Il termine NEUROFIBROMATOSI comprende un gruppo di malattie genetiche diverse, con caratteristiche eterogenee e grande varietà di sintomi clinici. Le più diffuse sono la Neurofibromatosi di tipo 1 e la Neurofibromatosi di tipo 2.
La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1): è la più comune e interessa una persona ogni 3.500 nati in tutto il mondo. Il gene responsabile della NF1 è localizzato nel cromosoma 17. Generalmente si manifesta con la comparsa di neurofibromi, ovvero di tumori benigni che originano dalla guaina dei nervi periferici. Alcuni soggetti sono affetti in modo lieve e conducono una vita quasi normale, mentre altri ne sono colpiti in forma grave e possono sviluppare vari tipi di tumori maligni.
Ad oggi non vi è alcun modo di predire la gravità con cui si manifesta la malattia.
La Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2): è in genere la più grave tra le neurofibromatosi ed è la più rara: interessa , infatti, una persona ogni 40.000. Il gene responsabile della NF2 è localizzato nel cromosoma 22. I soggetti affetti dalla NF2 possono sviluppare problemi neurologici, sordità e vari tipi di tumori, soprattutto nel sistema nervoso.
La Schwannomatosi (NF3) è la forma più rara di neurofibromatosi. Causa lo sviluppo di tumori benigni, denominati schwannomi, nella guaina di rivestimento dei nervi cranici e spinali.