Stato della ricerca sulla NF2

Si parla molto poco di una forma di neurofibromatosi diversa dalla NF1: la neurofibromatosi di tipo II (NF2). L’interesse relativamente scarso per la NF2 è probabilmente dovuto alla sua bassa incidenza (circa 1 persona su 33.000 nati ne è colpita); nonostante ciò, il quadro clinico dei pazienti NF2 è piuttosto complesso, in quanto compaiono tumori del sistema nervoso, soprattutto schwannomi vestibolari che possono arrivare a compromettere l’udito e la funzionalità  dei nervi facciali, e a danneggiare talvolta la vista; e, come nella NF1, i pazienti sono soggetti ad un maggior rischio di comparsa di tumori in altre parti del corpo. Per questo motivo LINFA ha deciso di dare il maggior numero di informazioni possibili sulla NF2, ed ha infatti pubblicato l’anno scorso un libro sull’argomento, grazie al continuo supporto di una nostra socia (potete scaricare gratuitamente il volume a questo indirizzo).
In questo spazio voglio fare un breve riassunto su ciò che si sa delle cause della malattia, e sulle più nuove prospettive terapeutiche. La NF2 è causata da mutazioni genetiche diverse da quelle che inducono la NF1: quest’ultima è infatti dovuta ad errori nel DNA che contiene l’informazione per costruire la proteina neurofibromina, la quale smette di funzionare; nel caso della NF2, il gene che contiene errori produce un’altra proteina, la merlina. La merlina è coinvolta nella proliferazione delle cellule e nella loro capacità  di maturare per poter funzionare al meglio; e nella crescita degli organi. Si tratta di processi molto complessi, e perchà© avvengano la merlina deve regolare, tenere sotto controllo o stimolare moltissime altre proteine, che devono funzionare tutte insieme in modo armonico e coordinato, come un’orchestra. Se si conoscono in dettaglio tutti i componenti di questa orchestra, e che ruolo ha ognuno di essi, è possibile capire perchà© nella NF2 l’orchestra stona, e si sviluppano i tumori; e a questo punto si può pensare a farmaci anti-tumorali selettivi, che non danneggino i tessuti sani ma eliminino i tumori. Per continuare nell’esempio, se mi accorgo che in un’orchestra il suonatore di piatti inizia a suonare in maniera incontrollata, questo danneggia la musica; ma se lo allontano, il resto degli orchestrali può continuare, e il pezzo che stanno facendo ritorna armonico. Quindi, occorre trovare il “suonatore di piatti” nel tumore, e il modo di portarlo via (il farmaco selettivo). Allo stato attuale della ricerca, molti degli orchestrali coordinati dall’attività  della merlina sono stati identificati, e questo ha permesso di testare quasi una decina di potenziali farmaci, fra i quali inibitori della crescita e della proliferazione cellulare, come il lapatinib, il nilotinib o l’everolimus; ed inibitori dello sviluppo di vasi sanguigni nel tumore, come il bevacizumab e il PTC299; questa strategia ha lo scopo di “affamare” le cellule tumorali, che muoiono in quanto non ricevono più ossigeno e nutrienti dal sangue. Si tratta per ora di farmaci sperimentali, per cui sarà  necessario ancora un po’ di tempo per capire la loro reale efficacia; ma la ricerca sta andando avanti rapidamente, dando speranza ai pazienti. Per finire, vi ricordo che per avere ogni informazione sui farmaci che sono in via di sperimentazione, potete consultare il sito http://www.clinicaltrials.gov/, scrivendo il nome, in inglese, della malattia che vi interessa (in questo caso neurofibromatosis type 2).

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