Il Centro Pediatrico per le Neurofibromatosi di Milano presso l’Ospedale Maggiore-Policlinico

Oggi siamo a Milano presso l’Ospedale Maggiore Policlinico e parliamo di bambini con neurofibromatosi che sono accolti nel reparto di Pediatria – Alta Intensità di Cura presso la Clinica De Marchi.

Il team di pediatri del reparto è specializzato nel seguire i piccoli pazienti affetti da malattie rare, tra cui la neurofibromatosi di tipo 1, e può garantire una grande competenza degli specialisti della Genetica Medica e degli psicologici dello Sportello Malattie Rare.

La forte multidisciplinarietà e la strumentazione all’avanguardia ‘a misura di bambino’ hanno portato questo reparto a distinguersi anche nel campo delle malattie rare.

I due medici genetisti di riferimento per le neurofibromatosi sono la Dr.ssa Donatella Milani e la Dr.ssa Giulietta Scuvera.

La dr.ssa Donatella Milani

Le dr.sse Milani e Scuvera fanno parte della UOSD Pediatria – Alta intensità di cura, di cui è responsabile la Prof.ssa Paola Giovanna Marchisio, presso la Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico che si trova in via Commenda 9 – 20122 Milano., Clinica De Marchi, piano terzo.

Prof.ssa Paola Giovanna Marchisio

Per eventuali informazioni questi sono i contatti della segreteria del reparto presso la Clinica De Marchi, al piano ammezzato:

02.5503.2347 | pediatrialtaintensita@policlinico.mi.it.

La prenotazione di una visita avviene tramite CUP regionale al seguente numero 800638638, con impegnativa dove bisogna scrivere “visita genetica” e specificare anche i codici degli ambulatori PWA0NFP (per prime visite), PWA0NFC (per controlli).

In caso di richieste urgenti, può essere inviata una mail all’indirizzo della dr.ssa Scuvera: giulietta.scuvera@policlinico.mi.it.

Il percorso prevede una prima visita ambulatoriale che servirà per programmare i relativi controlli clinici e strumentali e l’eventuale analisi genetica specifica.

Generalmente, le valutazioni vengono programmate presso la struttura in regime di day hospital.

All’interno della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare il percorso diagnostico – assistenziale include gli accertamenti previsti dal PDTA (Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale) della Regione Lombardia, con esami più approfonditi in caso di sintomatologia specifica. Le figure specialistiche più frequentemente coinvolte includono: oculista, neuropsichiatra infantile, endocrinologo, neuroradiologo, radiologo. 

Al compimento dei 18 anni, i pazienti vengono seguiti presso il Centro di riferimento per adulti dello stesso Ospedale (UOS Genetica Medica – Dr.ssa Natacci, Dr.ssa Cesaretti) con il quale le dr.sse Milani e Scuvera collaborano anche rispetto agli aspetti scientifici. 

In particolare l’Unità Operativa Pediatria ad alta intensità di cura è riferimento nazionale e internazionale nel campo della ricerca pediatrica relativa alle vaccinazioni, alle malattie infettive, alle malattie respiratorie, all’ottimizzazione della terapia antibiotica e, nell’ambito delle malattie rare, alle malattie rare con coinvolgimento cutaneo, alle malattie metaboliche e alle correlazioni genotipo-fenotipo nelle sindromi malformative e nel ritardo mentale.

Come la Regione Lazio, anche la Lombardia è un esempio virtuoso perché con il PDTA fissa delle specifiche linee guida per i medici che seguono i pazienti affetti da NF che includono:

  • criteri diagnostici da soddisfare per esenzione per neurofibromatosi (Codice di esenzione RBG010)
  • criteri terapeutici per la prescrizione e la fornitura dei trattamenti farmacologici e non farmacologici
  • aspetti assistenziali
  • monitoraggio con l’elenco degli esami/visite da proporre ai pazienti durante il follow-up clinico.

Fonte: Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

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