Resoconto del 16 ° Congresso Europeo sulla Neurofibromatosi

Cari amici,

dal 4 al 7 settembre si è svolto a Barcellona il 16 ° Congresso Europeo sulla Neurofibromatosi. Si è trattato di un’occasione molto importante, per vari motivi. Innanzitutto è stato creato il Gruppo Europeo sulla Neurofibromatosi (il sito, in inglese, è http://enfg.eu/ ) che raccoglie gli specialisti europei, clinici e ricercatori, che si occupano di Neurofibromatosi, allo scopo di unire le forze, per accelerare la ricerca e trovare al più presto standard diagnostici e terapeutici condivisi, ed anche trattamenti innovativi. Ed è con vero piacere che vi comunico che come primo presidente del gruppo è stato votato il Prof. Clementi, un riconoscimento internazionale all’attività  che viene svolta dall’ambulatorio NF di Padova. Oltre a ciò, è da notare come fossero presenti numerosi gruppi di studiosi italiani che si occupano di NF, da Padova, Milano e Genova.
Da un punto di vista strettamente scientifico, ci sono state molte comunicazioni che hanno approfondito gli aspetti clinici e psicologici legati alle varie forme di NF, nonchà© un numero più limitato ma molto interessante di presentazioni di ricerca di base. Ecco un breve riassunto di alcune delle comunicazioni.
Gareth Evans, di Manchester, Regno Unito, ha parlato delle complicazioni tumorali della NF1, sottolineando come negli ultimi anni la sopravvivenza associata alla comparsa del tumore del più grave, quello della guaina mielinica dei nervi periferici, sia molto aumentata, soprattutto nelle donne che tendono a farsi vedere prima degli uomini.
Juha Peltonen, di Turku, Finlandia, ha trovato una correlazione fra tumore del seno ed NF1, soprattutto fra le donne nella fascia di età  30-44 anni, il che suggerisce alle donne che occorra fare controlli con regolarità .
Ype Elgersma, di Rotterdam, Olanda, ha scoperto un meccanismo molecolare alla base dei problemi di memoria e apprendimento spaziale che si riscontrano in alcuni bambini con la NF1. Questi esperimenti sono stati condotti su un modello animale, ossia topi con mutazioni nel gene NF1, ed hanno permesso di testare un farmaco che annulla i problemi cognitivi degli anumali. Questo gruppo olandese sta quindi iniziando un esperimento pilota con lo stesso farmaco su un primo gruppo di pazienti; aspettiamo i risultati per i prossimi mesi.
Un gruppo di studiosi, fra i quali Andre Rietman, di Rotterdam, Justyna Korzeniewska, di Varsavia, Polonia, Hilda Crawford, di Sidney, Australia, e Matteo Cassina, del gruppo NF di Padova, studiano i problemi cognitivi e psicologici associati alla NF1, che includono preoccupazioni per l’aspetto esteriore, bassa autostima, effetti negativi della preoccupazione dei genitori, connessioni fra problemi di linguaggio/scrittura durante l’infanzia e abbassamento della qualità  della vita.
Eric Legius di Lovanio, Belgio, ha scoperto perchà© i pazienti NF1 con microdelezione hanno maggiori probabilità  di avere sintomi più gravi, e tale importante scoperta apre la possibilità  di utilizzare nuovi farmaci.
Laurent Lantieri, di Crà©teil, Francia, è un chirurgo che si è specializzato in interventi su pazienti NF1 con gravi deformità , e riesce ad ottenere risultati straordinari, fino al trapianto di faccia.
Bruce Korf, di Birmingham, Alabama, sta mettendo a punto un interessante metodo perchà©, nei pazienti in cui le mutazioni NF1 impediscono la maturazione della proteina neurofibromina, questa si possa esprimere, correggendo così il difetto genetico.
Varie presentazioni hanno parlato anche di NF2: Emilio Amilibia, di Barcellona, ha illustrato le nuove tecniche chirurgiche per l’impianto cocleare in seguito ad asportazione di schwannoma; Helen Morrison, di Jena, Germania, si chiede come insorgano gli schwannomi, visto che durante lo sviluppo embrionale tutto procede normalmente, e suggerisce che ci possano essere dei piccoli traumi ai quali i pazienti NF2 rispondono con un’eccessiva crescita delle cellule di Schwann, la quale causerebbe il tumore; Dominique Lallemand, dell’INSERM, Francia, studia le numerose proteine che sono alterate negli schwannomi.
Annette Bakker, della Children’s Tumor Foundation, la potente organizzazione statunitense che si occupa di neurofibromatosi, ha spiegato le varie iniziative che stanno sviluppando per sostenere la ricerca: oltre al sostegno finanziario ai ricercatori, hanno creato una rete di 47 centri di eccellenza, e un insieme di banche dati per raccogliere informazioni di vario tipo utili agli studiosi. Loro possono farlo, avendo un bilancio annuale che è circa cinquecento volte più grande di quello di Linfa, e restano quindi sempre un modello a cui tendere per tutti noi.
Mi fa inoltre piacere segnalarvi che il lavoro del nostro gruppo è stato presentato da Ionica Masgras, che ne è la diretta responsabile. La nostra idea che i tumori associati alla NF1 abbiano un’alterazione del metabolismo che potrebbe essere usata per sviluppare terapie anti-tumorali selettive ha suscitato un certo interesse, tanto che abbiamo avviato due distinte collaborazioni con studiosi presenti al congresso: Lu Le, di Dallas, Texas, e Paula Pennanen, di Turku, Finlandia, e speriamo che lavorare insieme ci possa far progredire molto più rapidamente.
Erano presenti al congresso anche molte associazioni di pazienti e parenti, da tutta Europa. Pur mancandomi il tempo materiale per poter assistere ai loro incontri, che erano in contemporanea alle sessioni scientifiche, ho potuto rivedere Elena Battistin, dell’associazione NF della Svizzera francese GER-NF Groupe d’Entraide Romand, già  presente alla nostra giornata sulla NF di Padova, a maggio; e ho conosciuto Marianne de Ranitz, dell’associazione olandese Stichting Eigen Gezicht; questa associazione ha prodotto un libro molto interessante per spiegare la NF ai bambini, e stiamo considerando la possibilità  di tradurlo in italiano.
Per finire, vi ricordo che il prossimo congresso europeo sulla NF si terrà  a Padova fra due anni, e Linfa intende contribuire alla sua organizzazione ed al suo successo; arrivederci quindi a quella occasione.

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