Neurofibromatosi di tipo 2

Conosciamo meglio la NF2: problematiche e prospettive

La Neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico ed è causata dalla mutazione del gene NF2, localizzato nel cromosoma 22.

E’ una malattia complessa e molto invalidante e presenta un quadro clinico molto diverso, e spesso più grave, rispetto alla più nota e diffusa NF1, con la quale non deve essere confusa.

Il gene NF2 è un gene oncosoppressore che controlla la replicazione delle cellule e l’integrità del patrimonio genetico; la sua modifica porta alla disattivazione della proteina merlina o schwannomina.

Nelle persone affette da NF2 merlina non funziona più in modo corretto e questo causa lo sviluppo di tumori multipli nel sistema nervoso centrale e periferico: schwannomi, meningiomi, ependimomi.

I sintomi della malattia variano da persona a persona e generalmente dipendono dalla grandezza, dalla posizione e dal numero di tumori.

Un segno tipico della NF2, che colpisce il 90-95% dei pazienti, sono gli schwannomi vestibolari bilaterali (tumore del nervo che controlla l’udito) che in molto casi portano alla perdita dell’udito. Si manifestano in genere negli adolescenti e nei giovani adulti (di solito entro i 30 anni) e all’esordio provocano vertigini e acufeni. Gli schwannomi possono svilupparsi anche lungo altri nervi cranici e lungo i nervi spinali e periferici.

La seconda tipologia di tumore più frequente nella NF2 è il meningioma, soprattutto intracranico, che ha origine dalle cellule delle meningi.

Un altro tumore frequente è l’epindimoma del midollo spinale, che si sviluppa dalle cellule ependimali.

Proprio per la prevalenza di questo tipo di tumori l’acronimo anglosassone che probabilmente  descrive in modo più appropriato questa malattia è MISME (Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas and Ependimomas).

Oltre alla sordità, la NF2 può causare problemi di equilibrio, paresi al volto, problemi oculari (cataratta congenita nei bambini, ambliopia anche con perdita di vista, membrane epiretinali), deficit motori e neurologici, fra cui talora convulsioni, macchie caffellatte (meno di sei).

Il numero e l’evoluzione dei tumori è variabile ed imprevedibile e costringe i pazienti a sottoporsi a controlli regolari, ad eventuale radioterapia e chemioterapia per trattare le lesioni e ad interventi chirurgici per asportare i tumori.

Quando la diagnosi genetica è conosciuta, è opportuno iniziare l’iter diagnostico fin dalla nascita, in primo luogo con esami oculistici per riconoscere ed eventualmente trattare la cataratta congenita.

Dai 10 anni si consiglia di effettuare esami audiometrici periodici mentre è opportuno sottoporsi alla prima risonanza magnetica attorno ai 12 anni.

La ricerca scientifica (per esempio questo gruppo di ricerca della Children’s Tumor Foundation chiamato Synodos NF2) sta studiando terapie (farmaci chemioterapici) mirate per la prevenzione dello sviluppo dei tumori causati da NF2 o per ridurne il numero e la grandezza; ma in questo momento l’unico trattamento possibile per tumori invalidanti del sistema nervoso centrale e periferico rimane l’intervento chirurgico.

Come abbiamo visto, le caratteristiche cliniche della NF2 sono eterogenee e la condizione dovrebbe prevedere un approccio multidisciplinare al paziente, con il coinvolgimento di diversi specialisti, e un percorso terapeutico che metta al centro i suoi bisogni.

Un progetto importante in tal senso è partito di recente a Padova, presso l’Azienda Ospedaliera, dove da metà ottobre è attivo un ambulatorio dedicato esclusivamente alle persone affette da Neurofibromatosi di tipo 2, accessibile con impegnativa del SSN e fortemente voluto da Linfa Onlus.

Per maggiori informazioni potete leggere il nostro articolo sul nuovo ambulatorio NF2 a Padova.

Per approfondimenti: La Neurofibromatosi tipo 2 a cura di Carlo Lazzaro Solero

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