Farmaci orfani per pazienti affetti da neurofibromatosi e altre malattie rare: due buone notizie

Oggi condividiamo con voi due recenti notizie che sono molto importanti per i pazienti affetti da una malattia rara come la neurofibromatosi.

La prima novità  molto incoraggiante arriva dagli Stati Uniti e riguarda un farmaco per la cura della NF1 chiamato Selumetinib.

La U.S. Food and Drug Administration – l’ente federale che regola il mercato dei farmaci negli Stati Uniti – ha dato a Selumetinib lo status di Farmaco Orfano. Questo status garantisce riduzioni fiscali e altri incentivi alle aziende farmaceutiche  ed è fondamentale per stimolare gli investimenti nella ricerca scientifica sulle malattie rare.

Il Selumetinib, grazie al lavoro del Preclinical Consortium NF diretto dalla Dr.ssa Widemann e sostenuto dalla Children’s Tumor Foundation, si è dimostrato molto efficace nella riduzione della grandezza dei tumori: si sono osservate riduzioni di massa tumorale del 20-50% in caso di neurofibromi plessiformi non operabili.

Questo è un primo passo molto importante verso l’immissione in commercio di trattamenti e cure specifiche per i pazienti affetti da NF1.

Noi ci auguriamo che anche l’Unione Europea guardi con attenzione a questa nuova opportunità  di cura per i pazienti affetti da NF1.

Infatti, in Europa il farmaco Selumetinib, prodotto dalla società svedese AstraZeneca, è attualmente in corso di valutazione da parte dell’agenzia EMA – European Medicines Agency  e pertanto non è ancora disponibile.

La seconda bella notizia riguarda i farmaci orfani, medicinali che possono essere destinati alla cura delle malattie rare. I pazienti affetti da malattie rare  hanno bisogno di accedere rapidamente ai farmaci orfani, che spesso costituiscono l’unica possibilità  di cura. Tuttavia, i nuovi medicinali devono essere prima approvati a livello europeo, con una procedura lunga e farraginosa ed evidenti problemi per il diritto alla salute dei pazienti con malattie rare.

In questi giorni la SIARSocietà  Italiana Attività  Regolatorie, un ente che fornisce consigli tecnici per l’ingresso di nuovi medicinali sul mercato, ha proposto una procedura speciale di rimborso immediato per i farmaci orfani per tutti i pazienti europei.

La nuova procedura proposta da SIAR – denominata Special Timely Procedure – è un modello speciale di rimborso immediato da parte del sistema sanitario nazionale in caso di farmaci orfani. Ciò ridurrà  sensibilmente i tempi che oggi i pazienti devono attendere tra l’approvazione europea di un farmaco e l’effettiva disponibilità  dello stesso sul mercato.

Ci auguriamo che questa proposta venga messa in atto quanto prima, per assicurare a tutti i cittadini, inclusi i pazienti affetti da NF, il diritto alla salute.

36 commenti
  1. Francesco De Bartolo
    Francesco De Bartolo dice:

    Buonasera,
    vorrei sapere se in Italia qualcuno ha già  provato questo farmaco o se comunque si possono avere notizie scientifiche più dettagliate.
    grazie

    Rispondi
  2. Anna Maria
    Anna Maria dice:

    Anche io vorrei essere tenuta al corrente riguardo questo farmaco, mio figlio ha anche lui vari neurofibromi plessiformi. Questo farmaco è una grande speranza. Grazie

    Rispondi
  3. Davide
    Davide dice:

    Buongiorno mi chiamo Davide e sono padre di 2 bambini affetto della neurofibromatosi 1 volevo mettermi in contatto con voi per essere informato di questa cura 3297779484 grazie salve

    Rispondi
    • LisaV
      LisaV dice:

      Salve Davide, si stanno sperimentando alcuni farmaci, tra cui Selumetinib, che sta mostrando risultati molto promettenti in vari trials clinici effettuati su bambini affetti da NF1 con neurofibromi plessiformi.
      Selumetinib potrebbe diventare il primo farmaco approvato per la cura della Neurofibromatosi di tipo 1.

      Rispondi
  4. Silvana
    Silvana dice:

    Salve,ho 62 anni,Mi chiamo Silvana,Nel 2008 mi è stata diagnosticata la NF1,vorrei sapere cosa devo fare per ridurre il problema,Non ho grossi problemi a livello di salute,tranne i fastidiosi polipi su quasi tt il corpo,le sarei grata se mi può indicare il da farsi grazie.

    Rispondi
  5. Antonella
    Antonella dice:

    Sono Antonella volevo essere informata su questo farmaco pure io… Questa. Malattia è stata molto cattiva con me.. Una speranza me la fate accendere pure a me.. 3891284297

    Rispondi
  6. Antonella
    Antonella dice:

    Sono Antonella volevo essere informata su questo farmaco pure io… Questa. Malattia è stata molto cattiva con me.. Una speranza me la fate accendere pure a me.. 3891284297

    Rispondi
  7. Dora
    Dora dice:

    Buongiorno sono Dora vorrei avere qualche informazione in più sui medicinali essendo affetta anche io da NF1 ed essendo madre di un bambino

    Rispondi
  8. tito ferrari
    tito ferrari dice:

    Buongiorno, mio figlio (44 anni) è affetto da NF1. Desidero sapere se questa terapia è oggetto di sperimentazione anche su soggetti adulti e se esiste qualche indicazione sulla sua efficacia anche per contrastare l’insorgenza e lo sviluppo dei neurofibromi cutanei. Grazie

    Rispondi
    • LisaV
      LisaV dice:

      Salve, la notizia su Selumetinib riguarda gli Stati Uniti. Vi terremo aggiornati se ci sono novità per i pazienti italiani. Ci può inviare anche una e-mail o iscriversi alla nostra newsletter. Grazie!

      Rispondi
    • LisaV
      LisaV dice:

      Buongiorno, la notizia su Selumetinib riguarda gli Stati Uniti. In Italia la terapia è ancora sperimentale. Vi terremo aggiornati. Per avere informazioni può scriverci anche una e-mail a info@associazionelinfa.it e iscriversi alla nostra newsletter.

      Rispondi
  9. Toni
    Toni dice:

    Buona sera sono papà di una bimba di 1 anno, la dove dall esame del dna è risultato che mia figlia ha la neurofibromatosi nf1. Sono disperato volevo sapere se c era qualcosa da fare per mia figlia e se si può avere questo farmaco.Grazie

    Rispondi
  10. Laura Di Cecio
    Laura Di Cecio dice:

    Buonasera, proprio oggi mi hanno informata che la mia bambina inizierà la terapia con Selumetinib…. speriamo bene!

    Rispondi
      • BARBATO
        BARBATO dice:

        Sono SIG BARBATO ho letto di questa cura,ma è veritiera E quante arriverà in ITALIA,MA in effetti cosa è questo farmaco, sconfigge la NF 1 una volta per tutte

        Rispondi
        • LisaV
          LisaV dice:

          Gentile Sig. Barbato, il selumetinib non è in commercio in Italia.
          L’agenzia europea del farmaco non ha ancora dato l’autorizzazione.
          In ogni caso il farmaco non sconfigge la NF1 ma agisce sui neurofibromi (tumori), diminuendo la loro dimensione.
          Per altre informazioni può contattare il servizio di Pronto Linfa al seguente numero: 349.6794438.

          Rispondi
    • Paola
      Paola dice:

      Buongiorno Laura, la mia bimba è affetta da NF1 e ha numerosi neurofibromi plessiformi. Posso sapere come hai avuto accesso alla cura per la tua bimba? In Italia? Come posso muovermi? Grazie

      Rispondi
      • LisaV
        LisaV dice:

        Gentilissima,
        l’utilizzo del farmaco selumetinib è ancora sperimentale in Europa e viene somministrato solo per uso compassionevole.
        Deve farne richiesta l’oncologo che segue la sua bimba.
        Per altre informazioni può contattare Pronto Linfa, la linea amica dei pazienti, a questo numero 349.6794438.

        Rispondi
    • LisaV
      LisaV dice:

      Gentile Andrea, questo farmaco agisce sui neurofibromi (tipici della NF1), diminuendo la loro dimensione.
      Per informazioni più specifiche può contattare il servizio di Pronto Linfa al seguente numero: 349.6794438.
      Risponde la dr.ssa Federica Chiara, nostra presidente e ricercatrice universitaria.

      Rispondi

Lascia un Commento

Vuoi partecipare alla discussione?
Fornisci il tuo contributo!

Rispondi a Davide Annulla risposta

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *