Linfa Onlus a Neurochirurgia Familiare: le ragioni del Presidente Andrea Rasola

Come vi abbiamo comunicato in una precedente notizia il prossimo 30 settembre presso l’Aula Magna dell’Università  degli Studi di Padova Linfa parteciperà  a  Neurochirurgia Familiare, una giornata di dialogo aperto e di scambio  tra cinque chirurghi di formazione patavina di fama mondiale e le famiglie dei bambini, i piccoli pazienti che sono colpiti da tumori cerebrali, idrocefalo, malformazioni cranio-spinali, neurofibromatosi, epilessia e ictus.

A parlare di neurofibromatosi e in particolare dell’esperienza padovana di preservazione e riabilitazione dell’udito ci sarà  il Prof. Alessandro Martini, Professore Ordinario di Otorinolaringoiatria e Direttore della Scuola di Specializzazione di Otorinolaringoiatria dell’Università  degli Studi di Padova.

Vediamo ora insieme quali sono le ragioni profonde di questa partecipazione nell’intervista integrale rilasciata agli organizzatori dell’evento da  Andrea Rasola, ricercatore universitario e Presidente di Linfa Onlus, prima associazione che ha aderito a questo importante incontro.

Perchà© l’associazione LINFA ha scelto di aderire alla giornata di NEUROCHIRURGIA FAMILIARE? Cosa si attende da questa giornata di incontro con altre associazioni, famiglie di pazienti pediatrici neurochirurgici e con cinque illustri chirurghi di fama internazionale?

Linfa Onlus è composta da persone con neurofibromatosi (NF), da loro parenti e da chiunque sia interessato a questa sindrome genetica. Con una esperienza di più di vent’anni di attività  conosciamo molto bene quali siano i principali bisogni, richieste ed esigenze che si accompagnano all’avere la NF. Fra queste, l’accesso alle informazioni sulle più avanzate strategie diagnostiche e terapeutiche costituisce di certo una priorità : i pazienti con malattie rare sono accomunati infatti dalla difficoltà  di trovare competenze mediche specifiche e centri specializzati nel trattamento della loro condizione, spesso articolata in disturbi che richiedono professionalità  diverse ed integrate. Ci aspettiamo quindi che la giornata di Neurochirurgia Familiare possa soddisfare queste esigenze, permettendoci di ascoltare importanti specialisti e di discutere con loro sia i progressi medici che i bisogni dei pazienti.

Incontri come Neurochirurgia Familiare, che sono occasione di condivisione, testimonianza e approfondimento sullo stato delle cure e della ricerca su patologie rare come la neurofibromatosi, sono frequenti in Italia?

In Italia gli incontri che permettano alle persone con NF di incontrare ricercatori e medici con competenze specifiche sono piuttosto frequenti e in genere sono promossi dalle associazioni di pazienti come la nostra. Esistono nel nostro Paese specialisti di assoluto valore, e questo permette di essere all’interno di reti internazionali e di invitare anche studiosi stranieri, come avvenuto l’anno scorso proprio a Padova con il “17th European Neurofibromatosis meeting”, al quale Linfa ha attivamente collaborato. Tuttavia, nonostante il fatto che questi congressi avvicinino pazienti e medici e permettano confronti approfonditi a vari livelli, permangono in Italia numerose differenze fra centro e centro nell’approccio al paziente NF, in termini di investigazione diagnostica, strategie terapeutiche e follow-up. Tutto ciò, unito all’assenza di veri e propri centri integrati sulla neurofibromatosi e alla totale assenza di percorsi medici definiti per il paziente adulto, spesso disorienta le persone con NF, che possono trovarsi a vivere un senso di frustrazione ed abbandono.

Che tipo di aiuto le associazioni come LINFA possono offrire alle famiglie e ai piccoli pazienti alle prese con questa patologia?

La risposta breve è che Linfa vuol far conoscere la neurofibromatosi, in modo che i pazienti siano accettati dalle comunità  e la società  investa per il loro benessere e per la ricerca di cure.  

Entrando più nel dettaglio, ci sono diversi piani di attività  necessari per assicurare alla persona con NF, o con qualsiasi altra malattia rara, una qualità  della vita paragonabile a quella della popolazione generale, e le associazioni di pazienti come Linfa hanno un ruolo cruciale in questo. Un primo intervento viene fatto spesso nel momento che segue la diagnosi, nella maggior parte dei casi compiuta su bambini anche molto piccoli. I genitori sono smarriti, vanno a cercare informazioni su internet e si spaventano perchà© non riescono a filtrare una massa di informazioni estremamente eterogenea e quindi ci contattano. Noi offriamo quindi l’opportunità  di dialogare con un servizio telefonico specifico chiamato ProntoLinfa nel quale diamo informazioni, ascoltiamo, cerchiamo di tranquillizzare. La famiglia che ha avuto la diagnosi, e che l’ha vissuta come un fulmine a ciel sereno si accorge di non essere sola, il che è molto importante, e capisce che la NF ha molte sfaccettature, e solo in alcuni casi per fortuna evolve verso manifestazioni cliniche molto gravi. Ci contattano anche moltissimi pazienti o famiglie con problemi specifici che non sanno a quale centro rivolgersi. In questo caso diamo tutte le informazioni, e in alcuni casi siamo arrivati addirittura ad accompagnare il paziente in sala operatoria…ma, insisto, c’è molto da fare a livello nazionale ed internazionale per uniformare gli standard di cura: pensi che non esiste neanche un registro nazionale dei pazienti, che si stima siano circa ventimila in Italia. Oltre a ciò abbiamo un sito, www.associazionelinfa.it, nel quale forniamo informazioni di vario genere, e dal quale si possono scaricare gratuitamente numerosi opuscoli informativi, e una pagina facebook, LinfaNeurofibromatosi, e Twitter, @Ass_linfa, che ci permettono un contatto continuo ed aggiornato con la comunità  dei pazienti. Di nuovo, tenga presente che è cruciale che le persone con NF non si sentano sole: è ancora molto comune purtroppo che vengano emarginate in quanto subiscono lo stigma della diversità , anche solo per motivi estetici (possono ad esempio avere piccoli tumori visibili come “palline” sotto la cute, i neurofibromi, o macchie color caffellatte). Portiamo anche avanti un programma chiamato “Diamo la parola ai bambini“, nel quale offriamo trattamenti logopedici, ma anche di psicomotricità , neuropsichiatria infantile ed altro, per affrontare problemi cognitivi che possono manifestarsi all’inizio del percorso scolastico dei bimbi; sosteniamo l’attività  di diagnostica molecolare dell’ambulatorio NF del Dipartimento per la Salute della Donna e del Bambino dell’Università  di Padova; e supportiamo due progetti di ricerca di base, sempre all’Università  di Padova, volti ad identificare i meccanismi molecolari dell’insorgenza dei tumori associati alla NF, in modo da trovare cure specifiche ad oggi del tutto assenti.

Che tipo di dialogo si instaura, o si dovrebbe instaurare, tra il medico e le associazioni come la vostra, sia nella fase di trattamento e cura dei singoli pazienti che in quella di ricerca e prevenzione?

Le risponderò con un esempio. L’Unione Europea ha di recente avviato gli European Reference Networks (ERN) per le malattie rare: reti di centri di eccellenza nei vari Paesi europei, aventi lo scopo di facilitare lo scambio di dati fra i medici, di uniformare le strategie di intervento, creare banche dati e bio-banche di campioni biologici. Tutto ciò per raggiungere una massa critica di operatori che acceleri i progressi nella ricerca di base, in quella traslazionale e nel trattamento clinico dei “pazienti rari” (la rete che riguarda le NF si chiama GENTURIS, GENetic TUmor RIsk Syndromes). Bene, l’Unione Europea ha esplicitamente previsto che nel comitato direttivo di questi ERN debbano sedere le associazioni dei pazienti, in quanto ritiene che abbiano un ruolo cruciale nell’orientare l’attività  clinica e di ricerca verso i bisogni del paziente, e anche nel diffondere conoscenza e consapevolezza sulla malattia, il che è la base poi perchà© la società  investa le risorse necessarie ai trattamenti. Perchà© ciò avvenga sono necessarie una reciproca fiducia e stima fra medici e associazioni, che devono considerarsi come attori impegnati in una attività  comune e complessa, con competenze diverse ma con pari dignità . Nella mia esperienza le posso dire che si tratta di un processo in fieri, con luci ed ombre.

Di fronte a una diagnosi di neurofibromatosi, la prima tentazione è ancora la fuga verso i centri specialistici all’estero o c’è fiducia nella qualità  dei trattamenti in Italia e a Padova, in particolare?

In generale la qualità  dei trattamenti non è diversa fra Italia ed altri Paesi. Per meglio dire, sia in Italia che all’estero si riscontrano situazioni molto eterogenee, e i centri specialistici dedicati alla NF, che richiedono un continuo scambio fra specialisti diversi ed una numerosità  di pazienti sufficientemente elevata, sono rari ovunque. Speriamo che la iniziativa GENTURIS dell’Unione Europea possa ovviare a questi problemi, creando una rete di eccellenze su tutto il continente. Linfa sta facendo la sua parte in questo, avendo promosso la creazione di una rete parallela di associazioni europee che possa portare in modo autorevole ed unitario le istanze dei pazienti all’attenzione di medici e autorità . Sono molto lieto di dirle che questa Federazione unitaria è stata ufficialmente avviata pochi giorni fa a Vienna con il nome di NF Patients United.

Che tipo di testimonianza porterà  l’associazione LINFA a Neurochirurgia Familiare?

Linfa è molto felice di partecipare all’incontro “Neurochirurgia Familiare“, e porterà  all’attenzione dei medici i temi discussi in questa intervista.

Insieme al nostro Presidente tutti noi di Linfa vi aspettiamo il 30 settembre dalle ore 10 presso l’Aula Magna a Palazzo del Bo, Università  degli Studi di Padova, via VIII febbraio n. 2

Per iscriversi —->  iscrizione Neurochirurgia Familiare

 

 

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