Arrivano i nostri!

Ci siamo: ecco i primi risultati da gruppi italiani sul trattamento dei tumori dei piccoli pazienti affetti dalla Neurofibromatosi di tipo 1.

La dr.ssa Irene Bruno e il suo gruppo: dr. Barbi, dr. Baldo e dr. Magnolato

Il lavoro dal titolo “Selumetinib in the Treatment of Symptomatic Intractable Plexiform Neurofibromas in Neurofibromatosis Type 1: A Prospective Case Series with Emphasis on Side Effects” (TRAD: ITA: Il Selumetinib nel trattamento di Neurofibromi plessiformi sintomatici e intrattabili nella neurofibromatosi di tipo 1: Serie di casi prospettici, enfasi sugli effetti secondari”) è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Pediatric Drugs dalla equipe dell’ospedale pediatrico Burlo-Garofolo di Trieste, di cui spiccano nomi noti come quello della Dott.ssa Irene Bruno, del Dott. Egidio Barbi e del Dott. Francesco Baldo.

Quello di Trieste è un gruppo già molto noto in campo nazionale ed internazionale per la lunga esperienza ed impegno nella assistenza e cura di bambini affetti dalle neurofibromatosi.

Nell’articolo sono descritti gli effetti benefici del farmaco chiamato Selumetinib (è un’inibitore di MEK!) somministrato a 9 bambini che nell’insieme avevano ben 17 tumori. I piccoli non hanno manifestato effetti secondari preoccupanti, infatti sono comparse in alcuni casi paronichia (infezione a carico di una o più dita in piedi o mani) acne e problemi gastrointestinali, mentre 16 tumori sono regrediti ed uno in fase di crescita si è stabilizzato.

Buone notizie dunque nel campo del trattamento dei tumori plessiformi, che si aggiungono a quelle recentemente illustrate da Linfa nel lavoro del gruppo americano diretto dalla Dott.ssa Widemann.

Le nostre speranze di una cura, almeno parziale dei neurofibromi, sono sempre più rincuorate da nuovi dati molto positivi, speriamo che nell’immediato futuro altri gruppi pubblichino i propri risultati ed altri ancora siano incoraggiati a iniziare a trattare i piccoli sofferenti.

Una domanda cruciale emerge prepotentemente, ma quando penseremo agli adulti?

In due ospedali americani è iniziato un trial (sperimentazione) per adulti; parliamo del Birmingham Cancer Center University of Alabama ed il National Institutes of Health Clinical Center. Questo studio è iniziato poiché la agenzia del farmaco americana, la Food and Drug Administration, ha approvato il Selumetinib per il trattamento sia nei bambini che negli adulti.

In Europa, siamo in attesa della approvazione del farmaco da parte della commissione europea del farmaco (EMA, European Medicine Agency) e della nostra agenzia italiana AIFA. In assenza di questa approvazione, il farmaco è somministrato solo per uso detto “compassionevole” (si dice così quando non c’è ancora l’approvazione della EMA la quale deve prima analizzare tutti i dati sperimentali ed accertare l’effettiva efficacia del farmaco ed escluderne effetti tossici) e per ora solo ai bambini.

Incrociamo le dita!

Federica Chiara – Presidente Linfa OdV

Convocazione Assemblea dei Soci 2020

Carissima/o Socia/o,

anche il 2019 è stato un anno di intensa attività per la nostra associazione. Nonostante l’eccezionalità degli eventi dovuti alla pandemia, Linfa ha perseguito una intensa attività di lavoro, implementando progetti finalizzati al bene dei propri soci e di tutte le persone affette dalle Neurofibromatosi e Schwannomatosi.
Ma si potrebbe fare di più, con il tuo aiuto.
Per questo ti invitiamo a contribuire al futuro di Linfa partecipando all’Assemblea ordinaria dei Soci dell’Associazione LINFA, che è convocata in via telematica su piattaforma zoom in prima convocazione domenica 18 ottobre ore 7 e in seconda convocazione domenica 18 ottobre ore 10.00.
Quest’anno l’emergenza COVID non ci permette di vederci di persona, di salutarci, di abbracciarci come ogni anno. Per garantire la sicurezza sanitaria dei nostri soci, infatti, faremo una assemblea telematica.
Sarà sufficiente cliccare sul link che ti invieremo e saremo in contatto!

Ordine del giorno dell’Assemblea
1) Saluti della Presidente e breve relazione delle attività 2019
2) Presentazione e approvazione bilancio consuntivo 2019
3) Presentazione e approvazione bilancio preventivo 2020
4) Progettualità e speranze future
Ti ricordo che ciascun socio potrà farsi rappresentare da altro socio o da terzi non associati, come da art. 13 dello Statuto
comma 3, conferendo delega scritta (clicca per scaricare il modello di delega).
Per poter ricevere il link alla piattaforma telematica zoom ti invitiamo a comunicarci al più presto il tuo indirizzo e-mail ai numeri della segreteria o alla e-mail istituzionale info@associazionelinfa.it.

Nella speranza di poterci ritrovare presto tutti insieme, ti mando un grande abbraccio.
Federica Chiara – Presidente Associazione

P.s. Ricordiamo, a chi non avesse già provveduto, il rinnovo della quota associativa di € 35 per l’anno 2020, da versare con le seguenti modalità:

  • IBAN IT31 S033 5901 6001 0000 0141 651 presso Banca Intesa
  • BOLLETTINO POSTALE C.C. POSTALE N. 15346315

Non sei ancora socia/o? Entra nella grande famiglia Linfa!

DIVENTA SOCIA/O!

E’ uscito “Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1”

Abbiamo una bella notizia: è uscito il manuale “Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1” scritto da importanti medici e scienziati che da anni si occupano di Neurofibromatosi di tipo 1.

Il testo affronta tutti gli aspetti della NF1 in un approccio multidisciplinare e include dati clinici e molecolari validi per supportare le discussioni in corso su un aggiornamento dei criteri diagnostici.

Gli autori sono:

  • Dr. Gianluca Tadini, Dermatologo Pediatrico, Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico
  • Prof. Eric Legius, Direttore del Dipartimento di Genetica Umana – Università di Leuven, Belgio
  • Dr.ssa Hilde Brems, Dipartimento di Genetica Umana – Università di Leuven, Belgio 

Anche la nostra presidente Dr.ssa Federica Chiara ha dato il suo personale contributo scrivendo il capitolo intitolato “Mechanotransduction and NF1 Loss-Partner in Crime: New Hintes for Neurofibroma Genesis” dove affronta il tema della genesi del neurofibroma.

L’articolo scritto dalla nostra presidente dr.ssa Federica Chiara

Con questa pubblicazione gli autori offrono alla comunità di medici e scienziati le loro conoscenze sul campo con l’obiettivo di individuare tutte le diverse manifestazioni cliniche legate alla NF per garantire una pronta diagnosi e per fornire un’assistenza ottimale ai pazienti nel corso della loro vita.

Per chi è interessato il manuale è disponibile nelle librerie scientifiche e anche online a questo link: MANUALE NF1

Il Centro Pediatrico per le Neurofibromatosi di Milano presso l’Ospedale Maggiore-Policlinico

Oggi siamo a Milano presso l’Ospedale Maggiore Policlinico e parliamo di bambini con neurofibromatosi che sono accolti nel reparto di Pediatria – Alta Intensità di Cura presso la Clinica De Marchi.

Il team di pediatri del reparto è specializzato nel seguire i piccoli pazienti affetti da malattie rare, tra cui la neurofibromatosi di tipo 1, e può garantire una grande competenza degli specialisti della Genetica Medica e degli psicologici dello Sportello Malattie Rare.

La forte multidisciplinarietà e la strumentazione all’avanguardia ‘a misura di bambino’ hanno portato questo reparto a distinguersi anche nel campo delle malattie rare.

I due medici genetisti di riferimento per le neurofibromatosi sono la Dr.ssa Donatella Milani e la Dr.ssa Giulietta Scuvera.

La dr.ssa Donatella Milani

Le dr.sse Milani e Scuvera fanno parte della UOSD Pediatria – Alta intensità di cura, di cui è responsabile la Prof.ssa Paola Giovanna Marchisio, presso la Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico che si trova in via Commenda 9 – 20122 Milano., Clinica De Marchi, piano terzo.

Prof.ssa Paola Giovanna Marchisio

Per eventuali informazioni questi sono i contatti della segreteria del reparto presso la Clinica De Marchi, al piano ammezzato:

02.5503.2347 | pediatrialtaintensita@policlinico.mi.it.

La prenotazione di una visita avviene tramite CUP regionale al seguente numero 800638638, con impegnativa dove bisogna scrivere “visita genetica” e specificare anche i codici degli ambulatori PWA0NFP (per prime visite), PWA0NFC (per controlli).

In caso di richieste urgenti, può essere inviata una mail all’indirizzo della dr.ssa Scuvera: giulietta.scuvera@policlinico.mi.it.

Il percorso prevede una prima visita ambulatoriale che servirà per programmare i relativi controlli clinici e strumentali e l’eventuale analisi genetica specifica.

Generalmente, le valutazioni vengono programmate presso la struttura in regime di day hospital.

All’interno della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare il percorso diagnostico – assistenziale include gli accertamenti previsti dal PDTA (Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale) della Regione Lombardia, con esami più approfonditi in caso di sintomatologia specifica. Le figure specialistiche più frequentemente coinvolte includono: oculista, neuropsichiatra infantile, endocrinologo, neuroradiologo, radiologo. 

Al compimento dei 18 anni, i pazienti vengono seguiti presso il Centro di riferimento per adulti dello stesso Ospedale (UOS Genetica Medica – Dr.ssa Natacci, Dr.ssa Cesaretti) con il quale le dr.sse Milani e Scuvera collaborano anche rispetto agli aspetti scientifici. 

In particolare l’Unità Operativa Pediatria ad alta intensità di cura è riferimento nazionale e internazionale nel campo della ricerca pediatrica relativa alle vaccinazioni, alle malattie infettive, alle malattie respiratorie, all’ottimizzazione della terapia antibiotica e, nell’ambito delle malattie rare, alle malattie rare con coinvolgimento cutaneo, alle malattie metaboliche e alle correlazioni genotipo-fenotipo nelle sindromi malformative e nel ritardo mentale.

Come la Regione Lazio, anche la Lombardia è un esempio virtuoso perché con il PDTA fissa delle specifiche linee guida per i medici che seguono i pazienti affetti da NF che includono:

  • criteri diagnostici da soddisfare per esenzione per neurofibromatosi (Codice di esenzione RBG010)
  • criteri terapeutici per la prescrizione e la fornitura dei trattamenti farmacologici e non farmacologici
  • aspetti assistenziali
  • monitoraggio con l’elenco degli esami/visite da proporre ai pazienti durante il follow-up clinico.

Fonte: Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

A musical journey to end NF: Children’s Tumor Foundation approda in Europa!

Una notizia meravigliosa!

La Children’s Tumor Foundation (CTF) approda in Europa!

La fondazione americana, diretta dalla Dott.ssa  Annette Bakker, da anni sostiene migliaia di progetti sulle neurofibromatosi grazie ai quali alcune terapie farmacologiche sono  già in fase di sperimentazione, anche in Europa (https://www.ctf.org ).

Nonostante il difficile momento del COVID, l’organizzazione ci offre un meraviglioso concerto dedicato a tutti i malati, ai loro famigliari per sostenere la ricerca scientifica. 

LINFA, ANF e ANANAS e tutti coloro che vogliono sostenere la speranza di una cura per le NF e le Schwannomatosi, salutano con gioia questa grande organizzazione per un futuro di cooperazione, solo per il bene dei malati.

Allora, cari amici, facciamoci sentire, iscrivetevi al concerto!

L’iscrizione all’evento che si terrà sabato 5 settembre dalle ore 20 (ora italiana) è gratuita.

E’ comunque possibile dare il proprio contributo alla ricerca sulle NF con una donazione.
 
A questo link si può procedere con l’iscrizione: A MUSICAL JOURNEY TO END NF

English

Wonderful news this week!

The Children’s Tumor Foundation (CTF) lands in Europe!

The American Foundation, directed by Dr. Annette Bakker, has been supporting thousands of projects on neurofibromatosis for years. Thanks to CTF some drug therapies are already being tested, even in Europe. (https://www.ctf.org ).

Despite the difficult moment of COVID, the
organization offers us a wonderful concert dedicated to all patients and their
families in order to support scientific research.

LINFA, ANF and ANANAS and all people who want to help us to find a cure for NFs and Schwannomatosis, welcome with open arms CTF Europe wishing a future of cooperation, for the sake of patients.

So, dear friends, let’s make some noise, sign up for the concert!

Partecipation at the event is free of charge.

Click here to register online: A MUSICAL JOURNEY TO END NF

Ospedale Bambino Gesù di Roma: il centro di riferimento per le Neurofibromatosi

Anche l’Ospedale Bambino Gesù è centro di riferimento per le neurofibromatosi della Regione Lazio e con il Policlinico Umberto I – di cui abbiamo già parlato – e il Policlinico Gemelli ha elaborato il PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) per le NF.

Di cosa si tratta? Il PDTA è un documento estremamente importante per i medici e per i pazienti con neurofibromatosi perché definisce i passaggi fondamentali per una adeguata presa in carico: dall’inquadramento della malattia, agli strumenti di diagnosi, alle terapie fino ai controlli di salute. Il PDTA della Regione Lazio è un modello innovativo e virtuoso che speriamo sia di ispirazione per tutte le regioni italiane.

Presso il Bambino Gesù i pazienti possono infatti trovare un percorso diagnostico e clinico dedicato alla presa in carico per neurofibromatosi e altre malattie rare.

Abbiamo contattato i medici del centro NF che hanno risposto gentilmente alle nostre domande.

Come si prenota? 

La prenotazione avviene tramite contatto diretto con il centro via mail: malattie.rare@opbg.net.

La bella notizia è che a breve verrà attivata una mail dedicata ai pazienti con neurofibromatosi che è la seguente: neurofibromatosi@opbg.net.

Per avere informazioni e prenotare è anche possibile chiamare il numero 0668593642 dalle ore 8 alle ore 16 dal lunedì al venerdì.

Dove si trova il centro? 

Le valutazioni si svolgono presso due delle sedi dell’Ospedale Bambino Gesù:

  • la sede del Gianicolo – Piazza Sant’Onofrio, 4 – 00165 Roma – Padiglione Giovanni Paolo II
  • la sede di San Paolo – Viale di San Paolo, 15 – 00146 Roma

Qual è il primo step per chi inizia il percorso di cura? 

Per iniziare il percorso è possibile il contatto via mail (malattie.rare@opbg.net) per valutare in base alle specifiche necessità (nuova diagnosi, presa in carico, sede di provenienza) una prima valutazione tramite visita ambulatoriale oppure in regime di Day Hospital.

Da chi è composto il vostro team? Le responsabile dell’ambulatorio dedicato alle neurofibromatosi sono:

  • dr.ssa Rossella Capolino (pediatra/case manager) rossella.capolino@opbg.net
  • dr.ssa Marina Macchiaiolo (pediatra/case manager) marina.macchiaiolo@opbg.net

Il Responsabile UOC – Unità Ospedaliera Complessa Malattie Rare e Genetica Medica è il Dott. Andrea Bartuli.

Attorno ai pazienti è stato creato un team multidisciplinare che viene attivato a seconda delle varie necessità. Le specialità coinvolte nella presa in carico dei pazienti con neurofibromatosi sono le seguenti: Chirurgia Plastica, Dermatologia, Endocrinologia, Genetica (clinica e di laboratorio) Neurochirurgia, Neurologia, Oncologia, Oculistica, Ortopedia/Chirurgia Vertebrale, Radiologia.

Per controlli/follow up fissate voi le visite o se ne occupano i pazienti? Fissiamo noi le visite salvo specifiche necessità legate alla provenienza.

Il vostro centro è pediatrico. Dopo i 18 anni cosa succede? Esiste un progetto di transizione bambino-adulto? 

E’ già attiva la collaborazione con il centro della Università la Sapienza (dr.ssa Sandra Giustini) anche se è un percorso che necessita di perfezionamento legata alla difficoltà di cambiare referenti avendo avviato dei percorsi di presa in carico fin dall’infanzia.

Il centro raccoglie anche dati per la ricerca in modo da mantenere un collegamento tra clinica e ricerca di base ed identificare nuove terapie farmacologiche? 

L’ospedale Pediatrico Bambino Gesù è un istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (IRCCS) e quindi tutte le attività cliniche sono per definizione connesse alla ricerca di base. L’ospedale è sede di due centri Trial per la gestione di sperimentazioni cliniche/farmacologiche e inoltre sede di numerosi Laboratori di Ricerca per la ricerca traslazionale.

Per maggiori informazioni è possibile consultare questa pagina: Malattie Rare e Genetica Medica – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Per leggere il PDTA Regione Lazio per le Neurofibromatosi clicca qui: Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale

Grazie a Don Battista Dassa!

“Dare una piccola goccia d’aiuto alla LINFA della vita.”

Chi ha pronunciato queste parole? Una persona speciale, specialissima, una di quelle persone che ti cambiano la vita quando le incontri nel tuo cammino.

Lui è Don Battista Dassa, prete camminatore della Val Camonica, che oggi ringraziamo di vero cuore!

Insieme ai suoi pellegrini ha portato avanti una raccolta fondi a favore di Linfa, in particolare per il progetto di ricerca scientifica “Una sfida per la vita” ed è riuscito a raccogliere una somma inaspettata: € 1.100,00!

Grazie, grazie e ancora grazie! Le parole non bastano per esprimere la gioia che proviamo in questo momento ma sono importanti perché danno voce a tutti i pazienti, ricercatori, medici e a tutte le persone che hanno fiducia in noi e che sostengono i nostri progetti.

Come ha conosciuto la nostra causa, Don Battista? Il nostro ambasciatore è stato Nicola! Un papà della grande famiglia Linfa che qualche mese fa, a sua volta, aveva organizzato una raccolta fondi per l’altro progetto di ricerca che sosteniamo, “Togliamo energia al tumore”, coordinato dal Prof. Andrea Rasola, riuscendo a raccogliere un’altra somma importante: € 1.000,00!

Per questo ringraziamo ancora tutti, dal profondo del cuore: un mondo senza Neurofibromatosi sarà presto una realtà, anche grazie a loro!

Hai fiducia in noi? Aiutaci con una donazione!

DONA ORA

Intervista A Good Magazine: la presidente racconta Linfa e i suoi obiettivi

Anche d’estate Linfa non si ferma!

In questa bella intervista al portale A Good Magazine, con parole chiare e decise, la nostra presidente Federica Chiara racconta i valori, gli obiettivi e la visione sul futuro della nostra associazione.

Afferma la presidente: “Il percorso è lungo, ma ci sono le basi affinché si arrivi al successo, ovvero alla realizzazione di questi obiettivi, in cui il malato è al centro: Centri NF su tutto il territorio Italiano dedicati sia all’età pediatrica che all’età adulta, nuove terapie farmacologiche a disposizione di tutti, protocolli di diagnosi e terapia uguali in tutte le regioni e sincronizzati con il progresso scientifico.

Comunicazione, Speranza, Assistenza, Mediazione si possono riassumere in due parole: CaSa Mia.

L’associazione Linfa diventa una famiglia.”

L’intervista integrale è disponibile qui: Lottiamo insieme contro la neurofibromatosi: l’impegno dell’associazione Linfa OdV

Il Centro di Riferimento Regionale per le Neurofibromatosi del Policlinico Umberto I di Roma

Oggi siamo nella capitale e parliamo del Centro per le Neurofibromatosi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I.

1. Dove si trova il Centro?

Il Centro di Riferimento Regionale Malattie Rare di pertinenza dermatologica, diretto dalla Prof.ssa Sandra Giustini, è situato al piano terra della Clinica Dermatologica del Policlinico Umberto I di Roma.

Il Policlinico Umberto I di Roma

2. Come si prenota e come inizia il percorso del paziente?

Il paziente, dopo il primo sospetto formulato nel territorio o da altro specialista coinvolto o meno nella rete, viene generalmente indirizzato presso lo Sportello delle Malattie Rare situato al piano terra della Clinica Dermatologica (tel. 0649976914) per la definizione della diagnosi.

La richiesta di visita può avvenire anche su consiglio dell’Associazione dei Pazienti.

Per la visita ambulatoriale occorre munirsi di un’impegnativa del pediatra o del medico di medicina generale o di un altro specialista, con su scritto “visita dermatologica per sospetta malattia rara”, eventuali certificazioni di esenzioni per malattia e tutta la documentazione clinica precedente.

Durante la prima visita vengono effettuate un’accurata raccolta anamnestica, lo studio della documentazione clinica portata in visione, l’esame clinico con particolare attenzione ai segni cutanei, neurologici ed osteoarticolari, la valutazione dello sviluppo psico-fisico nei bambini.

Durante il processo diagnostico, i pazienti con sospetto di patologia rara usufruiscono del codice di esenzione per sospetta Malattia Rara (R99), per le prestazioni volte alla conferma/esclusione della diagnosi.

Una volta accertata la diagnosi viene rilasciata apposita certificazione, con cui il paziente può recarsi alla ASL di riferimento e richiedere il codice di esenzione specifico per malattia rara (nel caso delle Neurofibromatosi RBG010). Tale codice dà diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo (ticket) di tutte le prestazioni di assistenza sanitaria.

Sulla base della gravità della patologia, potrà altresì essere richiesta la possibilità di usufruire dell’invalidità civile e dei diritti previsti dalla legge 104/1992 per il paziente o per suoi i genitori (se paziente minorenne).

3. Da chi è composto il vostro team multidisciplinare?

Il nostro Centro di riferimento è organizzato in una complessa Rete Assistenziale multidisciplinare per la diagnosi, il trattamento ed il follow-up delle innumerevoli patologie rare previste dal DM 279/2001 e dalla Rete Regionale di assistenza alle Malattie Rare, recentemente riorganizzata dalla Regione Lazio.

Fornisce ai pazienti con Malattie Rare una presa in carico globale, garantendo un rapido accesso, un preciso inquadramento diagnostico e un adeguato trattamento attraverso una gestione multidisciplinare. Si avvale, infatti, di numerosi specialisti con esperienze decennali, che collaborano tra di loro formando una rete assistenziale che pone al suo centro il paziente affetto da Malattia Rara.

Attraverso tale complessa struttura non viene garantita soltanto la cura delle manifestazioni cliniche, in accordo con le linee guida attuali, bensì la promozione della salute, la prevenzione primaria e secondaria, il miglioramento dello stato psico-fisico e della qualità della vita unitamente ad una maggiore attenzione al contesto sociale e relazionale della persona.

Al fine di garantire un’uniformità nella diagnosi, nel trattamento e nel monitoraggio di tali malattie rare, il Centro Malattie Rare di pertinenza dermatologica, in collaborazione con altri Istituti, ha redatto i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) Regionali.

Nell’ambito delle Neurofibromatosi, i principali specialisti che collaborano con il nostro Centro sono:

  • Prof.ssa Antonietta
    Moramarco (Oculista)
  • Prof. Denis Cozzi
    (Chirurgo pediatrico)
  • Prof. Antonio Radicioni (Endocrinologo)
  • Prof.ssa Amalia Schiavetti
    (Oncologo pediatrico)
  • Dott. Alessandro De Luca
    (Biologo Genetista)
  • Prof. Marco Castori
    (Genetista Medico)
  • Prof. Paolo Ricci
    (Radiologo)
  • Prof.ssa Maria Giuseppina
    Onesti (Chirurgo Plastico)
  • Prof.ssa Maria Letizia Meggiorini
    (Ginecologa/Senologa)
  • Prof. Mauro Celli
    (Pediatra)
  • Prof. Alessandro Sciarra
    (Urologo)
  • Prof.ssa Valeria Riccieri
    (Reumatologa)
  • Prof.ssa Angela Musacchio
    (Otorinolaringoiatra)
  • Prof. Claudio Di Biasi
    (Neuroradiologo)
  • Prof. Francesco Cardona
    (Neuropsichiatra Infantile)
  • Prof. Giorgio De Toma
    (Chirurgo addominale)
  • Prof. Giovanni Fabbrini
    (Neurologo)
  • Prof. Claudio Letizia
    (Internista)
  • Prof. Ciro Villani
    (Ortopedico)
  • Prof. Federico Venuta
    (Chirurgo Toracico)
  • Prof. Andrea Frustaci
    (Cardiologo)
  • Prof. Danilo Badiali
    (Gastroenterologo)
  • Prof. Fabio Manganaro
    (Radiologo pediatrico)
  • Prof. Gian Luca Sfasciotti
    (Odontoiatra)
  • Prof. Andrea Gennaro
    Ruggeri (Neurochirurgo)
  • Prof. Filippo Camerota
    (Fisiatra)
  • Prof. Valentino Valentini
    (Chirurgo Maxillo-Facciale)
  • Dott.ssa Maria Carmela
    Schiavone (Psicologa)

4. Per i controlli/follow up fissate voi le visite o se ne occupano i pazienti?

Posta la diagnosi di Malattia Rara, si procederà alla valutazione clinica con la programmazione di visite multispecialistiche, eventuale consulenza genetica e indagini strumentali con esperti facenti parte della rete delle Malattie Rare del Policlinico Umberto I, sia in regime ambulatoriale che di DH (in condizioni di fragilità). Tali specialisti ruotano presso lo Sportello Malattie Rare in modo da assicurare al paziente la loro presenza costante. In alcuni casi è possibile organizzare un percorso clinico-strumentale nell’arco della stessa giornata (in regime ambulatoriale), al fine di agevolare i pazienti fuori Regione.

Inoltre, sia il personale infermieristico dedicato che i volontari dell’associazione ANANAS onlus e lavoRARE onlus, presenti costantemente presso lo Sportello delle Malattie Rare, provvedono alla prenotazione degli esami clinico-strumentali e\o degli interventi chirurgici che avvengono sempre all’interno dell’Azienda Policlinico Umberto I. I volontari delle associazioni sono anche impegnati nell’attività di accoglienza, di accompagnamento e di informazione dei pazienti che afferiscono al Centro.

Per quanto riguarda i successivi controlli ambulatoriali presso il nostro Centro, sulla base delle condizioni cliniche dei singoli pazienti, il paziente stesso potrà prenotare la visita contattando il numero 0649976968 oppure inviando una mail all’indirizzo malattierare.dermo@policlinicoumberto1.it. Tale servizio mail garantisce ai pazienti un modo estremamente rapido per mettersi in contatto con l’Equipe Malattie Rare di pertinenza dermatologica.

5. Il vostro centro è sia pediatrico che per adulti? Esiste un progetto di transizione bambino-adulto?

Il nostro Centro, grazie alla collaborazione con i numerosi specialisti sopra indicati, garantisce una presa in carico globale anche dei pazienti di età pediatrica.

Particolare attenzione viene posta al cosiddetto “Transitional Care”.

Estremamente delicato, per un paziente con Malattia Rara, è infatti il passaggio dall’età pediatrica all’età adulta, passando per l’adolescenza. Per questo motivo il nostro Centro cerca di facilitare la continuità assistenziale e la maggior aderenza alle cure, favorendo autonomizzazione e presa di coscienza dell’adolescente che diventerà un adulto.

La diagnosi di Malattia Rara ha un impatto psicologico notevole sulla vita dei pazienti; per tale motivo il nostro Centro fornisce anche supporto psicologico ai pazienti stessi ed alle loro famiglie.

Inoltre, grazie alla collaborazione con le associazioni dei pazienti comprende meglio alcune loro criticità, contribuendo ad affrontarle e superarle al fine di favorire una maggiore integrazione nella società.


6. Il vostro Centro raccoglie anche dati per la ricerca in modo da mantenere un collegamento tra clinica e ricerca di base al fine di identificare nuove terapie farmacologiche?

Il nostro Centro provvede a raccogliere dati relativi ai pazienti attraverso dei database al fine di consentire un’analisi scientifica più accurata e globale degli stessi.

Si avvale, inoltre, di numerose collaborazioni con altre Strutture tra cui:

  • Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche dell’Università degli Studi di Padova (Dott.ssa Federica Chiara)
  • Istituto C.S.S. Mendel (Dott. Alessandro De Luca), Roma
  • IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG) (Prof. Marco Castori)
  • IRCCS Istituto Nazionale Tumori Milano (Prof. Alessandro Gronchi).

Come il Policlinico Umberto I anche l’Ospedale Bambino Gesù e il Policlinico Gemelli (di cui parleremo presto) sono Centri di Riferimento della Regione Lazio per le Neurofibromatosi; nel 2016 hanno elaborato insieme uno specifico Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale per i pazienti (PDTA).

Per leggere il PDTA clicca qui: Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale Neurofibromatosi Regione Lazio

Il Centro di Riferimento per le Neurofibromatosi di Genova

Lo staff del Centro di Genova al Gaslini.

Il Centro di Riferimento per le Neurofibromatosi di Genova si trova presso IRCCS Istituto Giannina Gaslini e si chiama Centro Alta Specialità Neurofibromatosi (CAS NF).

Per raggiungere il centro NF bisogna recarsi presso UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, Padiglione 16, Via G. Gaslini 5, 16147 Genova.

Lo Staff è composto dai seguenti medici:

Dott.ssa Maria Cristina Diana, pediatra (referente CAS NF)

Dott.ssa Cristina Chelleri, pediatra

Dott. Gianluca Piccolo, medico in formazione specialistica in pediatria

Inoltre, in base alle necessità del paziente è disponibile un team multidisciplinare composto da consulenti specialisti dell’Istituto G Gaslini.

Prenotazione

La prenotazione dei ricoveri, Day Hospital e visite può essere fatta ai seguenti recapiti:

Reparto NF Padiglione 16 primo piano,  sig.ra Luisa Pozzo, numero telefonico 010-56362564

Day Hospital NF Padiglione 16, piano terra, corridoio rosa , sig.ra Gloria Incontrera,  numero telefonico 010.56362620

cellulare di servizio: 366 6873748

mcristinadiana@gaslini.org

Lo staff del Centro NF di Genova

Primo step

Per iniziare il percorso di cura presso il Centro NF di Genova è possibile prendere contatti via telefono o via mail  per informazioni ed eventuale invio di materiale e documenti, dal lunedì al venerdì dalle ore 8 alle ore 16.

Viene fissato un appuntamento in Day Hospital/ricovero per avvio percorso diagnostico/assistenziale dedicato al paziente.

Il percorso di presa in carico e cura del paziente prevede: valutazione pediatrica e consulenza specialistiche (valutazione oculistica, dermatologica, neuropsichiatrica/psicomotoria o psicodiagnostica, neurogenetica, endocrinologica, ortopedica, cardiologica, oncologica, neuroncologica, neuro chirurgica, chirurgica, nefrologica, neurofisiologica, terapia del dolore, fisiatrica), esami ematochimici, analisi genetica, OCT, campo visivo, PEV, ecografia addominale, ecodoppler renale, RM encefalo/spinale, eco cute e sottocute, RM Total Body, PET, EEG, VCN ed EMG.

Il paziente viene preso in carico globalmente per tutti gli aspetti della patologia.

Gli appuntamenti vengono fissati direttamente dal personale medico ed infermieristico del Centro.

Al momento non esiste un progetto di transizione bambino-adulto, pertanto nel nostro Centro i pazienti vengono seguiti anche dopo i 18 anni, per quanto possibile.  In caso di problematiche specifiche oncologiche, chirurgiche, cardiologiche e nefrologiche vengono inviati presso strutture competenti per l’età adulta.

L’attività del centro NF1 di Genova comprende:

  • attività di diagnosi clinica
  • attività di diagnosi genetica e molecolare
  • attività di follow-up
  • certificazione di malattia rara
  • gestione del data base clinico
  • registro dei pazienti affetti con NF
  • attività di ricerca
  • studi di correlazione tra NF e displasie vascolari (Moya Moya), studio correlazione genotipo/fenotipo
  • studi in merito alle alterazioni scheletriche in NF e nuove terapie combinate chirurgiche e mediche
  • studi di correlazione tra NF e patologie endocrinologiche/ematologiche/ nefrologiche
  • percorsi e valutazione in autismo e NF
  • disturbi comportamentali nell’adolescente NF
  • problematiche psicologiche nel  passaggio all’età adulta.

Partecipazione a trials clinici nazionali ed internazionali

Da gennaio 2020 presso il CAS NF è avviato l’utilizzo del farmaco SELUMETINIB ad uso compassionevole (al momento avviato in 4 pazienti attentamente monitorati.).

Ulteriori pazienti sono in attesa di poter iniziare il farmaco, previa autorizzazione del Comitato Etico dell’Istituto G. Gaslini.

Per ulteriori informazioni è possibile contattare:

Sportello Regionale delle Malattie Rare
c/o C.A.B.E.F. – Centro Accoglienza Bambino e Famiglia, Pad. 8
Tel.: 010.56362937 / 010.56362113  
Mobile: 3357304627 Fax.: 010.56362114 / 010.8612071
sportelloregionalemr@gaslini.org

Malattie Rare al tempo del Covid-19: indagine dell’Università degli Studi di Catania

Come i malati rari e le loro famiglie vivono la pandemia e come possiamo rispondere ai loro bisogni in modo adeguato.

E’ questo l’obiettivo dell’indagine promossa dall’Università degli Studi di Catania: individuare e comprendere elementi che possano essere utili per migliorare la qualità della vita delle persone con malattie rare e delle loro famiglie alla luce degli eventi correlati alla pandemia da virus SARS-CoV-2.

L’attuale emergenza sanitaria ha reso più evidenti le ambiguità e le incertezze delle persone più fragili come i malati rari. Oltre alle evidenti ricadute in ambito economico e sociale, la fase 1 e la fase 2 hanno portato rilevanti e ben note conseguenze cliniche e psicologiche. Queste ultime, tangibili a tutt’oggi nella fase 3, coinvolgono non soltanto coloro colpiti dalla infezione da COVID-19, ma anche forse soprattutto chi soffrendone indirettamente, ha pagato in termini di sospensione delle attività scolastiche, ricreative, riabilitative e lavorative.

La fase 2, e ancor più, la fase 3 rappresentano una fase delicata di ricostruzione del tessuto economico e sociale associata alla ripartenza delle attività sanitarie e socio-sanitarie rivolte ai cittadini e alla rimodulazione delle forme di assistenza specifica rivolta a persone con particolari condizioni come le Malattie Rare. Si ritiene pertanto che in questo particolare momento storico, le malattie rare rappresentino un interessante modello di studio proprio perché coinvolgono più persone e investono trasversalmente molteplici dimensioni dell’esistenza umana, lungo tutto l’arco della vita. Conoscere aspetti della vita quotidiana, unitamente ad attività, risorse e difficoltà, delle persone con malattia rara e delle loro famiglie può essere utile per pianificare azioni ed interventi che possano migliorarli.

I destinatari dell’indagine sono:

  1. Gli adulti con malattie rari
  2. I Caregiver (in genere un familiare) di bambini, adolescenti e adulti non autosufficienti con malattie rare.

L’indagine si avvale di un questionario online, semistrutturato, anonimizzato e autosomministrato a cura del paziente adulto o del caregiver. È accluso il modulo informativa privacy.

Il questionario è distinto in due aree, rispettivamente per:

  • La persona adulta con malattia rara
  • Il caregiver (in genere un familiare) di bambino, adolescente, adulto non autosufficiente con malattia rara.

La raccolta e l’analisi dei dati riguardanti gli aspetti clinici, psicologici e sociali della persona con malattia rara o del familiare/caregiver che se ne prende cura – durante la fase 1, la fase 2 e l’iniziale fase 3 della pandemia da COVID-19 – consentirà ai ricercatori di sviluppare interventi per migliorare la qualità di vita dei malati rari attraverso l’attuazione di percorsi assistenziali idonei e la progettazione di interventi di cura per la promozione del benessere dei malati rari, in un’ottica di prevenzione e supporto al malato, alla famiglia e ai caregiver

L’indagine è articolata nelle seguenti 7 sezioni:

  1. aspetti relativi al COVID-19
  2. attività (paziente/caregiver)
  3. aspetti psicologici (paziente/caregiver, famiglia)
  4. differenze tra fase 1, fase 2 e fase 3
  5. informazioni cliniche (paziente/caregiver)
  6. centro specialistico
  7. informazioni socio-demografiche.

L’indagine sarà disponibile online sul sito del Dipartimento di Scienze della Formazione dell’Università di Catania e accessibile gratuitamente a tutti gli interessati fino al 6 settembre 2020.

Sarà inoltre diffusa a pediatri di libera scelta/medici di medicina generale, ambulatori specialistici e associazioni di malattie rare presenti sul territorio regionale/nazionale e divulgata tramite social network dei partner di progetto.

In prospettiva, l’indagine è finalizzata anche a sollecitare l’intera comunità (clinici, educatori, psicologi, insegnanti, decisori) a realizzare interventi capaci di promuovere reti di prossimità, valorizzare il contributo dei malati rari e delle loro famiglie nella costruzione di risposte inclusive e sostenibili, utilizzando la conoscenza dei bisogni in maniera preventiva e non emergenziale. 

Le persone con malattie rare o i familiari/caregiver che se ne prendono cura possono compilare anonimamente da qualsiasi device dal 22 luglio al 6 settembre 2020.

Responsabili scientifici dell’indagine sono i docenti di Pediatria Generale e Specialistica Agata Polizzi (Dipartimento di Scienze della Formazione) e Martino Ruggieri dell’Unità operativa a Programma Infradipartimentale di Malattie rare del Sistema nervoso in Età pediatrica del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Catania, in collaborazione con Santo Di Nuovo e Filippo Palermo, docenti dell’ateneo catanese, Amalia Egle Gentile, e Domenica Taruscio, rispettivamente ricercatrice e direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma.

E’ importante partecipare! Per andare all’indagine clicca qui: INDAGINE MALATTIE RARE AL TEMPO DEL COVID-19

Fonte: Università degli Studi di Catania

Filo diretto con la ricerca: intervista al Dr. Francesco Ciscato

Andrea Errico intervista Francesco Ciscato

Andrea Errico, consigliere di Linfa, ha incontrato Francesco Ciscato, ricercatore presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e principale autore di un recente studio su tumori e neurofibromatosi di tipo 1.

Il laboratorio dove opera il dr. Ciscato, diretto dal Prof. Andrea Rasola, è finanziato anche dalla nostra associazione e sta conducendo importanti ricerche su molecole con attività antitumorali.

Grazie a questa ricerca Francesco Ciscato è stato di recente premiato da Children’s Tumor Foundation con un importante riconoscimento: The Young Investigator Award.

Il Centro di Riferimento per le Neurofibromatosi di Catania

Il nostro viaggio alla scoperta dei centri di riferimento per le neurofibromatosi in Italia continua oggi con la città di Catania, in Sicilia.

Abbiamo parlato con il Prof. Martino Ruggieri, Direttore U.O.P.I di “Diagnosi, Percorsi Assistenziali e Terapia delle Malattie Rare del sistema nervoso in età pediatrica”, AOU “Policlinico-Vittorio Emanuele”, Presidio “Gaspare Rodolico” di Catania, che ha gentilmente risposto alle nostre domande.

Lo staff del Centro NF di Catania

(1) Dove si trova il Centro?

Il Centro per le neurofibromatosi si trova all’interno del Centro di Riferimento Regionale e del Programma Infradipartimentale per le “Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatrica”; Azienda Ospedaliero Universitaria/AOU “Policlinico”, PO “G. Rodolico”, Università degli Studi di Catania, Via S. Sofia, 78, 95128 – Catania.

Gli ambulatori sono situati all’interno dell’edificio 2, piano -1: si attraversa l’intero edificio 2, dopo essere entrati dall’ingresso principale o ingresso A, e quindi bisogna scendere al piano – 1.

L’AOU “Policlinico” è oggi divisa in due grandi plessi (PO) distanti tra di loro: il Plesso Ospedaliero-Universitario “G. Rodolico” (Cittadella Universitaria, via S. Sofia) e il Plesso Ospedaliero-Universitario “San Marco” (Librino, viale C.A. Ciampi).

(2) Come si prenota?

Tramite il numero telefonico diretto degli ambulatori è 095.3782812; oppure componendo il numero verde dell’AOU “Policlinico”: 800553131.

(3) Qual è il primo step per chi inizia il percorso con voi?

Il paziente deve telefonare al numero di prenotazione dell’ambulatorio (095.3782812); chiedere una prima visita (bambini e/o adulti); presentarsi alla prima visita dove saranno stabiliti e prenotati gli eventuali controlli specialistici e/o tutti gli esami di laboratorio e strumentali inclusa l’analisi genetica [tutto viene eseguito all’interno della nostra Azienda].

(4) Cosa bisogna scrivere sull’impegnativa?

Nell’impegnativa bisogna scrivere queste parole: “Visita per Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatrica”; diagnosi o sospetto diagnostico (es.,  “neurofibromatosi”; “NF1”; “NF2”; “schwannomatosi” e/o altro). Bisogna scrivere questo per qualsiasi fascia d’età, anche per gli adulti, poi penseremo noi alle successive prescrizioni.

(5) Da chi è composto il vostro team multidisciplinare?

prof. Martino Ruggieri [pediatra: coordinatore/case manager];

prof. Andrea Domenico Praticò [pediatra; Ricercatore Universitario]
dott. Chiara Maria Battaglini [pediatra: Dirigente Medico di 1 Livello];
dott. Maria Rita Rinaldi [peditra/neonatologo: Dirigente Medico di 1 Livello];
dott. Giuseppina Puleo [pediatra/neonatologo: Dirigente Medico di 1 Livello];
prof. Giovanna Russo, prof. Andrea Di Cataldo [omco-ematologia pediatrica]
prof. Manuela Caruso [endocrinologia pediatrica]
prof. Salvatore Leonardi [broncopneumologia pediatrica: PO “San Marco”]
dott. Raffaele Falsaperla [Pediatra/neonatologo: Pronto Soccorso pediatrico & Pediatria: PO “San Marco”]
dott. Pietro Sciacca [cardiologia pediatrica];
prof. Marco Fichera [genetista]
dott. Franco Calì [genetica molecolare: Istituto Oasi M. Santissima, Troina, EN]
prof. Antonello Basile, prof. Stefano Palmucci [neuroradiologia]
dott. Giuseppe Belfiore [radiologo/neuroradiologo pediatra]
prof. Corrado Spatola [radiologo/radioterapista e oncologo]
prof. Giuseppe Micali, dott. Mariella Nasca [dermatologia]
prof. Vincenzo Di Benedetto [chirurgo pediatra];
prof. Giuseppe Barbagallo, dott. Giuseppe Altieri [neurochirurgo/neurologo];
prof. Teresio Avitabile, dott. Massimo Di Pietro [oculistica]
prof. Luigi Maiolino, prof. Salvatore Cozuzza [audiologia/otorinolaringoiatria];
prof. Carlo Vancheri [pneumologo];
prof. Gaetano Bertino [gastroenterologo];
prof. Marco Panella [ginecologo/ostetrico];
prof. Aldo E. Calogero [endocrinologo adulto];
prof. Puetro Castellino, prof. Santo Signorelli [medicina interna];
prof. Francesco Rapisarda [nefrologo];
prof. Francesco Di Raimondo [onco-ematologia dell’adulto]
prof. Gaetano Magro [anatomopatologo]
prof. Michele Veccho [neurofisiologia]
prof. Vito Pavone [ortopedico];
prof. Pierfrancesco e Massimiliano Veroux [chirurgia vascolare; centro trapianti];
prof. Antonio Di Cataldo [chirurgo oncologo]
prof. Antonio Zanghì [chirurgo generale]
prof. Rosario Perrotta [chirurgia plastica]

(6) Per i controlli/follow up fissate voi le visite o se ne occupano i pazienti?

Fissiamo noi tutte le visite, prenotiamo noi tutti gli esami di laboratorio e/o strumentali e scriviamo noi le impegnative (rosse e/o bianche. Oppure, se le persone necessitano di determinati controlli, vengono fissati telefonicamente e comunicati telefonicamente.

(7) Il vostro centro è solo pediatrico? Dopo i 18 anni cosa succede? Esiste un progetto di transizione bambino-adulto?

No, siamo centro tipicamente valido per tutte le fasce di età. Noi ci occupiamo direttamente dei bambini perchè siamo pediatri, ma esaminiamo, valutiamo, inviamo agli specialisti dell’adulto e
coordiniamo tutte le persone di qualsiasi fascia d’età che afferiscono al nostro Centro. Afferiscono, a oggi, circa 1.250 persone con NF1, NF2, schwannomatosi e sindrome di Legius.

(8) Il centro raccoglie anche dati per la ricerca in modo da mantenere un collegamento tra clinica e ricerca di base ed identificare nuove terapie farmacologiche?
Si, utilizziamo un database del nostro Centro di Riferimento; abbiamo inserito e inseriamo i dati sul Registro Nazionale per le Malattie Rare (RNMR), che fa capo all’Istituto Superiore di Sanità (ISS); abbiamo creato [e siamo Centro coordinatore] dei database nazionali, all’interno della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP) per la NF2 in età pediatrica, per la Schwannomatosi. Come forse sapete stiamo cercando di creare un grande database italiano che possa fare confluire i dati dell’ANF, di ANANAS e di LINFA.

Il Centro è collegato per la Ricerca di base al nostro Istituto per Ricerca e per l’Innovazione Biomedica (IRIB), del CNR (Via Paolo Gaifami, 18, Catania).

Infine, segnaliamo che il centro esegue costantemente trattamenti farmacologici con farmaci biologici: Avastin (bevacizumab) in bambini e adulti con NF2; inibitori di MEK1 e MEK2 (es. trametinib o altro) nella NF1 e nella NF1 spinale.

Per qualsiasi informazione il Centro di Catania mette a disposizione anche questo numero di cellulare: 338 5084769.

Il sogno di Elisa: una cura per le neurofibromatosi

Sono tanti i messaggi che riceviamo, da tutta Italia.
Questo video racconta il sogno di Elisa.

Grazie ai fondi del 5×1000 possiamo essere al fianco della sua mamma, Rebecca, che crede con tutta se stessa nella ricerca e affronta ogni giornata con il sorriso, per trasmettere positività alla sua bimba.
Possiamo realizzare il sogno di tanti bambini e il sogno di Elisa, che ha indossato il braccialetto verde della speranza e non l’ha più tolto.

Ascolta il tuo cuore e scegli di aiutare Elisa e i bambini con neurofibromatosi.

Per destinare il 5 per mille a Linfa nella tua dichiarazione dei redditi firma nel riquadro “Sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale” (il primo in alto a sinistra) e inserisci il CODICE FISCALE 91009350264.

Per scoprire come utilizziamo i fondi clicca qui: 5×1000 a Linfa

Linfa entra in Eurordis, la voce dei malati rari in Europa

La nostra associazione è entrata a far parte della grande famiglia Eurordis!

La richiesta di iscrizione da parte di Linfa è stata accolta con entusiasmo dal Consiglio di Amministrazione di Eurordis che l’ha approvata in data 3 luglio.

Scegliendo di entrare in Eurordis Linfa vuole portare in Europa la causa dei pazienti con neurofibromatosi affinché si investa nella ricerca di una cura per le NF e si migliori l’assistenza sanitaria per tutte le persone che convivono con le neurofibromatosi. Solo unendo le forze possiamo fare la differenza nella vita delle persone.

COS’E’ EURORDIS

EURORDIS-Rare Diseases Europe è un’alleanza senza scopo di lucro nata nel 1997 che raggruppa 929 associazioni di pazienti affetti da malattie rare, di 72 paesi, che lavorano insieme per migliorare la vita di 30 milioni di persone affette da malattie rare in Europa.

Mettendo in contatto tra di loro malati, famiglie e associazioni di pazienti, riunendo tutte le parti interessate e mobilitando l’intera comunità delle malattie rare, EURORDIS amplifica la voce dei pazienti e contribuisce a definire le attività di ricerca, le azioni politiche e i servizi per i pazienti.

EURORDIS sostiene la creazione e lo sviluppo di alleanze nazionali per le malattie rare e di federazioni e network per specifiche malattie.

EURORDIS è sostenuta dai propri soci e da AFM-Téléthon, dalla Commissione Europea, da fondazioni e dall’industria farmaceutica.

La sua mission è la seguente: “EURORDIS works across borders and diseases to improve the lives of people living with a rare disease”. Eurordis lavora oltre i confini e le malattie per migliorare la vita delle persone affette da una malattia rara.

Il logo di membro di Eurordis per Linfa.

COSA FA EURORDIS

EURORDIS mira a migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie rare in Europa, sostenendo la loro causa a livello europeo, supportando la ricerca e lo sviluppo dei farmaci, mettendo in contatto tra loro i vari gruppi di malati, promuovendo campagne di sensibilizzazione e intraprendendo altre azioni con lo scopo di combattere l’impatto che le malattie rare hanno sulla vita dei malati e delle loro famiglie.

I suoi obiettivi principali sono i seguenti:

  • Sostenere la causa dei malati. EURORDIS rappresenta 30 milioni di persone affette da 4000 diverse malattie rare e promuove delle politiche che rispondono ai bisogni dei malati e delle loro famiglie all’interno della Comunità Europea e in altre istituzioni europee.
  • Contribuire alle politiche sanitarie per le malattie rare. EURORDIS svolge un ruolo chiave nei processi di sviluppo e di implementazione delle politiche nazionali ed europee in grado di fornire soluzioni concrete alle persone colpite da una malattia rara, in particolare nel campo della prevenzione, della diagnosi, delle cure, della ricerca, dello sviluppo di farmaci, dei servizi sociali, dell’informazione, della formazione e di molto altro ancora.
  • Farmaci e terapie. EURORDIS è attiva in numerosi settori relativi ai farmaci orfani e fa parte di importanti comitati scientifici in seno all’Agenzia Europea dei Medicinali. Inoltre, EURORDIS ha un ruolo guida nella definizione di una legge a livello europeo che incoraggi lo sviluppo di prodotti medicinali specifici per le malattie rare. EURORDIS è coinvolta in numerosi progetti ed attività a livello europeo e in altre iniziative che mirano ad ottenere un accesso equo ai trattamenti per le malattie rare in tutta Europa.
  • Politiche e Iniziative per la Ricerca. Una malattia è considerata rara nell’Unione Europea (UE) quando colpisce meno di 1 individuo ogni 2.000. Le malattie rare sono patologie cronicamente debilitanti o potenzialmente fatali. Sebbene siano caratterizzate da bassa prevalenza, le oltre 6.000 distinte malattie rare conosciute fino ad oggi, colpiscono o colpiranno un numero di persone nell’Unione Europea pari a 30 milioni di individui. Ad oggi, per molte malattie rare mancano ancora strumenti di diagnosi e trattamenti disponibili oltre che ad una conoscenza di base adeguata. I fondi dedicati alla ricerca sulle malattie rare sono limitati e coordinati a livello nazionale, mentre sarebbe necessaria una ricerca a livello europeo ed internazionale per ottimizzare l’utilizzo delle già scarse risorse e la dispersione delle competenze. Il Consiglio Europeo afferma: “Lo sviluppo di infrastrutture di ricerca e di assistenza sanitaria nel settore delle malattie rare richiede progetti a lungo termine e quindi un impegno finanziario adeguato a garantirne la sostenibilità a lungo termine.” EURORDIS promuove attivamente la ricerca sulle malattie rare ed ha pubblicato diversi documenti programmatici, i cosiddetti position paper, che definiscono le aspettative della comunità delle malattie rare. EURORDIS partecipa come partner in numerosi consorzi, comitati ed agenzie, oltre che a specifici progetti di ricerca.
  • Formazione & Empowerment dei malati rari. I programmi di formazione e di sviluppo delle risorse messi in atto da EURORDIS sono progettati per rafforzare le capacità dei rappresentanti dei malati rari. La formazione aiuta a responsabilizzare i rappresentanti dei malati e a sostenere efficacemente la causa delle malattie rare sia a livello locale che europeo. Anche la nostra presidente Federica Chiara ha partecipato alla Summer School di Eurordis nel 2019.
  • Informazione e networking. EURORDIS responsabilizza le persone affette da una malattia rara incoraggiandole a condividere informazioni, ad imparare gli uni dagli altri e ad unire le forze. EURORDIS conta 929 associazioni affiliate in 72 Paesi, in rappresentanza di oltre 4000 differenti malattie. EURORDIS utilizza la propria posizione per informare, formare e sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema della malattie rare. Da anni coordina la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si tiene ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, una data rara. Inoltre promuove strumenti e servizi che favoriscono lo scambio tra malati ed associazioni come il social forum RareConnect.org, che consente ai malati di interagire tra loro in un ambiente controllato e moderato.

Con questo nuovo sogno europeo ci congediamo da voi con la promessa di lavorare con ancora maggiore impegno per raggiungere l’obiettivo che già vediamo nitido all’orizzonte: la sconfitta delle neurofibromatosi.

Fonte: EURORDIS

Il Centro di Riferimento per le Neurofibromatosi di Bologna

Il Centro di Riferimento per le Neurofibromatosi di Bologna è l’Ambulatorio Malattie Dermatologiche Rare del Policlinico Sant’Orsola – Malpighi.

La sede si trova in Via Massarenti n. 1, Ospedale Sant’Orsola Malpighi di Bologna, Padiglione 29 E, piano terra, ambulatori 26 e 27.

La responsabile dell’ambulatorio è la Dr.ssa Iria Neri, dermatologa (nella foto al centro).

Al centro la dr.ssa Iria Neri (responsabile ambulatorio), a sinistra Franca Bianconcini (infermiera), a destra Giulia Veronesi (specializzanda).

L’ambulatorio segue le malattie rare dell’età adulta con esclusivo o prevalente impegno cutaneo. E’ centro di riferimento regionale per la neurofibromatosi dell’adulto. Collabora  con altri specialisti per la presa in carico delle patologie più complesse. Inoltre è centro di riferimento italiano dell’European Reference Network skin disorders, la rete europea delle malattie cutanee rare.

Attualmente non vi è un progetto di transizione bambino-adulto nel caso delle NF ma i medici dell’ambulatorio vedono i bambini in collaborazione con l’ambulatorio Neuropsichiatria infantile dello stesso Policlinico S. Orsola – Malpighi, centro di riferimento regionale per la NF1, che si trova presso il Padiglione 13, piano terra e presso il Padiglione 16, piano 1 Telefono: 051.2143912, attivo dal lunedì al venerdì, dalle 8.40 alle 13.00. Quando il bambino diventa adulto rimane nel centro ed è l’ambulatorio diretto dalla dr.ssa Neri a coordinarne la gestione.

Il primo passo da fare per iniziare il percorso di cura è prenotare una visita dermatologica direttamente presso l’ambulatorio NF dell’Ospedale Sant’Orsola Malpighi ai seguenti contatti:

Telefono 051.2143475 ore 13.00-14.00 dal lunedì al venerdì

Per quanto riguarda gli adulti, l’impegnativa al momento non serve, i pazienti verranno caricati direttamente dall’ambulatorio quando telefonano.

I bambini, se la diagnosi non è certa, accedono all’ambulatorio di dermatologia pediatrica tramite ricetta del pediatra con quesito diagnostico specifico (prenotazione attraverso il CUP 800 884888).

Se la diagnosi è certa, i bambini fanno sempre riferimento all’ambulatorio della dr.ssa Neri, inviati dal centro NF della neuropsichiatria infantile che è referente regionale.

I controlli successivi verranno tutti prenotati direttamente dallo staff dell’ambulatorio NF oppure con impegnativa e numero di telefono interno al quale il paziente può prenotare.

Le altre specialità coinvolte nella cura del paziente con neurofibromatosi sono: chirurgia plastica, neurologia, oculistica, cardiologia, ortopedia, odontoiatria, radiologia, nefrologia.

Il Centro sta cercando di individuare referenti specifici per ogni branca con l’intenzione di creare un team multidisciplinare con PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale).

La dr.ssa Neri e il suo staff sono anche attivamente coinvolti in attività di ricerca e mantengono contatti nazionali ed internazionali per un aggiornamento continuo.

Quella di Bologna è una realtà importante, a cui fanno riferimento molte persone e famiglie provenienti da fuori provincia, dove i pazienti sono presi in carico fin dai primi anni di vita con professionalità e dedizione e dove possono continuare con regolarità il loro percorso di cura nell’età adulta.

Staff dell’ambulatorio

Dr.ssa Iria Neri, dermatologa (responsabile dell’ambulatorio)

Dr.ssa Annalucia Virdi (contrattista specialista in dermatologia e venereologia)

Franca Bianconcini (infermiera responsabile dell’ambulatorio)

Giulia Veronesi (specializzanda) 

Si estendono le opzioni terapeutiche per curare i tumori nella Neurofibromatosi di tipo 1: il TRAMETINIB

Eccoci arrivati al secondo bollettino che vi aggiorna sulle novità scientifiche e terapeutiche. Vi illustriamo uno studio canadese iniziato nel 2017 e che ancora recluta pazienti con tumori cerebrali (gliomi a basso grado) e neurofibromi plessiformi. Lo scopo è quello di sperimentare l’efficacia di un inibitore di MEK2, chiamato TRAMETINIB (Mekinist) nella cura di questi tumori, ecco perché è una sperimentazione di fase II1 (Phase II Trail). Il farmaco è già noto perché è stato sperimentato ed approvato per la cura di neoplasie che hanno la via di MEK attivata come ad esempio il melanoma (https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/mekinist ), quindi il suo eventuale uso per curare i tumori benigni che insorgono nella neurofibromatosi (o NF1), la cui caratteristica molecolare piu’ conosciuta è proprio quella di avere MEK attivato, è una strategia logica. Un’ altra informazione che gli scienziati hanno e che fa del TRAMETNIB un buon candidato per la cura dei tumori è che è ben tollerato nei pazienti; non dobbiamo dimenticarci, infatti, che gli inibitori di MEK sono sempre dei chemioterapici che potrebbero avere effetti secondari non piacevoli. Ecco perché prima della sperimentazione di fase II, che è finalizzata ad appurare l’efficacia di un farmaco, si pianifica una sperimentazione di fase I3 (Phase 13 trials) che controlla eventuali effetti tossici e permette di mettere a punto le dosi giuste con meno effetti secondari.

La pianificazione dei rigorosi protocolli clinici e scientifici che dovranno essere seguiti nella sperimentazione che sarà diretta e’ stata recentemente pubblicata su un importante rivista scientifica (BMC Cancer (2019) 19:1250 https://doi.org/10.1186/s12885-019-6442-2 ) dal Dr. Perreault, del Dipartimento di Pediatria, Sainte-Justine, Università di Montréal. L’articolo è intitolato “A phase 2 study of trametinib for patients with pediatric glioma or plexiform neurofibroma with refractory tumor and activation of the MAPK/ERK pathway: the experimental plan of TRAM-01) ovvero “Studio di fase II con il trametinib in pazienti dell’età pediatrica affetti da glioma e neurofibroma plessiforme caratterizzati dalla attivazione della via MAPK/MEK). L’obiettivo principale descritto nell’articolo è quello di determinare se il TRAMETINIB è in grado di stabilizzare o addirittura ridurre la crescita dei gliomi di basso grado o i neurofibromi plessiformi.

Dr. Sèbastien Perreault.

Lo studio prevede anche un aspetto puramente scientifico, che avrà importanti ripercussioni sia a livello diagnostico che terapeutico: saranno condotti studi sulle variazioni nel genoma di questi tumori prima e dopo la terapia, e non solo, saranno fatti prelievi di sangue ai pazienti (chiamati biopsie liquide) per cercare DNA circolante6, la cui presenza è indicativa della presenza del tumore.

Per lo studio con questo simpatico nome, TRAM-01, dal 2017 sono in corso reclutamenti di bambini da dieci centri canadesi (per informazioni vedere sul sito ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03363217 December 6, 2017).

I piccoli pazienti saranno divisi in quattro gruppi: i gruppi 1 e 2 comprendono bimbi con il glioma e neurofibroma plessiforme, con diagnosi di NF1. I gruppi 3 e 4, invece includono piccoli pazienti con il glioma e neurofibroma plessiforme non affetti da NF1 ma con attivazione della via molecolare di MEK e con mutazioni di un gene dal nome buffo: BREF.

I pazienti ricevono il farmaco per via orale per 28 giorni consecutivi (un ciclo). Il trattamento dura 18 cicli. Come abbiamo compreso da altri studi, il TRAMETINIB è un chemioterapico e pertanto bisogna stare molto attenti a registrare eventuali effetti tossici che il trattamento con questo farmaco potrebbe comportare. In precedenti studi sono emersi effetti secondari come nausea, vomito mal di testa e febbre; o anche manifestazioni cutanee come acne, arrossamenti o secchezza della pelle.

Speriamo che ci siano presto buone notizie sull’efficacia del TRAMETINIB. Se così fosse, il farmaco potrebbe essere integrato in protocolli standardizzati per la cura del glioma o dei neurifibromi o addirittura per entrambi. Quindi, aspettiamo con trepidazione i risultati dello studio TRAM-01!

GLOSSARIO per comprendere meglio:

  1. Inibitore di MEK: significa un farmaco in grado di fermare l’attività di qualsiasi molecola. Selumetinib, è in grado di bloccare l’attività di un enzima con lo strano nome: MEK. Perché lo scienziato ha deciso di interrompere l’attività di MEK con un farmaco? Cosa rende MEK così importante?
    Immagina di guidare un’auto: hai bisogno principalmente di due pedali, l’acceleratore e il freno. Se si preme l’acceleratore, l’auto si avvia e se si preme il freno, l’auto decelera e si arresta anche. Allo stesso modo, la cellula è guidata a moltiplicarsi (proliferare in cellule di due figlie) da un enzima chiamato Ras, che lavora come acceleratore.
    Quando Ras è attivo la cellula prolifera. Certo, come in qualsiasi macchina, anche nelle cellule c’è un freno, chiamato neurofibromina che controlla Ras. Nei pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1, la neurofibromina non funziona bene e di conseguenza Ras sembra un acceleratore con un piede che spinge continuamente su di esso. In assenza di un freno, le cellule sono indotte a proliferare. Gli scienziati hanno deciso di intervenire guardando direttamente nel motore dell’auto. Si sono resi conto che l’acceleratore Ras, per indurre la cellula a moltiplicarsi, richiede di trasmettere il “segnale” al motore, attraverso un braccio meccanico costituito da molte “leve”. L’ultimo di queste leve si chiama MEK.
    Quindi, gli scienziati hanno pensato che bloccando MEK si sarebbe potuto fermare la trasmissione del segnale di accelerazione al motore bloccando proprio l’ultimo pezzo del braccio meccanico. Parlando con il linguaggio degli scienziati, diremmo che bloccando la “cascata molecolare” che porta al nucleo cellulare (il motore) bloccheremmo il comando “preparati a dividerti in due cellule figlie”. Ecco perché hanno prodotto diversi farmaci, chiamati inibitori MEK, incluso il selumetinib, progettati per interferire con la leva MEK e per rallentare il motore della nostra auto.
    w down.
  2. Sperimentazione di fase II (o Phase II trial): è un fase di sperimentazione su individui che segue alla prima fase (Fase I). Questa sperimentazione è finalizzata a capire una eventuale efficacia del farmaco su una determinata patologia.
  3. Sperimentazione di fase I (o Phase I trial): questa sperimentazione serve a capire se il farmaco è tossico e a quali dosi si potrebbe trattare una persona per evitare eventuali effetti tossici normalmente detti effetti secondari. Normalmente queste sperimentazioni sono condotte su soggetti sani, volontari. Per farmaci che curano malattie ancora senza terapia, come i tumori, puo’ capitare che anche in fase 1 vengano arruolati malati così da avere subito informazioni sull’efficacia ed accelerare il processo di approvazione del farmaco per la cura di un determinato tumore.
  4. Glioma di basso grado: è un tumore benigno del sistema nervoso centrale (per esempio nel cervello) Si origina da cellule che si chiamano gliali ecco perché si chiama glioma. Cosa sono le cellule gliali? Le cellule gliali sono cellule che circondano il nervo e lo riforniscono di fattori utili per la sua crescita ed anche rigenerazione! Insomma, sono le infermiere del nervo, lo nutrono e coccolano.
  5. Il neurofibroma plessiforme: vorremmo spiegarvi in modo semplice che cosa è un neurofibroma plessiforme (PN). Il PN è un tumore benigno (il tumore benigno è una formazione cellulare anormale, ma non pericolosa, composta da cellule che hanno acquisito la capacita di moltiplicarsi sfuggendo ai sistemi di controllo del tessuto) dei nervi periferici (cioè nervi che innervano muscoli delle braccia e delle gambe) composti principalmente da due tipi di cellule: cellule di Schwann e fibroblasti. Le cellule di Schwann sono cellule che rivestono esternamente il nervo impedendo la dispersione del segnale nervoso. Proprio come la gomma attorno al filo elettrico, queste cellule avvolgono il nervo e producono una sostanza chiamata mielina che mantiene inalterato il segnale nervoso (così come la gomma del filo elettrico impedisce all’elettricità di disperdersi nell’ambiente) fino al suo arrivo al bersaglio (il muscolo). I fibroblasti sono cellule che conosciamo da sempre, anche se non sapendo il loro nome. In effetti, quante volte soprattutto durante l’infanzia ci siamo fatti una ferita dopo essere caduti dalla bici. Ebbene, i fibroblasti sono le cellule che hanno lavorato duramente per formare il cappuccio essenziale per chiudere la ferita, dando il tempo alla pelle di rigenerarsi. Un altro esempio per conoscere queste cellule così importanti è rappresentato dalla pelle: immaginiamo che la pelle sia un materasso, i fibroblasti  costruiscono la struttura su cui il materasso poggia, ovvero la rete del letto. Quando invecchiamo, si creano buchi nella rete ed i fibroblasti non sono così abili nella ricostruzione, così il materasso, ovvero la pelle si infossa: e si formano le rughe.
  6. DNA circolante. Il DNA è lo scrinium che trasporta tutte le informazioni su di noi, è una specie di libro in cui ogni parola è un’informazione. In ogni individuo, le cellule hanno DNA identico. Quando una cellula cambia e diventa tumore, o come gli scienziati sono soliti dire, “la cellula si TRASFORMA”, il suo DNA è cambiato un po ‘, può darsi che alcune parole siano state cancellate o sostituite. Quindi, alla ricerca di piccole quantità di questo DNA “modificato” sul sangue chiamato “biopsia liquida”, lo scienziato può sapere se c’è il tumore.

Federica Chiara, PhD, University of Padova, Italy / Linfa OdV

Dr. Carly Jim, Manchester Metropolitan University, UK / Childhood Tumour Trust.

Conosciamo il centro per le Neurofibromatosi di Padova

Iniziamo il nostro viaggio alla scoperta dei centri di riferimento italiani per i pazienti con neurofibromatosi con Padova, dove le persone sono seguite dal momento della diagnosi fino alla terapia.

Scopriamo insieme i servizi a disposizione dei pazienti.

GENETICA

L’UO complessa di Genetica ed Epidemiologia Clinica di Padova è Centro di Riferimento per le Neurofibromatosi. Svolge attività integrata di clinica e di laboratorio per la diagnostica avanzata di malattie genetiche e rare presso il Dipartimento Universitario di Salute della Donna e del Bambino, Azienda Ospedaliera di Padova-Università degli Studi di Padova.

La direzione del Centro è affidata al Prof. Leonardo Salviati – Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell’Università di Padova – che è succeduto al Prof. Maurizio Clementi.

La dr.ssa Eva Trevisson è la referente dell’ambulatorio per le neurofibromatosi.

ATTIVITA’ CLINICA AMBULATORIALE

CONSULENZA GENETICA / VISITA GENETICA
Per malattie genetiche del bambino e dell’adulto la consulenza / visita genetica ha come finalità informare un individuo o una famiglia, che sono o ritengono di essere a rischio di malattia genetica, sugli aspetti medici e genetici, sulla diagnosi, prognosi, terapia della condizione e sul rischio che la malattia si manifesti in altri membri della famiglia.

L’attività di Consulenza Genetica per le Neurofibromatosi è supportata dall’attività del Laboratorio di Citogenetica e di Biologia Molecolare e da una Equipe multidisciplinare composta da: Chirurgia plastica, Neuropsichiatria pediatrica, Neuroradiologia, Endocrinologia pediatrica, Neurochirurgia pediatrica, Neurochirurgia s.n. periferico, Ortopedia pediatrica, Fisiatria, Neurologia adulto, Chirurgia pediatrica, Chirurgia toracica, Oculistica, Chirurgia vascolare, Neuroncologia, Endocrinologia dell’adulto.

Per prenotare una visita genetica (prima o di controllo) è possibile:

  • Telefonare al CUP pediatrico 800316850 muniti di impegnativa per “prima visita genetica” (se primo accesso) o “visita internistica di controllo” (per i controlli clinici). Il medico prescrittore può apporre il codice di esenzione RBG010 specifico per Neurofibromatosi o, in sua assenza, il codice R99 (solo in Veneto R99999 per sospetta malattia rara).
  • Recarsi personalmente presso lo sportello dell’Accettazione 4° piano palazzina Pediatria: dal lunedì al venerdì dalle ore 8:00 alle ore 14:00

ATTIVITA’ DI LABORATORIO

L’attività diagnostica clinica è supportata da un laboratorio di citogenetica standard e molecolare e da un laboratorio di biologia molecolare, dedicato a malattie genetiche (neurofibromatosi, malattie genomiche, malattie neurologiche, malattie metaboliche e malattie mitocondriali). 

Per avere informazioni sull’esecuzione di TEST GENETICI è possibile telefonare allo 049 821 3513 dalle ore 9:00 alle ore 11:00 (dal lunedì al venerdì) – Segreteria UOC di Genetica ed Epidemiologia Clinica, Azienda Ospedaliera di Padova.

E’ possibile scaricare i moduli (bambino e adulto) per richiedere il test genetico inserendo nella barra di ricerca la parola neurofibromatosi: Modulistica per esecuzione esami di laboratorio

L’equipe del Centro è formata dai seguenti medici genetisti:

  • Prof. Leonardo Salviati, Direttore UOC, Professore ordinario in Genetica Medica, Specialista in Pediatria, Medico Universitario convenzionato.
  • Dott.ssa Eva Trevisson, Dirigente I livello, PhD, Ricercatore universitario in Genetica Medica, Specialista in Genetica Medica, Medico Universitario convenzionato, Referente Ambulatorio Neurofibromatosi.
  • Dott.ssa Daniela Zuccarello, Dirigente medico I livello, PhD, Specialista in Genetica Medica, Referente Ambulatorio di Genetica Clinica e Diagnosi Genetica preimpianto (PGT).
  • Prof. Matteo Cassina, Professore associato in Genetica Medica, Specialista in Genetica Medica, Medico Universitario convenzionato, Referente per la Consulenza Teratologica-Farmaci in gravidanza.
  • Dott.ssa Patrizia Ardenghi, Specialista in Genetica Medica, Medico convenzionato interno a contratto SAI.

La Sig.ra Luisa Regazzo, Ostetrica Ospedaliera, è responsabile dell’Organizzazione del Programma Ambulatorio integrato NF1

Qui è possibile scaricare la carta dei servizi offerti dal Centro: Carta dei Servizi U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica

L’indirizzo della struttura è il seguente:
U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica
Azienda Ospedaliera di Padova
Dipartimento Salute della Donna e del Bambino
Via Giustiniani, 3
35128 PADOVA

Recapiti

Telefono: 049 821 3513 (segreteria ambulatorio)

Fax: 049 821 7619 – 045 821 1425

E-mail: ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it

CUP pediatrico: 800 31 68 50

OCULISTICA

L’equipe della Clinica Oculistica che accoglie i pazienti

L’U.O.C. di Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliera di Padova fa parte del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova e si occupa elettivamente di tutte le patologie che interessano le strutture oculari ed i suoi annessi, oltre che di tutte le patologie sistemiche (di carattere reumatologico, dismetabolico, neurologico, oncologico, pediatrico) che interessano anche l’occhio e l’apparato visivo.

Si occupa in particolare di patologie rare dell’infanzia con interessamento oculare e /o del sistema visivo, in particolare retino blastoma e complicanze oculari della neurofibromatosi.

E’ centro regionale per le malattie infiammatorie e neoplastiche oculari e riferimento nazionale ed europeo per l’oncologia oculare.

Equipe

Dott. Rino Frisina

Dott. Andrea Leonardi

Prof. Dott. Edoardo Midena

Dott. Giacomo Miglionico

Dott. Raffaele Parrozzani

Dott.ssa Elisabetta Pilotto

Dott.ssa Paola Verdecchia

Ambulatorio: 1° Piano – Palazzina Ambulatori Policlinico

Telefono: 049 821 2125 lunedì – venerdì ore 11.30 – 14.00

Fax: 0498218625

E-mail: cl.oculistica.amb@aopd.veneto.it

Orari dello sportello
Dal lunedì al giovedì ore 7.30 -16.00
Il venerdì ore 7.30 -14.00

Per ulteriori informazioni sono disponibili:

Presso la Clinica Oculistica è possibile effettuare l’esame OCT (Tomografia Ottica Computerizzata).

Il riferimento è:
Dott. Raffaele Parrozzani
Email: raffaele.parrozzani@unipd.it

Il dr. Parrozzani esercita attività  libero professionale ambulatoriale
presso Azienda Ospedaliera Università  di Padova
Prenotazioni telefoniche:
Tel. 049 8212583 dal lunedì al venerdì 08.30 – 18.30

Per quanto riguarda i gliomi ottici il riferimento è: Clinica Oncoematologica Dr. Enrico Opocher

Telefono: Sig.ra Anna Eccellente 049 8218030 – Sig.ra Mariagrazia Rampazzo 049 8218030 049 8213579

E-mail: oncoemato.ped@aopd.veneto.it

CHIRURGIA PLASTICA

Per la rimozione dei neurofibromi il riferimento dei pazienti è la Chirurgia plastica diretta dal Prof. Franco Bassetto

Ubicazione 5° Piano Monoblocco

Telefono: 049 8212768 / 049 8212701 / 049 8212712

Fax: 049 8213687

E-mail: chir.plastica@aopd.veneto.it chir.plastica.ped@aopd.veneto.it

Orari: Dal lunedì al venerdì
08.00 – 15.00

L’equipe di Chirurgia Plastica di Padova

Il Prof. Bassetto opera anche in libera professione presso l’Azienda Ospedaliera. In questo caso il riferimento telefonico da chiamare è il seguente: 0498212583

AMBULATORIO NF2

Anche i pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 2 possono essere seguiti a Padova presso l’Unità operativa complessa di Otorinolaringoiatria – Otochirurgia dell’Azienda Ospedaliera di Padova – Università  di Padova diretta dal Prof. Alessandro Martini.

L’ambulatorio prevede una costante collaborazione tra oncologi, genetisti, neuroradiologi e di altre specialità di riferimento per la NF2 come neurologi, neurofisiologi, oculisti e dermatologi al fine di perfezionare la diagnosi e i controlli.

L’Ambulatorio NF2 è attivo il primo e il terzo lunedì del mese, a partire dalle ore 11.

Si trova al IV piano del Monoblocco.

Si accede con impegnativa del Servizio Sanitario Nazionale per visita OTOIATRICA (note OTONEUROLOGICA NF2) telefonando e prenotando al numero 049.8218776.

L’equipe è composta dai seguenti medici:

  • Prof. Antonio Mazzoni – Specialista in Otorinolaringoiatria, già  direttore dell’Unità  Operativa di Otorinolaringoiatria degli Ospedali Riuniti di Bergamo,   professore a contratto presso la Neurochirurgia dell’ Università  di Padova
  • Prof. Alessandro Martini – Direttore dell’Unità  Operativa Complessa di Otorinolaringoiatria dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova e del Dipartimento di Neuroscienze
  • Prof. Domenico D’Avella – Direttore dell’Unità  Operativa Complessa di Neurochirurgia Pediatrica di Padova
  • Prof. Luca Denaro – Unità  Operativa Complessa di Neurochirurgia Pediatrica di Padova
  • Dott.ssa Elisabetta ZanolettiUnità  Operativa Complessa di Otorinolaringoiatria dell’Azienda Ospedaliera-Universita di Padova
  • Dott. Diego Cazzador – Specialista in otorinolaringoiatria
  • Dr.ssa Laura Girasoli – Specialista in otorinolaringoiatria
  • Dott. Niccolò Favaretto – Scuola di specializzazione in otorinolaringoiatria
  • Dr.ssa Roberta Colangeli – Scuola di specializzazione in otorinolaringoiatria

Se avete domande per i medici di Padova o avete bisogno di altre informazioni potete contattare la segreteria di Linfa ai seguenti riferimenti:

info@associazionelinfa.it

373.7711091 | 392.0853066

Sperimentazioni cliniche: in Italia nasce la prima Carta per promuovere la partecipazione dei pazienti nello sviluppo dei farmaci

Si è tenuta il 1° luglio la conferenza stampa di presentazione della prima Carta etico-deontologica in Europa per la partecipazione delle Associazioni di Pazienti ai trial clinici, messa a punto insieme ai ricercatori di bioetica e biodiritto del Consiglio Nazionale delle Ricerche.

La Carta è promossa da un gruppo di ricercatori del CNR e da Persone non solo Pazienti, la piattaforma di dialogo sviluppata da Fondazione Roche insieme a 16 Associazioni.
L’importanza di ottimizzare e rendere più fluidi i trial clinici è un tema già da tempo al centro dell’attenzione di Istituzioni e sperimentatori: il coinvolgimento delle Associazioni di Pazienti in tutte le fasi delle sperimentazioni permette di assicurare maggiore appropriatezza e aderenza alle terapie, superare possibili iniquità nell’accesso alla ricerca, garantire maggiore attenzione ai bisogni sanitari e alle esigenze dei pazienti, ridurre i costi organizzativi con vantaggi per la ricerca, la salute dei pazienti e la sostenibilità del Servizio Sanitario.

La Carta si può riassumere in 5 punti importanti:

  • Certificazione – Le Associazioni di Pazienti devono essere accreditate alla partecipazione ai trial clinici sulla base di requisiti validi per l’intero territorio nazionale e riconosciuti nei Paesi UE.
  • Progettazione – Le Associazioni di Pazienti devono essere coinvolte sin dalla fase di progettazione di nuovi studi e di elaborazione del disegno dei trial clinici.
  • Arruolamento – Nella fase di arruolamento le Associazioni di Pazienti possono svolgere un ruolo fondamentale per superare possibili iniquità nell’accesso alla ricerca scientifica e ai trial clinici.
  • Svolgimento – Le Associazioni di Pazienti devono interagire con gli sperimentatori per verificare che il trial si svolga in modo aderente al protocollo sperimentale e per segnalare scostamenti o nuove esigenze emerse durante il trial.
  • Farmacovigilanza – Le Associazioni di Pazienti coinvolte nei trial clinici hanno la responsabilità di promuovere e valorizzare i risultati della sperimentazione.

Tra gli obiettivi c’è quello di portare il punto di vista di chi affronta la malattia nel cuore della sperimentazione per rendere le terapie sempre più a misura di pazienti e favorire la comprensione e il dialogo tra gli stessi pazienti e i medici. Accelerare il percorso della ricerca clinica e far arrivare prima i farmaci al paziente.
Un contributo importante in questa direzione arriva adesso dalla Carta dei principi e dei valori per la partecipazione dei pazienti ai trial clinici, presentata oggi nel corso di una web press conference.
La Carta, la prima del genere a livello europeo, è il frutto della collaborazione tra un gruppo di ricercatori di bioetica e biodiritto del Consiglio Nazionale delle Ricerche, coordinati da Cinzia Caporale, Comitato Nazionale di Bioetica, e Persone non solo Pazienti, la piattaforma di dialogo promossa da Fondazione Roche insieme a 16 Associazioni.
Scopo dell’iniziativa è fornire delle coordinate a un’importante evoluzione della pratica clinica: la possibilità che i pazienti e le Associazioni possano finalmente dire la loro, ed essere ascoltati, in tutte le fasi della sperimentazione. Se scoprire nuovi farmaci resta compito dei ricercatori, oggi è sempre più valutato il contributo che possono dare al progresso della medicina e all’innovazione le persone che convivono con la malattia.

IL RUOLO DELLA FONDAZIONE ROCHE

Mariapia Garavaglia, Presidente della Fondazione Roche afferma: «Fondazione Roche sostiene la ricerca clinica indipendente che ha l’obiettivo di trovare risposte urgenti e importanti per le malattie più difficili: in quest’ottica, il motore dell’iniziativa di Persone non solo Pazienti è stata l’esigenza crescente che gli studi riflettano il più possibile la real-life, insieme alla necessità di accelerare le procedure e favorire lo svolgimento di trial di qualità in tempi minori. La presenza delle Associazioni di Pazienti è una garanzia di partecipazione e controllo, perché nessuno più dei pazienti può sentire l’urgenza e la fretta di bruciare le tappe nelle varie fasi della sperimentazione e d’altra parte attraverso la loro esperienza diretta della malattia i pazienti possono fornire indicazioni concrete a chi studia e ricerca. Questo strumento può aiutare i pazienti a essere protagonisti nel dialogo sia con i ricercatori che con i decisori politici».

IL COMITATO NAZIONALE DI BIOETICA

La Carta dei principi e dei valori vuole agevolare il riconoscimento formale del ruolo delle Associazioni di Pazienti proponendosi come una bussola di orientamento etico per tutti gli attori coinvolti: gli sperimentatori, il personale sanitario, i pazienti e le loro Associazioni ma anche le Istituzioni e gli ordini professionali in vista dell’elaborazione di norme deontologiche.
«Questa Carta è per noi una prima proposta, un punto di partenza migliorabile con la partecipazione di Istituzioni, comunità scientifica e di altre Associazioni di Pazienti. Fin d’ora però riteniamo che la Carta abbia la
forza per determinare un cambiamento, che speriamo possa attuarsi con progetti pilota e in questa ottica siamo a disposizione per avviare percorsi virtuosi con singole realtà – afferma Cinzia Caporale, Comitato Nazionale
di Bioetica
– solo la misura della concreta applicazione potrà dirci come integrare ed eventualmente modificare la Carta, con l’obiettivo di farla diventare un riferimento nazionale. Questa Carta, nata da un lavoro collettivo, si potrà consolidare solo attraverso un lavoro congiunto con gli operatori della salute».

IL COINVOLGIMENTO DELLE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI

Ma come si dovrebbe concretizzare il coinvolgimento delle Associazioni di Pazienti in tutte le fasi dei trial clinici e quali sono i benefici?
La Carta delinea in primo luogo una serie di impegni reciproci tra sperimentatori e Associazioni di Pazienti: i primi dovrebbero riconoscere il ruolo e il contributo significativo dei pazienti e delle Associazioni al progresso della medicina, promuovere l’autonomia dei pazienti e fornire alle Associazioni informazioni e risultati preliminari in modo continuativo.
Le Associazioni grazie alle loro competenze e all’esperienza maturate dai propri rappresentanti dovrebbero essere accreditate da parte degli Enti autorizzativi competenti, collaborare con gli sperimentatori in tutte le fasi previste dal protocollo sperimentale, rendere fruibili agli sperimentatori le informazioni ricevute e le esigenze espresse dai pazienti e dagli iscritti.
L’azione propedeutica per il coinvolgimento nei trial delle Associazioni di Pazienti è riconoscerne formalmente il ruolo attraverso la definizione di requisiti di accreditamento validi per l’intero territorio nazionale e mutuamente riconosciuti nei Paesi UE.
La Carta suggerisce di coinvolgere le Associazioni di Pazienti sin dalla fase di progettazione di nuovi studi e di elaborazione del disegno dei trial clinici. Il vantaggio fondamentale sarebbe quello di poter definire gli obiettivi delle sperimentazioni in modo più rispondente alle reali esigenze dei pazienti in termini di efficacia, sicurezza, funzionalità e sopravvivenza, favorendo un approccio personalizzato alle terapie farmacologiche.
Nella fase di arruolamento il coinvolgimento delle Associazioni, oltre a permettere un arruolamento dei pazienti più rapido e affidabile, aiuta a superare possibili iniquità nell’accesso alla ricerca scientifica e ai trial
clinici, che costituiscono per molte patologie l’unica prospettiva di miglioramento. Il coinvolgimento delle Associazioni nel disegno dei trial può ridurre il rischio che l’arruolamento dei pazienti avvenga in modo
arbitrario, tramite il controllo dei criteri di inclusione/esclusione.
Nello svolgimento del trial, le Associazioni di Pazienti possono segnalare aspetti determinanti per misurare l’impatto dei farmaci sui pazienti, quali i sintomi con un maggior impatto sulla qualità della vita, le modalità di
somministrazione dei farmaci più adatte alla gestione ordinaria delle cure, la tollerabilità degli effetti collaterali, eventuali aspetti del percorso di cura non adeguatamente considerati.
Infine, prima, durante e dopo il trial le Associazioni di Pazienti sono una risorsa insostituibile per trasferire ai pazienti le informazioni sui trial e chiarire i loro dubbi, favorire l’incontro tra il linguaggio del paziente e quello dei ricercatori, facilitare la comprensione del consenso informato e contribuire alla diffusione dei risultati della sperimentazione.
In definitiva, la partecipazione delle Associazioni di Pazienti ai trial clinici favorisce l’efficienza nello sviluppo dei farmaci e garantisce maggiore attenzione ai bisogni sanitari: ottimizza lo svolgimento dei trial, ne migliora la sostenibilità riducendo i costi organizzativi, promuove l’appropriatezza prescrittiva e favorisce un approccio personalizzato alle terapie farmacologiche.
«Ci aspettiamo che la Carta non serva solo per accreditare le Associazioni di Pazienti verso i ricercatori ma rivesta un significato più generale nella conoscenza e nell’apprezzamento della ricerca indipendente – osserva
Mariapia Garavaglia – da oggi intorno alla Carta si può sviluppare un confronto su temi eticamente rilevanti: le modalità di arruolamento nei trial, l’informazione da dare ai pazienti, la scelta delle priorità e degli obiettivi degli studi clinici, la comunicazione dei risultati».

La Carta completa è disponibile qui: CARTA DEI PRINCIPI E DEI VALORI ETHICAL TOOLKIT PER LA PARTECIPAZIONE DELLE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI AI TRIAL CLINIC

Fonte: Persone non solo Pazienti

Vanessa Scalera vince il Premio Flaiano 2020

E’ una grande attrice, noi in Linfa lo sappiamo bene, e questo riconoscimento conferma il suo talento e la sua bravura!

Complimenti alla nostra testimonial Vanessa Scalera che ha vinto il Premio Internazionale Ennio Flaiano 2020 per la TV!

La sua interpretazione nella serie TV di Rai Uno “Imma Tataranni – Sostituto Procuratore” ha lasciato il segno e l’attrice si sta ora preparando per la nuova edizione della fiction di successo che andrà in onda all’inizio del prossimo anno.

Questa è la 47esima edizione dei Premi Internazionali Flaiano, riconoscimenti in onore del grande scrittore Ennio Flaiano che vengono assegnati a personalità che si sono distinte in ambito letterario, cinematografico, teatrale, televisivo e radiofonico.

Per quanto riguarda la tv, i vincitori sono Vanessa Scalera e Edoardo Leo come attori, oltre ad un premio postumo assegnato al regista Alberto Sironi, mancato nel 2019.

Il riconoscimento a Vanessa conferma le sue capacità come attrice ma anche la sua straordinarietà come persona: una donna speciale che sa riconoscere la bellezza della rarità.
La rarità dei pazienti, dei medici e degli scienziati che lottano ogni giorno insieme a noi contro le neurofibromatosi.

LEGGI LA NOTIZIA

Childhood Tumour Trust e Linfa spiegano insieme la rivoluzione Selumetinib alla comunità internazionale di pazienti

The Children’s Tumor Foundation Conference 2020 has just ended.  This year the group from the foundation, led by Annette Bakker Ph.D President Children’s Tumor Foundation has revolutionised the presentation of the conference in light of the COVID-19 pandemic and instead of the usual face to face format it was held via video-conference.  Not only was the scientific integrity of the conference maintained using this format, but the conference attendance was broadened to allow for both patient representatives and students to attend for free. Through the video conferencing platform all the scientists, and medical professionals who work for us non-stop, this time been able to update us on the scientific progress whilst maintaining social distancing.

We will summarize the main results presented at the conference, in a few informative bulletins starting with the presentation of Dr. Widemann’s group on the drug called selumetinib.

First Report

Selumetinib treatment: The frontier of hope

Selumetinib (AstraZeneca) is part of the MEK inhibitor family and it has just been approved by the Food and Drug Administration (FDA), for NF1-related inoperable, symptomatic plexiform neurofibromas in paediatric patients. This is an exciting result since FDA is the main American body that decides whether or not a drug is effective in patients and establishes also the the way it is taken of administration.

At the CTF Conference, Dr. Brigitte Widemann and Dr. Andrea Gross summarized the promising results of the phase II trial, recently published in the prestigious “New England journal of Medicine” in the article entitled: “Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas” *.

The clinicians explained that 50 children with neurofibromatosis type 1 and symptomatic inoperable plexiform neurofibromas have been enrolled in a Phase II trial to ascertain the effectiveness of the drug on different clinical outcomes including pain; quality of life, disfigurement, and function. Selumetinib was administered orally to children twice daily on a continuous dosing schedule (28-day cycles) for several cycles all along one year. 35 of these children (70%) responded to the drug and had durable tumour shrinkage and clinical benefit. The clinicians reported clinically meaningful improvements, in fact, selumetinib significantly decreased pain, enhanced daily functioning and functional outcomes of strength and range of motion.

The further wonderful news is that the group also presented a very interesting poster illustrating the preliminary results of selumetinib treatment in adults (title: Phase II Trial of the MEK 1/2 Inhibitor Selumetinib, in Adults with Neurofibromatosis Type 1 and Inoperable Plexiform Neurofibromas; First author: Dr. O’Sullivan Coyne). In fact, a phase II single site study of selumetinib in 27 adults with NF1 and inoperable plexiform neurofibromas is ongoing. It evaluates different outcomes of symptomatic and growing plexiform neurofibromas, and includes pharmacodynamic analysis, standardized patient-reported outcomes (PROs) and functional outcomes a volume tumour reduction. Indeed, the primary goal is to determine the objective response rate (plexiform volume decrease ≥20%) with selumetinib, correlating clinical and imaging responses (3D Magnetic Resonance Imaging, MRI) with biochemical analysis. As in the trial dedicated to children, also in adults clinically encouraging improvements have been reported.

Although selumetinib is generally well tolerated, there have been some minor adverse effects reported including, nausea, vomiting and diarrhoea. The European Medicine Agency (EMA), which represents the European counterpart of the FDA agency, is considering the selumetinib for approval, hopefully, it will be soon!

During the Childen’s Tumor Foundation conference others therapeutic options have been reported, but this will be the argument of the next articles.

* We would like help you in understanding better the content of the present article. Thus, we will give you brief explanations of A) MEK inhibitor; B) Farmaco-dynamic; C) What Trial Phase II is.

  1. Inhibitor means a drug that is able to stop the activity of any molecule. Selumetinib, is able to block the activity of an enzyme with a strange name: MEK. Why did scientists decided to stop MEK activity with a drug? What makes MEK so important?

Imagine driving a car: you need the accelerator and the brake. If you press the accelerator the car runs, conversely, if you press the brake the car decelerates and even stops. Similarly, the cell is guided to multiplicate its self (proliferate into two daughters’ cells) by an enzyme called Ras, working as an accelerator.

When Ras is active the cell proliferates. Of course, as in any car, also in the cells there is a brake, called neurofibromine that controls Ras it-self. In patients affected by neurofibromatosis type 1, the neurofibromine does not work well and consequently, Ras looks like an accelerator with a foot pushing continuously on it. In absence of a brake, the cells are induced to go on with proliferation. Scientists decided to intervene looking directly in the car motor. They realized that the accelerator Ras, in order to prompt cell proliferation, requires to transmit the “signal” to the motor thought a mechanical arm made by many “levers”. The last of these is called MEK.

So, they thought that blocking MEK would block the mechanical arm commanding, the scientists say “signaling”, to the engine to accelerate. That’s why they made several drugs, called MEK inhibitors, including selumetinib, designed to interfere with the MEK lever and to cause the car’s engine to slow down.

  • Pharmaco-dynamic is the study of the drug interaction with the target molecule i.e. the molecule the drug was designed to interact with. Thus, it investigates the drug-molecule interaction dynamic.
  • Phase II trial: it is the second round of experimentation in humans, providing information about the efficacy of the drug.

Federica Chiara, PhD, University of Padova, Italy / Linfa OdV

Dr Carly Jim, Manchester Metropolitan University, UK / Childhood Tumour Trust.

Contest fotografico: la bellezza della rarità!

IMPORTANTE! LA SCADENZA DEL CONCORSO E’ STATA PROROGATA AL 30 SETTEMBRE 2020!

Finalmente ci stiamo lasciando alle spalle l’emergenza Covid-19, possiamo uscire e goderci il nostro territorio e la compagnia delle persone care.

In questa nuova realtà, ancora sospesa ma per ora reale, abbiamo pensato di coinvolgere i nostri amici e sostenitori in un nuovo progetto: un contest fotografico per creare il nuovo calendario 2021 della nostra associazione!

Le 12 foto che vinceranno il contest fotografico saranno stampate sul nuovo calendario di Linfa che per Natale sarà a disposizione di tutti coloro che vorranno fare un regalo solidale a parenti e amici per supportare i nostri progetti di ricerca scientifica e di sostegno ai pazienti.

A chi è rivolto?

Il concorso è aperto alle persone di tutte le età: bambini, ragazzi, adulti, con la passione per la fotografia.

Il tema del concorso è “Bellezza senza confini” ovvero la Bellezza della Rarità!

Chiediamo ai nostri amici, grandi e piccoli, di scattare una foto di rara bellezza* (in caso di minori scaricare la liberatoria in calce) che potrà rappresentare soggetti diversi: città, natura, persone, animali, cose. Tutto ciò che è prezioso proprio perché espressione di una bellezza rara, unica, da proteggere e valorizzare.

Finalità dell’iniziativa

Abbiamo pensato a questo tema per avvicinare le persone al mondo della rarità, con un approccio che sviluppi creatività e fantasia; lo scopo è coinvolgere la nostra comunità in un’azione di sensibilizzazione trasmettendo un messaggio positivo di accoglienza, di inclusione, di superamento dei confini; vogliamo dare spazio a sguardi che vanno oltre la bellezza convenzionale e sanno cogliere l’essenza delle persone e delle cose.

Modalità di partecipazione

Verranno ammesse al contest fotografie di formato libero, a colori o in bianco e nero.

Insieme alla foto chiediamo di riportare i seguenti dati: titolo dell’opera, nome dell’autore, nome del genitore se l’autore è un minore e un numero telefonico.

E’ possibile inviare le foto:

Scadenza: il concorso è aperto dal 29 giugno al 31 agosto 2020. (PROROGATA AL 30 SETTEMBRE)

Selezione immagini

Il concorso prevede una prima selezione delle fotografie: una giuria interna dell’Associazione Linfa sceglierà 20 immagini tra quelle ricevute. La giuria valuterà i contributi, secondo i seguenti criteri:

  • Originalità e interpretazione del tema proposto
  • Estetica, qualità e senso artistico

Votazione popolare

Le 20 foto selezionate dalla giuria saranno pubblicate sui nostri canali e verranno valutate dal pubblico che ci segue.

Le 20 immagini finaliste saranno sottoposte a giudizio popolare degli utenti Facebook che potranno esprimere il proprio voto scrivendo un commento sotto l’immagine per cui si intende esprimere la preferenza. Eventuali Like/Mi piace non influiranno sul conteggio dei voti, anche se sono sempre graditi.

Nel computo dei voti verrà considerato il numero di commenti (uno per utente).

La graduatoria dei vincitori sarà stilata in base al numero dei commenti inseriti sotto le foto fino al 30 settembre (PROROGATA AL 31 OTTOBRE).

Nomina dei vincitori

Nel mese di ottobre sarà pubblicata la classifica dei 12 vincitori, come da risultanza della votazione popolare.

Le 12 foto vincitrici saranno le immagini protagoniste del calendario 2021 di Linfa.

Premio

I 12 vincitori riceveranno in omaggio la maglietta di Linfa e una copia del calendario 2021.

Cosa aspettate? Siamo curiosi di vedere le vostre bellissime foto!

*Nel caso in cui i soggetti della foto siano minorenni sarà necessario fornire l’autorizzazione per l’utilizzo dell’immagine compilata e firmata per accettazione.

5×1000 a Linfa: il messaggio di Martina

Il Selumetinib: la frontiera della speranza

Si è appena concluso il congresso della Children’s Tumour Fondation.  Quest’anno il gruppo della fondazione, guidata da Annette Bakker, ha saputo organizzare la conferenza in condizioni davvero difficili, conciliando la qualità scientifica con il COVID 19: tutti gli scienziati, i medici che lavorano per noi senza sosta, questa volta ci hanno aggiornato sul loro progresso scientifico mantenedo le distanze attraverso la video conferenza. Noi vi riassumeremo i principali risultati, cominciando dalla presentazione del gruppo della Dott.ssa Widemann sul farmaco chiamato Selumetinib.

Selumetinib (AstraZeneca) fa parte della famiglia di inibitori del MEK ed è appena stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA), per i neurofibromi plessiformi sintomatici non operabili in piccoli pazienti pediatrici. Questo è un risultato entusiasmante, poiché la FDA è il principale ente americano che decide se un farmaco è efficace nei pazienti e stabilisce anche la modalità di somministrazione. L’Agenzia europea per i medicinali (EMA), che rappresenta la controparte europea dell’agenzia FDA, sta ancora valutando l’approvazione del selumetinib. Quindi, il farmaco non è ancora stato prescritto dai medici europei ai pazienti, ma speriamo che lo sia presto!

Al congresso il gruppo della Dott.ssa Widemann ha sintetizzato i promettenti risultati della sperimentazione di Fase II (Sperimentazione di Fase II: secondo ciclo di sperimentazione sull’uomo, che fornisce informazioni sull’efficacia del farmaco), recentemente pubblicata sul prestigioso “New England journal of Medicine” in un articolo intitolato: “Selumetinib nei bambini con neurofibromi plessiformi non operabili“. Le dottoresse Brigitte Widemann e Andrea Gross hanno illustrato lo studio nel quale sono stati reclutati 50 bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi sintomatici inoperabili. L’obiettivo primario dello studio è stato quello di accertare l’efficacia del farmaco valutando il miglioramento su sintomi come dolore, deturpazione del viso e funzione motoria. Il selumetinib è stato somministrato oralmente ai bambini due volte al giorno secondo un programma di dosaggio continuo (cicli di 28 giorni) per diversi cicli per un anno. 35 di questi bambini (70%) hanno risposto al farmaco (70%) e hanno avuto una riduzione del tumore duratura. Sono stati anche riportati miglioramenti clinicamente significativi, sul dolore, le capacità motorie, e miglioramento globale della qualità di vita.
Vi comunichiamo un’ulteriore meravigliosa notizia: il gruppo ha presentato un poster molto interessante che illustra i risultati preliminari del trattamento con selumetinib negli adulti (titolo: prova di fase II dell’inibitore MEK 1/2 Selumetinib, negli adulti con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi non operabili; primo autore: Dr. O’Sullivan Coyne). In effetti, è in corso uno studio di fase II del selumetinib in 27 adulti, affetti da neurofibomatosi e con neurofibromi plessiformi inoperabili. In seguito a trattamento di cicli di 28 giorni per tutto un anno, è in corso la valutazione di una eventuale riduzione del volume dei tumori plexiformi. Non solo, lo studio include analisi farmacodinamiche e biochimiche. L’obiettivo principale è determinare il tasso di risposta obiettiva (riduzione del volume plexiforme ≥20%) con selumetinib, correlando le risposte cliniche e di imaging (3D Magnetic Resonance Imaging, MRI) con l’analisi biochimica. Come nella sperimentazione dedicata ai bambini, anche negli adulti sono stati riscontrati miglioramenti clinicamente incoraggianti. Purtroppo, oltre agli aspetti positivi del trattamento col selumetinib, si aggiungono, leggeri effetti tossici come nausea, vomito o diarrea o manifestazioni cutanee, variabili da individuo ad individuo.

Durante la conferenza della Children’s Tumor Foundation ci sono state segnalate altre opzioni terapeutiche, che saranno l’argomento dei prossimi Health Sketch!

Ma non è finita! Vorremmo aiutarti a capire meglio il contenuto dell’articolo. Quindi, inizieremo a spiegarti cosa significano: A) Farmaco Inibitore di MEK; B) Farmaco-dinamico.

A) Inibitore significa un farmaco in grado di fermare l’attività di qualsiasi molecola. Selumetinib, è in grado di bloccare l’attività di un enzima con lo strano nome: MEK. Perché lo scienziato ha deciso di interrompere l’attività di MEK con un farmaco? Cosa rende MEK così importante?
Immagina di guidare un’auto: hai bisogno principalmente di due pedali, l’acceleratore e il freno. Se si preme l’acceleratore, l’auto si avvia e se si preme il freno, l’auto decelera e si arresta anche. Allo stesso modo, la cellula è guidata a moltiplicarsi (proliferare in cellule di due figlie) da un enzima chiamato Ras, che lavora come acceleratore.
Quando Ras è attivo la cellula prolifera. Certo, come in qualsiasi macchina, anche nelle cellule c’è un freno, chiamato neurofibromina che controlla Ras. Nei pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1, la neurofibromina non funziona bene e di conseguenza Ras sembra un acceleratore con un piede che spinge continuamente su di esso. In assenza di un freno, le cellule sono indotte a proliferare. Gli scienziati hanno deciso di intervenire guardando direttamente nel motore dell’auto. Si sono resi conto che l’acceleratore Ras, per indurre la cellula a moltiplicarsi, richiede di trasmettere il “segnale” al motore, attraverso un braccio meccanico costituito da molte “leve”. L’ultimo di queste leve si chiama MEK.
Quindi, gli scienziati hanno pensato che bloccando MEK si sarebbe potuto fermare la trasmissione del segnale di accelerazione al motore bloccando proprio l’ultimo pezzo del braccio meccanico. Parlando con il linguaggio degli scienziati, diremmo che bloccando la “cascata molecolare” che porta al nucleo cellulare (il motore) bloccheremmo il comando “preparati a dividerti in due cellule figlie”. Ecco perché hanno prodotto diversi farmaci, chiamati inibitori MEK, incluso il selumetinib, progettati per interferire con la leva MEK e per rallentare il motore della nostra auto.
B. Lo sapevi che la farmacodinamica è lo studio dell’interazione del farmaco con la molecola con la quale è stato diretto? Con questo studio, raccogliamo dettagli sulla dinamica dell’interazione farmaco-molecola utili per capire meglio se il farmaco funziona e anche come migliorarne la formulazione!

Hai capito tutto?

Facci sapere.

Le magliette di Linfa

Le magliette di Linfa sono una scelta del cuore!

Per l’estate acquistala per te o per una persona cara. Fai del bene e decidi di essere al nostro fianco con la tua testimonianza.

Le magliette sono un simbolo importante, parlano di noi e di tutti coloro che ci sostengono, della nostra lotta contro le neurofibromatosi e i tumori, per donare felicità e speranza a tante persone.

Sono preziose anche per fare sensibilizzazione attiva e diffondere la conoscenza di questa sindrome genetica fra tutte le persone che incontriamo.

Rappresentano il nostro impegno quotidiano a favore di chi è malato e attende una cura.

Vuoi ordinare la maglietta? Abbiamo a disposizione quella classica bianca, bellissima, con il logo di Linfa.

Se invece ti piacciono i colori e la fantasia, puoi scegliere la maglietta con i disegni dei bambini!

Il disegno di Niccolò
Il disegno di Veronica
Il disegno di Gianluca

Costi e modalità

L’offerta minima richiesta per la maglietta è di € 15,00 più eventuali spese di spedizione.

Per ordinare la maglietta invia una e-mail a info@associazionelinfa.it con la richiesta e ti diremo come fare!

Grazie ai volontari del “Gruppo Ravioli di Angone”!

Il gruppo di ricerca del progetto “Togliamo energia al tumore”

La settimana scorsa abbiamo ricevuto una mail inaspettata che ci ha commosso: Nicola, del Gruppo Ravioli di Angone, in provincia di Brescia, ci scriveva di aver fatto una donazione a nome del gruppo per un progetto di ricerca sostenuto anche da Linfa.

Grazie all’iniziativa di Nicola, i volontari di Angone sono riusciti a raccogliere una somma grandissima, € 1.000, per sostenere il progetto “Togliamo energia al tumore“, coordinato dal Prof. Andrea Rasola.
Con questa bellissima foto, i ricercatori Francesco, Carlos, Claudio, Giuseppe, Lavinia, Annalisa e Andrea vogliono ringraziarli per il loro gesto di immensa generosità.

La lotta alle neurofibromatosi e ai tumori può andare avanti e raggiungere obiettivi importanti grazie a persone uniche e preziose come loro.
Grazie anche da parte di Linfa!

La generosità è contagiosa e siamo sicuri che una buona azione si moltiplica se tante persone ne parlano e la diffondono. Contiamo su di voi! Grazie.

Nella foto da sinistra: Francesco Ciscato Carlos Sánchez Martín Claudio Laquatra Giuseppe Cannino Lavinia Ferrone Annalisa Dalzini Andrea Rasola

Organizza una raccolta fondi anche tu! Per informazioni scrivi a info@associazionelinfa.it oppure telefona al n. 392.0853066. Grazie!

DONA ORA

I braccialetti verdi di Linfa

Da quest’anno sono disponibili i braccialetti verdi di Linfa che si uniscono alla nostra lotta quotidiana contro le neurofibromatosi.

Sono belli, vero? L’idea di un oggetto simbolo del nostro sostegno ai pazienti, ai clinici e ai ricercatori è del consigliere di Linfa Andrea Errico, ricercatore e paziente che con grande generosità condivide ogni giorno la sua lotta contro la malattia e la sua passione per la ricerca scientifica.

Vuoi ordinare il braccialetto anche tu? Ecco alcune informazioni importanti da tenere in mente:

  • Il costo è di € 3,00 cadauno.
  • Puoi ritirare il braccialetto presso la nostra sede.
  • Se richiedi la spedizione a casa tua l’ordine minimo è di 5 pezzi.
  • Il costo della spedizione è di € 3,00.

Per ordini dai 10 pezzi in su la spedizione è gratuita.

Il braccialetto è disponibile in due formati: adulto e bambino.

Per ordinare i braccialetti si prega di inviare una mail a info@associazionelinfa.it indicando il numero di pezzi richiesto. Ti manderemo una mail di conferma comunicandoti l’importo della tua donazione, da effettuare prima della spedizione.

PAGAMENTO:

  • BONIFICO BANCARIO: IBAN  IT84 O030 6909 6061 0000 0141 651 presso Banca Intesa
  • BOLLETTINO POSTALE: CONTO CORRENTE N. 15346315

Grazie a tutti coloro che indosseranno il braccialetto per testimoniare la loro lotta quotidiana contro le neurofibromatosi e/o per dimostrare la loro vicinanza a familiari e amici che vivono con questa condizione genetica rara.

Per qualsiasi informazione sui braccialetti è possibile anche inviare un messaggio whatsapp al n. 392.0853066.

E’ mancato Dino Sottani, amico e compagno di lotta contro le neurofibromatosi

Dino Sottani

E’ mancato Dino Sottani, amico e compagno di lotta contro le neurofibromatosi.
Non ci sono parole per lenire il dolore causato dalla perdita di una persona cara.
Come una famiglia piange la scomparsa di un congiunto, così Linfa annuncia tristemente la recente scomparsa di Dino Sottani.
Lo ricordiamo come una persona di rara bellezza interiore, un filantropo che da sempre ha sostenuto Linfa, finanziando attivamente i progetti di ricerca scientifica nella speranza di trovare una terapia per i tumori che dall’età pediatrica affliggono le persone affette dalle neurofibromatosi.
Come tutte le persone di eccezionale umanità, per noi Dino Sottani sarà sempre al nostro fianco, perchè il suo esempio e la sua preziosa amicizia rappresentano un regalo speciale che terremo per sempre nel cuore.
Linfa con un abbraccio immenso si affianca al dolore della famiglia Sottani.

La notizia nei giornali:

La Nazione

Valdinievole Oggi & La Voce di Pistoia

Report Pistoia

Padova Marathon: il 20 settembre corri con noi!

Anche quest’anno Linfa e Ananas saranno presenti alla Padova Marathon che si terrà domenica 20 settembre 2020 lungo le strade della bellissima città del Santo.

CORRI CON NOI e diventa ambasciatore del nostro progetto “Un’esperienza che cambia la vita”!
Vogliamo donare sette giorni di felicità ad un gruppo di ragazze e ragazzi che convivono con le neurofibromatosi (abbreviate in NF), gruppo di malattie genetiche che espongono i pazienti, fin da bambini, ad un elevato rischio di sviluppare tumori oltre che problemi vascolari, ossei e cognitivi.

Vuoi scoprire come fare? Segui questi semplici passi:
1) Apri una pagina personale sul portale di Rete del Dono:
https://www.retedeldono.it/it/progetti/linfaananas-contro-le-neurofibromatosi/unesperienza-che-cambia-la-vita

2) Spargi la voce e coinvolgi amici e parenti, invitandoli a donare e a supportarti in questa sfida sportiva e solidale

3) Aiutaci a raccogliere fondi per donare ad un gruppo di ragazzi affetti da questa malattia genetica un camp, che organizzeremo nell’estate 2021, in cui potranno condividere giorni di felicità e spensieratezza insieme ai loro coetanei e fare nuove amicizie, alcune saranno per sempre!

Per informazioni contatta Lorenza al numero 392.0853066 o invia una e-mail a: info@associazionelinfa.it

Con questa iniziativa Linfa e Ananas vogliono darsi un obiettivo chiaro e raggiungibile, grazie al tuo supporto: la realizzazione di un bellissimo camp nell’estate 2021 che accoglierà un gruppo di ragazzi affetti da questa malattia genetica.

Con l’aiuto tuo e di tanti generosi donatori anche le famiglie che in questo periodo sono in difficoltà a causa dell’epidemia potranno donare ai loro figli un’importante esperienza di comunità, di stare insieme, di condivisione e di scambio che non dimenticheranno mai.

Perchè nasce questo progetto
Molti ragazzi con neurofibromatosi non hanno mai incontrato nessun altro con la stessa condizione.
Molti di loro hanno pochi amici e spesso si sentono esclusi e bullizzati nella scuola.
Molti di loro non hanno mai vissuto esperienze lontano dai loro genitori.

Con questo progetto vogliamo:
• Facilitare la comunicazione, l’integrazione e la cooperazione tra i ragazzi
• Stimolare l’acquisizione di maggior fiducia nelle proprie capacità e rafforzare l’autostima
• Creare occasioni per nuove amicizie: alcuni saranno per sempre!
Il camp si svolgerà in un luogo con spazi aperti e adeguati, a contatto con la natura, in cui i ragazzi potranno condividere l’intera giornata e fare tante nuove attività insieme.
L’organizzazione delle attività quotidiane e la loro gestione verrà seguita adeguatamente da educatori, psicologi e operatori volontari.

Contiamo su di te!
Condividi il nostro progetto sui social con l’hashtag #cambialavita e fallo girare tra i tuoi contatti whatsapp.

DONA ORA

5×1000, 8×1000 e 2×1000: facciamo chiarezza!

Facciamo chiarezza su 3 strumenti diversi ma complementari che si possono utilizzare contemporaneamente per dare un aiuto alle cause che ci stanno a cuore: 5 per mille, 8 per mille e 2 per mille.

I tre strumenti hanno in comune una cosa: la possibilità di cambiare la destinazione di una parte delle proprie imposte sul reddito, che possiamo scegliere di non devolvere allo Stato.

Il 5 per mille non sostituisce, ma si aggiunge al meccanismo dell’8×1000. Non vanno confusi perché hanno formule di destinazione fiscale diverse. Lo scopo dell’8×1000 è di offrire sostegno alle Chiese di culto (confessioni e credo religiosi) che hanno firmato il protocollo d’intesa con lo Stato.
L’8×1000 nasce nel 1984 a seguito del nuovo concordato tra Stato e Chiesa. Grazie all’8×1000 le diverse chiese possono finanziare vari progetti umanitari, assistenziali o le esigenze di culto e la tutela della cultura e degli interessi religiosi.

Il 5×1000 invece è destinato al terzo settore ovvero al sostegno del volontariato e delle organizzazioni non lucrative che hanno finalità sociali e di solidarietà come Linfa OdV.

Un terzo strumento a disposizione dei cittadini è nato nel 2014: è il 2×1000 che è possibile destinare ai partiti politici che hanno firmato il protocollo d’intesa con lo Stato.

Per destinare il 5 per mille a Linfa è necessario firmare nel riquadro dedicato al volontariato e delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale e inserire il nostro codice fiscale 91009350264.

SCOPRI DI PIU’ SUL 5X1000 E SU COME LO UTILIZZIAMO

Progetto “Togliamo energia al tumore”: identificata nuova molecola antitumorale

Il gruppo di ricerca di Andrea Rasola, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Padova, sostenuto anche dalla nostra associazione nel progetto “Togliamo energia al tumore, ha pubblicato un importante studio nel quale viene identificata una molecola con attività anti-tumorale, intitolato Hexokinase 2 displacement from mitochondria‐associated membranes prompts Ca2+‐dependent death of cancer cells e pubblicato sulla prestigiosa rivista EMBO Reports.

Il lavoro è stato condotto da Francesco Ciscato, del gruppo di Andrea Rasola. Vi hanno partecipato anche numerosi studiosi del Dipartimento di Scienze Biomediche (DSB), del Dipartimento di Medicina (DIMED), del Dipartimento di Scienze Chirurgiche Oncologiche e Gastroenterologiche (DISCOG) dell’Università di Padova, e dell’Istituto di Chimica del Riconoscimento Molecolare del CNR di Milano; fra questi ricercatori vi sono anche Ionica Masgras, che da anni lavora sulla NF1 in collaborazione con Rasola, e la presidente di Linfa, Federica Chiara.

Il dr. Francesco Ciscato del gruppo di ricerca del prof. Andrea Rasola.

Vediamo nel dettaglio cosa hanno scoperto gli scienziati.

E’ stata identificata una proteina, esocinasi 2 (HK2), che viene espressa in grande quantità dalle cellule tumorali, mentre è molto meno presente nelle cellule non tumorali. Nelle cellule maligne, HK2 ha una duplice funzione: ne stimola il metabolismo, fornendo loro l’energia per crescere in modo incontrollato e disordinato, e le protegge da segnali che potrebbero ucciderle. HK2 è quindi una proteina molto importante per rendere pericolose ed aggressive le cellule tumorali, e costituisce un ideale bersaglio per terapie anti-neoplastiche. Tuttavia, un farmaco che blocchi le funzioni di HK2 non è stato finora sviluppato, perché rischierebbe di avere effetti collaterali sulle cellule sane, che usano proteine molto simili a HK2 per il loro normale metabolismo. Un eventuale farmaco potrebbe “confondersi” e colpire indiscriminatamente cellule sane e maligne.

Il gruppo di Rasola ha quindi escogitato un approccio alternativo per colpire HK2. Ha infatti scoperto che non è solo importante ciò che HK2 fa, ma anche dove si trova nelle cellule tumorali: i mitocondri, ossia le centraline energetiche cellulari. I ricercatori si sono accorti che allontanando HK2 dai mitocondri delle cellule tumorali, queste muoiono nel giro di pochi minuti. Hanno quindi costruito una molecola, chiamata peptide diretto contro HK2 (HK2pep), che raggiunge il tumore, entra selettivamente nelle cellule neoplastiche, va a cercare al loro interno HK2 e la sposta dalla sua posizione mitocondriale. Nel giro di 15-30 minuti le cellule tumorali, incluse quelle dei neurofibromi, muoiono. HK2pep si attiva solo quando arriva in prossimità di un tumore e uccide solo le cellule neoplastiche, perché solo loro hanno bisogno che HK2 stia sui mitocondri per sopravvivere.

Questo lavoro apre quindi la strada ad un nuovo approccio anti-neoplastico. Il gruppo di Andrea Rasola sta adesso proseguendo gli studi per capire con maggior dettaglio come rendere HK2pep efficace sui neurofibromi plessiformi e sulla loro controparte maligna, gli MPNST.

Il progetto è stato reso possibile dal sostegno dell’Associazione Italiana Ricerca Cancro (AIRC) e dal Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program della Johns Hopkins University di Baltimora, USA, ma anche di associazioni di pazienti come la padovana Linfa (Lottiamo Insieme contro le Neurofibromatosi) e Piano for Life Onlus.

La ricerca porta grandi risultati, la ricerca è vita! Sostieni subito il progetto “Togliamo energia al tumore”! Clicca su donazione.

Moviechorus e La Banda del Sottomarino Giallo per Linfa!

Abbiamo ricevuto un messaggio d’amore prezioso e unico: All You Need is Love interpretata da Moviechorus e La Banda del Sottomarino Giallo, due realtà artistiche del padovano molto conosciute e apprezzate da grandi e piccoli.

Chiediamo a tutti, soci, sostenitori, amici di diffondere questo video, questo messaggio d’amore perché ci aiuterà con la nostra campagna 5×1000.

Questo regalo è stato una vera sorpresa che Moviechorus e La Banda del Sottomarino Giallo hanno voluto fare a Linfa e ai beneficiari dei nostri progetti di ricerca scientifica e di sostegno ai pazienti.

La nostra associazione con Moviechorus e La Banda del Sottomarino Giallo aveva organizzato presso il Teatro Verdi di Padova un concerto di beneficienza per il giorno 17 maggio 2020, giornata mondiale delle neurofibromatosi, che purtroppo non si è potuto realizzare a causa dell’emergenza sanitaria.

E allora hanno pensato a questa magnifica sorpresa per dare il loro sostegno alla nostra raccolta fondi!

Il progetto destinatario dei fondi raccolti se si fosse tenuto il concerto sarebbe stato “Il futuro negli occhi”, attivo presso la Clinica Oculistica di Padova, Dipartimento di Neuroscienze, dove si porta avanti una ricerca sul glioma delle vie ottiche, un tumore che può causare la compromissione della vista e disturbi neurologici. L’obiettivo del progetto è garantire in particolare ai piccoli pazienti una diagnosi precoce ed ampliare la conoscenza scientifica sul glioma ottico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie efficaci.

Per i beneficiari di questo progetto era importante realizzare questo evento per far conoscere le neurofibromatosi, e in particolare il glioma ottico, e per raccogliere fondi da destinare alla ricerca. Per questo ora chiediamo il tuo aiuto per diffondere questo messaggio, per dire a tante persone come destinare il 5×1000 a Linfa e per spiegare cosa realizziamo con i fondi raccolti.

SCOPRI COME DESTINARE IL TUO 5X1000 A LINFA E COME UTILIZZIAMO I FONDI

Il 22 maggio è la giornata mondiale delle NF2

Il 22 maggio nel mondo si celebra la giornata internazionale di sensibilizzazione sulle neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), condizioni genetiche più rare rispetto alla più diffusa neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).

Alcuni ragazzi che convivono con questa condizione hanno deciso di condividere con noi le loro foto e i loro pensieri.

PIERGIOVANNI

Piergiovanni

Oggi, Giornata Internazionale delle NF2, coloriamoci di Blu e di Verde!
Blu come i momenti bui e le sfide che molti di Noi devono superare.
Verde come l’energia, la positività per superarle e la speranza di poter avere presto delle cure! Piergiovanni

“Le sfide sono ciò che rendono la vita interessante…
Superarle è ciò che le dà significato.”
(Joshua J. Marine)

MARTINA

Martina

“Spero che non ci siano più persone che si sentano diverse, non devono.
Perché queste situazioni ti fanno capire e vedere le cose in modo diverso. Ti aiutano ad alzarti e a raggiungere i tuoi obiettivi.
Il mio messaggio finale è quello di guardare oltre e di vedere il bello in ciò che è raro.” Martina

ALESSANDRA

Alessandra con la nonna

“Qui siamo io e la mia splendida nonnina. Spero che la ricerca ci possa aiutare! Un saluto dalla splendida Napoli.” Alessandra

SABINA

Sabina

“Se hai avuto un’altra battuta d’arresto nell’inseguire i tuoi sogni, se sei stato rifiutato da qualcuno che ti interessa, se stai vivendo un brutto momento o se stai provando gli alti e i bassi di questo viaggio che chiamiamo vita, ricorda che le cose possono girare al meglio. Sempre. Tutto quello che devi fare, è continuare ad andare avanti, anche quando sarebbe più facile mollare e rinunciare.” Sabina

ANNALISA

Annalisa

“Sono raro ma per questo non diverso”. Annalisa

Grazie a questi ragazzi meravigliosi! Condividere è importante. Se anche tu vuoi farci conoscere la tua storia di NF scrivici alla mail info@associazionelinfa.it. o invia un messaggio su whatsapp al numero 392.0853066. Saremmo felici di ascoltarti!

Per conoscere meglio la NF2 puoi leggere il nostro articolo.

Ricordiamo che a Padova è attivo un ambulatorio dedicato ai pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 2.

Tutto il mese di maggio è dedicato alla sensibilizzazione sulle neurofibromatosi. Se non l’hai ancora fatto, inviaci il tuo contributo! Una foto o un’immagine in blu e verde con lo slogan “Maggio è il mese delle NF”.

SCOPRI DI PIU’

Grazie di cuore! Maggio è il nostro mese

Ci avete inondato di affetto e vi ringraziamo tutti, di vero cuore!

Per il mese della sensibilizzazione e in particolare il 17 maggio, giornata mondiale delle NF, abbiamo ricevuto tante bellissime foto in blu e verde, i colori ufficiali delle NF! E’ stata una gioia vedere che ci siete, che ci siamo, tutti insieme, per accendere una luce sulle neurofibromatosi.

Ci avete messo il cuore, la creatività, la fantasia, la bellezza, la dolcezza! Siamo una grande comunità!

Famiglie, amici, grandi e piccoli, ragazzi, la partecipazione è stata fantastica, ci avete commosso.

I fratelli Ilaria ed Edoardo
La famiglia di Annalisa
Egidio
Ilenia
Emanuela

Hanno parlato di noi! Domenica 17 maggio il quotidiano La Repubblica (nella foto) ha pubblicato un articolo sulla nostra campagna di sensibilizzazione per il mese di maggio e su Shine a light on NF, iniziativa con cui Linfa con Ananas e Anf hanno chiesto ai comuni anche quest’anno di illuminare i monumenti di blu e verde.

Giorgio e la mamma Simona

La campagna di sensibilizzazione è attiva fino al 31 maggio! Potete inviarci i vostri scatti in blu e verde con il cartello dello slogan “Maggio è il mese delle neurofibromatosi” alla mail maggiomesenf@gmail.com oppure postarle nell’evento che abbiamo creato in Facebook.

SCARICA QUI IL CARTELLO CON LO SLOGAN

Grazie alle città che hanno illuminato i monumenti!

Anche in un momento di grande difficoltà come quello che stiamo vivendo alcuni comuni hanno deciso di accogliere la nostra richiesta e la sera del 17 maggio, giornata mondiale delle neurofibromatosi, hanno illuminato i monumenti!

E’ importante vedere che nonostante la pandemia i pazienti con neurofibromatosi vengono ascoltati e riconosciuti dagli enti più vicini ai cittadini: i comuni.

Ecco le foto che siamo riusciti a raccogliere grazie alle persone che ci seguono e che si sono recate sul posto a fare uno scatto.

Palazzo della Loggia, Brescia
Castello Malatestiano, Longiano (FC)
Porta San Niccolò, Firenze
Fontana dei due fiumi, Modena
Scuola primaria IV Novembre, Marsciano (PG)

Grazie ancora alle amministrazioni locali che hanno dimostrato grande sensibilità verso la nostra causa nonostante il periodo difficile vissuto dalle loro comunità.

Anche il quotidiano La Repubblica ha parlato di noi in un articolo uscito il 17 maggio, giornata mondiale delle NF.

Tutto il mese di maggio è dedicato alla sensibilizzazione sulle NF! Volete partecipare anche voi? Se non avete ancora inviato la vostra foto in blu e verde scoprite come fare qui.

Grazie ai comuni che accendono una luce sulle NF!

Maggio è il mese dedicato alla sensibilizzazione e alla diffusione della conoscenza sulle neurofibromatosi, gruppo di malattie genetiche ancora poco conosciute.

Sono molte le iniziative organizzate a livello mondiale; quella che ha maggiore visibilità è la campagna “Shine a light on NF” – Accendi una luce sulle NF, organizzata dalla Fondazione statunitense “Children’s Tumor Foundation” con lo slogan End NF ovvero Fermiamo le NF.

Da alcuni anni anche Linfa con le altre associazioni di pazienti italiane Ananas Onlus e Anf OdV aderiscono a questa campagna chiedendo ai Comuni italiani di illuminare con luci blu o blu/verdi monumenti e altri luoghi simbolici delle città il 17 maggio, Giornata Mondiale dedicata alle NF.

Quest’anno, nonostante le difficoltà dovute alla pandemia da Covid-19, accenderanno una luce sulle neurofibromatosi i seguenti comuni:

  • Parma illuminerà il Municipio
  • Firenze illuminerà Porta San Niccolò
  • Forlì illuminerà la Fontana di Piazza Ordelaffi
  • Brescia illuminerà Palazzo della Loggia
  • Castel Mella (BS) illuminerà il Municipio
  • Piacenza illuminerà Palazzo Farnese
  • Modena illuminerà il Palazzo Comunale
  • Longiano (FC) illuminerà il Castello Malatestiano
  • Sarezzo (BS) illuminerà l’edificio della Biblioteca del Bailo
  • Gardone Val Trompia (BS) illuminerà Palazzo Chinelli – Rampinelli sede del Comune

Vogliamo ringraziare in modo particolare le amministrazioni di queste città per la sensibilità dimostrata verso i pazienti con neurofibromatosi e le loro famiglie in un momento così difficile per le loro comunità.

AIUTACI ANCHE TU!

Abiti in una di queste città? Scatta una foto al monumento illuminato e inviala alla mail: maggiomesenf@gmail.com.

Aiutaci a diffondere la conoscenza delle neurofibromatosi.

Grazie per la collaborazione!

SCOPRI LE ALTRE INIZIATIVE: MAGGIO, MESE DELLE NEUROFIBROMATOSI

Maggio, mese NF: un pic-nic verde e blu per bambini e ragazzi

In occasione della giornata mondiale di sensibilizzazione sulle neurofibromatosi che si tiene il 17 maggio, Linfa, Ananas e Anf hanno accolto la bellissima proposta dell’associazione inglese Childhood Tumour Trust (CTT) di organizzare un pic-nic solidale utilizzando i colori blu e verde per sostenere i bambini e i ragazzi con neurofibromatosi.

Per fare il pic-nic a casa vostra date spazio alla fantasia! Potete utilizzare tovaglie, piatti, bicchieri, posate, cibi di colore verde e blu. Queste sono solo alcune idee ma siamo sicuri che ci stupirete con effetti speciali!

Non dimenticate di scattare una foto del vostro pic-nic verde e blu con lo slogan “Maggio è il mese delle NF #EndNF” (che potete scrivere voi o scaricare qua sotto) e di inviarla alla mail maggiomesenf@gmail.com.

Il cartello con lo slogan è disponibile qui: cartello maggio mese NF.

Le foto saranno pubblicate sui siti e sui canali social delle associazioni italiane ed inglese.

Anche in questo periodo di distanziamento sociale non ci fermiamo. Continua la nostra azione di sensibilizzazione della comunità italiana a tutti i livelli.

Ringraziamo tutti per la partecipazione!

Il pic-nic solidale in verde e blu è solo una delle proposte che abbiamo lanciato per la campagna “Coloriamoci di blu e verde per le NF!”.

SCOPRI DI PIU’ SULLA NOSTRA CAMPAGNA

Maggio, mese delle Neurofibromatosi

In tutto il mondo maggio è il mese dedicato alla sensibilizzazione e alla diffusione di informazioni sulle neurofibromatosi, gruppo di malattie genetiche rare ancora poco conosciute.

Da alcuni anni, le associazioni di pazienti italiane Ananas, Anf e Linfa aderiscono in particolare alla campagna “Shine a light on NF” – Accendi una luce sulle NF – organizzata dalla Fondazione statunitense “Children’s Tumor Foundation”  chiedendo ai Comuni italiani di illuminare con luci blu o blu/verdi monumenti e altri luoghi simbolici delle città il 17 maggio, Giornata Mondiale delle NF.

Quest’anno i seguenti comuni hanno aderito alla campagna Shine a light:

  • Parma illuminerà il Municipio
  • Firenze illuminerà Porta San Niccolò
  • Forlì illuminerà la Fontana di Piazza Ordelaffi
  • Brescia illuminerà Palazzo della Loggia
  • Castel Mella (BS) illuminerà il Municipio
  • Piacenza illuminerà Palazzo Farnese

Vogliamo ringraziare in modo particolare le amministrazioni di queste città per la sensibilità dimostrata verso i pazienti con neurofibromatosi e le loro famiglie in questo momento difficile.

Ma il nostro pensiero raggiunge tutti i comuni che, pur non riuscendo ad aderire all’iniziativa quest’anno, hanno espresso la loro solidarietà verso la nostra causa. Tutti noi di Ananas, Anf e Linfa siamo vicini a voi e alle vostre comunità, colpite così duramente dall’epidemia.

Ricordando l’importanza della ricerca scientifica e di una sanità pubblica di qualità per tutti i cittadini anche questo maggio la nostra lotta per far uscire dall’ombra le neurofibromatosi non si ferma.

Nel rispetto del distanziamento sociale abbiamo pensato di coinvolgere i nostri soci, amici e simpatizzanti in una nuova campagna di sensibilizzazione nazionale a cui si può aderire in modo semplice e sicuro restando a casa.

Cosa vi proponiamo?

Coloriamo e coloriamoci di blu e/o verde per le NF!

Vi suggeriamo di seguito alcune idee da realizzare in casa ma potrete utilizzare liberamente la vostra creatività e fantasia, sempre usando i colori blu e/o verde.

1. Colorati di blu e/o verde!

  • Indossa un indumento o un accessorio blu e/o verde
  • Accendi in casa luci o candele blu e/o verdi
  • Metti lo smalto blu e/o verde
  • Organizza un pic-nic in casa, in terrazzo o in giardino con i nostri colori! Prepara una tavola con i colori blu e/o verde: puoi utilizzare piatti, bicchieri, tovaglioli o una coperta per il picnic in giardino

2. Fatti fotografare in casa, in terrazzo o in giardino con il cartello riportante lo sloganMAGGIO E’ IL MESE DELLE NF #ENDNF

3. Invia la tua foto all’indirizzo maggiomesenf@gmail.com  

Le foto ricevute saranno pubblicate sui siti e sui canali social delle associazioni.

Ricordiamo che per i figli minorenni, unitamente alle fotografie, sarà necessario inviare la liberatoria firmata dai genitori.

Seguici anche su Facebook! Stiamo per creare l’evento Maggio, mese delle Neurofibromatosi dove potrai postare direttamente le tue foto.

Per agevolare l’adesione alla nostra campagna è possibile scaricare una bozza del cartello riportante lo slogan e l’hashtag ufficiale della campagna, da esporre nelle foto.

Grazie a tutti per la partecipazione!

Per adesioni ed informazioni scrivere alla mail maggiomesenf@gmail.com.

La campagna è disponibile anche nei siti delle associazioni Ananas Onlus e ANF OdV.

Le associazioni di pazienti ANANAS, ANF, LINFA

P.S. Puoi sostenere le nostre attività di sensibilizzazione con una donazione.

DONA ORA

Studio e compiti a casa ai tempi del Covid-19

In questo periodo di isolamento sociale dovuto al covid-19 abbiamo pensato di offrire un supporto alle famiglie, che si trovano a gestire i compiti dei figli a casa.

Crediamo sia importante fornire ai bambini e ai ragazzi metodi per organizzare il momento dei compiti e strategie di motivazione allo studio, soprattutto in questa fase di didattica a distanza.

Abbiamo scelto di farlo con una tutor allo studio, Giorgia Dal Zotto, che ci spiega in questa presentazione il suo percorso e il suo ruolo quotidiano accanto a bambini e ragazzi, anche in collaborazione con le referenti del progetto di Linfa “Diamo la parola ai bambini”, la logopedista Lara Abram e la psicologa e psicoterapeuta Chiara Salviato.

“Buongiorno a tutti!

Mi chiamo Giorgia Dal Zotto e sono laureata in un ramo particolare di Lettere e Filosofia dell’Università di Bologna che si chiama Culture e Tecniche della Moda.

Ora vi chiederete tutti: “Beh… ma che ci fai allora qui”??? Ebbene, questo indirizzo di studi ha fatto capolino nella mia vita dopo il Liceo linguistico, ed è stato dettato dal cuore. Dovete sapere che ho una grande passione per le materie umanistiche e per tutto ciò che coinvolge l’essere umano e le sue (nostre) emozioni. In particolar modo mi affascina l’olfatto e tutto il mondo dei profumi, specialmente come questi ultimi stimolino parti primordiali del nostro cervello e dei nostri ricordi. Un pizzico di questo e un tocco dell’altro ed ecco che mi sono trovata a studiare letteratura, storia, giornalismo, arte, sociologia, comunicazione e molto altro ancora sotto lo sguardo attento dell’estetica, dei ricordi olfattivi dei letterati, ma anche degli usi e dei costumi delle società nel corso del tempo.

Un bel giorno però, ignara di come la vita riesca a stimolare le nostre conoscenze da diverse angolazioni, ho incrociato il cammino della Dottoressa Abram, durante il percorso logopedico di mia nipote. La seguivo durante le sedute, la aiutavo nella lettura e nei compiti e ho iniziato così ad assisterla a casa, affiancando il lavoro specialistico di Lara.

Da quel momento mi si è aperto un mondo inaspettato e meraviglioso. Lara mi ha insegnato e mi ha formata per affiancare alcuni dei suoi bambini e dei suoi ragazzi a casa, durante lo studio e l’apprendimento. Ho poi avuto l’onore di iniziare a lavorare con due meravigliose ragazze con NF1 e con le loro famiglie, entrando in punta di piedi a collaborare con il progetto LINFA “Diamo la parola ai bambini”. Successivamente ho conosciuto la Dottoressa Chiara Salviato e anche con lei ho approfondito alcune tematiche, in particolare sul comportamento, per seguire altri bambini e ragazzi.

Ad oggi, con l’arrivo del Covid-19 che ha sconvolto la nostra quotidianità, cerco di essere in prima linea via web per non lasciare sole le famiglie e per non far perdere ritmo e determinazione ai ragazzi. Amo fare questo lavoro perché posso rendermi utile nei loro confronti … anche se, alla fine, sono io che imparo quotidianamente qualcosa dai ragazzi!! Il mio obbiettivo e dare loro un metodo di studio, dargli gli strumenti affinché siano autonomi nell’organizzazione e nell’apprendimento a casa e tra i banchi. In definitiva, sono portata ad affermare che il mio scopo primario sia comunque quello di tirare fuori i loro sorrisi e di fargli apprezzare ciò che imparano senza che perdano fiducia in loro stessi. Io credo in loro e nelle loro capacità specifiche. L’esperienza mi ha confermato che i tempi che ognuno di loro ha per apprendere e imparare sono preziosi, vanno rispettati ed eventualmente stimolati.” Giorgia

Questo è il progetto che ha preparato per i genitori e le famiglie, rappresentato dalla farfalla dei 4 consigli.

In questo video Giorgia introduce il suo progetto di supporto a distanza.

Nei prossimi video Giorgia ci spiega nel dettaglio il ruolo del Tutor allo studio e fornisce a bambini e ragazzi i consigli alla base del suo approccio allo studio: le ali della farfalla.

Nel video Giorgia introduce la farfalla dei consigli e ci spiega la prima ala: come organizzare lo spazio di lavoro.

Nel prossimo video Giorgia ci spiega la seconda ala della farfalla: come organizzare i tempi di studio e compiti a casa.

Nel video seguente Giorgia ci spiega perchè è importante rimanere curiosi e credere in se stessi: la motivazione.

In questo ultimo video Giorgia ci spiega la quarta ala della farfalla: come pianificare la settimana di studio a casa.

Grazie a Giorgia per il sostegno che ogni giorno ha offerto a bambini e ragazze in questo periodo di distanzianento sociale.

Per informazioni e richieste di tutoraggio: info@associazionelinfa.it | 373.7711091

Covid-19: consigli di organizzazione per bambini e genitori

La dr.ssa Chiara Salviato, psicologa e psicoterapeuta, riferimento importante per bambini e genitori all’interno del progetto di Linfa “Diamo la parola ai bambini”, supporta le famiglie anche da casa, con consigli di organizzazione dedicati ai grandi e ai piccoli.

PILLOLE DI ORGANIZZAZIONE PER BAMBINI

Il modo migliore per permettere ai nostri bambini di affrontare al meglio queste giornate è seguire delle buone abitudini, quali:

– svegliarsi e andare a dormire sempre allo stesso orario, cercando di non spostare troppo in là la lancetta dell’orologio per non alterare il ritmo sonno-veglia;

– definire preventivamente ogni giorno il tempo da dedicare alla scuola e studio, sia la mattina che il pomeriggio e quello da dedicare alle attività piacevoli!

– proporre al bambino giornalmente degli esercizi fisici (il web è ricco di spunti) per permettergli di muoversi e scaricare la tensione accumulata in questi giorno: se fatti insieme ai genitori, sono ancora più divertenti!

– proporre al bambino dei giochi che gli permettono non solo di divertirsi ma anche di consolidare gli apprendimenti di base

– dare al bambino degli incarichi da svolgere, in modo che si senta utile alla famiglia e aumenti il grado di autonomia e responsabilità.

PICCOLE DI ORGANIZZAZIONE PER ADULTI

Anche noi adulti abbiamo bisogno di mantenere delle buone abitudini per affrontare al meglio i nostri impegni.  Ecco alcuni suggerimenti:

– cercare di organizzare al meglio la propria giornata, dedicando, con l’aiuto del proprio partner, uno spazio solo per se stessi, da sfruttare per fare attività piacevoli e rigeneranti!

– cerca di essere un buon modello per i tuoi figli: rispetta tu stesso gli orari, prenditi cura del tuo aspetto anche se sei in casa e soprattutto concedi e concediti dei momenti di nervosismo…Lo scoramento, la rabbia, la preoccupazione sono normali nella vita in generale e ancora di più ora: l’importante è affrontarli in modo costruttivo, pensando quindi a delle possibili soluzioni per superare un determinato stato d’animo che ci affligge temporaneamente!

Per richiedere informazioni e supporto alla dr.ssa Chiara Salviato inviare una e-mail a info@associazionelinfa.it o telefonare al n. 373.7711091.

Koselugo: primo farmaco approvato negli Stati Uniti per il trattamento dei neurofibromi plessiformi in piccoli pazienti NF

Un altro passo avanti è stato fatto nella lotta contro le neurofibromatosi e i tumori pediatrici.

Negli Stati Uniti la Food and Drug Administration (FDA), ente governativo che si occupa della regolamentazione di prodotti farmaceutici ed alimentari, ha annunciato di aver approvato Selumetinib, un farmaco sviluppato dalle aziende farmaceutiche AstraZeneca Pharmaceuticals LP e Merck, e destinato esclusivamente a pazienti pediatrici, dai due anni in su, affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).

E’ il primo farmaco approvato al mondo per il trattamento dei neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili nei bambini e sarà messo in commercio negli Stati Uniti con il marchio Koselugo.

Selumetinib agisce bloccando un enzima chiave per lo sviluppo dei neurofibromi, la chinasi e ciò permette di fermare la crescita delle cellule tumorali nei neurofibromi, tumori rari associati alla NF1, che possono svilupparsi in ogni parte del corpo e danneggiare anche gli organi interni.

L’Fda ha approvato il farmaco sulla base di uno studio clinico condotto dal National Cancer Institute (NCI) – Cancer Therapy Evaluation Program (CTEP) su pazienti pediatrici con NF1 e neurofibroma inoperabile.

Secondo questo studio il farmaco è risultato efficace nel 66% dei pazienti pediatrici che lo hanno assunto due volte al giorno e che hanno avuto una riduzione della grandezza del tumore dal 20 al 60%.

Inoltre, i pazienti hanno riportato un miglioramento generale delle funzionalità fisiche, una riduzione del dolore, un miglioramento della mobilità ed effetti positivi dal punto di vista psicologico.

Sono da tenere in considerazione anche gli effetti collaterali che possono verificarsi con l’assunzione di questo farmaco tra cui ricordiamo cardiopatia, tossicità oculare, tossicità gastrointestinale, tossicità cutanea e altro. Maggiori informazioni relative al farmaco e al suo corretto utilizzo sono disponibili qui in inglese.

Il risultato ottenuto negli Stati Uniti è molto incoraggiante per tutta la comunità di piccoli pazienti con NF1 e neurofibromi plessiformi inoperabili, perché è il primo passo verso l’acquisizione del Selumetinib come farmaco efficace contro la crescita dei tumori associati alla neurofibromatosi di tipo 1.

Brigitte C. Widemann, coordinatrice della ricerca presso National Cancer Institute – Pediatric Oncology Branch, ha dichiarato: “Koselugo ha fatto la differenza per molti bambini in questo studio. Questo è un importante progresso terapeutico per i pazienti e le loro famiglie.

Nelle foto vediamo la dr.ssa Widemann con il suo gruppo di ricerca ( da sinistra Eva Dombi, Trish Whitcomb, Brigitte Widemann, Andrea Gross e Andrea Baldwin) e la piccola paziente Jane, che ha seguito la terapia con Koselugo, con la sua mamma Kristina Rath, membro del Medical Board dell’associazione inglese Childhood Tumour Trust.

Nel canale youtube di Children’s Tumor Foundation la scienziata ha risposto alle domande di Aidan Fraser, un ragazzo con NF1, in questa bella intervista (in inglese): INTERVISTA BRIGITTE C. WIDEMANN

La storia di Jane raccontata dalla protagonista è disponibile a questo link: Jane’s Koselugo (Selumetinib) success story

Per il momento Koselugo è stato approvato solo per l’utilizzo negli Stati Uniti.

In Europa il farmaco non è ancora disponibile; nei primi mesi del 2020 Astrazeneca ha presentato la richiesta ad EMA, European Medicines Agency, l’Agenzia Europea per i Medicinali che si occupa di autorizzare e valutare l’efficacia e la sicurezza dei prodotti farmaceutici all’interno dell’Unione Europea.

Siamo dunque in attesa dell’approvazione di EMA, passaggio obbligato per l’immissione in commercio di Koselugo anche in Italia da parte di AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco).

Linfa, insieme a tutti i membri di NF Patients United, apprezza gli sforzi di Astrazeneca e Merck e si congratula con loro per il risultato raggiunto!

Per approfondimenti: NATIONAL CANCER INSTITUTE

Fonte: National Cancer Institute – USA

Questionario Eurordis su Covid-19 e pazienti rari

EURORDIS – European Rare Diseases Organisation, la voce dei  pazienti rari in Europa, raccoglie regolarmente informazioni sulle malattie rare attraverso un questionario chiamato Rare Barometer e quest’anno l’ha dedicato all’emergenza sanitaria da Covid-19.

L’obiettivo è dare voce alle esigenze specifiche dei pazienti affetti da malattie rare in relazione alla pandemia di Covid-19 e proporre soluzioni pratiche per garantire che le loro istanze siano tenute in considerazione.

Il questionario è aperto a persone con malattie rare, ai genitori, ai fratelli, agli altri familiari, ai caregiver.
I risultati saranno resi disponibili in base agli ERN (Reti Europee di Riferimento), per le neurofibromatosi Genturis (GENetic TUmour RIsk Syndromes), che si occupa delle sindromi genetiche che danno un rischio di sviluppare tumori, fra le quali le NF hanno un ruolo di primo piano.

E’ importante partecipare per far sentire la nostra voce di pazienti NF e condividere le nostre eventuali difficoltà con i responsabili politici.

EURORDIS è una federazione non governativa di associazioni di pazienti e rappresenta la voce di circa 30 milioni di persone che vivono con una malattia rara.

Rare Barometer Voices è un’iniziativa di EURORDIS che mira a far sentire più forte la voce dei malati rari. L’obiettivo è di trasformare le opinioni e le esperienze su temi che interessano i malati rari direttamente in cifre e fatti che possono essere condivisi con un pubblico più vasto.

I risultati delle indagini di Eurordis, anche di questo questionario sull’impatto di Covid-19, sono comunicati ai seguenti soggetti:

  • Associazioni di pazienti, affinché li utilizzino per sensibilizzare i politici nel proprio paese
  • I responsabili delle politiche europee ed internazionali e altre personalità influenti, affinché siano informati delle azioni che devono essere intraprese per la comunità delle malattie rare in Europa e in tutto il mondo
  • Il grande pubblico attraverso il sito web Eurordis, che comprende i prestatori di cure e i medici, affinché siano informati sul tema delle malattie rare.

Per partecipare al questionario clicca il link sotto:

RARE BAROMETER

Tumori: due gruppi di ricerca scoprono come bloccarne la crescita. Linfa tra i finanziatori

Siamo felici di comunicare che il gruppo di ricerca del Prof. Andrea Rasola, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Padova, insieme al gruppo del Prof. Giorgio Colombo, Dipartimento di Chimica, Università degli Studi di Pavia, sostenuti anche dalla nostra associazione nel progetto “Togliamo energia al tumore”, hanno pubblicato un importante studio relativo al metabolismo dei tumori.

Prof. Andrea Rasola

I ricercatori sono riusciti a comprendere come bloccare la proliferazione delle cellule tumorali, in particolare delle cellule maligne derivate da pazienti con la neurofibromatosi di tipo 1.

I gruppi di ricerca coordinati da Andrea Rasola e Giorgio Colombo sono composti da: Carlos Sanchez-Martin, Elisabetta Moroni, Mariarosaria Ferraro, Claudio Laquatra, Giuseppe Cannino, Ionica Masgras, Alessandro Negro e Paolo Quadrelli.

Vediamo nel dettaglio cosa hanno scoperto gli scienziati.

I tumori sono pericolosi poiché crescono in modo incontrollato e disordinato. Per questo hanno bisogno di adattare il loro metabolismo modificandolo rispetto a quello delle cellule normali. Il metabolismo è il motore che fornisce l’energia necessaria alle nostre cellule per tutte le loro attività. Ne consegue che se il metabolismo delle cellule tumorali è diverso da quello delle cellule normali, diventa possibile bloccarlo per colpire il tumore in modo selettivo, in altre parole togliendogli il carburante per poter crescere.

È necessario però comprendere in maniera precisa quali siano gli elementi che controllano in modo specifico il metabolismo tumorale e lo differenziano da quello delle cellule sane.

I gruppi di ricerca hanno identificato uno di questi componenti, la proteina TRAP1, che si attiva nelle cellule tumorali e ne modula la capacità di utilizzare le risorse energetiche.

Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista «Cell Reports» con il titolo “Rational design of allosteric and selective inhibitors of the molecular chaperone TRAP1”.

«Abbiamo utilizzato un approccio di avanguardia che permette di analizzare via computer la struttura e la dinamica di TRAP1, abbiamo studiato in che modo i microscopici movimenti della proteina ne determinano la funzione – spiega il prof. Giorgio Colombo -. Questo lavoro ha consentito di svelare una porzione di TRAP1 che può ospitare un gruppo di molecole in grado di interferire con il suo movimento, inibendone l’attività. Le nuove molecole funzionano come dei blocchi meccanici di un motore: si inseriscono tra le parti in movimento e le bloccano o le rallentano.»

Prof. Giorgio Colombo

«Abbiamo dimostrato che tali molecole sono in grado di bloccare la crescita di cellule tumorali, in particolare di cellule maligne derivate da pazienti con la neurofibromatosi di tipo 1dice il prof Andrea Rasola -, una sindrome genetica che predispone all’insorgenza di tumori. Lo studio apre quindi la possibilità al futuro utilizzo di queste molecole come base per lo sviluppo di innovativi approcci antineoplastici.»

Il progetto è stato reso possibile dal sostegno dell’Associazione Italiana Ricerca Cancro (AIRC) e dal Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program della Johns Hopkins University di Baltimora, USA, ma anche di associazioni di pazienti come la padovana Linfa (Lottiamo Insieme contro le Neurofibromatosi) e Piano for Life Onlus.

Fonte: Università degli Studi di Padova

Covid-19 e Malattie Rare: i webinar dell’Istituto Superiore di Sanità

Nell’ambito delle iniziative che l’Istituto Superiore di Sanità sta realizzando per il contenimento di COVID-19 nel nostro Paese, ha ritenuto utile organizzare, tramite il Gruppo di lavoro sulle Malattie rare, una serie di video conferenze (webinar), con cadenza settimanale, durante le quali verranno affrontate diverse tematiche per promuovere il confronto sulla prevenzione e il controllo dell’infezione da SARS-CoV-2.

Il primo webinar si terrà martedì 21 aprile, dalle ore 15.00 alle 16.00.

Saranno presenti il presidente dell’Istituto Superiore di Sanità Silvio Brusaferro e Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare (ISS).

Per la connessione in streaming potrete utilizzare il seguente link: webinar Malattie Rare

Durante il webinar saranno presentati i risultati del questionario Covid-19 e Malattie Rare promosso da Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare (di cui Linfa è membro) e Istituto Superiore di Sanità, che ha avuto un grande riscontro.
Le risposte all’indagine da parte dei malati rari e dei lori familiari sono state analizzate da un sottogruppo di lavoro, creato all’interno del Gruppo 20 dell’ISS, dedicato a Covid 19 e Malattie Rare, di cui anche Uniamo fa parte. 

E’ prevista la possibilità di inviare domande a qacovid.rare@iss.it che saranno lette dopo gli interventi e alle quali i relatori daranno risposta.

Il programma completo del primo webinar è disponibile qui sotto:

Fonte: Istituto Superiore di Sanità e Uniamo

Epidemia Covid-19: la terza video lezione di Linfa

Continuaimo le nostre lezioni per spiegare l’epidemia da covid-19 in modo scientifico e accessibile a tutti.

Ecco la terza lezione a cura di Federica Chiara, ricercatrice e docente presso DISCOG – Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche – Università degli Studi di Padova e Andrea Errico, borsista di ricerca.

PER VEDERE TUTTE LE LEZIONI CLICCA QUI

Coronavirus: il sostegno logopedico e psicologico ai bambini è disponibile in via telematica

Diamo la parola ai bambini, il progetto di Linfa che offre sostegno ai bimbi con neurofibromatosi di tipo 1 attraverso trattamenti logopedici, psicomotori e psicoterapici, continua ora online.

Mantenere impegni e routine quotidiane è importante in questo momento di isolamento, sia per i genitori che per i bambini. Per favorire la continuità delle terapie e fornire strumenti per regolare i nuovi ritmi quotidiani delle famiglie la dottoressa Lara Abram , logopedista e la dottoressa Chiara Salviato, psicologa e psicoterapeuta, si rendono disponibili a proseguire le terapie di logopedia e di psicoterapia in corso per via telematica.

Il servizio online è aperto anche alle famiglie che non conoscono il progetto, che sono interessate ma non hanno ancora aderito; il supporto viene fornito sia ai bambini che ai genitori che in questo periodo si trovano a seguire direttamente i loro figli a casa.

Come funziona? Per usufruire del servizio è sufficiente disporre di un pc con una telecamera e al resto penseranno le nostre professioniste!

La responsabile del progetto dr.ssa Lara Abram spiega il nuovo supporto a distanza in questo video.

Per qualsiasi informazione potete contattare la nostra associazione alla mail info@associazionelinfa.it oppure telefonare al n. 373. 7711091.

In questo secondo video Lara Abram spiega nel dettaglio come può aiutare i vostri bambini con trattamenti logopedici online.

L’altra figura di riferimento per bambini e genitori all’interno del progetto Diamo la parola ai bambini è Chiara Salviato, psicologa e psicoterapeuta.

In questo video Chiara spiega come può aiutare le famiglie in questo momento di isolamento sociale.

Per avere maggiori informazioni sul nostro progetto:

VAI AL PROGETTO DIAMO LA PAROLA AI BAMBINI

TANTI AUGURI DI BUONA PASQUA!

Corona virus: intervista al Prof. Eric Legius, esperto di neurofibromatosi

Pubblichiamo l’intervista con il Prof. Eric Legius, luminare nel campo della NF, Responsabile del Centro di Genetica Umana all’Ospedale Universitario di Leuven – Belgio. Eric Legius è anche pediatra e studia la NF1 già dai tempi del PhD; ha scoperto la sindrome di Legius (ha preso il nome dallo scopritore) che ha molte similarità con la Neurofibromatosi di tipo 1.

Con lui vogliamo parlare della pandemia mondiale di COVID-19 e del  suo impatto con i pazienti NF. L’obiettivo sarà di spiegare al meglio la situazione attuale e approfondire se e quali rischi ci possono essere per i pazienti NF.

Prof. Legius: Risponderò a tutte le numerose domande che mi sono pervenute dalle associazioni e dai pazienti in questo periodo.

LE PERSONE CON NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 E 2 E SCHWANNOMATOSI SONO A MAGGIORE RISCHIO DURANTE QUESTA PANDEMIA DI COVID-19?

Posso dire che non c’è nessun rischio specifico associato alle neurofibromatosi (1, 2 e schwannomatosi) per coloro che godono di una buona condizione di salute attualmente. Non hanno nè un maggiore rischio di contrarre il virus nè un maggiore rischio di sviluppare complicanze della malattia. Come sapete infatti la maggioranza delle persone che contraggono il virus non sviluppano sintomi severi ma hanno un decorso simile ad una normale influenza. Una piccola percentuale invece  sviluppa complicanze ed ha pertanto bisogno di accedere alla terapia intensiva e, di questi, a sua volta una piccola percentuale va incontro al decesso.

Anche se in proporzione la percentuale di chi sviluppa complicanze e mortalità è bassa, poichè questo virus è fortemente contagioso e infetta un vastissimo numero di persone nel mondo, anche il numero di persone decedute diventa cospicuo.

Ci sono alcune eccezioni:

  • le persone che sono in chemioterapia per un tumore devono usare maggiore cautela poichè possono essere maggiormente sensibili al COVID-19 ma questo non è differente per pazienti NF1, 2 e Schwannomatosi rispetto ad altri pazienti in chemioterapia.
  • C’è poi una complicazione specifica che riguarda una piccola percentuale di pazienti con NF1, adulti e fumatori di sigarette. Per alcuni di loro il fumo crea delle conseguenze molto severe nei polmoni che provocano una patologia detta “malattia polmonare interstiziale” ed è dovuta proprio alla combinazione tra  NF1 e fumo. Può svilupparsi anche in giovane età (tra i 30 e 40 anni) e in queste persone c’è un rischio maggiore di complicanze se sono infettati dal corona virus. Basta smettere di fumare per ridurre immediatamente questo rischio!

Domanda 1: LE PERSONE CHE SOFFRONO DI IPERTENSIONE SONO A MAGGIORE RISCHIO?

Questa risposta è più complicata perchè sappiamo di fatto che le persone più anziane sono a maggiore rischio di complicanze quando si ammalano del virus COVID-19 e la popolazione anziana soffre molto frequentemente di ipertensione ma anche  di  altre patologie.

Quindi non sono certo che l’ipertensione di per sé in una persona giovane e in buone condizioni di salute e in cura per l’ipertensione (che è quindi tenuta sotto controllo) rappresenti un fattore di rischio di avere maggiori complicanze in caso si contragga il corona virus.

Pertanto, se avete una buona condizione di salute e soffrite di pressione alta ma sotto controllo medico e in terapia farmacologica io non credo che dobbiate preoccuparvi di essere a maggiore rischio di sviluppare complicanze in caso di infezione da COVID-19.

Domanda 2: C’E’ EVIDENZA CHE GLI ACE- INIBITORI (anche conosciuti come inibitori dell’Enzima di Conversione dell’Angiotensina, farmaci impiegati per lo più nel trattamento dell’ipertensione) POSSANO INTERAGIRE CON IL VIRUS E INFLUENZARE QUINDI LA PRESSIONE SANGUIGNA

Legius: No, non ne sono a conoscenza. Il virus può utilizzare questi recettori per entrare nella cellula , ma per quanto ne sappiamo ora non altera la  funzione del recettore.

Domanda 3: E’ CORRETTO DIRE CHE L’AUMENTO DEL RISCHIO CON QUESTO VIRUS E’ LEGATO ALLA CONDIZIONE POLMONARE PIU’ CHE AI TUMORI TIPICI DELLA NF1 E NF2 (AD ESEMPIO I TUMORI CEREBRALI CAUSATI DA NF2)?

LEGIUS: Il maggiore problema con il COVID-19 è che porta come complicanza una polmonite e una severa infezione ai polmoni che di solito guarisce anche con l’aiuto del sistema immunitario che normalmente  interviene uccidendo il virus. Ma con il le infezioni da corona virus in alcune persone si manifesta una eccessiva reazione del sistema immunitario che aggredisce le cellule sane causando gravi danni collaterali ai polmoni. C’è quindi una combinazione di questi due fattori nelle polmoniti da corona virus.

C’è inoltre una piccolissima percentuale di persone in cui il virus infetta il muscolo cardiaco causando una miocardite che è una complicanza molto difficile da curare. Si tratta però di eccezioni.

Non c’è invece ragione di credere che le infezioni causate dal virus possano causare la crescita di neurofibromi.

Domanda 4:  C’E’ UN RISCHIO MAGGIORE PER UNA DONNA CON NF1 IN GRAVIDANZA?

LEGIUS: No, non c’è un maggiore rischio di contrarre il virus.

Domanda 5: I PAZIENTI CON NEUROFIBROMA PLESSIFORME VICINO AI POLMONI O NEGLI ORGANI ADDETTI ALLA FUNZIONE RESPIRATORIA HANNO MAGGIORI RISCHI?

LEGIUS: Non credo perchè si tratta di problemi di tipo meccanico che solitamente non hanno conseguenze o sintomi severi. Ovviamente, se una persona a causa di un neurofibroma plessiforme è già in una situazione critica che preclude la respirazione corretta già in condizioni normali, è sicuramente a maggiore rischio se contrae qualsiasi tipo di infezione sia essa da influenza o corona virus. Ma generalmente non è questo il caso.

Domanda 6: UNA DOMANDA RIGUARDO L’ASSUNZIONE DI ALCUNI FARMACI COME AD ESEMPIO L’AVASTIN NEI PAZIENTI NF2 O PER CHI ASSUME REGOLARMENTE INIBITORI MEK, ORMONI O FARMACI CONTRO L’EPILESSIA. CI SONO CONTROINDICAZIONI GIA’ EVIDENTI TRA L’ASSUNZIONE DI CERTI FARMACI IN CONCOMITANZA ALL’INFEZIONE DA COVID-19?

LEGIUS: Attualmente non c’è nessuna evidenza di questo tipo nel senso che al momento non sono conosciute nè segnalate a livello clinico interferenze tra alcuni di questi farmaci che si assumono regolarmente e  il decorso dell’infezione.

Non penso che l’Avastin possa avere effetti indesiderati poichè non interferisce con il sistema immunitario e non ha effetti collaterali sui polmoni pertanto non sono preoccupato per le persone che assumono l’Avastin.

Le persone che assumono farmaci chemioterapici devono però contattare il proprio oncologo per sapere se devono prendere specifiche precauzioni perché è molto diverso assumere farmaci chemioterapici per tumori benigni o maligni.

Infatti la chemioterapia ha effetti direttamente nei globuli bianchi del sangue che sono alla base del meccanismo di difesa del nostro sistema immunitario contro i virus. Pertanto chi sta effettuando una chemioterapia per cancro o per alcuni tipi di tumori cerebrali benigni deve contattare il proprio oncologo per sapere come comportarsi. Lo stesso vale per coloro che utilizzano gli inibitori MEK.

Sappiamo infatti che gli inibitori MEK incrementano un po’ il rischio di infezioni batteriche di solito della pelle nella zona attorno alle unghie; sono infezioni anche severe ma completamente slegate dalle infezioni virali come quella del corona virus. In ogni caso penso sia più prudente e saggio contattare l’oncologo, per capire se va tutto bene poiché non abbiamo al momento esperienza di persone in cura con gli inibitori MEK che abbiano contratto il corona virus pertanto anche dal punto di vista clinico non sappiamo cosa possa succedere e quali siano le conseguenze. Ciò non significa che sia per forza una brutta notizia semplicemente non è un campo conosciuto.
Si è creata inoltre un po’ di confusione riguardo ai potenziali rischi dell’ibuprofene. Sappiamo che l’ibuprofene, oltre ad avere un effetto antidolorifico e antipiretico è anche antinfiammatorio a differenza del paracetamolo che invece ha effetti antidolorifici e antipiretici ma non quelli antinfiammatori. L’Ibuprofene agisce a diversi livelli e con diversi sistemi e quindi ha potenzialmente maggiori effetti collaterali rispetto al paracetamolo; non c’è però nessuna prova o evidenza scientifica dei rischi in relazione al corona virus. In linea generica possiamo dire che sia più prudente in questo periodo, in caso di febbre, trattarla con paracetamolo anziché Ibuprofene perché ha comunque in generale meno effetti collaterali

Domanda 7: VORREI SAPERE SE UN BAMBINO CON  NF1 CHE ASSUME IL FARMACO MONTELUKAST – SERETIDE – HA MAGGIORI POSSIBILITA’ DI CONTRARRE IL VIRUS?

LEGIUS: No, non aumenta nè il rischio di contrarre il virus nè di sviluppare complicanze.  La maggioranza delle persone affette dal corona virus sono adulte. Sembra infatti che il virus sia asintomatico nei bambini o  si manifesti con sintomi minori di un raffreddore o una leggera influenza. I bambini sembrano quindi essere risparmiati dall’epidemia: una buona notizia!

Domanda 8: AVREBBE QUALCHE SUGGERIMENTO DA DARE AI PAZIENTI NF1 NELLO SPETTRO AUTISTICO O CON DISTURBI DELL’ANSIA SU COME GESTIRE L’ISOLAMENTO?

LEGIUS: Credo che in questo momento sia necessario essere creativi e utilizzare tutti I mezzi che conosciamo. E’ sicuramente molto utile il ruolo delle associazioni di pazienti nel trovare diverse modalità per restare in contatto con i propri membri organizzando dibattiti, forum, gruppi Facebook così che la gente possa restare in contatto anche senza potersi incontrare di persona.

E’ importantissimo adesso che abbiamo queste abilità e possibilità tecnologiche utilizzare tutti  i mezzi a disposizione come Zoom, Skype, facebook ecc.

Domanda  9: CI SONO RISCHI SPECIFICI PER CHI ASSUME ORMONI TIROIDEI ?

LEGIUS: No, non solo non ci sono rischi maggiori o specifici ma confermo che si deve continuare ad assumerli!

Domanda 10: UN BAMBINO DI 9 ANNI CON NF1 CHE SOFFRE DI IPERTENSIONE E STENOSI AORTICA ED ATTUALMENTE ASSUME FARMACI CHE TENGONO CONTROLLATA LA PRESSIONE, E’ CONSIDERATO A PIU’ ALTO RISCHIO SE CONTRAE IL COVID-19? 

No. Nessun rischio. O meglio, lo stesso rischio di tutte le altre persone. Ma non un rischio maggiore.

Domanda 11:  C’E’ QUALCHE EVIDENZA IN MERITO AL FATTO CHE ALCUNE DELLE TERAPIE PER L’EPILESSIA POSSANO ESSERE CAUSA DI COMORBIDITA’ IN CASO DI INFEZIONE DA COVID-19?

No, non esiste nessuna evidenza in merito. Dunque noi crediamo che non ci siano rischi maggiori per pazienti con epilessia.

Domanda 12: ABBIAMO VISTO CHE CI SONO ALCUNE DIFFERENZE DI APPROCCIO ALLA PANDEMIA TRA I PAESI EUROPEI E DIVERSE RACCOMANDAZIONI DATE ALLA POPOLAZIONE. LEI COSA NE PENSA? COME DOVREBBERO COMPORTARSI LE PERSONE E COME POSSONO FARE PER PROTEGGERE LORO STESSI E LE LORO FAMIGLIE? E MAGARI POTREBBE ANCHE DIRCI QUALCOSA SULLE SPERIMENTAZIONI CLINICHE IN CORSO, SE HA QUALCHE INFORMAZIONE A RIGUARDO.

Si. Credo che i diversi paesi stiano affrontando in modo diverso la pandemia perché quello che cercano di fare è rallentare la diffusione del virus tra la popolazione. In ogni paese sanno che il virus è là presente, sanno che non possono sbarazzarsene, non possono cacciarlo, è nel loro paese e sanno che devono convivere con lui. Ma se il virus si diffonde velocemente tra la popolazione, allora molte persone svilupperanno la malattia nello stesso momento e questo sarebbe un problema per la tenuta del sistema sanitario locale.

E naturalmente, se il sistema sanitario è sovraccaricato di casi, allora iniziano i problemi perché in queste condizioni i pazienti potrebbero non ricevere le cure appropriate di cui hanno bisogno. E questo è il motivo per cui in tutti i paesi sono state introdotte misure di contenimento. Il loro obiettivo è rallentare la diffusione del virus. Ogni paese è consapevole del fatto che il virus si diffonderà nella popolazione ma se la diffusione è lenta, allora il sistema sanitario è in grado di prendersi cura delle persone che necessitano di terapia intensiva e i reparti di terapia intensiva non sono sovracaricati di pazienti nello stesso mese. Se i paesi riescono a distribuire/differire la diffusione del virus in due, tre o forse quattro mesi, allora ogni mese hanno risorse sufficienti per prendersi cura dei pazienti che si ammalano in quel particolare mese. E questa è la cosa più importante in questo momento. Sappiamo anche che alcuni pazienti, a causa di motivi che ancora non conosciamo, reagiscono in modo strano al virus e qualsiasi trattamento medico a cui vengono sottoposti non è sufficiente al momento; e questo è il motivo per cui in ogni paese alcune persone stanno morendo, proprio perché non esiste ancora una cura specifica per il virus, non riusciamo ancora ad uccidere il virus con i farmaci. Ci sono due farmaci che ora sono in fase di sperimentazione clinica. Si pensa che se ai pazienti vengono somministrati questi farmaci, allora la malattia diventa un po’ meno severa e la ripresa  più veloce. Ma al momento non ci sono sufficienti dati per affermare che il farmaco A sia migliore del farmaco B o siano più efficaci rispetto a non somministrare nulla. Dunque i farmaci antivirali possono essere usati, e sono usati, ma non sappiamo ancora quanto e se siano efficaci. Sappiamo che non sono in grado di prevenire che le persone si ammalino e muoiano a causa della malattia.

Le persone (i medici) stanno provando tutto, stanno anche studiando le persone che muoiono o che sviluppano l’infezione in modo acuto, soprattutto per cercare di capire perché alcuni giovani pazienti vanno incontro a complicazioni. E una spiegazione potrebbe essere che queste persone possano avere una predisposizione genetica che li predispone a questa reazione sfavorevole del loro corpo al corona virus. Perché succede? Non lo sappiamo ancora. E non conosciamo ancora le variabili genetiche che sono responsabili di questo. E’ solo un’ipotesi quella di ritenere che la genetica possa contribuire in alcune persone giovani ad una reazione sfavorevole alla malattia da Covid-19. Questa ipotesi è in fase di studio. Potrebbe spiegare perché alcune persone di trent’anni, perfettamente in salute, si ammalano e muoiono di Covid-19 anche se hanno ricevuto tutte le cure disponibili in questo momento. Questo è ancora un mistero ma la predisposizione genetica sta probabilmente giocando un ruolo e secondo me, ma è solo un’opinione personale, un diverso patrimonio genetico di alcune persone potrebbe spiegare perché in alcuni paesi la malattia è più severa rispetto ad altri paesi.

Naturalmente anche il sistema sanitario nazionale e il modo in cui un paese sta affrontando la pandemia stanno contribuendo ma secondo me il patrimonio genetico delle persone di un paese potrebbe essere parte di questo puzzle.

Domanda 13: MOLTI OSPEDALI SONO STATI CHIUSI AL PUBBLICO PERCHE’ STANNO AFFRONTANDO L’EMERGENZA SANITARIA E QUESTO SIGNIFICA CHE MOLTI PAZIENTI CON NF HANNO VISTO POSTICIPARE I LORO CONTROLLI REGOLARI (AD ES. LA RISONANZA MAGNETICA) A DATA DA DEFINIRSI. COSA NE PENSA DI QUESTA QUESTIONE? QUAL’E’ LA STRATEGIA E PER QUANTO TEMPO POSSIAMO CONTINUARE IN QUESTO MODO?

Per fortuna nella NF1, NF2 e Schwannomatosi i neurofibromi e gli schwannomi crescono lentamente. Dunque nel 95% delle persone che hanno un neurofibroma o uno schwannoma queste masse tumorali si sviluppano in modo piuttosto lento. Sappiamo che ci sono e ne teniamo monitorata la crescita per decidere ad un certo punto se intervenire con la chirurgia o con la terapia farmacologica. Per molti casi non è un problema se il controllo annuale o ogni due anni viene posticipato per un paio di mesi. Non sarebbe però saggio saltare l’anno e non presentarsi per il controllo periodico, rimandare all’anno seguente o addirittura a quello successivo.

Non è consigliabile saltare il controllo periodico. Spostare il follow up di due o tre mesi a partire da ora non fa una grande differenza ma saltarlo si; questa è la mia paura: che le persone non si presentino ora, non fissino una nuova data e non prendano un nuovo appuntamento medico per l’anno prossimo.

Domanda 14: QUANTO EFFICACE E’ LA CLOROCHINA E IL PROTOCOLLO CON AZITROMICINA COME PROTEZIONE CONTRO QUESTO VIRUS?

Se è efficace come dicono i media, sarà così. Ma come è possibile che ci siano ancora così tanti morti in vari paesi nel mondo? Semplicemente non lo sappiamo. Se questi trattamenti sono efficaci, lo sono in modo limitato ma questo è sempre meglio di niente. Clorochina e Idroclorchina sono molto richiesti in questo momento e non è molto semplice assicurare la somministrazione di questi farmaci a tutte le persone che si ammalano in un paese. In questo momento c’è carenza di tutto: mascherine, guanti protettivi, camici, alcuni farmaci sono scarsi. Anche farmaci utilizzati nei reparti di terapia intensiva per mantenere sedate le persone quando sono sotto ventilazione meccanica e così via. Mancano anche i materiali di consumo che sono utilizzati per fare i test…

C’è qualcosa di cui abbiamo discusso molto ovvero l’accuratezza dei test. Ci sono ovviamente diversi test disponibili e molti si chiedono perché un numero maggiore di persone nei diversi paesi non venga sottoposto ai tamponi. Sono fatti di solito solo alle persone che vengono ricoverate in ospedale in terapia intensiva mentre agli altri si consiglia di stare a casa ma non vengono sottoposti al tampone. Dunque non sappiamo in realtà quante sono le persone effettivamente contagiate in questo momento.

Domanda 15: PUO’ DIRCI QUALCOSA DI PIU’ SUI TEST CHE SONO DISPONIBILI IN QUESTO MOMENTO E SE C’E’ BISOGNO DI TEST MIGLIORI? 

Dunque, i test disponibili attualmente stanno cercando di individuare l’RNA (RiboNucleic Acid, in italiano ARN, Acido Ribonucleico) del virus. Il virus nel suo nucleo ha una molecola di RNA ed è questa molecola che contiene il codice di diverse proteine che sono necessarie al virus per svilupparsi. Questo RNA è molto specifico. Con i tamponi fatti nella faringe nasale – attraverso il naso fino alla gola – vengono raccolte le secrezioni, il muco secreto dove è presente in quantità elevata l’RNA del virus. Questo RNA è prelevato dal muco, poi viene analizzato in modo specifico attraverso il test PCR (Proteina C Reattiva) e questa è una procedura molto accurata per diagnosticare un’infezione acuta da covid19. Questo è un buon test ma dato che molte persone nel mondo stanno usando questo test, è molto difficile per le aziende fornire reagenti a tutti e continuare a produrre questi reagenti per tutti i paesi che vogliono fare il test RNA.

E inoltre qualche volta questi tamponi usati per prelevare il muco sono scarsi perché la domanda a livello mondiale è talmente alta che i tamponi non arrivano sempre in tempo e nel posto giusto e questo è il motivo per cui in alcuni paesi dicono “va bene, questo è il numero di test che possiamo fare ogni giorno, il numero massimo che possiamo fare in questo momento per questioni pratiche”, non perché non esiste un test. I test ci sono e in ogni laboratorio specializzato nell’individuazione dei virus si possono fare i test ma c’è carenza di tamponi, di reagenti per estrarre l’RNA del virus, di reagenti per individuare l’RNA. E’ a causa di questa carenza che i paesi decidono di fare i test solo in specifiche condizioni ovvero quando l’informazione sul paziente è davvero necessaria.

Se una persona è a casa con sintomi influenzali, allora non importa molto sapere se si tratta di influenza o di coronavirus perché la persona guarirà comunque ed è fondamentale che stia a casa. E se le persone malate in questi giorni si considerano potenzialmente affette da corona virus, possono prendere le necessarie precauzioni per non contaminare o infettare altre persone, e questa è la ragione per cui non sono stati fatti molti altri test. Naturalmente, non sappiamo quante persone sono state infettate e sono guarite ma in questo momento non è così rilevante sapere quanti sono guariti. E’ importante saperlo dopo per studiare e comprendere meglio questa pandemia. Ma non è un’informazione rilevante per curare le persone adesso.

I ricercatori sono al lavoro anche su altri test che servono ad individuare gli anticorpi che l’organismo sta sviluppando per eliminare il virus. Questi anticorpi possono essere individuati ma questo è un nuovo test che deve essere ancora sviluppato e ci sono adesso milioni e milioni di kit disponibili in questo momento che possono essere distribuiti in tutto il mondo in modo che ognuno di noi possa essere testato per vedere se ha gli anticorpi alla malattia, se è stato già infettato e ora sta bene, come speriamo ma queste tecniche sono ancora in fase di sviluppo. Ci sono anche test rapidi che cercano di individuare il virus nel muco utilizzando un anticorpo ma quei test non sono accurati come quelli che individuano la molecola RNA con il test PCR (Proteina C Reattiva) e potrebbero dare dei falsi positivi o dei falsi negativi; non so quanto siano rilevanti al momento e i paesi e gli ospedali devono decidere in autonomia se usarli o meno.

Domanda 16: Questa è l’era di internet e ci sono molte persone che diffondono in rete teorie cospiratorie: COME POSSIAMO DIFENDERCI DALLE FAKE NEWS? CI SONO DELLE RACCOMANDAZIONI CHE PUO’ DARE ALLA NOSTRA COMUNITA’ SU QUESTO TEMA?

Credo che le persone dovrebbero ascoltare le linee guida nazionali del loro paese. C’è un comitato direttivo fatto da medici e scienziati che stanno lavorando insieme. Anche gli epidemiologici che studiano la diffusione delle malattie tra le popolazioni sono al lavoro. Le loro raccomandazioni dovrebbero essere seguite e sono diverse da paese a paese perché ogni paese si trova in uno stadio diverso dell’epidemia. Credo che la comunità NF dovrebbe ascoltare sempre queste persone, è quello che sto facendo anch’io.

Il video completo dell’intervista al Prof. Eric Legius è disponibile in inglese sul canale youtube di NFPU, NF Patients United.

PER VEDERLO CLICCA QUI

Capire la pandemia da Covid19: lezione #2

Ecco a voi la seconda lezione di Covid19: capiamo insieme la pandemia.

In questo periodo di emergenza sanitaria, tante e diverse sono le informazioni che leggiamo o ascoltiamo ogni giorno su questa pandemia, attraverso i media o nei social network, e spesso le notizie sono confuse ed imprecise.

Per questa ragione abbiamo pensato che possa essere utile approfondire e capire insieme questo nemico invisibile attraverso una serie di lezioni.

Ci aiutano a capire meglio la situazione la presidente di Linfa Federica Chiara e Andrea Errico, Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche dell’Università degli Studi di Padova.

La seconda lezione affronta questo tema: Come reagisce il nostro corpo all’attacco virale?

PER VEDERE TUTTE LE LEZIONI CLICCA QUI

Capire la pandemia da Covid19: lezione #1

In questo periodo di emergenza sanitaria, tante e diverse sono le informazioni che riceviamo ogni giorno su questa pandemia attraverso i media o nei social network, spesso in modo confuso ed impreciso.

Per questa ragione pensiamo che possa essere utile approfondire e capire insieme questo nemico invisibile attraverso una serie di lezioni.

Lo facciamo insieme alla presidente di Linfa Federica Chiara e Andrea Errico, entrambi ricercatori presso il Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche dell’Università degli Studi di Padova.

Ecco a voi la prima lezione: Conosciamo i virus.

Conosciamo i virus

Nella seconda lezione parliamo di come il nostro corpo reagisce all’attacco virale.

PER VEDERE TUTTE LE LEZIONI CLICCA QUI

Coronavirus: appello dei malati rari al Governo per il diritto di cura

Insieme a 150 associazioni di persone con malattie rare, oncologiche, croniche, complesse o con disabilità Linfa ha firmato una lettera aperta al governo per avere rassicurazioni sulla pari qualità di cure a tutti i pazienti in questo momento di emergenza sanitaria.

Nella lettera esprimiamo preoccupazione per alcune notizie che arrivano dagli Stati Uniti e da alcuni paesi europei in merito ad una selezione dei pazienti da sottoporre a terapia intensiva, in cui la presenza di disabilità e in particolare di quella cognitiva rappresenterebbe un fattore di sbarramento a cure adeguate.

Ci riferiamo al cosiddetto Triage. Cos’è? Nelle Linee di indirizzo nazionali sul triage intraospedaliero del Ministero della Salute, recepite dalla Conferenza Stato-Regioni, si afferma: il Triage è “l’attribuzione dell’ordine di trattamento dei pazienti sulla base delle loro necessità di cura e delle risorse disponibili”.

Si tratta quindi di specifiche disposizioni date dalle amministrazioni ospedaliere ai medici su come devono comportarsi, in condizioni normali e anche in caso di grandi emergenze (come quella che stiamo vivendo), in cui le necessità cliniche della popolazione potrebbero essere superiori rispetto alla disponibilità di risorse sanitarie.

In qualità di associazioni che promuovono e tutelano i diritti umani, civili e sociali e la qualità di vita delle persone con disabilità e malattie croniche, oncologiche, rare e complesse chiediamo che vengano messe in atto azioni preventive affinché non ci si ritrovi di fronte alla necessità di scegliere quali vite umane meritino di essere salvate e quali sacrificate. 

La salute è un diritto fondamentale di ogni persona e andrà tutto bene solo se va garantita a tutti senza alcuna discriminazione.

Anche Eurordis. associazione europea di pazienti rari, ha espresso preoccupazione e ha chiesto alle istituzioni di non lasciare indietro le persone con malattia rara, cronica o con disabilità e di agire subito per tutelare il loro diritto di cura.

LEGGI LA LETTERA AL GOVERNO

Farmaci coronavirus: Aifa autorizza 3 nuovi studi

L’impegno dell’Italia contro l’emergenza coronavirus continua senza sosta nei laboratori e negli ospedali : l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato tre nuove sperimentazioni cliniche su farmaci per il trattamento della malattia Covid-19.

Partiamo da una premessa importante; si legge in una nota del 29 marzo di Epicentro – Istituto Superiore di Sanità: “Al momento non esiste nessun farmaco che abbia come indicazione terapeutica la prevenzione o il trattamento di COVID-19. Tuttavia, in considerazione della situazione di emergenza, i medici possono valutare l’utilizzo di alcuni medicinali utilizzati per il trattamento di altre malattie.

Inoltre, al fine di favorire lo sviluppo di nuovi farmaci l’AIFA sta semplificando e accelerando le procedure di sperimentazione clinica, e ad oggi sono stati autorizzati alcuni studi con l’obiettivo di verificare l’efficacia e la sicurezza di diverse molecole.”

Rientra in questa prospettiva la recente approvazione delle nuove sperimentazioni da parte di AIFA. Vediamo insieme quali sono.

EMAPALUMAB E ANAKINRA

Il primo studio partirà in quattro ospedali italiani e riguarderà Emapalumab e Anakinra, per valutarne l’efficacia e la sicurezza nella riduzione dell’iper-infiammazione e del distress respiratorio in pazienti con infezione da SARS-CoV-2.

Emapalumab è utilizzato attualmente per trattare pazienti affetti da linfoistiocitosi emofagocitica, una malattia rara del sistema immunitario che deriva da un disordine delle capacità immunoregolatrici.

Il farmaco Anakinra è invece prescritto a pazienti affetti da artrite reumatoide, come il noto Tocilizumab, già in sperimentazione da qualche settimana all’Istututo Pascale di Napoli e in altri centri e ospedali veneti, lombardi ed emiliani.

Lo studio appena approvato da Aifa è stato richiesto dal Consiglio superiore di sanità e dall’Istituto nazionale per le malattie infettive Lazzaro Spallanzani di Roma. Gli altri ospedali coinvolti sono il Policlinico di Milano, l’Azienda ospedaliera universitaria di Parma e gli Spedali Civili di Brescia, una delle zone più colpite dall’epidemia.

SARILUMAB

Il secondo studio autorizzato è relativo a Sarilumab, anche questo già in uso per il trattamento dell’artrite reumatoide e come Tocilizumab potrebbe essere efficace per regolare la risposta infiammatoria iperattiva nei polmoni nei pazienti colpiti dal nuovo coronavirus.

NUOVO STUDIO SU TOCILIZUMAB

Il terzo studio riguarda il farmaco Tocilizumab, anch’esso in uso per l’artrite reumatoide, in casi precoci.

Riguardo a questo ultimo studio spiega l’Agenzia Italiana del Farmaco: “Lo studio RCT-TCZ-COVID-19 è uno studio indipendente italiano coordinato dall’Azienda unità sanitaria locale-Irccs di Reggio Emilia. Si tratta di uno studio randomizzato di fase 2 in aperto a due braccia in cui, in pazienti con polmonite da Covid-19, viene confrontata la somministrazione precoce del tocilizumab (un inibitore dell’interleuchina IL-6) verso la somministrazione del tocilizumab all’aggravamento”.

Per ora, le terapie più promettenti restano la combinazione di farmaci anti-aids lopinavir/ritonavir, danuravir/cobicistat, darunavir, ritonavir e gli antimalarici clorochina e idrossiclorochinache ora possono essere prescritti dai medici di famiglia per la cura dei malati a domicilio e sono a carico del SSN – e il farmaco antivirale Remdesivir, sviluppato per la malattia da virus Ebola.

Infine una raccomandazione e un decalogo (disponibile sotto) per un uso corretto dei farmaci. Afferma Patrizia Popoli, direttrice del Centro Nazionale Ricerca e Valutazione Preclinica e Clinica dei Farmaci dell’ISS: “In nessun caso, tuttavia, è giustificabile il ricorso a terapie “fai da te”. Tutti i farmaci hanno degli effetti collaterali piò o meno gravi, e l’automedicazione comporta rischi ancora più gravi quando si usano farmaci non autorizzati. In caso di acquisti online, poi, tali rischi sono moltiplicati perché i farmaci potrebbero essere contraffatti.”

Coronavirus: attenzione alle notizie false

Nel web circolano molte notizie e informazioni false o fuorvianti su terapie, farmaci e altri argomenti correlati all’emergenza coronavirus.

Per avere aggiornamenti corretti è fondamentale informarsi sempre e solo attraverso i canali ufficiali: tra le più importanti Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità, Agenzia Italiana del Farmaco.

Anche per noi di Linfa queste sono le principali fonti di informazione da consultare per portare nelle vostre case notizie sempre autorevoli e verificate.

Per aiutarci a capire quali sono le notizie pericolose che stanno girando il Ministero della Salute ha predisposto una lista con le più frequenti fake news.

Vai alla LISTA FAKE NEWS

Neurofibromatosi e Coronavirus: facciamo chiarezza

Da sempre dedichiamo tutta la nostra attività al miglioramento della salute e del benessere della comunità di pazienti con neurofibromatosi.

In questo momento di emergenza il nostro modo per essere vicini ad ognuno di voi è quello di fornire innanzitutto informazioni corrette ed attendibili e rispondere ai tanti dubbi che inevitabilmente tutti ci stiamo ponendo.

Prima di tutto il nostro consiglio è – senza dubbio – di contattare sempre il proprio medico curante per qualsiasi dubbio riguardante la propria salute e di seguire rigorosamente le istruzioni del Governo e le ordinanze emanate in questo periodo dai governi locali.

Di seguito vi forniamo ulteriori informazioni sul Coronavirus (COVID-19) relative alle persone con diagnosi di neurofibromatosi, in collaborazione con l’associazione inglese Nerve Tumours UK.

Neurofibromatosi di tipo F1

Le persone con diagnosi di NF1 sono a maggiore rischio con il coronavirus se:

  1. hanno problemi respiratori come ad esempio: asma, broncopneumopatia cronica ostruttiva, problemi respiratori causati dalla scoliosi o da neurofibromi.
  2. sono in cura chemioterapica o con immunosoppressori inclusi gli  steroidi
  3. hanno più di 70 anni

Neurofibromatosi di tipo 2

I pazienti con una ridotta funzione delle corde vocali e con difficoltà di deglutizione sono un po’ più suscettibile alle infezioni respiratorie ed è preferibile che limitino i contatti inclusi gli appuntamenti e le visite in ospedale se non urgenti.

Non c’è invece evidenza che i pazienti in terapia con Avastin siano a maggiore rischio né coloro che   godono in generale di buone condizioni di salute.

Le informazioni scientifiche sono a cura di:

  • Professor Rosalie Ferner – Neurologa e membro associazione Nerve Tumors UK
  • Professor Gareth Evans – Medico genetista, esperto in neurofibromatosi e membro del comitato scientifico associazione Nerve Tumors UK
  • Karen Cockburn – Presidente  associazione Nerve Tumors UK

Malatti Rari: quali sono i bisogni al tempo del Coronavirus?

  • Stai riscontrando problemi nella continuità assistenziale e terapeutica in questo momento?
  • Hai bisogno di un supporto psicologico?
  • Se hai un figlio con bisogni speciali, quali sono le difficoltà maggiori che stai vivendo?

Queste e tante altre domande utili per comprendere quali sono i veri bisogni e le difficoltà delle persone che vivono una malattia rara in questa fase di emergenza da coronavirus.

Si tratta di un questionario, che anche noi di Linfa stiamo promuovendo, voluto da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare e dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità che i pazienti con neurofibromatosi possono compilare per segnalare le difficoltà che stanno incontrando e che non sono state ancora prese in considerazione in modo adeguato.

Facciamo tutti parte della stessa comunità e in questo momento vorremmo sentirvi ancora più vicini per riuscire a dare un supporto concreto e superare insieme questa fase difficile.

Le persone con neurofibromatosi, tutti i malati rari e le loro famiglie sanno bene quali sono le difficoltà legate alla loro patologia ma in questo periodo di emergenza sanitaria dovuta al coronavirus possono vivere disagi maggiori rispetto alle altre persone, possono sentirsi sole e abbandonate.

Non è così! Noi ci siamo e anche se restiamo a casa continuiamo a lavorare per voi e per il vostro benessere.

Sappiamo che in questo momento non potersi abbracciare è dura ma noi vorremmo raggiungervi tutti con un abbraccio simbolico e farvi sentire parte integrante di una grande comunità che si aiuta e si supporta.

Partecipate tutti al questionario: pazienti, familiari, caregiver, amici! Condividere è importantissimo! Solo così possiamo comprendere le esigenze di tutti e raggiungere ognuno di voi, nelle vostre case.

I dati che verranno raccolti sono molto importanti perché saranno utilizzati per realizzare azioni mirate a sostegno delle persone più fragili.

Il questionario è disponibile qui: QUESTIONARIO MALATI RARI

Padova Marathon 2020 rinviata al 20 settembre

La notizia è arrivata venerdì: l’emergenza coronavirus porta al rinvio della Padova Marathon programmata per il 19 aprile. La nuova data della manifestazione sportiva e solidale è domenica 20 settembre 2020.

In questo momento anche noi crediamo che la salute della comunità sia una priorità assoluta e condividiamo la scelta consapevole fatta dagli organizzatori. Siamo certi che anche i nostri runner abbiano fermato gli allenamenti accogliendo la richiesta avanzata dalle autorità di rimanere a casa in attesa che passi l’emergenza sanitaria.

Come la Padova Marathon anche noi non ci fermiamo! Il 20 settembre ci saremo e insieme agli amici di Ananas Onlus scenderemo in pista con i nostri runner e sostenitori. Anche la nostra raccolta fondi abbinata alla Padova Marathon continua la sua corsa sulla piattaforma Rete del Dono; grazie all’impegno dei nostri ambasciatori e di tanti donatori abbiamo già raccolto € 2.006,00 per il nostro progetto Un’esperienza che cambia la vita, camp dedicato a ragazzi con neurofibromatosi. Visto lo slittamento della gara abbiamo deciso di posticipare anche la chiusura della raccolta fondi su Rete del Dono che sarà il 31 ottobre.

A causa dell’emergenza sanitaria quest’anno il camp molto probabilmente non si farà ma per noi questo progetto è continuativo e ci crediamo profondamente; a ognuno dei nostri donatori, e a quelli che doneranno in futuro, promettiamo un impegno ancora maggiore per il camp 2021 che sarà indimenticabile per i nostri ragazzi!

Per le iscrizioni dei runner non cambia nulla: gli organizzatori di Assindustria hanno scritto a tutti confermando che saranno automaticamente iscritti all’edizione di settembre, senza alcun costo aggiuntivo. In alternativa, entro il 31 maggio possono scegliere di posticipare la loro iscrizione all’edizione della maratona del 2021.

In questo momento il nostro pensiero va agli ospedali e alle persone impegnate in prima linea per far fronte a questa situazione nuova e difficile da gestire. E’ necessario il contributo di tutti e oggi spetta a noi aiutare coloro che sostengono ogni giorno la nostra lotta alle neurofibromatosi.

Ma di certo nel vostro cuore c’è ancora un posto speciale per chi lotta contro le neurofibromatosi. Nel nostro cuore quel posto c’è sempre e stiamo facendo tutto il possibile per portare avanti i nostri sogni. Se nonostante tutte le preoccupazioni del momento questa causa è ancora importante per voi, continuate a sostenerla.

Il motto della ventunesima edizione della Padova Marathon sarà “All runners are winners”, tutti i podisti sono vincitori, un augurio che andrà tutto bene e che ci ritroveremo insieme il 20 settembre alla Padova Marathon, la festa dello sport e della solidarietà. Ci saremo anche noi e sarà bellissimo festeggiare insieme e riabbracciarci!

Coronavirus: servizio di ascolto telefonico per malati rari

Noi che viviamo una malattia rara possiamo aver bisogno di un sostegno in questo momento, anche solo per comprendere ciò che proviamo e gestire meglio le nostre emozioni.

Per essere ascoltato, ricevere informazioni e orientamento sulle malattie rare puoi chiamare il numero gratuito 800662541.

Il servizio di ascolto telefonico SAIO, promosso dai pazienti per i pazienti, è attivo:

lunedì e mercoledì
ore 10:00 – 13:00

martedì, giovedì e venerdì
ore 14:00 – 17:00

E’ possibile anche scrivere inviando una email a:
Saio.ascolto@uniamo.org

Infine, si può accedere ad un teleconsulto con operatori sanitari, psicologi, personale amministrativo, associazioni, persone affette da malattie rare e loro familiari sulla piattaforma online Malati Rari:  https://live.malatirari.it/it/

In caso di necessità è importante chiedere aiuto per te e per i tuoi cari per tutelare il vostro benessere psicofisico nel miglior modo possibile.

Andrà tutto bene!

Coronavirus: il decreto Cura Italia è legge

Il governo ha emanato il decreto Cura Italia, un pacchetto di misure a sostegno di sanità, famiglie, lavoratori e imprese per fronteggiare l’emergenza coronavirus e non lasciare indietro nessuno.

Il decreto “Misure di potenziamento del Servizio sanitario nazionale e di sostegno economico per famiglie, lavoratori e imprese connesse all’emergenza epidemiologica da COVID-19” è stato firmato dal Presidente della Repubblica Mattarella, ieri è stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale ed è quindi diventato legge.

Tra le misure più importanti che vogliamo ricordare a favore di lavoratori e famiglie:

  • Congedi speciali per genitori lavoratori

Chi non può lavorare da casa potrà chiedere fino a 15 giorni di congedo speciale, retribuito al 50%, se ha figli fino ai 12 anni.
In alternativa si potrà richiedere un voucher per la babysitter di 600 euro.
Il contributo sale a 1.000 euro per medici, infermieri, tecnici sanitari e ricercatori.

  • Estesa la legge 104/1992

Si allarga il permesso della legge 104; il numero di giorni di permesso mensile retribuito coperto da contribuzione figurativa in caso di handicap grave passa da 3 a 12 giorni per ciascuno dei mesi di marzo e aprile 2020.

  • Lavoro agile per persone con disabilità e caregiver

Ai lavoratori del settore privato affetti da gravi e comprovate patologie, con ridotta capacità lavorativa, è riconosciuta una priorità all’accoglimento del lavoro agile.
I datori di lavoro sono inoltre tenuti ad autorizzare il lavoro agile ai lavoratori dipendenti che abbiano nel proprio nucleo familiare una persona con disabilità.

Leggi il decreto completo pubblicato in Gazzetta Ufficiale

Emergenza Coronavirus: i farmaci in sperimentazione

Sappiamo che la prevenzione rimane la misura principale per combattere il virus; per questo ricordiamo l’importanza di rispettare le misure restrittive anti-contagio previste dal decreto del governo #IoRestoACasa.

In caso di dubbi consigliamo a tutta la comunità di pazienti con neurofibromatosi di consultare il proprio medico e gli specialisti coinvolti nel percorso di cura e terapia.

Ma nei laboratori e negli ospedali la ricerca continua a passo spedito con un unico grande obiettivo: trovare una cura e salvare così tante persone che sono in gravi condizioni nei reparti di rianimazione dopo aver contratto la malattia.

Anche in Italia sono partite le sperimentazioni su tre farmaci per contrastare COVID-19, una malattia respiratoria acuta causata da un coronavirus identificato di recente e denominato ufficialmente SARS-CoV2.

Vediamo quali sono e come agiscono nella lotta al coronavirus.

  • Clorochina, farmaco antimalarico, si è dimostrato efficace per impedire al virus di replicarsi e di infettare le cellule dell’ospite.
  • Tocilizumab, farmaco in uso per il trattamento dell’artrite reumatoide, contribuisce a spegnere l’infiammazione a livello polmonare causata dal coronavirus.

L’AIFA, Agenzia Italiana per il Farmaco, ha autorizzato l’utilizzo di tocilizumab in tempi record per la sperimentazione che inizia giovedì 19 marzo.

Il dott. Paolo Ascierto, direttore Struttura Complessa di Oncologia Medica e Terapie Innovative presso l’Istituto Nazionale Tumori IRCCS “Fondazione G. Pascale”, spiega l’utilizzo di questo farmaco per il trattamento della polmonite in corso di COVID-19.

  • Remdesivir, uno dei pochi farmaci per cui esiste un’evidenza sperimentale di efficacia in modelli di laboratorio sui virus Ebola e della MERS, sindrome respiratoria mediorientale che si è diffusa nel 2012. L’Italia partecipa a 2 studi di fase 3 per valutare l’efficacia e la sicurezza di Remdesivir nei pazienti affetti da Covid-19.
    Queste ricerche sono in corso presso l’Ospedale Luigi Sacco di Milano, il Policlinico di Pavia, l’Azienda Ospedaliera di Padova, l’Azienda Ospedaliera di Parma e l’Istituto Nazionale di Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani.

L’intervista alla dr.ssa Anna Maria Cattelan, infettivologa e direttrice di Unità Operativa Complessa Malattie Infettive e Tropicali presso l’Azienda Ospedaliera di Padova.

Per maggiori informazioni leggi l’articolo di Fondazione Umberto Veronesi 

Emergenza Corona Virus e neurofibromatosi

In questi giorni di emergenza nazionale vorremmo rassicurare i pazienti con neurofibromatosi:

  • NON hanno un rischio maggiore di contrarre il virus
  • Se contagiati, NON hanno una maggiore probabilità di andare incontro ad un decorso clinico più grave rispetto agli altri malati.

Va riservata un’attenzione particolare ai pazienti oncologici che nel periodo delle terapie hanno un sistema immunitario meno efficiente e sono pertanto soggetti a rischio.

Con questa infografica ricordiamo a tutti quali sono le regole indicate dal Ministero della Salute per limitare i contagi.

In riferimento al decreto #IoRestoACasa emanato il 9 marzo, in vigore dal 10 marzo 2020, condividiamo con voi un vademecum del Governo dove è possibile trovare le risposte alle domande più frequenti dei cittadini:

Domande e risposte sulle misure adottate dal Governo

Raccomandiamo a tutti di rispettare le disposizioni perché è l’unico modo per limitare i contagi e tornare presto ad una vita normale.

Andrà tutto bene! Insieme si può!

Servizio Pronto Linfa sospeso

Vi comunichiamo che il nostro servizio Pronto Linfa è temporaneamente sospeso.

Per questioni urgenti Vi chiediamo gentilmente di inviare una mail a prontolinfa@associazionelinfa.it.

Satete richiamati al più presto.

Grazie per la collaborazione.

Shine a light on NF – Accendi una luce sulle Neurofibromatosi

Il 17 maggio è la Giornata Internazionale dedicata alla consapevolezza sulle Neurofibromatosi.

Anche quest’anno le associazioni di pazienti italiane ANF Associazione per la Neurofibromatosi OdV, ANANAS Onlus e Linfa Odv aderiscono all’iniziativa della fondazione americana Children’s Tumor Foundation(CTF) “Shine a light on NF” ovvero Accendi una luce sulle NF e chiedono ad enti pubblici, aziende e privati cittadini di partecipare illuminando di BLU o BLU/VERDE – colore simbolo della lotta alle neurofibromatosi – un edificio pubblico rappresentativo, la propria sede aziendale o la propria casa.

Tutto il mese di maggio è dedicato a livello internazionale alla sensibilizzazione e alla diffusione di conoscenze sulla NEUROFIBROMATOSI, meglio conosciuta come NF, sindrome genetica che predispone all’insorgenza di tumori e comprende NF1, NF2 e Schwannomatosi e per la quale non esiste una cura.

Questa sindrome viene diagnostica in età pediatrica e si manifesta con l’insorgenza di una particolare tipologia di tumori chiamati neurofibromi, che si sviluppano lungo tutti i nervi del corpo e che possono causare problemi ossei, vascolari e cognitivi.

Per ANF, LINFA ed ANANAS maggio è un momento importante in cui i soci, i malati e le loro famiglie mettono in campo le energie migliori per sensibilizzare la società, le istituzioni e la comunità scientifica su questa sindrome genetica che in Italia colpisce più di 20.000 persone e nel mondo circa 2 milioni di persone.

Le persone affette da neurofibromatosi sono a rischio in questo periodo ma lo sono anche quando l’allarme per il corona virus passerà per la maggior parte della popolazione. Abbiamo il dovere di pensare a loro sempre e comunque.

Crediamo che sia necessario mobilitarsi a tutti i livelli, locale, nazionale ed internazionale per accendere una luce su questa alterazione genetica ancora poca conosciuta ma soprattutto sui malati, per far comprendere il loro senso di insicurezza e di smarrimento al momento della diagnosi, per favorire l’empatia, per riconoscere e dare valore alle differenze, per affermare a gran voce la loro appartenenza a pieno titolo alla nostra comunità.

Per questo abbiamo aderito con entusiasmo a questa iniziativa internazionale facendo nostro il motto della Children’s Tumor Foundation (CTF) “End NF through research” ovvero Sconfiggiamo la NF con la Ricerca!

Solo finanziando la ricerca scientifica sulle neurofibromatosi è possibile trovare cure specifiche per i pazienti e sconfiggere questa sindrome in modo definitivo.

Questo tipo di campagna mediatica è efficace ma non comporta rischi per la popolazione.

Chi volesse aiutarci a richiedere nel proprio comune di residenza di illuminare un monumento, può contattare una delle associazioni indicando:

CITTA’ da contattare MONUMENTO da illuminare PERSONA DA CONTATTARE nome e cognome  RUOLO sindaco, assessore, ecc.. MAIL a cui inviare documentazione

ANF: anf@neurofibromatosi.org  ANANAS: segreteria@ananasonline.it

LINFA: info@associazionelinfa.it

Corrado Melegari – Presidente ANF OdV -Parma

Andrea Balduccelli – Presidente ANANAS Onlus – Roma

Federica Chiara – Presidente Linfa OdV -Padova

Tutte le informazioni sulle attività di ANF, ANANAS, e LINFA  sono disponibili sui rispettivi siti: 

www.neurofibromatosi.org, www.ananasonline.it,  www.associazionelinfa.it

Per rimanere aggiornati basta un like sulle pagine Facebook e Instagram delle associazioni.

Vanessa Scalera con Linfa nella lotta contro le neurofibromatosi

Sabato 22 febbraio al Centro Congressi Palazzo della Salute abbiamo vissuto un pomeriggio carico di emozioni, fatto di incontri e confronti tra pazienti, medici e caregivers alla presenza dell’attrice Vanessa Scalera, protagonista della serie tv Imma Tataranni sostituto procuratore.

Sarà lei la nuova portavoce a livello nazionale della nostra Associazione. Grazie a Vanessa riusciremo ad accendere i riflettori su questo mondo di malati, famiglie e medici che lottano ogni giorno per curare e assistere le persone con neurofibromatosi che colpiscono 1 paziente ogni 3500 persone e che per questo sono ancora poco conosciute.

“Oggi noi ti abbiamo in qualche modo insegnato qualcosa –  ha detto alla fine del pomeriggio la nostra presidente Federica Chiara alla Scalera – ti abbiamo fatto entrare in un mondo diverso, un mondo faticoso ma bello e pieno di risorse. Ti chiediamo di portare questa bellezza nel tuo mondo dell’arte fatto di bellezza, per far interagire queste due bellezze, perché si parli di neurofibromatosi, si agisca, si aiutino queste persone, le loro famiglie e i sanitari che si spendono ogni giorno per combattere la malattia. In questo momento ti immagino come mamma che ha avuto la prima diagnosi di neurofibromatosi, tuffata in un mondo che non è il tuo. Grazie anche a te, stiamo continuando a cercare l’autore  per essere riconosciuti. ”

L’attrice pugliese è stata in religioso silenzio tutto il pomeriggio ad ascoltare le testimonianze di piccoli e grandi malati, l’esperienza dei medici, i progetti in essere.

“Sono emotivamente provata – ha detto l’attrice davanti al pubblico – dopo questo pomeriggio così arricchente, sono piena del coraggio dei pazienti, dei medici e ricercatori che sono davvero molto simili a noi artisti perché maneggiano una cosa che cambia, che esiste ma è continuamente  sfuggente. Per questo vi porterò con me e spero, magari in futuro, di poter recitare anche qualche storia di quelle che ho ascoltato, magari scritte da uno di voi”.

A lei abbiamo donato la targa dell’associazione ed un fiore verde simbolo di rarità e del suo impegno al fianco di tutte le persone che lottano contro le neurofibromatosi.

Nel corso del pomeriggio si sono alternate storie di pazienti con le risposte del mondo sanitario, accanto agli appelli che i medici stessi hanno lanciato alle istituzioni.

E’ emersa prima di tutto la necessità della ricerca scientifica e della creazione di team multidisciplinari tra specialisti che si occupano di neurofibromatosi – a cui sta già lavorando la dott.ssa Elisabetta Zanoletti grazie all’ambulatorio sulle neurofibromatosi di tipo 2 presso l’Azienda Ospedaliera di Padova; dall’altra, con appuntamenti fissi di scambio di informazioni, di confronto tra casi e di attuazione di azioni specifiche.

Così come la formazione dei medici di base e dei pediatri sulle neurofibromatosi, in modo da diagnosticarle in tempi rapidi per iniziare a curarle il prima possibile.

Un appello che ha lanciato in particolare la Prof. Anna Belloni Fortina,  Responsabile del Servizio di Dermatologia pediatrica dell’Università di Padova seguita dai suoi colleghi.

A raccontare la loro storia spesso di solitudine ma anche di coraggio nei confronti della malattia sono stati la piccola Ilaria, 14 anni,  che ha parlato di episodi di bullismo ai suoi danni perché diversa, per quelle macchie caffèlatte che le riempiono il corpo; o Andrea 29 anni, 30 interventi chirurgici alla gamba, oggi biologo, esempio concreto che si può lottare contro la malattia e si può studiare da dentro; o Laura mamma di un bimbo di 8 anni affetto da neurofibromatosi di tipo 1 che sta usufruendo del nostro servizio di logopedia e psicoterapeutico “Diamo la parola ai bambini”, così simile e vicino a “Mamme di rara bellezza”, il progetto di sostegno psicologico ai genitori di bambini affetti da Nf. E così Martina, 23 anni, ha scoperto di avere la malattia a 14 anni , due interventi alla schiena, uno alla testa. “Ho sofferto molto – ha raccontato – perché mi sentivo diversa, ero piena di rabbia, avevo un’autostima bassissima. Mi hanno aiutato molto i miei familiari, i medici e pochi amici”.

E ancora nel pomeriggio si sono alternate le presentazioni dei progetti e degli studi in essere da parte degli specialisti come Andrea Rasola, professore associato del Dipartimento di Scienze Biomediche Università di Padova ed ex presidente di Linfa, che ha spiegato anche con immagini il lavoro del suo laboratorio per “spegnere il motore del tumore che fa impazzire le cellule, spegnere in particolare quella proteina, la Trap 1 che da sola fa cambiare la cellula e porta al tumore. E’ possibile iniettare un farmaco in un pezzo di questa proteina per bloccare il tumore, per ora esperimento solo in vitro, speriamo prossimamente su persona.”

La fase successiva è quella di sperimentare e selezionare proprio alcuni farmaci che possono essere utilizzati su queste cellule, lavoro che sta realizzando proprio la presidente di Linfa dr.ssa Federica Chiara, presso il Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche DISCOG, Università di Padova.

Tra i relatori è intervenuto anche il dott. Enrico Opocher – UOC Oncoematologia Pediatrica, Azienda Ospedaliera di Padova – che ha parlato degli studi e della sperimentazione in essere per combinare la chemio con nuovi farmaci che mirino anche a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Anche Opocher ha sottolineato la necessità di un flusso continuo di informazioni tra i vari specialisti per un approccio di équipe nella cura e nel follow up dei pazienti con NF.

A seguire il dott. Franco Bassetto, ordinario chirurgia plastica presso il Dipartimento di neuroscienze all’Università di Padova, ha parlato della correzione e dell’enucleazione del tumore anche al volto con cicatrici  con minore impatto visivo possibile.

Tutte le testimonianze dei partecipanti al convegno hanno dunque fatto emergere una forte spinta all’approccio multidisciplinare e alla medicina traslazionale che crea un contatto diretto tra il mondo della ricerca e il mondo clinico.

“Tutto questo non sarebbe possibile – ha detto la presidente Chiara  – se non ci fosse chi crede in noi e ci aiuta anche dal punto di vista finanziario come il Club Ignoranti di Padova che da anni sostiene i nostri progetti e una borsa di studio”.

Per questo è stato premiato e ringraziato il Presidente Lucio Terrin così come l’azienda Ivg Colbachini, da sempre a fianco di Linfa, con la responsabile marketing Luisa Biasiolo.

Padova Marathon 2020: cerchiamo runner solidali!

N.B. A CAUSA DELL’EMERGENZA SANITARIA IN CORSO DOVUTA AL CORONAVIRUS, LA PADOVA MARATHON 2020 E’ STATA POSTICIPATA A DOMENICA 20 SETTEMBRE.

Anche quest’anno sarà di nuovo Padova Marathon!

Linfa e Ananas partecipano insieme al Charity Program della maratona del Santo che dal 2016 sostiene importanti progetti di solidarietà sociale.

Siete pronti a correre con noi per donare un’esperienza unica a un gruppo di ragazzi affetti da neurofibromatosi?

COME FUNZIONA

In occasione della Padova Marathon, Linfa e Ananas organizzano una campagna di raccolta fondi che si avvale della collaborazione degli “ambasciatori” o personal fundraiser, ovvero persone speciali che decidono di correre per sostenere la nostra causa e di fare in più un gesto generoso e gratuito: una colletta fra parenti e amici a sostegno del nostro progetto solidale.

Anche tu puoi diventare ambasciatore di Linfa e Ananas e correre la Padova Marathon del 20 settembre 2020 con noi!

Ti alleni con un gruppo podistico e vuoi coinvolgere i tuoi compagni in un’avventura stra-ordinaria? 

Vuoi fare squadra con i tuoi colleghi di lavoro e realizzare qualcosa di speciale tutti insieme?

Scrivici subito a info@associazionelinfa.it o invia un messaggio whatsapp al n. 392.0853066 e ti daremo maggiori informazioni.

Diventare fundraiser è semplice! La raccolta fondi viene gestita dalla piattaforma Rete del Dono; l’ambasciatore si registra, apre la sua pagina personale, la abbina al progetto di Linfa e Ananas e chiede ai propri contatti di donare online. Il sistema è molto intuitivo ed immediato ma per chi non è pratico di web l’ambasciatore può raccogliere le somme e poi occuparsi di fare la donazione per conto del proprio donatore.

Ad ogni ambasciatore che si impegna a raccogliere fondi tra i propri contatti a favore del nostro progetto regaliamo il pettorale di gara (=iscrizione) e la maglia tecnica con i loghi nostri e di tutte le aziende che ci sostengono alla maratona.

Anche se non sei un runner passaparola fra i tuoi amici! Più siamo e più possiamo fare, per tanti ragazzi.

E ricorda: Chi corre solidale vince sempre!

I BENEFICIARI DEL PROGETTO

Il progetto del 2020 si chiama “Un’esperienza che cambia la vita”, un camp estivo aperto a giovani dai 14 ai 20 anni ed è già disponibile su Rete del Dono.

Perché abbiamo deciso di sostenere questo progetto?

Molti giovani con neurofibromatosi non hanno mai incontrato nessun altro con la stessa condizione. Molti di loro hanno pochi amici e spesso si sentono esclusi e bullizzati nella scuola. Molti non sono mai stati lontani dai loro genitori.

Il nostro camp offre a questi ragazzi la possibilità di vivere una nuova esperienza che potrà cambiare per sempre la loro vita; potranno infatti condividere esperienze ludiche, formative e di supporto durante una settimana tutta dedicata al loro benessere!

Con i loro coetanei provenienti da tutta Italia questi giovani impareranno a condividere emozioni, pensieri e sorrisi e non si sentiranno più diversi e soli ma semplicemente ragazzi, pronti ad esplorare il mondo che li circonda.

Gli obiettivi principali del camp sono:

  • facilitare la comunicazione, l’integrazione e la cooperazione tra i ragazzi;
  • stimolare l’acquisizione di maggior fiducia nelle proprie capacità e rafforzare l’autostima;
  • creare occasioni per nuove amicizie.

Il camp si svolgerà in un luogo con spazi aperti e adeguati, a contatto con la natura, in cui i ragazzi potranno condividere l’intera giornata, fare tante attività insieme e trovare nuovi amici.

L’organizzazione delle attività quotidiane e la loro gestione verrà seguita adeguatamente da educatori, psicologi e operatori volontari.

Vogliamo valorizzare l’impatto positivo di questo camp sui ragazzi affetti da neurofibromatosi e renderlo una pratica costante in modo che sempre più ragazzi abbiamo la possibilità di provare questa esperienza che cambierà per sempre la loro vita!

Per questo Tu sei importante e puoi fare la differenza!

IN SINTESI!

  • Corri con noi e diventa un Runner Solidale! Ti basta scrivere una mail a info@associazionelinfa.it o telefonare al n. 392.0853066 per comunicare la tua partecipazione alla maratona. Potrai aprire subito la tua pagina di personal fundraiser su Rete del Dono e iniziare a comunicare la tua impresa e il tuo impegno.
  • E se non te la senti di correre…dona! Grazie alla collaborazione con Retedeldono.it, il tuo sostegno sarà gestito in modo trasparente al 100% e avrai così la certezza che la somma raccolta andrà effettivamente a sostenere le attività del camp rivolto a 20 ragazzi affetti da neurofibromatosi.

Clicca qui per donare

I nuovi braccialetti verdi, simbolo della lotta contro le neurofibromatosi

Eccoli finalmente, sono arrivati! I nuovi braccialetti verdi di Linfa che da oggi si uniscono alla nostra lotta contro le neurofibromatosi.

Sono belli, vero? L’idea di un oggetto simbolo del nostro sostegno ai pazienti, ai clinici e ai ricercatori è del consigliere di Linfa Andrea Errico, ricercatore e paziente che con grande generosità condivide ogni giorno la sua lotta contro la malattia e la sua passione per la ricerca scientifica.

Vuoi ordinare il braccialetto anche tu? Ecco alcune informazioni importanti da tenere in mente:

  • Il costo è di € 3,00 cadauno.
  • Puoi ritirare il braccialetto presso la nostra sede.
  • Se richiedi la spedizione a casa tua l’ordine minimo è di 5 pezzi.
  • Il costo della spedizione è di € 3,00.

Per ordini dai 10 pezzi in su la spedizione è gratuita.

Il braccialetto è disponibile in formato da adulto e da bambino.

Per ordinare i braccialetti si prega di inviare una mail a info@associazionelinfa.it indicando il numero di pezzi richiesto. Ti manderemo una mail di conferma comunicandoti l’importo della tua donazione, da effettuare prima della spedizione.

PAGAMENTO:

  • BONIFICO BANCARIO: IBAN  IT84 O030 6909 6061 0000 0141 651 presso Banca Intesa
  • PAYPAL
  • BOLLETTINO POSTALE: CONTO CORRENTE N. 15346315

Grazie a tutti coloro che indosseranno il braccialetto per testimoniare la loro lotta contro le neurofibromatosi o per dimostrare la loro vicinanza a familiari e amici con questa condizione rara.

Per qualsiasi informazione sui braccialetti è possibile inviare un messaggio su whatsapp al n. 392.0853066.

I braccialetti saranno disponibili anche all’evento che organizziamo per il prossimo 22 febbraio “Pazienti rari in cerca d’autore”, con la nuova testimonial Vanessa Scalera, attrice protagonista della famosa fiction Rai “Imma Tataranni, sostituto procuratore“.

Iscriviti subito all’evento!

Vanessa Scalera testimonial di Linfa

Sabato 22 febbraio la famosa attrice Vanessa Scalera, recente protagonista della fiction Rai di successo “Imma Tataranni, sostituto procuratore”, diventerà ufficialmente la testimonial di Linfa per sostenere i pazienti con le Neurofibromatosi.

L’annuncio verrà fatto in occasione dell’evento “Pazienti rari in cerca d’autore. Vanessa Scalera con Linfa nella lotta contro le neurofibromatosi”, che si terrà il 22 febbraio p.v. a partire dalle ore 14.30 presso Musme – Museo di Storia della Medicina di Padova, Sala Elettra, Centro Congressi, Palazzo della Salute, via S. Francesco n. 90.

Vanessa ha generosamente accettato di appoggiare la nostra causa e di camminare al fianco di tante persone che combattono contro le neurofibromatosi, dando il suo personale contributo per sensibilizzare la società che ancora non conosce questa malattia rara.

L’obiettivo dell’evento sarà di far dialogare Vanessa Scalera con i pazienti, i loro caregiver ed i clinici coinvolti nella lotta contro le Neurofibromatosi, per esplorare insieme il mondo delle malattie rare.

Con le testimonianze dirette di alcuni pazienti cercheremo di accendere i riflettori su questa realtà così poco nota, che Vanessa potrà toccare con mano e divulgare in modo efficace e rispettoso, con la sua sensibilità e capacità artistica.

PROGRAMMA

Moderatrice: dott.ssa Micaela Faggiani, giornalista.

• Saluto delle autorità

Vanessa Scalera: nuova testimonial di Linfa

• Saluto della presidente di Linfa, dr.ssa Federica Chiara

• Confronto aperto fra il malato raro, il mondo scientifico ed artistico

Interventi:

Prof. Andrea Rasola – Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Padova

Dr.ssa Federica Chiara, Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche, DISCOG, Università di Padova

Dr. Enrico Opocher – UOC Oncoematologia Pediatrica, Azienda Ospedaliera di Padova

Prof. Franco Bassetto – Ordinario di chirurgia Plastica, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova

Dr.ssa Martina Grigatti – Chirurgia Plastica, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova

Prof. ssa Anna Belloni Fortina – Responsabile del Servizio di Dermatologia pediatrica, Dipartimento di Medicina DIMED, Università di Padova

Dr. Raffaele Parrozzani – Onco-oculista, Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova

Dr.ssa Elisabetta Zanoletti – Responsabile ambulatorio sulle neurofibromatosi di tipo 2, Azienda Ospedaliera di Padova

Dott.ssa Log. Lara Abram – Logopedista, Padova

Dott.ssa Chiara Salviato – Psicologa e psicoterapeuta, Padova

Dott. Riccardo Morelli De Rossi – Psicologo e psicoterapeuta, Padova

• Testimonianze di sostenitori e finanziatori di Linfa:

Dott. Lucio Terrin, Presidente Club Ignoranti di Padova

L’ingresso all’evento è libero con prenotazione obbligatoria.
Per prenotare è necessario inviare una mail a: info@associazionelinfa.it.

Le famiglie presenti all’evento avranno la possibilità di iscrivere i propri bambini ad un laboratorio creativo per la fascia di età compresa dai 6 agli 11 anni.

L’iscrizione dei bambini al laboratorio è ad offerta libera.

Per iscrivere il proprio figlio al laboratorio basta inviare una mail a info@associazionelinfa.it entro il 15 febbraio.

Per informazioni sull’evento: 373.7711091 / 392.0853066.

29 febbraio 2020, Giornata delle Malattie Rare…con una sorpresa!

La giornata di sabato 29 febbraio 2020, una data rarissima, è dedicata ai malati rari e come ogni anno prevede un’azione globale di sensibilizzazione diretta ad attori pubblici, ricercatori, clinici, aziende farmaceutiche ed operatori sanitari  sul tema ancora poco conosciuto delle malattie rare.

Anche noi aderiamo alla Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2020 con una campagna di sensibilizzazione sulle neurofibromatosi per dare voce e forza a tutte le persone che in Italia affrontano le difficoltà legate alla malattia.

Festeggeremo questa giornata con un evento molto speciale. Non sveliamo ancora i particolari, continuate a seguirci per scoprire di più!

Giornata delle Malattie Rare 2020

Il motto che accompagna la giornata del 2020 è : ‘Rare is many, rare is strong and rare is proud!’

Questo evento mondiale sta cercando di realizzare obiettivi concreti per il benessere dei pazienti e quest’anno in particolare pone l’attenzione sulla richiesta di condizioni più eque per la comunità dei malati rari.

Il messaggio della campagna 2020 si concentra sul significato dell’essere raro, cerca di cogliere tutti i tratti distintivi di questa condizione in modo che nessuno venga lasciato indietro nel perseguimento di una maggiore equità.

Tutte le associazioni e le persone coinvolte in questa azione globale vogliono mostrare e far comprendere che raro non significa scarso, non significa non frequente, non significa remoto.

Infatti, nel mondo ci sono più di 300 milioni di pazienti, ognuno di loro supportato dalla famiglia, dagli amici, dai caregiver, anche loro membri di questa grande comunità mondiale delle malattie rare, più di 6.000 persone.

Tutte insieme queste persone costituiscono il terzo stato più popoloso del mondo.

Questo significa che 1 persona su 20 è affetta da malattia rara.

Con questa campagna globale abbiamo bisogno di far comprendere alla società che milioni di persone affette da malattia rara nel mondo spesso si trovano ad affrontare condizioni di accesso a diagnosi, terapie e cure inique e ingiuste.

E’ arrivato il momento di dimostrare il supporto di tutti a questi bambini, donne e uomini che sono tanti, forti e fieri di essere rari!

Ogni anno la giornata viene raccontata attraverso il volto di un paziente raro; nel 2020 il protagonista è Gauthier, un bambino di 4 anni affetto da anemia falciforme, malattia che colpisce 1-5 persone su 10.000. Viene da Charleroi, in Belgio, ama leggere e fare le costruzioni.

Cosa significa essere raro?

Raro è essere in tanti: i pazienti rari sono 300 milioni di persone in tutto il pianeta.

Raro è essere forte. La comunità dei rari si unisce superando i confini e le diverse malattie per sensibilizzare la società e chiedere un trattamento equo per tutti.

Raro è essere fiero. La campagna chiede a tutti di sostenere la comunità dei pazienti rari con fierezza ed orgoglio!

Siete pronti per questa giornata unica? Noi intanto stiamo lavorando alla sorpresa, un evento che si terrà pochi giorni prima…vi aspettiamo!

Per maggiori informazioni: Rare Disease Day

Il motociclista Enea Bastianini sostiene Linfa e la lotta contro le neurofibromatosi

Il motociclista Enea Bastianini per Linfa!

L’anno nuovo continua con belle notizie; oggi vi raccontiamo la storia di questo giovane campione di Moto2, Enea Bastianini, che con grande slancio di generosità ha deciso di sostenere la nostra associazione e la battaglia che portiamo avanti per sconfiggere le neurofibromatosi.

Enea è un vero campione! A soli 11 anni è diplomato Campione Europeo e due volte Campione Italiano di minimoto. Fino al 2014 ha conquistato altri titoli, tra cui varie vittorie e prestigiosi trofei.

Successivamente ha iniziato a correre nel Motomondiale. La sua avventura inizia nella classe Moto3 dove al termine della stagione d’esordio si guadagna il titolo di “Rookie of the Year 2014”.

Con sei podi e una vittoria, nel 2015 Enea conclude il campionato in terza posizione e l’anno seguente diventa Vice Campione del Mondo in Moto 3.

Nel 2017 entra nel team Honda concludendo il campionato con tre podi e la sesta posizione in classifica. Nel 2018 diventa il pilota con il maggior numero di podi conquistati in Moto3.

Soprannominato “La Bestia” da tifosi e colleghi, in questo momento corre in Moto 2 con il tecnico Giovanni Sandi, che ha lanciato campioni come Max Biagi.

Da oggi Enea ha accettato una nuova sfida, quella più importante: la sfida per la vita, di tante persone affette dalle neurofibromatosi che grazie alla sua testimonianza si sentiranno comprese, rappresentate e riconosciute nella loro lotta quotidiana contro la malattia.

Grazie a questo giovane campione dal cuore grande e a tutte le persone che lo seguono con affetto!

Un dono speciale da una bellissima famiglia

Ogni anno, in occasione delle festività natalizie, ci sorprendono con la loro immensa generosità.

Anche per questo Natale la bellissima famiglia di Varese che vedete in foto ci ha scaldato il cuore con un dono speciale che vogliamo condividere con voi.

Invece di scambiarsi i regali, gli adulti di famiglia hanno deciso di destinare le somme che avrebbero speso al progetto scientifico “Una sfida per la vita“.

Sapete quanto hanno raccolto tutti insieme? La donazione che è arrivata a Linfa è di 1.130,00!! Una cifra importante che promettiamo, a loro e a voi, di spendere nel migliore dei modi.

E’ un piacere ringraziare tutti i membri di questa splendida famiglia, uno ad uno: Doina Popescu, Manuela Biasio, Dario Zanetta, Anna Favrin, Claudia Kaludia Piantanida, Andrea Ferrario, Romeo Biasio, Luca Biasio, Pietra e Giancarlo Ferrario, Tecla Tek Piantanida, Vanni Zanetta, Barbara Biasio, Elio Carlo Piantanida e Piera.

Grazie, grazie e ancora grazie!! La forza di Linfa siete voi.

Noi speriamo davvero con tutto il cuore che il prossimo Natale altre famiglie accolgano questa idea di solidarietà perché solo unendo le forze possiamo trovare una cura per le neurofibromatosi.

Buon anno con una bella notizia!

Riprendiamo le attività del nuovo anno carichi di energia ed entusiasmo! Volete sapere perché siamo tanto felici e positivi?

Vi ricordate i due eventi fotografici di beneficienza organizzati da una famiglia speciale di Roma, con la collaborazione del famoso atleta di body building Jacopo Lena, per raccogliere fondi a favore della nostra associazione?

Tenetevi forti…mamma Chiara, papà Ivan con il loro piccolo Lorenzo sono riusciti a raccogliere ben 2.361,30 Euro a favore di Linfa!! Li vedete nella foto, felici e soddisfatti, con l’assegno che racconta tutta l’energia e la dedizione che hanno messo in questa fantastica impresa di raccolta fondi.

Vi confermiamo che l’importo è già arrivato a destinazione e sarà utilizzato nel migliore dei modi: per sostenere i progetti di ricerca e di sostegno ai pazienti affetti da neurofibromatosi.

Grazie a tutte le persone che hanno contribuito, donando il loro tempo a questa importante causa o acquistando alla mostra fotografica le bellissime immagini scattate in occasione dello shooting fotografico di beneficienza ai due amici protagonisti: Jacopo Lena e il piccolo Lorenzo.

Un ringraziamento particolare va al Comune di Tivoli e al Consiglio Regionale del Lazio che hanno concesso il patrocinio alla mostra fotografica che si è tenuta domenica 22 dicembre presso le Scuderie Estensi di Tivoli.

Ivan e Chiara con il piccolo Lorenzo e il famoso atleta di body building Jacopo Lena alla mostra fotografica presso le Scuderie Estensi di Tivoli

Vi ricordiamo inoltre che a breve le foto della mostra saranno inserite in uno shop online. Tutto il ricavato della vendita delle foto online andrà a sostenere la nostra associazione.

Ringraziamo ancora Jacopo Lena, gli organizzatori degli eventi e in particolare Chiara Zautzik e tutti gli sponsor che hanno sostenuto l’iniziativa: la palestra Red Gym, il fotografo Stefano Ronchi, Athletic Pacas, Avanguardia Visionaria, Jonathan Modellismo, Saal Digital Italia, Stile Casa 84, Stefano Puri.

Anche voi volete fare qualcosa per aiutarci a sconfiggere le neurofibromatosi? Per organizzare un evento di raccolta fondi nella vostra città scriveteci alla mail info@associazionelinfa.it e vi aiuteremo ad organizzarlo!

Gli auguri della nostra presidente Federica Chiara

A Natale Roberto Lipari per Linfa!

Il famoso comico, autore e scrittore siciliano Roberto Lipari è con Linfa!

Il Club Ignoranti di Padova ancora a sostegno di Linfa

In occasione del Gran Galà degli Auguri 2019 presso il ristorante La Piroga di Selvazzano Dentro (Pd) la nostra associazione ha ricevuto l’assegno relativo alla raccolta fondi che il Club Ignoranti di Padova ha portato avanti nel corso del 2019 a sostegno del progetto di ricerca “Una sfida per la vita“.

Sabato 14 dicembre il nostro segretario Marcello Bressan ha ritirato la somma che Lucio Terrin, presidente del Club Ignoranti di Padova, e tutti i membri della storica associazione patavina, si sono impegnati a raccogliere per supportare in modo diretto la ricerca della dr.ssa Federica Chiara sui meccanismi molecolari alla base della neurofibromatosi di tipo 1, primo passo per trovare una cura per la NF1 e i tumori pediatrici ad essa associati.

Alla serata ha partecipato anche il Sindaco di Padova Sergio Giordani.

Il Sindaco di Padova Sergio Giordani.

Per questa importante raccolta fondi quest’anno dobbiamo fare altri due ringraziamenti speciali: alla Banca di Credito Cooperativo di Roma e alla Fanfara del 3° Reggimento Carabinieri “Lombardia”.

Ora vi spieghiamo perchè! In occasione del Concerto di Natale dedicato ai soci della Banca – tenutosi il 10 dicembre scorso presso l’Auditorium Alta Forum di Campodarsego (Pd) e allietato dall’esibizione della Fanfara dei Carabinieri – la BCC di Roma ha deciso di donare proprio a Linfa il compenso che sarebbe spettato ai musicisti.

Un grazie speciale anche alla Fanfara del 3° Reggimento Carabinieri “Lombardia” che ha deciso di suonare gratuitamente chiedendo di devolvere la somma a loro spettante ad una onlus del nostro territorio.

E l’associazione che è stata scelta per questa generosa donazione è proprio Linfa!

Per questo gesto di solidarietà ringraziamo ancora una volta il Club Ignoranti di Padova, in particolare al presidente dr. Lucio Terrin, che ha segnalato il nostro progetto di ricerca Una sfida per la vita alla Banca di Credito Cooperativo di Roma; la banca ha compreso e apprezzato la nostra causa e ha deciso di disporre questo importante finanziamento a favore della ricerca sulle neurofibromatosi.

Nella generosa donazione di € 8.000,00 che gli amici del Club Ignoranti hanno devoluto a Linfa sabato 14 dicembre era compresa la scelta solidale della BCC di Roma e la magia delle note musicali della Fanfara dei Carabinieri, che si è esibita gratuitamente lo scorso 10 dicembre.

Ancora grazie a tutti per questa carica di energia positiva che ci fornisce la benzina per andare avanti a lottare contro le neurofibromatosi!

Jacopo Lena e Lorenzo: la mostra fotografica a Tivoli il 22 dicembre

Siamo felici di comunicare che Jacopo Lena e il piccolo Lorenzo saranno ancora insieme per una mostra fotografica!

Dopo lo shooting fotografico tenutosi il 23 novembre scorso, domenica 22 dicembre, nel suggestivo scenario delle Scuderie Estensi di Tivoli, verrà allestita una mostra fotografica con le 90 foto più belle scattate da tutti i partecipanti all’evento.

Tutte le foto esposte verranno messe in vendita e l’intero ricavato sarà devoluto alla nostra associazione.

Un grazie al Comune di Tivoli e al Consiglio Regionale del Lazio che hanno concesso il Patrocinio a questo evento organizzato da Scuola di fotografia digitale e Avanguardia Visionaria.

Dalle ore 10.30 alle ore 21.30 in piazza Giuseppe Garibaldi a Tivoli sarà possibile visitare la mostra e apprezzare le opere esposte. Al momento della vendita al pubblico le foto saranno autografate a penna sul retro dai rispettivi fotografi.

Alle ore 18.30 sarà trasmesso un video messaggio di ringraziamento della nostra presidente Federica Chiara.

L’ingresso alla mostra è gratuito ma qualunque contributo lasciato dai visitatori sarà interamente devoluto a Linfa OdV.
Al termine della mostra le fotografie saranno inoltre inserite in uno shop online gestito dall’organizzatore Scuola di fotografia digitale e tutti i proventi della vendita saranno devoluti a Linfa.

Ringraziamo ancora Jacopo Lena, gli organizzatori e in particolare Chiara Zautzik e tutti gli sponsor che hanno sostenuto l’iniziativa: la palestra Red Gym, il fotografo Stefano Ronchi, Athletic Pacas, Avanguardia Visionaria, Jonathan Modellismo, Saal Digital Italia, Stile Casa 84, Stefano Puri.

Grazie a tutti!!!

Glioma del nervo ottico in NF1: le più moderne conoscenze pubblicate sulla rivista Cancers

La prestigiosa rivista Cancers ha recentemente pubblicato un articolo relativo ad una revisione delle più moderne conoscenze sulle principali problematiche correlate al glioma del nervo ottico correlato a Neurofibromatosi di tipo 1.

Tale articolo ha visto coinvolti i diversi team di ricerca dell’Azienda Ospedaliera – Università degli Studi di Padova, in particolare la Clinica Oculistica, la Genetica Medica e l’Oncoematologia Pediatrica.

In questo lavoro multicentrico hanno inoltre partecipato ricercatori dell’IRCCS-Fondazione Bietti di Roma, dell’Istituto di Ricerca Pediatrica IRP Città della Speranza e del Great Ormond Street Hospital di Londra.

Procedendo da un riesame della letteratura gli autori hanno raccolto e puntualizzato le attuali conoscenze relative al glioma delle vie ottiche, un tumore del sistema nervoso centrale che colpisce fino al 20% dei pazienti affetti da neurofibromatosi.

L’articolo prende in esame la patogenesi, le attuali metodiche diagnostiche, la prognosi e le possibilità di trattamento di questi tumori, che possono provocare una riduzione anche molto importante della vista come anche diversi disturbi neurologici.

Tra i punti fondamentali presi in esame:

  • la presenza di correlazioni genetiche che potranno un giorno consentire di prevedere quali pazienti siano a maggiore rischio di sviluppare tale neoplasia;
  • la messa a punto di protocolli di screening che permettano l’identificazione precoce del tumore anche in quei pazienti che non presentano sintomi;
  • l’impiego della risonanza magnetica per la caratterizzazione delle lesioni a carico del sistema nervoso centrale;
  • il ruolo degli esami svolti dall’oculista nella diagnosi precoce e nel follow-up in caso di progressione della malattia.

Per quanto riguarda la terapia, accanto alla chemioterapia già in uso, si pone l’accento su alcuni nuovi promettenti farmaci, tuttora in fase di sperimentazione, capaci di interferire con i segnali biologici responsabili della crescita di questi tumori, che nelle prime fasi di sviluppo farmacologico hanno mostrato risultati promettenti, in particolare alcuni specifici inibitori di MEK-1/2.

L’obiettivo del lavoro è stato quello di analizzare il glioma del nervo ottico da un’ampia prospettiva multidisciplinare, che ha coinvolto numerose figure professionali dedicate alla cura del paziente e alla ricerca in tale ambito, e che mira ad una più completa comprensione della patogenesi e del comportamento di questi tumori come punto di partenza per lo sviluppo di nuove terapie con la speranza che possano avere un impatto significativo sulla vita dei pazienti.

Assemblea generale NFPU a Parma: l’associazione europea di pazienti progetta il futuro

Benessere dei pazienti europei: a Parma il 23 e 24 novembre un gruppo di persone, determinate e coese, si è incontrato per parlare di cure, di livelli di assistenza e di una migliore qualità di vita.

Ci riferiamo al meeting di NFPU, Neurofibromatosis Patients United, che ha tenuto i propri lavori in Italia sabato 23 e domenica 24 novembre. L’assemblea è iniziata con una panoramica delle attività svolte durante il 2019; le iniziative che hanno coinvolto i membri appartenenti all’associazione europea sono state in particolare 10 webinar generali a cadenza mensile e 12 webinar relativi ai differenti gruppi di lavoro che si occupano dei seguenti temi: comunicazione, ricerca scientifica, supporto ai pazienti.

Durante l’assemblea è stato parzialmente rinnovato l’organo di amministrazione e sono stati eletti i seguenti rappresentanti.

Segretario: Vanessa Martin (Regno Unito), presidente di Childhood Tumour Trust

Vice segretario Maria Josè Gavarrete (Spagna)

Rappresentante pazienti NF1 Clare Barkham (Regno Unito)

Rappresentante dei pazienti NF2 Joao De Sousa e Silva (Portogallo)

La famiglia NFPU si allarga: durante l’incontro il Portogallo è ufficialmente entrato a far parte di NFPU!

Il gruppo si è poi concentrato sulla definizione condivisa della mission di NFPU e dei prossimi risultati che dovrebbe raggiungere.

Sono stati individuati gli obiettivi che si vorrebbero raggiungere nel prossimo quinquennio. Lo scopo principale di tutti è quello di trovare una cura per le NF; accanto a questo lo sforzo sarà quello di migliorare le condizioni di vita dei pazienti  e di uniformare i livelli di assistenza in tutta Europa.

NFPU è nata da un progetto che sembrava troppo ambizioso ma in due anni è invece diventata una realtà riconosciuta con un proprio organo direttivo, un gruppo attivo di volontari e con obiettivi sempre più concreti. E’ riuscita anche ad instaurare una collaborazione attiva con Genturis (ERN dedicato alle neurofibromatosi) e con Eurordis.

In tutti la motivazione resta molto alta, così come alto è lo sforzo e l’impegno richiesto ai suoi volontari che lavorano per avere una voce sempre più forte a livello europeo.

Shooting di beneficenza con Jacopo Lena: ecco le foto!

Lorenzo è stato il vero protagonista dello shooting fotografico organizzato dalla Scuola di Fotografia Digitale e Avanguardia Visionaria a Fonte Nuova (Roma) per sensibilizzare le persone sulle neurofibromatosi.

Il piccolo paziente ha incontrato il famoso atleta di body building Jacopo Lena, affetto da distrofia muscolare, che ha deciso di mettere da parte la sua causa per sostenere la ricerca sulle NF.

I due nuovi amici hanno posato per i fotografi che con grande generosità hanno partecipato a questa giornata speciale che ha legato l’arte della fotografia alla nostra lotta contro le neurofibromatosi.

Grazie a tutti per l’impegno! Le meravigliose foto parlano da sole.

Il prossimo appuntamento sarà una mostra fotografica; le 90 foto più belle verranno esposte e messe in vendita e il ricavato andrà alla nostra associazione.

A breve vi daremo maggiori dettagli!

Lorenzo con il suo papà.

Festeggia il Natale con Linfa: scegli un regalo del cuore!

Per Natale scegli un regalo unico e specialeun futuro migliore per i bambini e le persone di ogni età affette da neurofibromatosi!

Con una piccola donazione potrai ricevere i nostri regali solidali e dare il tuo contributo per migliorare la vita dei pazienti che, a causa di questa malattia genetica rara, devono affrontare tumori del sistema nervoso e altri problemi fisici, cognitivi e psicologici.

Scegli di essere al fianco dei bambini che convivono con la neurofibromatosi, nella speranza che la ricerca scientifica finanziata da Linfa possa trovare presto una cura per loro e per tutte le persone affette da NF.

Questo Natale unisciti a noi di Linfa!

Potrai scegliere fra i nostri bellissimi regali solidali: calendari, peluche e magliette!

regali solidali di Natale sono una scelta del cuore che ti dà la possibilità di rendere felici tante persone: chi riceve il regalo solidale, chi beneficia del sostegno grazie all’acquisto del regalo e tu che hai scelto di essere al nostro fianco! Perché fare del bene fa bene a tutti.

Questi doni sono importanti, parlano di noi e di tutti coloro che ci sostengono, della nostra lotta contro le neurofibromatosi per donare felicità e speranza a tante persone. Il regalo solidale rappresenta il nostro impegno quotidiano a favore di chi è malato.

La mascotte Linfa, il cucciolo di ghepardo, animale con le macchie, è appena entrato nelle nostra famiglia ed è pronto a diventare un amico fedele di tanti bambini e adulti che cercano coccole e amore.

La mascotte di Linfa: il cucciolo di ghepardo.

I calendari sono appena arrivati e secondo noi sono davvero stupendi! Ogni mese rappresenta il disegno di un bambino che ha partecipato al nostro concorso per la nuova maglietta di Linfa. E’ possibile scegliere la versione da tavolo o da parete.

Calendari da tavolo.
Calendari da parete.

Le magliette di Linfa: puoi optare per quella bianca con logo grande oppure puoi scegliere la stampa di uno dei 13 disegni che hanno partecipato al concorso. Li puoi trovare qui: disegni bambini.

Le maglie di Linfa: con logo grande e con i disegni dei bambini

Allora, cosa aspetti? Aiutaci ad aiutare, scegli anche tu i nostri regali del cuore!

Costi e modalità

L’offerta minima richiesta per i calendari è:

  • Calendari da tavolo € 7,00 più spese di spedizione
  • Per ordini da 10 a 49 pezzi € 6,00
  • Per ordini oltre i 50 pezzi € 5,00
  • Calendari da parete € 8,00 più spese di spedizione
  • Per ordini da 10 a 49 pezzi € 7,50
  • Per ordini oltre i 50 pezzi € 5,50

L’offerta minima richiesta per la mascotte, il peluche di Linfa, è:

  • € 15,00 al pezzo più spese di spedizione
  • Per ordini superiori ai 10 pezzi la spedizione è compresa nel prezzo

L’offerta minima richiesta per le magliette è:

  • € 15,00 al pezzo più spese di spedizione

Per procedere all’ordine di calendari, peluche e magliette:

  • inviare una e-mail con la richiesta a info@associazionelinfa.it
  • effettuare la donazione con causale “Erogazione liberale Natale Linfa” a mezzo:

IBAN  IT84 O030 6909 6061 0000 0141 651 presso Banca Intesa oppure Bollettino Postale sul conto n. 15346315

  • inviare copia della contabile del versamento effettuato a info@associazionelinfa.it.

Una volta ricevuta copia della contabile, provvederemo ad effettuare la spedizione. Vi chiediamo gentilmente di indicare un recapito telefonico da comunicare al corriere.

Grazie a tutti coloro che festeggeranno il Natale in modo speciale con noi!

Tanti auguri a tutti!!

Padova Marathon 2020: ancora una volta Linfa e Ananas insieme contro le neurofibromatosi!

Linfa e Ananas ancora insieme alla Padova Marathon che si terrà domenica 19 aprile 2020!
Questa mattina abbiamo partecipato alla conferenza stampa di presentazione del Charity Program, programma solidale dedicato alle organizzazioni di volontariato, abbinato alla prossima Maratona di Padova, sempre organizzata da Assindustria Sport e Rete del Dono, piattaforma di raccolta fondi.

In tale occasione abbiamo presentato il progetto di raccolta fondi ideato insieme ad Ananas onlus, associazione di Roma con cui condividiamo obiettivi comuni.
Adesso contiamo su tutti voi, soci, familiari, sostenitori, amici, per diffondere la nostra causa! E il 19 aprile 2020 vi aspettiamo tutti in pista a Padova per sostenere un bellissimo progetto dedicato ai ragazzi con le macchie.

Il progetto del 2020 si chiama “Un’esperienza che cambia la vita”, un camp estivo aperto a giovani dai 14 ai 20 anni.

Perché abbiamo deciso di sostenere questo progetto? Perché molti giovani con neurofibromatosi non hanno mai incontrato nessun altro con la stessa condizione. Molti di loro hanno pochi amici e spesso si sentono esclusi e bullizzati nella scuola. Molti non sono mai stati lontani dai loro genitori.

Il nostro camp offre a questi ragazzi la possibilità di vivere una nuova esperienza che potrà cambiare per sempre la loro vita; potranno infatti condividere esperienze ludiche, formative e di supporto durante una settimana tutta dedicata al loro benessere!

Gli obiettivi principali del camp sono:

  • facilitare la comunicazione, l’integrazione e la cooperazione tra i ragazzi;
  • stimolare l’acquisizione di maggior fiducia nelle proprie capacità e rafforzare l’autostima;
  • creare occasioni per nuove amicizie.

Vi ricordiamo che nel 2020 è ancora più importante partecipare e fare solidarietà perché la nostra città sarà Capitale Europea del Volontariato.

Volete diventare ambasciatori di Linfa e Ananas e correre la Padova Marathon del 19 aprile 2020 con la nostra maglia solidale?

Correte in un gruppo podistico e volete coinvolgere i vostri compagni in un’avventura stra-ordinaria? 

Volete fare squadra con i vostri colleghi?

Scriveteci subito a info@associazionelinfa.it o inviate un messaggio whatsapp al n. 392.0853066.

L’ambasciatore si impegna a fare una piccola raccolta fondi tra amici, colleghi, parenti a favore della nostra causa e noi gli regaliamo il pettorale (iscrizione) e la maglia tecnica di gara con i nostri loghi!

Passaparola! Più siamo e più possiamo fare, per tante persone!

Vi presentiamo la nostra nuova mascotte!

Linfa ha una nuova mascotte! Un cucciolo di ghepardo, bellissimo e fiero animale con le macchie!

E’ nato nel Parco Nazionale di Serengeti in Tanzania e ha fatto un lungo viaggio dall’Africa per arrivare fin qui. Gli apriamo la nostra casa e lo accogliamo con gioia nella nostra grande famiglia!

Il cucciolo è una fedele riproduzione del mammifero più veloce al mondo, della linea National Geografic, confezionato con materiali bellissimi e cura dei dettagli, con due occhi dolci e teneri.

Per tutti noi questo cucciolo di ghepardo non è un semplice peluche ma un vero e proprio ambasciatore di Linfa, simbolo del viaggio che, con forza e coraggio, tanti bambini e persone di ogni età devono affrontare nella loro battaglia quotidiana contro le neurofibromatosi.

Aprite la vostra casa alla nostra mascotte, accogliete questo animaletto speciale nella vostra famiglia per esprimere solidarietà e sostegno verso la causa di tanti bambini e adulti che lottano contro questa sindrome genetica che predispone allo sviluppo di tumori del sistema nervoso.

Adottando il nostro cucciolo di ghepardo, diventerete parte della grande famiglia Linfa. Abbiatene sempre cura e continuate a credere e resistere insieme a noi perché più siamo e più riusciamo a raggiungere l’obiettivo: sconfiggere le neurofibromatosi!

Si sta avvicinando il Natale e il nostro amico con le macchie può essere un bellissimo dono solidale per familiari e amici.

L’offerta minima consigliata è di 15 Euro al pezzo (più spese di spedizione).

Per ordini superiori ai 10 pezzi la spedizione è compresa.

Vi ricordiamo che la misura del peluche è: altezza cm 22

Per ordinare la mascotte Linfa potete inviare una mail a info@associazionelinfa.it.

P.S. Il cucciolo non ha ancora un nome: ci aiutate a trovarlo? Mandateci i vostri suggerimenti su whatsapp al numero 392.0853066.

Lezione solidale di yoga per Linfa

Ancora una volta le persone fanno la differenza!

Lara Abram, logopedista e nostra collaboratrice in qualità di responsabile del progetto “Diamo la parola ai bambini”, ha deciso di organizzare una lezione di Strala Yoga – disciplina da lei insegnata – e di devolvere alla nostra associazione l’intero incasso.

Farsi un regalo per il benessere psico-fisico e fare beneficenza allo stesso tempo è possibile!

La lezione di strala yoga si terrà sabato 23 novembre alle ore 11.15 presso Studio Yoga India in via Sorio, 116 a Padova (zona aeroporto civile). 

Cos’è lo Strala Yoga? E’ uno yoga divertente, libero e creativo. Un approccio rivoluzionario di guida alle sensazioni e al movimento, morbido e fluido che ci aiuta ad entrare in contatto con il nostro corpo, a muoverci con calma e con naturalezza.

Per iscriversi è possibile inviare una e-mail a: Lara.stralayoga@gmail.com (fino ad esaurimento posti)

Il costo per partecipare alla lezione è di 15 euro.

Tutto il ricavato verrà devoluto alla nostra associazione. Ringraziamo di cuore Lara che da anni si dedica con passione ai bambini affetti da neurofibromatosi.

Vi aspettiamo per fare yoga insieme!

Shooting fotografico di beneficenza a favore di Linfa con Jacopo Lena

Siamo felici di comunicare che la Scuola di fotografia digitale, in collaborazione con il famoso atleta di bodybuilding Jacopo Lena, organizza uno shooting fotografico di beneficenza a favore della nostra associazione.

L’evento si terrà domenica 24 novembre a Fonte Nuova (Roma) presso la palestra Red Gym Via delle Molette, 245-247 (385,26 km) .

Jacopo sarà testimonial e modello per i fotografi che aderiranno all’importante iniziativa; il famoso atleta di bodybuilding ha deciso di devolvere tutto il ricavato a favore della ricerca contro la neurofibromatosi. Jacopo vuole aiutare tutti i bambini e le persone di ogni età che sono affetti da questa malattia. Un gesto che ci lascia senza parole, una decisione altruista e preziosa, per cui lo ringraziamo infinitamente.

E’ stata una mia scelta non inserire la mia associazione, AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) nello shooting di beneficenza contro la neurofibromatosi infantile; i ricavi è giusto che vadano tutti alla loro associazione, la Linfa. I bambini vengono prima di tutti. Non combatto solo per la mia causa ma ora ho un nuovo nemico, questa è la solidarietà e lo faccio con il cuore.

La giornata sarà divisa in quattro sessioni da 45 minuti l’una. Di seguito potete visionare il programma:

1° sessione 11.00 – 11:45
2° sessione 11:45 -12.30

3° sessione 14.30 – 15:15
4° sessione 15:15 -16:00

Il contributo minimo di partecipazione è di 15,00 euro. Gli organizzatori saranno felici di accogliere ogni ulteriore contributo a favore della ricerca scientifica contro le neurofibromatosi.

Per informazioni e prenotazioni:
339.78.48.652
info@scuoladifotografiadigitale.it

Successivamente allo shooting ci sarà una mostra con le 100 foto più belle realizzate da tutti i partecipanti all’evento. La data e il luogo dove si svolgerà la mostra saranno comunicati ai partecipanti non appena verranno definite.

L’ingresso alla mostra sarà gratuito ma qualunque offerta libera donata dai visitatori sarà interamente devoluta a Linfa.
Al termine della mostra le fotografie saranno inserite in uno shop online gestito dall’organizzatore e tutti i proventi della vendita saranno devoluti alla nostra associazione.

Grazie a Jacopo Lena e alla Scuola di fotografia digitale per questo prezioso gesto di solidarietà!

Ringraziamo di cuore anche gli sponsor che sostengono l’iniziativa: la palestra Red Gym, il fotografo Stefano Ronchi, Athletic Pacas, Avanguardia Visionaria, Jonathan Modellismo, Saal Digital Italia, Stile Casa 84, Stefano Puri.

ISCRIVITI QUI ALLO SHOOTING!

Prime editing, kit di correzione degli errori del DNA

Dentro ad ognuna delle nostre cellule, il DNA è uno scrigno di informazioni: contiene tutti i dati necessari a costruire, far crescere e mantenere l’organismo. Una quantità di dati enorme: sono scritti in un linguaggio chimico, ma se fossero parole riempirebbero almeno 400 volumi scritti fitti con mille pagine l’uno. L’evoluzione ha creato sistemi molecolari sofisticatissimi per evitare che si facciano errori quando questa massa di dati viene trasmessa da una generazione alla successiva. Anche così, però, gli errori talvolta accadono, e in questi casi si possono avere malattie genetiche. Per curarle sarebbe quindi necessario identificare l’errore che causa la malattia (in termini tecnici, la mutazione genetica), per poi correggerlo.

Fantascienza fino a poco più di trent’anni fa, quando gli scienziati hanno iniziato a scoprire queste mutazioni patologiche. In generale questi errori di informazione impediscono ad una certa proteina di svolgere la sua funzione, il che causa la malattia. Riuscendo a trovare un modo di aggirare il difetto della proteina si può quindi far star meglio il/la paziente, e per decenni si è pensato semplicemente a correggere gli effetti di queste mutazioni, non la mutazione in sé. Una specie di tampone, di toppa, che non elimina la radice del problema, ossia l’informazione sbagliata scritta nel DNA. Fino a pochi anni fa, continuava quindi ad essere fantascientifica l’idea di riscrivere il pezzo di DNA, il gene mutato, curando così in maniera definitiva e completa la persona affetta.

Poi, nel 2013 c’è stata una di quelle scoperte che cambiano la prospettiva in modo radicale. Una nuova tecnica, detta CRISPR/Cas9 o editing genomico, può andare a tagliare il pezzo di DNA mutato, eliminandolo. In un’evoluzione di questo approccio, detta base editing, si può sostituire un tratto di DNA mutato con la sequenza normale, di fatto correggendo il difetto. Magnifico, ciò che ci voleva per curare le cause delle malattie genetiche. Ma, come sempre accade con le grandi scoperte, l’editing apre un sacco di problemi tecnici, pratici, ed anche etici. Come andare a portare il pezzo di DNA corretto in tutte le cellule del nostro corpo che ne hanno bisogno? Come far funzionare l’editing per tutte le mutazioni patogeniche umane? Se ne conoscono infatti più di 75.000, e solo in una piccola frazione il base editing è efficace. Come evitare effetti secondari indesiderati, ossia “correzioni” di geni non mutati, errori che potrebbero causare effetti imprevedibili? E poi, possiamo manipolare il DNA umano, è moralmente corretto, anche se lo si fa a fini terapeutici?

Questa settimana, sulla prestigiosa rivista scientifica Nature, è stata pubblicata una ricerca del gruppo di David R. Liu, della Università di Harvard a Cambridge, Massachusetts, USA, che compie un decisivo passo avanti nell’approccio dell’editing genomico. Con questa nuova, rivoluzionaria tecnologia si fa entrare nella cellula da “riparare” un vero e proprio kit molecolare, una squadra specializzata che riconosce la mutazione ed ha già con sé tutte le informazioni necessarie per correggerla. E potrebbe riuscire a farlo, in maniera selettiva e precisa, nell’89% delle mutazioni patologiche note. Per dimostrare l’efficacia di questo approccio, chiamato prime editing (editing d’avvio), Liu e collaboratori correggono le mutazioni che causano due diverse sindromi genetiche, l’anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs, e poi provano l’efficacia del sistema in un centinaio di mutazioni diverse.

Un risultato così stupefacente si deve ad un’idea semplice e geniale. Gli scienziati hanno munito la proteina Cas9, ossia la forbice molecolare che deve tagliare il DNA nel punto in cui è mutato, di un’ulteriore capacità: leggere una molecola che faccia da stampo, da copia corretta da poter sostituire alla mutazione. Questa molecola è RNA, una struttura simile ma non identica al DNA. In natura, di solito l’informazione contenuta nel DNA viene trascritta sotto forma di RNA, che poi viene letto per fare le proteine. Il gruppo di Liu ha pensato di usare una capacità che hanno solo alcuni virus, come quello dell’AIDS; una sorta di lettura all’inverso, ossia usare l’RNA per trascrivere il DNA. Dando questa capacità all’enzima Cas9, gli si fornisce la possibilità di tagliare il DNA nel punto desiderato, e poi di leggere le informazioni scritte su un pezzettino di RNA, chiamato pegRNA (peg è un acronimo per guida al prime editing) e fornito alle cellule con il “kit di correzione” insieme a Cas9. Basta che sull’RNA sia scritta l’informazione genetica corretta, senza più la mutazione, e il gioco è fatto: Cas9 riscrive il DNA copiando l’RNA e togliendo quindi la mutazione.

È senza dubbio un progresso strepitoso, che fornisce nuove speranze anche alle persone con neurofibromatosi. Restano enormi problemi, e ci vorranno ancora anni di studio e di dibattiti etici prima di poter pensare di usare questo sistema sugli esseri umani, ma la ricerca sta ormai progredendo a grande velocità. Siamo ottimisti, e continuiamo a sostenere gli sforzi degli scienziati!

Paziente Esperto, la nostra presidente ottiene il diploma con Eupati

Con grande soddisfazione vi comunichiamo che Federica Chiara ha concluso con successo il corso organizzato da Accademia dei Pazienti – Eupati Italia ed è diventata Paziente Esperto!

La cerimonia di consegna dei diplomi si è tenuta questa mattina, 25 ottobre a Roma, presso la sede di AIFA -Agenzia Italiana del Farmaco, in via del Tritone 181.

Si trattava dell’evento di chiusura del corso “Patient Engagement nella Ricerca e Sviluppo dei farmaci Innovativi”, organizzato da Accademia del Paziente Esperto Eupati, Organizzazione Non Lucrativa di Utilità Sociale nata nel 2014 con lo scopo di sensibilizzare il grande pubblico sulla formazione dei pazienti nell’ambito della Ricerca e dello Sviluppo dei farmaci.

Alla cerimonia hanno partecipato il presidente di AIFA Luca Li Bassi, Domenica Taruscio, Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità e Antonio Messina, vicepresidente di Farmindustria.

E’ stata l’occasione anche per rinnovare la collaborazione fra Eupati e AIFA; Luca Li Bassi, presidente AIFA e Filippo Buccella, presidente Accademia dei Pazienti onlus hanno infatti siglato un nuovo accordo triennale chiamato Memorandum of Understanding per la formazione del paziente esperto sulle tematiche legate al ciclo di vita del farmaco.

Domenica Taruscio, ISS e Antonio Messina, Farmindustria.
Presidente AIFA

Al fianco di Federica Chiara anche il presidente di ANF, Corrado Melegari che ha seguito il corso e ottenuto il diploma di paziente esperto.

Questo è un traguardo importante per le nostre associazioni perché l’unione fa la forza contro le neurofibromatosi!

La nostra presidente e Corrado Melegari, presidente di ANF

I partecipanti hanno avuto la possibilità di acquisire competenze tecniche sul percorso di vita di un farmaco e ora sono in grado di portare il proprio contributo, nei tavoli di lavoro istituzionali, in modo autorevole e unico.

Complimenti a tutti e buon lavoro!

Foto di gruppo dei Pazienti Esperti davanti all’Agenzia Italiana del Farmaco

Concorso Piccoli Artisti: vincono tutti i bambini!

Complimenti a Gianluca, Veronica, Alessandro, Annalaura, Carlotta, Filippo, Fiorenza, Ilaria, Edoardo, Jacopo, Nicolo’, Petra, Alice e Domitilla per aver partecipato al nostro concorso “Disegna la nuova maglietta di Linfa”!

I disegni che ci avete spedito sono tutti bellissimi e non è stato possibile per noi scegliere un vincitore. Così abbiamo deciso di premiarvi tutti!

Ogni bimbo si è impegnato, ha dato il meglio di sé pensando ai fratelli, agli amici, ai compagni con le macchie ed ha prodotto un’opera d’arte!

Ecco la meravigliosa sorpresa, avete vinto tutti perché siete riusciti a trasferire sul foglio tanto amore!
Ogni bambino riceverà un premio a sorpresa ed una maglietta con la stampa del proprio disegno. In più, tutti i disegni ricevuti rimarranno pubblicati sul nostro sito, a disposizione per chi volesse chiederne la stampa su maglietta.

Qui potete ammirare tutti i disegni: disegni concorso piccoli artisti.

La fantasia e la bellezza delle opere dei bimbi ci ha ispirato ed abbiamo avuto un’altra fantastica idea: vogliamo realizzare un calendario 2020 dove inseriremo tutti i disegni meravigliosi che ci sono arrivati!

Il calendario con i disegni dei bambini ci accompagnerà per tutto l’anno con i suoi colori e sarà a disposizione dei nostri sostenitori che potranno acquistarlo, anche per fare un dono solidale.

Vi aggiorneremo a breve sulle modalità per effettuare gli ordini delle magliette e dei calendari che stiamo progettando con il nostro grafico.

Nei prossimi giorni ogni bambino riceverà il premio, la maglietta stampata con il proprio disegno e una lettera ufficiale di ringraziamento da parte di Linfa.

Per ora non ci resta che dire un altro grazie a tutti i partecipanti che con il loro gesto di solidarietà hanno reso più bella e colorata la nostra associazione!

Per ulteriori informazioni potete scrivere una mail a info@associazionelinfa.it.

Ossigeno, Nobel e neurofibromatosi

A che ci serve l’ossigeno? Facile, si sa: a respirare. Meno facile forse è capire che cosa voglia dire respirare. Quando noi respiriamo, stiamo estraendo energia dalle sostanze nutrienti. Questa energia viene poi utilizzata dalle nostre cellule per svolgere tutte le loro attività: per vivere, insomma. Per questo l’ossigeno è così importante, ci permette di far funzionare il motore della vita, ci permette di avere abbastanza energia per poter crescere, muoverci, pensare, lavorare, far sport…tutto, insomma.

Il sangue trasporta ossigeno a tutte le nostre cellule, facendo in modo che ne abbiano costantemente a sufficienza. I livelli di ossigeno possono però variare, rischiando di danneggiare i nostri tessuti in modo anche irreparabile: troppo ossigeno può produrre radicali liberi, che fanno invecchiare e uccidono le cellule; troppo poco impedisce di respirare e di avere energia a sufficienza per i processi vitali.

Per questo motivo, l’evoluzione ha selezionato dei meccanismi che permettono alle nostre cellule di accorgersi quando i livelli di ossigeno stanno fluttuando, in modo da poter reagire a queste variazioni adattandovisi e minimizzando ogni possibile danno. La scoperta delle proteine che sentono le variazioni di ossigeno è stata quindi un passaggio fondamentale per chiarire uno dei meccanismi chiave della vita, ed è valsa il premio Nobel per la Medicina e Fisiologia di quest’anno (link in inglese: Premio Nobel Medicina e Fisiologia 2019) a William G. Kaelin Jr, del Dana-Farber Cancer Institute di Boston, USA, Peter Ratcliffe dell’Università di Oxford, Regno Unito, e Gregg Semenza della Università Johns Hopkins di Baltimora, USA.

Queste scoperte hanno una grande importanza anche per la lotta contro i tumori, compresi quelli associati alle neurofibromatosi. Le cellule tumorali infatti crescono molto velocemente, formando masse che ingrandendosi si allontanano dai vasi sanguigni. Per poter continuare a crescere, queste cellule devono diventare capaci di vivere con poco ossigeno, usando proprio le proteine studiate dai vincitori del Nobel. Bloccando queste proteine si potrebbero eliminare selettivamente le cellule neoplastiche, in quanto solo loro hanno estremo bisogno di meccanismi di adattamento alla scarsità di ossigeno; le cellule dei tessuti normali, infatti, non hanno problemi di perfusione sanguigna.

Un ragionamento di questo tipo è alla base del progetto Togliamo energia al tumore”, portato avanti dal gruppo di ricerca del Prof. Andrea Rasola, del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e sostenuto da Linfa. “Il lavoro degli studiosi che hanno vinto il Nobel per la Medicina di quest’anno è sempre stato per noi di grande ispirazione” dice Rasola. “Grazie alle loro scoperte, abbiamo potuto identificare due proteine che regolano il metabolismo dei tumori associati alle neurofibromatosi. Stiamo adesso studiando molecole che, bloccando l’attività di queste proteine, possano uccidere le cellule dei neurofibromi”.

Il lavoro del gruppo di Andrea Rasola, oltre che da Linfa, è finanziato dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro e dal Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program, un ente affiliato alla Università Johns Hopkins di Baltimora a cui appartiene anche uno dei tre premiati, Gregg Semenza.

Malattie rare, l’appello dei pazienti al ministro della salute Speranza

Le malattie rare devono diventare una priorità di salute pubblica. Questa è la richiesta avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza da parte dell’intergruppo parlamentare per le malattie rare presieduto dall’on. Paola Binetti, da Uniamo Fimr Onlus, federazione dei pazienti rari – di cui Linfa è membro – e da OMAR, Osservatorio Malattie Rare.

La conferenza stampa si è tenuta l’8 ottobre al Senato, pochi giorni dopo la prima dichiarazione politica dell’ONU, adottata da tutti gli Stati membri, che ha incluso le malattie rare nella copertura sanitaria universale.

Per dare concretezza a questa dichiarazione e richiedere l’attuazione di politiche a favore dei malati rari anche in Italia, durante l’incontro è stata consegnata al Ministro della Salute Speranza a al Viceministro Pierpaolo Sileri una lettera dove sono indicati cinque punti da affrontare in breve tempo:

  • approvazione e finanziamento del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare;
  • accesso in tempi rapidi a terapie innovative e terapie avanzate;
  • maggior sostegno alla ricerca;
  • ampliamento dell’elenco delle malattie incluse nello screening neonatale obbligatorio;
  • piena attuazione dei ‘nuovi Lea’ con relativo aggiornamento della lista delle malattie rare esenti.

Nuovo Piano Nazionale Malattie Rare

Il primo punto riguarda l’approvazione e il finanziamento del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare; il primo piano, valido per il 2013-2016, è scaduto da tre anni ed è stato in parte inattuato. La Sen. Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, ha affermato che è necessario dotarlo di risorse economiche perché un piano senza fondi è solo una bella dichiarazione di intenti.

Innovazione terapeutica

Il secondo punto riguarda l’accesso all’innovazione terapeutica. Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di OMaR, ha ricordato la Legge n. 189/2012, nata per istituire la ‘procedura dei 100 giorni’, secondo la quale per i farmaci di eccezionale rilevanza terapeutica e per i farmaci ospedalieri è previsto un procedimento negoziale accelerato, da concludersi in 100 giorni. La norma è stata purtroppo inattuata, come evidenziato dai tempi medi di approvazione dei farmaci orfani che vanno ben oltre questo limite di tempo.

Sostegno alla ricerca

Il terzo punto suggerisce un maggior sostegno alla ricerca. Per Carlo Fornario, responsabile delle relazioni istituzionali della Fondazione Telethon, è necessario definire un piano di incentivi fiscali in grado di favorire interventi a sostegno della ricerca clinica e pre-clinica sulle malattie rare, da parte dell’industria farmaceutica ma anche da parte di privati che siano disponibili a finanziare progetti di ricerca scientifica sulle malattie rare.

Diagnosi precoce

Al quarto punto viene evidenziata l’importanza di uno strumento di diagnosi precoce: lo screening neonatale. Su questo si è soffermata in particolare Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo FIMR Onlus. A dicembre scade il termine per aggiornare la lista delle malattie rare da sottoporre a screening neonatale: ci sono tutti i tempi e i presupposti scientifici e normativi per ampliare tale lista.

Nuovi LEA – Livelli Essenziali di Assistenza

L’ultimo punto riguarda la piena attuazione dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), un grande traguardo che per il momento rimane però teorico per la mancanza di specifici provvedimenti che avrebbero dovuto fissare le tariffe massime per le prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale. La richiesta è che il Ministro sani al più presto questa situazione, che causa disagi e disparità tra gli abitanti delle regioni italiane dotate di più o meno risorse.

Le richieste dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, di Uniamo e di OMaR sono state consegnate al viceministro Pierpaolo Sileri, che ha manifestato la sua disponibilità a portare avanti i lavori per l’approvazione del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare.

Anche noi di Linfa lavoreremo all’interno di Uniamo per dare piena attuazione alle istanze dei malati rari e in particolare delle persone affette da neurofibromatosi.

Leggi la lettera presentata al Ministro della Salute

Linfa entra in Uniamo, la voce dei pazienti rari in Italia

Siamo entrati nella grande famiglia di Uniamo!

In data 3 ottobre u.s. il Consiglio Direttivo di Uniamo FIMR Onlus – Federazione Italiana Malattie Rare ha accolto la richiesta di affiliazione di Linfa.

Siamo molto felici di far parte di questa prestigiosa federazione che in Italia rappresenta l’Alleanza Nazionale Italiana di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease (organizzazione europea per le malattie rare).

Insieme agli amici di Uniamo anche noi di Linfa siamo pronti a batterci, in Italia e in Europa, per mettere al centro i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie e per garantire una migliore qualità di vita alle persone colpite da malattia rara.

Gli obiettivi di Uniamo vengono realizzati attraverso la promozione e la tutela dei diritti dei malati rari nella ricerca, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie e con la realizzazione di progetti che rispondano ai bisogni dei malati rari, caregiver, associazioni, professionisti della salute, operatori socio-sanitari, Enti ed Istituzioni.

UNIAMO FIMR è impegnata soprattutto a livello politico e istituzionale per tradurre in azioni concrete, a favore dei malati rari, quanto riportato nelle raccomandazioni del Consiglio Europeo per lo sviluppo di Piani Nazionali, in base a quanto prevede il programma comunitario di azione per la Salute Pubblica.

La storia di Uniamo

Uniamo nasce nel 1999 a Roma grazie alla volontà di 20 associazioni di pazienti con malattia rara.

Fin dalla fondazione è parte di EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases), alleanza europea di associazioni di pazienti affetti da malattia rara, è composta da 16 federazioni nazionali, 400 associazioni, distribuite su 40 Paesi.

UNIAMO è riconosciuta come “Soggetto legittimato ad agire per la tutela giudiziaria delle persone con disabilità, vittime di discriminazioni” ed è presente in numerosi organismi di coordinamento regionale per le malattie rare in Italia, in stretta collaborazione con altri paesi europei.

UNIAMO ha fatto parte anche dell’Osservatorio Nazionale sulla Condizione della Persona con Disabilità e nel 2012 ha ottenuto il riconoscimento di evidente funzione sociale dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali.

Nel 2015 è stata insignita della Medaglia del Presidente della Repubblica Italiana, Sergio Mattarella, riconoscimento che viene attribuito a iniziative ritenute di particolare interesse culturale, scientifico, artistico, sportivo o sociale.

Ogni anno la Federazione pubblica il Rapporto Monitorare, una relazione annuale sulle condizioni dei malati rari in Italia. Lo scopo è dare un segnale forte sull’importanza della rete per creare un modello in grado di rispondere alle esigenze di cura delle persone affette da malattia rara e alla necessità di sostenere la ricerca scientifica.

Da membri della Federazione Uniamo non ci resta che condividere con voi il motto che unisce le nostre associazioni: “L’unione fa la forza, ma Uniamo fa la differenza!”

Scopri di più su UNIAMO

Federica Chiara alla festa per i 130 anni del Club Ignoranti di Padova

Si terrà domenica 6 ottobre presso la Sala Studi Teologici della Basilica del Santo a Padova, la festa per il 130° anniversario della fondazione del Club Ignoranti di Padova, nato nel lontano 1889.

Partecipa all’evento anche la nostra presidente Federica Chiara che testimonierà con la sua presenza il grande spirito di collaborazione che unisce le nostre associazioni e porterà l’affetto di tutta Linfa agli amici del Club Ignoranti di Padova.

Il sostegno del Club Ignoranti a Linfa

Da molti anni il Club Ignoranti sostiene in modo continuativo, con generose donazioni, il progetto di ricerca “Una sfida per la vita: ricerca di farmaci per curare i tumori pediatrici associati alle Neurofibromatosi”.

Nel 2018-19 in particolare il Club Ignoranti di Padova ha finanziato una borsa di studio finalizzata alla identificazione di farmaci selettivi in grado di bloccare la crescita dei tumori.

Il sostegno del Club Ignoranti di Padova è iniziato nel novembre 2016 grazie all’interesse dimostrato del presidente Lucio Terrin, che da subito ha manifestato grande sensibilità e vicinanza nei confronti delle attività di ricerca portate avanti da Linfa contro le neurofibromatosi.

Grazie al supporto degli amici del Club Ignoranti sono stati fatti considerevoli progressi nello studio delle neoplasie pediatriche, presentati già alla comunità scientifica in importanti congressi internazionali.

Il programma della festa

La giornata di festa prevede, dopo la Santa Messa presso la Basilica del Santo e il saluto delle Autorità, una riflessione condivisa sul motto che guida le azioni del club “Charitas in Laetitia“; interviene Padre Danilo Salezze, guida della Comunità di San Francesco, già Direttore del Messaggero di Sant’Antonio.

Ci sarà anche la gradita partecipazione della dr.ssa Sara Ferrari, responsabile Caritas Italiana, che nel 2018 è stata insignita del premio “Beppe De Marzi – Una patavinitas di eccellenza“, riconoscimento che ogni anno il Club Ignoranti attribuisce ad un cittadino padovano che si è distinto per il suo impegno sociale.

Non mancherà un piacevole intrattenimento musicale con il concerto per violoncello e pianoforte eseguito da Stefano Grazioli e Anna Acoleo.

La ricorrenza dei 130 anni della fondazione sarà anche l’occasione per riunire il 9° Congresso Nazionale dei Club Ignoranti d’Italia e per la nomina dei Magnifici Ignoranti d’Italia.

Ci congratuliamo con gli amici del Club Ignoranti per questo traguardo eccezionale, auguriamo loro una buona festa e li ringraziamo ancora per la loro grande generosità!

Per scoprire di più sulle attività del Club Ignoranti di Padova visita il sito.

Notte Europea dei Ricercatori: il messaggio della nostra presidente a Veneto Night

Condividiamo con voi il video di Veneto Night – La Notte Europea dei Ricercatori e alcune foto della manifestazione tenutasi a Padova venerdì 27 settembre.

La nostra presidente Federica Chiara, ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche dell’Università degli Studi di Padova, ha partecipato all’evento per far scoprire a grandi e piccini l’importanza della scienza e in particolare dello studio delle cellule, anche quando si ammalano.

Le Malattie Rare entrano in una dichiarazione delle Nazioni Unite

Una bellissima notizia per la comunità internazionale dei pazienti affetti da malattia rara!

Il 23 settembre a New York, durante una riunione presso la sede delle Nazioni Unite, gli Stati membri hanno adottato una dichiarazione politica sulla copertura sanitaria universale che include anche le malattie rare. Il passo successivo è la risoluzione ONU.

Alla riunione, in rappresentanza della comunità delle malattie rare, erano presenti Yann Le Cam, Amministratore delegato di EURORDIS-Rare Diseases Europe, membro del Consiglio di Rare Diseases International (RDI) e membro del Comitato esecutivo del Comitato Organizzazioni Non Governative per le Malattie Rare e Durhane Wong-Rieger, Presidente del Consiglio di RDI, presidente dell’Organizzazione canadese per le malattie rare e membro del consiglio del comitato delle ONG per le malattie rare.

EURORDIS-Rare Diseases Europe, RDI e il comitato ONG per le malattie rare hanno presentato una dichiarazione scritta congiunta per l’inclusione dei 300 milioni di persone con malattia rara all’interno della copertura sanitaria universale.

Di seguito è a disposizione il comunicato stampa ufficiale.

Federica Chiara al corso Eupati per Pazienti Esperti: si parla di Affari Regolatori

Riparte domani la formazione dei Pazienti Esperti – tra i quali anche la nostra presidente Federica Chiara – nel corso “Patient Engagement nella Ricerca e Sviluppo di Farmaci Innovativi” con un modulo dedicato agli Affari Regolari in Europa e in Italia ovvero le procedure di autorizzazione necessarie per ottenere l’immissione in commercio dei farmaci.

“I pazienti esperti avranno presto un ruolo primario accanto a ricercatori, clinici, industrie ed enti regolatori. L’Accademia dei Pazienti li preparerà a questa sfida”.

Questo il messaggio lanciato dal presidente di Accademia dei Pazienti – Eupati Italia, Filippo Buccella, che insieme alla vicepresidente Dominique Van Doorne aprirà il sesto modulo del corso.

Tra i relatori segnaliamo l’intervento di Maria Grazia Evandri di AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) che presenterà il sistema regolatorio a livello europeo e italiano.

Con Patrizia Popoli dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) si analizzerà la gestione regolatoria e si parlerà di valutazione delle sperimentazioni cliniche.

La Prof.ssa Paola Minghetti, docente presso il Dipartimento di Scienze Farmaceutiche – Università degli Studi di Milano, affronterà il delicato tema dell’accesso del paziente al farmaco.

Infine, con il presidente Eupati Italia e Riccardo Palmisano di Assobiotec (Associazione Nazionale per lo Sviluppo della Biotecnologie) si parlerà di interazione fra industria farmaceutica e Paziente Esperto Eupati.

La nostra presidente ha seguito tutto il percorso formativo iniziato a gennaio e presto diventerà una Paziente Esperta!

“Credo molto in questo percorso di formazione per i pazienti, è fondamentale per aumentare la consapevolezza nei pazienti di poter partecipare direttamente alla messa a punto di una terapia per curare una patologia che affligga loro stessi o i loro cari. Anche per Linfa questo significa acquisire nuove competenze e riuscire a dare un supporto più mirato ai pazienti affetti da neurofibromatosi che spesso chiedono informazioni su nuove terapie farmacologiche”.

COS’E’ ACCADEMIA DEI PAZIENTI – EUPATI ITALIA

L’obiettivo di Accademia dei Pazienti è educare, formare e informare i pazienti affinché possano comprendere in cosa consiste l’attività di Ricerca e Sviluppo che c’è dietro un farmaco e in che modo possono dare il loro contributo.

Di fronte alla malattia ognuno può fare la differenza e il paziente può davvero diventare protagonista. Ma perché questo avvenga deve essere esperto ovvero preparato e formato.

Questa sfida a livello europeo è portata avanti dal progetto EUPATI – European Patients’ Academy for Therapeutic Innovation, lanciato grazie ad una iniziativa di IMI (Innovative Medicines Initiative).

In quest’ottica nasce nel 2014 Accademia dei Pazienti Onlus – Eupati Italia, impegnata affinché il progetto EUPATI possa svilupparsi anche nel nostro Paese attraverso la formazione dei pazienti e la collaborazione con Istituzioni, associazioni di pazienti, industria, comunità medica e scientifica.

Dal 2011 al 2017 l’Accademia ha lavorato per garantire una traduzione fedele e certificata del corso europeo in lingua italiana; oggi può offrire una formazione dedicata ai pazienti italiani.

Tra i paesi europei aderenti al progetto, l’Italia è il primo paese che ha lanciato il corso completamente tradotto nella propria lingua nazionale.

Gli obiettivi principali del corso Eupati sono:

  1. Permettere ai pazienti/caregiver e ai loro rappresentanti di diventare esperti in Ricerca e Sviluppo del farmaco, alla pari di tutti gli stakeholder coinvolti;
  2. Migliorare la capacità dei Pazienti Esperti di trasmettere la formazione all’interno delle proprie organizzazioni
  3. Facilitare il dialogo del paziente con l’industria, l’Università, le autorità e i comitati etici, assicurando una collaborazione alla pari tra pazienti e parti interessate nella Ricerca e Sviluppo.

Vuoi diventare Paziente Esperto anche tu? Scopri come!

Sestomarelli per Linfa: insieme contro le neurofibromatosi!

La musica dei Sestomarelli per LINFA!

Venerdì 29 novembre 2019 alle ore 21.30, presso il Conamara Pub di Padova, scende in campo la solidarietà!

I nostri amici porteranno a Padova la magia e la vitalità del folk irlandese per sostenere il progetto di ricerca sulle neurofibromatosi finanziato da Linfa “Togliamo energia al tumore”.

L’ingresso è libero con un’offerta responsabile.

I Sestomarelli hanno cominciato a pubblicare i loro inediti in italiano nel 2013.

Il 29 novembre è la data ufficiale di pubblicazione del loro quarto album “Fra l’amore e il rumore” (Junkfish Records).

Per Linfa suoneranno buona parte del loro repertorio originale e molto altro!

Vi aspettiamo numerosi per ascoltare dell’ottima musica e per bere insieme della buona birra, in un locale accogliente e genuino, in classico stile irlandese.

I Sestomarelli nascono nel 2007 a Sesto San Giovanni (Milano) come cover band ispirata alle sonorità a metà strada fra rock e tradizione di gruppi come Waterboys e Pogues o al punk dei Clash.

Nel 2013 decidono di tradurre l’esperienza accumulata in anni di vita on the road nella realizzazione del loro primo album di inediti in lingua italiana intitolato “Acciaierie e ferriere lombarde folk”.

Nel loro secondo lavoro “Possibilmente” (2015) il gruppo si allontana dall’ispirazione fortemente folk che aveva caratterizzato il disco d’esordio e lascia spazio a suoni più ruvidi e duri, con la presenza di chitarre elettriche impegnate sempre in un ininterrotto duello con il violino e le sue armonie.

Nel 2017 esce “Canzoni scritte da altri”, una raccolta di brani della tradizione irlandese, scozzese e statunitense reinterpretati dai Sestomarelli. A questi si aggiungono alcune rivisitazioni di canzoni italiane originariamente firmate e cantate da artisti quali Fabrizio De Andrè, Alberto Fortis, Roberto Vecchioni e Premiata Forneria Marconi.

I Sestomarelli sono:

– Alessandro Aliprandi, autore di tutte le parti musicali, chitarrista solista e mandolinista;

– Roberto Carminati, cantante che ha realizzato i testi di entrambi i lavori;

– Alessandro Muscillo, bassista;

– Mariela Valota, violino elettrico

– Simone Danesi, batterista.

La musica dei Sestomarelli è disponibile nel canale youtube della band.

Sito web

Per informazioni sul concerto:

comunicazione@associazionelinfa.it

Cell. 392.0853066

Notte Europea della Ricerca: a Padova con Federica Chiara!

Venerdì 27 settembre ritorna Venetonight 2019, la Notte Europea della Ricerca a Padova!

Linfa sarà presente con la nostra presidente Federica Chiara, ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Chirurgiche Oncologiche e Gastroenterologiche (DISCOG), allestito presso lo stand n. 47 in via Oberdan.

L’iniziativa coinvolge tutta l’Europa ed in Italia interessa ben 116 città. L’obiettivo della manifestazione è quello di avvicinare il mondo della ricerca ai cittadini di tutte le età ricostruendo un rapporto scienza-società basato sulla fiducia e la comprensione reciproca.
Padova è in prima linea nella ricerca scientifica ed innovazione tecnologica, ecco perché nell’ambito di Venetonight 2019 propone il villaggio della ricerca.

Dalle ore 17 alle 24 sarà possibile partecipare a laboratori e giochi ideati dai ricercatrici e ricercatori dell’Università degli Studi di Padova e dei principali enti di ricerca, assistere alle interviste alla ricerca, guardare videoproiezioni e partecipare a visite guidate.
Novità di quest’anno di Venetonight saranno gli exhibit interattivi, un percorso espositivo nel Cortile Antico di Palazzo Bo che permette di toccare con mano importanti temi scientifici.
La manifestazione rappresenta un’occasione importante per rendere la scienza semplice e fruibile, promuovere una corretta informazione e informare i cittadini sui progressi della ricerca, a beneficio della società intera.

Lo stand del DISCOG con vetrini, cellule, microscopi e spazzolini citologici introdurrà i curiosi al fronte della ricerca scientifica biomedica.

Fra i ricercatori del Dipartimento di Scienze Chirurgiche Oncologiche e Gastroenterologiche Federica Chiara farà scoprire a giovani e bimbi il fascino della ricerca scientifica, richiamando la loro curiosità verso l'”estremamente piccolo”. Grazie al microscopio Federica insegnerà ai piccoli scienziati come si osservano e studiano le cellule del nostro corpo. Anche quando si ammalano!

Per chi fosse interessato a partecipare, tutte le informazioni degli eventi in programma sono disponibili sul sito www.venetonight.it/padova.

L’iniziativa La Notte Europea della Ricerca è promossa dalla Commissione Europea dal 2005 e coinvolge ogni anno migliaia di ricercatori e istituzioni di ricerca in tutti i paesi europei.

Partecipate anche voi a questa giornata speciale sostenendo il lavoro dei ricercatori con una donazione solidale diretta ai progetti di ricerca che cercano una cura per la neurofibromatosi!

progetti che Linfa sostiene in questo momento sono:

  1. Una sfida per la vita coordinato dalla Dr.ssa Federica Chiara
  2. Togliamo energia al tumore coordinato dal Prof. Andrea Rasola

Ecco cosa puoi fare Tu per aiutare Federica, Andrea e i loro gruppi di ricerca:

Con  10,00 €  compri materiale per realizzare un esperimento

Con  30,00 €  doni  1 ora di lavoro ad un ricercatore

Con  50,00 €  doni  2 ore di lavoro ad un ricercatore

Con  150,00 €  acquisti  1  pipetta di alta precisione

Con  300,00 €  compri 1 anticorpo o della  piccola strumentazione come un agitatore

Con  500,00 €  permetti ad un ricercatore di
creare un tumore  in vitro  per  provare l’efficacia di nuovi farmaci  

Con  1.500,00 €  compri uno  strumento per la valutazione del neurofibroma (tumore)

Con 4.000,00 € acquisti farmaci per l’analisi dell’efficacia sul neurofibroma (tumore)

DONA ORA

NF Conference 2019: dal 21 al 24 settembre esperti di neurofibromatosi a confronto

San Francisco dal 21 al 24 settembre 2019. E’ al via il congresso internazionale sulle NF organizzato dalla Children’s Tumor Foundation (CTF). E’ l’ appuntamento  più importante a livello mondiale dedicato alla ricerca e all’assistenza clinica delle persone affette dalle NF e schwannomatosi. L’obiettivo della CTF è molto chiaro: sconfiggere le neurofibromatosi.  Il come è basato su un’idea innovativa: creare sinergie e collaborazioni fra pazienti, scienziati, medici, aziende farmaceutiche e imprese operanti nel campo delle biotecnologie. Il quando: adesso. Secondo la CTF bisogna accelerare i processi per la scoperta di una cura.

Sono previsti più di 300 partecipanti tra medici e ricercatori provenienti da tutto il mondo per condividere con colleghi e pazienti gli ultimi sviluppi della ricerca scientifica e dell’assistenza medica.

Il programma è fitto di interventi che è possibile visionare andando direttamente a consultare il portale della Children’s Tumor Foundation.

Da non perdere il contributo di  Vincent Ricardi, medico e persona eccezionale che ha dedicato la vita ai pazienti ed alla ricerca di cure per migliorare loro la vita.

Vincent Ricardi è stato professore di Genetica presso University of California dove ha fondato il noto Neurofibromatosis Institute (TNFI) che ora dirige. Nei suoi 47 anni di esperienza, ha incontrato più di 1.000 persone affette da NF1; grazie agli studi sono stati fatti grandi progressi nella comprensione dei meccanismi cellulari alla base della neurofibromatosi di tipo 1.

Non solo, quest’anno il congresso sarà particolarmente importante poichè saranno discussi nuovi parametri per la diagnosi precoce delle neurofibromatosi che apriranno la strada a una definizione fra le due malattie genetiche, utile per identificare terapie mirate.

Linfa seguirà passo dopo passo questo straordinario evento e condividerà con voi le novità scientifiche presentate dagli esperti internazionali, grazie all’aiuto della nostra presidente Federica Chiara e di Andrea Rasola, entrambi ricercatori universitari e responsabili dei progetti di ricerca sulle neurofibromatosi Una sfida per la vita e Togliamo energia al tumore, finanziati anche da Linfa.

Tenetevi pronti, allora!

Segnaliamo inoltre che blog e video del congresso saranno resi disponibili per il pubblico nel sito dedicato dalla CTF all’evento.

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