Schwannomatosi: l’impegno della Children’s Tumor Foundation per la forma più rara di neurofibromatosi

Si è riunito per la prima volta il 1 maggio scorso a Toronto, in Canada, un gruppo di clinici e scienziati provenienti da varie parti del mondo per lanciare ufficialmente il progetto “Synodos for Schwannomatosis”. Diretto dalla Dr.ssa  Gelareh Zadeh dell’Università  di Toronto e dalla  Prof.  Laura Papi, Professore Associato di Genetica Medica presso il […]

5 e 6 agosto 2017: nasce a Vienna la “NF Patient United”

Il fine settimana del 5 e 6 agosto resterà  una data importante per i pazienti NF perchà© ha segnato l’avvio di una nuova politica di collaborazione tra le associazioni di pazienti a livello europeo. E’  infatti  stata creata  NF Patient United  (NFPU)  – Global Network of NF Support Groups (Rete globale di associazioni NF), la […]

Neurofibromatosi: diagnosi genetica prenatale

Diagnosticare in anticipo eventuali anomalie genetiche (mutazioni) è un obiettivo che può essere perseguito grazie alla  Diagnosi Genetica preimpianto per NF  (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD), che è la forma più precoce di diagnosi prenatale. Per effettuare la PGD è necessario un percorso di fecondazione assistita, in modo da poter ricercare una specifica mutazione allo stadio […]

Grazie alla donazione della Fam. Terrin abbiamo un nuovo efficace strumento di lavoro per la ricerca!

Grazie alla generosa donazione della famiglia Terrin di Padova, la nostra associazione ha potuto acquistare un incubatore cellulare  per il Dipartimento di scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’ateneo di Padova, dove opera l’equipe della dottoressa Federica Chiara che potrà  così utilizzarlo per il suo progetto di ricerca “Una sfida per la vita” che sta cercando […]

NEUROFIBROMATOSI: PROTEINA TRAP1 RESPONSABILE DELLO SVILUPPO TUMORALE

Studio dell’equipe del dott. Rasola svela meccanismo di formazione tumorale e apre nuove vie per terapie anti-neoplastiche mirate, lavoro sostenuto da LINFA Onlus. Studio padovano chiarisce meccanismo molecolare chiave per la crescita tumorale nei pazienti con la sindrome genetica neurofibromatosi di tipo I (NF1), dimostrando per la prima volta che alterazioni nel metabolismo possono avere […]

2016 NF Conference
il Congresso Internazionale sulle Neurofibromatosi

Cari amici di Linfa, dal 18 al 21 Giugno siamo stati alla “2016 NF Conference“, il congresso internazionale sulle neurofibromatosi che si è tenuto ad Austin, Texas. Si è trattato di un’esperienza molto utile ed interessante, sotto vari punti di vista. Si tratta infatti dell’occasione in cui si riuniscono tutti i massimi esperti mondiali di […]

LINFA al Congresso di Children’s Tumor Foundation

Siamo lieti di informarvi che sia il dott. Andrea Rasola, che la dott.ssa Ionica Masgras e la dott.ssa  Federica Chiara sono stati selezionati per una breve presentazione orale dei loro lavori di ricerca al prossimo Congresso Internazionale sulle Neurofibromatosi organizzato dalla Children’s Tumor Foundation che si terrà  dal 18 al 21 giugno ad Austin, Texas […]

Nuovi video

Assemblea 15 aprile – Introduzione della parte medico-scientifica

prof. Maurizio Clementi àˆ stato il primo anno in cui ha coordinato l’attività  medico-scientifica, iniziando nuove attività  di ricerca clinica e di base. Il primo dato mostrato è l’età  media delle persone che vengono alla prima visita, fra i 15 e i 20 anni.   Sono presenti nel database circa 1.600 persone che sono state […]

Assemblea 15 aprile – Ambulatorio NF di Padova

dott.ssa Eva Trevisson La dr.ssa ha iniziato la presentazione ricordando le caratteristiche cliniche della malattia, la correlazione fra le possibili complicazioni cliniche e l’età  di insorgenza, l’organizzazione dell’attività  ambulatoriale, il numero di visite eseguite e la loro periodicità  in funzione dell’età  e delle complicanze, il tipo di accertamenti clinico-strumentali richiesti in circa un terzo delle […]

Assemblea 15 aprile – Progetto qualità  della vita

Progetto qualità  della vita dott. Marco Riccia Introduce il suo intervento definendo il concetto di Qualità  della Vita come il benessere così come viene percepito da ognuno di noi e pertanto è un qualcosa di molto soggettivo. Esemplifica dicendo che alla domanda del medico “come va?” il paziente rispondendo “bene , male” riassume in una […]

Assemblea 15 aprile – Intervento dell’oncologo oculare

dott. Raffaele Parrozzani Come sappiamo, i noduli di Lisch e il glioma delle vie ottiche sono due criteri diagnostici per la NF1. La valutazione che viene eseguita sinora è una valutazione con la lampada a fessura. Tale esame può essere complesso nei casi di pazienti poco collaboranti, ossia i bambini. L’intervento descrive nuovi metodi e […]