speranze di una mamma

LA VITA DA UN’ALTRA ANGOLAZIONE

“Signora pensiamo possa essere una malattia neurocutanea, faremo ulteriori accertamenti”

Che sollievo questo responso! E io che avevo temuto ci fosse qualche lesione celebrale alla base dei problemi motori del mio pulcino, che quel parto così difficile e così mal seguito fosse il responsabile di un danno di cui responsabile mi sentivo anche io, ed era tremendo: io avevo voluto l’epidurale, le ostetriche mi avevano fatto sentire in colpa per questa scelta, mi avevano fatto sentire egoista per aver dato precedenza al mio benessere piuttosto che alla salute del mio piccolo…allora non avevano avuto ragione, ero scagionata! Non era colpa mia! Non si trattava di alcun danno celebrale…si trattava solo di una….malattia della pelle!

Era tale l’euforia di quel momento che non avevo voluto ascoltare bene le parole, leggere il peso degli sguardi, avevo voluto capire quello che mi faceva meno paura: le macchioline! Scordandomi dell’illogicità del mio (non) ragionamento, il problema motorio che c’entrava con la pelle? Quelle macchie erano una semplice malattia della pelle, non era così grave!

Sono uscita dall’ospedale così leggera che mi pareva di volare, ecco, stava tornando tutto a posto, il mio piccolino ed io ce ne tornavamo a casa tranquilli dal papà e dalla sorellina, a riprendere il nostro posto nella nostra famigliola felice, ma come avevo mai potuto avere così tanta paura, io! Io che l’avevo sempre “svangata”, io che in fin dei conti ero sempre stata una ragazza fortunata, la vita in fin dei conti mi aveva sempre sorriso, e non poteva che andare così, oramai era nell’ordine delle cose, un diritto acquisito, doveva esserlo…

Una volta a casa, nel mio letto, quella notte, ho ripensato a quella parola mai sentita, non me la ricordavo neanche più! ……..ma cosa mi avevano spiegato in ospedale? Cosa avevo capito in fondo? Perché erano sembrati tutti così seri?

Ho acceso il computer, in google ho messo tutti gli indizi che avevano portato la neurologa a ipotizzare quella malattia di cui proprio non ricordavo il nome… ed ecco finalmente riemergere quella parola, neurofibromatosi, sì sì, era quella che aveva detto la dottoressa..

Quello è stato il momento in cui il mondo ha cominciato a cambiare colore, a perdere il suo colore.

Ma ecco, vedi che si sbagliavano!!! In Internet era spiegato che le macchie non erano significative se non erano almeno un tot e grandi almeno un tot ….corriamo sul fasciatoio, mi pareva che il nostro cucciolo ne avesse solo 2 di macchie e poi piccolissime, dai! Vedi che sono la solita disfattista?! Dai che me lo devo ricordare che sono una ragazza fortunata, che la mia vita non può che andare bene, necessariamente, come sempre. Ora ricontrolliamo che, vedrai, si rimette tutto a posto..

Erano di più le macchie, non avevo visto quelle tra le piegoline dell’inguine, non avevo voluto vederle.

Erano più grandi di come le ricordavo… ma quando erano cresciute? Sono passati 7 anni, ma me lo ricordo quell’abbraccio con mio marito, davanti al fasciatoio, strettissimi, a piangere, a singhiozzare, a dire addio, così ci era sembrato, alla felicità.

Non sapevamo ancora che invece era l’inizio di una nuova consapevolezza, di un livello di intensità dei sentimenti mai provato prima, sentimenti come paura e angoscia, certo, ma anche determinazione che ci sta facendo smuovere montagne, e forza, che abbiamo scoperto di avere in quantità insperata, ma soprattutto della GIOIA, gioia nei sorrisi del nostro bambino, nei suoi occhi, in ogni sua conquista, gioia che abbiamo scoperto anche nelle cose apparentemente piccole, ma in intensità dirompente!

immagine loghi

LINFA, ANANAS E ANF: ASSIEME PER SVILUPPARE LA RICERCA E SCONFIGGERE LA MALATTIA

Padova, 19 maggio 2017 – Il mese di maggio è dedicato a livello mondiale alla sensibilizzazione e alla diffusione della conoscenza della NEUROFIBROMATOSI , un nome difficile, solitamente abbreviato con NF, che comprende tre disturbi genetici: NF1, NF2 e Schwannomatosi.
La diagnosi avviene di solito in età pediatrica e questa alterazione genetica, in tutte le sue forme, si manifesta con l’insorgenza di particolari tipi di tumori chiamati neurofibromi che si sviluppano lungo i nervi in tutto il corpo.
Non è solo il nome ad essere complicato, ma spesso anche la vita delle persone con NF che oltre al dolore e alle difficoltà fisiche legate a questa alterazione genetica, devono spesso affrontare difficili iter diagnostici e terapeutici dovuti alla conoscenza ancora scarsa della malattia e soprattutto alla mancanza di una cura specifica.
Per questo motivo in tutto il mondo sono nate associazioni di pazienti che portano avanti con coraggio e determinazioni la lotta alle NF. L’unione di pazienti, familiari, medici e ricercatori è l’unica speranza di trovare una cura e di garantire un futuro a chi è affetto da NF.
In Italia sono diverse le associazioni di pazienti che si occupano di Neurofibromatosi ed è proprio con le parole dei presidenti di alcune di queste associazioni –Andrea Rasola Presidente Linfa Onlus, Paolo Zeppa Presidente Ananas Onlus, Corrado Melegari Presidente ANF Onlus – che vogliamo farvi conoscere le Neurofibromatosi.
“La Neurofibromatosi è una sindrome genetica largamente ignorata, difficile persino da pronunciare –si abbrevia infatti ad NF – ma che affligge decine di migliaia di persone solo in Italia. Nel silenzio generale queste persone e le loro famiglie lottano ogni giorno con il rischio di sviluppare vari tipi di tumori, con problemi ossei, vascolari o cognitivi, e con la paura di essere emarginate in quanto “diverse”. Il disinteresse dell’opinione pubblica fa sì che non ci siano centri specializzati d’avanguardia né cure specifiche per i pazienti con NF. LINFA Onlus impegna tutte le sue energie per dare voce a questi pazienti, per abbattere il loro senso di isolamento ed ogni discriminazione nei loro confronti. Le persone che scoprono di avere la NF durante l’infanzia – milioni nel mondo- e le loro famiglie, che devono affrontare un senso di impotenza e smarrimento, ci chiedono di essere ambiziosi. Noi di LINFA crediamo che sviluppare la ricerca scientifica sulla Neurofibromatosi sia l’unico modo per sconfiggerla, trovando cure specifiche. Questo obiettivo sarà raggiunto quando tutte le organizzazioni che lottano contro la NF uniranno le loro forze, ed in questo spirito LINFA sta già formando una Federazione insieme alle altre associazioni italiane che si occupano di NF, ANANAS Onlus ed ANF”.
Andrea Rasola, Presidente Linfa Onlus

“Contro la NF, come per migliaia di altre malattie rare, la speranza di vincere la battaglia è TUTTA nella ricerca scientifica. Ma in attesa di sconfiggere la malattia, la missione delle associazioni dei pazienti resta quella di mantenere sempre viva questa speranza, di sostenere i pazienti e i loro familiari ad affrontare le prove che questa malattia quotidianamente pone e di far si che le istituzioni sviluppino e mantengano la necessaria sensibilità nei riguardi delle necessità dei pazienti di NF. In questo ANANAS Onlus crede ed è fortemente impegnata, nella convinzione inoltre che a tali obiettivi si possa meglio aspirare se a lottare si è insieme. La federazione italiana delle associazioni di NF, a cui stiamo lavorando con Linfa e ANF, rappresenta la risposta più efficace che la comunità italiana dei pazienti di NF può esprimere per combattere la malattia e far sentire la propria voce anche in ambito europeo attraverso la collaborazione con le associazioni degli altri paesi.”
Paolo Zeppa, Presidente Ananas Onlus
Abbiamo bisogno del sostegno di tutti per combattere con energia e coraggio. Vi chiediamo di sostenere la ricerca sulle Neurofibromatosi e di rendere anche vostro il motto dell’associazione di pazienti NF americana, Children’s Tumor Foundation, diventato ormai internazionale :
“END NF through research” Sconfiggiamo la NF con la ricerca.

contatore maratona

23 maggio 2017 si è chiusa la raccolta fondi legata alla Maratona di Padova

Cari AMICI,

martedì 23 maggio si è chiusa la raccolta delle donazioni legate alla Padova Marathon con Rete del Dono. LINFA Onlus ringrazia tutti coloro che ci hanno accompagnato in questa splendida corsa di solidarietà:

I nostri ambasciatori Michele Vario Gianluca Zirpoli Laretta AbAnnalisa Alvaro #VIGORUN Andrea Rasola

I nostri sostenitori Al Telaio – Comotessile AF Energia Pasticceria Mazzari PiuSport Volley Twende Viaggi Vertigo Sport Center

Avevamo un obiettivo ambizioso e lo abbiamo mancato di poco.

LINFA, attraverso il suo presidente, il direttivo e i collaboratori, si è impegnata tantissimo in questa avventura che servirà da allenamento (per migliorare) in vista dei prossimi appuntamenti che ci vedranno presto di nuovo in pista! Per ora non possiamo svelare nulla, ma CONTINUATE A SEGUIRCI sul sito e sui social networks per restare aggiornati.

GRAZIE ANCORA A TUTTI!

Infine, è con grande piacere che riceviamo e condividiamo con tutti voi la lettera di ringraziamento del Presidente di Assindustria Sport Padova dr. Leopoldo Destro.

Appuntamento al 22 aprile 2018 per la prossima avventura!

Lettera Charities

neonato piedini

Neurofibromatosi: diagnosi genetica prenatale

Diagnosticare in anticipo eventuali anomalie genetiche (mutazioni) è un obiettivo che può essere perseguito grazie alla Diagnosi Genetica preimpianto per NF (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD), che è la forma più precoce di diagnosi prenatale. Per effettuare la PGD è necessario un percorso di fecondazione assistita, in modo da poter ricercare una specifica mutazione allo stadio embrionale di blastocisti, prima dell’impianto in utero dell’embrione. L’inizio della procedura è sempre subordinato all’identificazione della specifica mutazione genetica causativa del quadro clinico su ogni nucleo familiare. Nel caso della neurofibromatosi, quindi, viene ricercata nella blastocisti la mutazione che era già stata in precedenza identificata in uno dei genitori, o in un altro figlio/a della coppia. Bisogna tener presente che la PGD non è applicabile a pazienti che abbiano specifiche controindicazioni alla procreazione medicalmente assistita, che nello specifico caso delle neurofibromatosi vanno valutate con attenzione.

Al momento la PGD in Italia viene offerta da alcuni Centri di procreazione medicalmente assistita, sia in forma convenzionata con il SSN (costo parzialmente a carico della coppia), sia in forma privata (costo totalmente a carico della coppia).

Presso l’Unità di Genetica ed Epidemiologia Clinica dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal professor Maurizio Clementi, oltre alla diagnosi clinica, al follow-up annuale e alla diagnosi molecolare delle neurofibromatosi, viene anche discussa la possibilità di effettuare PGD, con suggerimenti utili per guidare la coppia in questo percorso.

Per prenotare è sufficiente l’impegnativa del medico curante con dicitura “visita genetica” (prima visita o visita di controllo) e telefonare al CUP al numero: 800316850.

 

 

Vigorun mezza maratona

Padova Marathon 2017…una indimenticabile esperienza per Linfa Onlus!

Padova 26 aprile 2017|

Grazie di cuore a tutti i nostri AMICI!

Ambasciatori, testimonial e tutti i fantastici runner che hanno corso indossando la maglia verde della speranza, quella di Linfa.

Senza di Voi nulla di tutto ciò sarebbe stato possibile!

Le emozioni che abbiamo vissuto sono indescrivibili, non le dimenticheremo mai! Le custodiremo gelosamente e, giorno dopo giorno, ci daranno l’energia necessaria per continuare la battaglia più importante, quella contro le neurofibromatosi.

Ricorderemo per sempre questa magnifica giornata, la Padova Marathon 2017: LINFA Onlus ha avuto il supporto di oltre 100 testimoni che hanno corso, nelle gare competitive della maratona, mezza maratona e stracittadine, per sostenere la lotta alle neurofibromatosi portando i colori della nostra Associazione.

Un grazie davvero speciale al gruppo podistico VIGORUN che, dopo tanto impegno atletico e sociale con generosità e un entusiasmo contagioso, hanno tagliato il traguardo con la maglia verde LINFA. Un traguardo simbolico che, siamo certi, diventerà presto realtà grazie all’impegno di tutti noi!

Sappiamo di aver trovato degli amici sinceri, pronti a cimentarsi insieme a Linfa in altre sfide ambiziose per sostenere la ricerca sulle neurofibromatosi e i tumori pediatrici.

Un ringraziamento particolare ai runner LINFA che hanno partecipato alla Maratona, la sfida più grande ed impegnativa. Siete stati fantastici!

Con grande orgoglio LINFA ha accolto al traguardo della mezza maratona il presidente Andrea Rasola, che ha affrontato questa nuova avventura di runner con la stessa determinazione con cui da anni porta avanti la lotta alle neurofibromatosi.

Grazie Andrea per il tuo impegno!

E come i nostri atleti, anche noi siamo instancabili nel ringraziare tutti gli ambasciatori che, con grande slancio, ci stanno aiutando a raggiungere un nuovo traguardo nella ricerca scientifica: Michele Vario Gianluca Zirpoli Laretta Ab Annalisa Alvaro i VIGORUN Andrea Rasola

Grazie di cuore ai nostri sponsor che hanno creduto in noi e nell’importanza di questo grande evento per Linfa:

Al Telaio – Comotessile AF Energia Pasticceria Mazzari PiuSport Volley Twende Viaggi Vertigo Sport Center

La maratona non è finita: la raccolta fondi per il progetto di ricerca “Una sfida per la vita” prosegue fino al 23 maggio!

Continuate a correre per Linfa!

PUOI DONARE QUI https://www.retedeldono.it/it/progetti/lottiamo-insieme-per-la-neurofibromatosi-linfa-onlus/corri-per-una-sfida-per-la-vita

 

Partenza MaratonaAmbasciatori VarioStracittadine

Lezione di yoga a sostegno di Linfa Onlus - Lotta alla neurofibromatosi

LEZIONE DI STRALA YOGA A SOSTEGNO DI LINFA SABATO 6 MAGGIO

Ancora una volta sport e beneficenza in un perfetto connubio!

Bellissima l’idea di Lara Abram, già nostra sostenitrice in qualità di ambasciatrice Linfa alla Maratona di Padova, di devolvere alla nostra Associazione l’incasso di una lezione di Strala Yoga, disciplina da lei insegnata.

Farsi un regalo per il benessere psico-fisico e fare beneficenza allo stesso tempo, è possibile iscrivendosi alla lezione di sabato 6 maggio in via Sorio, 116 a Padova (zona aeroporto civile) alle ore 11.00. 
Strala è uno yoga divertente, libero e creativo. Un approccio rivoluzionario di guida alle sensazioni e al movimento, morbido e fluido che ci aiuta ad entrare in contatto con il nostro corpo, a muoverci con calma e con naturalezza. Per approfondimenti vai alla pagina facebook di Strala Yoga Italy https://www.facebook.com/Strala-Yoga-Italy-1595841213982573/

Per le iscrizioni inviare una e-mail a:

laretta_16@yahoo.com fino ad esaurimento posti.

Costo 15 euro.

Vi aspettiamo!

pasqua

Auguri…per un futuro insieme

E’ arrivata la Pasqua, la festa della speranza, della primavera, della gioia di vivere. L’associazione Linfa si riconosce in questa bellissima festa, poiché tutti i suoi membri lavorano attivamente proprio per dare speranza a coloro che sono affetti dalla neurofibromatosi: speranza di un vivere sereno, speranza di guarigione e consapevolezza che non saranno mai più soli. Quindi non ci basta  fare gli auguri per la Pasqua 2017, ma vogliamo inviare un abbraccio  a tutti che durerà finchè avremo la forza di lottare contro ciò che fino ad ora ha creato discriminazione e sofferenza.

Auguri per un futuro insieme!

pigiama party

UN “PIGIAMA PARTY” SOLIDALE PER LA RICERCA SULLE NEUROFIBROMATOSI

IL 21 APRILE A VIGONZA BAMBINI E GENITORI SOSTENGONO LINFA ONLUS

Sarà un’iniziativa solidale tanto semplice quanto significativa e, soprattutto, concretamente utile.

La Scuola dell’infanzia Maria Immacolata di Vigonza (Padova) organizza venerdì 21 aprile un festoso “Pigiama Party” – aperto a tutti i bambini (della scuola e non) dai 3 ai 10 anni – con lo scopo di raccogliere fondi da devolvere interamente all’associazione LINFA (Lottiamo Insieme contro la NeuroFibromAtosi) Onlus di Padova. In particolare il ricavato della serata (ore 19.30-20.30, 10 euro a partecipante) finanzierà il progetto di LINFA “Diamo la parola ai Bambini”, coordinato dalla dottoressa Lara Abram del Centro Medico di Foniatria di Padova il cui obiettivo è aiutare i bambini con neurofibromatosi a superare i problemi cognitivi, di linguaggio e di apprendimento che spesso incontrano nella prima età scolare.

Il programma del “Pigiama Party” prevede la visione di un cartone animato, una lettura animata e giochi vari, quindi i bambini dovranno essere “attrezzati” con un sacco a pelo o una coperta, torcia e i calzini antiscivolo.

A promuovere l’iniziativa la coordinatrice Dott.ssa Alessandra Canossa in collaborazione con la Dott.ssa Laura Bortoletto, membro del comitato di gestione della scuola dell’infanzia e rappresentante dei genitori, con l’adesione di alcune maestre, tra le quali Maura Novello, e di alcuni rappresentanti dei genitori (Enrico Bettella, Elena Parpajola Silvia Gallo, Karin Simonini e Gianluca Zirpoli).

Per informazioni e adesioni: 0498095066 – 3496162574. La Scuola dell’infanzia Maria Immacolata di Vigonza (Padova) si trova in via Roma 53 (www.facebook.com/scuolainfanziavigonza/).

 

Per rimanere aggiornati basta un like sulla pagina Facebook www.facebook.com/LinfaNeurofibromatosi o seguirci su Twitter @Ass_linfa.

 

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SPECIALI E RARI, VOGLIAMO ESSERE AMATI PER QUELLO CHE SIAMO

Tutto ebbe inizio nel 1999 all’epoca avevo solo due anni e non riuscivo a capire la gravità del mio problema, per me tutto era gioco anche se a volte avevo paura soprattutto quando dovevo fare i prelievi, ma subito dopo mi aspettava un bel regalino da parte dei miei genitori, zii e nonni…

Oggi sono quasi una donna, ho 21 anni ed ho sempre vissuto il mio problema con molta tranquillità, ma adesso crescendo ho delle paure: una delle tante è dover raccontare ad un mio futuro compagno il mio problema, a volte penso di dover nascondere tutto, ma io voglio essere amata per quello che sono e non per quella che non sono…
Ci sono anche momenti in cui ringrazio la mia malattia perché oggi, se sono quella che sono, lo devo in parte anche a lei, la “nf”. Certe esperienze ti stravolgono la vita, ti rendono forte di una forza che nemmeno tu sai di avere…soprattutto quando vai in ospedale vedi tanta gente che sta peggio di te, è proprio lì che trovi il coraggio di andare avanti e di affrontare qualsiasi problema; non dobbiamo abbatterci con le difficoltà, tutto si supera, tutto passa. Bisogna solo essere fortissimi e non arrendersi mai…
Se questa malattia colpisce un nato ogni 3.500-4.000 persone circa un motivo c’è: SIAMO ESSERI SPECIALI, UNICIIIIIIII E SOPRATTUTTO RARIIIIII….
#GIORNATA MALATTIE RARE 2017
Dai dai non molliamo continuiamo a sostenere la ricerca….
Forza forza forza……

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Più siamo meglio è! Sostieni LINFA con il tuo 5×1000

Il tuo aiuto può essere prezioso per sostenere la ricerca scientifica sulle neurofibromatosi, tendi la mano a LINFA Onlus. Destinando il tuo 5×1000 nella dichiarazione dei redditi finanzierai quattro progetti di ricerca: l’attività diagnostica del gruppo del professor Maurizio Clementi dell’Università di Padova; il progetto Diamo la Parola ai Bambini coordinato dalla Dott.ssa Abram del Centro Medico di Foniatria di Padova; il progetto Una Sfida per la Vita della dott.ssa Federica Chiara del Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università di Padova; il progetto Togliamo energia al tumore coordinato dal dott. Andrea Rasola al Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova.

 

La ricerca è il primo passo per trovare una cura contro la neurofibromatosi. Grazie alla scelta di molte persone di destinare il 5×1000 a Linfa, negli anni l’Associazione è diventata un punto di riferimento per i malati di neurofibromatosi e i loro familiari. Il prossimo ad aiutarci puoi essere proprio tu!

Sostieni linfa - Copia

Scopri come dare Linfa alla ricerca con il tuo 5×1000

Fratelli love

Sostegno alle famiglie di bambini speciali: progetto al via mercoledì 29 marzo

È ai nastri di partenza con tre serate il progetto pilota che l’Associazione LINFA Onlus (Lottiamo Insieme contro la Neurofibromatosi) di Padova promuove assieme alla psicologa Giulia Franco. Le date da segnare in agenda sono quelle dei mercoledì 29 marzo5 e 19 aprile (ore 20-21.30) con i primi incontri che vogliono fornire sostegno psicologico a genitori e fratelli che condividono la loro quotidianità con bambini “speciali”.

 

Il programma prevede un lavoro di gruppo per favorire l’elaborazione di un percorso e di una strategia familiare che aiuti a raggiungere equilibrio e serenità partendo dal confronto e la socializzazione.

Le serate si svolgeranno nella sede operativa di Linfa Onlus C/O il Centro Servizio Volontario (CSV) di via Gradenigo 10, Padova.

 

 

Chi volesse aderire può scrivere una mail a info@associazionelinfa.it o la segreteria al numero 373 7711091.Fratelli

Un nuovo orizzonte

DAGLI OCCHI DELLA MIA BIMBA FORZA E CORAGGIO

Salve,

Sono una mamma di 34 anni di una dolce ragazza di 13 anni. Abbiamo scoperto la sua malattia quando aveva solo 7 mesi. I primi anni sono passati tranquilli, aveva solo dei piccoli problemi a livello di apprendimento e motori per la scoliosi, ma nient’altro.

Lo scorso maggio però, una risonanza di routine ha evidenziato qualcosa al cervello. Era un idrocefalo dovuto ad un glioma del nervo ottico (solo al 20% dei malati viene), e tantissime altre lesioni all’encefalo. Ora siamo pazienti oncologici.

Lo sconforto per l’intervento urgente, la paura di quello che poteva e può capitare ancora, il terrore di una mamma di vedere il proprio figlio soffrire e sentirsi impotenti di fronte a ciò….ma poi la guardo e scopro una forza e un coraggio che non credevo di avere.

Guardiamoli negli occhi i nostri figli, perché tutto ciò che possiamo essere, saranno loro a tirarlo fuori.

Nella speranza di una qualche cura o prevenzione …

Vi abbraccio

Fratelli love

Linfa Onlus realizza un nuovo progetto pilota a sostegno delle famiglie

Si tratta di un programma di sostegno psicologico in collaborazione con la dottoressa Giulia Franco, psicologa che si occupa di un aspetto di grande rilevanza: il sostegno dei fratelli di bambini “speciali”.

Avere un fratello o sorella con qualsiasi tipo di disabilità o difficoltà legata ad una patologia è senza dubbio un’esperienza che segna, ma che può anche essere vissuta serenamente con l’appoggio e la comprensione di tutta la famiglia e quindi trasformata in un’esperienza di vita che arricchisce.

Giulia Franco strutturerà un lavoro con piccoli gruppi di genitori aiutandoli ad elaborare un percorso con i propri figli per spiegare le “difficoltà dei fratelli”. Saranno poi organizzati dei laboratori di gioco con i bambini e una giornata di workshop finale, verso l’estate, in un luogo adatto alle famiglie dove si alterneranno sessioni dedicate a genitori e bambini a momenti conviviali.

I costi del progetto sono interamente sostenuti dall’Associazione Linfa Onlus.

Il progetto verrà presentato:

DOMENICA 12 MARZO DALLE 16.00 ALLE 18.00 C/O il Centro Servizio Volontario (CSV) di via Gradenigo10, Padova

(Sarà disponibile un servizio di baby-sitting gratuito, su richiesta dei partecipanti).

ADESIONI ENTRO: venerdì 10 marzo

Per informazioni e adesioni i Fratellinviare e-mail a info@associazionelinfa.it oppure telefonare o mandare un messaggio tramite WhatsApp al 373 7711091

 

Corri solidale

CORRI SOLIDALE, PRESENTATO IL CHARITY PROGRAM DELLA PADOVA MARATHON: LINFA ONLUS CORRE PER “UNA SFIDA PER LA VITA”

Padova, 2 marzo 2017 | «La maratona dalla solidarietà». La definizione, nata nel 2000 con la prima edizione della corsa podistica di Padova, dallo scorso anno è diventata ancora più calzante perché il «Charity Program» abbinato all’evento è ormai un vero e proprio programma organizzato in collaborazione con Rete del Dono.

La Padova Marathon, in programma il prossimo 23 aprile, coinvolgerà ben 18 charities partner e fra queste c’è anche LINFA Onlus. Il programma e le iniziative dell’evento sono state presentate martedì 28 febbraio nella Sala del Consiglio di Palazzo Santo Stefano a Padova, sede della nuova Provincia. I podisti che parteciperanno a una delle prove della maratona (la gara principale che partirà dallo Stadio Euganeo, la mezza al via da Abano Terme e le Stracittadine che hanno il proprio fulcro in Prato della Valle) potranno associare alla propria sfida sportiva una sfida solidale, correndo e raccogliendo fondi a favore di una buona causa.

Ogni onlus ha scelto un proprio progetto specifico da abbinare all’evento e individuerà propri testimonial che la rappresenteranno. Gli ambasciatori di LINFA Onlus raccoglieranno fondi per il progetto «Una sfida per la vita».

«Il modello si basa sul personal fundraising: ogni organizzazione s’impegna a raccogliere fondi tramite il coinvolgimento di maratoneti, che a loro volta diventano ambasciatori di una buona causa e si attivano attraverso una rete personale di amici e parenti» ha spiegato Leopoldo Destro, presidente di Assindustria Sport, la società che organizza l’evento.

conf stampa 28.02Ad oggi gli ambasciatori di LINFA Onlus sono Andrea RasolaMichele VarioGiovanni Luca ZirpoliLara Abram, Annalisa Alvaro ed i Vigorun.

PUOI DONARE QUI https://www.retedeldono.it/it/progetti/lottiamo-insieme-per-la-neurofibromatosi-linfa-onlus/corri-per-una-sfida-per-la-vita

28 febbraio

Pubblichiamo le lettere che ci avete mandato raccontandoci le vostre esperienze di vita con la neurofibromatosi. Grazie per averle condivise con tutti noi”.

Salve,

Sono una mamma di 34 anni di una dolce ragazza di 13 anni. Abbiamo scoperto la sua malattia quando aveva solo 7 mesi. I primi anni sono passati tranquilli, aveva solo dei piccoli problemi a livello di apprendimento e motori per la scoliosi, ma nient’altro.

Lo scorso maggio però, una risonanza di routine ha evidenziato qualcosa al cervello. Era un idrocefalo dovuto ad un glioma del nervo ottico (solo al 20% dei malati viene), e tantissime altre lesioni all’encefalo. Ora siamo pazienti oncologici.

Lo sconforto per l’intervento urgente, la paura di quello che poteva e può capitare ancora, il terrore di una mamma di vedere il proprio figlio soffrire e sentirsi impotenti di fronte a ciò….ma poi la guardo e scopro una forza e un coraggio che non credevo di avere.

Guardiamoli negli occhi i nostri figli, perché tutto ciò che possiamo essere, saranno loro a tirarlo fuori.

Nella speranza di una qualche cura o prevenzione …

Vi abbraccio

—-

Il mio raggio di sole…è stato il suo soprannome appena è nato perché era incredibilmente in grado di farmi sentire felice sempre e di portare allegria col suo sorriso gioioso.

Il mio cucciolo cresceva bene, sano e vivace ma poi qualcosa si è inceppato ed è arrivata quella orribile parola: diagnosi. Il mio raggio di sole ha una diagnosi che potrebbe condannarlo a vivere diversamente dagli altri. Sarà infelice? Soffrirà? Come è possibile, proprio lui il MIO raggio di sole?…e tutto il mondo è diventato improvvisamente un monotono paesaggio in bianco e nero, un orizzonte senza più futuro. “No, non lui!” : questa era l’unica frase che mi risuonava in una mente confusa e diventata un frullatore di pensieri.

Ma poi ci ha pensato lui a farmi vedere i colori di una vita che non avevo di certo programmato ma che è vita! Un vita in cui il dolore, per sopravvivere, deve essere trasformato in energia vitale e in lotta per difendere i diritti dei tanti bambini che nascono raggi di sole per scaldare il cuore di tutti.

Le malattie che non hanno cura non ci danno garanzie per il futuro, e io allora ho deciso di godere ogni attimo del presente!

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Tutto ebbe inizio nel 1999 all’epoca avevo solo due anni e non riuscivo a capire la gravità del mio problema, per me tutto era gioco anche se a volte avevo paura soprattutto quando dovevo fare i prelievi, ma subito dopo mi aspettava un bel regalino da parte dei miei genitori, zii e nonni…

Oggi sono quasi una donna, ho 21 anni ed ho sempre vissuto il mio problema con molta tranquillità, ma adesso crescendo ho delle paure: una delle tante è dover raccontare ad un mio futuro compagno il mio problema, a volte penso di dover nascondere tutto, ma io voglio essere amata per quello che sono e non per quella che non sono…
Ci sono anche momenti in cui ringrazio la mia malattia perché oggi, se sono quella che sono, lo devo in parte anche a lei, la “nf”. Certe esperienze ti stravolgono la vita, ti rendono forte di una forza che nemmeno tu sai di avere…soprattutto quando vai in ospedale vedi tanta gente che sta peggio di te, è proprio lì che trovi il coraggio di andare avanti e di affrontare qualsiasi problema; non dobbiamo abbatterci con le difficoltà, tutto si supera, tutto passa. Bisogna solo essere fortissimi e non arrendersi mai…
Se questa malattia colpisce un nato ogni 3.500-4.000 persone circa un motivo c’è: SIAMO ESSERI SPECIALI, UNICIIIIIIII E SOPRATTUTTO RARIIIIII….
#GIORNATA MALATTIE RARE 2017
Dai dai non molliamo continuiamo a sostenere la ricerca….
Forza forza forza……

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“Signora pensiamo possa essere una malattia neurocutanea, faremo ulteriori accertamenti”

Che sollievo questo responso! E io che avevo temuto ci fosse qualche lesione celebrale alla base dei problemi motori del mio pulcino, che quel parto così difficile e così mal seguito fosse il responsabile di un danno di cui responsabile mi sentivo anche io, ed era tremendo: io avevo voluto l’epidurale, le ostetriche mi avevano fatto sentire in colpa per questa scelta, mi avevano fatto sentire egoista per aver dato precedenza al mio benessere piuttosto che alla salute del mio piccolo…allora non avevano avuto ragione, ero scagionata! Non era colpa mia! Non si trattava di alcun danno celebrale…si trattava solo di una….malattia della pelle!

Era tale l’euforia di quel momento che non avevo voluto ascoltare bene le parole, leggere il peso degli sguardi, avevo voluto capire quello che mi faceva meno paura: le macchioline! Scordandomi dell’illogicità del mio (non) ragionamento, il problema motorio che c’entrava con la pelle? Quelle macchie erano una semplice malattia della pelle, non era così grave!

Sono uscita dall’ospedale così leggera che mi pareva di volare, ecco, stava tornando tutto a posto, il mio piccolino ed io ce ne tornavamo a casa tranquilli dal papà e dalla sorellina, a riprendere il nostro posto nella nostra famigliola felice, ma come avevo mai potuto avere così tanta paura, io! Io che l’avevo sempre “svangata”, io che in fin dei conti ero sempre stata una ragazza fortunata, la vita in fin dei conti mi aveva sempre sorriso, e non poteva che andare così, oramai era nell’ordine delle cose, un diritto acquisito, doveva esserlo…

Una volta a casa, nel mio letto, quella notte, ho ripensato a quella parola mai sentita, non me la ricordavo neanche più! ……..ma cosa mi avevano spiegato in ospedale? Cosa avevo capito in fondo? Perché erano sembrati tutti così seri?

Ho acceso il computer, in google ho messo tutti gli indizi che avevano portato la neurologa a ipotizzare quella malattia di cui proprio non ricordavo il nome… ed ecco finalmente riemergere quella parola, neurofibromatosi, sì sì, era quella che aveva detto la dottoressa..

Quello è stato il momento in cui il mondo ha cominciato a cambiare colore, a perdere il suo colore.

Ma ecco, vedi che si sbagliavano!!! In Internet era spiegato che le macchie non erano significative se non erano almeno un tot e grandi almeno un tot ….corriamo sul fasciatoio, mi pareva che il nostro cucciolo ne avesse solo 2 di macchie e poi piccolissime, dai! Vedi che sono la solita disfattista?! Dai che me lo devo ricordare che sono una ragazza fortunata, che la mia vita non può che andare bene, necessariamente, come sempre. Ora ricontrolliamo che, vedrai, si rimette tutto a posto..

Erano di più le macchie, non avevo visto quelle tra le piegoline dell’inguine, non avevo voluto vederle.

Erano più grandi di come le ricordavo… ma quando erano cresciute..?Sono passati 7 anni, ma me lo ricordo quell’abbraccio con mio marito, davanti al fasciatoio, strettissimi, a piangere, a singhiozzare, a dire addio, così ci era sembrato, alla felicità.

28 febbraio

28 febbraio

28 febbraio

28 febbraio 2017 Giornata Internazionale delle Malattie Rare

Il 28 febbraio verrà celebrata in tutto il mondo la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, il cui tema quest’anno sarà la ricerca scientifica. E’ infatti necessario rendere l’opinione pubblica consapevole di come la ricerca vada sostenuta con forza, in quanto è l’unica strada percorribile per trovare terapie adeguate per i pazienti.

Questo tema è fondamentale anche per Linfa Onlus e per la lotta alla neurofibromatosi. La maggior parte degli sforzi della nostra associazione, dei suoi volontari e sostenitori da qualche anno è rivolto infatti al sostegno ai progetti di ricerca “Una sfida per la vita” e “Togliamo energia al tumore”. Di recente Linfa ha contribuito ad una importante pubblicazione scientifica dell’Università di Padova sulla rivista internazionale “Cell Reports” che apre nuove prospettive per il trattamento dei tumori nei pazienti con neurofibromatosi. Possiamo dire di essere orgogliosi per questo risultato.

La ricerca sulle malattie rare è fondamentale per fornire ai pazienti le risposte e le terapie di cui hanno bisogno. La ricerca è quindi speranza per il futuro, e anche forza per affrontare le difficoltà del presente.

Linfa vuole celebrare questa occasione dando voce alle vostre esperienze di vita con la neurofibromatosi. Raccontatevi, raccontate le vostre difficoltà, le vostre speranze, i rapporti con gli altri, le gioie e i dolori. Pensiamo possa essere bello e interessante per tutti leggere queste storie, possa aiutare tutti a sentirsi meno soli di fronte alla malattia. Una selezione di lettere (in forma anonima) sarà pubblicata in occasione della Giornata delle Malattie Rare, ed eventualmente anche nei giorni successivi.

Inviaci il tuo contributo, possibilmente entro domenica 26 febbraio, all’indirizzo info@associazionelinfa.it

Giornata Internazionale delle Malattie Rare

Giornata Internazionale delle Malattie Rare

Per approfondimenti

http://www.rarediseaseday.org

http://www.eurordis.org/it

 

 

LINFA al Congresso di Children’s Tumor Foundation

Siamo lieti di informarvi che sia il dott. Andrea Rasola, che la dott.ssa Ionica Masgras e la dott.ssa  Federica Chiara sono stati selezionati per una breve presentazione orale dei loro lavori di ricerca al prossimo Congresso Internazionale sulle Neurofibromatosi organizzato dalla Children’s Tumor Foundation che si terrà dal 18 al 21 giugno ad Austin, Texas (U.S.A.). Il comitato scientifico del Congresso infatti seleziona fra tutti i contributi scientifici che gli arrivano quelli che considera più interessanti e fa parlare i ricercatori responsabili.
CTF_Logo_118wLa dott.ssa Chiara presenterà gli ultimi risultati del progetto Una Sfida per la Vita, il dott. Rasola e la dott.ssa Masgras presenteranno il progetto Togliamo energia al tumore, entrambe i progetti verranno divulgati anche sotto forma di poster. I poster vengono appesi in una sala dedicata e tutti i partecipanti al convegno possono leggere e a discuterne i contenuti. LINFA è naturalmente segnalata nei ringraziamenti di questo poster in quanto sostiene questi importanti lavori di ricerca. Il lavoro descritto nel poster di Una sfida per la vita è durato quattro anni ed è anche oggetto di un articolo scientifico che i ricercatori stanno cercando di pubblicare in queste settimane. In poche parole, hanno scoperto il meccanismo attraverso il quale una proteina che si chiama TRAP1 regola il metabolismo dei tumori associati alla NF1. Bloccando tale proteina, o la sua accensione, i tumori non crescono più.

Un grande risultato ottenuto grazie anche a tutti i donatori di LINFA che sostengono la ricerca sulle NF.

CTF-NF-Conference-2016-680w

Un neurofibroma in miniatura

Cari lettori di Linfanews, la ricerca molecolare procede spedita grazie ai fondi ad essa dedicati dalle Onlus Linfa, Ananas e dall’Ateneo di Padova con i quali ho potuto acquistare attrezzature sofisticate e reagenti di laboratorio. Tuttavia non ho intenzione di farvi un noioso riassunto dei dati (perché tediarvi? Siamo anche vicini al Natale…) perché spero […]

Resoconto del 16° Congresso Europeo sulla Neurofibromatosi

Cari amici,

dal 4 al 7 settembre si è svolto a Barcellona il 16° Congresso Europeo sulla Neurofibromatosi. Si è trattato di un’occasione molto importante, per vari motivi. Innanzitutto è stato creato il Gruppo Europeo sulla Neurofibromatosi (il sito, in inglese, è http://enfg.eu/ ) che raccoglie gli specialisti europei, clinici e ricercatori, che si occupano di Neurofibromatosi, allo scopo di unire le forze, per accelerare la ricerca e trovare al più presto standard diagnostici e terapeutici condivisi, ed anche trattamenti innovativi. Ed è con vero piacere che vi comunico che come primo presidente del gruppo è stato votato il Prof. Clementi, un riconoscimento internazionale all’attività che viene svolta dall’ambulatorio NF di Padova. Oltre a ciò, è da notare come fossero presenti numerosi gruppi di studiosi italiani che si occupano di NF, da Padova, Milano e Genova.
Da un punto di vista strettamente scientifico, ci sono state molte comunicazioni che hanno approfondito gli aspetti clinici e psicologici legati alle varie forme di NF, nonché un numero più limitato ma molto interessante di presentazioni di ricerca di base. Ecco un breve riassunto di alcune delle comunicazioni.
Gareth Evans, di Manchester, Regno Unito, ha parlato delle complicazioni tumorali della NF1, sottolineando come negli ultimi anni la sopravvivenza associata alla comparsa del tumore del più grave, quello della guaina mielinica dei nervi periferici, sia molto aumentata, soprattutto nelle donne che tendono a farsi vedere prima degli uomini.
Juha Peltonen, di Turku, Finlandia, ha trovato una correlazione fra tumore del seno ed NF1, soprattutto fra le donne nella fascia di età 30-44 anni, il che suggerisce alle donne che occorra fare controlli con regolarità.
Ype Elgersma, di Rotterdam, Olanda, ha scoperto un meccanismo molecolare alla base dei problemi di memoria e apprendimento spaziale che si riscontrano in alcuni bambini con la NF1. Questi esperimenti sono stati condotti su un modello animale, ossia topi con mutazioni nel gene NF1, ed hanno permesso di testare un farmaco che annulla i problemi cognitivi degli anumali. Questo gruppo olandese sta quindi iniziando un esperimento pilota con lo stesso farmaco su un primo gruppo di pazienti; aspettiamo i risultati per i prossimi mesi.
Un gruppo di studiosi, fra i quali Andre Rietman, di Rotterdam, Justyna Korzeniewska, di Varsavia, Polonia, Hilda Crawford, di Sidney, Australia, e Matteo Cassina, del gruppo NF di Padova, studiano i problemi cognitivi e psicologici associati alla NF1, che includono preoccupazioni per l’aspetto esteriore, bassa autostima, effetti negativi della preoccupazione dei genitori, connessioni fra problemi di linguaggio/scrittura durante l’infanzia e abbassamento della qualità della vita.
Eric Legius di Lovanio, Belgio, ha scoperto perché i pazienti NF1 con microdelezione hanno maggiori probabilità di avere sintomi più gravi, e tale importante scoperta apre la possibilità di utilizzare nuovi farmaci.
Laurent Lantieri, di Créteil, Francia, è un chirurgo che si è specializzato in interventi su pazienti NF1 con gravi deformità, e riesce ad ottenere risultati straordinari, fino al trapianto di faccia.
Bruce Korf, di Birmingham, Alabama, sta mettendo a punto un interessante metodo perché, nei pazienti in cui le mutazioni NF1 impediscono la maturazione della proteina neurofibromina, questa si possa esprimere, correggendo così il difetto genetico.
Varie presentazioni hanno parlato anche di NF2: Emilio Amilibia, di Barcellona, ha illustrato le nuove tecniche chirurgiche per l’impianto cocleare in seguito ad asportazione di schwannoma; Helen Morrison, di Jena, Germania, si chiede come insorgano gli schwannomi, visto che durante lo sviluppo embrionale tutto procede normalmente, e suggerisce che ci possano essere dei piccoli traumi ai quali i pazienti NF2 rispondono con un’eccessiva crescita delle cellule di Schwann, la quale causerebbe il tumore; Dominique Lallemand, dell’INSERM, Francia, studia le numerose proteine che sono alterate negli schwannomi.
Annette Bakker, della Children’s Tumor Foundation, la potente organizzazione statunitense che si occupa di neurofibromatosi, ha spiegato le varie iniziative che stanno sviluppando per sostenere la ricerca: oltre al sostegno finanziario ai ricercatori, hanno creato una rete di 47 centri di eccellenza, e un insieme di banche dati per raccogliere informazioni di vario tipo utili agli studiosi. Loro possono farlo, avendo un bilancio annuale che è circa cinquecento volte più grande di quello di Linfa, e restano quindi sempre un modello a cui tendere per tutti noi.
Mi fa inoltre piacere segnalarvi che il lavoro del nostro gruppo è stato presentato da Ionica Masgras, che ne è la diretta responsabile. La nostra idea che i tumori associati alla NF1 abbiano un’alterazione del metabolismo che potrebbe essere usata per sviluppare terapie anti-tumorali selettive ha suscitato un certo interesse, tanto che abbiamo avviato due distinte collaborazioni con studiosi presenti al congresso: Lu Le, di Dallas, Texas, e Paula Pennanen, di Turku, Finlandia, e speriamo che lavorare insieme ci possa far progredire molto più rapidamente.
Erano presenti al congresso anche molte associazioni di pazienti e parenti, da tutta Europa. Pur mancandomi il tempo materiale per poter assistere ai loro incontri, che erano in contemporanea alle sessioni scientifiche, ho potuto rivedere Elena Battistin, dell’associazione NF della Svizzera francese GER-NF Groupe d’Entraide Romand, già presente alla nostra giornata sulla NF di Padova, a maggio; e ho conosciuto Marianne de Ranitz, dell’associazione olandese Stichting Eigen Gezicht; questa associazione ha prodotto un libro molto interessante per spiegare la NF ai bambini, e stiamo considerando la possibilità di tradurlo in italiano.
Per finire, vi ricordo che il prossimo congresso europeo sulla NF si terrà a Padova fra due anni, e Linfa intende contribuire alla sua organizzazione ed al suo successo; arrivederci quindi a quella occasione.

La Neurofibromina: un’amica da conoscere meglio (seconda parte)

Nell’articolo precedente (che trovate a questo link) ho cercato di dare ai lettori una idea generale sulle caratteristiche della neurofibromatosi e sugli obiettivi dei ricercatori, finalizzati alla individuazione di molecole coinvolte nei meccanismi tumorigenici che portano ai neurofibromi. Ciò che spero, più di tutto, è di avere fornito adeguati strumenti per la comprensione del linguaggio degli scienziati (ammettiamolo, tutt’altro che facile) in modo da permettere di seguire l’evoluzione della ricerca che molti soci e collaboratori finanziano tanto generosamente. In questo periodo ci sono stati due progressi, uno pratico e l’altro concettuale. Cominciando da quello pratico, è stata finalmente individuata da noi ed un altro gruppo di ricerca una proteina in grado di interagire con la neurofibromina (Nf1).
Questa proteina si chiama Focal Adesion Kinase (FAK) che riveste una funzione biologica rilevante, ovvero quella di collocarsi al crocevia di più vie molecolari e di avere funzioni coordinatrici proprio come un vigile all’incrocio di due strade molto trafficate.
Fricercatriceortunatamente si conoscono queste vie o “cascate” come le chiamano gli addetti ai lavori, che partono precisamente da complessi proteici sulla superficie cellulare. Questi complessi si attivano quando la cellula è in adesione o quando sono delegati a trasferire alla cellula segnali di proliferazione inviati dal tessuto a cui appartengono. Noi abbiamo osservato un comportamento di FAK diverso quando c’e’ o non c’e’ la Nf1. Ovviamente siamo contenti di questa evidenza sperimentale, ma siamo anche consapevoli di esserci imbattuti in una piccolo nodo di Gordio da districare quanto prima. Come procederemo? Ponendoci la domanda più semplice: a cosa serve una diversa attivazione di FAK alla cellula? Per rispondere a questa domanda analizzeremo lo stato di attivazione delle cascate molecolari coordinate da FAK in modelli cellulari in vitro.
Le osservazioni ottenute saranno confermate analizzando le stesse cascate nei neurofibromi, ottenuti dai pazienti in seguito ad asportazioni chirurgiche (comunemente chiamate biopsie). Inoltre ritengo che lo studio di ciò che si sa già sull’attivazione di FAK in altri tipi di tumori darà molte informazioni utili, da applicare al nostro studio.
Il progresso concettuale di cui vi ho scritto precedentemente, invece, riguarda il modello sperimentale che vorremmo mettere a punto per rendere la ricerca più solida: si tratta di creare un nuovo modello sperimentale in vitro che riproduca in tutto il neurofibroma umano. Ideare qualcosa che non esiste è molto impegnativo, ed è per questo che abbiamo chiesto la collaborazione di altri gruppi di ricerca. Infatti, il neurofibroma non è costituito da un solo tipo cellulare, bensì da almeno tre tipi principali: le cellule della glia (di sostegno al neurone, quelle che formano la mielina), i fibroblasti (le cellule che producono i tessuti di sostegno, quelli che cedendo formano le famigerate rughe, per intenderci) e le cellule infiammatorie dette mastociti. L’idea è quella di isolare almeno le cellule della glia ed i fibroblasti dalle biopsie e di comporre un sistema tridimensionale che useremo come modello di studio.
Ecco, il lavoro è partito e dà già qualche piccola soddisfazione, oltre che fornire prospettive di lavoro piuttosto duro. Ai soci lascio il nostro entusiasmo e l’onere di sostenerci finanziariamente. A questo scopo invito a seguire la pubblicità on-line su wegive.it (vedere sito LINFA). Per ogni spot seguito fino in fondo LINFA riceverà un contributo destinato alla ricerca.

Un saluto a tutti ed auguri di buon Natale

 

Federica Chiara

 

La Neurofibromina: un’amica da conoscere meglio

Recentemente l’associazione LINFA ha iniziato a finanziare la ricerca finalizzata alla comprensione delle modificazioni molecolari alla base dell’insorgenza di neurofibromi nelle persone affette da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Questa ricerca è pioniera nel campo e fornisce le informazioni necessarie che permettono di formulare nuovi farmaci mirati a curare specificamente questi tumori. Come è noto, i neurofibromi sono sostanzialmente tumori benigni che solo raramente e solo quelli profondi detti plexiformi, evolvono a maligni. Ciò che invece non è noto ai più, è che, nonostante la relativa frequenza della malattia, mancano farmaci sia per prevenire l’insorgenza dei neurofibromi sia per curare quelli diventati maligni. LINFA, quindi, grazie alla forza di volontà dei suoi associati e del personale collaboratore, ha deciso di avviare il progetto “Una sfida per la vita” per dare ai malati una speranza futura di guarigione.
Questo sarà uno dei tanti articoli che vi racconterà in modo comprensibile come si muoverà la ricerca cominciando a descrivere le ipotesi, ovvero le domande, dalle quali sono partiti gli scienziati (per migliorare la comprensione dei contenuti, prego i lettori di segnalarmi dubbi e consigli sulla pagina facebook di LINFA: Linfa Neurofibromatosi).
I tumori insorgono perché nei pazienti NF1 manca o funziona male una proteina chiamata Neurofibromina o Nf1. La prima domanda che gli studiosi si pongono è semplice ma necessaria: a cosa serve la neurofibromina, perché è tanto importante al punto che se manca si formano i tumori? Immaginando la proteina come la prima ballerina di un complesso balletto che è il funzionamento di una cellula sana, ci si chiede: con quali altri danzatori interagisce la Nf1? Ad oggi, sono state raccolte poche informazioni di questa protagonista. Ad esempio, si sa che è una grande alleata della salute poiché frena l’attività di una partner “pericolosa” chiamata “Ras” la quale controlla la proliferazione cellulare. Se manca il “freno”, come accade nella NF1, le cellule si moltiplicano senza controllo. Gli scienziati, però, sanno che questo non basta per sostenere la formazione di un tumore. Che cos’altro c’è da scoprire? Quali altri danzatori “impazziscono” e contribuiscono a formare il tumore?
Si ipotizza, inoltre, che la neurofibromina stessa venga “controllata” da grosse proteine dette “recettori di fattori di crescita cellulare” che “ricevono” gli ordini dall’organismo e destinati alla cellula di proliferare o meno. Se l’ordine è quello di proliferare, chiaramente la Nf1 viene “immobilizzata”. Non solo, ma a seconda dell’ordine, la cellula mette in campo i danzatori giusti per raggiungere l’effetto biologico richiesto. I recettori dei fattori di crescita sono dunque perfetti candidati “registi” del balletto. La domanda successiva a cui rispondere è quindi: esiste un regista che coordina la danza come fa e come si chiama? Ovvero, siccome ci sono tanti “recettori”, quali sono quelli coinvolti nella regia del balletto nel quale Nf1 è protagonista, e come fanno bloccarne l’attività? Fortunatamente la tecnologia ci fornisce gli strumenti adatti a riconoscere sia i partner che il regista di Nf1 ad ora sconosciuti, a dare loro un nome e, soprattutto, a comprendere il loro ruolo nel balletto. Dall’inizio della ricerca si è riusciti a “vedere” la neurofibromina, il prossimo passo sarà quello di isolarla e scoprire sia quali danzatori tiene “per mano” che l’identità del “regista” che ha scritto la sua coreografia. I primi risultati saranno, speriamo, il contenuto del prossimo articolo su LINFA news.
Federica Chiara PhD

Giornata sulle Malattie Rare

Nel contesto delle iniziative a livello nazionale dedicate alla Giornata delle Malattie Rare 2013, i volontari dell’associazione LINFA hanno presenziato alla partita Tonazzo Padova e B-Chem Golden Plast Potenza Picena che si è tenuta domenica 24 febbraio presso il PalaFabris di Padova.
All’interno del PalaFabris è stato allestito un corner informativo, dove i volontari dell’associazione LINFA hanno distribuito opuscoli informativi e i gadget dedicati alla manifestazione.

I nostri volontari Dario, Daniela e Ivana e le volontarie della Fondazione Brains For Brain al PalaFabris

I nostri volontari Dario (a sinistra), Daniela e Ivana (a destra) e le volontarie della Fondazione Brains For Brain (al centro) al PalaFabris

Malattie Rare, il 18 dicembre Balduzzi presenza la bozza di Piano Nazionale alle associazioni

Dopo questo incontro e una fase di consultazione il PNMR sarà inviato in Conferenza Stato – Regioni
Clicca qui per scaricare la lettera – invito del Ministro

ROMA – Per una volta pare proprio che l’Italia rispetterà i tempi dettati dalla Commissione Europea: il Piano Nazionale delle Malattie Rare (PNMR) da presentare entro il 2013 (Raccomandazione 2009/c 151/02), è infatti a buon punto. Una prima bozza sarà presentata dal Ministro Balduzzi alle associazioni il prossimo 18 dicembre. Proprio in questi giorni, infatti, le associazioni stanno ricevendo dalla segreteria del Ministro una lettera che invita il Presidente, o un suo delegato, a prender parte all’incontro. Naturalmente posso partecipare anche le associazioni che non dovessero ricevere direttamente la lettera e dunque il ‘passaparola’ è molto importante.
In seguito all’incontro la bozza del PNMR sarà pubblicata sul sito del Ministero e le associazioni, tramite i presidenti o un loro delegato, potranno dare i loro suggerimenti e commenti. Solo dopo che questi saranno stati esaminati ed eventualmente accolti il documento sarà inviato alla Conferenza Stato – Regioni per la formalizzazione dell’Accordo.

E’ vero che, come tante volte sottolineato, questo PNMR dovrebbe essere, almeno per ora, ‘a costo zero’, il che certamente rappresenta un grande limite, ma non si può dire che sia stato fatto senza ascoltare i pazienti. Questo primo schema di Piano è stato infatti redatto da un gruppo di esperti che con il mondo associativo hanno stretti rapporti: oltre a un rappresentante del Ministero hanno infatti partecipato il prof. Bruno Dallapiccola (Orphanet), la dottoressa Domenica Taruscio (Cnmr/Iss), la professoressa Paola Facchin (Veneto) che guida anche anche il tavolo per le malattie rare in Conferenza Stato Regioni e Claudio Giustozzi, segretario dell’Associazione Dossetti nonché coordinatore delle associazioni pazienti presso il Gabinetto del Ministero.

Come ricorda anche il Ministro Balduzzi nella lettera – invito “la predisposizione della bozza di Piano si è giovata, oltre che delle indicazioni della Commissione Europea, dei contenuti del documento finale del Progetto dell’European Project for Rare Diseases National Plans Development (Europlan), coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS”.
Il gruppo di lavoro, inoltre, ha anche avuto a sua disposizione il libro “Malattie Rare: alla ricerca dell’Approdo” anche questo risultato di una fase di ampia consultazione pubblica aperta ad associazioni e anche a singoli pazienti proprio sul tema del PNMR.
Perché questo piano possa essere il migliore possibile, se pur nei limiti dell’attuale situazione economica, non ci si può che augurare che la rappresentanza delle associazioni all’incontro del 18 dicembre sia numerosa e che si colga un punto importante: la necessità di mettere da parte in questa fase le rivendicazioni più specifiche, che possono anche dividere, per concentrarsi quanto più possibile sui grandi temi e macro obiettivi, quelli che dovrebbero unire e portare reali benefici ad ampie fette di malati rari e loro familiari.

Pubblicazione NF2

Come già anticipato in altre occasioni, pubblicheremo nei prossimi mesi un aggiornato testo specifico che tratta la Neurofibromatosi di tipo 2. Questa è la prefazione del testo che ne riassume le peculiarità:

In qualità di Presidente di LINFA desidero sottolineare che questa pubblicazione offre ai medici un valido e chiaro aggiornamento della ricerca scientifica sulla malattia, contribuisce a diffonderne dati e notizie scientifiche utili tra l’altro per la diagnosi ed il trattamento, arricchisce inoltre la nostra bibliografia ed è la prima sulla Neurofibromatosi 2 prodotta dall’Associazione. Riveste anche una particolare valenza perché nasce dallo studio e dall’esperienza di tanti medici (cito tra gli altri i medici della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano) ed è stata voluta da una mamma che ha perso un figlio affetto dalla NF2 ed ha sostenuto anche economicamente l’iniziativa. A questa mamma va la nostra gratitudine. Un doveroso ringraziamento si rivolge infine a tutti i medici che hanno redatto e curato con particolare impegno il testo della pubblicazione.

È un’opera a cui  tutti noi teniamo molto e di cui daremo la massima diffusione a medici e strutture specialistiche interessate, oltre che a familiari e malati coinvolti dalla patologia. Chiunque è interessato al testo per se stesso, per lo specialista da cui è seguito o per la struttura medica di riferimento, lo richieda all’associazione. Saremo ben lieti di darne la massima divulgazione che ha come ultimo fine il miglioramento della qualità della vita delle persone coinvolte dalla NF2 che, come sappiamo, è molto più rara della NF1 ma è più temibile e per questo meritevole di una attenzione ancora maggiore.

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