Nuova ricerca sulla NF1 del gruppo del Prof. Clementi

LINFA si congratula con l’à©quipe del Prof. Clementi per aver portato a termine, anche grazie al contributo dell’associazione, un’importante ricerca sul modo di trasmissione della mutazione che causa la NF1. Ecco la spiegazione della scoperta, fornita dalla principale autrice del lavoro, la dott.ssa Trevisson.

Nell’articolo “Neurofibromatosis type 1 in two siblings due to Maternal Germline Mosaicism“, pubblicato sulla rivista internazionale Clinical Genetics, abbiamo dimostrato l’esistenza di mosaicismo germinale nella Neurofibromatosi di tipo 1.
Per mosaicismo si intende una condizione in cui sono presenti in un individuo due o più linee cellulari geneticamente diverse. L’anomalia genetica può interessare quindi solo alcuni organi, con proporzioni variabili in tessuti diversi, rendendo particolarmente complesse le analisi molecolari e la consulenza genetica.
Mentre erano noti rari casi di mosaicismo germinale nel maschio, le analisi molecolari condotte nel nostro laboratorio hanno dimostrato il primo caso al mondo di mosaicismo gonadico nella femmina, in cui la mutazione del gene NF1 è confinata alle ovaie.
Si tratta di un evento estremamente raro nella NF1, ma che può spiegare la ricorrenza della malattia in figli di genitori che non presentano alcun segno clinico di tale condizione. Va comunque ricordato che per una coppia di genitori sani che ha avuto un figlio con NF1, il rischio di ricorrenza, ovvero la probabilità  di avere in future gravidanze altri bambini con NF1, è trascurabile.
Ringraziamo il supporto di LINFA.

Eva Trevisson

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