Anche a Natale sostieni la ricerca sulle neurofibromatosi con i nostri biglietti di auguri!

A Natale diffondi un messaggio di solidarietà!

Con un biglietto solidale di Linfa (E-card) dai un valore speciale agli auguri natalizi: contribuisci a trovare una cura efficace per tanti pazienti affetti da neurofibromatosi!

Come funziona?

In occasione delle prossime festività, i  privati e le aziende potranno dimostrare la loro vicinanza alle persone con neurofibromatosi scegliendo uno dei nostri biglietti di auguri, a fronte di una piccola donazione, realizzando così un gesto concreto di solidarietà e di responsabilità sociale.

Le donazioni raccolte con la campagna Natale 2018 saranno destinate alla ricerca scientifica sulle neurofibromatosi e i tumori pediatrici.

Le aziende possono scegliere di  inviare via e-mail ai propri collaboratori, clienti e fornitori un biglietto di auguri dell’Associazione Linfa, personalizzabile con il logo dell’azienda.

Anche i privati possono inviare a parenti e amici le cartoline elettroniche, personalizzate con il loro nome, testimoniando così la propria vicinanza alle persone con neurofibromatosi.

Per fare il vostro ordine potete scaricare il modulo:

Modulo Natale 2018 per aziende

Modulo Natale 2018 privati

1. Compilare in tutte le sue parti il modulo di adesione
2. Effettuare la donazione con causale “Erogazione liberale Natale 2018 Linfa”.
3. Inviare il modulo e la copia del versamento all’indirizzo info@associazionelinfa.it.

Ecco le nostre proposte per inviare ad amici, parenti, clienti, fornitori, collaboratori un messaggio di auguri solidale.

Modello Natale 1

 

 

 

 

 

 

 

Modello Natale 2

 

 

 

 

 

 

 

Modello Natale 3

 

 

 

 

 

 

 

Modello Natale 4

 

 

 

 

 

 

 

Modalità e costi dei biglietti elettronici

Aziende

La donazione minima consigliata per le aziende è € 250,00. 

La cartolina personalizzata con il logo aziendale sarà inviata via e-mail all’azienda.

Privati 

E’ possibile personalizzare con il vostro nome il biglietto natalizio elettronico che riceverete via email e che potrete girare a tutti i vostri contatti.

La donazione minima consigliata per i privati è € 30,00.

Modalità  di donazione

Conto corrente bancario: IBAN IT31 S033 5901 6001 0000 0141 651 presso Banca Prossima

Conto Corrente Postale n. 15346315

Per ogni ulteriore necessità potete contattarci al 373.7711091 o info@associazionelinfa.it

 

Deducibilità  fiscale
Le donazioni per la campagna natalizia sono fiscalmente deducibili o detraibili secondo i limiti indicati dalla legge purchè effettuate attraverso bonifici bancari o versamenti in conto corrente postale. L’associazione Linfa è una Onlus di diritto (art. 10 comma 8 Dlgs 460/97).

Benefici fiscali per le persone fisiche 

Le liberalità  in denaro o in natura erogate dalle persone fisiche in favore delle Onlus sono deducibili fino al 10% del reddito complessivo dichiarato e comunque non oltre 70.000 EUR/anno (Rif.: art. 14, decreto legge n. 35/2005). In alternativa Le erogazioni liberali in denaro per un importo non superiore a 2.065,83 EUR a favore delle Onlus consentono una detrazione d’imposta pari al 26%, per quelle effettuate nell’anno 2014, della donazione effettuata (Rif.: art. 15, comma 1, lettera i-bis) D.P.R. 917/8.

Benefici fiscali per le imprese 

Le liberalità  in denaro o in natura erogate da enti soggetti all’imposta sulle società  in favore delle Onlus sono deducibili fino al 10% del reddito complessivo e comunque non oltre 70.000 EUR/anno (Rif.: art. 14, decreto legge n. 35/2005). In alternativa Sono deducibili le erogazioni liberali in denaro, per un importo non superiore a 2.065,83 EUR o al 2% del reddito d’impresa dichiarato, a favore delle Onlus (Rif.: art. 100, comma 2, lettera h) d.P.R. 917/86)

 

 

Neurofibromatosis Patients United (NFPU) al servizio dei pazienti europei

Grandi notizie per le persone affette da Neurofibromatosi e Schwannomatosi in Europa.

12 associazioni di pazienti NF provenienti da 9 paesi europei hanno dato vita a una nuova realtà associativa chiamata NF Patients United (NFPU). Lo scopo è di unire e coordinare gli sforzi ad un livello europeo per migliorare la vita dei pazienti affetti da Neurofibromatosi in Europa.

La conferenza globale sulle neurofibromatosi si è svolta a Parigi dal 2 al 6 novembre e ha portato interessanti novità. E’ stata organizzata dalla Children’s Tumor Foundation e da European Neurofibromatosis Group.

Il 3 novembre la nuova associazione europea NFPU ha tenuto la sua prima riunione operativa.

Le organizzazioni di pazienti dei diversi paesi europei hanno presentato il lavoro che stanno portando avanti a livello locale e gli obiettivi raggiunti. C’è stato un interessante scambio di esperienze che ha consentito di porre le basi per la costruzione di tanti progetti comuni a livello europeo.

Alla fine della riunione si sono svolte le elezioni del nuovo consiglio direttivo di NFPU.

Il giorno successivo i lavori di NFPU sono proseguiti e si sono concentrati sui progetti futuri, sulla condivisione di idee e risorse per ottenere cure migliori per i pazienti e una maggiore sensibilizzazione sulle NF, anche con il contributo e il sostegno di Children’s Tumor Foundation, che ieri ha inaugurato la propria sede europea a Bruxelles.

Claas Röhl, primo presidente di NFPU, afferma: “Circa 250.000 persone in Europa sono affette da Neurofibromatosi. Vogliamo far sentire la loro voce, vogliamo rendere queste persone visibili alla società europea e mondiale. Il nostro obiettivo è comunicare i loro bisogni alla comunità scientifica e farle partecipare in modo attivo all’attività di ricerca sulle NF.”

Nicole Martin, prima rappresentante dei pazienti nel consiglio direttivo di NFPU afferma: “Sono entusiasta e onorata di rappresentare i pazienti affetti da NF1 in questa nuova avventura e sono felice che ci sia anche un rappresentante dei pazienti per la NF2 e la Schwannomatosi (Catherine Batlle). Il contributo delle persone che vivono questa condizione è fondamentale.”

La prima attività sul campo di NFPU è stata la partecipazione alla riunione con l’azienda farmaceutica AstraZeneca che sta sviluppando un farmaco chiamato Selumetinib. E’ un inibitore di Mek e sta mostrando risultati molto promettenti in vari trials clinici effettuati su bambini affetti da NF1 con neurofibromi plessiformi. Selumetinib potrebbe diventare il primo farmaco approvato per la cura della Neurofibromatosi di tipo 1.
NF Patients United potrà essere un partner competente e di valore per i ricercatori che si occupano di NF.

 

Exciting times ahead for those affected by Neurofibromatosis  and Schwannamatosis in Europe. 

12 NF patient organizations out of 9 European Countries form the newly founded  umbrella organization NF Patients United, (NFPU). It aims to combine and coordinate efforts on a European level in order to improve the lives of Neurofibomatosis patients in Europe.

The first ever Global Neurofibromatosis Conference took place in Paris from 2-6th of November. It was organized by the Childrens Tumor Foundation and the European Neurofibromatosis Group. On November 3rd the European patient organizations held their meeting. Patient organizations from all over Europe presented their latest achievements which led to very fruitful and inspiring discussions. The participants became excited to work together on several projects on a European level.

At the end of the meeting the Board was voted in.  The first general assembly meeting continued on the next day to discuss future projects of NFPU, –   how to share  resources and ideas,  to work together for better care and to raise awareness, – with input and advice from  The  Children’s Tumor Foundation.

Claas Röhl, first president of NF Patients United says :”Approximately 250.000 people in Europe are affected by Neurofibromatosis. We want to make them heard and we want to make them visible. Our goal is to communicate their needs to the scientific community and contribute to patient centered research activities.”

Nicole Martin, first NF1 patient representative on the board says:”I am so excited to be representing NF1 on this new venture and am delighted that there will be patient representation for NF2 and Schwannamotosis (Mrs. Catherine Batlle) – input from those that have the condition is vital”.

The first action of NF Patients United was to participate in a meeting with the Pharmaceutical company AstraZeneca that has a drug called Selumetinib in its drug development program. It is a MEK inhibitor, that shows very promising results in clinical trials with pediatric NF1 patients, affected by plexiform neurofibromas and has the potential to become the first drug ever approved for Neurofibromatosis Type1. NF Patients United presented themselves as a valuable and competent partner for NF researchers.

Al congresso di Parigi si rafforza la collaborazione fra Europa e Stati Uniti per sconfiggere le NF

Arrivano le grandi soddisfazioni dopo tanto lavoro!

La conferenza internazionale di Parigi sulle neurofibromatosi Joint Global Neurofibromatosis Conference sta volgendo al termine.

Dopo 4 giorni di intenso lavoro fra scienziati, clinici e pazienti sono stati ottenuti importanti risultati che a breve, i nostri “inviati speciali”, il dott. Andrea Rasola e la dott.ssa Federica Chiara, ci racconteranno in dettaglio.

In attesa di avere un resoconto completo della parte scientifica vi anticipiamo una loro dichiarazione raccolta durante il congresso.

“Siamo molto soddisfatti, è faticoso ma i risultati si vedranno a breve poiché finalmente si sono create le basi per una stretta collaborazione fra l’Europa e gli Stati Uniti per quanto riguarda sia la clinica che la ricerca di base.

Finalmente poter accedere al trattamento farmacologico non sarà solo più un sogno e l’Associazione Linfa, congiuntamente all’Associazione Ananas, ha dato un grande contributo a questo cammino.”

Non ci resta che attendere, quindi, fiduciosi la fine del convegno per saperne di più!

Al congresso è intervenuto anche il prof. Vincent Riccardi (nella foto insieme ad Annette Bakker, presidente di Children’s Tumor Foundation che a Parigi ha inaugurato la sede di CTF Europe), che è stato il primo clinico a prendersi in carico i piccoli pazienti affetti dalle neurofibromatosi e che ha illustrato le fasi salienti della sua carriera clinica e scientifica.

Siamo molto felici e fieri di scoprire che Federica Chiara ed Andrea Rasola di Linfa sono stati menzionati da Vincent Riccardi come fedeli alleati nella lotta contro le neurofibromatosi.

Di notevole rilievo anche l’intervento del prof. Eric Legius (nella seconda foto) che ha parlato della presa in carico del paziente con NF1 dal punto di vista medico.

Continuate a seguirci!

Linfa al congresso internazionale di Parigi sulle neurofibromatosi

Eccoli, sono finalmente arrivati a Parigi Sara Tramontan, Federica Chiara e Andrea Rasola!

E’ iniziato oggi il congresso internazionale sulle neurofibromatosi e continuerà fino al 6 novembre con un ricco programma fatto di relazioni scientifiche, dialogo con i pazienti, incontri fra associazioni.

Sara Tramontan è la contact person (persona di riferimento) di Linfa per la nuova associazione europea NFPU (Neurofibromatosis Patients United) che terrà la sua prima riunione operativa propria durante il congresso.

Federica Chiara, ricercatrice e coordinatrice del progetto “Una sfida per la vita”, partecipa come scienziata ma anche come candidata alla vice presidenza di NFPU.

Il presidente Andrea Rasola rappresenta Linfa, seguirà come ricercatore i lavori scientifici e le ultime novità e dialogherà con le altre associazioni europee che si occupano di neurofibromatosi.

Nel pomeriggio si aprirà il primo spazio dedicato ai pazienti e alle associazioni che li rappresentano, introdotto da Jean-Michel Dubois, presidente dell’associazione francese Association Neurofibromatoses et Recklinghausen e Annette Bakker, presidente di Children’s Tumor Foundation, che è appena sbarcata in Europa.

Più tardi interverrà anche una brillante relatrice dell’Università di Padova, che ha già collaborato con Linfa in passato: la dr.ssa Eva Trevisson, ricercatrice presso il Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino parlerà di screening precoce in donne affette da neurofibromatosi di tipo 1, che sono maggiormente soggette a sviluppare tumori al seno.

Anche un grande esperto di NF parlerà oggi di presa in carico del paziente dal punto di vista clinico: il prof. Eric Legius, coordinatore della sperimentazione clinica presso il dipartimento di genetica umana dell’università belga Hospitals Leuven – Gasthuisberg.

Vi terremo aggiornati passo dopo passo, seguiteci anche sulla nostra pagina Facebook!

Per visionare il programma delle giornate visitate il sito dedicato all’evento.

 

 

Neurochirurgia Familiare: Linfa partecipa alla seconda edizione

Una tavola rotonda con i pazienti e le famiglie, un dialogo aperto fra medici e familiari di bambini colpiti da patologie gravi quali tumori celebrali, epilessia, neurofibromatosi e le loro associazioni.

Anche quest’anno abbiamo il piacere di partecipare a Neurochirurgia Familiare, evento giunto alla seconda edizione e organizzato dal Dipartimento di Neuroscienze e dal Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università  degli Studi di Padova, in collaborazione con EANS (European Association of Neurosurgical Societies) e Fondazione Salus Pueri.

L’appuntamento è per sabato 10 novembre 2018 a partire dalle ore 9.30 presso l’Aula Magna dell’ateneo patavino, a Palazzo del Bo, via VIII Febbraio n. 2.

L’edizione di quest’anno s’intitola “Le soluzioni della scienza – I dubbi degli uomini” e vedrà la partecipazione speciale di Vito Mancuso, teologo e docente di Filosofia presso l’Università San Raffaele di Milano e presso l’Università di Padova.

Condividiamo ciò che afferma il promotore di Neurochirurgia Familiare Prof. Domenico D’Avella, Direttore dell’Unità  Operativa Complessa di Neurochirurgia Pediatrica dell’Università  degli Studi di Padova: “Dobbiamo fare ricerca e formazione, curare i nostri malati, ma anche dialogare con i pazienti, le loro famiglie e le loro associazioni”. 

Questa è la terza missione del medico secondo il Prof. D’Avella che soprattutto in caso di bambini deve mettere al centro i pazienti, le famiglie, le associazioni che le rappresentano.

Ognuno di questi soggetti, attraverso la propria esperienza personale, può offrire occasioni di riflessione ai medici che sono coinvolti nella cura dei pazienti.

Incontri come Neurochirurgia Familiare costituiscono un’occasione unica di condivisione, di testimonianza ed approfondimento sullo stato delle cure e della ricerca, anche per una sindrome genetica come la neurofibromatosi.

Non potevamo mancare perché riteniamo fondamentale lo scambio di dati e il dialogo costante fra medici, ricercatori e malati per accelerare i progressi nella ricerca e nel trattamento clinico dei pazienti con NF e di tutti i “pazienti rari”.

Interloquirà con le famiglie e le associazioni anche il dr. Francesco Sala, professore ordinario di Neurochirurgia presso l’Università degli Studi di Verona e responsabile della Neurochirurgia Pediatrica presso l’Azienda Ospedaliera di Verona.

Neurochirurgia Familiare è una bella occasione anche per conoscere e confrontarsi con altre associazioni di pazienti presenti sul territorio che si occupano come noi della persona che ha bisogno di cure e di supporto.

Le associazioni che hanno dato finora la loro adesione quest’anno insieme a Linfa sono:

Afferma il presidente Andrea Rasola: “Sappiamo per esperienza come la persona con neurofibromatosi abbia bisogno di una rete di competenze e sensibilità diverse intorno a sè, e quindi incontri come questo sono molto preziosi per mettere a confronto tutte queste figure.”

A moderare l’evento ci sarà come l’anno scorso il giornalista Luciano Onder che dal 1966 al 2014 Onder si è occupato di divulgazione scientifica in RAI, dove ha condotto Medicina 33, rubrica medica del TG2.

Per maggiori informazioni e per iscrizioni è disponibile il portale dedicato alla seconda edizione di Neurochirurgia Familiare.

Al congresso di Parigi inizia l’avventura di Neurofibromatosis Patients United (NFPU)

Le associazioni europee che si occupano di NF iniziano a fare sul serio: la rete europea NFPU (Neurofibromatosis Patients United) diventa operativa a Parigi in occasione del prossimo congresso internazionale sulle neurofibromatosi di novembre.

Per Linfa partecipano la dr.ssa Sara Tramontan, responsabile delle relazioni europee per la nostra associazione e la ricercatrice dr.ssa Federica Chiara, a capo del progetto Una sfida per la vita, vice presidente ad interim di NFPU.

Si parte sabato 3 novembre con i saluti di Pierre Wolkenstein, direttore del centro nazionale francese di riferimento per le neurofibromatosi e presidente di Neurofibromatosis Joint Global Meeting, seguiti dal benvenuto dell’associazione francese ai soci fondatori (Italia, Austria, Olanda, Regno Unito) e ai nuovi aderenti a Neurofibromatosis Patients United che sono Danimarca, Grecia e Spagna.

Claas Röhl, presidente di NF Kinder (Austria) e presidente ad interim di NFPU, inizierà a coinvolgere i partner europei parlando di valori e ideali che sono alla base dell’unione, di obiettivi concreti da realizzare e di una strategia comune da portare avanti in Europa.

A dare un’importante testimonianza dagli Stati Uniti ci sarà Annette Bakker, presidente di Children’s Tumor Foundation, che ha di recente annunciato l’arrivo in Europa con la nascita di CTF Europe.

Eric Legius e Gareth Evans, esperti di genetica delle neurofibromatosi, presenteranno il lavoro portato avanti da Ern Genturis, rete europea di riferimento per i pazienti con malattie genetiche rare che predispongono allo sviluppo di tumori.

Il primo dibattito avrà per filo conduttore un tema cruciale ovvero l’importanza dell’unione delle forze, Better fight rare disease together in Europe, NF as the example – Meglio combattere le malattie rare insieme in Europa, la NF come modello – e lascerà spazio a tutti coloro che vorranno dare il loro contributo in un dialogo aperto.

Come nella rivoluzione galileiana, anche quella proposta da NFPU è un’innovazione che cambia per sempre il rapporto tra pazienti, ricercatori e medici: i pazienti diventano protagonisti e sono coinvolti attivamente nella ricerca scientifica, nella sperimentazione dei farmaci e nella cura clinica. Di questo si parlerà ampiamente nel pomeriggio con l’aiuto di Eupati, Accademia Europea dei Pazienti e Rose Traceann, Patient Engagement Director della Children’s Tumor Foundation.

Come esempio virtuoso di collaborazione integrata tra pazienti, ricercatori e clinici ci sarà la bella esperienza austriaca, dove ha sede un centro di riferimento d’eccellenza per le neurofibromatosi, grazie alla cooperazione fra NF Kinder e l’Università di Vienna; e l’attività di diagnostica che arriva dal Regno Unito – detta body map – per individuare precocemente malattie genetiche come la NF, che sarà presentata da Vanessa Martin, presidente di Childhood Tumour Trust.

Alla fine del pomeriggio si terrà il primo incontro del nuovo consiglio direttivo di NFPU che eleggerà le nuove cariche dell’associazione, valide per due anni.

La giornata di domenica 4 novembre si aprirà con due interessanti esperienze in ambito psicologico e logopedico.

NF Kinder condividerà con i partner europei il progetto di ricerca “Ready for school and work despite NF1” ovvero “Pronti per la scuola e il lavoro nonostante la NF1” mentre Linfa presenterà il progetto di sostegno ai piccoli pazienti affetti da NF “Diamo la parola ai bambini”.

Di coinvolgimento attivo dei ragazzi affetti da NF attraverso l’organizzazione di campi estivi ci parlerà Childhood Tumour Trust mentre ANF – Associazione Neurofibromatosi porrà l’attenzione sulle difficoltà di apprendimento con la presentazione di un libro.

Per realizzare gli ambiziosi progetti di NFPU sarà necessario un lavoro costante di raccolta fondi insieme ad un’attività di sensibilizzazione; se ne parlerà ampiamente anche con Children’s Tumor Foundation con la quale molti partner europei, tra cui le associazioni italiane Ananas, ANF e noi di Linfa, hanno condiviso l’esperienza di Shine a light on NF, attività di sensibilizzazione sul territorio attraverso l’illuminazione di monumenti e luoghi significativi nel mese di maggio, dedicato a livello internazionale alle neurofibromatosi.

Lo scambio fra i partner europei continuerà con dei laboratori tematici  con i seguenti focus:

  • Strategia di sensibilizzazione e raccolta fondi in Europa
  • Il coinvolgimento di NFPU in attività di ricerca a livello internazionale
  • La creazione di documenti guida per i membri dell’associazione europea

C’è molto da fare per unire le forze e per costruire quella voce unica di riferimento per i pazienti europei ma siamo pieni di entusiasmo per questa nuova avventura e daremo il massimo per raggiungere gli scopi comuni.

Non ci resta che augurare buon lavoro a tutti e in particolare a Federica Chiara e Sara Tramontan!

 

Giorgia, vi racconto perché siamo speciali

Una mattina di settembre ci scrive Giorgia, una ragazza di Occhiobello, in provincia di Rovigo.

Da un po’ di tempo segue le nostre attività e vuole contribuire al lavoro del gruppo.

Qualche giorno dopo ci sentiamo al telefono e parliamo a lungo, di tante cose.

Ha una voce squillante e decisa, Giorgia, trasmette entusiasmo ed energia, soprattutto quando parla degli amatissimi nipoti.

Questa è la sua storia.

D. Ciao Giorgia, raccontaci chi sei e cosa fai di bello

R. Ciao, sono Giorgia, ho 33 anni. Nella vita lavoro nel negozio di famiglia da anni, mi occupo di ritirare e vendere merce usata di tutti i generi, soprattutto arredamento.

Da poco ho cominciato a vendere viaggi per una famosa agenzia viaggi online.

Adoro infatti viaggiare, fare sport e yoga.

D. Come hai scoperto di avere la NF?

R. Ho scoperto di essere affetta da NF all’età di 10 anni, quando sono stata operata ad un rene per un piccolo problema non collegato con il morbo di Recklinghausen.

I dottori hanno visto le macchie caffellatte nella zona dell’inguine e nelle ascelle e hanno fatto la prima indagine diagnosticandomi la Neurofibromatosi di tipo 1.

D. Quali difficoltà hai incontrato fino ad oggi?

R. Ho fatto i controlli periodici e a livello motorio e di salute non ho assolutamente avuto alcun problema.

Tutte le difficoltà che ho riscontrato sono a livello estetico. I neurofibromi sono aumentati e cresciuti negli anni. Qualcuno, più grande, l’ho tolto chirurgicamente con buoni risultati.

Il disagio più grande è quando in estate, la stagione dove siamo meno vestiti, le persone mi domandano spesso che cos’ho fatto, scambiando i neurofibromi per pizzicotti, allergia, ortiche ecc.

D. Quanto pensi possa influire la ricerca scientifica sulla tua vita?

R. Moltissimo. Credo e sostengo la ricerca, la seguo e m’informo ogni giorno tramite internet e i social. Basti guardare quanti progressi sono stati fatti per molte altre malattie in pochi anni, possono farcela anche per la Neurofibromatosi!

D. Secondo te, cosa possiamo fare di veramente utile per i pazienti?

R. Io credo che stiate facendo già molto. Continuate a creare informazione, tramite i mezzi che si avvicinano di più al singolo, questo è il maggiore sostegno per noi che siamo qua e non perdiamo mai la speranza.

D. C’è un sogno che vorresti realizzare?

R. Si, sogno di andare a vivere ai Caraibi e ballare tutto il giorno sotto il sole!

Io sono una grande sognatrice, direi tanti!

Spero che un giorno, grazie alla ricerca, si arrivi a fermare la crescita dei neurofibromi nei pazienti affetti da NF.

Vorrei che la gente guardasse oltre l’estetica. Ammetto che mi ci è voluto un po’ ma ora sono felice e apprezzo quello che ho di positivo, cerco di dare sempre meno importanza a questa difficoltà e lotto per raggiungere gli obiettivi che mi rendono felice.

Penso a questo ogni volta che mi fanno notare la mie “macchiette”.

D. Cosa vuoi dire ai bambini, ragazzi, adulti che come te convivono con la NF? 

R. Se abbiamo qualcosa in più, non cambia ciò che siamo.

E’ perché siamo speciali!

Grazie Giorgia!

Se anche tu vuoi raccontare la tua storia scrivici a info@associazionelinfa.it.

 

 

Il Congresso di Parigi sulle Neurofibromatosi e il primo meeting di NFPU

Dal 2 al 6 novembre medici, scienziati, ricercatori e pazienti daranno vita al congresso internazionale sulle neurofibromatosi, Joint Global Neurofibromatosis Meeting, presso la Maison de la Chimie di Parigi.

Il meeting di quest’anno si fa più interessante e ricco di opportunità, in particolare per i pazienti europei.

Sabato 3 novembre si terrà infatti la prima riunione operativa della neonata associazione europea NFPU (Neurofibromatosis Patients United), realtà nata nell’agosto dello scorso anno grazie agli sforzi profusi da Claas Röhl, alla guida di NF Kinder e presidente della nuova rete europea, da noi di Linfa e dai nostri amici di Ananas.

La realtà associativa europea è nata per creare una collaborazione sempre più integrata ed efficace tra le diverse associazioni di pazienti che in tutta Europa lavorano attivamente a sostegno della ricerca sulle Neurofibromatosi e a fianco dei pazienti NF .

Il nuovo network raggruppa associazioni che rappresentano 8 paesi europei: Austria (NF Kinder), Danimarca (Dansk forening for Neurofibromatosis Recklinghausen), Francia (Association Neurofibromatoses Recklinghausen), Grecia (Panhellenic association of patients and friends with neurofibromatosis), Italia (ANF, Ananas, Linfa), Olanda (Neurofibromatose Vereniging Nederland), Spagna (Asociación de Afectados de Neurofibromatosis e Acnefi), Regno Unito (Childhood Tumour Trust).

Per Linfa saranno presenti la dr.ssa Sara Tramontan, responsabile delle relazioni europee per la nostra associazione e la ricercatrice dr.ssa Federica Chiara, a capo del progetto Una sfida per la vita, nel suo nuovo ruolo di vice presidente di NFPU.

Parteciperà al congresso anche il nostro presidente Dr. Andrea Rasola, coordinatore del progetto Togliamo energia al tumore, del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università degli Studi di Padova.

Le giornate di Parigi sono strategiche perché per la prima volta gli esperti NF statunitensi scelgono di tenere il loro congresso annuale sulle Neurofibromatosi e quello mondiale biennale sulla Neurofibromatosi 2 e Schwannomatosi in Europa, insieme al Congresso NF biennale europeo.

Venerdì 2 e sabato 3 sono previste delle sessioni esclusive, dedicate ai pazienti e alle famiglie, che saranno coordinate, tra gli altri, da Annette Bakker, presidente di Children’s Tumor Foundation.

Si affronteranno temi interessanti come la presa in carico dei pazienti e il futuro delle terapie con la genetista Susan Huson e Pierre Wolkestein, direttore del centro nazionale francese di riferimento per le neurofibromatosi e presidente del Joint Global Meeting.

C’è molta fiducia sulla possibilità di aumentare il grado di sensibilizzazione sulle NF a livello europeo e mondiale.

Vogliamo costruire insieme una casa europea ed internazionale che accolga tutti i pazienti, per garantire pari opportunità di vivere in buona salute e di avvalersi di un’assistenza sanitaria di qualità, come previsto dalla politica della Unione Europea in materia di salute pubblica.

Nelle sezioni scientifiche gli esperti presenteranno le ultime novità provenienti dalla ricerca di base, i risultati che arrivano dalla ricerca traslazionale e le novità cliniche.

Tra gli interventi più interessanti, Paolo G. Casali, della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano?, parlerà dei progressi fatti nel trattamento dei tumori della guaina dei nervi periferici, Kristjan Jessen, dello University College di Londra, parlerà di biologia della cellula Schwann nello sviluppo di neurofibromi, e Pier Paolo Pandolfi, Centro per i Tumori di Boston, affronterà il tema dei modelli animali nello studio dei tumori.

Domenica la giornata sarà dedicata a neurofibromatosi di tipo 2 e Schwannomatosi.

Le sessioni saranno presentate, tra gli altri, dal Dr. Marco Giovannini, genetista molecolare e direttore scientifico della NF2 Multidisciplinary Clinic presso l’Università della California di Los Angeles.

Per visionare il programma completo del congresso è possibile visitare il sito dedicato all’evento.

 

 

Il Nobel della medicina va all’immunoterapia contro il cancro

I farmaci contro il cancro basati sull’immunoterapia vincono il Nobel per la Medicina di quest’anno.

Disponibili già  per molti malati, questi innovativi farmaci anticancro nascono dalla straordinaria intuizione dei due premi Nobel: lo statunitense James P. Allison e il giapponese Tasuku Honjo.

Il loro merito è quello di aver scoperto il meccanismo attraverso il quale il tumore spegne la nostra risposta immunitaria.

Nel corso dei loro studi i due ricercatori sono riusciti ad individuare due proteine che, se programmate opportunamente, hanno la capacità  di attivare il nostro sistema immunitario  ed “istruirlo” ad attaccare le cellule tumorali combattendo così contro i tumori.

Questo principio è molto innovativo rispetto alla terapie tradizionali – chemioterapia e radioterapia – e ha iniziato a farsi strada dieci anni fa quando la medicina ha compreso l’importanza del nostro sistema immunitario per combattere i tumori.

Si tratta di attivare la risposta immunitaria fisiologica del nostro organismo con l’obbiettivo di riconoscere ed eliminare le  cellule cancerose.

Le due proteine scoperte dai due scienziati si chiamano  CTLA-4  (scoperta da Allison) e  PD-1  (scoperta da Honjo); se vengono attivate dalle cellule tumorali causano l’arresto del sistema immunitario. I due scienziati hanno pensato perciò di bloccare l’attività  di queste due proteine in modo da mantenere attiva e vigile la risposta immunitaria dell’organismo.

Sulla base di questa intuizione sono iniziate le prime sperimentazioni sui  farmaci immunoterapici, che sono in grado di disattivare le proteine CTLA-4 e PD-1 permettendo così al sistema immunitario di lavorare in modo efficace.

E’ solo grazie al lavoro di questi due scienziati che le cure basate sull’immunoterapia sono già  a disposizione da anni per molti pazienti malati di tumore.

Il primo di questi farmaci, approvato nel 2011, è stato  ipilimumab, ed è utilizzato per il trattamento del  melanoma metastatico. Il farmaco è risultato efficace e molti pazienti trattati con l’immunoterapia sono riusciti a tenere il melanoma sotto controllo. Interessanti sviluppi ci sono stati anche per il tumore del polmone e per il carcinoma renale.

Il prossimo obiettivo della ricerca sarà  quello di aumentare il numero di malati di tumore che risponde in modo efficace all’immunoterapia.

Infatti, allo stato attuale l’immunoterapia non funziona per tutti i pazienti ed è su queste persone che gli scienziati stanno concentrando la loro attenzione.

La predisposizione allo sviluppo di tumori (neurofibromi) rende questa terapia estremamente interessante anche per la comunità  di pazienti affetti da neurofibromatosi.

Vi terremo aggiornati sulle novità  relative all’immunoterapia e continuiamo a sostenere con convinzione la ricerca scientifica che ha permesso di raggiungere questi importanti risultati.

4 ottobre 2018: oggi è il Giorno del Dono!

Oggi festeggiamo: Linfa aderisce al Giorno del Dono 2018!

Questa giornata è stata voluta dall’Istituto Italiano della Donazione (IID) con Legge n. 110/2015 e si festeggia ogni anno il 4 ottobre  per valorizzare il bene prezioso della donazione e della solidarietà .

Quest’anno siamo arrivati alla quarta edizione e anche Linfa ha scelto di affermare a gran voce l’importanza del dono e dei donatori per tanti malati affetti da questa sindrome genetica rara che si affidano alla generosità  e alla sensibilità  delle persone.

Sono coinvolte in questo evento nazionale tante scuole, comuni, associazioni, imprese, cittadini, uniti dalla volontà  di lavorare insieme per costruire il bene comune.

In una giornata come questa vogliamo ricordare e ringraziare tutti i volontari e i donatori che dal 1993 dedicano ai pazienti con neurofibromatosi il loro tempo e la loro attenzione costante attraverso le donazioni.

Senza di voi nulla di quello che facciamo per i pazienti sarebbe possibile! Grazie!

Anche tu puoi contribuire direttamente e rendere speciale questa giornata con una donazione a beneficio diretto dei pazienti affetti da neurofibromatosi che attendono una cura o che hanno bisogno di assistenza medica specifica.

Cosa PUOI fare con le TUE donazioni:

  • PROGETTO “DIAMO LA PAROLA AI BAMBINI”

Con 50,00 € doni  1 ora di terapia logopedica ad un bambino con neurofibromatosi

Con 50,00 € doni  1 ora di psicomotricità  ad un bambino con neurofibromatosi

 

  • PROGETTO DI RICERCA SCIENTIFICA “UNA SFIDA PER LA VITA”

Con  10,00 €  acquisti  materiale per realizzare un esperimento

Con  30,00 €  doni  1 ora di lavoro ad un ricercatore

Con  50,00 €  doni  2 ore di lavoro ad un ricercatore

Con  150,00 €  acquisti  1  pipetta di alta precisione

Con  300,00 €  compri  1 anticorpo o della  piccola strumentazione come un agitatore

Con  500,00 €  permetti ad un ricercatore di creare un tumore  in vitro  per  provare l’efficacia di nuovi farmaci

Con  1.500,00 €  compri uno  strumento per la valutazione del neurofibroma (tumore)

Con 4.000,00 € acquisti farmaci per l’analisi dell’efficacia sul neurofibroma (tumore)

Contribuisci ora alla lotta contro la neurofibromatosi!

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La Notte Europea dei Ricercatori: festeggia con Linfa!

Stasera sarà  la Notte Europea dei Ricercatori!

Iniziativa promossa dalla Commissione Europea  dal 2005 anche quest’anno la serata prevede vari eventi in 116 città  italiane con lo scopo di diffondere la cultura scientifica e far incontrare cittadini e ricercatori.

Festeggiamo tutti insieme questa occasione speciale con una donazione solidale  diretta ai progetti di ricerca che cercano  una cura per la neurofibromatosi!

I progetti che Linfa sostiene in questo momento sono:

  1. Una sfida per la vita coordinato dalla dr.ssa Federica Chiara
  2. Togliamo energia al tumore coordinato dal dr. Andrea Rasola

 

Ecco cosa puoi fare Tu per aiutare Federica, Andrea e i loro gruppi di ricerca:

Con  10,00 €  compri  materiale per realizzare un esperimento

Con  30,00 €  doni  1 ora di lavoro ad un ricercatore

Con  50,00 €  doni  2 ore di lavoro ad un ricercatore

Con  150,00 €  acquisti  1  pipetta di alta precisione

Con  300,00 €  compri  1 anticorpo o della  piccola strumentazione come un agitatore

Con  500,00 €  permetti ad un ricercatore di creare un tumore  in vitro  per  provare l’efficacia di nuovi farmaci  

Con  1.500,00 €  compri uno  strumento per la valutazione del neurofibroma (tumore)

Con 4.000,00 € acquisti farmaci per l’analisi dell’efficacia sul neurofibroma (tumore)

Contribuisci ora alla ricerca per curare la neurofibromatosi!

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Editing genetico applicato alla neurofibromatosi: la Children’s Tumor Foundation lancia un nuovo progetto di ricerca

Arriva un’altra bella notizia dal mondo della ricerca scientifica: la storica organizzazione statunitense Children’s Tumor Foundation ha lanciato di recente un nuovo bando per progetti di ricerca basati sulla terapia genica  cosiddetta CRISPR/Cas9 o editing genetico, per il trattamento e la terapia della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).

Vi avevamo già  parlato di questo tipo di approccio, quando un gruppo del CIBIO di Trento l’aveva migliorato e chiamato EvoCas9. Dietro a queste sigle complicate si cela in realtà  un principio molto semplice: la possibilità  di tagliare via un pezzettino di DNA mutato, che quindi non contiene un’informazione corretta, e sostituirlo con il DNA sano.

Alla Children’s Tumor Foundation hanno pensato che se questa operazione di “sartoria molecolare” funzionasse, si potrebbe eliminare la mutazione che causa la NF1. Si tratterebbe di un passo avanti rivoluzionario: non si curerebbe più un sintomo clinico associato alla NF1, come si è cercato di fare finora, ma la causa stessa dell’insorgenza della sindrome e di tutte le sue manifestazioni.

L’entusiasmo intorno a questa strategia di ricerca è quindi notevole, dato il suo enorme potenziale. Bisogna tuttavia ricordare che stiamo muovendo ora i primi passi: verranno finanziati due gruppi di ricerca altamente competitivi per un periodo di due anni, nei quali faranno esperimenti prima in vitro, su cellule di Schwann da cui hanno origine i neurofibromi, e poi su modelli animali, se la prima fase sarà  positiva.

Ci vorrà  quindi un po’ di tempo per pensare di poter applicare il gene editing ai pazienti NF1, tempo nel quale sarà  necessario anche capire a fondo le implicazioni etiche e i rischi di manipolare il patrimonio genetico umano.

Tuttavia, lo sviluppo di questa tecnica apre nuove e reali possibilità  di cura per tante persone affette da neurofibromatosi e da altre sindromi genetiche, per cui ora non sono disponibili altri trattamenti.

Le terapie geniche sarebbero state difficili da immaginare anni fa, ecco perchà© è così importante continuare a credere e ad investire nella ricerca scientifica.

Una borsa di studio finanziata dal Club Ignoranti di Padova per individuare farmaci specifici per la cura delle neurofibromatosi

La ricercatrice dr.ssa Federica Chiara e il collaboratore dr. Andrea Errico  del progetto di ricerca sulle neurofibromatosi “Una sfida per la vita”  saranno ospiti d’onore alla prossima festa del Club Ignoranti di Padova.

C’è grande attesa per sabato prossimo 22 settembre 2018 quando si terrà  la “Festa dell’Equinozio d’Autunno 2018” della storica associazione padovana.

Questo il titolo della serata che si svolgerà  presso il ristorante La Piroga di Selvazzano (Padova), evento con cui riprendono le attività  del Club Ignoranti dopo la pausa estiva.

La serata avrà  inizio alle ore 20 e sarà  allietata dalla musica di Sergio & i Laser.

Un momento speciale sarà  dedicato ai pazienti affetti da neurofibromatosi che da anni sono sostenuti dagli amici del Club Ignoranti attraverso il finanziamento della ricerca scientifica su questa sindrome genetica rara.

La responsabile del progetto dott.ssa Federica Chiara e il dott. Andrea Errico del Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari  presenteranno la nuova fase del progetto di LINFA, “Una sfida per la vita – Obiettivo 2018-19: selezione di farmaci per bloccare la neurofibromatosi”, a cui il Club Ignoranti dà  il suo sostegno attraverso le proprie raccolte fondi.
Alla base dello studio ci sono i neurofibromi più profondi, detti plessiformi, che possono aumentare di dimensioni nel corso della vita, fino ad originare lesioni più importanti.
Al momento non esiste terapia farmacologia efficace contro questi tumori.
Grazie ad una borsa di studio sostenuta del Club Ignoranti  e da Linfa i ricercatori potranno continuare a dedicarsi allo studio dei meccanismi molecolari coinvolti nello sviluppo di questo particolare tipo di neurofibromi ed individuare farmaci specifici per la loro cura.

Per partecipare all’evento, chiedere informazioni o prenotare è possibile telefonare ai seguenti contatti:
049 7387482 (Cerimoniere)
347 5233164 (Consigliere Commissione Feste)

Il Club Ignoranti di Padova è stato fondato nel 1889, le sue attività  si svolgono nell’ambito della provincia di Padova e sono rivolte a favorire iniziative aventi questi fini:
– beneficenza
– assistenza morale e materiale, in particolare per anziani e disabili
– centri di soggiorni per handicappati, per non vedenti
– sviluppo e rafforzamento tra i soci dei vincoli di amicizia e di amore verso il prossimo
– manifestazioni sociali e pubbliche per contribuire all’incremento dell’attività 
comunitaria

Grazie all’impegno diretto del presidente Lucio Terrin  dal 2016 il Club Ignoranti ha scelto di credere nella ricerca scientifica e di essere al fianco dei pazienti e dei familiari che affrontano ogni giorno la neurofibromatosi.

Con il loro supporto sono stati fatti considerevoli progressi nello studio delle neoplasie pediatriche, presentati già  alla comunità  scientifica in importanti congressi internazionali.

Sarà  una serata speciale e ci sarà  da divertirsi ma con un pensiero sempre rivolto alla ricerca e all’obiettivo più importante da raggiungere per i pazienti a cui Linfa dà  voce: sconfiggere le NF.

Il gruppo di ricerca della dr.ssa Federica Chiara

Una nuova piattaforma integrata per lo sviluppo di farmaci per la neurofibromatosi

Un altro passo importante verso lo sviluppo di farmaci e trattamenti specifici per la cura della neurofibromatosi e di altre malattie rare: nasce in Europa una nuova piattaforma integrata di ricerca scientifica che mette al centro i bisogni dei pazienti.

Oggi vi parliamo di IMI (The innovative Medicines Initiative), la più grande iniziativa europea di natura pubblico-privata, creata per accelerare lo sviluppo di farmaci migliori e più sicuri per i pazienti.

IMI prevede un partenariato fra l’Unione Europea (EU) e la Federazione Europea delle Industrie e Associazioni Farmaceutiche (EFPIA).

Siamo andati a curiosare tra i bandi per la ricerca scientifica messi a disposizione da IMI.

Ne abbiamo scoperto uno molto interessante, che sarà  pubblicato a breve, diretto anche a ricercatori e clinici impegnati nella ricerca di una cura per la neurofibromatosi dal titolo “Integrated Research Platforms Enabling Patient-Centric Drug Development”.

Al punto 7 del bando si prevede infatti lo sviluppo di una piattaforma integrata di ricerca per la neurofibromatosi come modello da applicare a diverse malattie rare.

L’obiettivo del progetto europeo è trovare strumenti diagnostici e cure appropriate e quanto più personalizzate per pazienti con NF attraverso lo sviluppo di:

  • una piattaforma di trial per testare nuove terapie combinate per curare diversi disturbi associati alla NF
  • una rete di clinici esperti e di centri di riferimento.

Alla nuova iniziativa partecipa anche la Children’s Tumor Foundation che potrà  contribuire in modo efficace portando l’esperienza maturata con Synodos, rete di ricercatori e clinici esperti di neurofibromatosi e patologie associate.

La visione di IMI è lungimirante: infatti, il suo obiettivo è quello di mettere insieme enti di ricerca pubblici e privati per dar vita a cure standardizzate per rispondere in modo efficace ai bisogni di tanti pazienti che attualmente rimangono disattesi.

Il progetto europeo dispone di un budget di 3.3 miliardi di euro per il periodo 2014-2020 e può contare sul supporto delle più grandi aziende farmaceutiche.

Metà  dei fondi sono resi disponibili da Horizon 2020, il programma quadro di ricerca e innovazione dell’Unione Europea.

L’altra metà  arriva da aziende farmaceutiche che contribuiscono ai progetti di ricerca donando, per esempio, il tempo dei loro ricercatori o fornendo accesso a servizi o risorse per la ricerca.

Insieme all’iniziativa della CTF chiamata Synodos anche IMI rappresenta una bella novità  e rientra in uno sforzo integrato e coordinato per affrontare in modo multidisciplinare le complicazioni associate alla neurofibromatosi e alle malattie rare in genere.

Per conoscere i dettagli del bando (call) di IMI è possibile leggere il documento allegato

Il partenariato ha programmato anche una presentazione online per far conoscere ai soggetti interessati le caratteristiche del nuovo invito a presentare proposte che è in via di pubblicazione.

Diamo la parola ai bambini: il progetto di sostegno alle famiglie si rinnova!

Anche quest’anno Linfa ha deciso di stanziare un finanziamento importante per il progetto di sostegno alle famiglie Diamo la parola ai bambini!

Il progetto prevede un contributo economico diretto alle famiglie per le terapie di riabilitazione dei loro bambini affetti da neurofibromatosi che manifestano problemi cognitivi, di linguaggio e di apprendimento.

Il budget per il 2018 è di € 10.000,00 ai quali va aggiunta la somma ricavata dalla raccolta fondi della Padova Marathon 2018; in più, potremo usufruire di un contributo economico stanziato dai nostri amici della Fondazione Amadei Gianni e Setti Mariacarla per la Ricerca Scientifica Onlus.

Il progetto è coordinato dalla dr.ssa Lara Abram, logopedista ed esperta di disturbi cognitivi associati alla NF1 e si avvale della preziosa collaborazione del Centro Medico di Foniatria di Padova.

Vediamo quali sono i dettagli della nuova iniziativa.

Per richiedere l’adesione al progetto sarà  necessario compilare un modulo di domanda,   allegando la relativa documentazione, che verrà  vagliato dalla nostra associazione. Una volta approvata la richiesta, Linfa provvederà  a rimborsare le spese sostenute nei tempi indicati.

La prima tappa del progetto prevede una valutazione neuropsicologica completa dei bambini: in questo caso le spese sostenute dalle famiglie verranno rimborsate da Linfa per intero.

Per le domande di adesione al progetto già  approvate, il contributo per le valutazioni verrà  erogato dopo la presentazione della relativa fattura e comunque entro 30 giorni.

Una volta individuate le necessità  del bambino verrà  definito un programma individuale di terapie di riabilitazione. Per queste terapie continuative – logopedia, psicomotricità , supporto psicologico – il contributo sarà  pari al 60% sul totale della spesa prevista.

Linfa ha deciso di agevolare i nuclei familiari meno abbienti identificando tre scaglioni di reddito ISEE come parametro come di seguito riportato:

  • Fino a € 16.000,00 rimborso dell’80%
  • Da € 16.001,00 a € 20.000,00 rimborso del 70%
  • Da € 20.001,00 rimborso del 60%

Le terapie devono essere avallate dal Centro Medico di Foniatria e dalla nostra referente e responsabile del progetto dr.ssa Lara Abram.

Il genitore dovrà  allegare alla domanda il modulo Isee o comunque presentarlo alla segreteria di Linfa entro 30 giorni dalla presentazione della domanda.

Per il primo semestre del 2018 (gennaio-giugno) il rimborso verrà  liquidato entro il mese di settembre; per il secondo semestre (luglio-dicembre) il pagamento sarà  effettuato ad inizio 2019 e comunque entro febbraio 2019.

Il rimborso sarà  fatto solo in seguito alla presentazione delle fatture documentanti le spese sostenute presso il Centro Medico di Foniatria di Padova o presso i professionisti di riferimento indicati dalla coordinatrice Dr.ssa Abram.

Per agevolare le famiglie che risiedono al di fuori della provincia di Padova è stato previsto un rimborso forfetario fisso di € 200,00 anche per le spese di alloggio di un bambino e di un adulto.

Il progetto Diamo la parola ai bambini prevede l’inquadramento diagnostico-valutativo del bambino con NF1 della durata di una settimana in regime di day service presso il Centro Medico di Foniatria di Padova, quando possibile convenzionato con il Sistema Sanitario Nazionale.

L’iter diagnostico coinvolge diverse figure professionali: foniatra, neuropsichiatra infantile, psicologo, logopedista che valuteranno il livello di specifiche aree quali linguaggio orale e/o scritto, funzioni esecutive, livello cognitivo, abilità  motorie, soglia uditiva. Se necessario, viene eseguita anche una valutazione finalizzata all’individuazione di deficit da disattenzione e iperattività .

In seguito alla valutazione, il bambino verrà  sottoposto a specifiche sedute di riabilitazione logopedica e/o di training cognitivo individuale finalizzate al miglioramento delle aree deficitarie emerse durante la valutazione

Quest’anno il progetto Diamo la parola ai bambini cresce!

E’ stata avviata una collaborazione con Ananas Onlus – associazione di Roma con cui Linfa ha portato avanti la raccolta fondi della Padova Marathon 2018 – con l’obiettivo di creare un punto di riferimento per i piccoli pazienti affetti da NF1 in Lazio.

Inoltre, grazie al sostegno della Fondazione Amadei Gianni e Setti Mariacarla per la Ricerca Scientifica Onlus avremo l’opportunità  di creare un polo di specializzazione sui disturbi cognitivi associati alla neurofibromatosi anche a Modena.

La segreteria di Linfa rimane a disposizione per informazioni e richieste.

Scarica il modulo di richiesta di adesione al progetto Diamo la parola ai bambini

 

Synodos NF2 pubblica risultati importanti per la cura di schwannomi e meningiomi

Il 13 giugno Synodos NF2, gruppo di ricercatori della Children’s Tumor Foundation che lavora sulla neurofibromatosi di tipo 2 (vedi il nostro articolo “Synodos NF2: un progetto speciale della CTF sulla neurofibromatosi di tipo 2”), ha pubblicato nella rivista Plos One la ricerca intitolata Traditional and Systems Biology Based Drug Discovery for the Rare Tumor Syndrome Neurofibromatosis Type 2.

In questo lavoro gli scienziati di Synodos NF2 dimostrano che terapie combinate sono efficaci per il trattamento di schwannomi e meningiomi, tumori del sistema nervoso associati alla neurofibromatosi di tipo 2.

La scoperta più importante è stata comprendere che schwannomi e meningiomi non possono essere curati con lo stesso farmaco, nonostante siano entrambi caratterizzati dalla perdita della proteina Merlina, codificata dal gene NF2.

Gli studiosi hanno capito che farmaci differenti o una combinazione di due o più farmaci con effetti diversi sono molto più efficaci per il trattamento di queste due tipologie di tumore.

Infatti, i primi tre farmaci che sono stati testati – Panobinostat, Cudc-907 e Gsk2126458 – da soli avevano un’efficacia limitata nella prevenzione della crescita dei tumori.

Allora, nella seconda fase degli esperimenti, gli scienziati hanno provato a combinare più farmaci.

Il gruppo di lavoro ha testato l’utilizzo combinato di Dasatininb, farmaco che inibisce la crescita dei tumori, con AZD-2014 oppure INK128, altri farmaci antitumorali, e ha scoperto che questo uso abbinato riduce la crescita dei tumori (meningiomi) fino all’85% in modelli animali.

Inoltre, il gruppo Synodos NF2 è riuscito a capire meglio come le mutazioni genetiche in caso di NF2 e l’assenza della proteina merlina influenzino il comportamento delle cellule tumorali sia nei meningiomi che negli schwannomi.

Infine, grazie al lavoro di questi scienziati, è stato possibile costruire una banca dati aperta e accessibile da parte di tutti gli esperti internazionali che studiano la NF2  .(http://www.synapse.org/SynodosNF2).

Ora questi dati costituiscono una risorsa unica per tutta la comunità   scientifica che è alla ricerca di trattamenti per meningiomi e schwannomi, associati alla NF2, nel lungo periodo.

Il progetto Synodos NF2 è nato nel 2014 grazie all’impegno di Children’s Tumor Foundation e può contare sul contributo di 12 laboratori di ricerca e su un budget di 3 milioni di dollari.

Il risultato di questo lavoro dimostra che la condivisione delle competenze e delle esperienze incrementa le possibilità  di scoprire nuove terapie per il trattamento dei tumori associati alla NF2.

I primi risultati di questa ricerca sono stati pubblicati a marzo sulla rivista Neuro-Oncology: https://doi.org/10.1093/neuonc/noy046  e successivamente approfonditi sulla rivista Plos One:  http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0197350

 

 

 

 

Immunoterapia sperimentale guarisce una donna malata di tumore

Judy Perkins, una donna di 49 anni di Port St. Lucie (Florida), che non rispondeva più ai trattamenti tradizionali, ha sconfitto un tumore alla mammella in metastasi grazie ad una nuova cura sperimentale basata sulla immunoterapia.

Le avevano dato tre mesi di vita ma da quasi due anni nel corpo di Judy Perkins non c’è traccia del tumore che la stava uccidendo; questo grazie ad una nuova tecnica che utilizza cellule del paziente, i linfociti infiltranti il tumore (TIL), che sono in grado di riconoscere ed attaccare solo le mutazioni tipiche della malattia.

La sperimentazione sulla sig.ra Perkins è stata condotta dal Center for Cancer Research – National Cancer Institute statunitense e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.

Il gruppo di ricerca afferma che la terapia è ancora in fase sperimentale e deve essere testata su larga scala ma potrebbe, in un futuro non molto lontano, rivoluzionare le cure contro varie forme di cancro.

Prima di tutto i ricercatori hanno analizzato geneticamente le cellule tumorali della paziente per isolare solo quelle mutazioni che potevano essere riconosciute dal suo sistema immunitario.

Sono state individuate 62 mutazioni nelle cellule tumorali ma solo 4 di queste potevano essere il bersaglio da attaccare.

A quel punto gli scienziati hanno analizzato anche i linfociti della paziente  ed hanno isolato e prelevato solo quelli che dimostravano la capacità  di attaccare il tumore.

Una volta prelevati i linfociti T da Judy Perkins, i ricercatori li hanno replicati in laboratorio fino ad ottenerne un grandissimo numero.

Successivamente sono stati reinfusi nel corpo della paziente circa 90 miliardi di linfociti T che avevano il compito di riconoscere ed attaccare in modo selettivo le mutazioni tipiche presenti nelle cellule tumorali.

Questa tecnica ha funzionato in modo molto efficace: una ecografia fatta dopo il trattamento ha rivelato l’eliminazione di tutte le cellule tumorali e quindi la guarigione completa di Judy.

La forza di questa nuova terapia è la sua capacità  di attaccare solo le mutazioni, che sono il  motore  del cancro e che grazie a questa cura diventano invece il suo tallone d’Achille.

Per il momento i risultati riguardano una sola paziente, i ricercatori sono prudenti e pertanto è necessario continuare la sperimentazione per confermare l’efficacia del trattamento a cui è stata sottoposta Judy Perkins.

Ma il Dr. Steven Rosenberg, Divisione Chirurgica del National Cancer Institute, che ha portato avanti il rivoluzionario trattamento è ottimista ed afferma: “Questa terapia è ancora sperimentale, dobbiamo perfezionarla e testarla ma potenzialmente è applicabile a qualsiasi forma di cancro e, soprattutto, consentirà  di sviluppare trattamenti altamente personalizzati per ogni singolo paziente”.

Oggi Judy ha ripreso la sua vita con grande entusiasmo ed energia, adora viaggiare e ha sempre lo zaino in spalla, le piace andare in kayak, così tanto che ha deciso di circumnavigare la Florida.

Una nuova ricerca della Children’s Tumor Foundation studia potenziali terapie per la NF2

Una nuova terapia che prevede l’utilizzo combinato di due farmaci antitumorali riduce le cellule malate dei tumori associati alla neurofibromatosi di tipo 2.

Questa straordinaria scoperta è stata fatta dalla dr.ssa Cristina Fernandez-Valle (nella foto), membro del gruppo Synodos NF2, grazie ad un finanziamento congiunto della Children’s Tumor Foundation e del Neurofibromatosis Research Program del   Dipartimento della Difesa statunitense.

Il progetto della ricercatrice ha come obiettivo quello di sviluppare nuove terapie per la cura della NF2.

Il sostegno iniziale della CTF ha permesso alla dr.ssa Fernandez-Valle di collaborare con un’azienda tecnologica chiamata Cenix Bioscience, specializzata in applicazioni avanzate come quella basata sul silenziamento genico, ovvero una tecnica capace di “zittire” i geni che si chiama interferenza sullo RNA.

Questa tecnica applicata sia in vitro su cellule che in modelli animali, ha portato all’individuazione di nuovi meccanismi attraverso i quali le cellule malate dei pazienti affetti dalla NF2, sono selettivamente eliminate. Ma non è tutto: i risultati ottenuti grazie a questo finanziamento della CTF sono stati solo un punto di partenza.

Nel 2014 la dr.ssa Fernandez-Valle ha iniziato una seconda fase di test nel suo laboratorio per valutare l’efficacia di vari farmaci approvati dalla Food and Drug Administration come il cabozantinib o il saracatinib (inibitori di due enzimi chiamati Src e Met) e già  in uso per altre forme tumorali. Per determinare se tali medicinali avessero potuto essere utilizzati anche per la cura della NF2 o della Schwannomatosi la scienziata ha fatto esperimenti sia in cellule che in modelli animali della malattia.

I risultati ottenuti sulle cellule sono apparsi subito molto interessanti perchà© hanno dimostrato come i singoli farmaci avessero moderata efficacia usati singolarmente, ma, al contrario, fossero molto efficaci usati in combinazione.

Questo trattamento ha ridotto la popolazione di cellule mancanti della Merlina, ovvero le cellule malate, ed è riuscito anche a ridurre la crescita dei tumori indotti in animali da laboratorio con queste stesse cellule, aprendo la strada per il trattamento dei tumori in individui affetti dalla NF2 in futuri trials clinici.

La dr.ssa Fernandez-Valle non si fermerà  qui; quale membro del gruppo CTF Synodos per la NF2 la scienziata sta collaborando con altri sette centri di ricerca per continuare ad esplorare questi e altri percorsi terapeutici finalizzati a curare l’ NF2.

Gli investimenti nella ricerca scientifica della Children’s Tumor Foundation (CTF) iniziano a portare i primi risultati, di grande impatto per la comunità  di pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 2.

In questo caso lo sforzo congiunto tra un finanziatore privato (CTF) e un finanziatore pubblico (Dipartimento della Difesa statunitense) dimostra quanto sia importante unire le forze per sostenere la ricerca scientifica a beneficio dei pazienti.

Per maggiori informazioni sulla ricerca coordinata dalla dr.ssa Cristina Fernandez-Valle: Combination Therapy  

Per conoscere la dr.ssa Cristina Fernandez-Valle: guarda il video.

Soffia il vento dell’innovazione terapeutica per i pazienti con NF

Il gruppo di ricerca diretto dal professor Dieter Kaufmann  di Ulm, tra i quali ricordiamo  Kevin Mellert e Klaus Scheffzek – Innsbruck Medical University, ha recentemente pubblicato sulla rivista Scientific Reports un’idea innovativa per la cura della neurofibromatosi.

Il professore, nell’articolo intitolato Restoring functional neurofibromin by protein transduction“, dimostra che la re-introduzione della neurofibromina nelle cellule restituisce loro un’identità  di cellule “normali” e poco propense a fare tessuto fibrotico.

Come sappiamo, nei malati di neurofibromatosi la neurofibromina è mancante o malfunzionante, e ciò comporta l’annullamento del freno naturale alla crescita cellulare: il risultato di questo deficit è la formazione di tumori chiamati neurofibromi, composti prevalentemente da cellule del tessuto nervoso e fibrotico.

Il Prof. Dieter Kaufmann – Institut fà¼r Humangenetik Università¤t Ulm è da anni protagonista insieme ai suoi collaboratori nella ricerca di base sulla neurofibromatosi di tipo 1 con il progetto denominato NF1 Modifying Genes finanziato da DFG – Deutsche Forschungsgemeinschaft.

E’ inoltre capofila di un nuovo gruppo di ricerca internazionale, composto, fra gli altri, dalla dott.ssa Kristen L. MillsRensselaer Polytechnic Institut di New York e dal prof. Ralf Kemkemer Reutlingen University (Germania).

Al gruppo si è recentemente unita anche la dott.ssa Federica Chiara dell’Università  degli Studi di Padova, coordinatrice del progetto “Una sfida per la vita”, cofinanziato da Linfa Onlus e a cui collabora anche il dr. Andrea Errico, che abbiamo conosciuto in una recente intervista.

Il gruppo porta avanti un progetto innovativo che è focalizzato sull’ipotesi che il tumore progredisca grazie all’accumulo di tessuto fibrotico: la ri-espressione della neurofibromina nei pazienti potrebbe essere una strategia efficace nel bloccare l’insorgenza dei tumori stessi interferendo con i meccanismi di deposizione di tessuto fibrotico e di proliferazione cellulare.

I risultati dello studio darebbero il via alla definizione di una terapia del tutto nuova, basata sulla sostituzione del gene malfunzionante NF1 nel genoma dei pazienti, attraverso una terapia genica tutta dedicata ai pazienti affetti da NF.

Ciò potrebbe essere possibile in un futuro non troppo lontano grazie alla eclatante scoperta tutta italiana della prof.ssa Anna Cereseto dell’Università  di Trento: si tratta di un nuovo metodo chiamato EvoCas9 in grado di inserire un gene nel genoma umano senza errori.

 Il futuro incrocio dei due percorsi scientifici, quello internazionale e quello nazionale, potrebbe essere la soluzione vincente per sconfiggere la NF1.

Non Fermiamoci! Fermiamo la NF!

Tanti comuni italiani aderiscono all’iniziativa Accendi una luce sulle NeuroFibromatosi: l’Italia si colora di blu e verde!

In occasione della Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulle Neurofibromatosi tanti Comuni della penisola illumineranno di blu e/o verde monumenti e palazzi!  

Il 17 maggio 2018, su invito dei pazienti italiani rappresentati dalle associazioni Linfa Onlus e Ananas Onlus, i Comuni di Roma, Firenze, Venezia, Padova, Rovigo, Latina, Rieti, Lecce, Potenza, Salerno, Cagliari, Bolzano, Napoli hanno deciso di aderire all’iniziativa “Shine a light on NF  – Accendi una luce sulle NF” illuminando di BLU e/o VERDE un monumento o un edificio comunale simbolico.

Nella neurofibromatosi di tipo 1, la forma più comune di NF, tra le malattie rare più diffuse, le mutazioni genetiche che causano la patologia avvengono sul cromosoma 17.   Questo è il motivo per cui è stato scelto il giorno 17 per la giornata internazionale sulle neurofibromatosi.

Ecco i siti che hanno aderito:

  • a Roma verrà  illuminata la Fontana delle Tartarughe a Piazza Mattei
  • a Firenze la Loggia dei Lanzi
  • a Venezia Cà  Farsetti e Cà  Loredan (sedi municipio città  lagunare) e Municipio e Torre Civica a Mestre
  • a Padova Palazzo Moroni (Municipio)
  • a Rovigo le Due Torri Medievali
  • a Latina la Torre Civica del Municipio
  • a Rieti le Mura Medievali e il Ponte Romano
  • a Lecce il Sedile
  • a Potenza il Palazzo di Città 
  • a Salerno il Palazzo di Città 
  • a Cagliari il Palazzo Civico
  • a Bolzano il Palazzo Municipale
  • a Riese Pio X (TV) il Municipio
  • a Isola del Liri (FR) le Cascate.

A Napoli è stato illuminato il Maschio Angioino la sera del 15 maggio.

L’iniziativa è stata lanciata a livello globale dalla fondazione statunitense Children’s Tumor Foundation e coinvolge molte associazioni che nel mondo si dedicano ai pazienti affetti da questa sindrome genetica.

Tutto il mese di maggio è dedicato a livello internazionale alla sensibilizzazione e alla diffusione di conoscenze sulla NEUROFIBROMATOSI, meglio conosciuta come NF, sindrome genetica che predispone all’insorgenza di tumori e comprende NF1, NF2 e Schwannomatosi e per la quale non esiste una cura.

Questa sindrome viene diagnostica in età  pediatrica e si manifesta con l’insorgenza di una particolare tipologia di tumori chiamati neurofibromi, che si sviluppano lungo tutti i nervi del corpo e che possono causare problemi ossei, vascolari e cognitivi.

Per i pazienti di tutto il mondo maggio è il momento per sensibilizzare la società , le istituzioni nazionali ed internazionali e la comunità  scientifica su questa sindrome genetica che in Italia colpisce più di 20.000 persone e nel mondo circa 2 milioni di persone.

E’ importante mobilitarsi anche a livello locale per accendere una luce su questa alterazione genetica ancora poca conosciuta ma soprattutto sui malati, per dare voce alla battaglia che tanti bambini, adulti e persone di ogni età  combattono ogni giorno con coraggio e determinazione contro le neurofibromatosi.

Nel 2017 sono stati illuminati di verde 159 luoghi nel mondo, questo grazie soprattutto all’impegno della CTF e della fondazione inglese The Neuro Foundation.

Quest’anno anche i comuni di Roma, Firenze, Padova, Venezia, Rovigo, Latina, Rieti, Lecce, Potenza, Salerno, Cagliari, Napoli, Bolzano, Riese Pio X (TV) e Isola del Liri (FR) hanno deciso di dare il proprio contributo!

Grazie a tutti!

Contribuisci anche tu al successo della Giornata Internazionale di Sensibilizzazione sulle  Neurofibromatosi  Shine a light on NF – Accendi una luce sulle NF!

Se illuminano un monumento o un palazzo nella tua città  invita parenti e amici ad ammirare lo spettacolo delle luci blu e/o verdi, scatta una foto, taggaci, usa l’hashtag ufficiale della campagna  #EndNF  e inviaci le tue foto a info@associazionelinfa.it!
Grazie!

Assemblea annuale dei soci Linfa – Padova, 13 maggio 2018

Si terrà  a Padova domenica 13 maggio a partire dalle ore 9.00  l’Assemblea straordinaria dei Soci dell’Associazione LINFA, nella sede operativa presso il Centro Servizi per il Volontariato (CSV) della provincia di Padova, via Gradenigo 10, Padova.

Anche il 2017 è stato un anno di intensa attività  per la nostra associazione che, con crescente determinazione e consapevolezza, cerca di:

  • promuovere e diffondere la conoscenza sulle neurofibromatosi
  • sostenere i pazienti e le loro famiglie e, soprattutto
  • finanziare la ricerca scientifica per arrivare in un futuro non troppo lontano a sconfiggere la NF.

Come da tradizione, la nostra assemblea sarà  l’occasione per fare il punto sulle attività  svolte durante il 2017 e   per   progettare insieme nuove iniziative.

Di seguito vi anticipiamo il programma della giornata che è ancora in fase di definizione.

Ordine del giorno dell’Assemblea

  • Discussione e approvazione nuovo Statuto aggiornato secondo le direttive del Nuovo Codice del Terzo settore.
  • Presentazione e approvazione bilancio consuntivo 2017 e bilancio preventivo 2018
  • Varie ed eventuali

Svolgimento dell’Assemblea

9.00    Registrazione

9.30    Saluto e relazione delle attività  associative 2017

10.00 Presentazione e approvazione nuovo Statuto in presenza di un Notaio

10.30 Presentazione e approvazione bilancio consuntivo 2017 e bilancio preventivo 2018

11.00 Pausa caffè

11.15 Relazioni scientifiche

  • Dr. Andrea Rasola, presidente di LINFA Onlus, che presenterà  una relazione sui progetti sostenuti dalla nostra associazione nel corso del 2017
  • Dr. Raffaele Parrozzani, specialista in Oftalmologia – Azienda Ospedaliera Università  di Padova con la relazione “Il cambio di paradigma nella valutazione oculistica per i pazienti affetti da NF1”
  • Prof. Marina Melone – Centro Pediatrico e adulti NF1 – Università  degli Studi di Napoli Policlinico Federico II
  • Dr.ssa Regina Sonda, membro dell’equipe del Prof. Franco Bassetto, specialista in Chirurgia Plastica Ricostruttiva ed Estetica – Azienda Ospedaliera Università  di Padova

13.00 Discussione e conclusioni.

Alle 13.30 si terrà  il pranzo sociale di Linfa, presso il ristorante pizzeria Agli Eremitani, sito in via Porciglia n. 2, nei pressi della Cappella degli Scrovegni.

Ricordiamo che ciascun socio può farsi rappresentare da altro socio, come da art. 16 dello Statuto   conferendo ad esso delega scritta.

L’incontro è aperto a tutte le persone interessate alle attività  della nostra associazione ma solo i soci hanno diritto di voto.

In ogni caso sarà  possibile associarsi anche il giorno dell’assemblea.

E’ previsto anche un servizio di babysitting per i bambini:  se desiderate usufruirne  Vi chiediamo di inviarci la richiesta al più presto in modo da facilitare l’organizzazione della giornata.

Rimaniamo a disposizione per ulteriori informazioni e Vi chiediamo gentilmente di confermare la vostra partecipazione entro il 10 maggio inviando una mail all’indirizzo info@associazionelinfa.it oppure telefonando  ai numeri 349.6794438 e 373.7711091.

Accendi una luce: Maggio è il mese della consapevolezza sulle Neurofibromatosi

Per Linfa e per tutta la comunità  di pazienti italiani maggio è un mese importante: è il mese della consapevolezza sulle Neurofibromatosi (NF) perchà© il 17 maggio ricorre la giornata internazionale dedicata a questa sindrome, per la quale non esiste ancora una cura.

Una sindrome genetica che predispone all’insorgenza di tumori (neurofibromi) fin dall’età  pediatrica e che causa problemi ossei, vascolari e cognitivi.

Per questo abbiamo deciso di aderire all’iniziativa internazionale chiamata “Shine a light on NF” (accendi una luce sulla NF), organizzata dalla Children’s Tumor Foundation e chiediamo a tutte le istituzioni italiane di accendere una luce blu (o blu e verde) il giorno 17 maggio su un edificio pubblico rappresentativo.

Ci rivolgiamo anche ai privati cittadini, che possono aderire a questa bellissima giornata di sensibilizzazione accendendo una luce sulle loro case e chiedendo di fare lo stesso ai propri amici e conoscenti o al proprio Comune di residenza.

Si tratta di un momento estremamente significativo in cui tutti i componenti di Linfa, i malati e le loro famiglie mettono in campo le energie migliori per sensibilizzare la società , le istituzioni, la comunità  scientifica su questa malattia genetica che in Italia colpisce più di 20.000 persone e nel mondo 2 milioni di persone.

Uno degli obiettivi di Linfa è proprio la diffusione di cultura sulla neurofibromatosi a beneficio della comunità  di pazienti e di tutta l’opinione pubblica perchà© solo conoscendo questa malattia è possibile comprendere il senso di insicurezza che affrontano le persone nel quotidiano, è possibile favorire l’empatia, è possibile riconoscere e dare valore alle differenze.

Crediamo che sia importante mobilitarsi a tutti i livelli, locale,  nazionale ed internazionale, per infondere speranza nelle persone con neurofibromatosi e per affermare a gran voce la loro appartenenza a pieno titolo alla comunità .

Questo mese diventa un’opportunità  straordinaria per far comprendere a tutti l’importanza della raccolta fondi:

– per sostenere la ricerca scientifica sulla neurofibromatosi con i progetti Togliamo energia al tumore e Una sfida per la vita;

– per mantenere vive e rinforzare le attività  di sostegno diretto alle famiglie con il progetto Diamo la parola ai bambini, che aiuta i piccoli pazienti a superare i disturbi del neurosviluppo.

Per dare maggiore efficacia all’iniziativa “Accendi una luce sulla NF” forniremo alle istituzioni che aderiranno, e ai cittadini che si vorranno attivare in prima persona, materiale informativo sulle Neurofibromatosi e sulle attività  della nostra associazione.

Nel 2017 sono stati 159 i luoghi simbolo illuminati di verde nel mondo, grazie soprattutto all’impegno della Children’s Tumor Foundation e della fondazione inglese The Neuro Foundation.

Anche in Italia vogliamo fare la nostra parte!

Insieme agli amici di Ananas Onlus, che porta avanti con noi questa iniziativa in Italia, al fianco di pazienti, familiari, medici, ricercatori possiamo dare voce, forza e dignità  alla battaglia che bambini, adulti e persone di ogni età  stanno combattendo con coraggio e determinazione.

Tutto il mese di maggio è dedicato alla consapevolezza sulle Neurofibromatosi e ogni giorno è utile per illuminare un luogo pubblico simbolico o la propria casa, non solo il 17 maggio!

Se anche tu vuoi accendere una luce sulla neurofibromatosi per dare il tuo sostegno alle persone malate contattaci e ti daremo maggiori informazioni sulla nostra iniziativa.

A maggio l’Italia si colora di blu e verde!!

 

Scarica il volantino Shine a light on NF in italiano!

Padova Marathon: Linfa e Ananas vi aspettano in Prato della Valle!

Dopo tanta attesa, finalmente il giorno è arrivato!

Il 22 aprile Linfa e Ananas parteciperanno alla Padova Marathon!

Come ogni anno, in occasione della maratona, verraÌ€ allestito in Prato della Valle l’Expo Village, uno  spazio espositivo di circa 2500 mq  interamente dedicato al mondo del running, dello sport e dove saranno presenti tutte le associazioni di volontariato che partecipano al programma solidale.

L’Expo è situato nella zona di arrivo della maratona, mezza maratona e stracittadine, in Prato della Valle, e rimarraÌ€  aperto al pubblico per 3 giorni consecutivi.

Trovate Linfa e Ananas nello spazio allestito dentro la tensostruttura – dove si ritirano i pettorali di gara – allo stand “O”, assieme a tutte le altre associazioni.

Di seguito indichiamo i giorni e gli orari di apertura del nostro stand:

venerdì 20 aprile dalle ore 15 alle ore 20

sabato 21 aprile dalle ore 10 alle ore 20

domenica 22 aprile dalle ore 9 alle ore 14

L’Expo saraÌ€ punto di ritiro dei pettorali e delle sacche di gara per gli iscritti alla maratona e alla mezza maratona e area di promozione per espositori ed associazioni che potranno offrire i loro prodotti e servizi e parlare della propria attività  di volontariato ai visitatori.

Nella precedente edizione si sono contate circa 250.000 presenze tra appassionati podisti e semplici visitatori. Anche quest’anno vi aspettiamo numerosi!

In Prato della Valle saranno disponibili le seguenti attività :

  • Consegna pettorali Maratona e Mezza Maratona (venerdiÌ€ e sabato)
  • Consegna sacche gara Maratona e Mezza Maratona (venerdiÌ€, sabato e domenica)
  • Vendita pettorali Stracittadine km 10 – km 5 e km 1
  • Esposizione e vendita di prodotti e servizi
  • Iniziative legate al turismo
  • Incontri con campioni del mondo dello sport
  • Giochi per bambini
  • Degustazione prodotti tipici del territorio
  • Associazioni di volontariato

Se volete saperne di più del programma dell’Expo visitate la pagina dedicata agli eventi.

Gli ambasciatori di Linfa e Ananas (NF Italia) parteciperanno alla maratona e alla mezza maratona indossando le maglie simbolo della lotta contro le neurofibromatosi; insieme a loro tante persone hanno deciso di correre per le stracittadine sempre scegliendo la nostra maglia!

Grazie di cuore a tutti per questa fantastica partecipazione!

Di seguito diamo indicazioni in merito alle partenze delle gare:

  • ore 8:45  Stadio Euganeo (lato tribuna est), Viale Nereo Rocco:  partenza maratona (km 42,195);
  • ore 10:00 ad Abano Terme, via Liberale da Verona:  partenza mezza maratona  (km 21,097);
  • ore 9:15 in Prato della Valle:  partenza Stracittadine  (km 10 – 5 – 1 km).

Vi ricordiamo anche che il 22 aprile la mobilità  a Padova subirà  delle notevoli variazioni.

Lungo il percorso della maratona verranno chiuse alcune strade e verrà  modificata la circolazione. Per maggiori informazioni potete leggere il provvedimento di limitazione del traffico del Comune di Padova.

Anche la maggior parte delle linee di trasporto pubblico subirà  delle variazioni. Di seguito potete visionare il documento del Comune di Padova variazione percorsi trasporto pubblico.

Linfa e Ananas vi aspettano in Prato della Valle, a partire da venerdì 20 aprile ore 15.

Ringraziamo di cuore i nostri sponsor che hanno creduto nella nostra causa:

IVG Colbachini, Al Telaio – Comotessile, Più Sport & Running, AF Energia, Trainerlabs, Norgine.

Continuate a donare e a diffondere tra amici e conoscenti il progetto Diamo la parola ai bambini!

 

“Diamo la parola ai bambini” alla Padova Marathon: la dr.ssa Lara Abram spiega perchè è così importante per i piccoli pazienti con NF1

Abbiamo incontrato la dr.ssa Lara Abram che coordina il progetto Diamo la parola ai bambini e segue i piccoli pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 durante le terapie di riabilitazione presso il Centro Medico di Foniatria di Padova.

Scopriamo insieme perchè il progetto di Linfa Onlus e Ananas Onlus che partecipa al programma solidale della Padova Marathon è così speciale per tanti bambini e per le loro famiglie.

1) Quali sono le difficoltà  che riscontra nei bambini con NF1?

I bimbi affetti da neurofibromatosi di tipo 1 possono presentare difficoltà  di comprensione o produzione linguistica e/o manifestare difficoltà  di apprendimento della lettura e della scrittura a scuola. Non in ultimo, una fragilità  quasi sempre associata alla sindrome sono la difficoltà  attentiva e l’irrequietezza motoria.

2) Come si manifestano? Quali sono i sintomi?

Per quanto riguarda il linguaggio orale questi bimbi spesso faticano a comprendere una storia ascoltata e ad articolare correttamente i suoni nelle paroline. A volte si può proprio fare fatica a capire cosa vogliono dirci. Le frasi e i racconti possono essere un po’ confusi.

Per quanto riguarda gli apprendimenti a scuola, spesso i bimbi con NF1 presentano un rallentamento nell’apprendere a leggere e scrivere le letterine e si trovano a fare molta più fatica dei compagni, con conseguente disagio in ambito scolastico.

Le difficoltà  di attenzione e la fatica a stare seduti per il tempo richiesto a scuola, inoltre, non li aiutano di certo a rendere la scuola un’esperienza piacevole.

3) Perchè è importante intervenire con terapie specifiche e in modo tempestivo?

Le terapie logopediche danno a questi bambini la possibilità  di esprimersi e relazionarsi meglio con l’ambiente circostante, con positive ripercussioni in ambito relazionale coi coetanei.

Intervenire sulla lettura e la scrittura aiuta questi bambini a rendere il programma scolastico più leggero e affrontabile, a farli sentire degli scolari capaci e a rendere l’avventura scolastica più gradevole.

Il training per l’attenzione, associato ai trattamenti logopedici, fornisce ai bimbi e ai loro genitori degli strumenti per riuscire a controllare il comportamento impulsivo a scuola e in tutti i contesti.

4) Perchè è importante sostenere il progetto di Linfa e Ananas alla Padova Marathon 2018?

Perchè fare del bene e aiutare ci fa del bene!

Siamo riusciti in questi anni a costruire una rete di professionisti formati sulla NF1 che possono aiutare e accogliere al meglio le fragilità  di questi bimbi e delle loro famiglie.

Si tratta di terapie private e il nostro obiettivo è riuscire a far si che bimbi di tutte le estrazioni sociali possano accedervi in modo da alleggerire le loro famiglie!

Il vostro contributo è prezioso!

Un grazie di cuore da tutti i nostri piccoli!

 

Donare è semplice!

Su Rete del Dono con carta di credito o Paypal scegli la cifra che preferisci!

Basta poco per aiutare i bambini affetti da neurofibromatosi!

Aiutaci a raggiungere il nostro obiettivo! Grazie!!

Congresso di Parigi: dal 2 al 6 novembre ricercatori, medici e pazienti insieme per parlare di Neurofibromatosi

Si terrà  a Parigi dal 2 al 6 novembre presso la Maison de la Chimie il prossimo evento di importanza mondiale dedicato alle Neurofibromatosi: Joint Global Neurofibromatosis Conference.

Il meeting internazionale riunirà  per la prima volta in un unico congresso tre importanti eventi:

Lo scopo principale del Congresso di Parigi è mettere in relazione le diverse competenze e creare collaborazioni proficue fra ricercatori e medici esperti di Neurofibromatosi che affrontano questa condizione da diversi punti di vista, con un approccio di tipo multidisciplinare.

Un impegno globale per sconfiggere le Neurofibromatosi!

In una video intervista il presidente di Joint Global Neurofibromatosis Conference, Pierre Wolkenstein, direttore del centro nazionale francese di riferimento per le Neurofibromatosi, invita tutte le persone coinvolte a diverso titolo dal tema delle neurofibromatosi a partecipare alla conferenza di Parigi: medici, scienziati, ricercatori, psicologi, pazienti.

Si parlerà  delle ultime novità  provenienti dalla ricerca di base, dei risultati ottenuti dalla ricerca traslazionale (applicazioni cliniche) e delle novità  a livello clinico.

Tra gli interventi più significativi del congresso di quest’anno segnaliamo:

Nata nel 1985 come una piccola tavola rotonda di 20 partecipanti, ora la Conferenza mondiale sulle NF è diventata l’occasione più importante di incontro e scambio di risultati scientifici tra ricercatori e comunità  medica. L’evento attira più di 300 esperti provenienti da vari paesi, specializzati in diverse discipline e tutti dedicati al miglioramento dell’assistenza medica per i pazienti affetti da NF1, NF2 e Schwannomatosi.

Si rivela inoltre un’opportunità  unica per attrarre e far crescere nuovi ricercatori interessati a sviluppare la ricerca scientifica sulle Neurofibromatosi.

Saranno previste anche delle sessioni esclusive dedicate ai pazienti interessati a porre domande e ad approfondire alcune tematiche esposte dai relatori.

La conferenza di Parigi è patrocinata da ERN – Reti Europee di Riferimento, dal Ministero della Sanità  francese e da Inserm (Istituto Nazionale di Sanità  e Ricerca Medica).

Per far parte della più grande comunità  di ricercatori, clinici e pazienti e avere maggiori informazioni su queste importanti giornate europee che metteranno insieme le migliori competenze sulle Neurofibromatosi potete visitare il sito dedicato all’evento.

Presto vi daremo maggiori dettagli!

 

Gilbert Family Foundation: un progetto per accelerare la ricerca di una cura per la Neurofibromatosi di tipo 1

Un figlio affetto da Neurofibromatosi di tipo 1 e la volontà , come genitore, di aiutarlo in tutti i modi.

Dan e Jennifer Gilbert sono due filantropi americani che hanno creato la Gilbert Family Foundation, una fondazione no profit, con lo scopo di accelerare la scoperta di una cura per la Neurofibromatosi di tipo 1 e di fornire la migliore assistenza possibile ai pazienti NF.

Qualche anno fa avevano fondato il Gilbert Family Neurofibromatosis Institute, un centro di eccellenza per la cura della NF1 e della NF2, diretto dal Prof.   Roger Packer, che dal 1982 accoglie con professionalità  e dedizione bambini affetti da questa sindrome genetica e li supporta con cure e medici specialisti (genetisti, neurologi, oftalmologi) e specifiche terapie per il superamento dei problemi cognitivi e di apprendimento.

Nel 2017 Dan e Jennifer Gilbert hanno lanciato anche un’altra iniziativa chiamata NF Forward, un’organizzazione no profit che finanzia la ricerca sulla NF e che ogni anno a Detroit organizza un famoso evento di raccolta fondithe beNeFit – che riunisce quasi 2.000 persone, tutte impegnate nella lotta contro la neurofibromatosi.

Oggi la Gilbert Family Foundation ha deciso di sostenere un ambizioso progetto per accelerare la scoperta di cure per la NF1 attraverso lo sviluppo di due iniziative distinte:

  • The Gilbert Therapy Initiative (GGTI) per sviluppare terapie innovative volte a correggere le mutazioni genetiche dei pazienti con NF1.
  • The Gilbert Restoration Initiative, ispirata dal loro figlio Nicolas affetto da NF1 con problemi di vista a causa di un glioma ottico, che ha l’obiettivo di trovare terapie specifiche per il recupero della vista.

L’iniziativa che ci interessa in modo particolare è la prima, The Gilbert Therapy Initiative.

Per questo progetto la Gilbert Family Foundation ha lanciato a settembre scorso un bando per finanziare progetti di ricerca che sviluppino terapie geniche per il trattamento della NF1, mettendo a disposizione 7 milioni di dollari per 3 anni, con l’intento di assegnare almeno 1.3 milione per ogni gruppo di ricerca che verrà  selezionato.

Per preparare il bando, a novembre 2016 la Gilbert Family Foundation e il Milken Institute Center for Strategic Philanthropy avevano riunito 14 esperti di NF1 e di terapia genica per identificare le opportunità  di ricerca più promettenti in questo momento, con un approccio di tipo multidisciplinare.

I partecipanti all’incontro hanno individuato alcune opportunità  terapeutiche per la cura della NF1 che sono divenute oggetto del bando lanciato l’anno seguente.

Come sappiamo, ad oggi non è possibile correggere le mutazioni nel gene NF1 che causano la neurofibromatosi di tipo 1.

Tra gli approcci suggeriti dagli esperti che hanno preparato il bando citiamo:

  • la sostituzione del gene mutato con uno normale, contenente l’informazione per creare una proteina (la neurofibromina) funzionante normalmente (gene replacement)
  • l’utilizzo di nuova tecnica di correzione del DNA, il gene editing, estremamente precisa e che è stata appena perfezionata da un gruppo di ricerca di Trento.

Il bando è stato appena assegnato e siamo in attesa di conoscere i nomi dei ricercatori selezionati, che inizieranno a lavorare ad aprile 2018.

Vi terremo informati sugli sviluppi futuri di questo interessante progetto e ringraziamo fin d’ora Dan e Jennifer Gilbert e la Gilbert Family Foundation per il loro impegno a favore della ricerca scientifica e delle persone affette da neurofibromatosi di tipo 1.

 

Il tuo 5×1000 a Linfa Onlus: scegli di fare un gesto d’amore che non costa nulla!

Se stai pensando a chi donare il tuo 5 per mille, scegli Linfa Onlus!

Con la tua firma  puoi contribuire alla ricerca sulle neurofibromatosi e al sostegno delle persone affette da questa sindrome!

A te non costa nulla ma per noi ha un valore altissimo!

Come puoi fare?

Quando presenti il tuo 730 firma nello spazio dedicato alle organizzazioni non lucrative di utilità  sociale (il primo in alto a sinistra) e inserisci il codice fiscale  di Linfa Onlus 91009350264.  

Perchà© scegliere di donare il 5xmille a Linfa Onlus?

Perchà© con il Tuo aiuto possiamo sostenere quattro progetti:

1)  l’attività  diagnostica del gruppo del Prof. Maurizio Clementi, del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università  di Padova

2)  il progetto Diamo la parola ai Bambini, coordinato dalla Dott.ssa Lara Abram del Centro Medico di Foniatria di Padova, per aiutare i bambini con NF a superare i problemi cognitivi, di linguaggio e di apprendimento che spesso incontrano nella prima età  scolare

3)  il progetto Una Sfida per la Vita, della dott.ssa Federica Chiara, del Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università  di Padova, volto a comprendere a fondo i meccanismi con i quali si sviluppano i neurofibromi, per poter poi testare farmaci altamente selettivi

4) il progetto Togliamo energia al tumore, coordinato dal dott. Andrea Rasola presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  di Padova, che si prefigge di uccidere le cellule dei neurofibromi togliendo loro l’energia, la “benzina” di cui hanno bisogno per crescere.

La tua firma non costa nulla ma ti permette di SCEGLIERE come destinare parte del tuo gettito fiscale per la causa sociale che ti sta più a cuore.

Il tuo 5à—1000 si concretizza in strumenti e risorse per i ricercatori, in terapie di sostegno ai bambini come la logopedia e la psicomotricità , in attività  di informazione e divulgazione e molto altro!

Se non firmi e non decidi come destinare il tuo 5×1000 non risparmi nulla ma la tua parte di gettito fiscale viene prelevata dallo Stato che lo utilizza nel proprio bilancio.

Puoi donare a Linfa il tuo 5×1000 anche se non hai l’obbligo di presentare la dichiarazione dei redditi. Senza alcun onere aggiuntivo puoi consegnare a una banca o a un ufficio postale la scheda integrativa per il 5 per mille contenuta nel CU  in busta chiusa con scritta sopra la dicitura: “scelta per la destinazione del 5 per mille dell’IRPEF”, insieme al nome, cognome e codice fiscale.

Quest’anno le scadenze per la consegna della dichiarazione dei redditi sono:

– 730 ordinario o precompilato al sostituto d’imposta: entro il  9 luglio 2018

– 730 ordinario o precompilato invio diretto da parte del contribuente: entro il  23 luglio 2018

Come puoi aiutarci concretamente?

  1. Scarica il promemoria   del 5×1000 e diffondi il nostro messaggio tra colleghi, amici e familiari.
  2. Consegna il nostro materiale informativo sul 5×1000 al tuo commercialista.
  3. Condividi questa pagina informativa sul tuo profilo Facebook e Twitter.
  4. Passaparola! Invia una mail ai tuoi amici, parenti e colleghi chiedendo loro di destinare il 5 per mille a Linfa. Per ricevere un testo personalizzato scrivici all’indirizzo info@associazionelinfa.it.
  5. Incolla questo messaggio alla tue email o nello spazio della firma:
    Dai Linfa alla ricerca!
    Sostieni la lotta alle neurofibromatosi con il tuo 5à—1000!
    Codice Fiscale  91009350264  

Per inserire questo messaggio alla tua firma guarda come fare su Outlook,  Gmail, Libero, Virgilio.

Insieme a Te possiamo sconfiggere le neurofibromatosi!

Terapia genica: come riprogrammare le cellule contro i tumori

La terapia genica chiamata CAR-T comincia a dare risultati incoraggianti su pazienti affetti da tumori.

Una notizia importante anche per le persone affette da neurofibromatosi, una malattia genetica che predispone all’insorgenza di tumori, fin dall’età  pediatrica.

Uno studio condotto dai medici e i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma su un bambino affetto da leucemia e un altro studio pubblicato dal New England Journal of Medicine  su 75 pazienti con la stessa malattia confermano che è possibile modificare geneticamente le cellule del sistema immunitario affinchà© sappiano riconoscere e attaccare il tumore.

Il bambino di 4 anni era affetto da  leucemia linfoblastica acuta; a distanza di un mese dall’infusione delle cellule riprogrammate, sta bene ed è stato dimesso: nel midollo osseo non sono più presenti cellule leucemiche.

Con la nuova tecnica di manipolazione cellulare vengono prelevati i linfociti T del paziente, vengono modificati geneticamente in laboratorio attraverso l’utilizzo di un recettore chimerico chiamato CAR (Chimeric Antigenic Receptor) e successivamente trasferiti nel paziente.

I linfociti T sono cellule fondamentali della risposta immunitaria del nostro organismo, hanno origine in un piccolo organo ghiandolare chiamato timo e ci difendono da elementi estranei come batteri e virus stimolando la produzione di anticorpi.

CAR ha la capacità  di rendere più forti i linfociti T fornendo loro la capacità  di riconoscere e attaccare le cellule tumorali presenti nel sangue e nel midollo fino alla loro completa eliminazione.

Questo risultato è il frutto di tre anni di lavoro di ricerca pre-clinica all’interno di un trial universitario. Il processo di manipolazione genetica avviene all’interno dell’Officina Farmaceutica (Cell Factory) del Bambino Gesù ed è autorizzata dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). La produzione delle cellule modificate dura circa 2 settimane, in seguito sono necessari 10 giorni per ottenere tutti i test e garantire la sicurezza delle cellule riprogrammate che si infondono nel paziente per via endovenosa.

Il secondo studio pubblicato su New England Journal of Medicine riguarda 75 bambini e giovani adulti affetti da leucemia linfoblastica acuta e ha dimostrato che il trattamento con CAR-T di Novartis – approvato l’anno scorso dalla FDA (U.S. Food and Drug Administration) – può portare a una remissione duratura.
Le nuove cellule CAR-T, personalizzate e antitumorali, rimangono nell’organismo per mesi o anche anni e continuano a svolgere il loro lavoro in modo efficace.

Le prospettive future sono incoraggianti perchà© ci sono altri studi in corso in tutto il mondo su questa nuova tecnologia, anche in Italia.

Alla fine del 2017, l’AIFA ha approvato un’altra sperimentazione del San Gerardo e dell’Ospedale Papa Giovanni XXXIII di Bergamo.

L’Officina Farmaceutica del Bambino Gesù ha inoltre completato la preparazione di cellule per un adolescente, anche lui affetto da leucemia linfoblastica acuta ed ora è al lavoro per preparare cellule CAR-T per una bambina affetta da neuroblastoma.

I linfociti geneticamente modificati utilizzati con precisione verso i tumori rappresentano un approccio nuovo alla cura delle neoplasie e sono di sicuro interesse per i pazienti che attendono trattamenti alternativi a quelli convenzionali.

Afferma il Prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù: “Il risultato incoraggiante di oggi in campo oncoematologico, con la programmazione delle cellule del paziente orientate contro il bersaglio tumorale, ci fa essere fiduciosi di avere a breve risultati analoghi nel campo della malattie genetiche“.

Quando la nuova terapia genica sarà  estesa ad altre tipologie di tumore e alle malattie genetiche anche le persone affette da neurofibromatosi potranno beneficiare di questa nuova opportunità  di cura.

Questo è uno dei tanti risultati che si possono raggiungere solo se sosteniamo la ricerca scientifica e il lavoro dei ricercatori!

Lascito testamentario solidale a Linfa: il tuo gesto di oggi per il futuro dei bambini affetti da neurofibromatosi

Un lascito all’associazione Linfa Onlus significa donare un futuro ai bambini e alle persone affette da neurofibromatosi che attendono una cura e che hanno bisogno di sostegno nella loro vita quotidiana.

Con il tuo testamento solidale puoi decidere di lasciare i tuoi beni, o anche solo una parte di essi, alla nostra associazione di pazienti e avrai la certezza che il tuo dono sarà  parte di un progetto importante.

Per sostenere l’impegno di Linfa a favore della ricerca scientifica sulla neurofibromatosi e al fianco dei pazienti non servono grandi patrimoni, anche un piccolo contributo può fare la differenza.

Con un lascito testamentario puoi lasciare:
una somma di denaro;
– un bene mobile;
– un bene immobile.

Perchà© è importante fare testamento? Perchà© in questo modo sai che la tua volontà  sarà  rispettata e che i tuoi beni verranno lasciati come da tue indicazioni.

Oltre a donare i tuoi beni o parte di essi, trasmetterai anche i tuoi valori e contribuirai a migliorare la vita di chi rimane.

Con questa scelta importante in favore di Linfa Onlus:

  1. sostieni i ricercatori che studiano la neurofibromatosi per trovare una cura e doni una speranza di vita ai bambini e alle persone affette da questa malattia rara;
  2. dai una mano alle famiglie, ai pazienti e a chi si prende cura di loro;
  3. accendi una luce sulla neurofibromatosi e sensibilizzi l’opinione pubblica su questa malattia rara ancora poco conosciuta.

Per essere sicuro che il tuo lascito sia valido devi indicare chiaramente l’organizzazione beneficiaria nel tuo testamento, nel nostro caso Linfa Onlus con il nostro C.F. 91009350264 e tutti i nostri dati.

Puoi fare testamento in qualsiasi momento, puoi scriverlo di tuo pugno (testamento olografo) oppure puoi farlo redigere da un notaio alla presenza di testimoni (testamento pubblico).

Nel caso del testamento olografo puoi scrivere le tue volontà  interamente a mano su un foglio di carta dove dovrai apporre la data e la tua firma. Il testamento olografo non può essere scritto con una macchina da scrivere o con un personal computer. Una volta pronto lo puoi conservare tu in un posto sicuro oppure lo fai custodire ad un notaio che al momento opportuno provvederà  alla sua pubblicazione.

Il testamento pubblico invece è preparato da un notaio con la presenza di due testimoni e viene conservato presso la sede del notaio, che comunicherà  la sua esistenza agli eredi e provvederà  alla sua pubblicazione.

Puoi fare testamento anche se hai un coniuge e dei figli. A loro verrà  destinata la quota del tuo patrimonio detta “indisponibile”, di cui non puoi disporre perchà© per legge è destinata ai tuoi familiari più stretti.

Esiste anche una quota chiamata “disponibile” che puoi destinare liberamente alla nostra associazione.

Infine, ti ricordiamo che l’eredità  devoluta a organizzazioni non profit come Linfa non è soggetta ad alcuna imposta. Il tuo dono arriverà  interamente ai ricercatori e alle persone affette da neurofibromatosi.

Puoi fare una scelta solidale che durerà  per sempre e con il tuo gesto puoi aiutarci a diffondere la cultura del lascito testamentario a favore delle persone affette da una malattia rara come la neurofibromatosi.

Vuoi avere maggiori informazioni su come disporre un lascito testamentario in favore di Linfa Onlus? Contatta la nostra segreteria!

28 febbraio 2018: Giornata Internazionale delle Malattie Rare

La Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2018 offre a tutti i cittadini l’opportunità  di partecipare ad un’azione globale di sensibilizzazione delle parti politiche, dei ricercatori, delle aziende farmaceutiche e degli operatori sanitari  sul tema delle malattie rare.

Nel mondo ci sono più di 6.000 malattie rare diverse, 30 milioni di persone che convivono con una malattia rara in Europa, 300 milioni nel mondo ma attualmente non sono disponibili cure o trattamenti per la maggior parte dei pazienti.

La manifestazione di quest’anno si concentra sull’importanza della  Ricerca Scientifica e sul ruolo dei pazienti.

La ricerca scientifica sulle malattie rare è essenziale: essa contribuisce a sviluppare trattamenti e cure, consente di trovare nuovi strumenti diagnostici e aiuta a migliorare gli interventi sanitari e sociali in favore dei pazienti e delle loro famiglie.

La relazione e lo scambio tra la comunità  di pazienti e la comunità  scientifica è considerata determinante: la comunità  di pazienti ha bisogno dei ricercatori per studiare nuove malattie e per trovare trattamenti e cure specifiche.

Anche i ricercatori contano sulla partecipazione attiva dei pazienti: la ricerca sulle malattie rare è utile solo se si traduce in benefici reali per le persone affette da patologie rare.

I pazienti rari sono attori protagonisti nel processo di ricerca perchà© conoscono i reali bisogni delle persone con malattie rare.

La giornata delle Malattie Rare ricorre l’ultimo giorno di Febbraio di ogni anno. La volontà  degli organizzatori è quella di aumentare la consapevolezza dell’opinione pubblica e delle parti politiche sulle malattie rare e sul loro impatto nella vita dei pazienti.

Sensibilizzare la società  è importante perchà© una persona su 20 dovrà  convivere con una malattia rara nel corso della propria vita. Nonostante ciò, per la maggior parte di queste patologie ora non esiste cura e spesso nemmeno una diagnosi certa.

Questa giornata coinvolge ogni anno centinaia di associazioni di pazienti in tutto il mondo, attive a livello locale e nazionale per attirare l’attenzione su questo tema nei loro paesi.

L’evento è stato lanciato a livello europeo da Eurordis per la prima volta il 29 febbraio 2008, una data “rara” che accade solo una volta ogni 4 anni e da allora si festeggia l’ultimo giorno del mese di febbraio, un mese che ha un numero “raro” di giorni.

Nel 2009 si sono uniti anche gli Stati Uniti e all’edizione 2017 hanno partecipato 94 paesi.

Il video ufficiale dell’edizione di quest’anno dà  voce a pazienti e familiari, ricercatori e medici che appartengono, e danno il loro sostegno, alla comunità  dei malati rari. Il motto è “Show your rare – Show your care” e chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a favore della comunità  dei malati rari.

Linfa si unisce alle tante associazioni che nel mondo rappresentano e supportano i pazienti   affetti da malattie rare e aderisce con entusiasmo a questa giornata per dare voce a tutte le persone affette da neurofibromatosi che ogni giorno in Italia affrontano la malattia con coraggio e determinazione e che attendono una cura.

Perchà© raro non significa sconosciuto!

Per conoscere le iniziative organizzate in Italia  â‡’ Eventi in Italia per la Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2018

 

E’ nata MalatiRari Live, servizio di videoconsulto per i pazienti affetti da malattie rare

Si chiama  MalatiRari Live! ed è una nuova piattaforma online di teleconsulto dedicata ai pazienti con malattia rara o con sospetta malattia rara, disponibile da qualche giorno in tutta Europa.

Il nuovo servizio fornisce informazioni utili e consigli qualificati ai pazienti e ai loro familiari.

Una rete internazionale di esperti e medici specializzati è a disposizione dei pazienti rari per rispondere alle loro domande e ai loro dubbi.

Come funziona?

Con un sistema di video-conferenza, da qualunque computer, è possibile collegarsi alla piattaforma web e avere un colloquio diretto con lo specialista selezionato.

Grazie a MalatiRari Live! molti cittadini europei potranno anche diventare parte attiva di una comunità  di pazienti aperta e pronta ad ascoltare e a rispondere alle reali necessità  di chi convive con una malattia rara.

Sarà  possibile avere un dialogo diretto anche con associazioni di pazienti e persone che hanno già  affrontato l’esperienza di vivere con una malattia rara e che, condividendo la loro esperienza, potranno aiutare chi si trova all’inizio del percorso.

Il servizio è attivo per fornire:

  • Informazioni di tipo medico-sanitario e socio-sanitario
  • Informazioni di tipo amministrativo e fiscale (certificazioni, prestazioni sociali, L. 68/1999)
  • Supporto psicologico

La nuova piattaforma è stata promossa da Uniamo e fa parte del progetto ‘RINGS – Rare Information Network Generating Solutions‘, sostenuto da  Fondazione Vodafone Italia.

Come l’avvio delle Reti Europee di Riferimento (ERN) per le malattie rare e complesse, questo nuovo servizio di accesso ad informazioni qualificate diventa un traguardo cruciale per tutta la comunità  di pazienti rari, dei loro familiari e dei medici che hanno a cuore le loro esigenze e vogliono migliorare la qualità  della loro vita.

Questa notizia è molto significativa anche perchà© arriva pochi giorni prima della giornata mondiale delle malattie rare che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio.

Per accedere alla piattaforma e provare il nuovo servizio di teleconsulto  â‡’  MalatiRari Live!

Farmaci orfani per pazienti affetti da neurofibromatosi e altre malattie rare: due buone notizie

Oggi condividiamo con voi due recenti notizie che sono molto importanti per i pazienti affetti da una malattia rara come la neurofibromatosi.

La prima novità  molto incoraggiante arriva dagli Stati Uniti e riguarda un farmaco per la cura della NF1 chiamato Selumetinib.

La U.S. Food and Drug Administration – l’ente federale che regola il mercato dei farmaci negli Stati Uniti – ha dato a Selumetinib lo status di Farmaco Orfano. Questo status garantisce riduzioni fiscali e altri incentivi alle aziende farmaceutiche  ed è fondamentale per stimolare gli investimenti nella ricerca scientifica sulle malattie rare.

Il Selumetinib, grazie al lavoro del Preclinical Consortium NF diretto dalla Dr.ssa Widemann e sostenuto dalla Children’s Tumor Foundation, si è dimostrato molto efficace nella riduzione della grandezza dei tumori: si sono osservate riduzioni di massa tumorale del 20-50% in caso di neurofibromi plessiformi non operabili.

Questo è un primo passo molto importante verso l’immissione in commercio di trattamenti e cure specifiche per i pazienti affetti da NF1.

Noi ci auguriamo che anche l’Europa guardi con attenzione a questa nuova opportunità  di cura per i pazienti affetti da NF1.

La seconda bella notizia riguarda i farmaci orfani, medicinali che possono essere destinati alla cura delle malattie rare. I pazienti affetti da malattie rare  hanno bisogno di accedere rapidamente ai farmaci orfani, che spesso costituiscono l’unica possibilità  di cura. Tuttavia, i nuovi medicinali devono essere prima approvati a livello europeo, con una procedura lunga e farraginosa ed evidenti problemi per il diritto alla salute dei pazienti con malattie rare.

In questi giorni la SIARSocietà  Italiana Attività  Regolatorie, un ente che fornisce consigli tecnici per l’ingresso di nuovi medicinali sul mercato, ha proposto una procedura speciale di rimborso immediato per i farmaci orfani per tutti i pazienti europei.

La nuova procedura proposta da SIAR – denominata Special Timely Procedure – è un modello speciale di rimborso immediato da parte del sistema sanitario nazionale in caso di farmaci orfani. Ciò ridurrà  sensibilmente i tempi che oggi i pazienti devono attendere tra l’approvazione europea di un farmaco e l’effettiva disponibilità  dello stesso sul mercato.

Ci auguriamo che questa proposta venga messa in atto quanto prima, per assicurare a tutti i cittadini, inclusi i pazienti affetti da NF, il diritto alla salute.

La straordinaria storia di Onno Faber e del suo progetto NF2

Oggi vi raccontiamo una storia eccezionale, quella di Onno Faber, affetto da neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), che considera la sua condizione una sfida, per sè e per tutti i pazienti affetti dalla stessa malattia rara.

Il suo motto è: “Questi problemi possono portare ad un sacco di soluzioni“.

A Onno è stata diagnosticata la NF2 a 33 anni. Ma non si è fermato e ha saputo trasformare il suo iniziale sconforto in volontà  di cambiare il suo destino biologico con l’aiuto della tecnologia e dell’amicizia.

Onno fonda una nuova azienda, una start-up che ha chiamato Progetto NF2 e che si basa su un’idea rivoluzionaria. Se la NF2 è una malattia rara, pensa Onno, è quasi impossibile incontrare un medico che abbia visto molti pazienti, e che quindi abbia un’esperienza diagnostica e terapeutica adeguata. Ancora più difficile è raccogliere una quantità  di informazioni sufficiente a spingere la ricerca verso nuove cure. Però, se tutti i pazienti NF2 mettessero in comune i loro dati clinici e genetici, ecco che si avrebbero a disposizione tutte le risorse per studiare i meccanismi della malattia e pensare a nuove terapie. Si potrebbero trovare cure per la NF2 facendo studiare questa enorme mole di dati dai potenti strumenti di analisi informatica oggi disponibili.

L’avventura di Onno, che non è nà© un medico nà© uno scienziato, inizia con il suo amico Mo Rahman, biochimico che sviluppa programmi informatici per l’analisi del genoma, ossia di tutte le informazioni contenute nel DNA. Onno e Mo partono dall’informazione che ogni paziente affetto da NF2 ha un gene mutato sul cromosoma 22, il che causa lo sviluppo dei tumori associati alla NF2. Pensano tuttavia che anche altre mutazioni genetiche possano avere un ruolo importante nella progressione della malattia, e che la loro scoperta potrebbe essere di grande aiuto per sconfiggerla.

Da dove iniziare per capire se si tratti di una buona idea? Mo e Onno decidono di far analizzare uno dei tumori di Onno presso il Broad Institute del Mit e di Harvard, e trovano qualcosa di interessante: una mutazione in un altro gene, sul cromosoma 7, che potrebbe contribuire alla crescita tumorale. “Quello è stato il momento in cui ho pensato che potevamo davvero fare qualcosa”, afferma Onno. Decide quindi di mettere insieme competenze diverse, dagli esperti di informatica ai biologi, dai medici ai farmacologi in una riunione fiume nella quale studiano i dati del genoma di Onno.

Questo convegno, chiamato hackathon (hacker marathon, una lunga riunione alla quale partecipano esperti in diversi settori dell’informatica e non) è stato organizzato da Progetto NF2 in giugno a San Francisco. per un intero fine settimana i partecipanti hanno analizzato il codice genetico di Onno e hanno sviluppato varie applicazioni per trovare anomalie genetiche. Altri hackathon sono ora in programma, con l’idea di estendere l’analisi anche ai dati provenienti da altri pazienti NF2.

Alla base del progetto di Onno c’è l’amicizia, con Mo, con i medici ricercatori che lo stanno aiutando, con tutti i pazienti affetti da NF2 che ha incontrato nel mondo e con gli esperti di nuove tecnologie che vogliono supportare la sua causa.

Progetto NF2 ha bisogno di raccogliere più dati possibili e chiede ai pazienti NF2 di supportare la loro sfida. Una volta raccolti i dati dei pazienti, Mo e i suoi colleghi faranno l’analisi genomica alla ricerca di ogni altra possibile anomalia genica che possa contribuire allo sviluppo dei tumori, con l’idea di identificare così nuovi bersagli farmacologici per la cura della NF2.

Questa analisi rigorosa e su larga scala apre la strada a grandi opportunità  in futuro: Onno è fiducioso che la sua attività  di ricerca porterà  alla scoperta di cure personalizzate per il trattamento della NF2.

Anche noi di Linfa, insieme a tutti i pazienti, confidiamo nelle sue capacità  e nella sua determinazione, e siamo d’accordo che l’unione dei pazienti sia un motore importantissimo per spingere clinici e scienziati a sviluppare nuove cure per le neurofibromatosi.

Scopri come funziona Progetto NF2 di Onno Faber.

Trento, scoperto un nuovo sistema che corregge gli errori del Dna

L’hanno battezzata EvoCas9 in quanto è la versione evoluta del sistema  CRISPR/Cas9, una tecnica in grado di correggere i difetti del DNA che era stata messa a punto dalla Università  di Berkeley, California, e dalla Università  di Umea, Svezia, nel 2012.

La nuova tecnica è il frutto del lavoro di un gruppo di ricerca del Centro di Biologia Integrata (CIBIO) dell’Università  di Trento coordinato dalla Prof.ssa Anna Cereseto.

Secondo i ricercatori dello studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Biotechnology, ciò renderà  possibile modificare il DNA soltanto in un punto prestabilito, senza errori, e correggere così le alterazioni presenti nel genoma delle cellule, come nel caso di malattie genetiche e tumori.

Anna Cereseto, autrice dello studio, spiega che la molecola Cas9 utilizzata finora compie errori sistematici perchà© non modifica soltanto il gene interessato, ma agisce in modo casuale anche su altre parti del DNA, con la possibilità  di causare effetti imprevedibili.

“In questo momento – continua la studiosa – la nostra EvoCas9 è la macchina molecolare migliore al mondo per compiere modifiche del codice genetico (editing genetico).”

L’intuizione alla base della scoperta è stata far evolvere Cas9 in cellule non batteriche, i lieviti, che sono molto più simili alle cellule umane. I ricercatori hanno poi creato più versioni di EvoCas9 per vedere se tra queste ce ne fosse una caratterizzata da una precisione impeccabile nel colpire una sequenza specifica di DNA. Per dimostrarlo, hanno condotto esperimenti su cellule umane, dove hanno ricercato ogni possibile variazione genica introdotta da EvoCas9 leggendo (sequenziando) tutto il materiale genetico, il genoma.

Il gruppo della Prof. Cereseto ha quindi potuto stabilire che questa tecnica è allo stesso tempo molto efficace nel modificare il tratto di DNA desiderato, e molto precisa, perchà© nessun’altra parte del genoma risulta alterata.

EvoCas9 è una vera e propria arma di precisione che taglia solo uno specifico segmento di DNA. L’accuratezza di questa nuova tecnica apre quindi la prospettiva di un suo impiego, in futuro, per correggere la mutazione del DNA alla base di sindromi genetiche come le neurofibromatosi.

Linfa ringrazia il gruppo di ricerca del CIBIO dell’Università  di Trento per questa importante scoperta, che potrà  dare nuove prospettive anche ai pazienti affetti da neurofibromatosi.

Il sostegno alla ricerca è l’unica strada per sconfiggere la NF.

Per saperne di più leggi l’articolo dell’Università  degli Studi di Trento sulla scoperta EvoCas9.  

 

Linfa e Ananas insieme alla Padova Marathon 2018 per il progetto “Diamo la parola ai bambini”!

Linfa Onlus alla Padova Marathon 2018 per sostenere il progetto “Diamo la parola ai bambini!”

Per il terzo anno consecutivo Linfa Onlus partecipa al programma solidale (Charity Program)  legato alla Padova Marathon  con  la collaborazione di Assindustria e della piattaforma Rete del Dono.

La novità  del 2018 è che Linfa Onlus corre  a fianco degli amici di  Ananas Onlus, associazione di pazienti romana che persegue gli stessi obiettivi di Linfa e con la quale si sta portando avanti il progetto federativo denominato ” NF ITALIA – Neurofibromatosi Italia“: la  federazione nazionale che si occupa di NF.

Perchà© Linfa e Ananas hanno scelto di sostenere il progetto “Diamo la parola ai bambini”?

Perchà©  con i fondi raccolti potremo garantire alle famiglie un contributo economico per le terapie di logopedia, psicomotricità  e supporto psicologico dei loro bambini.

Queste terapie sono molto costose e i genitori devono affrontarle spesso in forma privata.

In questo modo aiutiamo concretamente i piccoli pazienti affetti da neurofibromatosi a  superare i disturbi del neurosviluppo  che compromettono il loro funzionamento sociale e scolastico.

Come gli anni scorsi, possiamo contare sul prezioso sostegno dei nostri runner-ambasciatori (Fundraiser) che si impegneranno a raccogliere fondi, in prima persona, tra conoscenti e amici, per il progetto dedicato alle famiglie “Diamo la parola ai bambini attraverso la piattaforma  Rete del Dono.

Sono già  17 gli ambasciatori di Linfa quest’anno! Un grazie speciale a queste persone che con grande generosità  ed altruismo hanno deciso di condividere con noi l’avventura della maratona!

Vi ricordiamo che la Padova Marathon si terrà  domenica 22 aprile 2018 con partenze da:

  • Stadio Euganeo (Maratona – 42,195 km)
  • Abano – via Previtali (Mezza maratona – 21,097 km)

Come sempre, ci saranno anche le stracittadine che prevedono tre percorsi di 1, 5 e 10 chilometri in città  con partenza ore 9.15 da Prato della Valle.

Per iscriversi è possibile collegarsi al sito della manifestazione Padova Marathon e seguire la procedura online.

Se vuoi diventare Fundraiser per Linfa e Ananas visita la pagina del nostro progetto  su Rete del Dono e apri la tua iniziativa di raccolta fondi in favore della nostra causa!

Aprire la pagina è semplice ma per qualsiasi informazione puoi contattare Sara o Lorenza alla mail info@associazionelinfa.it o al telefono 373.7711091 / 349.6794438.

Sei un’azienda? Vuoi aumentare la tua visibilità  sostenendo la nostra causa? Diventa Sponsor di Linfa e Ananas alla Padova Marathon 2018? Richiedi la nostra proposta di sponsorizzazione! info@associazionelinfa.it

DONA anche tu per il nostro progetto “Diamo la parola ai bambini” e dillo ai tuoi amici e conoscenti!

Tutti insieme possiamo  dare un futuro  ai bambini affetti da NF!

Giornata internazionale del volontariato a scuola: Linfa riceve i pensieri e i disegni dei ragazzi sul tema della disabilità 

La disabilità  non è un impedimento.

Pensieri, riflessioni, disegni dei ragazzi della scuola secondaria di I ° grado “Marco Polo” di Tombolo raccolti da Linfa in occasione della Giornata Internazionale del Volontariato che si festeggia ogni anno il 5 dicembre.

Come vi abbiamo raccontato, il 5 dicembre scorso alcuni volontari della nostra associazione hanno incontrato i ragazzi di due classi della scuola secondaria di I ° grado “Marco Polo” di Tombolo, nel padovano, per parlare di abilità , disabilità , empatia, inclusione.

Come momento di restituzione i nostri volontari avevano chiesto ai ragazzi di inviare a Linfa pensieri o disegni per esprimere le loro emozioni e le loro riflessioni personali su questi temi.

I loro contributi sono arrivati!

Con grande gioia ed emozione li condividiamo con voi!

“Martedì 5 dicembre, la festa dei disabili, abbiamo partecipato ad un progetto con cinque signori appartenenti ad un’associazione chiamata Linfa. Questa associazione si occupa delle persone con disabilità  o con una malattia di cui non ricordo il nome; ha questo incontro ho capito che una persona malata di un problema raro o di una disabilità  non vuol dire che non riesce a fare nulla, anzi, potrebbe essere meglio delle persone senza disabilità , forse non motoriamente ma, a livello di conoscenza. Proprio per questo non bisogna discriminare e mettere da parte chi ha una disabilità  o una malattia e questo lo sapevo già  da quando ero all’asilo perchà© ho una amica e compagna di classe che possiede il problema della sindrome down, proprio questo mi ha fatto capire che la discriminazione è dal mio punto di vista un reato.” Leonardo J.

Leonardo

 

 

 

 

 

 

 

 

“Il 5 dicembre sono arrivati, nella nostra classe, quattro specialisti che lavorano per l’associazione LINFA. Sono venuti per parlarci di abilità , ma soprattutto di disabilità . Ci hanno spiegato che essere disabili non vuol dire solo avere degli handicap, ma vorrebbe dire non essere bravi a fare una certa cosa. Ad esempio una persona può essere brava in matematica, ma non in storia. Inoltre ci hanno mostrato un video sull’empatia: una persona mentre aiuta il prossimo si mette nei panni dell’altro. Infine ci hanno detto che bisognerebbe stare un po’ con tutti, e non con le stesse persone, oppure non bisogna vergognarsi di aiutare una persona in difficoltà .” Alex G.

Alex

 

 

 

 

 

 

 

 

“Martedì 5 dicembre giornata del volontariato, sono venuti a scuola cinque esperti che fanno parte dell’associazione Linfa essa si occupa di una malattia chiamata Neurofibromatosi. Ci hanno parlato della disabilità  e dell’abilità  e ci hanno fatto vedere un video che parlava di empatia. Hanno spiegato che essere disabili vuol dire non essere capaci di fare qualcosa ma, magari saper fare qualcos’altro, abbiamo parlato anche di empatia che significa mettersi nei panni degli altri. Ho imparato che bisogna avere empatia per gli altri e non giudicare. Alla fine ci hanno regalato una lunga matita gialla.” Sofia B.

Sofia

 

 

 

 

 

 

 

 

“Il 5 dicembre ci è stata proposta un’attività  ma…perchà© proprio quel giorno? Perchà© è il giorno del volontariato. Sono venuti 4 esperti e ci hanno parlato delle abilità  e delle disabilità  delle persone. Le abilità  sono delle capacità  di saper fare qualcosa. Le disabilità  invece nel non riuscire a svolgere delle attività . Se ci pensiamo bene tutti siamo “disabili” nello svolgere un lavoro, un gioco oppure nel camminare e nel parlare. Per esempio io sono “disabile” nel giocare a tennis ogni volta mi cade la pallina, al contrario mi riesce bene giocare a pallavolo. E’ normale non saper fare qualcosa, nessuno è perfetto. Perciò questa attività  mi ha aiutata a comprendere il significato di queste due parole. Questo progetto mi è piaciuto molto! Poi ci hanno anche fatto vedere un video molto bello su una persona che aiutava gli altri e li rendeva felici. Dopo questo sono sicura che aiuterò le persone e le renderò felici.” Caterina P.

Caterina

 

 

 

 

 

 

 

 

disegno

disegno

 

 

 

 

 

 

 

 

Dopo aver letto queste riflessioni possiamo affermare che una società  inclusiva è possibile!

Grazie ai ragazzi, alle docenti e alla scuola per aver partecipato a questa iniziativa importante.

 

 

 

 

 

 

 

Abilità  matematiche in adulti affetti da NF1: un nuovo studio identifica le difficoltà  numeriche nella vita quotidiana

E’ stato pubblicato sulla rivista Journal of Intellectual Disability Research un nuovo studio sulle abilità  matematiche in pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 a cui hanno partecipato ricercatori facenti capo al Dipartimento di Neuroscienze – Università  di Padova  (C. Semenza), all’U.O.C. Genetica ed Epidemiologica Clinica – Dipartimento di Salute del Bambino e della Donna – Università  di Padova  (E. Trevisson, D. Frizziero, M. Clementi) e all’Ospedale San Camillo di Venezia  (F. Burgio, S. Benavides-Varela, G. Arcara, C. Semenza)

La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) può associarsi a difficoltà  di apprendimento, che si possono manifestare con alterazioni nelle capacità  espressive e recettive del linguaggio, nell’apprendimento viso-spaziale, nella memoria e nelle funzioni attentiva ed esecutiva.

Le persone con NF1 possono presentare difficoltà  nella lettura (sia di base sia di comprensione) e nella matematica, ma queste ultime sembrano non correlate alle precedenti. Infatti, non è ancora nota la natura dei deficit matematici nella NF1 e studi precedenti hanno dimostrato che alcune capacità  matematiche di base (come il contare ed il confronto numerico) appaiono preservate, suggerendo che non sono verosimilmente alla base delle alterazioni nel calcolo.

Poichà© le difficoltà  numeriche nella NF1 sono state finora indagate utilizzando test generali di performance, lo scopo di questo studio è stato l’identificazione dei domini matematici negli adulti con Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e l’impatto delle difficoltà  numeriche sulle attività  della vita quotidiana.

Sono stati valutati 28 adulti con NF1 e 28 soggetti di controllo.

Tutti i partecipanti hanno completato la batteria standardizzata di test sulle attività  numeriche nella vita quotidiana, oltre a quelli cognitivi e del funzionamento quotidiano.

Il confronto nella performance tra i due gruppi ha evidenziato una maggior difficoltà  nelle sottrazioni, moltiplicazioni scritte, sui principi della moltiplicazione e sulla comprensione digitale (conta dei punti) nelle persone con NF1.

Non sono invece state rilevate differenze tra i due gruppi nelle operazioni più semplici (addizioni), nà© nei compiti numerici quotidiani, indicando un possibile utilizzo di strategie compensatorie nelle abilità  della vita quotidiana, nonostante le difficoltà  nel calcolo.

Questi risultati costituiscono nuove evidenze sugli aspetti neurocognitivi della NF1, suggerendo che questa condizione negli adulti influisca sulle capacità  di calcolo, ma non sulla comprensione basica o sulla rappresentazione, e che le abilità  matematiche nella vita quotidiana possano essere compensate.

I risvolti di questo studio sono rilevanti per programmare interventi personalizzati sul profilo cognitivo delle persone con NF1, basati su situazioni della vita reale, invece che su compiti astratti.

Per leggere lo studio in originale  â‡’ Numerical activities of daily living adults with neurofibromatosis type 1

 

 

A Natale anche tu puoi donare un futuro migliore ai bambini affetti da neurofibromatosi!

Per Natale  scegli un regalo unico e speciale: un futuro migliore per i bambini affetti da neurofibromatosi!

Basta una piccola donazione e potrai contribuire a migliorare la vita dei nostri piccoli pazienti che, a causa della malattia, devono affrontare problemi fisici, cognitivi e psicologici.

Scegli di essere al fianco dei bambini che convivono con una malattia rara, nella speranza che la ricerca scientifica finanziata da Linfa possa trovare presto  una cura per loro e per tutte le persone malate.

Unisciti a noi di Linfa!

Per donare:

  • Paypal o carta di credito
  • Bonifico bancario IBAN  IT31 S033 5901 6001 0000 0141 651 presso Banca Prossima
  • Versamento tramite bollettino postale sul conto n. 15346315

Una volta effettuata la donazione inviaci copia del versamento a info@associazionelinfa.it.

Riceverai un attestato di Linfa personalizzato  che potrai consegnare alla persona cara  per farle sapere  che hai fatto questo dono speciale ai bambini affetti da neurofibromatosi in suo omaggio.

Le donazioni per la campagna natalizia sono fiscalmente deducibili o detraibili secondo i limiti indicati dalla legge purchà© effettuate attraverso bonifici bancari o versamenti in conto corrente postale. L’associazione Linfa è una Onlus di diritto (art. 10 comma 8 Dlgs 460/97).

DONA ORA!

 

Un Natale solidale con Linfa: scegli le nostre cartoline e sostieni la ricerca sulle Neurofibromatosi!

Per Natale dai Linfa alla ricerca!

Scegli le nostre  cartoline e sostieni anche tu la lotta alla Neurofibromatosi!

In occasione delle prossime festività , i  privati e le aziende potranno aderire alla nostra campagna natalizia a favore delle persone malate di neurofibromatosi  con  un gesto concreto di solidarietà  e di responsabilità .

Le donazioni raccolte grazie a questa campagna saranno destinate  ai progetti di ricerca finanziati da Linfa.

E’ possibile richiedere  le nostre e-card natalizie personalizzate e fare una donazione con bonifico o con bollettino postale.

Aiutaci anche tu a sconfiggere i tumori pediatrici e a dare una speranza ai nostri piccoli pazienti!

Come funziona?

Le  AZIENDE  possono scegliere di  inviare ai propri collaboratori, clienti e fornitori, un biglietto di auguri elettronico (E-card) dell’Associazione Linfa, personalizzabile con il logo dell’azienda.

I  PRIVATI  possono  inviare a parenti  e  amici le cartoline elettroniche, testimoniando così la propria vicinanza alla missione dell’Associazione Linfa: sconfiggere la Neurofibromatosi.

Ecco i modelli disponibili:

E-card Natale modello 1

E-card Natale modello 1

E-card Natale modello 2

E-card Natale modello 2

 

 

 

 

 

 

 

Modalità  e costi

Per procedere all’ordine delle e-card:

  • inviare una e-mail con la richiesta a info@associazionelinfa.it
  • effettuare la donazione con causale “Erogazione liberale Natale Linfa” a mezzo:

IBAN   IT31 S033 5901 6001 0000 0141 651 presso Banca Prossima

Bollettino postale sul conto n. 15346315

  • inviare copia del versamento effettuato a info@associazionelinfa.it

Per le aziende la donazione minima richiesta è di € 190,00.

Per i privati richiediamo un contributo di € 30,00.

La e-card personalizzata sarà  spedita alla e-mail dell’azienda o della persona che ne ha fatto richiesta.

 

Sono inoltre disponibili – fino ad esaurimento scorte – biglietti di auguri cartacei (formato biglietto chiuso 11,5×16,5 cm, aperto 23×16,5) con busta inclusa.

Ecco i tre  modelli di biglietti di auguri.

Biglietti Natale Linfa Mod 1_cartaceo2016 Biglietto_Natale2

 

 

 

 

 

 

 

 

 

In questo caso il contributo richiesto è di € 3,00 a biglietto.

 

Per qualsiasi informazione o richiesta la nostra segreteria è a completa disposizione:

info@associazionelinfa.it

373.7711091 / 349.6794438

Grazie per il Tuo aiuto!

Buon Natale e Felice 2018 da tutti noi di Linfa!

 

 

 

Intervista a Federico Pegoraro: la sua esperienza con la neurofibromatosi di tipo 2

Abbiamo incontrato Federico Pegoraro, un ragazzo di 20 anni, studente di biologia molecolare all’Università  di Padova, che ha deciso di condividere con noi la sua esperienza diretta con la neurofibromatosi di tipo 2.

1. Da chi ti sei sentito supportato nel tuo percorso?

Penso fermamente che per un paziente, ma più generalmente per un adolescente, sia fondamentale la vicinanza della famiglia. Nel mio percorso mi son sempre sentito supportato da essa, ma non solo: a scuola sono stati fondamentali i compagni di classe e talvolta l’aiuto dei professori; più nel particolare, nel mio “percorso ospedaliero” il rapporto con i miei medici di riferimenti è stato fondamentale per rimanere, quasi sempre, tranquillo.

2. Di cosa pensi abbia più bisogno una persona affetta da NF2?

Sinceramente, non lo so. Chiaramente, almeno nel mio caso personale, l’effetto maggiore di questa malattia è stata la perdita dell’udito. Malgrado l’utilizzo dell’impianto ABI trovo alcune difficoltà  di comprensione; quindi, ad una domanda “cosa potrebbe migliorare la vita di un affetto da NF2 (nella vita quotidiana), per una persona con problemi di udito?” magari avrei potuto rispondere con maggiore destrezza.  Quel “più bisogno” mi porta però a parlare di emozioni e sentimenti diversi, che potrebbero valere per chiunque: sentirsi supportati, avere una famiglia alle spalle, una relazione basata sulla fiducia con i medici, e degli amici con cui condividere parte della propria vita.

3. Quali sono stati gli elementi che ti hanno dato maggiore forza per affrontare le difficoltà  della malattia? Cosa avresti voluto sapere all’epoca in cui hai appreso di avere la NF2 che invece hai scoperto solo dopo?

E’ strano da dire, ma io, questa malattia, l’ho ignorata a lungo. Quando nel 2010 mi fu diagnosticata, non mi interessava affatto, mi bastava solo guarire da quello che mi stava succedendo a quel tempo. Quando nel 2011 ho perso l’udito, la colpa prima non l’ho data alla neurofibromatosi, perché il tempo per dare la colpa a qualcuno non ce l’avevo, ero troppo indaffarato a cercare una soluzione alla nuova situazione che stavo vivendo. Ho sempre vissuto questa malattia evento per evento, mai nel suo complesso, solo negli ultimi anni mi sono avvicinato da questo punto di vista.

E’ simpatico fare notare che, in terza superiore circa, promisi ad una amica di non raccontare a nessuno la mia storia. Un anno dopo ho scritto un libro per poterla raccontare (pur senza far cenno alcuno alla neurofibromatosi); ad oggi credo invece che raccontare le nostre esperienze sia fondamentale per le altre persone. In passato non mi sono mai chiesto cosa questa malattia potesse significare, e anche per questo non mi sono mai posto troppe domande in merito.

4. In questi anni le persone che hai incontrato ti hanno mai fatto sentire diverso?  

No, almeno non direttamente. Ci sono situazioni che mettono più in risalto alcuni problemi, di udito, di equilibrio in luoghi bui, od altri; questo, in un certo senso, può farci sentire “diversi”. Camminare in un luogo buio ci fa sbandare, ma si può sopperire a questo semplicemente accendendo la torcia del telefono; i problemi di udito, nel mio caso, mi impediscono di seguire i botta e risposta rapidi che spesso avvengono. Malgrado questo, non ho mai trovato persone che hanno cercato di farmi sentire “diverso”: ma poi, diverso in che senso?

5. Pensi che sia importante comunicare alle persone cosa significa convivere con una malattia rara?  

Credo sia utile una condivisione delle esperienze personali, per diffondere le informazioni e far prendere coscienza alla popolazione della vita dei pazienti alle prese con le malattie meno diffuse, quelle rare.

6. Cosa ti aspetti da un’associazione di pazienti come Linfa?  

Mi piacerebbe trovare una associazione che, in primo luogo, possa fornire consigli ai pazienti, riguardo centri specializzati, o aiuti alle famiglie, ma non solo. Nelle associazioni, quali Linfa, mi piacerebbe vedere un centro di ricerca, che possa studiare in modo approfondito la malattia, e fornire una figura che ci possa rappresentare a livello italiano o internazionale, anche per ottenere i fondi da dedicare alla ricerca.  Sarebbe utile riuscire a costruire una rete internazionale che possa veicolare informazioni in ambito medico e della ricerca, e se possibile ritagliare uno spazio, o forum, per il contributo dei pazienti.

7. Molti genitori di bambini affetti da NF non sanno quale sia il modo adeguato di comunicare ai figli la loro condizione: che suggerimenti potresti dare loro?

E’ difficile rispondere a questa domanda a soli vent’anni, non so quale consiglio dar loro, se non di restare vicini ai propri figli.

8. Qual è il messaggio che vorresti dare ad altre persone affette da NF2?

Non dovete sentirvi soli, perché tanto rara questa malattia non è, se insieme facciamo sentire la nostra voce. Non demordete. So che ci saranno dei momenti di vera difficoltà , che possono sembrare insuperabili. Spesso, però, le soluzioni esistono. E se nemmeno queste sembrano esserci, i pazienti, piccoli od adulti che siano, potranno contare sull’amore della propria famiglia, un fattore imprescindibile per noi.

9. Ti ritieni soddisfatto dell’assistenza e delle cure che hai ricevuto da parte di medici e personale sanitario? Cosa cambieresti?  

Nella mia esperienza ho avuto la fortuna di trovare medici molto competenti e gentili. Il personale sanitario si è invece dimostrato cordiale. Ci sono state alcune complicazioni burocratiche per le cure all’estero, ma anche queste hanno poi trovato soluzione.

10. Quali sono i tuoi progetti per il futuro? Vuoi diventare un ricercatore e dare il tuo contributo per trovare una cura per la NF2?

Quando ho deciso di provare ad affrontare il percorso universitario, tramite il corso di “biologia molecolare” l’ho fatto per due motivi:

1) la materia “scienze” mi è sempre piaciuta, ed ho sempre ottenuto buoni voti;

2) nell’aspetto personale, il campo che più mi interessa è proprio quello che può indagare, più avanti, anche la neurofibromatosi, od i meccanismi che la governano.

Quindi sì, in un futuro mi piacerebbe diventare un ricercatore. Perché se qualcuno dice che per la neurofibromatosi ” non esistono miracoli”, mi piacerebbe correggerlo con “non esistono ANCORA miracoli”. Sarebbe incredibile inserire il mio nome in quell'”ancora” che dà  tanta fiducia (ma penso che a qualunque paziente di qualunque malattia piacerebbe influire, in modo anche minimo, alla ricerca di una soluzione al proprio problema. Una azione ancora più gratificante nel nostro caso). Non posso sapere chi sarò tra dieci anni … forse un ricercatore, ma chi lo sa! Se ce la faccio ovviamente, per ora è assai ardua la questione degli esami!

11. Quale domanda vorresti che ti venisse rivolta che manca a questa lista?

“Cosa potrebbe migliorare la vita di un affetto da NF2 (nella vita quotidiana), o per una persona con problemi di udito?”

I programmi televisivi spesso ignorano la nostra difficoltà  di comprensione, per questo sarebbe fantastico se tutti, o quasi, i programmi televisivi, almeno delle fasce orarie più viste (prima serata, pranzo e cena) potessero offrire i sottotitoli. Cosa che non accade ad oggi, motivo per cui ormai vivo di Netflix.

Sarebbe bello che anche i cinema potessero offrire, almeno in una serata settimanale i film che trasmettono. Infine, forse il più importante: sarebbe bellissimo se esistesse uno strumento di riconoscimento vocale che possa capire, con grande precisione, il parlato, anche di diverse persone. Un programma che si possa usare in ambito scolastico, o anche nelle uscite quotidiane (ad esempio, che possa capire quei “botta e risposta” che accennavo sopra). So che queste sono piccolezze, dettagli a cui si può rinunciare, ma se si potessero attuare molti dei nostri problemi diventerebbero meno pesanti nelle situazioni di tutti i giorni.

Grazie Federico e in bocca al lupo per i tuoi progetti futuri!

 

Linfa incontra la scuola per la Giornata Internazionale del Volontariato

Linfa  va  a scuola, tra i ragazzi, a parlare di disabilità , empatia e inclusione.

E di volontariato.

In occasione della  Giornata Internazionale del Volontariato, che si celebra il 5 dicembre, la nostra associazione ha aderito all’iniziativa promossa dal Centro Servizi per il Volontariato di Padova denominata “Una giornata particolare“.

Un’opportunità  di incontro e di scambio fra associazioni di volontariato del territorio e mondo della scuola per capire insieme cosa sia l’impegno civile, la cittadinanza attiva e la solidarietà .

Alcuni volontari della nostra associazione hanno incontrato i ragazzi di due classi della scuola  secondaria di I ° grado “Marco Polo”  di Tombolo, nel padovano, che stanno seguendo un percorso di formazione più ampio su Cittadinanza e Costituzione.

Interesse, curiosità , capacità  di analisi. I ragazzi hanno  partecipato  con entusiasmo e hanno condiviso i loro pensieri con i volontari che hanno ascoltato e guidato le due classi in un viaggio di riflessione su alcuni concetti importanti.

Cos’è l’abilità ? E la disabilità ? I ragazzi hanno raccontato qual è per loro il senso di queste parole e insieme ai nostri volontari hanno elaborato un pensiero nuovo sulla disabilità .

La disabilità  è un concetto relativo e non esiste un modo giusto di fare qualcosa: ogni persona possiede e/o sviluppa nel corso della propria vita specifiche competenze e abilità  che sono uniche e meritevoli di attenzione.

E’ arrivato poi il momento di vedere un breve video sull’empatia che ha suscitato forti emozioni.   Anche di fronte ad una parola così complessa i ragazzi hanno dimostrato maturità  e hanno condiviso le loro esperienze personali con l’empatia, quella capacità  straordinaria di comprendere lo stato d’animo altrui che muove molti volontari nel loro lavoro gratuito quotidiano.

L’incontro si è concluso parlando di inclusione, inclusione delle diversità , che sono una ricchezza, non un problema, e di quanto sia importante valorizzarle e proteggerle per costruire una società  che non discrimina e non emargina.

Come momento di restituzione i nostri volontari hanno chiesto ai ragazzi di inviare a Linfa poesie, scritti, disegni o altri elaborati, per esprimere le loro emozioni e le loro riflessioni personali su questi temi.

Ringraziamo di cuore gli insegnanti che hanno aderito all’iniziativa del Centro Servizi Volontariato di Padova e i ragazzi della classe 1A e della classe 1C che hanno partecipato attivamente.

 

 

 

 

 

La ricercatrice Ionica Masgras è tra i Padovani Eccellenti 2017: il suo progetto finanziato anche da Linfa Onlus

Tumori associati alla neurofibromatosi, questo l’oggetto della ricerca che è valso il premio alla ricercatrice padovana Ionica Masgras.

Domenica 3 dicembre la dr.ssa Ionica Masgras è stata premiata dall’Associazione Padovani nel mondo durante la cerimonia di premiazione “Padovani Eccellenti 2017”.  

Ionica Masgras  è ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  degli Studi di Padova e fa parte del gruppo di lavoro coordinato dal Dr. Andrea Rasola, presidente di Linfa Onlus.

Grazie al premio “Young Investigator Award” ricevuto dalla Children’s Tumor Foundation Ionica  si sta dedicando  al progetto di ricerca “Togliamo energia al tumore“, finanziato anche da Linfa, che ha l’obiettivo di sconfiggere i tumori associati alla neurofibromatosi.

Ionica si è occupata del metabolismo di cellule cancerose della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Per la prima volta è riuscita ad individuare dei cambiamenti chiave del metabolismo tumorale che, se trattati farmacologicamente,  potrebbero cambiare le prospettive terapeutiche di pazienti affetti da questi tumori.

Ionica ha continuato le sue ricerche anche a Dallas, negli Stati Uniti e le sue scoperte sono state pubblicate sulla prestigiosa rivista Cell Reports, pubblicazione scientifica internazionale.

La manifestazione  “Padovani Eccellenti 2017 ” ha premiato padovani che si sono distinti nel mondo e anche quest’anno  ha fatto emergere tante  competenze e professionalità ,  in ambito scientifico, imprenditoriale, sociale e religioso.

Tra gli altri premiati ricordiamo: Alessandro Abate  che insegna Computer Science ad Oxford;  Mattia Campagnolo  che ha scritto una tesi sull’emigrazione dei padovani in Brasile;  Claudio Ferronato  e Ferdinando Griffante sono imprenditori di successo in Australia;  Fausto Antonio Panizzolo  con il suo gruppo di ricerca ad Harvard ha inventato un paio di pantaloni  speciali per le persone con difficoltà  motorie;  padre  Giampaolo Pinato  è un  missionario che ha  aiutato i lavoratori italiani all’estero;  Claudio Tarchi, consulente finanziario che promuove la cultura italiana a San Francisco.

Grazie alla dr.ssa Ionica Masgras per il suo impegno e all’Associazione Padovani nel mondo per questo importante riconoscimento alla ricerca scientifica, in particolare sulle neurofibromatosi.

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Il diritto alle esenzioni per i pazienti affetti da neurofibromatosi

La legge italiana assicura alle persone affette da malattie rare, che rientrano nell’elenco delle patologie redatto dal Ministero della Salute, una serie di diritti che devono essere garantiti in pari misura su tutto il territorio nazionale.

L’assistenza sanitaria a tutti i cittadini è assicurata attraverso i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), che sono stati aggiornati dal Ministero della Salute lo scorso settembre.

I LEA sono le prestazioni e i servizi che il Servizio Sanitario Nazionale è tenuto a fornire ai cittadini, gratuitamente o dietro pagamento di una quota di partecipazione (ticket).

Nel caso delle malattie rare è prevista l’esenzione dal ticket – e quindi la gratuità  delle prestazioni –  per tutti i pazienti, nei termini stabiliti dal Decreto Ministeriale n. 279/2001.

Il paziente con sospetta malattia rara è indirizzato dal medico specialista ai centri accreditati regionali della rete nazionale delle malattie rare – istituiti dalle singole regioni attraverso delibere regionali – che sono in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia.

Il centro di riferimento regionale rilascia il certificato di malattia rara che deve riportare la definizione della malattia rara e il relativo codice di esenzione.

Nel caso della neurofibromatosi il codice di esenzione è RBG010.

Il paziente deve poi recarsi alla ASL di residenza e presentare il certificato di malattia rara unitamente ad un proprio documento di identità  in corso di validità  e alla tessera sanitaria.

A quel punto la ASL provvederà  a rilasciare il certificato di esenzione dal ticket per malattia rara.

Questo certificato ha durata illimitata ed è valido su tutto il territorio nazionale.

Da quel momento tutte le prescrizioni delle prestazioni sanitarie che sono erogabili in esenzione dovranno riportare il codice di esenzione.

L’esenzione dal pagamento del ticket è garantita:

  • su tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti
  • sulle prestazioni finalizzate alla diagnosi, eseguite presso i centri regionali sulla base di un sospetto diagnostico formulato da uno specialista
  • sulle indagini genetiche sui familiari dell’assistito necessarie per diagnosticare all’assistito una malattia rara di origine genetica.

Per le malattie rare non è previsto un elenco dettagliato delle prestazioni esenti perchà© si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e avere necessità  assistenziali varie e complesse.

Il medico dovrà  scegliere quelle più appropriate alla specifica situazione, necessarie per il monitoraggio della malattia e per la prevenzione di eventuali aggravamenti.

Per quanto riguarda l’assistenza farmaceutica al momento non sono previste esenzioni. Alcune Regioni hanno disposto l’erogazione gratuita di farmaci per malattia rara utilizzando fondi propri. Per maggiori informazioni è necessario rivolgersi direttamente alla propria ASL o alla Regione di residenza.

In seguito all’approvazione dei nuovi LEA la regione Veneto ha aggiornato la lista dei centri di riferimento della rete veneta e di area vasta (Trentino Alto Adige).

Per la Neurofibromatosi i centri di riferimento accreditati sono i seguenti:

  • Centro per i tumori rari di Padova

Istituti partecipanti: Azienda Ospedaliera di Padova, IOV (Istituto Oncologico Veneto), Azienda Ospedaliera ULSS 2 Marca Trevigiana

Negli articoli che seguiranno vi daremo informazioni dettagliate anche sulle altre regioni.

Per approfondimenti:  Guida Esenzioni Malattie Rare – Osservatorio Malattie Rare

Conosciamo meglio la NF2: problematiche e prospettive

La Neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico ed è causata dalla mutazione del gene NF2, localizzato nel cromosoma 22.

E’ una malattia complessa e molto invalidante e presenta un quadro clinico molto diverso, e spesso più grave, rispetto alla più nota e diffusa NF1, con la quale non deve essere confusa.

Il gene NF2 è un gene oncosoppressore che controlla la replicazione delle cellule e l’integrità  del patrimonio genetico; la sua modifica porta alla disattivazione della proteina merlina o schwannomina.

Nelle persone affette da NF2 merlina non funziona più in modo corretto e questo causa lo sviluppo di tumori multipli nel sistema nervoso centrale e periferico: schwannomi, meningiomi, ependimomi.

I sintomi della malattia variano da persona a persona e generalmente dipendono dalla grandezza, dalla posizione e dal numero di tumori.

Un segno tipico della NF2, che colpisce il 90-95% dei pazienti, sono gli schwannomi vestibolari bilaterali (tumore del nervo che controlla l’udito) che in molto casi portano alla perdita dell’udito.  Si manifestano in genere negli adolescenti e nei giovani adulti (di solito entro i 30 anni) e all’esordio provocano vertigini e acufeni. Gli schwannomi possono svilupparsi anche lungo altri nervi cranici e lungo i nervi spinali e periferici.

La seconda tipologia di tumore più frequente nella NF2 è il meningioma, soprattutto intracranico, che ha origine dalle cellule delle meningi.

Un altro tumore frequente è l’epindimoma del midollo spinale, che si sviluppa dalle cellule ependimali.

Proprio per la prevalenza di questo tipo di tumori l’acronimo anglosassone che probabilmente  descrive in modo più appropriato questa malattia è MISME (Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas and Ependimomas).

Oltre alla sordità , la NF2 può causare problemi di equilibrio, paresi al volto, problemi oculari (cataratta congenita nei bambini, ambliopia anche con perdita di vista, membrane epiretinali), deficit motori e neurologici, fra cui talora convulsioni, macchie caffellatte (meno di sei).

Il numero e l’evoluzione dei tumori è variabile ed imprevedibile e costringe i pazienti a sottoporsi a controlli regolari, ad eventuale radioterapia e chemioterapia per trattare le lesioni e ad interventi chirurgici per asportare i tumori.

Quando la diagnosi genetica è conosciuta, è opportuno iniziare l’iter diagnostico fin dalla nascita, in primo luogo con esami oculistici per riconoscere ed eventualmente trattare la cataratta congenita.

Dai 10 anni si consiglia di effettuare esami audiometrici periodici mentre è opportuno sottoporsi alla prima risonanza magnetica attorno ai 12 anni.

La ricerca scientifica (per esempio questo gruppo di ricerca della Children’s Tumor Foundation chiamato Synodos NF2) sta studiando terapie (farmaci chemioterapici) mirate per la prevenzione dello sviluppo dei tumori causati da NF2 o per ridurne il numero e la grandezza; ma in questo momento l’unico trattamento possibile per tumori invalidanti del sistema nervoso centrale e periferico rimane l’intervento chirurgico.

Come abbiamo visto, le caratteristiche cliniche della NF2 sono eterogenee e la condizione dovrebbe prevedere un approccio multidisciplinare al paziente, con il coinvolgimento di diversi specialisti, e un percorso terapeutico che metta al centro i suoi bisogni.

Un progetto importante in tal senso è partito di recente a Padova, presso l’Azienda Ospedaliera, dove da metà  ottobre è attivo un ambulatorio dedicato esclusivamente alle persone affette da Neurofibromatosi di tipo 2, accessibile con impegnativa del SSN e fortemente voluto da Linfa Onlus.

Per maggiori informazioni potete leggere il nostro articolo sul nuovo ambulatorio NF2 a Padova.

Per approfondimenti: La Neurofibromatosi tipo 2 a cura di Carlo Lazzaro Solero

L’Europa si impegna a garantire l’accesso ai farmaci per i bambini affetti da malattie rare

“Nonostante mi ritenga soddisfatto dei progressi generali fatti per migliorare l’accesso dei bambini a farmaci sicuri e mirati, mi impegnerò affinchà© questi effetti positivi vengano estesi anche ai bambini affetti da malattie rare.”

Questo il commento di  Vvtenis Andriukaitis,  Commissario per la Salute e la Sicurezza Alimentare,  sulla Relazione “Stato dei medicinali per uso pediatrico nell’Unione Europea” che a fine ottobre la Commissione Europea ha presentato al Parlamento Europeo.

La Relazione della Commissione fa il punto  sui progressi conseguiti nel campo dei farmaci pediatrici nei 10 anni dall’entrata in vigore del Regolamento CE n. 1901/2006.

Gli obiettivi principali del  Regolamento n. 1901/2006 sui farmaci per uso pediatrico  sono  tre:

  • agevolare lo sviluppo e l’accessibilità  di farmaci appositamente studiati per i bambini da 0 a 18 anni di età ;
  • garantire che i medicinali utilizzati nella popolazione pediatrica siano oggetto di una ricerca etica di qualità  elevata e di un’autorizzazione specifica per l’uso pediatrico;
  • aumentare la disponibilità  delle informazioni sull’uso dei medicinali per i bambini.

A tal fine  è stato introdotto un sistema di obblighi, ricompense ed incentivi per incoraggiare le aziende farmaceutiche a fare ricerca e a sviluppare farmaci per le esigenze terapeutiche specifiche dei bambini.

Ciò viene attuato attraverso il Piano di Indagine Pediatrica (PIP) che è una parte obbligatoria dello sviluppo complessivo di un farmaco.  Il Piano deve essere poi concordato con l’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) e con il Comitato Pediatrico.

Dal 2006 ad oggi sono stati fatti molti progressi  ma la Relazione  ammette  che è necessario un maggiore sforzo   per  superare le carenze di  farmaci per il trattamento delle malattie rare nell’infanzia.

Questo sarà  possibile sfruttando pienamente anche gli incentivi e le opportunità  previste dal Regolamento UE per i farmaci orfani (n. 141/2000)  

In più la Relazione riconosce che le Reti Europee di Riferimento  (ERN) per le malattie rare e complesse, entrate in funzione a marzo, hanno un potenziale altissimo perchà© possono contribuire a migliorare le fasi diagnostiche, i trattamenti e le pratiche di cura di tutti i pazienti affetti da malattie rare in Europa.

La Commissione si occuperà  di assicurare che le ERN abbiano accesso a fondi sostenibili e ai mezzi informatici necessari per realizzare appieno le loro potenzialità .

Come associazione di pazienti riconosciamo l’importanza del lavoro che si sta attuando a livello europeo nell’ambito dei farmaci ad uso pediatrico ma molto rimane ancora da fare.

Anche noi ci stiamo impegnando in Europa affinchà© il progetto di federazione europea tra associazioni che si occupano di neurofibromatosi si realizzi appieno perchà© solo uniti si vince!

Per ulteriori informazioni:
Domande e risposte su 10 anni del Regolamento relativo ai farmaci per uso pediatrico

La prima riunione della Rete Synodos della Children’s Tumor Foundation: la forza della collaborazione multidisciplinare

Insoddisfatta dai modelli di ricerca tradizionali la Children’s Tumor Foundation ha creato gruppi di ricerca speciali che puntano sulla cooperazione tra ricercatori a livello internazionale: i Synodos (dal greco antico “cammino insieme”).

In questo momento sono attivi i seguenti gruppi di ricerca:

  • Synodos NF1
  • Synodos NF2
  • Synodos Schwannomatosi

Alla fine di ottobre, più di 70 ricercatori, clinici, pazienti ed altri esperti si sono riuniti a Palm Beach in Florida in occasione del primo meeting del Synodos Network (Rete dei 3 gruppi di ricerca), ospitati dalla Children’s Tumor Foundation.

I membri dei singoli gruppi si erano incontrati diverse volte durante l’anno per consolidare la loro collaborazione ma questa è stata la prima volta che i ricercatori dei 3 gruppi si sono riuniti tutti insieme.

Il modello utilizzato dai Synodos è un approccio particolare basato sul modello “Stand up to Cancer” – programma lanciato da EIF (Entertainment Industry Foundation) – nel quale scienziati, clinici, tecnici e altri esperti attivi in diverse discipline scientifiche lavorano insieme con lo scopo di trovare soluzioni ai problemi dei pazienti.

Questo modello adottato dalla CTF permette la condivisione di dati e, grazie alla collaborazione con l’istituto di ricerca Sage Bionetworks, assicura che le informazioni siano velocemente disseminate tra i membri dei gruppi attraverso una banca dati online di pubblico dominio, permettendo così ad altri ricercatori di utilizzare i dati generati per nuovi scopi.

Insieme, questi gruppi speciali di ricerca stanno mettendo in atto strategie che saranno in grado di accelerare il processo di sviluppo di nuovi farmaci per curare NF1, NF2 e Schwannomatosi.

Supportati dalla Jin Hua Foundation –  che finanzia in particolare le organizzazioni attive nel supporto ai pazienti affetti da malattie rare, soprattutto bambini – la riunione ha visto la partecipazione di tutti i protagonisti del progetto Synodos ed è stata un’occasione unica per condividere gli aggiornamenti delle ricerche e per scambiare opinioni su materie specifiche oggetto dello studio dei 3 gruppi di ricerca.

Un grande contributo è stato dato anche dai membri della CTF, compresi i rappresentanti dei pazienti, i donatori e i membri del consiglio di amministrazione.

Il tema conduttore della riunione Synodos Network è stato “L’arte di sconfiggere la NF” con la partecipazione straordinaria dell’artista ed ex ambasciatore NF Jeffrey Owen Hanson.

E’ disponibile anche un video dell’incontro con la testimonianza di alcuni ricercatori, tra cui quello della Prof.ssa Laura Papi, professore associato di Genetica Medica presso il Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche Mario Serio dell’Università  di Firenze e ricercatore universitario.

Le ricerche scientifiche della Prof.ssa Papi sono focalizzate in particolare su:

  • Neurofibromatosi di tipo 2: una caratterizzazione dei riarrangiamenti estesi del gene NF2 nel panel di pazienti italiani;
  • Schwannomatosi: definizione del fenotipo clinico e ricerca dei geni implicati.

La Prof.ssa Papi ha partecipato all’incontro in qualità  di membro del Synodos Schwannomatosi, gruppo di ricerca che mira a sviluppare un’ampia analisi molecolare su campioni di tumore causati da schwannomatosi per identificare nuove terapie e migliorare la comprensione e la gestione della malattia, con un’attenzione particolare al dolore.

E’ importante comprendere il valore del modello Synodos sviluppato dalla Children’s Tumor Foundation e cercare di metterlo in atto anche in Italia e in Europa.

Rappresenta una svolta, un’opportunità  unica di collaborazione multidisciplinare, che riunisce ricercatori attivi in diversi ambiti scientifici, con l’obiettivo comune di comprendere NF1, NF2 e Schwannomatosi in tutte le loro caratteristiche e manifestazioni e di tradurre le scoperte scientifiche in vantaggi clinici per i pazienti.

Convegno di Roma: approccio medico multidisciplinare e reti per sconfiggere la NF

Venerdì 3  e sabato 4 novembre si è tenuto a Roma presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Umberto I – Istituto Clinica Dermatologica Aula “A. Ribuffo” il Convegno Approccio multidisciplinare alle malattie rare: esperienza dei centri di riferimento per le neurofibromatosi“.

Grazie all’impegno della Prof.ssa Sandra Giustini, Responsabile UOS Malattie rare di pertinenza dermatologica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria – Policlinico Umberto I,  e con la collaborazione e il supporto dell’Associazione ANANAS Onlus che ha svolto l’attività  di segreteria organizzativa, il convegno è stato una preziosa occasione di aggiornamento sugli approcci medici multidisciplinari nel trattamento delle neurofibromatosi.

Brillante la casistica e l’esperienza clinica presentata dalle rete di professionisti del Policlinico Umberto I di Roma dedicata alle NF, nata grazie alla dedizione e all’impegno della Prof.ssa Sandra Giustini e del Prof. Stefano Calvieri (Direttore DAI Ematologia-Oncologia-Dermatologia, UOC Clinica Dermatologica).

Sono stati due i focus principali del convegno:

  1. L’esperienza acquisita dalla rete NF del Policlinico Umberto I, del centro di riferimento del Policlinico “Gemelli” e del Policlinico “V. Emanuele” di Catania dimostrano come un approccio multidisciplinare e di equipe medica sia la risposta più efficace ai bisogni dei pazienti con NF;
  2. La necessità  di “fare rete” anche tra le realtà  associative che rappresentano i pazienti per rendere sempre più incisiva la voce dei portatori di malattie rare.

In quest’ottica  la dott.ssa Stefania Mostaccioli (Presidente Lega Neurofibromatosi 2 Onlus) ha presentato il lavoro degli ERN (European Reference  Networks) e in particolare di Genturis (ERN dedicato alle malattie rare che predispongono ai tumori e in particolare alla NF1 e NF2).

Accolta con grande interesse e partecipazione la relazione del nostro presidente Dr. Andrea Rasola, che ha presentato il progetto di ricerca – di cui lui stesso è capofila – sul ruolo del metabolismo tumorale come bersaglio per le terapie anti-neoplastiche.

Inoltre, il Dr. Rasola ha fornito ai partecipanti una panoramica completa delle frontiere della ricerca scientifica sulle NF.

Nella sezione dedicata al ruolo delle associazioni di pazienti quale componente fondamentale per aumentare la consapevolezza e la capacità  di autodeterminazione Linfa Onlus ha presentato una relazione sull’opportunità  di creare delle piattaforme uniche di specialisti ovvero una lista di clinici che collaboreranno – anche se non appartenenti ad un centro di riferimento – in modo da ampliare i database dei centri di riferimento e raggiungere i seguenti obiettivi:

  • orientare i pazienti con una lista di specialisti e informazioni condivise tra tutte le associazioni italiane ed europee;
  • dare un sostegno economico alle famiglie per gli spostamenti necessari;
  • aiutare clinici e ricercatori a raccogliere quanti più dati possibili nei centri di riferimento.

Il Convegno è stato un’ottima occasione per consolidare i rapporti tra specialisti e associazioni di pazienti e per dare uno slancio allo scambio di sinergie, conoscenze ed esperienze.

Il Club Ignoranti organizza una serata per Linfa a sostegno del progetto “Diamo la parola ai bambini”

Una raccolta fondi del Club Ignoranti di Padova per finanziare il nostro progetto “Diamo la parola ai bambini”, pensato per  le  famiglie  che devono sostenere i costi per  percorsi di logopedia, psicomotricità  o aiuto psicologico con i loro bambini affetti da neurofibromatosi.

Anche quest’anno continua con grande entusiasmo il sodalizio fra Linfa e il Club Ignoranti di Padova, capitanato dal suo presidente Lucio Terrin, che segue con costanza ed interesse le attività  della nostra associazione.

La raccolta fondi si terrà   sabato 11 novembre 2017  presso il Ristorante La BULESCA a Selvazzano durante la Festa dei Nuovi Soci con inizio alle  ore 19.

Verranno messe in vendita delle zucchette, simbolo del Club Ignoranti, in vetro di Murano, prodotte artigianalmente e con certificato di garanzia, con offerta libera minima.

I fondi raccolti  andranno a finanziare il progetto di Linfa OnlusDiamo la  parola ai bambini” per sostenere le famiglie con bambini affetti da neurofibromatosi che presentano disturbi del linguaggio, dell’apprendimento, dell’attenzione e/o deficit cognitivi e devono essere supportati da terapie specifiche quali logopedia, psicomotricità  o supporto psicologico specifico.

Anche alcuni membri di  Linfa saranno presenti all’evento per raccontare com’è nato il progetto finanziato, quali sono gli obiettivi raggiunti finora e quali sono le aspettative per il futuro.

Nel corso della serata  saranno presentati i Nuovi Soci 2017 a cui verrà  consegnata la tessera, il distintivo ed il guidoncino del Club Ignoranti,  saranno presentati i nuovi Soci Emeriti, cioè Soci con almeno 20 anni di ininterrotta appartenenza all’Associazione e saranno citati e riceveranno un piccolo segno di ringraziamento anche i Soci che sono stati presenti a tutte le manifestazioni (n. 10) dal 1.10.2016 al 30.09.2017

La serata avrà  inizio alle ore 19,00 e sarà  allietata dalla musica della S.V. Band.

Il costo della cena è € 40,00 a persona. Per prenotare, possibilmente entro martedì 7 novembre, è possibile telefonare al Cerimoniere Sig.ra Leopoldina Callegari al n. 049/7387482 o al Consigliere Feste cell. 347/5233164 oppure  inviare una email a: clubignoranti@gmail.com.

Vi aspettiamo  numerosi per festeggiare insieme ai nostri amici del Club Ignoranti e per sostenere le tante famiglie che ci chiedono un aiuto concreto per i loro bambini.

 

 

 

VI Congresso Nazionale sulle Neurofibromatosi di Catania: novità  scientifiche e cliniche

A Catania, il 6-7 Ottobre 2017 abbiamo partecipato al VI CONGRESSO NAZIONALE SULLE NEUROFIBROMATOSI organizzato dall’Università  di Catania rappresentata dal Prof. Ruggieri e patrocinato dall’Associazione ANF,  impersonata dalla forza del suo rappresentante siciliano Giuseppe Barbaro.

Come altri eventi organizzati nel mondo italiano delle neurofibromatosi, anche questo congresso è stato un evento importante, per il suo duplice ruolo:

  • scientifico perchà© fra clinici e scienziati di base sono state aggiornate le novità  “dal fronte” fondamentali per pianificare future strategie e nuove collaborazioni;
  • clinico, specialmente chirurgico, poichà© si sono avvicendati nelle presentazioni specialisti di grande esperienza sulle NF che diventeranno certamente un sicuro riferimento dei pazienti.

Fra questi menzioniamo due decani nello studio delle neurofibromatosi che hanno dato al congresso un contributo essenziale e di respiro internazionale:  

  • Eric Legius che ha fatto il punto sulla “Diagnosi Genetica della neurofibromatosi tipo 2 (NF2) e delle Schwannomatosi“;
  • la amatissima Susan M. Huson che ha condiviso la sua immensa esperienza nella “Genetica della neurofibromatosi tipo 1 (NF1)“.

Particolarmente attesi nel convegno sono stati il Prof. Carbone che ha affrontato un argomento importante per molti pazienti affetti dalla NF1: “Terapia delle complicanze ortopediche” e la Prof. Giustini, coordinatrice e promotrice del gruppo di professionisti che  seguono innumerevoli pazienti affetti da  neurofibromatosi a Roma, e la Dott.ssa  Elisabetta Zanoletti, del servizio di otorino-laringoiatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova, che ha trattato gli Aspetti neurochirurgici nell’adulto“.

La Dott.ssa Zanoletti ha annunciato l’apertura di un centro ambulatoriale NF2 padovano, cosa di cui siamo particolarmente fieri perchà© è frutto dello sforzo congiunto della stessa dott.ssa Zanoletti e di Linfa Onlus.

Fra gli scienziati sono stati invitati a presentare lo stato di avanzamento della ricerca anche il nostro Presidente, Andrea Rasola, e la Dott.ssa Federica Chiara, entrambi ricercatori della università  di Padova, i quali sono tornati entusiasti delle fruttuose discussioni e collaborazioni nate in sede congressuale.

Dopo Catania già  volgiamo lo sguardo verso nuovi occasioni di incontro, come il congresso organizzato dall’Associazione Ananas atteso a Roma in Novembre, che rappresentano un momento fondamentale per rafforzare la coesione fra Associazioni – pazienti e medici dediti a queste malattie complesse, in un dialogo comune che porterà  grandi risultati sia umani che terapeutici.  

Dr.ssa Federica Chiara

La collaborazione tra la Children’s Tumor Foundation e l’azienda farmaceutica SpringWorks: una nuova strada per il trattamento della NF

SpringWorks Therapeutics è un’azienda farmaceutica del gruppo Pfizer che si dedica allo sviluppo di nuovi farmaci per comunità  di pazienti affetti da malattie rare che attualmente non hanno una cura.

Nel mese di settembre ha lanciato un nuovo programma di ricerca che include anche la neurofibromatosi.

La Children’s Tumor Foundation ha iniziato a collaborare con SpringWorks per creare una connessione e uno scambio reciproco fra la comunità  di pazienti NF e l’azienda farmaceutica che sta mettendo a punto queste nuove e necessarie terapie.

SpringWorks sta sperimentando un nuovo approccio allo sviluppo di farmaci, basato su un modello innovativo che prevede vantaggi sociali e finanziari: la collaborazione fra diversi portatori di interesse che includono scienziati, partner operanti in ambito biofarmaceutico, gruppi di pazienti, fondi di investimento e filantropi.

Il nuovo progetto è stato lanciato con finanziamenti provenienti da Pfizer, Bain Capital Life Sciences, Bain Capital Double Impact, OrbiMed e LifeArc.

SpringWorks ha inoltre la facoltà  di accedere a specifiche terapie sperimentali di Pfizer, basate su quattro fasi cliniche.

Una di queste terapie sperimentali è specifica per pazienti affetti da neurofibromatosi plessiforme, tipo di NF caratterizzata dallo sviluppo di neurofibromi che coinvolgono segmenti piuttosto lunghi di nervi o più nervi.

SpringWorks sta progettando di iniziare la fase 3 del programma per stabilire l’efficacia e la sicurezza del farmaco inibitore MEK 1/2 (PD-0325901) tra persone affette da NF1 in collaborazione con la Children’s Tumor Foundation, che vuole rispondere ai bisogni della sua comunità  di pazienti.

In alcuni studi clinici, portati avanti dalla CTF attraverso il Preclinical Consortium (un progetto durato 5 anni conclusosi nel 2013 dove sono stati investiti 7 milioni di dollari), gli inibitori MEK hanno dimostrato la loro efficacia nel processo di riduzione della grandezza dei tumori.

Ora questo lavoro costituisce il punto di partenza degli studi di SpringWorks che potrà  contare su un team di grande esperienza nel settore composto da:

  • Daniel S. Lynch, Direttore Esecutivo, con 25 anni di esperienza nell’industria farmaceutica e biotecnologica;
  • Lara S. Sullivan, M.D., Fondatrice e Presidente, con 20 anni di esperienza nell’industria biofarmaceutica, dell’assistenza sanitaria e delle scienze biologiche;
  • Stephen Squinto, Ph.D., Responsabile Ricerca e Sviluppo, per 25 anni attivo nell’industria biotecnologica come scienziato e responsabile ricerca e sviluppo;
  • Saqib Islam, con 25 anni di esperienza nella gestione di aziende multinazionali operanti nel settore dell’assistenza sanitaria, tra cui ricordiamo Alexion Pharmaceuticals e Moderna Therapeutics;
  • L. Mary Smith, Vice Presidente, che vanta più di 20 anni di ricerca e sviluppo clinico in aziende farmaceutiche e biotecnologiche.

Per saperne di più è possibile visitare il sito della Children’s Tumor Foundation e leggere il comunicato stampa completo.

Come associazione di pazienti seguiremo  con molto interesse gli sviluppi delle ricerche e della sperimentazione di SpringWorks sul farmaco MEK 1/2.

La Children’s Tumor Foundation fa un grande regalo ai bambini con neurofibromatosi: una guida speciale per i loro genitori

Un supporto efficace per tutti i genitori di bambini affetti da neurofibromatosi di tipo 1!

Ancora una volta dobbiamo ringraziare la Children’s Tumor Foundation per questo prezioso contributo dedicato alle famiglie che a breve speriamo di leggere anche in italiano.

La guida NF per genitori è un libretto di 160 pagine, semplice ed immediato, pensato per dare supporto ed indicazioni specifiche e pratiche ai genitori e alla famiglia. E’ strutturato in 13 sezioni per accompagnare i genitori attraverso il loro percorso di conoscenza e gestione della neurofibromatosi e per seguirli nelle sfide che dovranno affrontare a livello clinico, in fase di apprendimento e nelle problematiche comportamentali e relazionali dei loro figli. In questo lungo viaggio genitori e bambini sono affiancati da due simpatici personaggi, Moxie e Sparx, che alla fine di ogni capitolo si rivolgono direttamente ai bambini proponendo attività  divertenti da fare insieme in famiglia.

Non è facile condensare in poche righe la potenza di questa guida, vorremmo solo provare a segnalare ai genitori alcuni contenuti perchà© riteniamo siano molto preziosi per le famiglie che spesso si trovano ad affrontare la malattia nella solitudine e contando solo sulle proprie forze.

Il momento della diagnosi e del suo impatto sulla famiglia: si parte da qui. Una diagnosi di neurofibromatosi può indebolire la capacità  di gestione delle proprie emozioni, quelle emozioni che vanno ad aggiungersi alle normali sfide della vita quotidiana. Oltre allo stress che una diagnosi di NF porta in famiglia, problemi associati alla malattia quali deficit di attenzione, complicanze di tipo comportamentale e difficoltà  di interazione sociale possono aggiungere ulteriore disagio e senso di frustrazione ed avere un forte impatto sulla qualità  di vita della famiglia. La guida spiega bene come sia importante affrontare la diagnosi con serenità  evitando di considerare le problematiche del proprio bambino come una questione personale ma cercando di praticare la comprensione reciproca e la condivisione delle emozioni in famiglia e con gli amici più stretti.

Viene spiegato in modo semplice e chiaro cos’è la neurofibromatosi e come sia difficile prevedere la progressione dei sintomi; per dare un supporto viene fornito ai genitori un pratico glossario che individua tutte le possibili problematiche da affrontare.

Una menzione speciale è riservata al rapporto con il pediatra che la guida ci esorta a considerare sempre come una figura di dialogo, di riferimento, un alleato nel lungo processo di conoscenza e gestione della NF. Sappiamo che durante la crescita il bambino raggiunge molte tappe importanti di sviluppo. Diventa dunque fondamentale per i genitori monitorare il bambino, praticare una sorveglianza attiva e rivolgersi al pediatra quando si ritiene che il suo sviluppo non sia in linea con la sua età . Il pediatra può osservare il bimbo e può aiutare i genitori a capire se è necessaria una valutazione più approfondita. In questi casi un intervento tempestivo è fondamentale.

Difficoltà  che spesso accomunano pazienti affetti da NF sono i deficit delle capacità  esecutive, di cui la guida parla in modo approfondito. Le funzioni esecutive sono tutte quelle piccole azioni che svolgiamo nella vita quotidiana e che dipendono dalla nostra capacità  di organizzazione per ottenere determinati obiettivi di breve e lungo termine. Mettiamo in atto queste funzioni utilizzando la memoria, la capacità  di organizzare i nostri tempi e spazi e di individuare le nostre priorità . Un intervento tempestivo può aiutare i bambini che hanno manifestato difficoltà  delle funzioni esecutive: la guida offre consigli e buone pratiche da mettere in atto per ridurre l’impatto di queste difficoltà  sul bambino. Come regola generale si esortano i genitori a dare istruzioni chiare e dirette monitorando l’esecuzione e fornendo frequenti rassicurazioni e feedback sul lavoro svolto dal bambino.

Grande rilevanza viene data all’importanza di costruire una relazione profonda con il proprio bambino in famiglia. Strutturare una routine a casa e stabilire regole chiare e sostenibili in ambiente familiare sono elementi necessari per creare e mantenere un rapporto sano e costruttivo. Insieme, i genitori possono insegnare al loro bimbo capacità  organizzative, come seguire comandi e indicazioni e incoraggiarlo alla risoluzione dei problemi. Raggiungere un obiettivo insieme può essere una meravigliosa esperienza per tutti. Se le regole sono supportate da relazioni familiari solide e profonde è possibile ottenere ottimi risultati. Si parla anche di empatia, abilità  cruciale per costruire una relazione positiva e proficua in famiglia. Non è opportuno chiedere al bambino la risoluzione di un problema in un momento in cui è emotivamente fragile perchà© questo creerebbe ansia e aumenterebbe il senso di frustrazione. E’ più efficace invece mettere in atto strategie di ascolto attivo per fargli capire che viene compreso ed ascoltato, sempre.

I genitori devono fare anche un passo in più: stabilire aspettative realistiche che tengano in considerazione le disabilità  dei loro figli. Il bambino con neurofibromatosi può migliorare il proprio comportamento con assistenza e strategie di intervento adeguate ma i genitori devono aspettarsi un miglioramento graduale piuttosto che progressi rapidi. Il bambino risponderà  in modo migliore ad un atteggiamento di supporto e a strategie positive piuttosto che a interventi di tipo punitivo. A tal proposito vengono suggerite strategie basate sull’utilizzo di un sistema motivazionale: vanno rinforzati i comportamenti positivi (con le ricompense) e  scoraggiati i comportamenti negativi con la leva della motivazione negativa (come conseguenza di un’azione negativa compiuta).

Arriviamo ad un altro aspetto di cui la guida parla diffusamente: la cognizione sociale. Che cos’è? La felicità  umana è strettamente legata all’interazione sociale e la nostra capacità  di avere interazioni sociali salutari è determinata dalla cognizione sociale. La nostra capacità  cognitiva sociale è formata da una combinazione di interazioni biologiche e ambientali: genetica, tratti della personalità , cultura, gruppi sociali e stili familiari, tra gli altri. I bambini affetti da neurofibromatosi possono manifestare problemi di interazione sociale e difficoltà  a sviluppare e mantenere rapporti di amicizia. Di solito preferiscono interagire con bambini più grandi o più piccoli di loro piuttosto che con i loro coetanei perchà© i coetanei possono trovarli immaturi dal punto di vista sociale. Questa difficoltà  di interazione sociale può avere un forte impatto sulla qualità  di vita di un bambino. Molti ricercatori hanno rilevato che la neurofibromatosi è spesso associata a tratti dell’autismo e ai disturbi da deficit dell’attenzione con iperattività . La guida offre consigli sui più diffusi trattamenti per le problematiche legate al deficit di interazione sociale tra i quali segnaliamo gruppi di supporto per sviluppare le capacità  di interazione sociale, un training specifico per i genitori e incontri dedicati ai bambini per aiutarli a sviluppare relazioni amicali.

Un ruolo cruciale è quello riservato alla scuola: si parla appunto di alleanza scuola-famiglia. Nella costruzione di questo rapporto così importante genitori e insegnanti devono impegnarsi attivamente per comprendere le esigenze reciproche. Gli insegnanti devono spiegare le loro aspettative in modo chiaro, devono fornire feedback regolari, devono dimostrarsi flessibili e disponibili ad accogliere eventuali modifiche alla didattica per venire incontro alle esigenze specifiche di un bambino. I genitori devono condividere le responsabilità  educative, comprendere che la responsabilità  dell’insegnante è nei confronti di tutta la classe, istruire il loro figlio a rispettare e seguire le regole a scuola e in classe.

Nell’ultima parte si parla di resilienza e passaggio all’età  adulta. La resilienza è l’abilità  di superare le avversità  e di raggiungere una buona qualità  di vita personale nonostante circostanze difficili. Tutti i bambini posseggono questa abilità . Lo scopo di questa sezione è dare alla famiglia gli strumenti per rafforzare la resilienza del loro bambino e per acquisire l’abilità  di fronteggiare la neurofibromatosi. Viene spiegato che esistono dei fattori protettivi che incoraggiano lo sviluppo della resilienza, in primis la cura delle relazioni e la capacità  di offrire opportunità  di partecipazione e di contributo personale da parte del bambino. Chiedere al bambino di aiutarci a svolgere piccoli compiti in casa può essere già  un primo passo per sviluppare questa capacità .

Vi abbiamo fornito solo qualche spunto di riflessione ma da questa breve presentazione avrete compreso la bellezza e l’utilità  pratica di questo libretto che per noi di Linfa dovrebbe accompagnare tutte le famiglie.

Per il momento la guida è disponibile in inglese e potete scaricarla gratuitamente a questo link  â‡’ Guida per genitori di bambini con neurofibromatosi

E’ tempo di pensare anche ai pazienti NF2: una buona notizia!

Si chiama Ambulatorio NF2.

E’ gestito dall’equipe del gruppo di specialisti di neurofibromatosi di tipo 2 facenti capo alla Unità  Operativa Complessa di Otorinolaringoiatria – Otochirurgia dell’Azienda Ospedaliera-Università    di Padova diretta dal Prof. Alessandro Martini.

L’ambulatorio per i pazienti affetti da NF2, fortemente voluto da Linfa Onlus, è diventato realtà  a Padova!

Da metà  ottobre il nuovo ambulatorio accoglie per prime visite e visite di controllo   i pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo 2 al VI piano del MonobloccoAzienda Ospedaliera di Padova.

L’equipe, di grande esperienza nella patologia e nella chirurgia delle lesioni cerebrali e spinali della NF2, è composta da:

 

Il nuovo ambulatorio   prevede una costante collaborazione  tra oncologi, genetisti, neuroradiologi ed in genere di altre specialità  di riferimento per la NF2 come neurologi, neurofisiologi, oculisti e dermatologi al fine di perfezionare la diagnosi e i controlli.

E’ attivo di lunedì, il primo ed il terzo lunedì del mese, dalle ore 11.00, al VI piano del Monoblocco e vi si accede con l’impegnativa del servizio sanitario nazionale per visita OTOIATRICA (note OTONEUROLOGICA NF2), telefonando e prenotando al numero 0498218776.

La Dott.ssa Elisabetta Zanoletti, da sempre riferimento di tutti i pazienti per umanità  e professionalità , ha in mente un progetto ambizioso che potrebbe diventare un modello di riferimento nazionale per l’assistenza dei pazienti con malattie rare: creare una equipe specializzata nella patologia comprensiva di specialisti quali oncologi e chirurghi del Sistema Nervoso Centrale e Periferico, in grado di fornire la complessa assistenza di cui ha bisogno e diritto ogni paziente.

Chissà  che l’entusiasmo della dott.ssa Zanoletti non sia “infettivo” e che si possa vedere una evoluzione nell’organizzazione sanitaria italiana simile a quella padovana anche in altri centri per le malattie rare in Italia; finalmente si potrebbe dire “basta” all’angosciante ricerca di professionisti e basta alle spese esorbitanti per spostamenti e cliniche private sostenuti dalle famiglie, e magari sentirci più vicini ad un modello organizzativo europeo a portata di tutti.

 

Approccio multidisciplinare alle malattie rare: Linfa al convegno di Roma sui centri di riferimento per le neurofibromatosi – 3 e 4 novembre

Si terrà  a Roma il prossimo 3 e 4 novembre il Convegno Approccio multidisciplinare alle malattie rare: esperienza dei centri di riferimento per le neurofibromatosi“.

L’evento è organizzato da Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Umberto I, Università  di Roma “La Sapienza” e Ananas Onlus e si svolgerà  presso l’Aula Antonio Ribuffo della Clinica Dermatologica, Policlinico Umberto I.

Il convegno, articolato in due giornate, sarà  occasione di confronto fra istituzioni, centri di riferimento per le malattie rare della regione Lazio e cliniche coinvolte nell’assistenza diretta alle neurofibromatosi.

Uno degli obiettivi del convegno è evidenziare il fatto che i pazienti affetti da NF, per ottenere trattamenti specifici e mirati,  necessitano  di una  diagnosi precoce e di un  approccio multidisciplinare.

Per Linfa Onlus saranno presenti il presidente e ricercatore universitario Dr. Andrea Rasola  e la nostra attiva sostenitrice e ricercatrice universitaria Dr.ssa Federica Chiara.

Nella sezione del convegno dedicata alla parte sperimentale e alla casistica clinica il dr. Rasola parlerà  di “Metabolismo tumorale come bersaglio per terapie anti-neoplastiche nella NF1: il caso della proteina TRAP1”.

Nello spazio rivolto al ruolo importante svolto delle associazioni di pazienti nel processo di rafforzamento della consapevolezza ed autodeterminazione del paziente la dr.ssa Chiara racconterà  il quotidiano della nostra associazione presentando una relazione dal titolo “Il rapporto fra pazienti e associazioni: l’esperienza di Linfa Onlus”.

Il tema conduttore del convegno sarà  l’applicazione dell’organizzazione “a rete” quale strumento di risposta a patologie rare, complesse e dal carattere fortemente multidisciplinare come le neurofibromatosi.

Si parlerà  delle reti di specialisti di cui si deve dotare un centro di riferimento per la specifica patologia e delle reti regionali per le malattie rare, che sono la struttura portante del servizio sanitario nazionale per la diagnosi, la terapia e l’assistenza dei pazienti affetti da patologie rare come la NF.

Ampio spazio verrà  dato anche alle reti europee, gli European Reference Networks (ERN – Reti Europee di Riferimento), dove le sinergie e lo scambio di conoscenze ed esperienze favoriscono l’erogazione di un’assistenza sanitaria accessibile a tutti i pazienti affetti da malattie rare, di qualità  e sostenibile anche per patologie come la NF che richiedono una particolare concentrazione di risorse e di competenze.

Un’attenzione particolare verrà  rivolta ai piccoli pazienti con una sezione dedicata alle problematiche di carattere psicologico e al supporto offerto in ambito scolastico per un’efficace cura del paziente in età  pediatrica. Verrà  inoltre condivisa con i presenti l’esperienza del Progetto Scuola, dedicato alla formazione ed informazione dei docenti e degli operatori scolastici e seguito dai medici del Centro del Policlinico Umberto I e dagli psicologi dell’associazione Ananas Onlus.

Il convegno è gratuito e accreditato per la Formazione Continua dei Medici con il riconoscimento di  12 crediti ECM.

Per informazioni ed iscrizioni potete scrivere ad Ananas Onlus segreteria@ananasonline.it o telefonare ai numeri 06.89527429 / 328.2444210

Sul sito di Ananas Onlus potete trovare il programma e la scheda di iscrizione —> Convegno di Roma sulle neurofibromatosi  

Un viaggio nel mondo del blues: a Buccinasco due serate a sostegno di Linfa Onlus

Continua l’impegno di Linfa Onlus a Buccinasco, in cooperazione con altre associazioni di volontariato del territorio, all’interno dell’iniziativa “Fare rete“.

Sabato 7 ottobre alle ore 21.00 presso l’Auditorium Fagnana del Comune di Buccinasco ci attende un viaggio nel leggendario mondo del blues  con la regia di Fabrizio Seidita – padre di Niccolò, un ragazzo affetto da Glicogenesi di tipo 1 – e a cura delle associazioni Banca del Tempo e dei Saperi, Associazione Italiana Glicogenosi, Seven Notes e Linfa Onlus.

La serata dal titolo  “La polverosa strada del blues” avrà  un programma ricchissimo:

  • introduzione ai diritti negati attraverso due testimonianze di malattia rara. Una di queste malattie rare sarà  la neurofibromatosi con Linfa  Onlus che parteciperà   grazie all’impegno e alla testimonianza di Simona Comaschi, socia e membro del direttivo
  • significato della musica come linguaggio universale, a cura dell’Associazione Seven Notes
  • introduzione al blues, primordi e sviluppo storico-musicale utilizzando il linguaggio multimediale con foto, video e letture dal vivo.

L’evento fa parte del progetto denominato “Fare rete” – Tavolo delle associazioni 2017 e coinvolge molte associazioni del Comune di Buccinasco nel percorso che ha per tema il blues.

Per il quarto anno le associazioni di Buccinasco, riunite attorno al tavolo  “Centomani per Buccinasco“, hanno deciso di collaborare e lavorare insieme.  Il progetto  Fare rete” di quest’anno  si distingue da quelle degli anni scorsi perchà© concentra la sua attenzione sulla sinergia tra le diverse associazioni, sulla collaborazione e cooperazione reciproca: ognuna partecipa con i propri strumenti, mezzi e punti di forza, per promuovere la partecipazione attiva della cittadinanza.

L’ingresso sarà  ad offerta libera ed il ricavato andrà  a sostenere progetti di ricerca a favore di Linfa Onlus e di Associazione Italiana Glicogenosi.

La seconda serata dedicata al blues che chiude il progetto “Fare rete” si terrà  sabato 21 ottobre alle ore 21.00 e sarà  intitolata “Il soffio della libertà : il blues e i diritti civili” con un ospite davvero speciale, il grande armonicista italiano Fabrizio Poggi  â‡’  Il soffio della libertà  – Il blues e i diritti civili – 21 ottobre

Anche in questa occasione Linfa sarà  presente con un banchetto di raccolta fondi a favore della ricerca scientifica, sempre grazie all’impegno della nostra Simona Comaschi.

 

Serata blues Buccinasco

 

Catania, 6-7 ottobre: Linfa al VI Congresso Nazionale sulle Neurofibromatosi

Si svolgerà  a Catania il 6 e 7 ottobre il VI Congresso Nazionale sulle Neurofibromatosi, organizzato da Università  degli Studi di Catania e Anf onlus.

Obiettivo del Congresso  sarà  quello di formare e aggiornare il personale sanitario e para sanitario e il personale specialistico non sanitario  (psicologi e pedagogisti) sui percorsi diagnostici delle varie forme di neurofibromatosi, sui più moderni protocolli terapeutici e sulle procedure assistenziali da seguire.

Sono stati invitati i massimi esperti nazionali ed internazionali di NF, divisi per competenze e settori professionali e le associazioni di pazienti che si occupano di neurofibromatosi in Italia.

Linfa sarà  rappresentata dal Dr. Andrea Rasola, nella doppia veste di nostro presidente e ricercatore presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  degli Studi di Padova. Parteciperà , inoltre, quale relatrice la Dr.ssa Federica Chiara, ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università  degli Studi di Padova nonchà© responsabile del progetto di ricerca “Una sfida per la vita”, finanziato anche dalla nostra associazione.

L’intervento  del Dr. Rasola e la relazione della Dr.ssa Chiara si terranno sabato mattina all’interno dello spazio dedicato dal Congresso alle nuove strategie terapeutiche nella neurofibromatosi.

I lavori inizieranno venerdì 6 ottobre alle ore 16.00 presso l’Aula Magna del Complesso “Torri Biologiche” con i saluti del Rettore dell’Università  degli Studi di Catania Prof. Francesco Basile a cui seguiranno gli interventi dei presidenti di varie associazioni che si occupano di NF in Italia tra cui Linfa.

Insieme  al nostro presidente prenderanno la parola, tra gli altri, il Prof. Eugenio Bonioli (Comitato Scientifico Nazionale ANF), il Dr. Corrado Melegari (Presidente ANF), il Prof. Maurizio Clementi (Presidente European Neurofibromatosis Group), la Dr.ssa Stefania Mostaccioli (Presidente Lega per la NF2 onlus), la Sig.ra Stefania Pettinaro (Presidente Ananas onlus).

Tra gli interventi degli esperti di neurofibromatosi, di grande rilievo saranno quelli  del Prof. Clementi che ci parlerà  di genetica della NF1 e della dr.ssa Irene Paganini che tratterà  di genetica della NF2 e di Schwannomatosi.

Sabato si riprenderà  alle ore 9.00 presso l’Aula Magna, Corpo Aule e Biblioteche Scuola “Facoltà  di Medicina e Chirurgia” per parlare nello specifico di NF1 e in particolare di strategie terapeutiche delle manifestazioni dermatologiche, di glioma delle vie ottiche, di manifestazioni scheletriche e di terapia delle complicanze ortopediche.

Uno spazio importante sarà  dedicato ai piccoli pazienti, in particolare ai disturbi dell’apprendimento, alle manifestazioni neurologiche, alle complicanze neuro-oncologiche e all’importanza del gioco nel bambino malato di NF.

Nella seconda parte della mattinata si parlerà  di  neurofibromi e di neurofibromi plessiformi e della loro terapia chirurgica e neurochirurgica con i contributi dei Proff. Palmucci, Magro, Di Cataldo, Caleffi, Caldarelli.

Nel pomeriggio l’attenzione sarà  dedicata  alla neurofibromatosi di tipo 2 e alla schwannomatosi, la forma più rara di NF.  Tra gli altri segnaliamo la Prof.ssa Laura Papi dell’Università  degli Studi di Firenze, già  membro di Synodos for Schwannomatosis della Children’s Tumor Foundation, che ci parlerà  di storia naturale delle Schwannomatosi, il Dr. Praticò (Londra) che introdurrà  il tema dei farmaci biologici nella cura della NF2, la Dr.ssa Zanoletti dell’Università  di Padova che ci farà  conoscere le strategie preventive del danno acustico e il Dr. D’Orazi che ci parlerà  di chirurgia degli schwannomi.

Vi segnaliamo  inoltre che il Congresso è accreditato ECM (Educazione Continua in Medicina) per alcune figure professionali. Qui potete trovare le informazioni necessarie.

Per visionare il programma completo del Congresso —–> Programma VI Congresso Nazionale sulle neurofibromatosi – Catania, 6-7 ottobre 2017

 

 

 

 

 

 

 

 

Glioma delle vie ottiche in pazienti affetti da Neurofibromatosi 1: un recente studio dell’equipe del Prof. Maurizio Clementi

Storia naturale dei glioma delle vie ottiche in una coorte non selezionata di pazienti affetti da Neurofibromatosi 1.

Il glioma delle vie ottiche (OPG) rappresenta il tumore del sistema nervoso centrale più comune nei bambini con Neurofibromatosi 1 (NF1) ed in genere insorge durante la prima decade di vita.

Nonostante questa neoplasia abbia in genere un decorso indolente rispetto ai casi non-NF1 e la sopravvivenza sia buona, può talvolta causare grave deficit della funzionalità  visiva. Alcuni studi hanno riportato una correlazione tra il coinvolgimento delle vie ottiche posteriori ed una minore acuità  visiva. Non sono stati però ancora identificati chiari fattori prognostici e l’evoluzione del tumore rimane imprevedibile. Attualmente, l’utilità  della  risonanza magnetica encefalica di screening nei bambini con NF1 è ancora controversa. Non c’è infatti evidenza definitiva che un trattamento chemioterapico precoce possa   prevenire il deficit visivo.

In questo studio abbiamo valutato la storia naturale del glioma delle vie ottiche ed i possibili fattori prognostici in una coorte non selezionata di pazienti con NF1.

Lo studio è stato di tipo retrospettivo ed ha riguardato 414 pazienti  che avevano effettuato una valutazione clinica presso il nostro centro per diagnosi o sospetto clinico di NF1 prima dei 6 anni di età . La durata media del follow-up è stata di circa 12 anni e l’età  media alla prima valutazione è stata di 2.5 anni.

Il glioma delle vie ottiche è stato diagnostica in 52 pazienti, con un’incidenza cumulativa del 15.4% all’età  di 15 anni ed una differenza statisticamente significativa secondo il sesso (con le femmine più frequentemente colpite). L’OPG è stato diagnosticato ad un’età  media di 5.4 anni e non sono state evidenziate correlazioni tra la presenza di OPG e di neurofibromi plessiformi o di storia familiare positiva per NF1. La risonanza magnetica di encefalo ed orbite è stata effettuata in 186 (44.7%) pazienti: nel 34.6% per screening e nel 65.4% per la presenza di sintomi oculari, neurologici, o di altro tipo. Il glioma delle vie ottiche è stato diagnosticato più frequentemente in quest’ultimo gruppo e la diagnosi è stata posta in età  più precoce.

La gestione clinica è stata conservativa nella maggior parte dei casi con OPG, e solo in 8 pazienti è stata intrapresa la terapia, principalmente per deterioramento della acuità  visiva. Il glioma è stato diagnosticato più precocemente nei pazienti che hanno avuto un trattamento, ma la differenza non è statisticamente significativa. Al contrario, tutti i pazienti che hanno effettuato la risonanza magnetica per screening hanno mantenuto una acutezza visiva normale.

Non abbiamo evidenziato correlazioni tra la sede del glioma lungo le vie ottiche e la necessità  di trattamento; inoltre, sebbene le femmine abbiano sviluppato più frequentemente il glioma delle vie ottiche, non sono state più spesso trattate. Per quanto riguarda la funzionalità  visiva, i pazienti con diagnosi precoce di OPG (< 3 anni) hanno avuto un decorso peggiore rispetto ai casi diagnosticati più tardivamente.

Circa la metà  dei pazienti NF1 con OPG presentava sintomi o segni clinici alla diagnosi o durante il follow-up, tra cui in particolare un calo della acuità  visiva, alterazioni del fundus oculi o all’OCT o pubertà  precoce.

Non abbiamo osservato differenze nella acuità  visiva o nella necessità  di trattamento nei pazienti che avevano effettuato la risonanza magnetica per una specifica indicazione clinica o per screening, suggerendo che la diagnosi di glioma delle vie ottiche effettuata con risonanza magnetica di screening non modifica la storia naturale del tumore.

Abbiamo invece osservato una maggior proporzione di casi che sono stati trattati nel gruppo di pazienti che avevano già  una diagnosi di OPG alla nostra valutazione.  Questo gruppo includeva soggetti in cui l’OPG era stato diagnosticato precocemente, suggerendo che l’esordio precoce di sintomi indicativi di OPG rappresenti un fattore prognostico negativo.

Eva Trevisson – Matteo Cassina – Enrico Opocher – Virginia Vicenzi – Marta Lucchetta – Raffaele Parrozzani – Giacomo Miglionico – Rodica Mardarl – Elisabetta Viscardi – Edoardo Midena – Maurizio Clementi

Per leggere lo studio completo  â‡’  Studio glioma delle vie ottiche in NF1

Festa provinciale del volontariato e della solidarietà  a Padova: domenica 1 ottobre Linfa Onlus vi aspetta!

Anche quest’anno Linfa Onlus partecipa con grande  entusiasmo ed energia alla  Festa Provinciale del Volontariato e della Solidarietà  che si chiamerà  “Vivere a colori“.

La manifestazione si terrà  a Padova, in Prato della Valle,  domenica 1 ottobre 2017  dalle ore 10.00 alle ore 19.00 e vedrà  la partecipazione di trecento realtà  associative che saranno in piazza con stand, banchetti informativi, mercatini dell’usato, animazioni, danza, musica e laboratori per condividere con la cittadinanza progetti ed attività , frutto dell’impegno quotidiano di tante persone attive nel volontariato della nostra città .

Tutti noi di Linfa vi aspettiamo presso lo  stand n. 14 (fronte ex Foro Boario)  per fare festa insieme e per raccontarvi le ultime novità . Nel pomeriggio dalle ore 15 alle ore 17 a disposizione per i bambini animazione e truccabimbi!

Il villaggio delle associazioni avrà  quattro porte di accesso e sarà  suddiviso in diverse aree tematiche che saranno dedicate alla promozione sociale e al volontariato, al recupero e all’energia pulita, alla promozione dello sport, alla pace, diritti umani e cooperazione internazionale, alla festa dei popoli e a molto altro ancora.

Si partirà  con la Santa Messa alle ore 10.00 a cui seguirà  la sfilata delle bande musicali e majorettes attorno al Prato che si concluderà  con un concerto all’arrivo al palco principale.

Dalle ore 11.30 sarà  in funzione la cucina presso lo stand gastronomico posizionato dal lato della Basilica di Santa Giustina.

Tra le ore 11.00 e le ore 12.30 si terranno diverse esibizioni artistiche e musicali di canto e danza organizzate da varie associazioni culturali.

E’ prevista un’area di promozione sportiva gestita da Aics, Acli, Uisp, CSI che per tutto il giorno offrirà  dimostrazioni sportive, laboratori ed altre attività  legate allo sport.

Spazio anche per le famiglie all’interno dell’area gioco, attiva dalle ore 10.00 alle ore 18.00, che prevede vari laboratori per bambini e genitori. Tra gli altri segnaliamo il laboratorio di ceramica gestito da Lanterna Magica, il laboratorio di Lego gestito da Lifeline e la costruzione di oggetti con materiale di riciclo e scarti o rami di legno a cura di Progetto Insieme.

A cura di Legambiente Padova, con il supporto dell’assessorato all’Ambiente del Comune di Padova e AcegasApsAmga, sarà  l’area dedicata al recupero e all’energia pulita con la finalità  di  promuovere il riuso di oggetti, il riciclaggio, le energie rinnovabili e stili di vita sostenibili.

Alle 15.30 partirà  la Camminata organizzata dal CUAMM, una passeggiata non competitiva per le vie della città  che sarà  aperta dalla Fanfara dei Bersaglieri di Padova e che prevede brevi soste di riflessione e testimonianza in luoghi significativi di Padova. Per partecipare è necessario provvedere all’iscrizione online sul sito del CUAMM.

Nel pomeriggio, a partire dalle ore 16.00, ci attendono musica e momenti dedicati alla danza con il gruppo Psycodrummers, le performance del Riuso di Angoli di Mondo e Mani Tese, le esibizioni di tango argentino con Tango Studio e danze popolari con l’associazione culturale El Filò.

Segnaliamo, inoltre, che ci saranno due iniziative dedicate alla fotografia:

  • maratona fotografica aperta a fotografi amatoriali; è possibile la partecipazione anche delle associazioni. In palio buoni acquisto presso  RCE (materiale fotografico).
  • maratona fotografica dedicata ai bambini che possono partecipare con macchina “usa e getta”. Gli iscritti avranno  diritto ad una breve lezione di fotografia la mattina stessa.

La Festa provinciale del volontariato e della solidarietà  è voluta e co-organizzata da: CUAMM, Centro Missionario Cappuccini, Legambiente Padova, Aics Veneto, Csi Padova, Arci Padova, Acli Padova, Enars, AMBAC Padova, Aulss 6, Diocesi di Padova e Comune di Padova.

Programma completo e mappa della manifestazione disponibili qua sotto:

programma

mappa

 

Un valore speciale ai tuoi acquisti: con TreCuori puoi sostenere Linfa facendo la spesa

C’è un modo nuovo per sostenere Linfa!

Da ora in poi potrete dare il vostro prezioso supporto alle nostre attività  non solo come soci o con singole donazioni ma anche attraverso un sistema innovativo sostenuto da Ascom: la possibilità  di destinare contributi economici a Linfa, la vostra Onlus del cuore, facendo acquisti nei negozi della vostra zona che, in cambio, potranno promuovere la propria attività .

Si chiama TreCuori e Linfa Onlus ha deciso di aderire. Un progetto di sviluppo sociale e territoriale che coinvolge e crea un beneficio per i “tre cuori” coinvolti: le persone, gli enti no-profit e le aziende commerciali.

Una collaborazione tra cittadini, attività  commerciali ed enti no-profit per il bene comune della società : attraverso la piattaforma TreCuori  i sostenitori di determinate organizzazioni no profit hanno la possibilità  di orientare i loro acquisti in favore di attività  commerciali e negozi convenzionati che riconoscono un contributo economico proprio a quegli enti no profit che sono stati scelti dai loro clienti.

Vediamo in dettaglio come funziona questa nuova modalità  di donazione.

Se volete sostenere Linfa attraverso TreCuori andate al sito www.trecuori.org e scegliete l’opzione “Marketing sociale”. A quel punto vedrete un cuore verde che rappresenta le persone, cliccate su “Iscriviti come persona” e si aprirà  una schermata di richiesta dati: compilate con tutti i vostri dati personali e alla fine scegliete “Procedi”.

Siete iscritti e poco dopo vi arriverà  una e-mail di conferma con la password per accedere alla vostra area riservata. Una volta entrati nell’area riservata cercate Associazione Linfa Onlus e, se volete, salvatela subito come ente/associazione preferita. Inoltre, scegliendo l’opzione “Ricerca attività  convenzionate” potrete cercare subito i negozi che hanno aderito a TreCuori nella vostra zona e recarvi là  a fare i vostri acquisti.

E’ possibile anche installare la App TreCuori ed operare in modo semplice ed immediato attraverso il vostro smartphone utilizzando le stesse credenziali.

Avete anche un’altra grande opportunità : potete segnalare a TreCuori nuovi negozi che potrebbero essere interessati ad aderire a questo progetto e contribuire in questo modo ad aumentare il numero di attività  commerciali che ci sostengono.

Quando il vostro negozio di fiducia entra a far parte del circuito TreCuori, una quota dell’importo dei vostri acquisti andrà  direttamente a finanziare la nostra associazione. Il titolare del negozio potrà  decidere liberamente quale quota devolvere e al raggiungimento di quale soglia di spesa.

Alla cassa del negozio il cliente riceverà  un voucher che potrà  consegnare all’organizzazione no profit scelta oppure, più semplicemente, registrare on-line (App o sito) nella propria area riservata.

Ogni piccolo contributo è importante per noi e vi ringraziamo fin d’ora per la vostra adesione a TreCuori.

Siete voi a fare la differenza: da oggi in poi la vostra spesa avrà  un valore in più perchà© farà  arrivare risorse importanti e costanti nel tempo alle organizzazioni non profit che vi stanno più a cuore.  Come Linfa!
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Linfa Onlus a Neurochirurgia Familiare: le ragioni del Presidente Andrea Rasola

Come vi abbiamo comunicato in una precedente notizia il prossimo 30 settembre presso l’Aula Magna dell’Università  degli Studi di Padova Linfa parteciperà  a  Neurochirurgia Familiare, una giornata di dialogo aperto e di scambio  tra cinque chirurghi di formazione patavina di fama mondiale e le famiglie dei bambini, i piccoli pazienti che sono colpiti da tumori cerebrali, idrocefalo, malformazioni cranio-spinali, neurofibromatosi, epilessia e ictus.

A parlare di neurofibromatosi e in particolare dell’esperienza padovana di preservazione e riabilitazione dell’udito ci sarà  il Prof. Alessandro Martini, Professore Ordinario di Otorinolaringoiatria e Direttore della Scuola di Specializzazione di Otorinolaringoiatria dell’Università  degli Studi di Padova.

Vediamo ora insieme quali sono le ragioni profonde di questa partecipazione nell’intervista integrale rilasciata agli organizzatori dell’evento da  Andrea Rasola, ricercatore universitario e Presidente di Linfa Onlus, prima associazione che ha aderito a questo importante incontro.

Perchà© l’associazione LINFA ha scelto di aderire alla giornata di NEUROCHIRURGIA FAMILIARE? Cosa si attende da questa giornata di incontro con altre associazioni, famiglie di pazienti pediatrici neurochirurgici e con cinque illustri chirurghi di fama internazionale?

Linfa Onlus è composta da persone con neurofibromatosi (NF), da loro parenti e da chiunque sia interessato a questa sindrome genetica. Con una esperienza di più di vent’anni di attività  conosciamo molto bene quali siano i principali bisogni, richieste ed esigenze che si accompagnano all’avere la NF. Fra queste, l’accesso alle informazioni sulle più avanzate strategie diagnostiche e terapeutiche costituisce di certo una priorità : i pazienti con malattie rare sono accomunati infatti dalla difficoltà  di trovare competenze mediche specifiche e centri specializzati nel trattamento della loro condizione, spesso articolata in disturbi che richiedono professionalità  diverse ed integrate. Ci aspettiamo quindi che la giornata di Neurochirurgia Familiare possa soddisfare queste esigenze, permettendoci di ascoltare importanti specialisti e di discutere con loro sia i progressi medici che i bisogni dei pazienti.

Incontri come Neurochirurgia Familiare, che sono occasione di condivisione, testimonianza e approfondimento sullo stato delle cure e della ricerca su patologie rare come la neurofibromatosi, sono frequenti in Italia?

In Italia gli incontri che permettano alle persone con NF di incontrare ricercatori e medici con competenze specifiche sono piuttosto frequenti e in genere sono promossi dalle associazioni di pazienti come la nostra. Esistono nel nostro Paese specialisti di assoluto valore, e questo permette di essere all’interno di reti internazionali e di invitare anche studiosi stranieri, come avvenuto l’anno scorso proprio a Padova con il “17th European Neurofibromatosis meeting”, al quale Linfa ha attivamente collaborato. Tuttavia, nonostante il fatto che questi congressi avvicinino pazienti e medici e permettano confronti approfonditi a vari livelli, permangono in Italia numerose differenze fra centro e centro nell’approccio al paziente NF, in termini di investigazione diagnostica, strategie terapeutiche e follow-up. Tutto ciò, unito all’assenza di veri e propri centri integrati sulla neurofibromatosi e alla totale assenza di percorsi medici definiti per il paziente adulto, spesso disorienta le persone con NF, che possono trovarsi a vivere un senso di frustrazione ed abbandono.

Che tipo di aiuto le associazioni come LINFA possono offrire alle famiglie e ai piccoli pazienti alle prese con questa patologia?

La risposta breve è che Linfa vuol far conoscere la neurofibromatosi, in modo che i pazienti siano accettati dalle comunità  e la società  investa per il loro benessere e per la ricerca di cure.  

Entrando più nel dettaglio, ci sono diversi piani di attività  necessari per assicurare alla persona con NF, o con qualsiasi altra malattia rara, una qualità  della vita paragonabile a quella della popolazione generale, e le associazioni di pazienti come Linfa hanno un ruolo cruciale in questo. Un primo intervento viene fatto spesso nel momento che segue la diagnosi, nella maggior parte dei casi compiuta su bambini anche molto piccoli. I genitori sono smarriti, vanno a cercare informazioni su internet e si spaventano perchà© non riescono a filtrare una massa di informazioni estremamente eterogenea e quindi ci contattano. Noi offriamo quindi l’opportunità  di dialogare con un servizio telefonico specifico chiamato ProntoLinfa nel quale diamo informazioni, ascoltiamo, cerchiamo di tranquillizzare. La famiglia che ha avuto la diagnosi, e che l’ha vissuta come un fulmine a ciel sereno si accorge di non essere sola, il che è molto importante, e capisce che la NF ha molte sfaccettature, e solo in alcuni casi per fortuna evolve verso manifestazioni cliniche molto gravi. Ci contattano anche moltissimi pazienti o famiglie con problemi specifici che non sanno a quale centro rivolgersi. In questo caso diamo tutte le informazioni, e in alcuni casi siamo arrivati addirittura ad accompagnare il paziente in sala operatoria…ma, insisto, c’è molto da fare a livello nazionale ed internazionale per uniformare gli standard di cura: pensi che non esiste neanche un registro nazionale dei pazienti, che si stima siano circa ventimila in Italia. Oltre a ciò abbiamo un sito, www.associazionelinfa.it, nel quale forniamo informazioni di vario genere, e dal quale si possono scaricare gratuitamente numerosi opuscoli informativi, e una pagina facebook, LinfaNeurofibromatosi, e Twitter, @Ass_linfa, che ci permettono un contatto continuo ed aggiornato con la comunità  dei pazienti. Di nuovo, tenga presente che è cruciale che le persone con NF non si sentano sole: è ancora molto comune purtroppo che vengano emarginate in quanto subiscono lo stigma della diversità , anche solo per motivi estetici (possono ad esempio avere piccoli tumori visibili come “palline” sotto la cute, i neurofibromi, o macchie color caffellatte). Portiamo anche avanti un programma chiamato “Diamo la parola ai bambini“, nel quale offriamo trattamenti logopedici, ma anche di psicomotricità , neuropsichiatria infantile ed altro, per affrontare problemi cognitivi che possono manifestarsi all’inizio del percorso scolastico dei bimbi; sosteniamo l’attività  di diagnostica molecolare dell’ambulatorio NF del Dipartimento per la Salute della Donna e del Bambino dell’Università  di Padova; e supportiamo due progetti di ricerca di base, sempre all’Università  di Padova, volti ad identificare i meccanismi molecolari dell’insorgenza dei tumori associati alla NF, in modo da trovare cure specifiche ad oggi del tutto assenti.

Che tipo di dialogo si instaura, o si dovrebbe instaurare, tra il medico e le associazioni come la vostra, sia nella fase di trattamento e cura dei singoli pazienti che in quella di ricerca e prevenzione?

Le risponderò con un esempio. L’Unione Europea ha di recente avviato gli European Reference Networks (ERN) per le malattie rare: reti di centri di eccellenza nei vari Paesi europei, aventi lo scopo di facilitare lo scambio di dati fra i medici, di uniformare le strategie di intervento, creare banche dati e bio-banche di campioni biologici. Tutto ciò per raggiungere una massa critica di operatori che acceleri i progressi nella ricerca di base, in quella traslazionale e nel trattamento clinico dei “pazienti rari” (la rete che riguarda le NF si chiama GENTURIS, GENetic TUmor RIsk Syndromes). Bene, l’Unione Europea ha esplicitamente previsto che nel comitato direttivo di questi ERN debbano sedere le associazioni dei pazienti, in quanto ritiene che abbiano un ruolo cruciale nell’orientare l’attività  clinica e di ricerca verso i bisogni del paziente, e anche nel diffondere conoscenza e consapevolezza sulla malattia, il che è la base poi perchà© la società  investa le risorse necessarie ai trattamenti. Perchà© ciò avvenga sono necessarie una reciproca fiducia e stima fra medici e associazioni, che devono considerarsi come attori impegnati in una attività  comune e complessa, con competenze diverse ma con pari dignità . Nella mia esperienza le posso dire che si tratta di un processo in fieri, con luci ed ombre.

Di fronte a una diagnosi di neurofibromatosi, la prima tentazione è ancora la fuga verso i centri specialistici all’estero o c’è fiducia nella qualità  dei trattamenti in Italia e a Padova, in particolare?

In generale la qualità  dei trattamenti non è diversa fra Italia ed altri Paesi. Per meglio dire, sia in Italia che all’estero si riscontrano situazioni molto eterogenee, e i centri specialistici dedicati alla NF, che richiedono un continuo scambio fra specialisti diversi ed una numerosità  di pazienti sufficientemente elevata, sono rari ovunque. Speriamo che la iniziativa GENTURIS dell’Unione Europea possa ovviare a questi problemi, creando una rete di eccellenze su tutto il continente. Linfa sta facendo la sua parte in questo, avendo promosso la creazione di una rete parallela di associazioni europee che possa portare in modo autorevole ed unitario le istanze dei pazienti all’attenzione di medici e autorità . Sono molto lieto di dirle che questa Federazione unitaria è stata ufficialmente avviata pochi giorni fa a Vienna con il nome di NF Patients United.

Che tipo di testimonianza porterà  l’associazione LINFA a Neurochirurgia Familiare?

Linfa è molto felice di partecipare all’incontro “Neurochirurgia Familiare“, e porterà  all’attenzione dei medici i temi discussi in questa intervista.

Insieme al nostro Presidente tutti noi di Linfa vi aspettiamo il 30 settembre dalle ore 10 presso l’Aula Magna a Palazzo del Bo, Università  degli Studi di Padova, via VIII febbraio n. 2

Per iscriversi —->  iscrizione Neurochirurgia Familiare

 

 

Linfa partecipa alla festa delle associazioni di Buccinasco

Attenzione! Vi informiamo che l’evento previsto per sabato 11 e domenica 12 settembre, causa maltempo, è stato rinviato a sabato 23 e domenica 24 settembre.

Sabato 23 e domenica 24 settembre a Buccinasco le associazioni fanno festa!

Associazioni a colori  è il titolo della manifestazione di quest’anno, arrivata alla 22 ° edizione, che vedrà  la partecipazione di oltre cinquanta associazioni operanti  in ambito culturale, sportivo e del volontariato sociale.

Anche  Linfa onlus  aderisce all’iniziativa e sarà  presente nella giornata di  domenica 24 settembre  con uno stand informativo e di raccolta fondi a favore della ricerca scientifica sulle NF grazie alla dedizione e all’impegno della nostra socia e membro del Direttivo Simona Comaschi.  

Tutte le associazioni metteranno in campo il loro entusiasmo e la loro energia per festeggiare insieme, colorando il parco Spina Azzurra per un appuntamento ormai tradizionale, ricco di partecipazione, appuntamenti, momenti ludici e di riflessione.

I  partecipanti  saranno coinvolti con giochi, spettacoli, mercatini, banchetti, laboratori per bambini, caccia al tesoro, esibizioni sportive, musica dal vivo e tanto altro ancora.

Il programma inizierà  sabato pomeriggio alle ore 14 con i giochi organizzati dagli scout dell’associazione Asemi e da CreiAmo e proseguirà  con diverse attività  tra cui segnaliamo lezioni prova di taekwondo per bambini con A.s.d. Scuola Krav Maga, l’evento Buccinasco Show (corrida di dilettanti) organizzata da Compagnia del Veliero, la conferenza “Sana alimentazione” a cura di Auser .

Dalle ore 19.30 cena aperta a tutti presso il laghetto dei Pioppi.

La giornata di domenica 24 ospiterà  dalle ore 10  tutte le associazioni  con i loro banchetti dove sarà  possibile chiedere informazioni e conoscere direttamente questo variegato mondo;  anche il Comune di Buccinasco offrirà  uno spazio aperto ai cittadini del territorio.

Linfa è iscritta al Registro Comunale delle Associazioni di Buccinasco dal 2016 e viene coinvolta in attività  culturali ed eventi di pubblico interesse, per favorire iniziative a tutela della solidarietà  e di promozione ed educazione sociale.

Ringraziamo la nostra socia Simona per la sua attiva partecipazione e auguriamo una buona festa a tutti!

Per maggiori informazioni in merito  a questo evento  alleghiamo comunicato stampa del Comune di Buccinasco —>  Festa Associazioni Buccinasco

Congresso di Washington: i contributi scientifici più interessanti alla ricerca sulla neurofibromatosi analizzati dalla dr.ssa Federica Chiara

Dal 10 al 13 giugno Linfa ha partecipato alla “2017 NF CONFERENCE, From Process to Progress“, organizzata a Washington dalla Children’s Tumor Foundation.

E’ stata un’occasione eccezionale, in quanto si è trattato del più grande convegno sulle NF mai tenuto, con la partecipazione di oltre 400 specialisti di varie discipline. Anche per Linfa è stato un momento di visibilità , sia a livello scientifico, con la presentazione del progetto “Togliamo energia al tumore” da parte di Andrea Rasola e con la possibilità  di discutere con numerosi studiosi di tutto il mondo, sia a livello organizzativo. Come vi abbiamo annunciato nel nostro resoconto di giugno abbiamo potuto confrontarci direttamente con i vertici della Children’s Tumor Foundation, un’organizzazione di grande efficacia operativa che sta di fatto guidando la ricerca di punta sulla NF a livello globale.

Sul piano scientifico, fra le cose più interessanti vi voglio citare il lavoro di Thomas De Raedt, della Harvard Medical School di Boston, il quale studia gli effetti del sistema immunitario sui tumori maligni della guaina dei nervi periferici che si possono sviluppare dai neurofibromi plessiformi, i cosiddetti MPNST (malignant peripheral nerve sheath tumors). De Raedt osserva che durante la progressione di questo tumore, particolarmente aggressivo, l’organismo reagisce con una complessa risposta immunitaria, la quale potrebbe bloccare la crescita tumorale. Tuttavia le cellule immunitarie (linfociti) non riescono a penetrare nella massa tumorale, e non sono quindi efficaci. De Raedt identifica allora una miscela di molecole (tecnicamente: inibitori di MEK; BRD4 e PD1) che sono in grado di aumentare la motilità  dei linfociti, i quali possono quindi attaccare il tumore MPNST riducendone notevolmente il volume in modelli murini.

David Gutmann, della Washington University di St. Louis, Missouri, studia il glioma ottico, sempre in modelli animali, ed osserva che il microambiente in cui si trovano le cellule tumorali è cruciale per la loro crescita e per lo sviluppo del glioma. In particolare è necessaria un’impalcatura (la matrice extracellulare) rigida, e la presenza di cellule accessorie, dette della microglia, che rilasciano sostanze che stimolano la proliferazione delle cellule tumorali. Una di queste sostanze si chiama CCL5, e la sua inibizione riduce la massa tumorale. Gutmann nota che le bimbe hanno la stessa incidenza di glioma ottico dei bimbi, ma vengono trattate di più perchà© in media sono più gravi. Pensa quindi che ci debba essere un qualche co-fattore ormonale che aumenta la crescita tumorale. Infatti, provando ad inibire l’effetto degli estrogeni attraverso il blocco di una proteina chiamata ERb vede che il danno alla retina si riduce; di nuovo, ritiene che questo sia un effetto del microambiente tumorale, le cui cellule produrrebbero sostanze tossiche sotto l’azione degli estrogeni.

Aaron Schindeler, del Children’s Hospital di Westmead, Australia, studia il perchà© in una certa percentuale di bimbi NF1 si osservi debolezza muscolare. Osserva che nei modelli animali di NF i muscoli mostrano degli strani accumuli lipidici, e pensa quindi che la debolezza muscolare sia dovuta a questo strano effetto metabolico. Mette quindi i topi a dieta con pochi lipidi e con L-carnitina, la quale aumenta l’utilizzo dei grassi da parte delle cellule, e questi accumuli lipidici scompaiono.

Nancy Ratner, del Cincinnati Children’s Hospital, Ohio, identifica la proteina STAT3 come co-fattore nella crescita dei neurofibromi. Infatti un inibitore di STAT3 aumenta l’effetto di regressione del tumore osservato con il selumetinib, il farmaco che inibisce un’altra proteina, MEK, e che viene già  utilizzato in numerosi trial clinici. Purtroppo l’effetto dell’inibitore di STAT3 sulla crescita tumorale è per ora solo transitorio, sarà  quindi necessario studiare nuove molecole che la bersaglino con maggiore efficacia.

Roger Packer, del Children’s National Health System, di Washington DC, descrive il trial clinic nel quale il Selumetinib viene dato a pazienti con glioma ottico nei quali la tradizionale chemioterapia con carboplatino non aveva funzionato. In tutti i pazienti si osserva diminuzione del volume tumorale, senza effetti collaterali significativi.

Per maggiori dettagli potete trovare qui gli atti del congresso (in inglese):

http://www.ctf.org/images/uploads/news/17_NFConference-ebook.pdf

Ricordiamoci sempre, tuttavia, che si tratta di novità  ancora ad un livello sperimentale, e sarà  quindi necessario qualche tempo per passare a dei trial clinici e poi a dei protocolli terapeutici.

Dr.ssa Federica Chiara

Coordinatrice  del progetto di ricerca “Una sfida per la vita”  co-finanziato da Associazione Linfa Onlus.

Linfa aderisce a Neurochirurgia Familiare: una giornata di dialogo aperto tra illustri chirurghi di patologie pediatriche, familiari ed associazioni di pazienti

Un incontro dedicato alle famiglie e per le famiglie, un’opportunità  unica di dialogo fra illustri chirurghi e familiari  di bambini colpiti da patologie gravi quali tumori celebrali, idrocefalo, malformazioni cranio-spinali, epilessia, ictus e neurofibromatosi.

E’ questo il significato di  Neurochirurgia Familiare, organizzata dal Dipartimento di Neuroscienze e dal Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università  degli Studi di Padova, che si terrà  il 30 settembre 2017 a partire dalle ore 10 presso l’Aula Magna  del nostro Ateneo, a Palazzo del Bo, via VIII Febbraio n. 2.

Neurochirurgia Familiare non sarà  un convegno nà© un congresso ma una giornata di scambio reciproco che metterà  a confronto cinque chirurghi, formatisi nel nostro Ateneo ed esperti di queste patologie, con le famiglie dei piccoli pazienti, un’alleanza fra persone che hanno  un intento comune: comprendere quali sono oggi le migliori cure per i bambini affetti da queste malattie.

Andando  oltre il quotidiano fatto  di  diagnosi e terapie, si vogliono costruire delle relazioni autentiche fra persone che condividono esperienze simili, sebbene in ruoli differenti.

Come afferma il promotore di Neurochirurgia Familiare Prof. Domenico D’Avella, Direttore dell’Unità  Operativa Complessa di Neurochirurgia Pediatrica dell’Università  degli Studi di Padova: “Nel caso di pazienti pediatrici l’alleanza tra chi cura e chi è curato diventa obbligatoriamente un’alleanza a tre, con la famiglia come terzo soggetto, oltre a medico e paziente, e altrettanto importante dei primi due”.

Un incontro che non intende sostituirsi al rapporto medico-paziente, ancora più importante e delicato se i pazienti sono bambini, ma che vuole dare il suo contributo mettendo al centro le persone, le famiglie, le associazioni che le rappresentano: ognuno di loro, attraverso la propria esperienza personale, potrà  offrire occasioni di riflessione per tutti, anche a medici e ricercatori.

I chirurghi che si metteranno a disposizione delle famiglie presenti all’incontro sono:

  • il  prof.  Ennio Antonio Chiocca, della Harvard University, che affronterà  il tema  dei tumori del sistema nervoso centrale
  • il  prof.  Kazadi Kalangu, della Università  dello Zimbabwe, che parlerà  di idrocefalo e di malformazioni dell’età  infantile, come la spina bifida
  •  il  prof.  Alessandro Martini, direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università  di Padova, che parlerà  della  neurofibromatosi  e dell’esperienza padovana relativa alla preservazione e riabilitazione dell’udito in questa rara patologia
  • il  prof.  Alessandro Olivi, della John’s Hopkins University e della Università  Cattolica di Roma, che si occuperà  di epilessia farmaco resistente che affligge un milione di bambini ed adolescenti in Europa
  • il  prof.  Mario Zuccarello, del Mayfield Institute di Cincinnati, che tratterà  di malattie cerebrovascolari.

Il 30 settembre noi di Linfa ci saremo e vi aspettiamo numerosi a Neurochirurgia Familiare: avrete la possibilità  di dialogare con alcuni fra i maggiori esperti al mondo di queste patologie e di essere ascoltati nella vostra esperienza quotidiana della malattia; potrete condividere con le altre famiglie informazioni e spunti di riflessione che andranno a beneficio di medici e ricercatori e alla loro attività  di cura e ricerca.

Vi ricordiamo infine che l’incontro si svolge nell’ambito del Congresso dell’European Association of Neurosurgical Societies (EANS), in programma dal 1 al 5 ottobre 2017 a Venezia, un altro importante appuntamento di rilievo internazionale che Linfa non mancherà  di seguire.

Per iscriversi all’incontro Neurochirurgia Familiare ed avere maggiori informazioni sul programma è possibile visitare il sito dedicato all’iniziativa: www.neurochirurgiafamiliare.it.

 

 

 

Schwannomatosi: l’impegno della Children’s Tumor Foundation per la forma più rara di neurofibromatosi

Si è riunito per la prima volta il 1 maggio scorso a Toronto, in Canada, un gruppo di clinici e scienziati provenienti da varie parti del mondo per lanciare ufficialmente il progetto “Synodos for Schwannomatosis”. Diretto dalla Dr.ssa  Gelareh Zadeh dell’Università  di Toronto e dalla  Prof.  Laura Papi, Professore Associato di Genetica Medica presso il Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche Mario Serio Università  degli Studi di Firenze, il progetto ha lo scopo   di sviluppare un’ampia analisi molecolare su campioni di tumore causati da schwannomatosi per identificare nuove terapie e migliorare la comprensione e la gestione della malattia, con un’attenzione particolare al dolore.

La schwannomatosi è la forma più rara di neurofibromatosi e anche la meno studiata e i pazienti  con questa sindrome, oltre a sviluppare multipli schwannomi – tumori originati dalle cellule di Schwann dei nervi cranici e spinali – spesso soffrono per dolori che non sono curabili con le attuali terapie.

Scopo del meeting era definire l’obiettivo comune del progetto,  esaminarne  in modo critico le strategie di implementazione, confermare i ruoli dei vari membri e comitati e delineare il piano di lavoro iniziale.  Il team è formato da 30 esperti  di neurofibromatosi  operanti nel campo della neurologia, neurochirurgia  e  genetica  provenienti da quattro diversi paesi, che si sono incontrati per discutere e mettere a punto una strategia comune. Richard Horvitz, presidente del consiglio di amministrazione della Children’s Tumor Foundation, ha partecipato all’incontro in qualità  di rappresentante dei pazienti affetti da schwannomatosi.

Durante l’incontro di lancio del progetto le presentazioni dei partecipanti si sono focalizzate sullo stato attuale delle conoscenze sulla genetica della schwannomatosi, sull’impatto del dolore sulla qualità  di vita dei pazienti e sugli sviluppi medici in settori collegati che potranno tradursi in trattamenti e  cure.

Queste le azioni sulle quali  lavorerà  il gruppo di esperti:

  • Sviluppare una biobanca  di campioni di pazienti con  schwannomatosi
  • Creare un “registro del dolore” dei pazienti affetti da schwannomatosi
  • Creare  mappe genomiche ed epigenomiche dei pazienti con  schwannomatosi per identificare possibili alterazioni  caratteristiche  della malattia
  • Mettere in relazione le scoperte molecolari con parametri clinici chiave, incluso il dolore.

Synodos for Schwannomatosis  è finanziato dalla Children’s Tumor Foundation e sarà  operativo per due anni con un budget a disposizione di 1 milione di dollari.

Come associazione di pazienti ringraziamo la  Children’s Tumor Foundation  per questa importante iniziativa, e in particolare  auguriamo buon lavoro alla  Prof. Laura Papi.

Continuate a seguirci, vi terremo informati!

5 e 6 agosto 2017: nasce a Vienna la “NF Patient United”

Il fine settimana del 5 e 6 agosto resterà  una data importante per i pazienti NF perchà© ha segnato l’avvio di una nuova politica di collaborazione tra le associazioni di pazienti a livello europeo.

NF Patient United

E’  infatti  stata creata  NF Patient United  (NFPU)  – Global Network of NF Support Groups (Rete globale di associazioni NF), la nuova realtà  associativa Europea nata allo scopo di creare una collaborazione sempre più integrata ed efficace tra le diverse associazioni di pazienti che in tutta Europa lavorano attivamente a sostegno della ricerca sulle Neurofibromatosi e dei pazienti NF  e il mondo scientifico e istituzionale europeo.

 

 

Meeting Vienna

Una voce unica e  per questo ancora  più incisiva che collaborerà  con gli enti europei preposti alla ricerca e al supporto dei pazienti con i  i vari tipi di  neurofibromatosi  e con la Schwannomatosi.

A firmare lo statuto di NF Patient United erano presenti per l’Italia: Linfa Onlus con il presidente Andrea Rasola, Ananas Onlus con la presidente Stefania Pettinaro e ANF col presidente Corrado Melegari.

Ringraziamo Claas Rohl, presidente di NF Kinder (Associazione austriaca) che ha ospitato il meeting e che ha lavorato con costanza e determinazione per arrivare a questo grande risultato, in base all’incarico conferitogli in questo senso dalle associazioni dei pazienti presenti al meeting di Abano Terme a settembre 2016 in concomitanza del 17 ° Congresso Europeo sulle neurofibromatosi.

Tra gli altri pionieri di questo importante progetto, oltre alle già  citate associazioni italiane e all’associazione austriaca, anche “Neurofibromate Vereniging Nederland” per l’Olanda e “Childhood Tumor Trust” in rappresentanza del Regno Unito. Già  hanno espresso la volontà  di unirsi altre associazioni in rappresentanza di Francia, Danimarca, Irlanda e Germania.

L’intento condiviso è di arrivare ad avere 10 paesi aderenti entro l’inizio del 2018.

Una grande speranza per la ricerca e un motivo di orgoglio per tutte le associazioni aderenti che, non senza difficoltà , stanno unendo le proprie energie per dare voce ai pazienti con NF  e Schwannomatosi!

 

Progetto “Diamo la parola ai bambini”: Linfa al fianco dei piccoli pazienti

Il progetto “Diamo la parola ai bambini” continua anche nel 2017 con il sostegno di Linfa Onlus che ha stanziato un fondo per sostenere le famiglie con bambini con NF che presentano disturbi del linguaggio, dell’apprendimento, dell’attenzione e/o deficit cognitivi, e devono pertanto essere supportati da terapie   specifiche quali logopedia, psicomotricità  o supporto psicologico specifico.

Consapevoli che il mancato riconoscimento e trattamento di questi disturbi può portare a difficoltà  relazionali e d’inserimento scolastico, con conseguenze importanti nella qualità  della vita, siamo al fianco delle famiglie che spesso devono affrontare privatamente tali terapie con un onere finanziario importante.

Il progetto,  seguito con dedizione e professionalità  dalla dott.ssa Lara Abram  del  Centro Medico di Foniatria di Padova,    permette di fornire una valutazione neuropsicologica completa che possa dare indicazioni specifiche sulle terapie riabilitative adatte ad ogni bambino.

LINFA offre un significativo SOSTEGNO ECONOMICO per la valutazione e il trattamento delle difficoltà  di apprendimento dei bimbi affetti da NF.

Questo progetto, iniziato nel 2014 grazie al contributo della Tavola Valdese attraverso i fondi dell’8 per mille, è stato poi fortemente voluto e proseguito da Linfa che ha stanziato per il 2017 un fondo con le risorse economiche dell’associazione.

Per l’anno in corso già  5 famiglie hanno usufruito di questo progetto con un sostanzioso contributo alle  spese per la  valutazione presso il Centro Medico di Foniatria di Padova e le terapie specifiche svolte su richiesta della dott.ssa Lara Abram con professionisti selezionati.

Ringraziamo la dott.ssa Lara Abram che da diversi anni ci aiuta in questo progetto e che si è prodigata con generosità  verso l’associazione e i suoi piccoli pazienti con NF!

Per eventuali informazioni sul progetto potete rivolgervi alla nostra segreteria organizzativa.

 

Synodos NF2: un progetto speciale della Children’s Tumor Foundation dedicato alla neurofibromatosi di tipo 2

Si chiama  Synodos NF2  ed è un’iniziativa della Children’s Tumor Foundation che mette a disposizione 3 milioni di dollari per la ricerca sulla neurofibromatosi di tipo 2.

Riunisce un gruppo di lavoro costituito da ricercatori, clinici e altri esperti, provenienti da dodici laboratori di ricerca d’eccellenza operanti in  diversi ambiti scientifici – ricerca di base, ricerca traslazionale, ricerca clinica – che condividono  in tempo reale i dati delle loro ricerche e li utilizzano  per mettere a punto strategie che possano accelerare il processo di  scoperta di nuovi farmaci per la cura della NF2.  Questo nuovo modello operativo  è considerato  estremamente efficiente per affrontare le problematiche complesse che la NF2 porta con se’.

Afferma la Presidente e Direttrice Scientifica della Children’s Tumor Foundation Annette Bakker: “Il valore unico di questo progetto risiede nella collaborazione multidisciplinare che mette insieme ricercatori attivi  in diversi ambiti scientifici in modo tale che sarà  possibile comprendere la NF2 in tutte le sue caratteristiche e manifestazioni”.

Si parte dall’identificazione dei più comuni e diffusi problemi medici dei pazienti affetti da NF2, si procede con la raccolta di proposte provenienti da tutta la comunità  scientifica e infine si passa alla definizione delle strategie che offrono maggiori probabilità  di efficacia. A supporto di questa metodologia c’è l’utilizzo di una piattaforma comune, sviluppata dal partner CTF Sage Bionetworks, che permette la condivisione di  dati in tempo reale, abbattendo gli ostacoli di tipo burocratico e la competitività  tra i diversi enti dedicati alla ricerca scientifica.

“Le persone che lavorano per Synodos NF2 affrontano  la malattia con modalità  del tutto differenti rispetto al passato, modalità  uniche che ci permettono di sviluppare idee ed intuizioni sulla NF che non era possibile ottenere in altro modo” commenta soddisfatto Stephen Friend, MD, PhD Presidente, Co-Fondatore e Direttore di Sage Bionetworks.

La neurofibromatosi di tipo 2 si caratterizza per lo sviluppo di tumori lungo il sistema nervoso centrale e periferico. Sebbene questi tumori siano per lo più benigni, i pazienti sono soggetti a significativi tassi di mortalità  e sviluppano diverse problematiche e patologie dovute  alla posizione dei tumori, agli effetti causati  dalla compressione e alle cure mediche invasive a cui sono sottoposti.

L’obiettivo primario di Synodos NF2 è dare una svolta al trattamento clinico della malattia attraverso lo sviluppo di terapie che possano:

  • limitare la tipologia di tumori causati da NF2
  • arrestare la crescita di questi tumori attraverso l’utilizzo di farmaci  che abbiano effetti collaterali limitati o a basso impatto nel lungo termine.

Per fare ciò Synodos NF2 mira  a dar vita a  nuovi modelli di ricerca, cellulari e animali, per accelerare lo studio e l’indagine su  nuovi farmaci, monitorare gli  effetti dei nuovi farmaci sui pazienti ed ottenere una maggiore comprensione della resistenza ai trattamenti. Questo progetto porterà  infine alla definizione di nuove sperimentazioni cliniche per la NF2 e all’inserimento nei protocolli di cura dei pazienti di nuove terapie combinate, sicuramente più efficaci per combattere la malattia in modo sistematico.

Tra le menti più brillanti impegnate in questo progetto citiamo:

  • Jaishri Blakeley, MD – Professore Associato di Neurologia, Oncologia e Neurochirurgia, Johns Hopkins University
  • James F. Gusella, PhD Bullard – Professore di Neurogenetica, Direttore Harvard Medical School, Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital
  • Wade Clapp – MD Cattedra di Pediatria, Indiana University School of Medicine
  • Scott Plotkin, MD – PhD Professore Associato di Neurologia, Massachusetts General Hospital

Synodos NF2 rappresenta  un passo avanti importante nella lotta contro la NF2 e per questo impegno ringraziamo la Children’s Tumor Foundation.

Come associazione di pazienti seguiremo con estremo interesse  gli sviluppi di questo progetto  e vi terremo costantemente aggiornati sulle novità  che arriveranno dagli Stati Uniti.

Insieme sconfiggeremo la NF2, anche in Italia!

 

 

Pronto Linfa: dal 21 agosto il nuovo servizio sarà  attivo dal lunedì al venerdì

Come associazione di pazienti siamo felici di comunicare che il servizio di Pronto Linfa presto sarà  di nuovo attivo!

Ancora più ampia la disponibilità  settimanale e la fascia oraria quotidiana: a partire dal 21 agosto 2017 il numero dedicato a Pronto Linfa (349.6794438) sarà  in funzione dal lunedì al venerdì con orario 9-13 / 14-18.

Pronto Linfa è una linea telefonica dedicata alle  persone che desiderano ricevere informazioni generali sulla nostra associazione e  sugli aspetti non medici legati alla vita quotidiana dei pazienti affetti da neurofibromatosi.

Cogliamo l’occasione per salutare e ringraziare di cuore la nostra socia Elena Raffagnato che per molti anni si è occupata della gestione di questo servizio importantissimo in forma volontaria. Grazie alla sua dedizione numerose persone che si sono rivolte a Linfa hanno ricevuto un sostegno e un supporto prezioso.

Diamo il nostro caloroso benvenuto alla dr.ssa Federica Chiara, ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università  degli Studi di Padova e coordinatrice del progetto di ricerca “Una sfida per la vita” finanziato anche da Linfa, che ha deciso di raccogliere il testimone e di mettere a disposizione della nostra associazione la sua competenza scientifica e la sua esperienza sul campo.

Vi ricordiamo che il numero telefonico dedicato a Pronto Linfa è il seguente: 349.6794438.

Grazie ancora a Elena per il tempo dedicato ai pazienti e per la passione dimostrata in questi anni.

Buon lavoro alla dr.ssa Chiara che inizia questa avventura!

 

Piano for Life sostiene il progetto di ricerca “Togliamo energia al tumore”

La notizia è di quelle che ti sorprende e allo stesso tempo ti riempie di gioia dando un senso al lavoro quotidiano, soprattutto a quello dei ricercatori impegnati nella lotta contro la neurofibromatosi.

Siamo felici di comunicare a tutti voi che il progetto di ricerca coordinato dal nostro presidente Andrea Rasola “Togliamo energia al tumore” ha ottenuto un finanziamento importantissimo: l’associazione Piano for Life ha deciso di donare € 10.000,00!

I risultati della ricerca “Absense of Neurofibromin Induces an oncogenic Metabolic Switch via Mitochondrial ERK-Mediated Phosphorytaliation of the Chaperone TRAP1” erano stati pubblicati nella prestigiosa rivista scientifica Cell Reports lo scorso 17 gennaio 2017 e fin da subito avevano suscitato l’interesse dei nostri amici di Piano for Life che hanno deciso di destinare l’intero ricavato della loro raccolta fondi al laboratorio coordinato dal Dr. Rasola presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  di Padova.

Piano for Life – L’arte per la scienza è un’associazione culturale impegnata nell’organizzazione di eventi musicali di raccolta fondi destinati a progetti di ricerca scientifica sulle malattie rare. Scienziati e musicisti possono lavorare insieme su proposte di solidarietà  condivise dedicate a specifici progetti di ricerca scientifica.

Il progetto finanziato in questo momento è quello dedicato alla ricerca di una cura per la neurofibromatosi. Il nostro presidente, e insieme a lui tutti noi di Linfa, ringraziamo Piano for Life per questa generosa donazione. Possiamo affermare senza ombra di dubbio che abbiamo trovato dei nuovi compagni di viaggio, desiderosi come noi di proseguire un percorso fatto di sacrifici ma anche di grandi soddisfazioni. Un progetto, portato avanti con dedizione e sensibilità  da persone che credono nella solidarietà  e nella condivisione di intenti: musica e scienza contro la NF!

Grazie Piano for Life!

Neurofibromatosi e occhio: nuovi segni diagnostici. Un prezioso contributo dagli specialisti Dr. Parrozzani, Dr. Miglionico, Dr.ssa Leonardi

La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomico-dominante causata da mutazioni del gene NF1 localizzato sul cromosoma 17. Il gene NF1 codifica per una proteina chiamata Neurofibromina, il cui ruolo è quello di regolare la crescita e la differenziazione cellulare. La diagnosi di malattia è posta in presenza di due o più criteri diagnostici di malattia, definiti nel 1987 dalla National Institutes of Health Consensus Development Conference. I segni oculari di malattia comprendono la presenza di gliomi delle vie ottiche e la presenza di amartomi dell’iride (noduli di Lisch). Negli ultimi anni sono comparsi in letteratura nuovi segni oculari potenzialmente diagnostici, la cui capacità  diagnostica stessa è in fase di valutazione da parte della comunità  scientifica internazionale. Tali segni sono:

  • La presenza di chiazze coroideali NF1 correlate.
  • La presenza di alterazioni a carico delle fibre nervose retiniche del nervo ottico secondarie alla presenza di glioma delle vie ottiche
  • La presenza di anomalie vascolari retiniche NF1 correlate

In questo breve articolo ci focalizzeremo sui nuovi segni oculari appena citati, descrivendone gli aspetti salienti.

 

Le chiazze coroideali NF1 correlate

La coroide è una struttura vascolare che si trova al di sotto della retina. Nel 60% dei pazienti affetti da NF1 essa è caratterizzata dalla presenza di chiazze biancastre (chiazze coroideali NF1 correlate), non visibili attraverso la classica valutazione del fondo, bensì attraverso una fotografia del fundus stesso se eseguita in modalità  infrarosso (FIG.1). La presenza delle chiazze coroideali NF1 correlate non si associa mai a disturbi visivi, ma riveste un ruolo diagnostico di primo piano, avendo un valore preventivo positivo (capacità  di identificare e diagnosticare la malattia) estremamente elevato.

 

Le alterazioni a carico delle fibre nervose retiniche del nervo ottico

Il glioma del nervo ottico rappresenta il tumore più comune nei bambini affetti da NF1, arrivando a colpire circa il 20% dei soggetti affetti. Generalmente la diagnosi viene posta mediante il riscontro di una acuità  visiva inferiore alla norma, oppure mediante l’osservazione del fundus al fine di valutare la presenza di alterazioni grossolane del nervo ottico.   La diagnosi viene poi confermata mediante una risonanza magnetica orbite-encefalo. Negli ultimi anni lo studio delle fibre nervose retiniche mediante una nuova metodica, chiamata optical coherence tomography (OCT), ha in molti casi anticipato tale diagnosi, permettendo pertanto un migliore approccio alla malattia. Tale metodica permette infatti una valutazione oggettiva dello spessore delle fibre nervose retiniche, che in pazienti affetti da glioma del nervo ottico è ridotto rispetto a soggetti normali (FIG.2). L’esame viene eseguito di prassi durante ogni valutazione oftalmologica, ponendo particolare attenzione ad eventuali cambiamenti nello spessore delle fibre nervose retiniche del nervo ottico rispetto alle precedenti valutazioni. I principali vantaggi di questa tecnica sono quelli di permettere un follow-up preciso, di essere eseguibile anche nei bimbi molto piccoli (3 anni) e di essere di semplice e veloce esecuzione.

 

Le anomalie vascolari retiniche NF1 correlate

Recentemente sono state descritte alcune alterazioni vascolari retiniche presenti solamente in pazienti affetti da NF1. Queste anomalie vascolari si definiscono come la presenza di vasi retinici a forma di spirale (o cavaturacciolo).   Le anomalie vascolari retiniche NF1 correlate sono presenti in circa il 6% dei soggetti affetti e possono essere visibili mediante il classico esame del fondo (ma meglio evidenziabili mediante l’utilizzo di una nuova tecnica chiamata OCT- angiografia (FIG.3). Tali anomalie sono legate ad alterazioni dei capillari retinici e sono da considerarsi prive di alcun significato patologico, poichè non correlate ad alterazioni della vista o ad altre manifestazioni sistemiche di malattia.

FIG.1. Foto del fundus in modalità  infrarosso: nell'immagine sinistra è visibile un fundus oculare privo di chiazze coroideali NF1 correlate; al contrario, nell'immagine destra è apprezzabile la presenza di multiple chiazze coroideali NF1 correlate.

FIG.1. Foto del fundus in modalità  infrarosso: nell’immagine sinistra è visibile un fundus oculare privo di chiazze coroideali NF1 correlate; al contrario, nell’immagine destra è apprezzabile la presenza di multiple chiazze coroideali NF1 correlate.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

FIG.2. Valutazione dello spessore delle fibre nervose retiniche mediante OCT: il colore rosso in alcuni settori del cerchio situato nella parte inferiore sinistra dell'immagine indica che nel paziente in esame lo spessore delle fibre nervose retiniche è al di sotto dei limiti di norma in alcune aree.

FIG.2. Valutazione dello spessore delle fibre nervose retiniche mediante OCT: il colore rosso in alcuni settori del cerchio situato nella parte inferiore sinistra dell’immagine indica che nel paziente in esame lo spessore delle fibre nervose retiniche è al di sotto dei limiti di norma in alcune aree.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

FIG.3. Immagine ottenuta mediante OCT-angiografia in cui è visibile la presenza di una alterazione vascolare retinica NF1 correlata. Il vaso venoso (con aspetto a cavaturacciolo) è colorato in blu, il vaso arterioso in rosso e il plesso capillare anomalo in verde.

FIG.3. Immagine ottenuta mediante OCT-angiografia in cui è visibile la presenza di una alterazione vascolare retinica NF1 correlata. Il vaso venoso (con aspetto a cavaturacciolo) è colorato in blu, il vaso arterioso in rosso e il plesso capillare anomalo in verde.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Raffaele Parrozzani, Giacomo Miglionico, Francesca Leonardi

Clinica oculistica, Università  degli Studi di Padova, Padova

Fondazione G.B. Bietti, IRCCS, Roma

 

Per prenotare la  Tomografia a Coerenza Ottica (OTC)  e altri esami e visite presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliera di Padova ⇒  modalità  di prenotazione visite ed esami oculistici

 

Congresso di Washington: grandi progetti per Linfa Onlus

Possiamo essere molto orgogliosi, come associazione Linfa, dei nostri inviati al congresso sulle neurofibromatosi di Washington: il Dott. Andrea Rasola ha saputo attirare l’attenzione dei colleghi di tutto il mondo sui risultati raggiunti dal progetto di ricerca “Togliamo energia al tumore”, attivo presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  di Padova; la dr.ssa Federica Chiara, responsabile del progetto di ricerca “Una sfida per la vita”, finanziato da Linfa presso il Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università  di Padova, ha potuto contattare la dr.ssa Annette Bakker, presidente e responsabile scientifico della Children’s Tumor Foundation, con la quale ha dato l’avvio ad un processo di dialogo e collaborazione diretta tra CTF e Linfa. L’impegno della dr.ssa Bakker e del suo team in pochi anni ha prodotto una forte comunità  di pazienti NF e ha permesso la realizzazione concreta di un modello organizzativo di associazioni di pazienti NF che possano fare da tramite nella relazione tra medici e pazienti.

Questo nuovo modello prevede di:

  • tradurre le scoperte della ricerca scientifica in reali vantaggi clinici per i pazienti NF
  • sviluppare partnership con aziende farmaceutiche e aziende operanti nel campo delle biotecnologie
  • attrarre nuovi ricercatori e scienziati per fare ricerca attiva sulle NF

Con estremo piacere e grande soddisfazione vi comunichiamo che la nostra associazione avrà  l’opportunità  di conoscere e fare proprio questo straordinario modello organizzativo: CTF ha infatti deciso di condividere con noi l’esperienza pluriennale maturata dalla dr.ssa Bakker e dal suo team nella cura e nell’assistenza alle persone affette da NF e alle loro famiglie.

L’obiettivo comune che CTF e Linfa si prefiggono è chiaro: raggiungere presto anche in Italia, e in Europa, gli stessi risultati ottenuti negli Stati Uniti.

A tal proposito, la dr.ssa Bakker sarà  al fianco di Linfa e sosterrà  la nostra attività  su due fronti:

  • la creazione di una federazione nazionale che sia di supporto all’individuazione di centri di eccellenza ed equipe di medici specializzati e che possa diventare un punto di riferimento in Italia per tutte le persone affette da NF;
  • il progetto di creazione di una rete europea di supporto per i pazienti NF che lavori in coordinamento con la federazione europea di cui Linfa, Ananas, Anf e NF Kinder (Austria) si stanno facendo promotori attivi.

Questi progetti e modelli organizzativi verranno sicuramente condivisi con le associazioni amiche, Ananas e Anf, con cui stiamo lavorando attivamente per creare una federazione italiana.

Grandi progetti futuri per le nostre associazioni che grazie alla collaborazione con la CTF e al supporto di soci, volontari e tanti amici che ci sostengono potranno continuare il proprio lavoro con un unico grande obiettivo: sconfiggere la NF!

Solstizio d’estate in riva al fiume: Linfa partecipa alla festa del Club Ignoranti di Padova

E’ con grande piacere che la nostra associazione parteciperà  alla prossima festa organizzata dal Club Ignoranti di Padova in programma per sabato prossimo 24 giugno 2017.
“Festeggiamo il solstizio d’estate in riva al fiume!” , questo il tema della serata che si svolgerà 
presso la Club House del Circolo Canottieri di Padova, Via Polveriera, 3/G, un luogo suggestivo che farà  da palcoscenico all’ultimo atteso evento organizzato dalla storica associazione padovana prima della pausa estiva.

La serata avrà  inizio alle ore 20.00 e sarà  accompagnata dalla musica di Lorenzo Baldo, noto musicista padovano dedicato al jazz e alla musica moderna oltre che organizzatore di eventi artistici.

Il Club Ignoranti di Padova è stato fondato nel 1889 e i suoi scopi sono sintetizzati nel motto “Charitas in Laetitia”.
L’attività  si svolge nell’ambito della provincia di Padova ed è rivolta a favorire iniziative aventi questi fini:

  • beneficenza
  • assistenza morale e materiale, in particolare per anziani e disabili
  • centri di soggiorni per handicappati, per non vedenti
  • sviluppo e rafforzamento tra i soci dei vincoli di amicizia e di amore verso il prossimo
  • manifestazioni sociali e pubbliche per contribuire all’incremento dell’attività  comunitaria

Da qualche tempo il Club Ignoranti ha scelto di essere al nostro fianco nella lotta contro le NF ed è per questo che siamo onorati di partecipare alla festa e di condividere insieme a loro un momento di convivialità .

Durante la serata la dr.ssa Federica Chiara avrà  l’opportunità  di illustrare i passi avanti del progetto di ricerca scientifica sulle NF “Una sfida per la vita” di cui gli amici del Club Ignoranti sono fra i maggiori sostenitori.

Sarà  una festa speciale e ci sarà  da divertirsi ma con un pensiero sempre rivolto alla ricerca e all’obiettivo più importante di Linfa: sconfiggere le NF.

club_ignoranti_logo

Congresso di Washington: dal 10 al 13 giugno esperti NF a confronto

Il congresso sulle NF organizzato dalla Children’s Tumor Foundation, che si terrà  a Washington dal 10 al 13 giugno, è l’appuntamento più importante a livello mondiale dedicato alla ricerca e all’assistenza clinica per i pazienti affetti da NF.

L’obiettivo della Children’s Tumor Foundation è sconfiggere le neurofibromatosi attraverso lo sviluppo di sinergie e collaborazioni fra pazienti, scienziati, medici, compagnie farmaceutiche e imprese operanti nel campo delle biotecnologie. Un approccio innovativo che ha scardinato l’impostazione tradizionale della comunità  scientifica nei confronti della NF e che mira ad accelerare i processi per la scoperta di una cura.

Questa visione rivoluzionaria e multidisciplinare è approdata anche al congresso annuale che nel 2017 festeggia il trentesimo anniversario; come ogni anno sono previsti più di 300 partecipanti tra medici e ricercatori provenienti da tutto il mondo per condividere con colleghi e pazienti gli ultimi sviluppi della ricerca scientifica e dell’assistenza medica dedicata ai pazienti NF1 , NF2 e schwannomatosis.

Esperti di NF e relatori specializzati in altre discipline come l’oncologia e le neuroscienze daranno il loro prezioso contributo per stimolare la discussione e lo scambio di idee e per cercare di comprendere la relazione esistente tra NF e altre patologie.

Il programma è fitto di interventi ed è possibile visionare l’elenco completo dei relatori sul portale della Children’s Tumor Foundation.

Una menzione particolare va fatta per i responsabili del congresso NF di quest’anno che saranno Rosalie Ferner, MD FRCP, professoressa di Neurologia presso Guy’s and St. Thomas’NHS Foundation Trust, London, UK, e Larry Sherman, PHD, professore presso il Dipartimento di neuroscienze, Oregon National Primate Research Center.

Tra le figure di spicco che sapranno ispirare e motivare i partecipanti segnaliamo:

  • Gregory C. Simon, JD, Biden Cancer Initiative
  • Elaine Fuchs, PhD, Rebecca C. Lancefield Professor of Mammalian Cell Biology and Development, Rockfeller University
  • Michael Dyer, Investigator, HHMI, Richard C. Shadyac Endowed Chair in Pediatric Cancer Research
  • Sasha Jumbe, PHD, Bill and Melinda Gates Foundation
  • Helen Morrison, PHD, Group Leader, Leibniz-Institute of Age Research – Fritz Lipmann Institute, Jena, Germany

Anche Linfa onlus parteciperà  con entusiasmo e grandi aspettative al congresso di Washington e sarà  rappresentata dal suo presidente Andrea Rasola, con la relazione dal titolo “Shutting your TRAP to kill neurofibromas? The oncogenic role of the mitochondrial chaperone TRAP1 in NF1”. Un simpatico gioco di parole per urlare tutti insieme a gran voce: “Chiudiamo il becco ai neurofibromi, mettiamoli in TRAPpola! Studio del ruolo oncogenico della proteina TRAP1. “

Il team di ricerca, coordinato dal dottor Rasola presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  di Padova e finanziato da LINFA, AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro), dal Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program della Johns Hopkins University di Baltimora, USA, e dalla stessa Children’s Tumor Foundation, ha studiato la proteina TRAP1, particolarmente attiva nei tumori NF1 e responsabile della trasformazione delle cellule NF1 in cellule tumorali attraverso il blocco del loro processo di respirazione.

Lo studio appare particolarmente importante poichà© offre la possibilità  di sviluppare terapie anti-neoplastiche altamente selettive per i pazienti di NF1, attraverso l’identificazione di inibitori di TRAP1. Bloccando infatti questa proteina, le cellule tornerebbero a respirare normalmente rendendo impossibile lo sviluppo dei tumori.

Queste ed altre importanti informazioni sulla lotta alla NF saranno al centro del congresso. Rimanete con noi per saperne di più. Dal 10 giugno seguiremo, passo dopo passo, questo straordinario evento e condivideremo con voi le novità  scientifiche che verranno presentate dagli esperti internazionali.

Segnaliamo inoltre che blog e video del congresso saranno resi disponibili per il pubblico nel sito dedicato dalla fondazione all’evento.

Anche voi potete dare un contributo inviando le vostre domande e i vostri suggerimenti per il nostro rappresentante a Washington: info@associazionelinfa.it.

Fate sentire la vostra voce! Sconfiggiamo insieme la NF!

Un tango per Linfa

A Padova il mese di giugno è dedicato al tango!

Anche Linfa scenderà  in pista! Siete pronti a ballare con noi?

L’evento TangoSpritz dedicato alla nostra associazione si terrà  domenica 25 giugno dalle ore 19 presso lo spazio all’aperto del locale Amsterdam Cafè in via Vicenza 23/6 e sarà  organizzato in collaborazione con Tango Brujo e i maestri Walter Cardozo e Margarita Klurfan che coinvolgeranno i presenti nella serata dal titolo “Uno spritz, buena onda y mucho tango”.

Quest’anno il Padova Tango Festival, tradizionale appuntamento di inizio estate, organizzato dal Cochabamba 444 tango club, in collaborazione e con il contributo del Settore Cultura, Turismo, Musei e Biblioteche del Comune di Padova, avrà  per tema conduttore l’abbraccio, un abbraccio ideale della città  rivolto ad alcune delle tante organizzazioni di volontariato che operano a Padova in ambito sociale, medico ed umanitario e che costituiscono una realtà  importantissima per la nostra città .

L’ingresso alla serata ha il costo di € 7,00 e comprende la prima consumazione e un ricco buffet che sarà  a disposizione dei presenti.

In caso di maltempo l’evento si svolgerà  all’interno del locale  Amsterdam Cafè.

Vi aspettiamo numerosi per ballare il tango insieme!

Per informazioni: Jack 333.3374159

LA VITA DA UN’ALTRA ANGOLAZIONE

“Signora pensiamo possa essere una malattia neurocutanea, faremo ulteriori accertamenti”

Che sollievo questo responso! E io che avevo temuto ci fosse qualche lesione celebrale alla base dei problemi motori del mio pulcino, che quel parto così difficile e così mal seguito fosse il responsabile di un danno di cui responsabile mi sentivo anche io, ed era tremendo: io avevo voluto l’epidurale, le ostetriche mi avevano fatto sentire in colpa per questa scelta, mi avevano fatto sentire egoista per aver dato precedenza al mio benessere piuttosto che alla salute del mio piccolo…allora non avevano avuto ragione, ero scagionata! Non era colpa mia! Non si trattava di alcun danno celebrale…si trattava solo di una….malattia della pelle!

Era tale l’euforia di quel momento che non avevo voluto ascoltare bene le parole, leggere il peso degli sguardi, avevo voluto capire quello che mi faceva meno paura: le macchioline! Scordandomi dell’illogicità  del mio (non) ragionamento, il problema motorio che c’entrava con la pelle? Quelle macchie erano una semplice malattia della pelle, non era così grave!

Sono uscita dall’ospedale così leggera che mi pareva di volare, ecco, stava tornando tutto a posto, il mio piccolino ed io ce ne tornavamo a casa tranquilli dal papà  e dalla sorellina, a riprendere il nostro posto nella nostra famigliola felice, ma come avevo mai potuto avere così tanta paura, io! Io che l’avevo sempre “svangata”, io che in fin dei conti ero sempre stata una ragazza fortunata, la vita in fin dei conti mi aveva sempre sorriso, e non poteva che andare così, oramai era nell’ordine delle cose, un diritto acquisito, doveva esserlo…

Una volta a casa, nel mio letto, quella notte, ho ripensato a quella parola mai sentita, non me la ricordavo neanche più! ……..ma cosa mi avevano spiegato in ospedale? Cosa avevo capito in fondo? Perchà© erano sembrati tutti così seri?

Ho acceso il computer, in google ho messo tutti gli indizi che avevano portato la neurologa a ipotizzare quella malattia di cui proprio non ricordavo il nome… ed ecco finalmente riemergere quella parola, neurofibromatosi, sì sì, era quella che aveva detto la dottoressa..

Quello è stato il momento in cui il mondo ha cominciato a cambiare colore, a perdere il suo colore.

Ma ecco, vedi che si sbagliavano!!! In Internet era spiegato che le macchie non erano significative se non erano almeno un tot e grandi almeno un tot ….corriamo sul fasciatoio, mi pareva che il nostro cucciolo ne avesse solo 2 di macchie e poi piccolissime, dai! Vedi che sono la solita disfattista?! Dai che me lo devo ricordare che sono una ragazza fortunata, che la mia vita non può che andare bene, necessariamente, come sempre. Ora ricontrolliamo che, vedrai, si rimette tutto a posto..

Erano di più le macchie, non avevo visto quelle tra le piegoline dell’inguine, non avevo voluto vederle.

Erano più grandi di come le ricordavo… ma quando erano cresciute? Sono passati 7 anni, ma me lo ricordo quell’abbraccio con mio marito, davanti al fasciatoio, strettissimi, a piangere, a singhiozzare, a dire addio, così ci era sembrato, alla felicità .

Non sapevamo ancora che invece era l’inizio di una nuova consapevolezza, di un livello di intensità  dei sentimenti mai provato prima, sentimenti come paura e angoscia, certo, ma anche determinazione che ci sta facendo smuovere montagne, e forza, che abbiamo scoperto di avere in quantità  insperata, ma soprattutto della GIOIA, gioia nei sorrisi del nostro bambino, nei suoi occhi, in ogni sua conquista, gioia che abbiamo scoperto anche nelle cose apparentemente piccole, ma in intensità  dirompente!

E’ nata GENTURIS, sinergia internazionale per nuovi fondamentali progressi nella ricerca sulle NF

malattie_rarePartiamo da un’idea che sembra semplice ma che si sta affermando solo ora, con molta fatica: le malattie rare come le NF si possono affrontare solo mettendo insieme le forze, lavorando insieme, ognuno con le proprie competenze e la propria storia. Ed è qualcosa che sta avvenendo a tutti i livelli.

Finalmente, infatti, l’Unione Europea ha fatto partire gli ERN (European Reference Network, o Reti di Riferimento Europee) dedicati a gruppi specifici di malattie rare. Ogni paese sta identificando centri di eccellenza per gruppi specifici di malattie rare, la cui attività  verrà  coordinata con tutti i centri analoghi nelle altre nazioni europee. Ciò significherà  che clinici e ricercatori potranno mettere in comune tutti i dati relativi ad una specifica malattia, e la potranno quindi studiare con un’efficienza molto maggiore. Ciò permetterà  di far migliorare e uniformare i protocolli di cura.

In questo modo i pazienti sapranno dove la loro malattia viene trattata con le terapie più avanzate.

Non solo: rappresentanti dei pazienti, scelti con l’aiuto di associazioni come LINFA Onlus, potranno sedere nel direttivo degli ERN per portare avanti le loro istanze, ad esempio fornendo indicazioni su quale tipo di attività  clinica o di ricerca vorrebbero vedere potenziata.

La buona notizia per le persone con NF è che nei mesi scorsi è partito anche l’ERN dedicato alle NF.

Ha il difficile acronimo di GENTURIS, che sta per Genetic Tumour Risk Syndromes, in quanto si occupa delle sindromi genetiche che danno un rischio di sviluppare tumori, fra le quali le NF hanno un ruolo di primo piano.

A GENTURIS hanno già  aderito numerose nazioni europee, alle quali presto si unirà  l’Italia. Inoltre, nel consiglio direttivo di GENTURIS è entrato il presidente dell’associazione austriaca NF Kinder,  Claas Rà¶hl, con il quale ci stiamo coordinando per costruire una rete  europea delle associazioni di pazienti NF.

Assemblea annuale di Linfa

Grazie a tutti i nostri soci per avere partecipato all’Assemblea foto  assemblea annuale domenica 14 maggio!

E’ stata come sempre un’occasione di incontro, scambio e condivisione di energie positive nel sentirsi un gruppo unito da un obbiettivo ambizioso ma possibile: sconfiggere la neurofibromatosi.

Brillante la sezione scientifica, grazie alle presentazioni dei tanti professionisti che hanno partecipato fornendo aggiornamenti importanti sui fronti della ricerca, chirurgia plastica, e diagnostica.

Si ringraziano per il contributo il prof. Maurizio Clementi, prof. Franco Bassetto, Prof. Gianluca Tadini, dr.ssa Daniela Zuccarello, dott.ssa Eva Trevisson, dott. Matteo Cassina.

La partecipazione amichevole del prof. Romano Tenconi ha regalato una grande emozione dimostrando che i tanti anni dedicati alla lotta alla Neurfibromatosi hanno lasciato una traccia profonda.

Con grande piacere condividiamo con voi la relazione del nostro presidente Andrea Rasola dal titolo Sconfiggere la NF1 con la ricerca, la presentazione della dr.ssa Daniela Zuccarello relativa all’andamento ambulatorio NF  nel corso dell’anno 2016 e la relazione del prof. Franco Bassetto dal titolo Management della neurofibromatosi in Chirurgia Plastica

prof. Clementi

Prof. bassetto

prof. tenconi

LINFA, ANANAS E ANF: ASSIEME PER SVILUPPARE LA RICERCA E SCONFIGGERE LA MALATTIA

Padova, 19 maggio 2017 – Il mese di maggio è dedicato a livello mondiale alla sensibilizzazione e alla diffusione della conoscenza della NEUROFIBROMATOSI , un nome difficile, solitamente abbreviato con NF, che comprende tre disturbi genetici: NF1, NF2 e Schwannomatosi.
La diagnosi avviene di solito in età  pediatrica e questa alterazione genetica, in tutte le sue forme, si manifesta con l’insorgenza di particolari tipi di tumori chiamati neurofibromi che si sviluppano lungo i nervi in tutto il corpo.
Non è solo il nome ad essere complicato, ma spesso anche la vita delle persone con NF che oltre al dolore e alle difficoltà  fisiche legate a questa alterazione genetica, devono spesso affrontare difficili iter diagnostici e terapeutici dovuti alla conoscenza ancora scarsa della malattia e soprattutto alla mancanza di una cura specifica.
Per questo motivo in tutto il mondo sono nate associazioni di pazienti che portano avanti con coraggio e determinazioni la lotta alle NF. L’unione di pazienti, familiari, medici e ricercatori è l’unica speranza di trovare una cura e di garantire un futuro a chi è affetto da NF.
In Italia sono diverse le associazioni di pazienti che si occupano di Neurofibromatosi ed è proprio con le parole dei presidenti di alcune di queste associazioni -Andrea Rasola Presidente Linfa Onlus, Paolo Zeppa Presidente Ananas Onlus, Corrado Melegari Presidente ANF Onlus – che vogliamo farvi conoscere le Neurofibromatosi.
“La Neurofibromatosi è una sindrome genetica largamente ignorata, difficile persino da pronunciare -si abbrevia infatti ad NF – ma che affligge decine di migliaia di persone solo in Italia. Nel silenzio generale queste persone e le loro famiglie lottano ogni giorno con il rischio di sviluppare vari tipi di tumori, con problemi ossei, vascolari o cognitivi, e con la paura di essere emarginate in quanto “diverse”. Il disinteresse dell’opinione pubblica fa sì che non ci siano centri specializzati d’avanguardia nà© cure specifiche per i pazienti con NF. LINFA Onlus impegna tutte le sue energie per dare voce a questi pazienti, per abbattere il loro senso di isolamento ed ogni discriminazione nei loro confronti. Le persone che scoprono di avere la NF durante l’infanzia – milioni nel mondo- e le loro famiglie, che devono affrontare un senso di impotenza e smarrimento, ci chiedono di essere ambiziosi. Noi di LINFA crediamo che sviluppare la ricerca scientifica sulla Neurofibromatosi sia l’unico modo per sconfiggerla, trovando cure specifiche. Questo obiettivo sarà  raggiunto quando tutte le organizzazioni che lottano contro la NF uniranno le loro forze, ed in questo spirito LINFA sta già  formando una Federazione insieme alle altre associazioni italiane che si occupano di NF, ANANAS Onlus ed ANF”.
Andrea Rasola, Presidente Linfa Onlus

“Contro la NF, come per migliaia di altre malattie rare, la speranza di vincere la battaglia è TUTTA nella ricerca scientifica. Ma in attesa di sconfiggere la malattia, la missione delle associazioni dei pazienti resta quella di mantenere sempre viva questa speranza, di sostenere i pazienti e i loro familiari ad affrontare le prove che questa malattia quotidianamente pone e di far si che le istituzioni sviluppino e mantengano la necessaria sensibilità  nei riguardi delle necessità  dei pazienti di NF. In questo ANANAS Onlus crede ed è fortemente impegnata, nella convinzione inoltre che a tali obiettivi si possa meglio aspirare se a lottare si è insieme. La federazione italiana delle associazioni di NF, a cui stiamo lavorando con Linfa e ANF, rappresenta la risposta più efficace che la comunità  italiana dei pazienti di NF può esprimere per combattere la malattia e far sentire la propria voce anche in ambito europeo attraverso la collaborazione con le associazioni degli altri paesi.”
Paolo Zeppa, Presidente Ananas Onlus
Abbiamo bisogno del sostegno di tutti per combattere con energia e coraggio. Vi chiediamo di sostenere la ricerca sulle Neurofibromatosi e di rendere anche vostro il motto dell’associazione di pazienti NF americana, Children’s Tumor Foundation, diventato ormai internazionale :
“END NF through research” Sconfiggiamo la NF con la ricerca.

23 maggio 2017 si è chiusa la raccolta fondi legata alla Maratona di Padova

Cari AMICI,

martedì 23 maggio si è chiusa la raccolta delle donazioni legate alla Padova Marathon con Rete del Dono. LINFA Onlus ringrazia tutti coloro che ci hanno accompagnato in questa splendida corsa di solidarietà :

I nostri ambasciatori Michele Vario Gianluca Zirpoli Laretta AbAnnalisa Alvaro #VIGORUN Andrea Rasola

I nostri sostenitori Al Telaio – Comotessile AF Energia Pasticceria Mazzari PiuSport Volley Twende Viaggi Vertigo Sport Center

Avevamo un obiettivo ambizioso e lo abbiamo mancato di poco.

LINFA, attraverso il suo presidente, il direttivo e i collaboratori, si è impegnata tantissimo in questa avventura che servirà  da allenamento (per migliorare) in vista dei prossimi appuntamenti che ci vedranno presto di nuovo in pista! Per ora non possiamo svelare nulla, ma CONTINUATE A SEGUIRCI sul sito e sui social networks per restare aggiornati.

GRAZIE ANCORA A TUTTI!

Infine, è con grande piacere che riceviamo e condividiamo con tutti voi la lettera di ringraziamento del Presidente di Assindustria Sport Padova dr. Leopoldo Destro.

Appuntamento al 22 aprile 2018 per la prossima avventura!

Lettera Charities

Convocazione Assemblea Annuale dei Soci Linfa Onlus – Padova, 14 maggio 2017

Carissimo/a,

ci sono molte novità  per la nostra associazione e per i pazienti con neurofibromatosi in questo inizio 2017: vorrei avere il piacere di illustrare a tutti i nostri soci le iniziative svolte dalla nostra associazione nel corso dell’ultimo anno e aggiornarvi sulle più rilevanti notizie in campo scientifico.

Con la presente La invito caldamente a contribuire a questo sforzo e a partecipare all‘Assemblea Annuale dei Soci dell’Associazione LINFA, che è convocata in prima convocazione domenica 14 maggio ore 6.00 presso il CSV di Padova, via Gradenigo 10 e in seconda convocazione domenica 14 maggio ore 9.00 presso il Centro Servizi per il Volontariato (CSV) della provincia di Padova, via Gradenigo 10, Padova.

 

Ordine del giorno dell’Assemblea

9.00  Registrazione

9.30  Saluto e relazione delle attività  associative 2016

10.00  Inizio relazioni scientifiche 2016:

prof. Maurizio Clementi – Direttore della U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica dell’Università  di Padova

dott.ssa Daniela Zuccarello, dott.ssa Eva Trevisson, dott. Matteo Cassina –  Dipartimento di Salute della donna e del bambino, U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica dell’Università  di Padova

dott. Andrea Rasola  Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  di Padova

dott.ssa Federica Chiara –  Dipartimento di Scienze Biologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università  di Padova

11.00 Pausa caffè

11.15  Prosieguo relazioni scientifiche 2016:

prof. Franco Bassetto  Unità  di Chirurgia Plastica, Azienda Ospedaliera, Dipartimento di Neuroscienze, Università  di Padova

prof. Sandra Giustini –  Ospedale Umberto I, Dipartimento di Dermatologia, Oncologia dell’Università  La Sapienza, Roma

prof. Iria Neri  Ospedale Policlinico S. Orsola, Presidenza della Scuola di Medicina e Chirurgia, Bologna

prof. Gianluca Tadini –  Ospedale Maggiore di Milano

12.00 Presentazione e approvazione bilancio consuntivo 2016 e bilancio preventivo 2017

12.30 Discussione e conclusioni

13.00 Conclusione Lavori

13.30 Pranzo sociale

 

Le ricordo che ciascun socio può farsi rappresentare da altro socio, come da art. 16 dello Statuto conferendo ad esso delega scritta.

Saremmo molto lieti di averla con noi anche durante il pranzo sociale che si terrà  alla fine dell’Assemblea presso il Ristorante Pizzeria Agli Eremitani, via Porciglia 29, 35129 Padova.

Per gli adulti il contributo per il pranzo è di 10 €, per i bambini la partecipazione al pranzo è gratuita. Le chiediamo di confermare la Sua adesione al pranzo entro martedì 9  maggio comunicandoci quanti adulti e bambini parteciperanno.

àˆ previsto un servizio di Babysitting durante l’Assemblea, Le chiediamo di indicarci se desidera usufruirne in modo da facilitare l’organizzazione.

Sperando che i Suoi impegni Le permettano di essere con noi in questo giorno speciale, rimaniamo a disposizione per ulteriori informazioni e Le chiediamo di confermare la sua presenza entro il 9 maggio inviando una mail all’indirizzo info@associazionelinfa.it, in modo da permetterci di organizzare al meglio questa giornata così speciale per il futuro di Linfa.

Cordiali saluti.

Andrea Rasola

Presidente Linfa Onlus

Neurofibromatosi: diagnosi genetica prenatale

Diagnosticare in anticipo eventuali anomalie genetiche (mutazioni) è un obiettivo che può essere perseguito grazie alla  Diagnosi Genetica preimpianto per NF  (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD), che è la forma più precoce di diagnosi prenatale. Per effettuare la PGD è necessario un percorso di fecondazione assistita, in modo da poter ricercare una specifica mutazione allo stadio embrionale di blastocisti, prima dell’impianto in utero dell’embrione. L’inizio della procedura è sempre subordinato all’identificazione della specifica mutazione genetica causativa del quadro clinico su ogni nucleo familiare. Nel caso della neurofibromatosi, quindi, viene ricercata nella blastocisti la mutazione che era già  stata in precedenza identificata in uno dei genitori, o in un altro figlio/a della coppia. Bisogna tener presente che la PGD non è applicabile a pazienti che abbiano specifiche controindicazioni alla procreazione medicalmente assistita, che nello specifico caso delle neurofibromatosi vanno valutate con attenzione.

Al momento la PGD in Italia viene offerta da alcuni Centri di procreazione medicalmente assistita, sia in forma convenzionata con il SSN (costo parzialmente a carico della coppia), sia in forma privata (costo totalmente a carico della coppia).

Presso l’Unità  di Genetica ed Epidemiologia Clinica dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal professor Maurizio Clementi, oltre alla diagnosi clinica, al follow-up annuale e alla diagnosi molecolare delle neurofibromatosi, viene anche discussa la possibilità  di effettuare PGD, con suggerimenti utili per guidare la coppia in questo percorso.

Per prenotare è sufficiente l’impegnativa del medico curante con dicitura “visita genetica” (prima visita o visita di controllo) e telefonare al CUP al numero: 800316850.

 

 

Padova Marathon 2017…una indimenticabile esperienza per Linfa Onlus!

Padova 26  aprile 2017|

Grazie di cuore a tutti i nostri AMICI!

Ambasciatori, testimonial e tutti i fantastici runner che hanno corso indossando la maglia verde della speranza, quella di Linfa.

Senza di Voi nulla di tutto ciò sarebbe stato possibile!

Le emozioni che abbiamo vissuto sono indescrivibili, non le dimenticheremo mai! Le custodiremo gelosamente e, giorno dopo giorno, ci daranno l’energia necessaria per continuare la battaglia più importante, quella contro le neurofibromatosi.

Ricorderemo per sempre questa magnifica giornata, la  Padova Marathon  2017:  LINFA  Onlus ha avuto il supporto di oltre 100 testimoni che hanno corso, nelle gare competitive della maratona, mezza maratona e stracittadine, per sostenere la lotta alle  neurofibromatosi  portando i colori della nostra Associazione.

Un grazie davvero speciale al gruppo podistico VIGORUN che, dopo tanto impegno atletico e sociale con generosità  e un entusiasmo contagioso, hanno tagliato il traguardo con la maglia verde LINFA. Un traguardo simbolico che, siamo certi, diventerà  presto realtà  grazie all’impegno di tutti noi!

Sappiamo di aver trovato degli amici sinceri, pronti a cimentarsi insieme a Linfa in altre sfide ambiziose per  sostenere la ricerca sulle neurofibromatosi e i tumori pediatrici.

Un ringraziamento particolare ai runner LINFA che hanno partecipato alla Maratona, la sfida più grande ed impegnativa. Siete stati fantastici!

Con grande orgoglio LINFA ha accolto al traguardo della mezza maratona il presidente  Andrea Rasola, che ha affrontato questa nuova avventura di runner con la stessa determinazione con cui da anni porta avanti la lotta alle neurofibromatosi.

Grazie Andrea per il tuo impegno!

E come i nostri atleti, anche noi siamo instancabili nel ringraziare tutti gli ambasciatori che, con grande slancio, ci stanno aiutando a raggiungere un nuovo traguardo nella ricerca scientifica:  Michele Vario  Gianluca Zirpoli Laretta Ab  Annalisa Alvaro  i  VIGORUN  Andrea Rasola

Grazie di cuore ai nostri sponsor che hanno creduto in noi e nell’importanza di questo grande evento per Linfa:

Al Telaio – Comotessile  AF Energia  Pasticceria Mazzari  PiuSport Volley Twende Viaggi  Vertigo Sport Center

La maratona non è finita: la raccolta fondi per il progetto di ricerca “Una sfida per la vita” prosegue fino al 23 maggio!

Continuate a correre per Linfa!

PUOI DONARE QUI  https://www.retedeldono.it/it/progetti/lottiamo-insieme-per-la-neurofibromatosi-linfa-onlus/corri-per-una-sfida-per-la-vita

 

Partenza MaratonaAmbasciatori VarioStracittadine

LEZIONE DI STRALA YOGA A SOSTEGNO DI LINFA SABATO 6 MAGGIO

Ancora una volta sport e beneficenza in un perfetto connubio!

Bellissima l’idea di Lara Abram, già  nostra sostenitrice in qualità  di ambasciatrice Linfa alla Maratona di Padova, di devolvere alla nostra Associazione l’incasso di una lezione di Strala Yoga, disciplina da lei insegnata.

Farsi un regalo per il benessere psico-fisico e fare beneficenza allo stesso tempo, è possibile iscrivendosi alla lezione di sabato 6 maggio in via Sorio, 116 a Padova (zona aeroporto civile) alle ore 11.00.  
Strala è uno yoga divertente, libero e creativo. Un approccio rivoluzionario di guida alle sensazioni e al movimento, morbido e fluido che ci aiuta ad entrare in contatto con il nostro corpo, a muoverci con calma e con naturalezza. Per approfondimenti vai alla pagina facebook di Strala Yoga Italy  https://www.facebook.com/Strala-Yoga-Italy-1595841213982573/

Per le iscrizioni inviare una e-mail a:

laretta_16@yahoo.com fino ad esaurimento posti.

Costo 15 euro.

Vi aspettiamo!

Auguri…per un futuro insieme

E’ arrivata la Pasqua, la festa della speranza, della primavera, della gioia di vivere. L’associazione Linfa si riconosce in questa bellissima festa, poichà© tutti i suoi membri lavorano attivamente proprio per dare speranza a coloro che sono affetti dalla neurofibromatosi: speranza di un vivere sereno, speranza di guarigione e consapevolezza che non saranno mai più soli. Quindi non ci basta  fare gli auguri per la Pasqua 2017, ma vogliamo inviare un abbraccio  a tutti che durerà  finchè avremo la forza di lottare contro ciò che fino ad ora ha creato discriminazione e sofferenza.

Auguri per un futuro insieme!

UN “PIGIAMA PARTY” SOLIDALE PER LA RICERCA SULLE NEUROFIBROMATOSI

IL 21 APRILE A VIGONZA BAMBINI E GENITORI SOSTENGONO LINFA ONLUS

Sarà  un’iniziativa solidale tanto semplice quanto significativa e, soprattutto, concretamente utile.

La Scuola dell’infanzia Maria Immacolata di Vigonza (Padova) organizza venerdì 21 aprile un festoso “Pigiama Party” – aperto a tutti i bambini (della scuola e non) dai 3 ai 10 anni – con lo scopo di raccogliere fondi da devolvere interamente all’associazione LINFA (Lottiamo Insieme contro la NeuroFibromAtosi) Onlus di Padova. In particolare il ricavato della serata (ore 19.30-20.30, 10 euro a partecipante) finanzierà  il progetto di LINFA “Diamo la parola ai Bambini”, coordinato dalla dottoressa Lara Abram del Centro Medico di Foniatria di Padova il cui obiettivo è aiutare i bambini con neurofibromatosi a superare i problemi cognitivi, di linguaggio e di apprendimento che spesso incontrano nella prima età  scolare.

Il programma del “Pigiama Party” prevede la visione di un cartone animato, una lettura animata e giochi vari, quindi i bambini dovranno essere “attrezzati” con un sacco a pelo o una coperta, torcia e i calzini antiscivolo.

A promuovere l’iniziativa la coordinatrice Dott.ssa Alessandra Canossa in collaborazione con la Dott.ssa Laura Bortoletto, membro del comitato di gestione della scuola dell’infanzia e rappresentante dei genitori, con l’adesione di alcune maestre, tra le quali Maura Novello, e di alcuni rappresentanti dei genitori (Enrico Bettella, Elena Parpajola Silvia Gallo, Karin Simonini e Gianluca Zirpoli).

Per informazioni e adesioni: 0498095066 – 3496162574. La Scuola dell’infanzia Maria Immacolata di Vigonza (Padova) si trova in via Roma 53 (www.facebook.com/scuolainfanziavigonza/).

 

Per rimanere aggiornati basta un like sulla pagina Facebook www.facebook.com/LinfaNeurofibromatosi o seguirci su Twitter @Ass_linfa.

 

ANTONELLA RUGGIERO TESTIMONIAL NELLA LOTTA AI TUMORI PEDIATRICI

“Il sorriso è un sogno che ce l’ha fatta”.  All’insegna di questo slogan anche nel 2017 Antonella Ruggiero,  la famosa cantante genovese storica voce dei Matia Bazar,  è la testimonial d’eccezione della “Campagna 5×1000”  a favore di LINFA (Lottiamo Insieme contro la NeuroFibromAtosi) Onlus. Per sostenere LINFA è sufficiente, al momento della propria dichiarazione dei redditi, firmare l’apposito spazio dedicato alle Onlus (Organizzazioni Non Lucrative di Utilità  Sociale) e inserire il codice fiscale dell’associazione LINFA (91009350264). Le firme dei contribuenti finanzieranno il progetto di ricerca scientifica “Una Sfida per la Vita” dell’Università  di Padova, finalizzato a trovare una cura per quella che resta purtroppo una delle più diffuse malattie genetiche.

SPECIALI E RARI, VOGLIAMO ESSERE AMATI PER QUELLO CHE SIAMO

Tutto ebbe inizio nel 1999 all’epoca avevo solo due anni e non riuscivo a capire la gravità  del mio problema, per me tutto era gioco anche se a volte avevo paura soprattutto quando dovevo fare i prelievi, ma subito dopo mi aspettava un bel regalino da parte dei miei genitori, zii e nonni…

Oggi sono quasi una donna, ho 21 anni ed ho sempre vissuto il mio problema con molta tranquillità , ma adesso crescendo ho delle paure: una delle tante è dover raccontare ad un mio futuro compagno il mio problema, a volte penso di dover nascondere tutto, ma io voglio essere amata per quello che sono e non per quella che non sono…
Ci sono anche momenti in cui ringrazio la mia malattia perchà©  oggi,  se sono quella che sono, lo devo in parte anche a lei, la “nf”. Certe esperienze ti stravolgono la vita, ti rendono forte di una forza che nemmeno tu sai di avere…soprattutto quando vai in ospedale vedi tanta gente che sta peggio di te, è proprio lì che trovi il coraggio di andare avanti e di affrontare qualsiasi problema; non dobbiamo abbatterci con le difficoltà , tutto si supera, tutto passa. Bisogna solo essere fortissimi e non arrendersi mai…
Se questa malattia  colpisce  un nato ogni 3.500-4.000 persone circa un  motivo c’è: SIAMO ESSERI SPECIALI, UNICIIIIIIII E SOPRATTUTTO RARIIIIII….
#GIORNATA MALATTIE RARE 2017
Dai dai non molliamo continuiamo a sostenere la ricerca….
Forza forza forza……

Grazie alla donazione della Fam. Terrin abbiamo un nuovo efficace strumento di lavoro per la ricerca!

Grazie alla generosa donazione della famiglia Terrin di Padova, la nostra associazione ha potuto acquistare un incubatore cellulare  per il Dipartimento di scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’ateneo di Padova, dove opera l’equipe della dottoressa Federica Chiara che potrà  così utilizzarlo per il suo progetto di ricerca “Una sfida per la vita” che sta cercando una cura per i neurofibromi.

La famiglia Terrin, con questo importantissimo gesto di umanità  e solidarietà  ha voluto ricordare il figlio Luca, scomparso prematuramente nel 2013. Alla sua memoria i genitori Lucio e Mariarosa, assieme alla sorella Carla, hanno voluto dedicare il loro sostegno a LINFA Onlus e di conseguenza alla ricerca scientifica.

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Il gesto della famiglia Terrin  di trasformare un immenso dolore in aiuto concreto rappresenta non solo un ammirevole esempio di generosità , ma anche un appiglio di speranza per i pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1.

Lucio Terrin  è anche presidente del Club Ignoranti di Padova che già  dal 2016 ha scelto di sostenere in modo continuativo Linfa Onlus nella ricerca scientifica sulle neurofibromatosi.

 

Siamo felici e onorati di avere tutti loro al nostro fianco, a sostegno di un percorso difficile ma che ci permettere di conoscere ed incontrare tante persone speciali.

Potete scaricare il comunicato stampa riportante questa notizia cliccando qui:  Comunicato Stampa

Più siamo meglio è! Sostieni LINFA con il tuo 5×1000

Il tuo aiuto può essere prezioso per sostenere la ricerca scientifica sulle neurofibromatosi, tendi la mano a LINFA Onlus. Destinando il tuo 5×1000 nella dichiarazione dei redditi finanzierai quattro progetti di ricerca: l’attività  diagnostica del gruppo del professor Maurizio Clementi dell’Università  di Padova; il progetto Diamo la Parola ai Bambini coordinato dalla Dott.ssa Abram del Centro Medico di Foniatria di Padova; il progetto Una Sfida per la Vita della dott.ssa Federica Chiara del Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università  di Padova; il progetto Togliamo energia al tumore coordinato dal dott. Andrea Rasola al Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  di Padova.

 

La ricerca è il primo passo per trovare una cura contro la neurofibromatosi. Grazie alla scelta di molte persone di destinare il 5×1000 a Linfa, negli anni l’Associazione è diventata un punto di riferimento per i malati di neurofibromatosi e i loro familiari. Il prossimo ad aiutarci puoi essere proprio tu!

Sostieni linfa - Copia

Scopri come dare Linfa alla ricerca con il tuo 5×1000

Sostegno alle famiglie di bambini speciali: progetto al via mercoledì 29 marzo

àˆ ai nastri di partenza con tre serate il  progetto pilota che l’Associazione LINFA Onlus (Lottiamo Insieme contro la Neurofibromatosi) di Padova promuove assieme alla psicologa Giulia Franco. Le date da segnare in agenda sono quelle dei  mercoledì 29 marzo,  5 e 19 aprile  (ore 20-21.30) con i primi incontri che vogliono fornire  sostegno psicologico a genitori e fratelli che condividono la loro quotidianità  con bambini “speciali”.

 

Il programma prevede un lavoro di gruppo per favorire  l’elaborazione di un percorso e di una strategia familiare che aiuti a raggiungere equilibrio e serenità  partendo dal confronto e la socializzazione.

Le serate si svolgeranno nella sede operativa di Linfa Onlus C/O il Centro Servizio Volontario (CSV)  di  via Gradenigo 10, Padova.

 

 

Chi volesse aderire può scrivere una mail a  info@associazionelinfa.it  o la segreteria al numero 373 7711091.Fratelli

Al via il progetto Linfa Onlus a sostegno delle famiglie

Domenica pomeriggio a Padova, presso il Centro Servizi Volontariato in via Gradenigo 10, si è svolto  il primo incontro del percorso di sostegno alle famiglie e ai fratelli di bambini “speciali” condotto dalla  psicologa Giulia Franco ed organizzato da Linfa Onlus.

I genitori di bimbi affetti da neurofibromatosi e dei loro fratellini si sono confrontati, consigliati e scambiati emozioni di vita, portando ognuno il proprio vissuto e la propria visione, il personale apporto alla ricerca di un difficile punto di equilibrio nelle relazioni familiari che per ognuno è necessariamente diverso.

La diversità  è stata il fulcro dell’incontro, perchà© estremamente diverse possono essere le manifestazioni della Neurofibromatosi:

diverso è il contesto sociale    in cui vivono le famiglie, diverse    le risorse di sostegno offerte dai luoghi in cui le famiglie vivono, diverso il modo dei genitori di reagire alla diagnosi, la capacità  di accettare la condizione del proprio figlio e cercare soluzioni, diverso anche il sostegno reciproco tra genitori, genitori che a volte si trovano ad affrontare da soli la grande fatica emotiva e fisica che la vita con un figlio “speciale” comporta.

 

Si dice di solito che si “elabora un fatto traumatico” perchè in realtà  certe esperienze di vita non si accettano  o si superano, ma appunto si elaborano. Elaborare significa tecnicamente “sviluppare, svolgere un progetto, un lavoro,  mediante un’attenta coordinazione e trasformazione degli elementi di base  fino a dar loro una forma compiuta...”.

Ed è proprio dal confronto che è iniziata la ricerca del modo più giusto, per ciascuna famiglia, di elaborare un percorso di sostegno ai fratelli dei bambini “speciali” ed una strategia familiare che riporti equilibrio e serenità .

Il progetto partirà  già  a fine marzo con 5 incontri a cadenza bisettimanale. A breve verrà  pubblicato su questa pagina il  programma dettagliato.

Chi volesse aderire può contattarci: info@associazionelinfa.it

segreteria: 373 7711091 Sara Tramontan

2017.03.14_giulia franco seduta

DAGLI OCCHI DELLA MIA BIMBA FORZA E CORAGGIO

Salve,

Sono una mamma di 34 anni di una dolce ragazza di 13 anni. Abbiamo scoperto la sua malattia quando aveva solo 7 mesi. I primi anni sono passati tranquilli, aveva solo dei piccoli problemi a livello di apprendimento e motori per la scoliosi, ma nient’altro.

Lo scorso maggio però, una risonanza di routine ha evidenziato qualcosa al cervello. Era un idrocefalo dovuto ad un glioma del nervo ottico (solo al 20% dei malati viene), e tantissime altre lesioni all’encefalo. Ora siamo pazienti oncologici.

Lo sconforto per l’intervento urgente, la paura di quello che poteva e può capitare ancora, il terrore di una mamma di vedere il proprio figlio soffrire e sentirsi impotenti di fronte a ciò….ma poi la guardo e scopro una forza e un coraggio che non credevo di avere.

Guardiamoli negli occhi i nostri figli, perchà© tutto ciò che possiamo essere, saranno loro a tirarlo fuori.

Nella speranza di una qualche cura o prevenzione …

Vi abbraccio

Linfa Onlus realizza un nuovo progetto pilota a sostegno delle famiglie

Si tratta di un programma di sostegno psicologico in collaborazione con  la dottoressa Giulia Franco, psicologa che si occupa di un aspetto di grande rilevanza:  il sostegno dei fratelli di bambini “speciali”.

Avere un fratello o sorella con qualsiasi tipo di disabilità  o difficoltà  legata ad una patologia è senza dubbio un’esperienza che segna, ma che può  anche essere vissuta serenamente con l’appoggio e la comprensione di tutta la famiglia e quindi trasformata in un’esperienza di vita che arricchisce.

Giulia Franco strutturerà  un lavoro con piccoli gruppi di genitori  aiutandoli ad  elaborare un percorso con i propri figli per spiegare le “difficoltà  dei fratelli”. Saranno poi organizzati dei laboratori di gioco con i bambini e una giornata di workshop finale, verso l’estate, in un luogo adatto alle famiglie dove si alterneranno sessioni dedicate a genitori e bambini a momenti conviviali.

I costi del progetto sono interamente sostenuti dall’Associazione Linfa Onlus.

Il progetto verrà  presentato:

DOMENICA 12 MARZO DALLE 16.00 ALLE 18.00 C/O il Centro Servizio Volontario (CSV)  di  via Gradenigo10, Padova

(Sarà  disponibile un servizio di baby-sitting gratuito, su richiesta dei partecipanti).

ADESIONI ENTRO: venerdì 10 marzo

Per informazioni e adesioni i Fratellinviare e-mail a  info@associazionelinfa.it  oppure telefonare o mandare un messaggio tramite WhatsApp al 373 7711091

 

CORRI SOLIDALE, PRESENTATO IL CHARITY PROGRAM DELLA PADOVA MARATHON: LINFA ONLUS CORRE PER “UNA SFIDA PER LA VITA”

Padova, 2 marzo 2017 | «La maratona dalla solidarietà  ». La definizione, nata nel 2000 con la prima edizione della corsa podistica di Padova, dallo scorso anno è diventata ancora più calzante perchà© il «Charity Program » abbinato all’evento è ormai un vero e proprio programma organizzato in collaborazione con Rete del Dono.

La Padova Marathon, in programma il prossimo 23 aprile, coinvolgerà  ben 18 charities partner e fra queste c’è anche LINFA Onlus. Il programma e le iniziative dell’evento sono state presentate martedì 28 febbraio nella Sala del Consiglio di Palazzo Santo Stefano a Padova, sede della nuova Provincia. I podisti che parteciperanno a una delle prove della maratona (la gara principale che partirà  dallo Stadio Euganeo, la mezza al via da Abano Terme e le Stracittadine che hanno il proprio fulcro in Prato della Valle) potranno associare alla propria sfida sportiva una sfida solidale, correndo e raccogliendo fondi a favore di una buona causa.

Ogni onlus ha scelto un proprio progetto specifico da abbinare all’evento e individuerà  propri testimonial che la rappresenteranno. Gli ambasciatori di LINFA Onlus raccoglieranno fondi per il progetto «Una sfida per la vita ».

«Il modello si basa sul  personal fundraising: ogni organizzazione s’impegna a raccogliere fondi tramite il coinvolgimento di maratoneti, che a loro volta diventano ambasciatori di una buona causa e si attivano attraverso una rete personale di amici e parenti » ha spiegato Leopoldo Destro, presidente di  Assindustria Sport, la società  che organizza l’evento.

conf stampa 28.02Ad oggi gli ambasciatori di LINFA Onlus sono Andrea Rasola,  Michele Vario,  Giovanni Luca Zirpoli,  Lara Abram,  Annalisa  Alvaro  ed i Vigorun.

PUOI DONARE QUI  https://www.retedeldono.it/it/progetti/lottiamo-insieme-per-la-neurofibromatosi-linfa-onlus/corri-per-una-sfida-per-la-vita

Pubblichiamo le lettere che ci avete mandato raccontandoci le vostre esperienze di vita con la neurofibromatosi. Grazie per averle condivise con tutti noi”.

Salve,

Sono una mamma di 34 anni di una dolce ragazza di 13 anni. Abbiamo scoperto la sua malattia quando aveva solo 7 mesi. I primi anni sono passati tranquilli, aveva solo dei piccoli problemi a livello di apprendimento e motori per la scoliosi, ma nient’altro.

Lo scorso maggio però, una risonanza di routine ha evidenziato qualcosa al cervello. Era un idrocefalo dovuto ad un glioma del nervo ottico (solo al 20% dei malati viene), e tantissime altre lesioni all’encefalo. Ora siamo pazienti oncologici.

Lo sconforto per l’intervento urgente, la paura di quello che poteva e può capitare ancora, il terrore di una mamma di vedere il proprio figlio soffrire e sentirsi impotenti di fronte a ciò….ma poi la guardo e scopro una forza e un coraggio che non credevo di avere.

Guardiamoli negli occhi i nostri figli, perchà© tutto ciò che possiamo essere, saranno loro a tirarlo fuori.

Nella speranza di una qualche cura o prevenzione …

Vi abbraccio

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Il mio raggio di sole…è stato il suo soprannome appena è nato perchà© era incredibilmente in grado di farmi sentire felice sempre e di portare allegria col suo sorriso gioioso.

Il mio cucciolo cresceva bene, sano e vivace ma poi qualcosa si è inceppato ed è arrivata quella orribile parola: diagnosi. Il mio raggio di sole ha una diagnosi che potrebbe condannarlo a vivere diversamente dagli altri. Sarà  infelice? Soffrirà ? Come è possibile, proprio lui il MIO raggio di sole?…e tutto il mondo è diventato improvvisamente un monotono paesaggio in bianco e nero, un orizzonte senza più futuro. “No, non lui!” : questa era l’unica frase che mi risuonava in una mente confusa e diventata un frullatore di pensieri.

Ma poi ci ha pensato lui a farmi vedere i colori di una vita che non avevo di certo programmato ma che è vita! Un vita in cui il dolore, per sopravvivere, deve essere trasformato in energia vitale e in lotta per difendere i diritti dei tanti bambini che nascono raggi di sole per scaldare il cuore di tutti.

Le malattie che non hanno cura non ci danno garanzie per il futuro, e io allora ho deciso di godere ogni attimo del presente!

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Tutto ebbe inizio nel 1999 all’epoca avevo solo due anni e non riuscivo a capire la gravità  del mio problema, per me tutto era gioco anche se a volte avevo paura soprattutto quando dovevo fare i prelievi, ma subito dopo mi aspettava un bel regalino da parte dei miei genitori, zii e nonni…

Oggi sono quasi una donna, ho 21 anni ed ho sempre vissuto il mio problema con molta tranquillità , ma adesso crescendo ho delle paure: una delle tante è dover raccontare ad un mio futuro compagno il mio problema, a volte penso di dover nascondere tutto, ma io voglio essere amata per quello che sono e non per quella che non sono…
Ci sono anche momenti in cui ringrazio la mia malattia perchà©  oggi,  se sono quella che sono, lo devo in parte anche a lei, la “nf”. Certe esperienze ti stravolgono la vita, ti rendono forte di una forza che nemmeno tu sai di avere…soprattutto quando vai in ospedale vedi tanta gente che sta peggio di te, è proprio lì che trovi il coraggio di andare avanti e di affrontare qualsiasi problema; non dobbiamo abbatterci con le difficoltà , tutto si supera, tutto passa. Bisogna solo essere fortissimi e non arrendersi mai…
Se questa malattia  colpisce  un nato ogni 3.500-4.000 persone circa un  motivo c’è: SIAMO ESSERI SPECIALI, UNICIIIIIIII E SOPRATTUTTO RARIIIIII….
#GIORNATA MALATTIE RARE 2017
Dai dai non molliamo continuiamo a sostenere la ricerca….
Forza forza forza……

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“Signora pensiamo possa essere una malattia neurocutanea, faremo ulteriori accertamenti”

Che sollievo questo responso! E io che avevo temuto ci fosse qualche lesione celebrale alla base dei problemi motori del mio pulcino, che quel parto così difficile e così mal seguito fosse il responsabile di un danno di cui responsabile mi sentivo anche io, ed era tremendo: io avevo voluto l’epidurale, le ostetriche mi avevano fatto sentire in colpa per questa scelta, mi avevano fatto sentire egoista per aver dato precedenza al mio benessere piuttosto che alla salute del mio piccolo…allora non avevano avuto ragione, ero scagionata! Non era colpa mia! Non si trattava di alcun danno celebrale…si trattava solo di una….malattia della pelle!

Era tale l’euforia di quel momento che non avevo voluto ascoltare bene le parole, leggere il peso degli sguardi, avevo voluto capire quello che mi faceva meno paura: le macchioline! Scordandomi dell’illogicità  del mio (non) ragionamento, il problema motorio che c’entrava con la pelle? Quelle macchie erano una semplice malattia della pelle, non era così grave!

Sono uscita dall’ospedale così leggera che mi pareva di volare, ecco, stava tornando tutto a posto, il mio piccolino ed io ce ne tornavamo a casa tranquilli dal papà  e dalla sorellina, a riprendere il nostro posto nella nostra famigliola felice, ma come avevo mai potuto avere così tanta paura, io! Io che l’avevo sempre “svangata”, io che in fin dei conti ero sempre stata una ragazza fortunata, la vita in fin dei conti mi aveva sempre sorriso, e non poteva che andare così, oramai era nell’ordine delle cose, un diritto acquisito, doveva esserlo…

Una volta a casa, nel mio letto, quella notte, ho ripensato a quella parola mai sentita, non me la ricordavo neanche più! ……..ma cosa mi avevano spiegato in ospedale? Cosa avevo capito in fondo? Perchà© erano sembrati tutti così seri?

Ho acceso il computer, in google ho messo tutti gli indizi che avevano portato la neurologa a ipotizzare quella malattia di cui proprio non ricordavo il nome… ed ecco finalmente riemergere quella parola, neurofibromatosi, sì sì, era quella che aveva detto la dottoressa..

Quello è stato il momento in cui il mondo ha cominciato a cambiare colore, a perdere il suo colore.

Ma ecco, vedi che si sbagliavano!!! In Internet era spiegato che le macchie non erano significative se non erano almeno un tot e grandi almeno un tot ….corriamo sul fasciatoio, mi pareva che il nostro cucciolo ne avesse solo 2 di macchie e poi piccolissime, dai! Vedi che sono la solita disfattista?! Dai che me lo devo ricordare che sono una ragazza fortunata, che la mia vita non può che andare bene, necessariamente, come sempre. Ora ricontrolliamo che, vedrai, si rimette tutto a posto..

Erano di più le macchie, non avevo visto quelle tra le piegoline dell’inguine, non avevo voluto vederle.

Erano più grandi di come le ricordavo… ma quando erano cresciute..?Sono passati 7 anni, ma me lo ricordo quell’abbraccio con mio marito, davanti al fasciatoio, strettissimi, a piangere, a singhiozzare, a dire addio, così ci era sembrato, alla felicità .

28 febbraio

28 febbraio

28 febbraio 2017 Giornata Internazionale delle Malattie Rare

Il 28 febbraio verrà  celebrata in tutto il mondo la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, il cui tema quest’anno sarà  la ricerca scientifica. E’ infatti necessario rendere l’opinione pubblica consapevole di come la ricerca vada sostenuta con forza, in quanto è l’unica strada percorribile per trovare terapie adeguate per i pazienti.

Questo tema è fondamentale anche per Linfa Onlus e per la lotta alla neurofibromatosi. La maggior parte degli sforzi della nostra associazione, dei suoi volontari e sostenitori da qualche anno è rivolto infatti al sostegno ai progetti di ricerca “Una sfida per la vita” e “Togliamo energia al tumore”. Di recente Linfa ha contribuito ad una importante pubblicazione scientifica dell’Università  di Padova sulla rivista internazionale “Cell Reports” che apre nuove prospettive per il trattamento dei tumori nei pazienti con neurofibromatosi. Possiamo dire di essere orgogliosi per questo risultato.

La ricerca sulle malattie rare è fondamentale per fornire ai pazienti le risposte e le terapie di cui hanno bisogno. La ricerca è quindi speranza per il futuro, e anche forza per affrontare le difficoltà  del presente.

Linfa vuole celebrare questa occasione dando voce alle vostre esperienze di vita con la neurofibromatosi. Raccontatevi, raccontate le vostre difficoltà , le vostre speranze, i rapporti con gli altri, le gioie e i dolori. Pensiamo possa essere bello e interessante per tutti leggere queste storie, possa aiutare tutti a sentirsi meno soli di fronte alla malattia. Una selezione di lettere (in forma anonima) sarà  pubblicata in occasione della Giornata delle Malattie Rare, ed eventualmente anche nei giorni successivi.

Inviaci il tuo contributo, possibilmente entro domenica 26 febbraio, all’indirizzo info@associazionelinfa.it

Giornata Internazionale delle Malattie Rare

Giornata Internazionale delle Malattie Rare

Per approfondimenti

http://www.rarediseaseday.org

http://www.eurordis.org/it

 

 

NEUROFIBROMATOSI: PROTEINA TRAP1 RESPONSABILE DELLO SVILUPPO TUMORALE

Studio dell’equipe del dott. Rasola svela meccanismo di formazione tumorale
e apre nuove vie per terapie anti-neoplastiche mirate,
lavoro sostenuto da LINFA Onlus.

Studio padovano chiarisce meccanismo molecolare chiave per la crescita tumorale nei pazienti con la sindrome genetica neurofibromatosi di tipo I (NF1), dimostrando per la prima volta che alterazioni nel metabolismo possono avere un ruolo oncogenico in cellule simili a quelle dei pazienti con la NF1.

Siamo orgogliosi di comunicare che il lavoro è stato sostenuto dall’Associazione Italiana Ricerca Cancro (AIRC) e dall’Associazione LINFA (Lottiamo Insieme contro la Neurofibromatosi) Onlus.

I  pazienti con  NF1 (circa ventimila solo in Italia) hanno fin da bambini un’elevata propensione a sviluppare vari tipi di tumori, fra cui i neurofibromi, complesse neoplasie del sistema nervoso che caratterizzano la NF1 e per le quali non vi sono cure.

Copertina della rivista scientifica Cell Reports

Copertina della rivista scientifica Cell Reports

Lo studio Absence of neurofibromin induces an oncogenic metabolic switch via mitochondrial ERK-mediated phosphorylation of the chaperone TRAP1  pubblicato su «Cell Reports », è stato condotto nel Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  di Padova dal gruppo di ricerca del dott. Andrea Rasola, in particolare grazie al lavoro della dott.ssa Ionica Masgras, in collaborazione con il Prof. Paolo Bernardi . Nel team anche ricercatori di altri dipartimenti dell’Università  di Padova e del Danish Cancer Society Research Center di Copenaghen.

«Attraverso lo studio dei mitocondri, ossia gli organelli che forniscono attraverso la respirazione buona parte dell’energia di cui le cellule hanno bisogno per le varie funzioni vitali – spiega Andrea Rasola – abbiamo osservato che nelle cellule NF1 la respirazione mitocondriale è parzialmente inibita da una proteina chiamata TRAP1, e che questa diminuita respirazione è necessaria perchà© queste cellule formino tumori. TRAP1 viene specificamente attivata nei mitocondri delle cellule NF1, il che rende loro possibile diminuire l’attività  di una delle proteine della respirazione. Ciò causa un blocco del metabolismo cellulare ed il conseguente accumulo di una piccola molecola, il succinato, che non può più essere metabolizzato. Proprio il succinato rende le cellule NF1 aggressive, facendole diventare capaci di crescere in maniera non regolata e quindi di formare tumori. »

L'opera di Made514 che rappresenta il cuore della ricerca.

L’opera di Made514 che rappresenta il cuore della ricerca.

Lo studio appare particolarmente importante poichà© offre la possibilità  di sviluppare terapie anti-neoplastiche altamente selettive per questi pazienti, attraverso l’identificazione di inibitori di TRAP1. Bloccando infatti questa proteina, le cellule tornerebbero a respirare normalmente e non si avrebbero più il blocco metabolico ed il conseguente accumulo di succinato, rendendo impossibile lo sviluppo dei tumori.

A questa importante ricerca hanno collaborato anche la dott.ssa Federica Chiara del  Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università  di Padova e la sua equipe.

L’artista padovano  Made514 ha illustrato la ricerca con una sua opera  che mostra i mitocondri TRAPpola  che diventano tumorali, quindi cattivi, in seguito a segnali che arrivano dal DNA.
Questa importante scoperta è stata possibile grazie anche alle donazioni di tutti i sostenitori e amici di Linfa Onlus: GRAZIE!
Per  continuare a sostenerci potete donare alla pagina sostienici di questo sito.

 

E’ possibile leggere l’articolo completo pubblicato in inglese su Cell Reports  a questo link.

Il gruppo di lavoro del dott. Andrea Rasola con le magliette di LINFA Onlus. Da sinistra: Claudio Laquatra; Francesco Ciscato; Ionica Masgras, Andrea Rasola, Giuseppe Cannino, Carlos Sanchez Martin.

Il gruppo di lavoro del dott. Andrea Rasola con le magliette di LINFA Onlus.
Da sinistra: Claudio Laquatra; Francesco Ciscato; Ionica Masgras, Andrea Rasola, Giuseppe Cannino, Carlos Sanchez Martin.

Corri per Una Sfida per la Vita!

Fai il primo passo per trovare la cura alla Neurofibromatosi di tipo 1 e ai tumori pediatrici!

Unisciti alla nostra squadra di runner solidali e corri la Padova Marathon il 23 aprile 2017 per raccogliere fondi per la ricerca sulla Neurofibromatosi di tipo 1 e i tumori pediatrici!

Michele e Gianluca sono i nostri primi ambasciatori!

Michele

Il nostro obiettivo è di raccogliere 3.000€ per sostenere il progetto Una Sfida per la Vita dell’equipe della dott.ssa Federica Chiara del Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università  di Padova!

Regaleremo l’iscrizione alla Maratona o della mezza maratona  ai runner che diventeranno ambasciatori di LINFA  e si impegneranno a raccogliere almeno 200€ per il nostro progetto.

SE VUOI ACCETTARE QUESTA SFIDA SOLIDALE CONTATTACI!

info@associazionelinfa.it – cell. 373 7711091

La lettera speciale di fine anno del presidente di LINFA

Cari amici di Linfa,

il 2016 si chiude con un bilancio più che positivo sia per noi che per tutti coloro che lottano contro la neurofibromatosi. Ci sono state così tante novità  che è perfino difficile ricordarle tutte, e decidere da dove cominciare. Inizierei dal lavoro dell’associazione, svolto in un clima di grande amicizia da un direttivo parzialmente rinnovato e composto da persone animate da una passione e da un ottimismo eccezionali, e da due collaboratrici di alto livello, Sara e Lisa; a tutti loro penso che tutta la comunità  degli amici di Linfa debba un grande ringraziamento.fullsizerender4

Questo lavoro ha permesso di far conoscere sempre più Linfa attraverso un gran numero di contatti ed iniziative, fra cui mi piace ricordare il rapporto di collaborazione, stima e fratellanza con una delle più antiche associazioni di solidarietà  padovane, il Club Ignoranti; il sostegno dato con slancio e generosità  da Antonella Ruggiero alla nostra campagna per il 5×1000, e il suo meraviglioso concerto nella Basilica di S. Antonio; le iniziative a nostro favore delle Officine Facco e dell’azienda per il turismo Valsugana-Lagorai-Terme-Laghi; lo spettacolo teatrale “Alice è una rosa blu” e il concerto “Il ritmo della vita“; la partecipazione di Linfa alla Maratona di Padova.2016-06-24 22.27.34

Sappiamo però che queste iniziative, pur preziose, non bastano per l’obiettivo ambizioso a cui vogliamo contribuire, ossia sconfiggere la NF. àˆ necessario che Linfa si proietti in una dimensione più grande, nazionale ed anche internazionale, e sono particolarmente fiero di poter dire che è proprio ciò che abbiamo iniziato a fare nei mesi scorsi. Abbiamo infatti partecipato a Bruxelles alla “X Giornata per i Diritti del Malato“, un’occasione unica per prendere contatti con altre associazioni che si occupano di temi affini a quelli di Linfa, e per capire come solo in rete, insieme, si possano affrontare sfide complesse. Per questo motivo abbiamo anche lavorato perchà© si possa costituire al più presto una Federazione Nazionale delle associazioni che si occupano di NF: solo in questo modo potremo aver la forza necessaria a farci conoscere sempre più, e ad attivare iniziative su tutto il territorio italiano. I lavori per raggiungere questo obiettivo sono ancora in corso, ma abbiamo trovato una perfetta sintonia con gli amici di ANF e di Ananas, che abbiamo incontrato sia al “17 ° Congresso Europeo sulle NF” tenutosi a Padova ed Abano Terme a settembre, sia in un più recente convegno sulla NF a Terni, e speriamo di potervi dare al più presto notizie positive al riguardo.

Il pubblico in sala il 10 settembre

Il pubblico in sala il 10 settembre

E proprio il congresso di Padova ed Abano è stato un po’ il fiore all’occhiello di questo anno: non ha solo rafforzato l’amicizia fra le associazioni italiane, che hanno lavorato fianco a fianco per prepararlo e gestirlo, ha anche permesso di far conoscere a più di cento partecipanti i più recenti progressi della scienza e del trattamento dei pazienti, ed ha offerto anche l’opportunità  di parlare direttamente con esperti di tutto il mondo. Non ultimo, è stata l’occasione per discutere a fondo con le altre associazioni NF europee, e di gettare i semi per una federazione continentale che possa influire in modo significativo sulle linee di ricerca e sui protocolli terapeutici per i pazienti.

Al livello europeo il 2016 è stato l’anno in cui sono partiti gli ERNs (European Reference Networks, ossia reti di riferimento europee), insiemi di centri di ricerca nei vari Paesi che diventeranno i punti di riferimento per ricerca e cura sui vari tipi di malattia. Ed è di questi giorni la notizia che uno di questi ERN si occuperà  proprio delle sindromi genetiche che aumentano il rischio di sviluppare tumori, e quindi in primis della NF. Un grande successo, di cui si vedranno i risultati nei prossimi anni in termini di standardizzazione e ottimizzazione dei protocolli terapeutici, scambio di informazioni e aggiornamenti fra i professionisti nei vari Paesi, finanziamenti dell’Unione Europea e avanzamento della ricerca per trovare cure per le malattie associate alla NF. Anche l’Italia, e speriamo il centro di Padova, dovrebbe presto far parte in modo operativo di questa rete.

La dott.ssa Federica Chiara presenta la sua ricerca

La dott.ssa Federica Chiara presenta la sua ricerca

Per finire, la ricerca. Abbiamo partecipato non solo al congresso Europeo, ma anche a quello americano di Austin, Texas, attivando collaborazioni scientifiche con numerosi gruppi internazionali. I primi risultati cominciano a vedersi: i nostri progetti hanno vinto alcune competizioni internazionali per ottenere finanziamenti da enti americani di sostegno alla ricerca sulla NF, ed un primo lavoro sostenuto anche da Linfa verrà  pubblicato nelle prossime settimane su una importante rivista internazionale.

 

Detto tutto questo, non mi resta che fare a tutti i migliori auguri per un 2017 felice e pieno di vita; noi continueremo a fare la nostra parte nella lotta alla neurofibromatosi

Andrea Rasola

Presidente Associazione LINFA Onlus