Neurofibromatosi e occhio: nuovi segni diagnostici. Un prezioso contributo dagli specialisti Dr. Parrozzani, Dr. Miglionico, Dr.ssa Leonardi

La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomico-dominante causata da mutazioni del gene NF1 localizzato sul cromosoma 17. Il gene NF1 codifica per una proteina chiamata Neurofibromina, il cui ruolo è quello di regolare la crescita e la differenziazione cellulare. La diagnosi di malattia è posta in presenza di due o più criteri diagnostici di malattia, definiti nel 1987 dalla National Institutes of Health Consensus Development Conference. I segni oculari di malattia comprendono la presenza di gliomi delle vie ottiche e la presenza di amartomi dell’iride (noduli di Lisch). Negli ultimi anni sono comparsi in letteratura nuovi segni oculari potenzialmente diagnostici, la cui capacità  diagnostica stessa è in fase di valutazione da parte della comunità  scientifica internazionale. Tali segni sono:

  • La presenza di chiazze coroideali NF1 correlate.
  • La presenza di alterazioni a carico delle fibre nervose retiniche del nervo ottico secondarie alla presenza di glioma delle vie ottiche
  • La presenza di anomalie vascolari retiniche NF1 correlate

In questo breve articolo ci focalizzeremo sui nuovi segni oculari appena citati, descrivendone gli aspetti salienti.

 

Le chiazze coroideali NF1 correlate

La coroide è una struttura vascolare che si trova al di sotto della retina. Nel 60% dei pazienti affetti da NF1 essa è caratterizzata dalla presenza di chiazze biancastre (chiazze coroideali NF1 correlate), non visibili attraverso la classica valutazione del fondo, bensì attraverso una fotografia del fundus stesso se eseguita in modalità  infrarosso (FIG.1). La presenza delle chiazze coroideali NF1 correlate non si associa mai a disturbi visivi, ma riveste un ruolo diagnostico di primo piano, avendo un valore preventivo positivo (capacità  di identificare e diagnosticare la malattia) estremamente elevato.

 

Le alterazioni a carico delle fibre nervose retiniche del nervo ottico

Il glioma del nervo ottico rappresenta il tumore più comune nei bambini affetti da NF1, arrivando a colpire circa il 20% dei soggetti affetti. Generalmente la diagnosi viene posta mediante il riscontro di una acuità  visiva inferiore alla norma, oppure mediante l’osservazione del fundus al fine di valutare la presenza di alterazioni grossolane del nervo ottico.   La diagnosi viene poi confermata mediante una risonanza magnetica orbite-encefalo. Negli ultimi anni lo studio delle fibre nervose retiniche mediante una nuova metodica, chiamata optical coherence tomography (OCT), ha in molti casi anticipato tale diagnosi, permettendo pertanto un migliore approccio alla malattia. Tale metodica permette infatti una valutazione oggettiva dello spessore delle fibre nervose retiniche, che in pazienti affetti da glioma del nervo ottico è ridotto rispetto a soggetti normali (FIG.2). L’esame viene eseguito di prassi durante ogni valutazione oftalmologica, ponendo particolare attenzione ad eventuali cambiamenti nello spessore delle fibre nervose retiniche del nervo ottico rispetto alle precedenti valutazioni. I principali vantaggi di questa tecnica sono quelli di permettere un follow-up preciso, di essere eseguibile anche nei bimbi molto piccoli (3 anni) e di essere di semplice e veloce esecuzione.

 

Le anomalie vascolari retiniche NF1 correlate

Recentemente sono state descritte alcune alterazioni vascolari retiniche presenti solamente in pazienti affetti da NF1. Queste anomalie vascolari si definiscono come la presenza di vasi retinici a forma di spirale (o cavaturacciolo).   Le anomalie vascolari retiniche NF1 correlate sono presenti in circa il 6% dei soggetti affetti e possono essere visibili mediante il classico esame del fondo (ma meglio evidenziabili mediante l’utilizzo di una nuova tecnica chiamata OCT- angiografia (FIG.3). Tali anomalie sono legate ad alterazioni dei capillari retinici e sono da considerarsi prive di alcun significato patologico, poichè non correlate ad alterazioni della vista o ad altre manifestazioni sistemiche di malattia.

FIG.1. Foto del fundus in modalità  infrarosso: nell'immagine sinistra è visibile un fundus oculare privo di chiazze coroideali NF1 correlate; al contrario, nell'immagine destra è apprezzabile la presenza di multiple chiazze coroideali NF1 correlate.

FIG.1. Foto del fundus in modalità  infrarosso: nell’immagine sinistra è visibile un fundus oculare privo di chiazze coroideali NF1 correlate; al contrario, nell’immagine destra è apprezzabile la presenza di multiple chiazze coroideali NF1 correlate.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

FIG.2. Valutazione dello spessore delle fibre nervose retiniche mediante OCT: il colore rosso in alcuni settori del cerchio situato nella parte inferiore sinistra dell'immagine indica che nel paziente in esame lo spessore delle fibre nervose retiniche è al di sotto dei limiti di norma in alcune aree.

FIG.2. Valutazione dello spessore delle fibre nervose retiniche mediante OCT: il colore rosso in alcuni settori del cerchio situato nella parte inferiore sinistra dell’immagine indica che nel paziente in esame lo spessore delle fibre nervose retiniche è al di sotto dei limiti di norma in alcune aree.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

FIG.3. Immagine ottenuta mediante OCT-angiografia in cui è visibile la presenza di una alterazione vascolare retinica NF1 correlata. Il vaso venoso (con aspetto a cavaturacciolo) è colorato in blu, il vaso arterioso in rosso e il plesso capillare anomalo in verde.

FIG.3. Immagine ottenuta mediante OCT-angiografia in cui è visibile la presenza di una alterazione vascolare retinica NF1 correlata. Il vaso venoso (con aspetto a cavaturacciolo) è colorato in blu, il vaso arterioso in rosso e il plesso capillare anomalo in verde.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Raffaele Parrozzani, Giacomo Miglionico, Francesca Leonardi

Clinica oculistica, Università  degli Studi di Padova, Padova

Fondazione G.B. Bietti, IRCCS, Roma

 

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