Il Centro di Riferimento Regionale per le Neurofibromatosi del Policlinico Umberto I di Roma

Oggi siamo nella capitale e parliamo del Centro per le Neurofibromatosi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I.

1. Dove si trova il Centro?

Il Centro di Riferimento Regionale Malattie Rare di pertinenza dermatologica, diretto dalla Prof.ssa Sandra Giustini, è situato al piano terra della Clinica Dermatologica del Policlinico Umberto I di Roma.

Il Policlinico Umberto I di Roma

2. Come si prenota e come inizia il percorso del paziente?

Il paziente, dopo il primo sospetto formulato nel territorio o da altro specialista coinvolto o meno nella rete, viene generalmente indirizzato presso lo Sportello delle Malattie Rare situato al piano terra della Clinica Dermatologica (tel. 0649976914) per la definizione della diagnosi.

La richiesta di visita può avvenire anche su consiglio dell’Associazione dei Pazienti.

Per la visita ambulatoriale occorre munirsi di un’impegnativa del pediatra o del medico di medicina generale o di un altro specialista, con su scritto “visita dermatologica per sospetta malattia rara”, eventuali certificazioni di esenzioni per malattia e tutta la documentazione clinica precedente.

Durante la prima visita vengono effettuate un’accurata raccolta anamnestica, lo studio della documentazione clinica portata in visione, l’esame clinico con particolare attenzione ai segni cutanei, neurologici ed osteoarticolari, la valutazione dello sviluppo psico-fisico nei bambini.

Durante il processo diagnostico, i pazienti con sospetto di patologia rara usufruiscono del codice di esenzione per sospetta Malattia Rara (R99), per le prestazioni volte alla conferma/esclusione della diagnosi.

Una volta accertata la diagnosi viene rilasciata apposita certificazione, con cui il paziente può recarsi alla ASL di riferimento e richiedere il codice di esenzione specifico per malattia rara (nel caso delle Neurofibromatosi RBG010). Tale codice dà diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo (ticket) di tutte le prestazioni di assistenza sanitaria.

Sulla base della gravità della patologia, potrà altresì essere richiesta la possibilità di usufruire dell’invalidità civile e dei diritti previsti dalla legge 104/1992 per il paziente o per suoi i genitori (se paziente minorenne).

3. Da chi è composto il vostro team multidisciplinare?

Il nostro Centro di riferimento è organizzato in una complessa Rete Assistenziale multidisciplinare per la diagnosi, il trattamento ed il follow-up delle innumerevoli patologie rare previste dal DM 279/2001 e dalla Rete Regionale di assistenza alle Malattie Rare, recentemente riorganizzata dalla Regione Lazio.

Fornisce ai pazienti con Malattie Rare una presa in carico globale, garantendo un rapido accesso, un preciso inquadramento diagnostico e un adeguato trattamento attraverso una gestione multidisciplinare. Si avvale, infatti, di numerosi specialisti con esperienze decennali, che collaborano tra di loro formando una rete assistenziale che pone al suo centro il paziente affetto da Malattia Rara.

Attraverso tale complessa struttura non viene garantita soltanto la cura delle manifestazioni cliniche, in accordo con le linee guida attuali, bensì la promozione della salute, la prevenzione primaria e secondaria, il miglioramento dello stato psico-fisico e della qualità della vita unitamente ad una maggiore attenzione al contesto sociale e relazionale della persona.

Al fine di garantire un’uniformità nella diagnosi, nel trattamento e nel monitoraggio di tali malattie rare, il Centro Malattie Rare di pertinenza dermatologica, in collaborazione con altri Istituti, ha redatto i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) Regionali.

Nell’ambito delle Neurofibromatosi, i principali specialisti che collaborano con il nostro Centro sono:

  • Prof.ssa Antonietta
    Moramarco (Oculista)
  • Prof. Denis Cozzi
    (Chirurgo pediatrico)
  • Prof. Antonio Radicioni (Endocrinologo)
  • Prof.ssa Amalia Schiavetti
    (Oncologo pediatrico)
  • Dott. Alessandro De Luca
    (Biologo Genetista)
  • Prof. Marco Castori
    (Genetista Medico)
  • Prof. Paolo Ricci
    (Radiologo)
  • Prof.ssa Maria Giuseppina
    Onesti (Chirurgo Plastico)
  • Prof.ssa Maria Letizia Meggiorini
    (Ginecologa/Senologa)
  • Prof. Mauro Celli
    (Pediatra)
  • Prof. Alessandro Sciarra
    (Urologo)
  • Prof.ssa Valeria Riccieri
    (Reumatologa)
  • Prof.ssa Angela Musacchio
    (Otorinolaringoiatra)
  • Prof. Claudio Di Biasi
    (Neuroradiologo)
  • Prof. Francesco Cardona
    (Neuropsichiatra Infantile)
  • Prof. Giorgio De Toma
    (Chirurgo addominale)
  • Prof. Giovanni Fabbrini
    (Neurologo)
  • Prof. Claudio Letizia
    (Internista)
  • Prof. Ciro Villani
    (Ortopedico)
  • Prof. Federico Venuta
    (Chirurgo Toracico)
  • Prof. Andrea Frustaci
    (Cardiologo)
  • Prof. Danilo Badiali
    (Gastroenterologo)
  • Prof. Fabio Manganaro
    (Radiologo pediatrico)
  • Prof. Gian Luca Sfasciotti
    (Odontoiatra)
  • Prof. Andrea Gennaro
    Ruggeri (Neurochirurgo)
  • Prof. Filippo Camerota
    (Fisiatra)
  • Prof. Valentino Valentini
    (Chirurgo Maxillo-Facciale)
  • Dott.ssa Maria Carmela
    Schiavone (Psicologa)

4. Per i controlli/follow up fissate voi le visite o se ne occupano i pazienti?

Posta la diagnosi di Malattia Rara, si procederà alla valutazione clinica con la programmazione di visite multispecialistiche, eventuale consulenza genetica e indagini strumentali con esperti facenti parte della rete delle Malattie Rare del Policlinico Umberto I, sia in regime ambulatoriale che di DH (in condizioni di fragilità). Tali specialisti ruotano presso lo Sportello Malattie Rare in modo da assicurare al paziente la loro presenza costante. In alcuni casi è possibile organizzare un percorso clinico-strumentale nell’arco della stessa giornata (in regime ambulatoriale), al fine di agevolare i pazienti fuori Regione.

Inoltre, sia il personale infermieristico dedicato che i volontari dell’associazione ANANAS onlus e lavoRARE onlus, presenti costantemente presso lo Sportello delle Malattie Rare, provvedono alla prenotazione degli esami clinico-strumentali e\o degli interventi chirurgici che avvengono sempre all’interno dell’Azienda Policlinico Umberto I. I volontari delle associazioni sono anche impegnati nell’attività di accoglienza, di accompagnamento e di informazione dei pazienti che afferiscono al Centro.

Per quanto riguarda i successivi controlli ambulatoriali presso il nostro Centro, sulla base delle condizioni cliniche dei singoli pazienti, il paziente stesso potrà prenotare la visita contattando il numero 0649976968 oppure inviando una mail all’indirizzo malattierare.dermo@policlinicoumberto1.it. Tale servizio mail garantisce ai pazienti un modo estremamente rapido per mettersi in contatto con l’Equipe Malattie Rare di pertinenza dermatologica.

5. Il vostro centro è sia pediatrico che per adulti? Esiste un progetto di transizione bambino-adulto?

Il nostro Centro, grazie alla collaborazione con i numerosi specialisti sopra indicati, garantisce una presa in carico globale anche dei pazienti di età pediatrica.

Particolare attenzione viene posta al cosiddetto “Transitional Care”.

Estremamente delicato, per un paziente con Malattia Rara, è infatti il passaggio dall’età pediatrica all’età adulta, passando per l’adolescenza. Per questo motivo il nostro Centro cerca di facilitare la continuità assistenziale e la maggior aderenza alle cure, favorendo autonomizzazione e presa di coscienza dell’adolescente che diventerà un adulto.

La diagnosi di Malattia Rara ha un impatto psicologico notevole sulla vita dei pazienti; per tale motivo il nostro Centro fornisce anche supporto psicologico ai pazienti stessi ed alle loro famiglie.

Inoltre, grazie alla collaborazione con le associazioni dei pazienti comprende meglio alcune loro criticità, contribuendo ad affrontarle e superarle al fine di favorire una maggiore integrazione nella società.


6. Il vostro Centro raccoglie anche dati per la ricerca in modo da mantenere un collegamento tra clinica e ricerca di base al fine di identificare nuove terapie farmacologiche?

Il nostro Centro provvede a raccogliere dati relativi ai pazienti attraverso dei database al fine di consentire un’analisi scientifica più accurata e globale degli stessi.

Si avvale, inoltre, di numerose collaborazioni con altre Strutture tra cui:

  • Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche dell’Università degli Studi di Padova (Dott.ssa Federica Chiara)
  • Istituto C.S.S. Mendel (Dott. Alessandro De Luca), Roma
  • IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG) (Prof. Marco Castori)
  • IRCCS Istituto Nazionale Tumori Milano (Prof. Alessandro Gronchi).

Come il Policlinico Umberto I anche l’Ospedale Bambino Gesù e il Policlinico Gemelli (di cui parleremo presto) sono Centri di Riferimento della Regione Lazio per le Neurofibromatosi; nel 2016 hanno elaborato insieme uno specifico Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale per i pazienti (PDTA).

Per leggere il PDTA clicca qui: Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale Neurofibromatosi Regione Lazio

0 commenti

Lascia un Commento

Vuoi partecipare alla discussione?
Fornisci il tuo contributo!

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *