Le ultime novità  della scienza sulla NF: il congresso della Children’s Tumor Foundation

di Andrea Rasola
Socio Linfa e Ricercatore dell’Università  degli Studi di Padova

Dal 9 al 12 Giugno ho partecipato a New Orleans, al congresso annuale della Children’s Tumor Foundation.
Si è trattato di un evento molto intenso, e di un’occasione unica per capire tutto ciò che di più nuovo si sta muovendo nel mondo della neurofibromatosi e, cosa molto particolare e molto utile, per mettere a confronto competenze ed approcci diversi. Come infatti sappiamo le neurofibromatosi sono sindromi complesse, con manifestazioni cliniche molto variegate che vanno dall’insorgenza di tumori benigni, alla possibilità  di comparsa di neoplasie maligne, dai problemi vascolari a quelli ossei o cognitivi. Erano quindi presenti specialisti molto diversi fra loro e che normalmente non si incontrano, e contemporaneamente si svolgeva il forum dei pazienti/parenti NF, che potevano quindi liberamente partecipare alle sessioni scientifiche. Posso dirvi che è stata un’opportunità  importante per prendere contatti con vari esperti che speriamo ci possano essere utili nel nostro lavoro di ricerca, e che nell’insieme ho ascoltato ed imparato molte cose. Ve ne racconto in breve alcune, e magari altre le riserverò al prossimo numero di Linfanews.

Il ricercatore Uri Tabori

Uri Tabori, dell’Università  di Toronto, Canada, e David Gutmann, dell’Università  di Washington, USA, si chiedono perchà© la maggior parte dei gliomi ottici si sviluppino in età  pediatrica nei pazienti NF1, e perchà© ad un certo punto smettano di crescere – sono infatti in genere benigni. Propongono che si sviluppino nei bambini perchà© derivano da una zona del cervello, il terzo ventricolo laterale, nella quale le cellule continuano normalmente a crescere e a proliferare per tutta l’infanzia, e poi smettono nella vita adulta; se nei bimbi NF1succede qualcosa, una mutazione che toglie un freno a questa crescita cellulare, ecco che l’eccessiva proliferazione delle cellule causa il tumore, il glioma. Però a un certo punto, sostengono questi ricercatori, le cellule tumorali inaspettatamente invecchiano (vanno in senescenza è il termine tecnico), e quindi non sono capaci di crescere oltre e il tumore si arresta. Questo è molto interessante, perchà© se capissimo esattamente come e perchà© queste cellule invecchiano, potremmo indurre lo stesso processo anche in altri tumori (i neurofibromi, i tumori maligni della guaina mielinica, ecc), fermandone la crescita.

James Walker, della Harvard Medical School, Boston, USA, ha scoperto che nella NF1 ci possono essere alterazioni metaboliche, con un aumento di zuccheri nelle cellule; ha però fatto questa scoperta nei moscerini della frutta, il che potrà  sembrare alquanto bizzarro. Invece, i moscerini hanno un gene NF1 molto simile a quello umano, e sono quindi un buon modello per studiare la malattia, e scoprire cose che si possono poi verificare e trasferire agli esseri umani. Pare che i moscerini NF1 abbiano anche problemi cognitivi, con difetti nella memoria a lungo termine (non chiedetemi come l’abbiano capito!). Ad ogni modo, questi difetti metabolici a noi interessano molto, perchà© sono gli stessi che stiamo studiando noi nelle cellule di mammifero, e potrebbero essere sfruttati per delle terapie mirate che eliminino le cellule tumorali NF1. Ma ne riparleremo in un prossimo numero, quando avremo rafforzato i nostri esperimenti.

Ype Elgersma, dell’Erasmus University Medical Center, Olanda, ha presentato un bellissimo lavoro nel quale sostiene che un pezzettino della neurofibromina (per gli esperti: quello codificato dall’esone 9a) regoli nel cervello le correnti elettriche, che sono il modo con cui le cellule cerebrali trasmettono le informazioni – il modo con cui noi pensiamo. Quando la neurofibromina è mutata, in alcune zone del cervello queste correnti (di nuovo per gli esperti: correnti di sodio e potassio trasportate da una proteina che si chiama HCN1) sono un po’ diminuite, e ciò sarebbe responsabile dei problemi cognitivi associati alla NF1. Fa infatti esperimenti sui topi per misurare la cosiddetta “memoria operativa”: se la corrente è normale, i topi hanno buona memoria, se è diminuita perchà© manca il pezzettino di neurofibromina, i topi diventano smemorati. Vi chiederete qual è l’esperimento per la memoria in questo caso. Semplice: il topolino viene messo in una vaschetta piena d’acqua, in cui nuota fino a trovare una piattaforma su cui può salire e riposarsi. Ripetendo la prova varie volte e lasciando la piattaforma sempre allo stesso posto, il topino impara dove si trova e la raggiunge subito; mentre il topino con meno corrente elettrica non c’è verso che si ricordi dov’è la benedetta piattaforma … . Tuttavia, la buona notizia è che esiste un farmaco che fa ritornare la corrente elettrica normale anche nei topolini NF1; e, sorpresa, trattandoli con quel farmaco anche loro iniziano a ricordarsi dove sta la piattaforma. Sarà  lo stesso anche negli esseri umani? Potremo correggere con un farmaco i difetti cognitivi dei bimbi NF1? Di sicuro lo sapremo nei prossimi anni.

E con questo, vi do appuntamento al prossimo numero di Linfanews.

 

P.S. Se volete approfondire,
Attraverso il link qui sotto è possibile scaricare il libro in pdf dell’ultimo congresso  CHILDREN’S TUMOR FOUNDATION.


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