Schwannomatosi: l’impegno della Children’s Tumor Foundation per la forma più rara di neurofibromatosi

Si è riunito per la prima volta il 1 maggio scorso a Toronto, in Canada, un gruppo di clinici e scienziati provenienti da varie parti del mondo per lanciare ufficialmente il progetto “Synodos for Schwannomatosis”. Diretto dalla Dr.ssa  Gelareh Zadeh dell’Università  di Toronto e dalla  Prof.  Laura Papi, Professore Associato di Genetica Medica presso il Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche Mario Serio Università  degli Studi di Firenze, il progetto ha lo scopo   di sviluppare un’ampia analisi molecolare su campioni di tumore causati da schwannomatosi per identificare nuove terapie e migliorare la comprensione e la gestione della malattia, con un’attenzione particolare al dolore.

La schwannomatosi è la forma più rara di neurofibromatosi e anche la meno studiata e i pazienti  con questa sindrome, oltre a sviluppare multipli schwannomi – tumori originati dalle cellule di Schwann dei nervi cranici e spinali – spesso soffrono per dolori che non sono curabili con le attuali terapie.

Scopo del meeting era definire l’obiettivo comune del progetto,  esaminarne  in modo critico le strategie di implementazione, confermare i ruoli dei vari membri e comitati e delineare il piano di lavoro iniziale.  Il team è formato da 30 esperti  di neurofibromatosi  operanti nel campo della neurologia, neurochirurgia  e  genetica  provenienti da quattro diversi paesi, che si sono incontrati per discutere e mettere a punto una strategia comune. Richard Horvitz, presidente del consiglio di amministrazione della Children’s Tumor Foundation, ha partecipato all’incontro in qualità  di rappresentante dei pazienti affetti da schwannomatosi.

Durante l’incontro di lancio del progetto le presentazioni dei partecipanti si sono focalizzate sullo stato attuale delle conoscenze sulla genetica della schwannomatosi, sull’impatto del dolore sulla qualità  di vita dei pazienti e sugli sviluppi medici in settori collegati che potranno tradursi in trattamenti e  cure.

Queste le azioni sulle quali  lavorerà  il gruppo di esperti:

  • Sviluppare una biobanca  di campioni di pazienti con  schwannomatosi
  • Creare un “registro del dolore” dei pazienti affetti da schwannomatosi
  • Creare  mappe genomiche ed epigenomiche dei pazienti con  schwannomatosi per identificare possibili alterazioni  caratteristiche  della malattia
  • Mettere in relazione le scoperte molecolari con parametri clinici chiave, incluso il dolore.

Synodos for Schwannomatosis  è finanziato dalla Children’s Tumor Foundation e sarà  operativo per due anni con un budget a disposizione di 1 milione di dollari.

Come associazione di pazienti ringraziamo la  Children’s Tumor Foundation  per questa importante iniziativa, e in particolare  auguriamo buon lavoro alla  Prof. Laura Papi.

Continuate a seguirci, vi terremo informati!

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