La Neurofibromina: un’amica da conoscere meglio

Recentemente l’associazione LINFA ha iniziato a finanziare la ricerca finalizzata alla comprensione delle modificazioni molecolari alla base dell’insorgenza di neurofibromi nelle persone affette da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Questa ricerca è pioniera nel campo e fornisce le informazioni necessarie che permettono di formulare nuovi farmaci mirati a curare specificamente questi tumori. Come è noto, i neurofibromi sono sostanzialmente tumori benigni che solo raramente e solo quelli profondi detti plexiformi, evolvono a maligni. Ciò che invece non è noto ai più, è che, nonostante la relativa frequenza della malattia, mancano farmaci sia per prevenire l’insorgenza dei neurofibromi sia per curare quelli diventati maligni. LINFA, quindi, grazie alla forza di volontà  dei suoi associati e del personale collaboratore, ha deciso di avviare il progetto “Una sfida per la vita” per dare ai malati una speranza futura di guarigione.
Questo sarà  uno dei tanti articoli che vi racconterà  in modo comprensibile come si muoverà  la ricerca cominciando a descrivere le ipotesi, ovvero le domande, dalle quali sono partiti gli scienziati (per migliorare la comprensione dei contenuti, prego i lettori di segnalarmi dubbi e consigli sulla pagina facebook di LINFA: Linfa Neurofibromatosi).
I tumori insorgono perchà© nei pazienti NF1 manca o funziona male una proteina chiamata Neurofibromina o Nf1. La prima domanda che gli studiosi si pongono è semplice ma necessaria: a cosa serve la neurofibromina, perchà© è tanto importante al punto che se manca si formano i tumori? Immaginando la proteina come la prima ballerina di un complesso balletto che è il funzionamento di una cellula sana, ci si chiede: con quali altri danzatori interagisce la Nf1? Ad oggi, sono state raccolte poche informazioni di questa protagonista. Ad esempio, si sa che è una grande alleata della salute poichà© frena l’attività  di una partner “pericolosa” chiamata “Ras” la quale controlla la proliferazione cellulare. Se manca il “freno”, come accade nella NF1, le cellule si moltiplicano senza controllo. Gli scienziati, però, sanno che questo non basta per sostenere la formazione di un tumore. Che cos’altro c’è da scoprire? Quali altri danzatori “impazziscono” e contribuiscono a formare il tumore?
Si ipotizza, inoltre, che la neurofibromina stessa venga “controllata” da grosse proteine dette “recettori di fattori di crescita cellulare” che “ricevono” gli ordini dall’organismo e destinati alla cellula di proliferare o meno. Se l’ordine è quello di proliferare, chiaramente la Nf1 viene “immobilizzata”. Non solo, ma a seconda dell’ordine, la cellula mette in campo i danzatori giusti per raggiungere l’effetto biologico richiesto. I recettori dei fattori di crescita sono dunque perfetti candidati “registi” del balletto. La domanda successiva a cui rispondere è quindi: esiste un regista che coordina la danza come fa e come si chiama? Ovvero, siccome ci sono tanti “recettori”, quali sono quelli coinvolti nella regia del balletto nel quale Nf1 è protagonista, e come fanno bloccarne l’attività ? Fortunatamente la tecnologia ci fornisce gli strumenti adatti a riconoscere sia i partner che il regista di Nf1 ad ora sconosciuti, a dare loro un nome e, soprattutto, a comprendere il loro ruolo nel balletto. Dall’inizio della ricerca si è riusciti a “vedere” la neurofibromina, il prossimo passo sarà  quello di isolarla e scoprire sia quali danzatori tiene “per mano” che l’identità  del “regista” che ha scritto la sua coreografia. I primi risultati saranno, speriamo, il contenuto del prossimo articolo su LINFA news.
Federica Chiara PhD

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  1. […] precedente (che trovate a questo link) ho cercato di dare ai lettori una idea generale sulle caratteristiche della neurofibromatosi e […]

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