Il Centro di Riferimento per le Neurofibromatosi di Genova

Lo staff del Centro di Genova al Gaslini.

Il Centro di Riferimento per le Neurofibromatosi di Genova si trova presso IRCCS Istituto Giannina Gaslini e si chiama Centro Alta Specialità Neurofibromatosi (CAS NF).

Per raggiungere il centro NF bisogna recarsi presso UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, Padiglione 16, Via G. Gaslini 5, 16147 Genova.

Lo Staff è composto dai seguenti medici:

Dott.ssa Maria Cristina Diana, pediatra (referente CAS NF)

Dott.ssa Cristina Chelleri, pediatra

Dott. Gianluca Piccolo, medico in formazione specialistica in pediatria

Inoltre, in base alle necessità del paziente è disponibile un team multidisciplinare composto da consulenti specialisti dell’Istituto G Gaslini.

Prenotazione

La prenotazione dei ricoveri, Day Hospital e visite può essere fatta ai seguenti recapiti:

Reparto NF Padiglione 16 primo piano,  sig.ra Luisa Pozzo, numero telefonico 010-56362564

Day Hospital NF Padiglione 16, piano terra, corridoio rosa , sig.ra Gloria Incontrera,  numero telefonico 010.56362620

cellulare di servizio: 366 6873748

mcristinadiana@gaslini.org

Lo staff del Centro NF di Genova

Primo step

Per iniziare il percorso di cura presso il Centro NF di Genova è possibile prendere contatti via telefono o via mail  per informazioni ed eventuale invio di materiale e documenti, dal lunedì al venerdì dalle ore 8 alle ore 16.

Viene fissato un appuntamento in Day Hospital/ricovero per avvio percorso diagnostico/assistenziale dedicato al paziente.

Il percorso di presa in carico e cura del paziente prevede: valutazione pediatrica e consulenza specialistiche (valutazione oculistica, dermatologica, neuropsichiatrica/psicomotoria o psicodiagnostica, neurogenetica, endocrinologica, ortopedica, cardiologica, oncologica, neuroncologica, neuro chirurgica, chirurgica, nefrologica, neurofisiologica, terapia del dolore, fisiatrica), esami ematochimici, analisi genetica, OCT, campo visivo, PEV, ecografia addominale, ecodoppler renale, RM encefalo/spinale, eco cute e sottocute, RM Total Body, PET, EEG, VCN ed EMG.

Il paziente viene preso in carico globalmente per tutti gli aspetti della patologia.

Gli appuntamenti vengono fissati direttamente dal personale medico ed infermieristico del Centro.

Al momento non esiste un progetto di transizione bambino-adulto, pertanto nel nostro Centro i pazienti vengono seguiti anche dopo i 18 anni, per quanto possibile.  In caso di problematiche specifiche oncologiche, chirurgiche, cardiologiche e nefrologiche vengono inviati presso strutture competenti per l’età adulta.

L’attività del centro NF1 di Genova comprende:

  • attività di diagnosi clinica
  • attività di diagnosi genetica e molecolare
  • attività di follow-up
  • certificazione di malattia rara
  • gestione del data base clinico
  • registro dei pazienti affetti con NF
  • attività di ricerca
  • studi di correlazione tra NF e displasie vascolari (Moya Moya), studio correlazione genotipo/fenotipo
  • studi in merito alle alterazioni scheletriche in NF e nuove terapie combinate chirurgiche e mediche
  • studi di correlazione tra NF e patologie endocrinologiche/ematologiche/ nefrologiche
  • percorsi e valutazione in autismo e NF
  • disturbi comportamentali nell’adolescente NF
  • problematiche psicologiche nel  passaggio all’età adulta.

Partecipazione a trials clinici nazionali ed internazionali

Da gennaio 2020 presso il CAS NF è avviato l’utilizzo del farmaco SELUMETINIB ad uso compassionevole (al momento avviato in 4 pazienti attentamente monitorati.).

Ulteriori pazienti sono in attesa di poter iniziare il farmaco, previa autorizzazione del Comitato Etico dell’Istituto G. Gaslini.

Per ulteriori informazioni è possibile contattare:

Sportello Regionale delle Malattie Rare
c/o C.A.B.E.F. – Centro Accoglienza Bambino e Famiglia, Pad. 8
Tel.: 010.56362937 / 010.56362113  
Mobile: 3357304627 Fax.: 010.56362114 / 010.8612071
sportelloregionalemr@gaslini.org

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