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Schwannomatosi: l’impegno della Children’s Tumor Foundation per la forma più rara di neurofibromatosi

 

Si è riunito per la prima volta il 1 maggio scorso a Toronto, in Canada, un gruppo di clinici e scienziati provenienti da varie parti del mondo per lanciare ufficialmente il progetto “Synodos for Schwannomatosis”. Diretto dal Dr. Gelareh Zadeh dell’Università di Toronto e dalla Prof. Laura Papi, Professore Associato di Genetica Medica presso il Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche Mario Serio – Università degli Studi di Firenze, il progetto ha lo scopo  di sviluppare un’ampia analisi molecolare su campioni di tumore causati da schwannomatosi per identificare nuove terapie e migliorare la comprensione e la gestione della malattia, con un’attenzione particolare al dolore.

La schwannomatosi è la forma più rara di neurofibromatosi e anche la meno studiata e i pazienti con questa sindrome, oltre a sviluppare multipli schwannomi – tumori originati dalle cellule di Schwann dei nervi cranici e spinali – spesso soffrono per dolori che non sono curabili con le attuali terapie.

Scopo del meeting era definire l’obiettivo comune del progetto, esaminarne in modo critico le strategie di implementazione, confermare i ruoli dei vari membri e comitati e delineare il piano di lavoro iniziale. Il team è formato da 30 esperti di neurofibromatosi operanti nel campo della neurologia, neurochirurgia e genetica provenienti da quattro diversi paesi, che si sono incontrati per discutere e mettere a punto una strategia comune. Horvitz, presidente del consiglio di amministrazione della Children’s Tumor Foundation, ha partecipato all’incontro in qualità di rappresentante dei pazienti affetti da schwannomatosi.

Durante l’incontro di lancio del progetto le presentazioni dei partecipanti si sono focalizzate sullo stato attuale delle conoscenze sulla genetica della schwannomatosi, sull’impatto del dolore sulla qualità di vita dei pazienti e sugli sviluppi medici in settori collegati che potranno tradursi in trattamenti e cure.

Queste le azioni sulle quali lavorerà il gruppo di esperti:

  • Sviluppare una biobanca di campioni di pazienti con schwannomatosi
  • Creare un “registro del dolore” dei pazienti affetti da schwannomatosi
  • Creare mappe genomiche ed epigenomiche dei pazienti con schwannomatosi per identificare possibili alterazioni caratteristiche della malattia
  • Mettere in relazione le scoperte molecolari con parametri clinici chiave, incluso il dolore.

Synodos for Schwannomatosis è finanziato dalla Children’s Tumor Foundation e sarà operativo per due anni con un budget a disposizione di 1 milione di dollari.

Come associazione di pazienti ringraziamo la Children’s Tumor Foundation per questa importante iniziativa, e in particolare auguriamo buon lavoro alla Prof. Laura Papi.

Continuate a seguirci, vi terremo informati!

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5 e 6 agosto 2017: nasce a Vienna la “NF Patient United”

Il fine settimana del 5 e 6 agosto resterà una data importante per i pazienti NF perché ha segnato l’avvio di una nuova politica di collaborazione tra le associazioni di pazienti a livello europeo.

NF Patient United

E’ infatti stata creata NF Patient United (NFPU) -Global Network of NF Support Groups (Rete globale di associazioni NF), la nuova realtà associativa Europea nata allo scopo di creare una collaborazione sempre più integrata ed efficace tra le diverse associazioni di pazienti che in tutta Europa lavorano attivamente a sostegno della ricerca sulle Neurofibromatosi e dei pazienti NF e il mondo scientifico e istituzionale europeo.

 

 

Meeting Vienna

Una voce unica e per questo ancora più incisiva che collaborerà con gli enti europei preposti alla ricerca e al supporto dei pazienti con i i vari tipi di neurofibromatosi e con la Schwannomatosi.

A firmare lo statuto di NF Patient United erano presenti per l’Italia: Linfa Onlus con il presidente Andrea Rasola, Ananas Onlus con la presidente Stefania Pettinaro e ANF col presidente Corrado Melegari.

Ringraziamo Claas Rohl presidente di NF Kinder (Associazione austriaca) che ha ospitato il meeting e che ha lavorato con costanza e determinazione per arrivare a questo grande risultato, in base all’incarico conferitogli in questo senso dalle associazioni dei pazienti presenti al meeting di Abano Terme a settembre 2016 in concomitanza del 17° Congresso Europeo sulle Neurofibromatosi. http://www.associazionelinfa.it/v2/progressi-e-speranze-nella-lotta-alle-neurofibromatosi/

Tra gli altri pionieri di questo importante progetto, oltre alle già citate associazioni italiane e all’associazione austriaca, anche “Neurofibromate Vereniging Nederland” per l’Olanda e “Childhood Tumor Trust” in rappresentanza del Regno Unito. Già hanno espresso la volontà di unirsi altre associazioni in rappresentanza di Francia, Danimarca, Irlanda e Germania.

L’intento condiviso è di arrivare ad avere 10 paesi aderenti entro l’inizio del 2018.

Una grande speranza per la ricerca e un motivo di orgoglio per tutte le associazioni aderenti che, non senza difficoltà, stanno unendo le proprie energie per dare voce ai pazienti con NF e Schwannomatosi!

 

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Neurofibromatosi: diagnosi genetica prenatale

Diagnosticare in anticipo eventuali anomalie genetiche (mutazioni) è un obiettivo che può essere perseguito grazie alla Diagnosi Genetica preimpianto per NF (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD), che è la forma più precoce di diagnosi prenatale. Per effettuare la PGD è necessario un percorso di fecondazione assistita, in modo da poter ricercare una specifica mutazione allo stadio embrionale di blastocisti, prima dell’impianto in utero dell’embrione. L’inizio della procedura è sempre subordinato all’identificazione della specifica mutazione genetica causativa del quadro clinico su ogni nucleo familiare. Nel caso della neurofibromatosi, quindi, viene ricercata nella blastocisti la mutazione che era già stata in precedenza identificata in uno dei genitori, o in un altro figlio/a della coppia. Bisogna tener presente che la PGD non è applicabile a pazienti che abbiano specifiche controindicazioni alla procreazione medicalmente assistita, che nello specifico caso delle neurofibromatosi vanno valutate con attenzione.

Al momento la PGD in Italia viene offerta da alcuni Centri di procreazione medicalmente assistita, sia in forma convenzionata con il SSN (costo parzialmente a carico della coppia), sia in forma privata (costo totalmente a carico della coppia).

Presso l’Unità di Genetica ed Epidemiologia Clinica dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal professor Maurizio Clementi, oltre alla diagnosi clinica, al follow-up annuale e alla diagnosi molecolare delle neurofibromatosi, viene anche discussa la possibilità di effettuare PGD, con suggerimenti utili per guidare la coppia in questo percorso.

Per prenotare è sufficiente l’impegnativa del medico curante con dicitura “visita genetica” (prima visita o visita di controllo) e telefonare al CUP al numero: 800316850.

 

 

Targa in memoria di Luca Terrin

Grazie alla donazione della Fam. Terrin abbiamo un nuovo efficace strumento di lavoro per la ricerca!

Grazie alla generosa donazione della famiglia Terrin di Padova, la nostra associazione ha potuto acquistare un incubatore cellulare per il Dipartimento di scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’ateneo di Padova, dove opera l’equipe della dottoressa Federica Chiara che potrà così utilizzarlo per il suo progetto di ricerca “Una sfida per la vita” che sta cercando una cura per i neurofibromi.

La famiglia Terrin, con questo importantissimo gesto di umanità e solidarietà ha voluto ricordare il figlio Luca, scomparso prematuramente nel 2013. Alla sua memoria i genitori Lucio e Mariarosa, assieme alla sorella Carla, hanno voluto dedicare il loro sostegno a LINFA Onlus e di conseguenza alla ricerca scientifica.

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Il gesto della famiglia Terrin  di trasformare un immenso dolore in aiuto concreto rappresenta non solo un ammirevole esempio di generosità, ma anche un appiglio di speranza per i pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1.

Lucio Terrin è anche presidente del Club Ignoranti di Padova che già dal 2016 ha scelto di sostenere in modo continuativo Linfa Onlus nella ricerca scientifica sulle neurofibromatosi.

 

Siamo felici e onorati di avere tutti loro al nostro fianco, a sostegno di un percorso difficile ma che ci permettere di conoscere ed incontrare tante persone speciali.

Potete scaricare il comunicato stampa riportante questa notizia cliccando qui: Comunicato Stampa

Gruppo di ricerca Rasola stretta

NEUROFIBROMATOSI: PROTEINA TRAP1 RESPONSABILE DELLO SVILUPPO TUMORALE

Studio dell’equipe del dott. Rasola svela meccanismo di formazione tumorale
e apre nuove vie per terapie anti-neoplastiche mirate,
lavoro sostenuto da LINFA Onlus.

Studio padovano chiarisce meccanismo molecolare chiave per la crescita tumorale nei pazienti con la sindrome genetica neurofibromatosi di tipo I (NF1), dimostrando per la prima volta che alterazioni nel metabolismo possono avere un ruolo oncogenico in cellule simili a quelle dei pazienti con la NF1.

Siamo orgogliosi di comunicare che il lavoro è stato sostenuto dall’Associazione Italiana Ricerca Cancro (AIRC) e dall’Associazione LINFA (Lottiamo Insieme contro la Neurofibromatosi) Onlus.

I pazienti con NF1 (circa ventimila solo in Italia) hanno fin da bambini un’elevata propensione a sviluppare vari tipi di tumori, fra cui i neurofibromi, complesse neoplasie del sistema nervoso che caratterizzano la NF1 e per le quali non vi sono cure.

Copertina della rivista scientifica Cell Reports

Copertina della rivista scientifica Cell Reports

Lo studio Absence of neurofibromin induces an oncogenic metabolic switch via mitochondrial ERK-mediated phosphorylation of the chaperone TRAP1 pubblicato su «Cell Reports», è stato condotto nel Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova dal gruppo di ricerca del dott. Andrea Rasola, in particolare grazie al lavoro della dott.ssa Ionica Masgras, in collaborazione con il Prof. Paolo Bernardi . Nel team anche ricercatori di altri dipartimenti dell’Università di Padova e del Danish Cancer Society Research Center di Copenaghen.

«Attraverso lo studio dei mitocondri, ossia gli organelli che forniscono attraverso la respirazione buona parte dell’energia di cui le cellule hanno bisogno per le varie funzioni vitali – spiega Andrea Rasola – abbiamo osservato che nelle cellule NF1 la respirazione mitocondriale è parzialmente inibita da una proteina chiamata TRAP1, e che questa diminuita respirazione è necessaria perché queste cellule formino tumori. TRAP1 viene specificamente attivata nei mitocondri delle cellule NF1, il che rende loro possibile diminuire l’attività di una delle proteine della respirazione. Ciò causa un blocco del metabolismo cellulare ed il conseguente accumulo di una piccola molecola, il succinato, che non può più essere metabolizzato. Proprio il succinato rende le cellule NF1 aggressive, facendole diventare capaci di crescere in maniera non regolata e quindi di formare tumori.»

L'opera di Made514 che rappresenta il cuore della ricerca.

L’opera di Made514 che rappresenta il cuore della ricerca.

Lo studio appare particolarmente importante poiché offre la possibilità di sviluppare terapie anti-neoplastiche altamente selettive per questi pazienti, attraverso l’identificazione di inibitori di TRAP1. Bloccando infatti questa proteina, le cellule tornerebbero a respirare normalmente e non si avrebbero più il blocco metabolico ed il conseguente accumulo di succinato, rendendo impossibile lo sviluppo dei tumori.

A questa importante ricerca hanno collaborato anche la dott.ssa Federica Chiara del Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università di Padova e la sua equipe.

L’artista padovano Made514 ha illustrato la ricerca con una sua opera che mostra i mitocondri TRAPpola  che diventano tumorali, quindi cattivi, in seguito a segnali che arrivano dal DNA.
Questa importante scoperta è stata possibile grazie anche alle donazioni di tutti i sostenitori e amici di Linfa Onlus: GRAZIE!
Per continuare a sostenerci potete donare alla pagina sostienici di questo sito.

 

E’ possibile leggere l’articolo completo pubblicato in inglese su Cell Reports a questo link.

Il gruppo di lavoro del dott. Andrea Rasola con le magliette di LINFA Onlus. Da sinistra: Claudio Laquatra; Francesco Ciscato; Ionica Masgras, Andrea Rasola, Giuseppe Cannino, Carlos Sanchez Martin.

Il gruppo di lavoro del dott. Andrea Rasola con le magliette di LINFA Onlus.
Da sinistra: Claudio Laquatra; Francesco Ciscato; Ionica Masgras, Andrea Rasola, Giuseppe Cannino, Carlos Sanchez Martin.

2016 NF Conference
il Congresso Internazionale sulle Neurofibromatosi

Cari amici di Linfa,

dal 18 al 21 Giugno siamo stati alla “2016 NF Conference”, il congresso internazionale sulle neurofibromatosi che si è tenuto ad Austin, Texas. Si è trattato di un’esperienza molto utile ed interessante, sotto vari punti di vista. Si tratta infatti dell’occasione in cui si riuniscono tutti i massimi esperti mondiali di neurofibromatosi: abbiamo quindi potuto ascoltare le novità scientifiche e cliniche, prendere contatti con varie persone ed esporre anche i risultati del nostro lavoro.

La prima cosa che ci ha colpito è stata l’atmosfera molto positiva che si respirava in questo congresso. Già alla cena di benvenuto, infatti, tutti erano d’accordo su una cosa: siamo una comunità che deve lottare insieme, e la nostra lotta non può che avere un risultato: la sconfitta e l’eliminazione del problema NF. Di particolare rilievo è stato in questo senso il discorso di Greg Abbott, il governatore del Texas, la cui sola presenza era già un segno di quanto il congresso fosse ritenuto importante (per darvi un’idea, il Texas è uno stato grande più del doppio dell’Italia). Abbott ha avuto un incidente da ragazzo che l’ha costretto sula sedia a rotelle, ma nonostante ciò è diventato prima giudice della Corte Suprema del Texas, e poi governatore. Ha sottolineato quindi con forza cosa si riesca a fare con la forza di volontà e la determinazione, e con uno spirito positivo (ha perfino scherzato sul suo incidente). Ha sostenuto poi che non ci sono condizioni che ci rendono migliori o peggiori: ognuno di noi è una persona complessa, unica, diversa, un termine questo inteso come un valore, e nessuno si può permettere di rinchiudere un individuo in una categoria come ad esempio “malato di NF”; ogni individuo è molto di più, e non è importante la quantità di fortuna o sfortuna che gli è capitata in sorte, ma come ha saputo farvi fronte. Qualcosa di molto lontano, insomma, dalla cultura della discriminazione delle diversità che è purtroppo così forte da noi in Italia –dove peraltro nessun politico di alto livello va mai ad aprire un convegno scientifico. Soprattutto, non era retorica, perché il governatore ha dato anche le cifre investite dal solo Texas nella ricerca sui tumori. Si tratta di 300 milioni di dollari all’anno per i prossimi 10 anni, un sogno qui da noi dove non esiste nessun programma pubblico di sostegno alla ricerca oncologica.

Alla sezione chirurgica è stato dato molto spazio, e ciò è comprensibile dato che, per ora, è l’unica opzione terapeutica percorribile, specialmente per i neurofibromi del sistema nervoso periferico. Da questa sezione sono emersi due messaggi condivisi pressoché all’unanimità dei partecipanti alla discussione:
1) il chirurgo che interviene deve avere già esperienza di neurofibromi, quindi essere un chirurgo esperto di sistema nervoso periferico;
2) meglio intervenire chirurgicamente il prima possibile, prima che il neurofibroma abbia raggiunto parametri radiologici evocativi di una potenziale malignità; è ancora in fase di discussione la potenziale correlazione “dimensione” ed evoluzione maligna anche se la maggioranza delle testimonianze mediche rafforzano l’idea che il neurofibroma non debba essere lasciato crescere fino all’apparizione di una sintomatologia clinica.

Il dott. Rasola al Congresso

Il dott. Rasola al Congresso

Ma veniamo alla parte scientifica. Difficile sintetizzare, vi daremo solo alcune istantanee. Brigitte Widemann e Christine Higham, del National Cancer Institute di Bethesda, hanno spiegato come la progressione da neurofibroma plessiforme a tumore maligno riguardi soprattutto una specifica sottoclasse di plessiformi detti “atipici”, che si possono quindi diagnosticare in tempo; occorre però studiarli e caratterizzarli meglio. Stanno studiando trattamenti che combinano farmaci diversi, come il Sirolimus e il Ganetespib, e i risultati sono incoraggianti, anche se preliminari. Un’altra terapia combinata per questi tumori è proposta da Clare F. Malone, della Harvard Medical School di Boston, che usa rapamicina e vorinostat su modelli tumorali animali. Ping Chi, dello Sloan Kettering Institute di New York, analizza i tumori maligni della guaina mielinica associati alla NF1, i cosiddetti MPNST, e trova spesso mutato (non funzionante) un gene che si chiama PRC2; ciò produce una regolazione aberrante di molti altri geni, e quindi contribuisce allo sviluppo del tumore. Matthew Summers, dell’Università di Sidney, Australia, studia la debolezza muscolare che talvolta si osserva nei pazienti NF1, e dimostra che deriva da un’alterazione del metabolismo dei lipidi che si può bloccare (sempre in via sperimentale) con alcuni farmaci specifici. David Stevenson, della Università di Stanford, California, Florent Elefteriou, del Baylor College of Medicine, Texas, e Carlijn Brekelmans, dell’Università Cattolica di Lovanio, Belgio, studiano la pseudoartrosi della tibia che si osserva in alcuni pazienti NF1 e che diventa più grave dopo eventuali fratture. Stanno iniziando a capire i meccanismi molecolari, e quindi sperano di arrivare ad una cura nel futuro. David Gutmann, dell’Università di Saint Louis, e Yuan Zhu, del Children’s National Center, lavorano sul glioma ottico, accorgendosi che si tratta di un tumore complesso che coinvolge molti tipi cellulari e il cui sviluppo inizia durante la vita embrionale. Sarah S. Burns, della Ohio State University, confronta due tipi tumorali associate alla NF2, lo schwannoma vestibolare e il meningioma. Trova così alcune proteine coinvolte nello sviluppo di questi tumori, fra le quali una chiamata Myc che sembra fare la differenza fra meningiomi e schwannomi, essendo presente solo in questi ultimi. Nei modelli sperimentali due farmaci, chiamati AR-12 e AR-42, bloccano e fanno regredire i meningiomi. Lawrence Sherman, della Oregon University di Portland, si chiede a cosa sia dovuto il dolore percepito dai pazienti NF2 con schwannomi, e scopre che il tumore fa esprimere in modo aberrante una proteina che normalmente ci fa sentire il dolore da bruciature o il senso di piccante, es. quando mangiamo peperoncino. La stessa proteina fa quindi sentire dolore ai pazienti con schwannomi. Anche David Parkinson, dell’Università di Plymouth, Regno Unito, e Robert Hennigan, dell’Ospedale Pediatrico di Cincinnati, studiano la NF2, ed in particolare la merlina, ossia la proteina il cui malfunzionamento causa la malattia. Entrambi osservano come la merlina regoli l’attività di un’altra

La ricercatrice Ionica Masgras presenta i risultati della sua ricerca

La ricercatrice Ionica Masgras presenta i risultati della sua ricerca

proteina, detta Hippo, responsabile della crescita e del riparo dei nervi. Errori in questi processi potrebbero essere alla base dell’insorgenza dei tumori associati alla NF2. Marco Giovannini, dell’Università di Los Angeles, studia i meccanismi molecolari che portano alla comparsa degli schwannomi nella NF2, capendo che sono necessarie mutazioni in due geni, quello per la merlina e quello per SMARCB1: quando nessuno dei due funziona più si ha lo schwannoma. Infine Anantha Shekhar, dell’Università dell’Indiana, sostiene che nel 25/30% delle persone con NF1 si manifestino anche disordini dello spettro autistico, e cerca di capire i meccanismi che ne sono alla base.

La dott.ssa Federica Chiara presenta la sua ricerca

La dott.ssa Federica Chiara presenta la sua ricerca

Noi stessi abbiamo avuto modo di presentare i nostri dati, sia sotto forma di poster, che sono stati discussi con vari scienziati, sia sotto forma di presentazione orale: Ionica Masgras per il progetto “Togliamo energia al tumore” e una di noi (Federica) per il progetto “Una sfida per la vita”. E’ stato entusiasmante parlare con esperti nel campo della NF, come Vincent Riccardi, uno dei padri fondatori di questo campo di studi, ormai anziano ma sempre molto attivo; Peggy Wallace, la persona che ha scoperto la mutazione responsabile della NF1,o Lu Le e Nancy Ratner, che lavorano su modelli sperimentali di tumori associati alla NF1. Da questi contatti nasceranno e si svilupperanno fruttuose collaborazioni che permetteranno di fare importanti passi avanti nella lotta alle neurofibromatosi.

Andrea Rasola

LINFA al Congresso di Children’s Tumor Foundation

Siamo lieti di informarvi che sia il dott. Andrea Rasola, che la dott.ssa Ionica Masgras e la dott.ssa  Federica Chiara sono stati selezionati per una breve presentazione orale dei loro lavori di ricerca al prossimo Congresso Internazionale sulle Neurofibromatosi organizzato dalla Children’s Tumor Foundation che si terrà dal 18 al 21 giugno ad Austin, Texas (U.S.A.). Il comitato scientifico del Congresso infatti seleziona fra tutti i contributi scientifici che gli arrivano quelli che considera più interessanti e fa parlare i ricercatori responsabili.
CTF_Logo_118wLa dott.ssa Chiara presenterà gli ultimi risultati del progetto Una Sfida per la Vita, il dott. Rasola e la dott.ssa Masgras presenteranno il progetto Togliamo energia al tumore, entrambe i progetti verranno divulgati anche sotto forma di poster. I poster vengono appesi in una sala dedicata e tutti i partecipanti al convegno possono leggere e a discuterne i contenuti. LINFA è naturalmente segnalata nei ringraziamenti di questo poster in quanto sostiene questi importanti lavori di ricerca. Il lavoro descritto nel poster di Una sfida per la vita è durato quattro anni ed è anche oggetto di un articolo scientifico che i ricercatori stanno cercando di pubblicare in queste settimane. In poche parole, hanno scoperto il meccanismo attraverso il quale una proteina che si chiama TRAP1 regola il metabolismo dei tumori associati alla NF1. Bloccando tale proteina, o la sua accensione, i tumori non crescono più.

Un grande risultato ottenuto grazie anche a tutti i donatori di LINFA che sostengono la ricerca sulle NF.

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Assemblea 15 aprile – Introduzione della parte medico-scientifica

prof. Maurizio Clementi

È stato il primo anno in cui ha coordinato l’attività medico-scientifica, iniziando nuove attività di ricerca clinica e di base.
Il primo dato mostrato è l’età media delle persone che vengono alla prima visita, fra i 15 e i 20 anni.  Sono presenti nel database circa 1.600 persone che sono state seguite dal 1980 ad oggi per la diagnosi, il follow-up ed il controllo. Nel passato il coordinamento medico era indirizzato soprattutto all’età pediatrica, ma i bambini crescono ed ora pochi pazienti hanno meno di 12 anni, la maggior parte è più grande.
Spesso il paziente adulto si presenta al centro in due circostanze: per programmare una gravidanza o per delle complicanze. Un’importante novità riguarda l’ambulatorio oculistico che da circa 5 mesi (alla data dell’assemblea, n.d.r.) non è più in pediatria, ma in clinica oculistica proprio per fare la valutazione sia per il bambino sia per l’adulto.
Il professore informa di ricevere diverse richieste di visita e consulenza da parte di adulti e pertanto ha aumentato il numero dei medici referenti proprio per coprire questo maggiore ed eterogeneo bisogno, mantenendo comunque tutti gli specialisti pediatrici:
Quasi sempre un problema nell’adulto richiede un intervento multidisciplinare. Non è ancora completo il numero di specialisti ma lo diventerà.

L’altro punto che è stato sviluppato è quello della ricerca. La ricerca di base è fondamentale ma servono anni, forse decenni per avere una ricaduta clinica e allora sono stati sviluppati almeno tre progetti clinici.

  1. Un progetto sulla qualità della vita.
  2. Una ricerca sulle capacità matematiche: è noto che i bambini con NF possono presentare difficoltà di apprendimento, tra le quali difficoltà visuo-spaziali e matematiche; si vuole capire se si tratta di difficoltà transitorie, se rimangono anche in età adulta e cosa si può fare. I pazienti, non solo bambini, ma anche adulti, vengono pertanto sottoposti ad un test che misura la capacità matematica.
  3. Un terzo progetto riguarda uno studio sulla RM e, in particolare, per i pazienti che hanno avuto il glioma ottico; lo studio è finalizzato anche a trovare dei protocolli nuovi per questi pazienti.

A conclusione dell’intervento, il professore ha ribadito che la ricerca quindi deve essere cercare di dare risultati immediato. Ma è importante anche la ricerca di base per trovare in un futuro eventualmente una terapia.

 

Assemblea 15 aprile – Ambulatorio NF di Padova

dott.ssa Eva Trevisson

La dr.ssa ha iniziato la presentazione ricordando le caratteristiche cliniche della malattia, la correlazione fra le possibili complicazioni cliniche e l’età di insorgenza, l’organizzazione dell’attività ambulatoriale, il numero di visite eseguite e la loro periodicità in funzione dell’età e delle complicanze, il tipo di accertamenti clinico-strumentali richiesti in circa un terzo delle persone affette ed illustrato le caratteristiche dei problemi di apprendimento. La dr.ssa ha poi elencato la composizione dell’attuale ambulatorio multidisciplinare NF1 composto dai vari medici con esperienza NF e trattamento delle complicanze correlate, come elencato nell’immagine qui a fianco.

Ha poi ricordato il servizio di Linfaline da lei svolto e gli attuali studi clinici in corso (fra gli altri, qualità della vita e capacità matematiche nella NF1).

Ha concluso infine con l’analisi mutazionale del gene NF1 e le nuove tecniche di indagine, argomento sempre un po’ difficile ed ostico per la maggior parte dei soci, ma fondamentale per tentare di comprendere la correlazione genotipo-fenotipo ossia la correlazione fra quanto scritto nel gene della persona e la manifestazione della malattia, correlazione sempre difficile.

Assemblea 15 aprile – Progetto qualità della vita

Progetto qualità della vita
dott. Marco Riccia

Introduce il suo intervento definendo il concetto di Qualità della Vita come il benessere così come viene percepito da ognuno di noi e pertanto è un qualcosa di molto soggettivo. Esemplifica dicendo che alla domanda del medico “come va?” il paziente rispondendo “bene , male” riassume in una semplice parola tutta una serie di pensieri al riguardo della propria salute, sintetizzando una condizione di vita molto complessa e articolata.
Riporta poi la definizione di Qualità della Vita fatta dall’OMS:

In ambito sanitario oltre ad una serie di strumenti oggettivi di misurazione della salute (es. pressione, temperatura…) si affianca ora anche una misurazione che interpella direttamente la persona, una misurazione piuttosto difficile perché molto individuale.

Ci sono poche ricerche al riguardo della Qualità della Vita nelle persone con NF1, circa una decina soprattutto a riguardo degli adulti. Risulta comunque che la qualità della vita è buona, ma inferiore a quella della popolazione in generale.

L’obiettivo dello studio è quello di determinare possibili correlazioni tra aspetti legati alla NF1 e Qualità della Vita e individuare segnali di disagio psichico su cui è possibile intervenire al fine di migliorare la Qualità della Vita delle persone affette da NF1. La modalità è una somministrazione di questionari alle persone e ai familiari che afferiscono ai controlli periodici al servizio di genetica clinica. Sono dei questionari molto semplici secondo un protocollo internazionale. Attualmente oltre 70 famiglie hanno partecipato, ma ancora non abbiamo risultati più approfonditi rispetto alla letteratura già esistente. I test non vengono trattati personalmente, non è un giudizio della famiglia, ma un’analisi anonima. Tali test, opportunamente calibrati, possono essere fatti anche a bambini piccoli (dai 5 anni). La ricerca continua, si avranno dati significativi al raggiungimento di almeno 5-600 questionari.

 

Assemblea 15 aprile – Intervento dell’oncologo oculare

dott. Raffaele Parrozzani

Come sappiamo, i noduli di Lisch e il glioma delle vie ottiche sono due criteri diagnostici per la NF1.
La valutazione che viene eseguita sinora è una valutazione con la lampada a fessura. Tale esame può essere complesso nei casi di pazienti poco collaboranti, ossia i bambini. L’intervento descrive nuovi metodi e una nuova strumentazione: un’apparecchiatura che a mezzo di filtri luminosi dà risalto ai vari tessuti e fa delle foto alla retina. L’indagine può essere usata anche con i bambini molto piccoli.
Altro esame è una specie di Tac, un’indagine quasi istologica della retina che dà anche una analisi dello spessore dello strato retinico che, in funzione dell’ampiezza, può essere normale o nascondere qualche patologia. In questo modo, anche nei bambini molto piccoli, si può vedere se ci possono essere problemi del nervo ottico, evitando la risonanza magnetica o il campo visivo.
Quello che alla fine il dr.Parrozzani sottolinea è che usare un approccio integrato e moderno rispetto a quello che è la visita oculistica di base è finalizzato sia alla salute del paziente che alla ricerca di nuovi criteri diagnostici.