La straordinaria storia di Onno Faber e del suo progetto NF2

Oggi vi raccontiamo una storia eccezionale, quella di Onno Faber, affetto da neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), che considera la sua condizione una sfida, per sè e per tutti i pazienti affetti dalla stessa malattia rara.

Il suo motto è: “Questi problemi possono portare ad un sacco di soluzioni“.

A Onno è stata diagnosticata la NF2 a 33 anni. Ma non si è fermato e ha saputo trasformare il suo iniziale sconforto in volontà  di cambiare il suo destino biologico con l’aiuto della tecnologia e dell’amicizia.

Onno fonda una nuova azienda, una start-up che ha chiamato Progetto NF2 e che si basa su un’idea rivoluzionaria. Se la NF2 è una malattia rara, pensa Onno, è quasi impossibile incontrare un medico che abbia visto molti pazienti, e che quindi abbia un’esperienza diagnostica e terapeutica adeguata. Ancora più difficile è raccogliere una quantità  di informazioni sufficiente a spingere la ricerca verso nuove cure. Però, se tutti i pazienti NF2 mettessero in comune i loro dati clinici e genetici, ecco che si avrebbero a disposizione tutte le risorse per studiare i meccanismi della malattia e pensare a nuove terapie. Si potrebbero trovare cure per la NF2 facendo studiare questa enorme mole di dati dai potenti strumenti di analisi informatica oggi disponibili.

L’avventura di Onno, che non è nà© un medico nà© uno scienziato, inizia con il suo amico Mo Rahman, biochimico che sviluppa programmi informatici per l’analisi del genoma, ossia di tutte le informazioni contenute nel DNA. Onno e Mo partono dall’informazione che ogni paziente affetto da NF2 ha un gene mutato sul cromosoma 22, il che causa lo sviluppo dei tumori associati alla NF2. Pensano tuttavia che anche altre mutazioni genetiche possano avere un ruolo importante nella progressione della malattia, e che la loro scoperta potrebbe essere di grande aiuto per sconfiggerla.

Da dove iniziare per capire se si tratti di una buona idea? Mo e Onno decidono di far analizzare uno dei tumori di Onno presso il Broad Institute del Mit e di Harvard, e trovano qualcosa di interessante: una mutazione in un altro gene, sul cromosoma 7, che potrebbe contribuire alla crescita tumorale. “Quello è stato il momento in cui ho pensato che potevamo davvero fare qualcosa”, afferma Onno. Decide quindi di mettere insieme competenze diverse, dagli esperti di informatica ai biologi, dai medici ai farmacologi in una riunione fiume nella quale studiano i dati del genoma di Onno.

Questo convegno, chiamato hackathon (hacker marathon, una lunga riunione alla quale partecipano esperti in diversi settori dell’informatica e non) è stato organizzato da Progetto NF2 in giugno a San Francisco. per un intero fine settimana i partecipanti hanno analizzato il codice genetico di Onno e hanno sviluppato varie applicazioni per trovare anomalie genetiche. Altri hackathon sono ora in programma, con l’idea di estendere l’analisi anche ai dati provenienti da altri pazienti NF2.

Alla base del progetto di Onno c’è l’amicizia, con Mo, con i medici ricercatori che lo stanno aiutando, con tutti i pazienti affetti da NF2 che ha incontrato nel mondo e con gli esperti di nuove tecnologie che vogliono supportare la sua causa.

Progetto NF2 ha bisogno di raccogliere più dati possibili e chiede ai pazienti NF2 di supportare la loro sfida. Una volta raccolti i dati dei pazienti, Mo e i suoi colleghi faranno l’analisi genomica alla ricerca di ogni altra possibile anomalia genica che possa contribuire allo sviluppo dei tumori, con l’idea di identificare così nuovi bersagli farmacologici per la cura della NF2.

Questa analisi rigorosa e su larga scala apre la strada a grandi opportunità  in futuro: Onno è fiducioso che la sua attività  di ricerca porterà  alla scoperta di cure personalizzate per il trattamento della NF2.

Anche noi di Linfa, insieme a tutti i pazienti, confidiamo nelle sue capacità  e nella sua determinazione, e siamo d’accordo che l’unione dei pazienti sia un motore importantissimo per spingere clinici e scienziati a sviluppare nuove cure per le neurofibromatosi.

Scopri come funziona Progetto NF2 di Onno Faber.

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