Forme

La Neurofibromatosi di tipo 1(NF1)

E’ la più comune tra le forme della malattia; interessa una persona ogni 4.000 nati in tutto il mondo.

E’ una patologia congenita complessa che presenta caratteristiche eterogenee. Una di queste è la variabilità  dei sintomi clinici da una persona all’altra: alcuni sono affetti in modo lieve, altri in forma grave.

Le caratteristiche della malattia sono:

• macchie caffè-latte: macchie piane e marroni sulla pelle che iniziano a comparire durante il primo anno di vita
• lentigginosi: chiazze simili alle macchie, ma di dimensioni molto più piccole, presenti in zone non esposte al sole
• noduli di Lisch: macchie presenti nell’iride dell’occhio visibili con la lampada a fessura
• neurofibromi: noduli rilevati o pendenti, di consistenza molle, colore marrone o violaceo e dimensioni generalmente limitate che crescono lungo il decorso dei nervi
• neurofibroma plessiforme: neurofibroma di grandi dimensioni che si forma a causa dell’eccessiva crescita cellulare attorno a grandi rami nervosi
• glioma ottico: tumore del nervo ottico che collega l’occhio al cervello
• anomalie ossee: scoliosi, incurvamento delle ossa lunghe e anomalie dell’orbita
• macrocefalia: dimensioni aumentate rispetto la normalità  della circonferenza cranica
• bassa statura
• difficoltà  di apprendimento
• tumori al sistema nervoso centrale: cerebrali e midollo spinale

Una persona affetta da Neurofibromatosi non presenta tutte le caratteristiche sopra descritte. Generalmente sono presenti macchie, lentiggini e neurofibromi, la cui quantità  e/o dimensioni non determinano la gravità  della patologia.

Il gene responsabile della NF1 è localizzato nel cromosoma 17.