, suggerendo che la diagnosi di glioma delle vie ottiche effettuata con risonanza magnetica di screening non modifica la storia naturale del tumore.

Abbiamo invece osservato una maggior proporzione di casi che sono stati trattati nel gruppo di pazienti che avevano già una diagnosi di OPG alla nostra valutazione. Questo gruppo includeva soggetti in cui l’OPG era stato diagnosticato precocemente, suggerendo che l’esordio precoce di sintomi indicativi di OPG rappresenti un fattore prognostico negativo.

Eva Trevisson – Matteo Cassina – Enrico Opocher – Virginia Vicenzi – Marta Lucchetta – Raffaele Parrozzani – Giacomo Miglionico – Rodica Mardarl – Elisabetta Viscardi – Edoardo Midena – Maurizio Clementi

Per leggere lo studio completo ⇒ Studio glioma delle vie ottiche in NF1

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