Festeggia il Natale con Linfa: scegli un regalo del cuore!

Per Natale scegli un regalo unico e specialeun futuro migliore per i bambini e le persone di ogni età affette da neurofibromatosi!

Con una piccola donazione potrai ricevere i nostri regali solidali e dare il tuo contributo per migliorare la vita dei pazienti che, a causa di questa malattia genetica rara, devono affrontare tumori del sistema nervoso e altri problemi fisici, cognitivi e psicologici.

Scegli di essere al fianco dei bambini che convivono con la neurofibromatosi, nella speranza che la ricerca scientifica finanziata da Linfa possa trovare presto una cura per loro e per tutte le persone affette da NF.

Questo Natale unisciti a noi di Linfa!

Potrai scegliere fra i nostri bellissimi regali solidali: calendari, peluche e magliette!

regali solidali di Natale sono una scelta del cuore che ti dà la possibilità di rendere felici tante persone: chi riceve il regalo solidale, chi beneficia del sostegno grazie all’acquisto del regalo e tu che hai scelto di essere al nostro fianco! Perché fare del bene fa bene a tutti.

Questi doni sono importanti, parlano di noi e di tutti coloro che ci sostengono, della nostra lotta contro le neurofibromatosi per donare felicità e speranza a tante persone. Il regalo solidale rappresenta il nostro impegno quotidiano a favore di chi è malato.

La mascotte Linfa, il cucciolo di ghepardo, animale con le macchie, è appena entrato nelle nostra famiglia ed è pronto a diventare un amico fedele di tanti bambini e adulti che cercano coccole e amore.

La mascotte di Linfa: il cucciolo di ghepardo.

I calendari sono appena arrivati e secondo noi sono davvero stupendi! Ogni mese rappresenta il disegno di un bambino che ha partecipato al nostro concorso per la nuova maglietta di Linfa. E’ possibile scegliere la versione da tavolo o da parete.

Calendari da tavolo.
Calendari da parete.

Le magliette di Linfa: puoi optare per quella bianca con logo grande oppure puoi scegliere la stampa di uno dei 13 disegni che hanno partecipato al concorso. Li puoi trovare qui: disegni bambini.

Le maglie di Linfa: con logo grande e con i disegni dei bambini

Allora, cosa aspetti? Aiutaci ad aiutare, scegli anche tu i nostri regali del cuore!

Costi e modalità

L’offerta minima richiesta per i calendari è:

  • Calendari da tavolo € 7,00 più spese di spedizione
  • Per ordini da 10 a 49 pezzi € 6,00
  • Per ordini oltre i 50 pezzi € 5,00
  • Calendari da parete € 8,00 più spese di spedizione
  • Per ordini da 10 a 49 pezzi € 7,50
  • Per ordini oltre i 50 pezzi € 5,50

L’offerta minima richiesta per la mascotte, il peluche di Linfa, è:

  • € 15,00 al pezzo più spese di spedizione
  • Per ordini superiori ai 10 pezzi la spedizione è compresa nel prezzo

L’offerta minima richiesta per le magliette è:

  • € 15,00 al pezzo più spese di spedizione

Per procedere all’ordine di calendari, peluche e magliette:

  • inviare una e-mail con la richiesta a info@associazionelinfa.it
  • effettuare la donazione con causale “Erogazione liberale Natale Linfa” a mezzo:

IBAN  IT84 O030 6909 6061 0000 0141 651 presso Banca Intesa oppure Bollettino Postale sul conto n. 15346315

  • inviare copia della contabile del versamento effettuato a info@associazionelinfa.it.

Una volta ricevuta copia della contabile, provvederemo ad effettuare la spedizione. Vi chiediamo gentilmente di indicare un recapito telefonico da comunicare al corriere.

Grazie a tutti coloro che festeggeranno il Natale in modo speciale con noi!

Tanti auguri a tutti!!

Padova Marathon 2020: ancora una volta Linfa e Ananas insieme contro le neurofibromatosi!

Linfa e Ananas ancora insieme alla Padova Marathon che si terrà domenica 19 aprile 2020!
Questa mattina abbiamo partecipato alla conferenza stampa di presentazione del Charity Program, programma solidale dedicato alle organizzazioni di volontariato, abbinato alla prossima Maratona di Padova, sempre organizzata da Assindustria Sport e Rete del Dono, piattaforma di raccolta fondi. Abbiamo presentato il progetto solidale ideato insieme ad Ananas onlus, associazione di Roma con cui condividiamo obiettivi comuni.
Adesso contiamo su tutti voi, soci, familiari, sostenitori, amici, per diffondere la nostra causa! E il 19 aprile 2020 vi aspettiamo tutti in pista a Padova per sostenere un bellissimo progetto dedicato ai ragazzi con le macchie.
Continuate a seguirci! A breve vi forniremo i dettagli del progetto di sostegno ai pazienti che sarà il protagonista della raccolta fondi di questa edizione della maratona.
Vi ricordiamo che nel 2020 è ancora più importante partecipare perché la nostra città sarà Capitale Europea del Volontariato.

In bocca al lupo a tutte le onlus che partecipano, sarà una bella festa della solidarietà per Padova!

Volete diventare ambasciatori di Linfa e Ananas e correre la Padova Marathon del 19 aprile 2020 con la nostra maglia solidale? Correte in un gruppo podistico e volete coinvolgere i vostri compagni in un’avventura stra-ordinaria? Volete fare squadra con i vostri colleghi? Scriveteci subito a info@associazionelinfa.it o inviate un messaggio whatsapp al n. 392.0853066.

L’ambasciatore si impegna a fare una piccola raccolta fondi tra amici, colleghi, parenti a favore della nostra causa e noi gli regaliamo il pettorale (iscrizione) e la maglia tecnica di gara con i nostri loghi!

Passaparola! Più siamo e più possiamo fare, per tante persone!

Vi presentiamo la nostra nuova mascotte!

Linfa ha una nuova mascotte! Un cucciolo di ghepardo, bellissimo e fiero animale con le macchie!

E’ nato nel Parco Nazionale di Serengeti in Tanzania e ha fatto un lungo viaggio dall’Africa per arrivare fin qui. Gli apriamo la nostra casa e lo accogliamo con gioia nella nostra grande famiglia!

Il cucciolo è una fedele riproduzione del mammifero più veloce al mondo, della linea National Geografic, confezionato con materiali bellissimi e cura dei dettagli, con due occhi dolci e teneri.

Per tutti noi questo cucciolo di ghepardo non è un semplice peluche ma un vero e proprio ambasciatore di Linfa, simbolo del viaggio che, con forza e coraggio, tanti bambini e persone di ogni età devono affrontare nella loro battaglia quotidiana contro le neurofibromatosi.

Aprite la vostra casa alla nostra mascotte, accogliete questo animaletto speciale nella vostra famiglia per esprimere solidarietà e sostegno verso la causa di tanti bambini e adulti che lottano contro questa sindrome genetica che predispone allo sviluppo di tumori del sistema nervoso.

Adottando il nostro cucciolo di ghepardo, diventerete parte della grande famiglia Linfa. Abbiatene sempre cura e continuate a credere e resistere insieme a noi perché più siamo e più riusciamo a raggiungere l’obiettivo: sconfiggere le neurofibromatosi!

Si sta avvicinando il Natale e il nostro amico con le macchie può essere un bellissimo dono solidale per familiari e amici.

L’offerta minima consigliata è di 15 Euro al pezzo (più spese di spedizione).

Per ordini superiori ai 10 pezzi la spedizione è compresa.

Vi ricordiamo che la misura del peluche è: altezza cm 22

Per ordinare la mascotte Linfa potete inviare una mail a info@associazionelinfa.it.

P.S. Il cucciolo non ha ancora un nome: ci aiutate a trovarlo? Mandateci i vostri suggerimenti su whatsapp al numero 392.0853066.

Lezione solidale di yoga per Linfa

Ancora una volta le persone fanno la differenza!

Lara Abram, logopedista e nostra collaboratrice in qualità di responsabile del progetto “Diamo la parola ai bambini”, ha deciso di organizzare una lezione di Strala Yoga – disciplina da lei insegnata – e di devolvere alla nostra associazione l’intero incasso.

Farsi un regalo per il benessere psico-fisico e fare beneficenza allo stesso tempo è possibile!

La lezione di strala yoga si terrà sabato 23 novembre alle ore 11.15 presso Studio Yoga India in via Sorio, 116 a Padova (zona aeroporto civile). 

Cos’è lo Strala Yoga? E’ uno yoga divertente, libero e creativo. Un approccio rivoluzionario di guida alle sensazioni e al movimento, morbido e fluido che ci aiuta ad entrare in contatto con il nostro corpo, a muoverci con calma e con naturalezza.

Per iscriversi è possibile inviare una e-mail a: Lara.stralayoga@gmail.com (fino ad esaurimento posti)

Il costo per partecipare alla lezione è di 15 euro.

Tutto il ricavato verrà devoluto alla nostra associazione. Ringraziamo di cuore Lara che da anni si dedica con passione ai bambini affetti da neurofibromatosi.

Vi aspettiamo per fare yoga insieme!

Shooting fotografico di beneficenza a favore di Linfa con Jacopo Lena

Siamo felici di comunicare che la Scuola di fotografia digitale, in collaborazione con il famoso atleta di bodybuilding Jacopo Lena, organizza uno shooting fotografico di beneficenza a favore della nostra associazione.

L’evento si terrà domenica 24 novembre a Fonte Nuova (Roma) presso la palestra Red Gym Via delle Molette, 245-247 (385,26 km) .

Jacopo sarà testimonial e modello per i fotografi che aderiranno all’importante iniziativa; il famoso atleta di bodybuilding ha deciso di devolvere tutto il ricavato a favore della ricerca contro la neurofibromatosi. Jacopo vuole aiutare tutti i bambini e le persone di ogni età che sono affetti da questa malattia. Un gesto che ci lascia senza parole, una decisione altruista e preziosa, per cui lo ringraziamo infinitamente.

E’ stata una mia scelta non inserire la mia associazione, AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) nello shooting di beneficenza contro la neurofibromatosi infantile; i ricavi è giusto che vadano tutti alla loro associazione, la Linfa. I bambini vengono prima di tutti. Non combatto solo per la mia causa ma ora ho un nuovo nemico, questa è la solidarietà e lo faccio con il cuore.

La giornata sarà divisa in quattro sessioni da 45 minuti l’una. Di seguito potete visionare il programma:

1° sessione 11.00 – 11:45
2° sessione 11:45 -12.30

3° sessione 14.30 – 15:15
4° sessione 15:15 -16:00

Il contributo minimo di partecipazione è di 15,00 euro. Gli organizzatori saranno felici di accogliere ogni ulteriore contributo a favore della ricerca scientifica contro le neurofibromatosi.

Per informazioni e prenotazioni:
339.78.48.652
info@scuoladifotografiadigitale.it

Successivamente allo shooting ci sarà una mostra con le 100 foto più belle realizzate da tutti i partecipanti all’evento. La data e il luogo dove si svolgerà la mostra saranno comunicati ai partecipanti non appena verranno definite.

L’ingresso alla mostra sarà gratuito ma qualunque offerta libera donata dai visitatori sarà interamente devoluta a Linfa.
Al termine della mostra le fotografie saranno inserite in uno shop online gestito dall’organizzatore e tutti i proventi della vendita saranno devoluti alla nostra associazione.

Grazie a Jacopo Lena e alla Scuola di fotografia digitale per questo prezioso gesto di solidarietà!

Ringraziamo di cuore anche gli sponsor che sostengono l’iniziativa: la palestra Red Gym, il fotografo Stefano Ronchi, Athletic Pacas, Avanguardia Visionaria, Jonathan Modellismo, Saal Digital Italia, Stile Casa 84, Stefano Puri.

ISCRIVITI QUI ALLO SHOOTING!

Prime editing, kit di correzione degli errori del DNA

Dentro ad ognuna delle nostre cellule, il DNA è uno scrigno di informazioni: contiene tutti i dati necessari a costruire, far crescere e mantenere l’organismo. Una quantità di dati enorme: sono scritti in un linguaggio chimico, ma se fossero parole riempirebbero almeno 400 volumi scritti fitti con mille pagine l’uno. L’evoluzione ha creato sistemi molecolari sofisticatissimi per evitare che si facciano errori quando questa massa di dati viene trasmessa da una generazione alla successiva. Anche così, però, gli errori talvolta accadono, e in questi casi si possono avere malattie genetiche. Per curarle sarebbe quindi necessario identificare l’errore che causa la malattia (in termini tecnici, la mutazione genetica), per poi correggerlo.

Fantascienza fino a poco più di trent’anni fa, quando gli scienziati hanno iniziato a scoprire queste mutazioni patologiche. In generale questi errori di informazione impediscono ad una certa proteina di svolgere la sua funzione, il che causa la malattia. Riuscendo a trovare un modo di aggirare il difetto della proteina si può quindi far star meglio il/la paziente, e per decenni si è pensato semplicemente a correggere gli effetti di queste mutazioni, non la mutazione in sé. Una specie di tampone, di toppa, che non elimina la radice del problema, ossia l’informazione sbagliata scritta nel DNA. Fino a pochi anni fa, continuava quindi ad essere fantascientifica l’idea di riscrivere il pezzo di DNA, il gene mutato, curando così in maniera definitiva e completa la persona affetta.

Poi, nel 2013 c’è stata una di quelle scoperte che cambiano la prospettiva in modo radicale. Una nuova tecnica, detta CRISPR/Cas9 o editing genomico, può andare a tagliare il pezzo di DNA mutato, eliminandolo. In un’evoluzione di questo approccio, detta base editing, si può sostituire un tratto di DNA mutato con la sequenza normale, di fatto correggendo il difetto. Magnifico, ciò che ci voleva per curare le cause delle malattie genetiche. Ma, come sempre accade con le grandi scoperte, l’editing apre un sacco di problemi tecnici, pratici, ed anche etici. Come andare a portare il pezzo di DNA corretto in tutte le cellule del nostro corpo che ne hanno bisogno? Come far funzionare l’editing per tutte le mutazioni patogeniche umane? Se ne conoscono infatti più di 75.000, e solo in una piccola frazione il base editing è efficace. Come evitare effetti secondari indesiderati, ossia “correzioni” di geni non mutati, errori che potrebbero causare effetti imprevedibili? E poi, possiamo manipolare il DNA umano, è moralmente corretto, anche se lo si fa a fini terapeutici?

Questa settimana, sulla prestigiosa rivista scientifica Nature, è stata pubblicata una ricerca del gruppo di David R. Liu, della Università di Harvard a Cambridge, Massachusetts, USA, che compie un decisivo passo avanti nell’approccio dell’editing genomico. Con questa nuova, rivoluzionaria tecnologia si fa entrare nella cellula da “riparare” un vero e proprio kit molecolare, una squadra specializzata che riconosce la mutazione ed ha già con sé tutte le informazioni necessarie per correggerla. E potrebbe riuscire a farlo, in maniera selettiva e precisa, nell’89% delle mutazioni patologiche note. Per dimostrare l’efficacia di questo approccio, chiamato prime editing (editing d’avvio), Liu e collaboratori correggono le mutazioni che causano due diverse sindromi genetiche, l’anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs, e poi provano l’efficacia del sistema in un centinaio di mutazioni diverse.

Un risultato così stupefacente si deve ad un’idea semplice e geniale. Gli scienziati hanno munito la proteina Cas9, ossia la forbice molecolare che deve tagliare il DNA nel punto in cui è mutato, di un’ulteriore capacità: leggere una molecola che faccia da stampo, da copia corretta da poter sostituire alla mutazione. Questa molecola è RNA, una struttura simile ma non identica al DNA. In natura, di solito l’informazione contenuta nel DNA viene trascritta sotto forma di RNA, che poi viene letto per fare le proteine. Il gruppo di Liu ha pensato di usare una capacità che hanno solo alcuni virus, come quello dell’AIDS; una sorta di lettura all’inverso, ossia usare l’RNA per trascrivere il DNA. Dando questa capacità all’enzima Cas9, gli si fornisce la possibilità di tagliare il DNA nel punto desiderato, e poi di leggere le informazioni scritte su un pezzettino di RNA, chiamato pegRNA (peg è un acronimo per guida al prime editing) e fornito alle cellule con il “kit di correzione” insieme a Cas9. Basta che sull’RNA sia scritta l’informazione genetica corretta, senza più la mutazione, e il gioco è fatto: Cas9 riscrive il DNA copiando l’RNA e togliendo quindi la mutazione.

È senza dubbio un progresso strepitoso, che fornisce nuove speranze anche alle persone con neurofibromatosi. Restano enormi problemi, e ci vorranno ancora anni di studio e di dibattiti etici prima di poter pensare di usare questo sistema sugli esseri umani, ma la ricerca sta ormai progredendo a grande velocità. Siamo ottimisti, e continuiamo a sostenere gli sforzi degli scienziati!

Paziente Esperto, la nostra presidente ottiene il diploma con Eupati

Con grande soddisfazione vi comunichiamo che Federica Chiara ha concluso con successo il corso organizzato da Accademia dei Pazienti – Eupati Italia ed è diventata Paziente Esperto!

La cerimonia di consegna dei diplomi si è tenuta questa mattina, 25 ottobre a Roma, presso la sede di AIFA -Agenzia Italiana del Farmaco, in via del Tritone 181.

Si trattava dell’evento di chiusura del corso “Patient Engagement nella Ricerca e Sviluppo dei farmaci Innovativi”, organizzato da Accademia del Paziente Esperto Eupati, Organizzazione Non Lucrativa di Utilità Sociale nata nel 2014 con lo scopo di sensibilizzare il grande pubblico sulla formazione dei pazienti nell’ambito della Ricerca e dello Sviluppo dei farmaci.

Alla cerimonia hanno partecipato il presidente di AIFA Luca Li Bassi, Domenica Taruscio, Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità e Antonio Messina, vicepresidente di Farmindustria.

E’ stata l’occasione anche per rinnovare la collaborazione fra Eupati e AIFA; Luca Li Bassi, presidente AIFA e Filippo Buccella, presidente Accademia dei Pazienti onlus hanno infatti siglato un nuovo accordo triennale chiamato Memorandum of Understanding per la formazione del paziente esperto sulle tematiche legate al ciclo di vita del farmaco.

Domenica Taruscio, ISS e Antonio Messina, Farmindustria.
Presidente AIFA

Al fianco di Federica Chiara anche il presidente di ANF, Corrado Melegari che ha seguito il corso e ottenuto il diploma di paziente esperto.

Questo è un traguardo importante per le nostre associazioni perché l’unione fa la forza contro le neurofibromatosi!

La nostra presidente e Corrado Melegari, presidente di ANF

I partecipanti hanno avuto la possibilità di acquisire competenze tecniche sul percorso di vita di un farmaco e ora sono in grado di portare il proprio contributo, nei tavoli di lavoro istituzionali, in modo autorevole e unico.

Complimenti a tutti e buon lavoro!

Foto di gruppo dei Pazienti Esperti davanti all’Agenzia Italiana del Farmaco

Concorso Piccoli Artisti: vincono tutti i bambini!

Complimenti a Gianluca, Veronica, Alessandro, Annalaura, Carlotta, Filippo, Fiorenza, Ilaria, Edoardo, Jacopo, Nicolo’, Petra, Alice e Domitilla per aver partecipato al nostro concorso “Disegna la nuova maglietta di Linfa”!

I disegni che ci avete spedito sono tutti bellissimi e non è stato possibile per noi scegliere un vincitore. Così abbiamo deciso di premiarvi tutti!

Ogni bimbo si è impegnato, ha dato il meglio di sé pensando ai fratelli, agli amici, ai compagni con le macchie ed ha prodotto un’opera d’arte!

Ecco la meravigliosa sorpresa, avete vinto tutti perché siete riusciti a trasferire sul foglio tanto amore!
Ogni bambino riceverà un premio a sorpresa ed una maglietta con la stampa del proprio disegno. In più, tutti i disegni ricevuti rimarranno pubblicati sul nostro sito, a disposizione per chi volesse chiederne la stampa su maglietta.

Qui potete ammirare tutti i disegni: disegni concorso piccoli artisti.

La fantasia e la bellezza delle opere dei bimbi ci ha ispirato ed abbiamo avuto un’altra fantastica idea: vogliamo realizzare un calendario 2020 dove inseriremo tutti i disegni meravigliosi che ci sono arrivati!

Il calendario con i disegni dei bambini ci accompagnerà per tutto l’anno con i suoi colori e sarà a disposizione dei nostri sostenitori che potranno acquistarlo, anche per fare un dono solidale.

Vi aggiorneremo a breve sulle modalità per effettuare gli ordini delle magliette e dei calendari che stiamo progettando con il nostro grafico.

Nei prossimi giorni ogni bambino riceverà il premio, la maglietta stampata con il proprio disegno e una lettera ufficiale di ringraziamento da parte di Linfa.

Per ora non ci resta che dire un altro grazie a tutti i partecipanti che con il loro gesto di solidarietà hanno reso più bella e colorata la nostra associazione!

Per ulteriori informazioni potete scrivere una mail a info@associazionelinfa.it.

Ossigeno, Nobel e neurofibromatosi

A che ci serve l’ossigeno? Facile, si sa: a respirare. Meno facile forse è capire che cosa voglia dire respirare. Quando noi respiriamo, stiamo estraendo energia dalle sostanze nutrienti. Questa energia viene poi utilizzata dalle nostre cellule per svolgere tutte le loro attività: per vivere, insomma. Per questo l’ossigeno è così importante, ci permette di far funzionare il motore della vita, ci permette di avere abbastanza energia per poter crescere, muoverci, pensare, lavorare, far sport…tutto, insomma.

Il sangue trasporta ossigeno a tutte le nostre cellule, facendo in modo che ne abbiano costantemente a sufficienza. I livelli di ossigeno possono però variare, rischiando di danneggiare i nostri tessuti in modo anche irreparabile: troppo ossigeno può produrre radicali liberi, che fanno invecchiare e uccidono le cellule; troppo poco impedisce di respirare e di avere energia a sufficienza per i processi vitali.

Per questo motivo, l’evoluzione ha selezionato dei meccanismi che permettono alle nostre cellule di accorgersi quando i livelli di ossigeno stanno fluttuando, in modo da poter reagire a queste variazioni adattandovisi e minimizzando ogni possibile danno. La scoperta delle proteine che sentono le variazioni di ossigeno è stata quindi un passaggio fondamentale per chiarire uno dei meccanismi chiave della vita, ed è valsa il premio Nobel per la Medicina e Fisiologia di quest’anno (link in inglese: Premio Nobel Medicina e Fisiologia 2019) a William G. Kaelin Jr, del Dana-Farber Cancer Institute di Boston, USA, Peter Ratcliffe dell’Università di Oxford, Regno Unito, e Gregg Semenza della Università Johns Hopkins di Baltimora, USA.

Queste scoperte hanno una grande importanza anche per la lotta contro i tumori, compresi quelli associati alle neurofibromatosi. Le cellule tumorali infatti crescono molto velocemente, formando masse che ingrandendosi si allontanano dai vasi sanguigni. Per poter continuare a crescere, queste cellule devono diventare capaci di vivere con poco ossigeno, usando proprio le proteine studiate dai vincitori del Nobel. Bloccando queste proteine si potrebbero eliminare selettivamente le cellule neoplastiche, in quanto solo loro hanno estremo bisogno di meccanismi di adattamento alla scarsità di ossigeno; le cellule dei tessuti normali, infatti, non hanno problemi di perfusione sanguigna.

Un ragionamento di questo tipo è alla base del progetto Togliamo energia al tumore”, portato avanti dal gruppo di ricerca del Prof. Andrea Rasola, del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e sostenuto da Linfa. “Il lavoro degli studiosi che hanno vinto il Nobel per la Medicina di quest’anno è sempre stato per noi di grande ispirazione” dice Rasola. “Grazie alle loro scoperte, abbiamo potuto identificare due proteine che regolano il metabolismo dei tumori associati alle neurofibromatosi. Stiamo adesso studiando molecole che, bloccando l’attività di queste proteine, possano uccidere le cellule dei neurofibromi”.

Il lavoro del gruppo di Andrea Rasola, oltre che da Linfa, è finanziato dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro e dal Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program, un ente affiliato alla Università Johns Hopkins di Baltimora a cui appartiene anche uno dei tre premiati, Gregg Semenza.

Malattie rare, l’appello dei pazienti al ministro della salute Speranza

Le malattie rare devono diventare una priorità di salute pubblica. Questa è la richiesta avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza da parte dell’intergruppo parlamentare per le malattie rare presieduto dall’on. Paola Binetti, da Uniamo Fimr Onlus, federazione dei pazienti rari – di cui Linfa è membro – e da OMAR, Osservatorio Malattie Rare.

La conferenza stampa si è tenuta l’8 ottobre al Senato, pochi giorni dopo la prima dichiarazione politica dell’ONU, adottata da tutti gli Stati membri, che ha incluso le malattie rare nella copertura sanitaria universale.

Per dare concretezza a questa dichiarazione e richiedere l’attuazione di politiche a favore dei malati rari anche in Italia, durante l’incontro è stata consegnata al Ministro della Salute Speranza a al Viceministro Pierpaolo Sileri una lettera dove sono indicati cinque punti da affrontare in breve tempo:

  • approvazione e finanziamento del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare;
  • accesso in tempi rapidi a terapie innovative e terapie avanzate;
  • maggior sostegno alla ricerca;
  • ampliamento dell’elenco delle malattie incluse nello screening neonatale obbligatorio;
  • piena attuazione dei ‘nuovi Lea’ con relativo aggiornamento della lista delle malattie rare esenti.

Nuovo Piano Nazionale Malattie Rare

Il primo punto riguarda l’approvazione e il finanziamento del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare; il primo piano, valido per il 2013-2016, è scaduto da tre anni ed è stato in parte inattuato. La Sen. Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, ha affermato che è necessario dotarlo di risorse economiche perché un piano senza fondi è solo una bella dichiarazione di intenti.

Innovazione terapeutica

Il secondo punto riguarda l’accesso all’innovazione terapeutica. Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di OMaR, ha ricordato la Legge n. 189/2012, nata per istituire la ‘procedura dei 100 giorni’, secondo la quale per i farmaci di eccezionale rilevanza terapeutica e per i farmaci ospedalieri è previsto un procedimento negoziale accelerato, da concludersi in 100 giorni. La norma è stata purtroppo inattuata, come evidenziato dai tempi medi di approvazione dei farmaci orfani che vanno ben oltre questo limite di tempo.

Sostegno alla ricerca

Il terzo punto suggerisce un maggior sostegno alla ricerca. Per Carlo Fornario, responsabile delle relazioni istituzionali della Fondazione Telethon, è necessario definire un piano di incentivi fiscali in grado di favorire interventi a sostegno della ricerca clinica e pre-clinica sulle malattie rare, da parte dell’industria farmaceutica ma anche da parte di privati che siano disponibili a finanziare progetti di ricerca scientifica sulle malattie rare.

Diagnosi precoce

Al quarto punto viene evidenziata l’importanza di uno strumento di diagnosi precoce: lo screening neonatale. Su questo si è soffermata in particolare Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo FIMR Onlus. A dicembre scade il termine per aggiornare la lista delle malattie rare da sottoporre a screening neonatale: ci sono tutti i tempi e i presupposti scientifici e normativi per ampliare tale lista.

Nuovi LEA – Livelli Essenziali di Assistenza

L’ultimo punto riguarda la piena attuazione dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), un grande traguardo che per il momento rimane però teorico per la mancanza di specifici provvedimenti che avrebbero dovuto fissare le tariffe massime per le prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale. La richiesta è che il Ministro sani al più presto questa situazione, che causa disagi e disparità tra gli abitanti delle regioni italiane dotate di più o meno risorse.

Le richieste dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, di Uniamo e di OMaR sono state consegnate al viceministro Pierpaolo Sileri, che ha manifestato la sua disponibilità a portare avanti i lavori per l’approvazione del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare.

Anche noi di Linfa lavoreremo all’interno di Uniamo per dare piena attuazione alle istanze dei malati rari e in particolare delle persone affette da neurofibromatosi.

Leggi la lettera presentata al Ministro della Salute

Linfa entra in Uniamo, la voce dei pazienti rari in Italia

Siamo entrati nella grande famiglia di Uniamo!

In data 3 ottobre u.s. il Consiglio Direttivo di Uniamo FIMR Onlus – Federazione Italiana Malattie Rare ha accolto la richiesta di affiliazione di Linfa.

Siamo molto felici di far parte di questa prestigiosa federazione che in Italia rappresenta l’Alleanza Nazionale Italiana di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease (organizzazione europea per le malattie rare).

Insieme agli amici di Uniamo anche noi di Linfa siamo pronti a batterci, in Italia e in Europa, per mettere al centro i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie e per garantire una migliore qualità di vita alle persone colpite da malattia rara.

Gli obiettivi di Uniamo vengono realizzati attraverso la promozione e la tutela dei diritti dei malati rari nella ricerca, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie e con la realizzazione di progetti che rispondano ai bisogni dei malati rari, caregiver, associazioni, professionisti della salute, operatori socio-sanitari, Enti ed Istituzioni.

UNIAMO FIMR è impegnata soprattutto a livello politico e istituzionale per tradurre in azioni concrete, a favore dei malati rari, quanto riportato nelle raccomandazioni del Consiglio Europeo per lo sviluppo di Piani Nazionali, in base a quanto prevede il programma comunitario di azione per la Salute Pubblica.

La storia di Uniamo

Uniamo nasce nel 1999 a Roma grazie alla volontà di 20 associazioni di pazienti con malattia rara.

Fin dalla fondazione è parte di EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases), alleanza europea di associazioni di pazienti affetti da malattia rara, è composta da 16 federazioni nazionali, 400 associazioni, distribuite su 40 Paesi.

UNIAMO è riconosciuta come “Soggetto legittimato ad agire per la tutela giudiziaria delle persone con disabilità, vittime di discriminazioni” ed è presente in numerosi organismi di coordinamento regionale per le malattie rare in Italia, in stretta collaborazione con altri paesi europei.

UNIAMO ha fatto parte anche dell’Osservatorio Nazionale sulla Condizione della Persona con Disabilità e nel 2012 ha ottenuto il riconoscimento di evidente funzione sociale dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali.

Nel 2015 è stata insignita della Medaglia del Presidente della Repubblica Italiana, Sergio Mattarella, riconoscimento che viene attribuito a iniziative ritenute di particolare interesse culturale, scientifico, artistico, sportivo o sociale.

Ogni anno la Federazione pubblica il Rapporto Monitorare, una relazione annuale sulle condizioni dei malati rari in Italia. Lo scopo è dare un segnale forte sull’importanza della rete per creare un modello in grado di rispondere alle esigenze di cura delle persone affette da malattia rara e alla necessità di sostenere la ricerca scientifica.

Da membri della Federazione Uniamo non ci resta che condividere con voi il motto che unisce le nostre associazioni: “L’unione fa la forza, ma Uniamo fa la differenza!”

Scopri di più su UNIAMO

Federica Chiara alla festa per i 130 anni del Club Ignoranti di Padova

Si terrà domenica 6 ottobre presso la Sala Studi Teologici della Basilica del Santo a Padova, la festa per il 130° anniversario della fondazione del Club Ignoranti di Padova, nato nel lontano 1889.

Partecipa all’evento anche la nostra presidente Federica Chiara che testimonierà con la sua presenza il grande spirito di collaborazione che unisce le nostre associazioni e porterà l’affetto di tutta Linfa agli amici del Club Ignoranti di Padova.

Il sostegno del Club Ignoranti a Linfa

Da molti anni il Club Ignoranti sostiene in modo continuativo, con generose donazioni, il progetto di ricerca “Una sfida per la vita: ricerca di farmaci per curare i tumori pediatrici associati alle Neurofibromatosi”.

Nel 2018-19 in particolare il Club Ignoranti di Padova ha finanziato una borsa di studio finalizzata alla identificazione di farmaci selettivi in grado di bloccare la crescita dei tumori.

Il sostegno del Club Ignoranti di Padova è iniziato nel novembre 2016 grazie all’interesse dimostrato del presidente Lucio Terrin, che da subito ha manifestato grande sensibilità e vicinanza nei confronti delle attività di ricerca portate avanti da Linfa contro le neurofibromatosi.

Grazie al supporto degli amici del Club Ignoranti sono stati fatti considerevoli progressi nello studio delle neoplasie pediatriche, presentati già alla comunità scientifica in importanti congressi internazionali.

Il programma della festa

La giornata di festa prevede, dopo la Santa Messa presso la Basilica del Santo e il saluto delle Autorità, una riflessione condivisa sul motto che guida le azioni del club “Charitas in Laetitia“; interviene Padre Danilo Salezze, guida della Comunità di San Francesco, già Direttore del Messaggero di Sant’Antonio.

Ci sarà anche la gradita partecipazione della dr.ssa Sara Ferrari, responsabile Caritas Italiana, che nel 2018 è stata insignita del premio “Beppe De Marzi – Una patavinitas di eccellenza“, riconoscimento che ogni anno il Club Ignoranti attribuisce ad un cittadino padovano che si è distinto per il suo impegno sociale.

Non mancherà un piacevole intrattenimento musicale con il concerto per violoncello e pianoforte eseguito da Stefano Grazioli e Anna Acoleo.

La ricorrenza dei 130 anni della fondazione sarà anche l’occasione per riunire il 9° Congresso Nazionale dei Club Ignoranti d’Italia e per la nomina dei Magnifici Ignoranti d’Italia.

Ci congratuliamo con gli amici del Club Ignoranti per questo traguardo eccezionale, auguriamo loro una buona festa e li ringraziamo ancora per la loro grande generosità!

Per scoprire di più sulle attività del Club Ignoranti di Padova visita il sito.

Notte Europea dei Ricercatori: il messaggio della nostra presidente a Veneto Night

Condividiamo con voi il video di Veneto Night – La Notte Europea dei Ricercatori e alcune foto della manifestazione tenutasi a Padova venerdì 27 settembre.

La nostra presidente Federica Chiara, ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche dell’Università degli Studi di Padova, ha partecipato all’evento per far scoprire a grandi e piccini l’importanza della scienza e in particolare dello studio delle cellule, anche quando si ammalano.

Le Malattie Rare entrano in una dichiarazione delle Nazioni Unite

Una bellissima notizia per la comunità internazionale dei pazienti affetti da malattia rara!

Il 23 settembre a New York, durante una riunione presso la sede delle Nazioni Unite, gli Stati membri hanno adottato una dichiarazione politica sulla copertura sanitaria universale che include anche le malattie rare. Il passo successivo è la risoluzione ONU.

Alla riunione, in rappresentanza della comunità delle malattie rare, erano presenti Yann Le Cam, Amministratore delegato di EURORDIS-Rare Diseases Europe, membro del Consiglio di Rare Diseases International (RDI) e membro del Comitato esecutivo del Comitato Organizzazioni Non Governative per le Malattie Rare e Durhane Wong-Rieger, Presidente del Consiglio di RDI, presidente dell’Organizzazione canadese per le malattie rare e membro del consiglio del comitato delle ONG per le malattie rare.

EURORDIS-Rare Diseases Europe, RDI e il comitato ONG per le malattie rare hanno presentato una dichiarazione scritta congiunta per l’inclusione dei 300 milioni di persone con malattia rara all’interno della copertura sanitaria universale.

Di seguito è a disposizione il comunicato stampa ufficiale.

Federica Chiara al corso Eupati per Pazienti Esperti: si parla di Affari Regolatori

Riparte domani la formazione dei Pazienti Esperti – tra i quali anche la nostra presidente Federica Chiara – nel corso “Patient Engagement nella Ricerca e Sviluppo di Farmaci Innovativi” con un modulo dedicato agli Affari Regolari in Europa e in Italia ovvero le procedure di autorizzazione necessarie per ottenere l’immissione in commercio dei farmaci.

“I pazienti esperti avranno presto un ruolo primario accanto a ricercatori, clinici, industrie ed enti regolatori. L’Accademia dei Pazienti li preparerà a questa sfida”.

Questo il messaggio lanciato dal presidente di Accademia dei Pazienti – Eupati Italia, Filippo Buccella, che insieme alla vicepresidente Dominique Van Doorne aprirà il sesto modulo del corso.

Tra i relatori segnaliamo l’intervento di Maria Grazia Evandri di AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) che presenterà il sistema regolatorio a livello europeo e italiano.

Con Patrizia Popoli dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) si analizzerà la gestione regolatoria e si parlerà di valutazione delle sperimentazioni cliniche.

La Prof.ssa Paola Minghetti, docente presso il Dipartimento di Scienze Farmaceutiche – Università degli Studi di Milano, affronterà il delicato tema dell’accesso del paziente al farmaco.

Infine, con il presidente Eupati Italia e Riccardo Palmisano di Assobiotec (Associazione Nazionale per lo Sviluppo della Biotecnologie) si parlerà di interazione fra industria farmaceutica e Paziente Esperto Eupati.

La nostra presidente ha seguito tutto il percorso formativo iniziato a gennaio e presto diventerà una Paziente Esperta!

“Credo molto in questo percorso di formazione per i pazienti, è fondamentale per aumentare la consapevolezza nei pazienti di poter partecipare direttamente alla messa a punto di una terapia per curare una patologia che affligga loro stessi o i loro cari. Anche per Linfa questo significa acquisire nuove competenze e riuscire a dare un supporto più mirato ai pazienti affetti da neurofibromatosi che spesso chiedono informazioni su nuove terapie farmacologiche”.

COS’E’ ACCADEMIA DEI PAZIENTI – EUPATI ITALIA

L’obiettivo di Accademia dei Pazienti è educare, formare e informare i pazienti affinché possano comprendere in cosa consiste l’attività di Ricerca e Sviluppo che c’è dietro un farmaco e in che modo possono dare il loro contributo.

Di fronte alla malattia ognuno può fare la differenza e il paziente può davvero diventare protagonista. Ma perché questo avvenga deve essere esperto ovvero preparato e formato.

Questa sfida a livello europeo è portata avanti dal progetto EUPATI – European Patients’ Academy for Therapeutic Innovation, lanciato grazie ad una iniziativa di IMI (Innovative Medicines Initiative).

In quest’ottica nasce nel 2014 Accademia dei Pazienti Onlus – Eupati Italia, impegnata affinché il progetto EUPATI possa svilupparsi anche nel nostro Paese attraverso la formazione dei pazienti e la collaborazione con Istituzioni, associazioni di pazienti, industria, comunità medica e scientifica.

Dal 2011 al 2017 l’Accademia ha lavorato per garantire una traduzione fedele e certificata del corso europeo in lingua italiana; oggi può offrire una formazione dedicata ai pazienti italiani.

Tra i paesi europei aderenti al progetto, l’Italia è il primo paese che ha lanciato il corso completamente tradotto nella propria lingua nazionale.

Gli obiettivi principali del corso Eupati sono:

  1. Permettere ai pazienti/caregiver e ai loro rappresentanti di diventare esperti in Ricerca e Sviluppo del farmaco, alla pari di tutti gli stakeholder coinvolti;
  2. Migliorare la capacità dei Pazienti Esperti di trasmettere la formazione all’interno delle proprie organizzazioni
  3. Facilitare il dialogo del paziente con l’industria, l’Università, le autorità e i comitati etici, assicurando una collaborazione alla pari tra pazienti e parti interessate nella Ricerca e Sviluppo.

Vuoi diventare Paziente Esperto anche tu? Scopri come!

Sestomarelli per Linfa: insieme contro le neurofibromatosi!

La musica dei Sestomarelli per LINFA!

Venerdì 29 novembre 2019 alle ore 21.30, presso il Conamara Pub di Padova, scende in campo la solidarietà!

I nostri amici porteranno a Padova la magia e la vitalità del folk irlandese per sostenere il progetto di ricerca sulle neurofibromatosi finanziato da Linfa “Togliamo energia al tumore”.

L’ingresso è libero con un’offerta responsabile.

I Sestomarelli hanno cominciato a pubblicare i loro inediti in italiano nel 2013.

Il 29 novembre è la data ufficiale di pubblicazione del loro quarto album “Fra l’amore e il rumore” (Junkfish Records).

Per Linfa suoneranno buona parte del loro repertorio originale e molto altro!

Vi aspettiamo numerosi per ascoltare dell’ottima musica e per bere insieme della buona birra, in un locale accogliente e genuino, in classico stile irlandese.

I Sestomarelli nascono nel 2007 a Sesto San Giovanni (Milano) come cover band ispirata alle sonorità a metà strada fra rock e tradizione di gruppi come Waterboys e Pogues o al punk dei Clash.

Nel 2013 decidono di tradurre l’esperienza accumulata in anni di vita on the road nella realizzazione del loro primo album di inediti in lingua italiana intitolato “Acciaierie e ferriere lombarde folk”.

Nel loro secondo lavoro “Possibilmente” (2015) il gruppo si allontana dall’ispirazione fortemente folk che aveva caratterizzato il disco d’esordio e lascia spazio a suoni più ruvidi e duri, con la presenza di chitarre elettriche impegnate sempre in un ininterrotto duello con il violino e le sue armonie.

Nel 2017 esce “Canzoni scritte da altri”, una raccolta di brani della tradizione irlandese, scozzese e statunitense reinterpretati dai Sestomarelli. A questi si aggiungono alcune rivisitazioni di canzoni italiane originariamente firmate e cantate da artisti quali Fabrizio De Andrè, Alberto Fortis, Roberto Vecchioni e Premiata Forneria Marconi.

I Sestomarelli sono:

– Alessandro Aliprandi, autore di tutte le parti musicali, chitarrista solista e mandolinista;

– Roberto Carminati, cantante che ha realizzato i testi di entrambi i lavori;

– Alessandro Muscillo, bassista;

– Mariela Valota, violino elettrico

– Simone Danesi, batterista.

La musica dei Sestomarelli è disponibile nel canale youtube della band.

Sito web

Per informazioni sul concerto:

comunicazione@associazionelinfa.it

Cell. 392.0853066

Notte Europea della Ricerca: a Padova con Federica Chiara!

Venerdì 27 settembre ritorna Venetonight 2019, la Notte Europea della Ricerca a Padova!

Linfa sarà presente con la nostra presidente Federica Chiara, ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Chirurgiche Oncologiche e Gastroenterologiche (DISCOG), allestito presso lo stand n. 47 in via Oberdan.

L’iniziativa coinvolge tutta l’Europa ed in Italia interessa ben 116 città. L’obiettivo della manifestazione è quello di avvicinare il mondo della ricerca ai cittadini di tutte le età ricostruendo un rapporto scienza-società basato sulla fiducia e la comprensione reciproca.
Padova è in prima linea nella ricerca scientifica ed innovazione tecnologica, ecco perché nell’ambito di Venetonight 2019 propone il villaggio della ricerca.

Dalle ore 17 alle 24 sarà possibile partecipare a laboratori e giochi ideati dai ricercatrici e ricercatori dell’Università degli Studi di Padova e dei principali enti di ricerca, assistere alle interviste alla ricerca, guardare videoproiezioni e partecipare a visite guidate.
Novità di quest’anno di Venetonight saranno gli exhibit interattivi, un percorso espositivo nel Cortile Antico di Palazzo Bo che permette di toccare con mano importanti temi scientifici.
La manifestazione rappresenta un’occasione importante per rendere la scienza semplice e fruibile, promuovere una corretta informazione e informare i cittadini sui progressi della ricerca, a beneficio della società intera.

Lo stand del DISCOG con vetrini, cellule, microscopi e spazzolini citologici introdurrà i curiosi al fronte della ricerca scientifica biomedica.

Fra i ricercatori del Dipartimento di Scienze Chirurgiche Oncologiche e Gastroenterologiche Federica Chiara farà scoprire a giovani e bimbi il fascino della ricerca scientifica, richiamando la loro curiosità verso l'”estremamente piccolo”. Grazie al microscopio Federica insegnerà ai piccoli scienziati come si osservano e studiano le cellule del nostro corpo. Anche quando si ammalano!

Per chi fosse interessato a partecipare, tutte le informazioni degli eventi in programma sono disponibili sul sito www.venetonight.it/padova.

L’iniziativa La Notte Europea della Ricerca è promossa dalla Commissione Europea dal 2005 e coinvolge ogni anno migliaia di ricercatori e istituzioni di ricerca in tutti i paesi europei.

Partecipate anche voi a questa giornata speciale sostenendo il lavoro dei ricercatori con una donazione solidale diretta ai progetti di ricerca che cercano una cura per la neurofibromatosi!

progetti che Linfa sostiene in questo momento sono:

  1. Una sfida per la vita coordinato dalla Dr.ssa Federica Chiara
  2. Togliamo energia al tumore coordinato dal Prof. Andrea Rasola

Ecco cosa puoi fare Tu per aiutare Federica, Andrea e i loro gruppi di ricerca:

Con  10,00 €  compri materiale per realizzare un esperimento

Con  30,00 €  doni  1 ora di lavoro ad un ricercatore

Con  50,00 €  doni  2 ore di lavoro ad un ricercatore

Con  150,00 €  acquisti  1  pipetta di alta precisione

Con  300,00 €  compri 1 anticorpo o della  piccola strumentazione come un agitatore

Con  500,00 €  permetti ad un ricercatore di
creare un tumore  in vitro  per  provare l’efficacia di nuovi farmaci  

Con  1.500,00 €  compri uno  strumento per la valutazione del neurofibroma (tumore)

Con 4.000,00 € acquisti farmaci per l’analisi dell’efficacia sul neurofibroma (tumore)

DONA ORA

NF Conference 2019: dal 21 al 24 settembre esperti di neurofibromatosi a confronto

San Francisco dal 21 al 24 settembre 2019. E’ al via il congresso internazionale sulle NF organizzato dalla Children’s Tumor Foundation (CTF). E’ l’ appuntamento  più importante a livello mondiale dedicato alla ricerca e all’assistenza clinica delle persone affette dalle NF e schwannomatosi. L’obiettivo della CTF è molto chiaro: sconfiggere le neurofibromatosi.  Il come è basato su un’idea innovativa: creare sinergie e collaborazioni fra pazienti, scienziati, medici, aziende farmaceutiche e imprese operanti nel campo delle biotecnologie. Il quando: adesso. Secondo la CTF bisogna accelerare i processi per la scoperta di una cura.

Sono previsti più di 300 partecipanti tra medici e ricercatori provenienti da tutto il mondo per condividere con colleghi e pazienti gli ultimi sviluppi della ricerca scientifica e dell’assistenza medica.

Il programma è fitto di interventi che è possibile visionare andando direttamente a consultare il portale della Children’s Tumor Foundation.

Da non perdere il contributo di  Vincent Ricardi, medico e persona eccezionale che ha dedicato la vita ai pazienti ed alla ricerca di cure per migliorare loro la vita.

Vincent Ricardi è stato professore di Genetica presso University of California dove ha fondato il noto Neurofibromatosis Institute (TNFI) che ora dirige. Nei suoi 47 anni di esperienza, ha incontrato più di 1.000 persone affette da NF1; grazie agli studi sono stati fatti grandi progressi nella comprensione dei meccanismi cellulari alla base della neurofibromatosi di tipo 1.

Non solo, quest’anno il congresso sarà particolarmente importante poichè saranno discussi nuovi parametri per la diagnosi precoce delle neurofibromatosi che apriranno la strada a una definizione fra le due malattie genetiche, utile per identificare terapie mirate.

Linfa seguirà passo dopo passo questo straordinario evento e condividerà con voi le novità scientifiche presentate dagli esperti internazionali, grazie all’aiuto della nostra presidente Federica Chiara e di Andrea Rasola, entrambi ricercatori universitari e responsabili dei progetti di ricerca sulle neurofibromatosi Una sfida per la vita e Togliamo energia al tumore, finanziati anche da Linfa.

Tenetevi pronti, allora!

Segnaliamo inoltre che blog e video del congresso saranno resi disponibili per il pubblico nel sito dedicato dalla CTF all’evento.

Per rimanere sempre informato iscriviti alla nostra newsletter.

ProntoLinfa, cambio al timone per la linea amica dei pazienti

Il servizio di ProntoLinfa, la linea amica dedicata a pazienti e familiari, cambia: la nostra presidente Federica Chiara passa il testimone a Federica Ballan, vicepresidente della nostra associazione.

Federica Ballan ha deciso di dedicare parte del suo tempo alle persone che hanno bisogno di confrontarsi e di avere indicazioni sulla gestione quotidiana della malattia.

A partire da domani la nostra vicepresidente metterà a disposizione dei pazienti e delle famiglie la sua importante esperienza personale di mamma e siamo certi che farà un grande lavoro!

Il servizio di ProntoLinfa è nato alcuni anni fa per fornire a malati, famiglie o quanti ne fossero interessati, informazioni di tipo generale, notizie legate all’associazione e ai suoi servizi, dare consigli, una “voce amica”, non medica, ma che conosce la NF e le sue difficoltà nel vivere quotidiano.

Vi ricordiamo che il numero telefonico dedicato a ProntoLinfa è il seguente: 349.6794438.

Cambiano anche gli orari di funzionamento del servizio. Da domani ProntoLinfa sarà attivo nei seguenti giorni e orari:

  • Lunedì 14 – 18
  • Martedì 9 – 12
  • Mercoledì 9 – 12
  • Giovedì 14 – 18
  • Venerdì 9 – 12

Cogliamo l’occasione per salutare e ringraziare di cuore la nostra presidente Federica Chiara che per due anni si è occupata della gestione di questo servizio, importantissimo e unico, in forma volontaria. Grazie alla sua dedizione numerose persone che si sono rivolte a ProntoLinfa hanno ricevuto un sostegno e un supporto prezioso.

Diamo un caloroso benvenuto a Federica Ballan, che ha deciso di raccogliere il testimone e di mettere al servizio di tante persone la sua esperienza unica di mamma.

Novità in casa Linfa!

Ci stiamo rifacendo il look e abbiamo bisogno anche del vostro aiuto!

NUOVO SITO

In questi giorni siamo al lavoro per creare il nuovo sito web: sarà un portale interattivo e facile da usare, dove i pazienti potranno trovare tante informazioni utili, sempre aggiornate e autorevoli.

Avete suggerimenti e idee? Se volete darci una mano a realizzare il nuovo sito fateci sapere quali contenuti vorreste trovare, il vostro aiuto è fondamentale! Potete scriverci una e-mail a info@associazionelinfa.it con le vostre proposte. Grazie!

NUOVO GIORNALINO LINFA NEWS

Presto tornerà anche il nostro giornalino Linfa News! Avrà una veste rinnovata, a colori e porterà nelle vostre case le ultime notizie dell’associazione e della ricerca. Sarà disponibile anche nel nostro sito web dove potrete scaricarlo.

NUOVO IBAN PER LE DONAZIONI

Altra informazione importantissima! Cambia il nostro Iban per le donazioni a mezzo bonifico bancario, segnatevi subito quello nuovo che è attivo da subito:

IT84 O030 6909 6061 0000 0141 651 presso Banca Intesa

Le modalità di versamento a mezzo Paypal e conto corrente postale rimangono invariate.

Per comodità ve le ricordiamo qui sotto:

Conto Corrente Postale n. 15346315

Presto saremo online con il nuovo sito e con tante novità!

Nel frattempo vi ringraziamo se inizierete ad usare il nuovo Iban per una donazione a favore delle persone con neurofibromatosi e delle loro famiglie.

Ogni piccolo contributo ci aiuta a migliorare la vita di una persona che quotidianamente lotta contro una malattia rara!

Lucia: la sua casa e i suoi beni per la ricerca e i pazienti

Si chiamava Lucia e con il suo gesto di solidarietà ha lasciato un segno indelebile nella vita di tante persone che ogni giorno affrontano le difficoltà legate alle neurofibromatosi.

Dal profondo del cuore non possiamo che dirLe grazie!

Questa è la storia della signora Lucia, che ha deciso di disporre un lascito solidale a favore della nostra associazione e dei progetti di ricerca che sosteniamo per trovare una cura definitiva per le neurofibromatosi.

Lucia ha vissuto una vita lunga e intensa insieme al marito, in un tranquillo paese del trevigiano, adagiato ai piedi del Montello. Ma una ferita profonda lacerava il suo cuore: la perdita della sorellina, che Lucia aveva visto soffrire e perire a causa di una malattia genetica, senza possibilità di cura all’epoca.

Quel ricordo doloroso rimaneva vivido in Lucia, lasciava qualcosa di irrisolto nella sua vita. Ma al contempo faceva crescere in lei un’energia positiva, che da lì a poco si sarebbe trasformata in speranza, in nuova vita, per tanti.

Dopo la perdita del marito, spinta dall’affetto profondo per la sorella e dal desiderio di prendersi cura di bambini e adulti che combattono ogni giorno contro una malattia invalidante, Lucia decide di donare la sua casa e i suoi beni a Linfa e al Puzzle per la vita, due associazioni di volontariato impegnate rispettivamente contro le neurofibromatosi e la paralisi cerebrale infantile.

Non lo fa a cuor leggero Lucia, anzi, è molto determinata: raccoglie informazioni dettagliate sulle due Onlus, prende appunti metodici, riflette per giorni su come disporre dei suoi beni e infine si rivolge ad un notaio per il testamento.

L’azione concreta di Lucia è per la sorella e per tutti i pazienti: grazie a Lei, tante persone potranno contare su di un aiuto costante, e in un futuro non lontano, potranno accedere ai progressi raggiunti dalla ricerca scientifica.

Il suo lascito solidale offrirà a medici e ricercatori un sostegno diretto per proseguire i loro studi e poter offrire ai pazienti affetti da neurofibromatosi percorsi diagnostici e terapeutici sempre più adeguati.

In particolare, grazie al lascito che Lucia ha deciso di devolvere a Linfa:

  1. I ricercatori del centro NF di Padova possono continuare il loro prezioso lavoro di studio e ricerca sulla neurofibromatosi e presto potranno trovare una cura definitiva (progetti di ricerca “Una sfida per la vita” e “Togliamo energia al tumore”)
  2. I bambini affetti da neurofibromatosi possono seguire terapie di riabilitazione per problemi cognitivi, di apprendimento e di linguaggio (progetto “Diamo la parola ai bambini”)
  3. I genitori possono avere un sostegno psicologico gratuito per affrontare la malattia del loro figlio (progetto “Mamme di rara bellezza”)
  4. Le persone adulte affette da neurofibromatosi possono avere sempre informazioni aggiornate sui centri di riferimento in Italia e un supporto qualificato ed attento.

Crediamo che l’esempio di Lucia possa diventare contagioso! Piccoli o grandi lasciti possono dare impulso alla ricerca scientifica, avvicinarci sempre più ad una cura e sostenere i pazienti.

Grazie ancora a Lucia per la sua generosità! A lei promettiamo di fare il miglior uso possibile del suo dono e a tutti voi di dare un resoconto costante di come le cose cambiano in meglio grazie al gesto, unico e prezioso, di questa donna esemplare.

Per avere maggiori informazioni in merito è possibile leggere questo articolo dedicato ai lasciti solidali.

Inclusione a scuola: nuove norme a favore degli alunni con disabilità

E’ stato approvato il 31 luglio dal Consiglio dei Ministri il Decreto Inclusione che stabilisce nuove norme e un nuovo approccio a favore degli studenti con disabilità. Lo ha comunicato il MIUR – Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca Scientifica – che con questa misura ha voluto allineare l’Italia alle normative internazionali in tema di integrazione.

Vediamo quali sono le principali novità introdotte dalla normativa e gli strumenti, già presenti nel sistema scolastico, che saranno potenziati.

Commissioni mediche

Una prima bella notizia è che è stata rivista la composizione delle commissioni mediche per l’accertamento della condizione di disabilità ai fini dell’inclusione scolastica; il decreto prevede infatti che siano sempre presenti, oltre al medico legale che presiede la Commissione, uno specialista in pediatria o neuropsichiatria e un medico specializzato nella patologia specifica dell’alunno in questione. Anche i genitori e, se maggiorenni, gli stessi alunni con disabilità, potranno partecipare al processo di attribuzione delle misure di sostegno.

Gruppi per l’Inclusione Territoriale provinciali

La novità è la nascita dei Gruppi per l’Inclusione Territoriale (GIT), formati su base provinciale. Si tratta di nuclei di docenti esperti che supporteranno le scuole nell’elaborazione del Piano Educativo Individualizzato (PEI) e nell’uso dei sostegni previsti nel Piano per l’Inclusione. I GIT avranno anche il compito di verificare la congruità della richiesta complessiva dei posti di sostegno che il dirigente scolastico invierà all’Ufficio Scolastico Regionale.

Gruppo di Lavoro Operativo per l’inclusione (GLO)

A livello di istituto scolastico continuerà ad operare il Gruppo di Lavoro Operativo per l’inclusione, composto dal team dei docenti contitolari o dal consiglio di classe, con la partecipazione dei genitori dell’alunno con disabilità, delle figure professionali specifiche, interne ed esterne all’istituzione scolastica. Avranno il compito di interagire con l’alunno, con l’unità di valutazione multidisciplinare e con un rappresentante dell’Ente Locale. Poi sarà il gruppo di lavoro operativo per l’inclusione a redigere il Piano Educativo Individualizzato, compresa la proposta di quantificazione di ore di sostegno, che saranno decise d’intesa con le famiglie.

Piano didattico individualizzato

Il Piano didattico individuale sarà ancora più attento alle caratteristiche del singolo studente e verrà stabilito in accordo con le famiglie: dall’assegnazione delle ore di sostegno alle metodologie didattiche che non saranno più “standard” ma stabilite caso per caso. 

Un obiettivo che il Ministero ha potuto raggiungere grazie alla collaborazione con le Associazioni del settore e con l’Osservatorio permanente per l’inclusione scolastica.

Ogni studente deve essere protagonista del proprio percorso di crescita. I ragazzi che hanno bisogno di maggiore assistenza, da oggi potranno beneficiare di percorsi elaborati appositamente per loro, su base individuale. Uno strumento che potrà migliorare ulteriormente l’importantissimo lavoro svolto dai nostri docenti”, ha detto il Ministro Bussetti.

Al momento non si conoscono i tempi di entrata in vigore del nuovo decreto; restiamo quindi in attesa del testo definitivo per analizzarne il contenuto in modo approfondito.

Fonte: Miur – Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca Scientifica

Malattie Rare: i rappresentanti italiani dei pazienti eletti nelle ERN costituiscono il Comitato ePAG Italia

Durante l’Assemblea Generale di Eurordis (Federazione europea di associazioni di pazienti rari),tenutasi a Bucarest (Romania) il 17 e 18 maggio, è stato raggiunto un importante risultato: si è costituito ufficialmente il gruppo ePAG (European Patient Advocacy Groups) Italia che riunisce tutti i rappresentanti italiani dei pazienti eletti all’interno delle ERN, European Reference Networks. Ne hanno dato notizia i membri del nuovo gruppo con una lettera di presentazione.

Nel 2017 la Commissione Europea ha approvato ufficialmente la nascita di 24 ERN (European Reference Networks), Reti di Riferimento Europee per la condivisione delle conoscenze e il coordinamento delle cure sanitarie in tutta l’Unione Europea.

Queste reti virtuali promuovono la diffusione delle competenze, piuttosto che gli spostamenti dei pazienti attraverso il territorio europeo. Per esaminare la diagnosi e le cure del paziente, i prestatori di assistenza sanitaria consultano, scambiano informazioni e condividono conoscenze con gli altri membri della propria ERN. I coordinatori e gli altri referenti delle reti convocano comitati consultivi “virtuali” di medici specialisti in diverse discipline, utilizzando un’apposita piattaforma informatica e strumenti di telemedicina. 

Nel caso delle malattie rare offrire un trattamento specializzato e un’assistenza di qualità ai pazienti che presentano condizioni complesse, in modo omogeneo su tutto il territorio europeo, è una grande sfida e la costituzione delle ERN ha rappresentato sicuramente una svolta.

Grazie a questo strumento gli attori coinvolti – in particolare i clinici e i rappresentanti dei pazienti – hanno potuto sviluppare un’intensa attività di collaborazione e hanno compreso la centralità del ruolo dei pazienti.

La Ern che si occupa delle neurofibromatosi si chiama Genturis, European Reference Network on GENetic TUmour RIsk Syndromes.

Anche EURORDIS si impegna per rafforzare il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nei processi decisionali delle Reti di Riferimento Europee, promuovendo la loro inclusione in queste reti e garantendo un processo democratico di rappresentanza dei malati.

Con queste finalità nel 2016 EURORDIS ha deciso di fare un passo in più: creare i Gruppi europei di rappresentanza dei pazienti (ePAG) per ciascun raggruppamento ERN.

In questo contesto nasce il Comitato italiano ePAG che si è costituito a maggio di quest’anno; con una lettera di presentazione i membri Claudio Ales, Isabella Brambilla, Ilaria Galetti, Diana Marinello, Annalisa Scopinaro, Diana Vitali spiegano le loro finalità.

Secondo il comitato, grazie alla collaborazione tra i coordinatori di EURORDIS e i responsabili dei centri di riferimento di ogni ERN potranno diffondersi importanti strumenti per contribuire al miglioramento delle cure e dell’assistenza dei pazienti rari in Europa: tra questi ricordiamo i percorsi di formazione per i pazienti,  i registri e le linee guida.

La costituzione formale del Comitato Italiano ePAG è il risultato di questo percorso di condivisione di obiettivi fra i rappresentanti dei pazienti e l’Alleanza Nazionale di EURORDIS in Italia, Uniamo FIMR Onlus.

Il gruppo italiano intende affiancare alla voce della Federazione quella dei rappresentanti ePAG, con l’obiettivo di trasferire a livello nazionale quanto si sta già facendo a livello europeo, per favorire l’integrazione dei centri ERN con la rete dei centri di competenza già esistente a livello regionale/nazionale, focalizzando l’attenzione sui problemi maggiormente sentiti dai pazienti.

Un altro obiettivo è quello di diffondere la  conoscenza delle ERN e del loro ruolo nella vita quotidiana delle persone con malattia rara. Alcuni strumenti, come ad esempio la Piattaforma per la consultazione virtuale dei casi clinici (Clinical Patient Management System), non sono ancora utilizzati ma possono diventare importanti per la diagnosi e la cura, sia per i pazienti sia per i clinici in tutta Europa.

Il nuovo gruppo ePAG è determinato e intende rafforzare anche la collaborazione con le Istituzioni italiane e con tutti gli altri interlocutori attivi nel campo delle malattie rare per eventuali tavoli di lavoro, convegni, incontri e discussioni sull’importanza delle ERN e per sensibilizzare sul tema.

L’adesione agli ePAG è aperta a tutte le associazioni di persone affette da malattie rare, membri di EURORDIS e non, con sede nell’Unione Europea.

Per diventare membro di ePAG è possibile inviare una email a lenja.wiehe@eurordis.org specificando a quale ERN si vuole essere collegati.

Summer Camp 2019: ecco le foto!

Il Summer Camp 2019, organizzato da Ananas Onlus e Linfa OdV in Umbria, si è appena concluso!

Condividiamo con voi alcune foto dei nostri ragazzi, felici di aver vissuto questa fantastica esperienza insieme ai loro coetanei!

Giochi in compagnia, escursioni, tuffi in piscina, laboratori creativi ed esperienziali, cene sotto le stelle! Sono stati davvero giorni intensi che i nostri ragazzi non scorderanno mai.

Ringraziamo ancora di cuore i donatori che ci hanno sostenuto e le aziende che hanno creduto nel nostro progetto in occasione della Padova Marathon 2019: IVG Colbachini, AF Energia, Al Telaio – Comotessile, Vini Biasiotto, R1 Group, Copisteria All’angolo, Libreria Limerick, Incap srl, Vision Look, Più Sport e Volley.

Appuntamento all’anno prossimo per nuove, entusiasmanti avventure!

Telefono Verde Malattie Rare: un’equipe di ricercatori in ascolto

E’ nato il 29 febbraio 2008, in occasione della prima giornata dedicata alla sensibilizzazione sulle malattie rare, il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) che risponde al numero 800.89.69.49.
Il servizio è gestito direttamente dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, è a copertura nazionale ed è completamente gratuito ed anonimo.

Come associazione di pazienti riteniamo importante ricordare questo servizio che è unico in Italia per la sua autorevolezza.

Il numero è attivo dal lunedi al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00.

Il TVMR funziona tutta l’estate, chiude solo il 15 e il 16 agosto.

Al numero 800.89.69.49 rispondono ricercatori esperti che, mediante un ascolto attivo e personalizzato, forniscono informazioni sulle malattie rare e le relative esenzioni e orientano la persona verso i presidi di diagnosi e cura della Rete Nazionale Malattie Rare e le Associazioni dei Pazienti. 

Le informazioni fornite fanno riferimento alla letteratura scientifica e alla normativa vigente, in materia di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e alle normative regionali per l’istituzione dei presidi di diagnosi e cura. 

E’ da tenere in mente che il servizio non formula diagnosi cliniche.

Vengono forniti anche i contatti delle Associazioni di Pazienti che sono regolarmente registrate presso il Centro Nazionale Malattie Rare.

Il servizio è nato dalla necessità di fornire informazioni appropriate e orientare su temi d’interesse comune alle malattie rare; ora il TVMR rappresenta una fonte autorevole di informazioni in ambito nazionale per cittadini, operatori sanitari ed enti pubblici.
Per i residenti all’estero è disponibile il seguente indirizzo e-mail: tvmr@iss.it
Per le persone sorde da luglio 2019 è attivo una casella e-mail deciata: tvmrlis@iss.it

Come funziona

Il metodo che viene utilizzato nell’intervento telefonico fa riferimento ai principi e alle tecniche del counselling. Attraverso il dialogo e l’interazione la persona viene aiutata ad affrontare problemi e a prendere decisioni autonome e consapevoli per la gestione delle malattie rare.

L’intervento di counselling telefonico offerto dai ricercatori dell’equipe del TVMR consente, in modo anonimo e gratuito, di:

  • fornire informazioni corrette, aggiornate e personalizzate su tematiche riguardanti le Malattie Rare
  • favorire attraverso il colloquio l’individuazione del reale problema della persona e prospettare una gamma di soluzioni, indirizzandola, se necessario, a Centri clinici specializzati regionali o alle Associazioni di pazienti
  • supportare la persona nei momenti di crisi, focalizzando insieme un obiettivo utile al superamento del disagio, facilitandola nell’attuazione di modifiche comportamentali e decisionali, atte ad affrontare in modo autonomo e consapevole il disagio che sta vivendo.

Si predilige il contatto telefonico, tuttavia è possibile contattare il servizio anche via e-mail all’indirizzo: tvmr@iss.it.

Fonte: Centro Nazionale Malattie Rare

Concorso Piccoli Artisti: ecco i disegni dei bambini!

Sono arrivati! Siamo felici di condividere con voi i disegni dei bambini che hanno partecipato al nostro concorso per piccoli artisti.

Ricordiamo che il tema del concorso era: “Se tu fossi un animale con le macchie, quale saresti?

Il disegno più bello verrà stampato sulle magliette dell’associazione e il vincitore riceverà un premio!

La giuria sta per riunirsi e presto scopriremo il nome del vincitore.

Nel frattempo facciamo i complimenti a tutti per questi splendidi disegni!!

Gianluca, 8 anni
Alessandro, 9 anni
Fiorenza, 6 anni.
Nicolo’, 7 anni
Annalaura, 7 anni.
Petra e Alice, 9 e 11 anni
Filippo, 6 anni.
Ilaria
Edoardo
Carlotta, 10 anni
Veronica, 8 anni.
Jacopo, 6 anni.
Domitilla

Maratona Patto per la Salute: Linfa e Ananas presentano il nuovo progetto per l’assistenza del malato raro

Questa mattina, di fronte al Ministro della Salute Giulia Grillo, unitamente all’associazione Ananas di Roma, abbiamo presentato la proposta di un nuovo modello di Offerta Sanitaria per l’assistenza del malato raro, in linea con la “best practice” raccomandata dal Piano Nazionale Malattie Rare.

A rappresentare le due associazioni di pazienti era presente l’Avv. Andrea Balducelli, tesoriere di Ananas.

Perché nasce il progetto

L’Unione Europa con la creazione di Eurordis (federazione di associazioni non governativa che rappresenta 862 organizzazioni di malati rari in 70 paesi) ha affermato la necessità di creare un sistema assistenziale dedicato ai pazienti rari che in Europa sono quasi 35 milioni di persone, pari all’8% della popolazione.

La sanità italiana non dispone ancora di appropriati modelli di assistenza al malato raro e si caratterizza per forti differenze e disparità a livello di offerta sanitaria regionale.

Insieme ad Ananas abbiamo deciso di partecipare alla Maratona del Patto per la Salute presentando al Ministro della Salute Giulia Grillo un nuovo modello di Offerta Sanitaria per i malati rari.

Cosa prevede il modello di Offerta Sanitaria di Linfa e Ananas

Alcune regioni come il Lazio e il Veneto offrono esempi di offerta sanitaria virtuosi che possono diventare un modello positivo per elaborare un piano nazionale dedicato ai pazienti affetti da malattie rare.

Il progetto delle due associazioni prevede per ogni malato raro un percorso condiviso tra centri di diagnostica e ricerca di base in stretta collaborazione con il centro clinico deputato all’assistenza del paziente.

Auspica anche la creazione attorno al paziente di una rete di specialisti che collaborano insieme e si prendono cura dei suoi bisogni di salute, come proposto nel PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) della Regione Lazio per le Neurofibromatosi di tipo 1.

Gli obiettivi principali del nuovo modello di offerta sanitaria presentato dalle associazioni Linfa e Ananas sono:

  1. Potenziamento dei servizi sociali territoriali
  2. Potenziamento dell’informazione con sportelli dedicati alle malattie rare in ogni città
  3. Creazione di reti multidisciplinari intorno al paziente, dalla diagnosi alla terapia personalizzata, come prevede il modello veneto
  4. Minimizzazione della mobilità del paziente con la creazione di piattaforme informatiche per favorire la connessione fra medici
  5. Progetto di transizione assistenza età pediatrica-adulto, come previsto dal modello del Policlinico Umberto I di Roma, ideato e diretto dalla Prof.ssa Sandra Giustini, proponendo il Lazio come capofila nella Conferenza Stato-Regioni
  6. Potenziamento della ricerca sui meccanismi genetici o molecolari per identificare nuove terapie farmacologiche per le malattie rare

La proposta prevede dunque l’integrazione di un modello di assistenza di eccellenza come quello del Lazio, rappresentato dal Centro per le Neurofibromatosi diretto dalla Prof. Sandra Giustini con quello della Regione Veneto delle Malattie Rare.
Speriamo che il progetto dia un importante contributo all’elaborazione del Patto per la Salute tra Governo e Regioni.

Per leggere il progetto completo:

Maratona Patto per la Salute: il Ministero apre le porte a operatori della sanità, aziende e associazioni di pazienti

Operatori della sanità, aziende, associazioni di pazienti: saranno i protagonisti delle giornate di ascolto e di confronto che il Ministero della Salute dedicherà ai tre pilastri del Servizio Sanitario Nazionale nei giorni 8, 9 e 10 luglio 2019.

Con un comunicato stampa del 24 giugno il Ministero ci informa che ha deciso di aprire le sue porte: l’idea è di coinvolgere in modo diretto i protagonisti della sanità nell’elaborazione del Patto per la Salute 2019-21 che verrà stipulato tra Governo e Regioni e che avrà il compito di definire le politiche sanitarie dei prossimi tre anni.

Afferma il Ministro Grillo: “Ascolteremo i protagonisti della sanità per raccogliere idee e modelli innovativi da inserire nel nuovo Patto. Costruiamo insieme il futuro”.

L’iniziativa si svolgerà a Roma negli auditorium delle due sedi del ministero con il seguente calendario:
– 8 luglio: Federazioni degli ordini professionali, società scientifiche, associazioni professionali, sindacati
– 9 luglio: Associazioni delle imprese: farmaci, dispositivi, ricerca e sviluppo 
– 10 luglio: Associazioni di pazienti, attivismo civico.

E’ un’occasione importante per far sentire la propria voce e anche le associazioni di pazienti che si occupano di neurofibromatosi – ANF, Ananas e Linfa – hanno deciso di essere presenti alla maratona il giorno 10 luglio, come rappresentanti delle persone con NF, per portare le loro proposte e condividere con gli altri interlocutori idee e buone pratiche per migliorare l’assistenza socio-sanitaria dei pazienti NF.

A breve vi daremo maggiori dettagli in merito alla partecipazione.

In rappresentanza dei propri studenti – tra i quali ci sono il presidente di ANF Corrado Melegari e la nostra presidente Federica Chiara – parteciperà anche Eupati – Accademia dei Pazienti, l’associazione che in Italia si occupa della formazione dei pazienti esperti secondo le linee guida europee in tema di innovazione terapeutica.

La delegazione di Eupati – Accademia dei Pazienti farà un intervento relativo all’importante ruolo che il paziente formato EUPATI, esperto di HTA (Health Technology Assessment) e affari regolatori, può avere per implementare le buone pratiche cliniche contribuendo così a ridurre gli sprechi in sanità a favore di una spesa farmaceutica mirata ai reali bisogni dei pazienti.

Il Ministero della Salute parla di una vera e propria maratona per rilanciare i temi del nuovo Patto per la Salute analizzati da tre angolazioni differenti: dal punto di vista di chi lavora nella sanità, di chi fornisce al settore beni e servizi e di chi usufruisce dei servizi sanitari, gli utenti del servizio sanitario nazionale, rappresentati dalle associazioni di cittadini e pazienti.

Si va verso un nuovo concetto di salute, un progetto ambizioso del Ministero per lanciare una sanità di tipo partecipato, un modello virtuoso che mette al centro i protagonisti del nostro servizio sanitario nazionale, raccogliendo le loro proposte e idee.

Per partecipare all’iniziativa è necessario iscriversi entro la mezzanotte del 2 luglio p.v., secondo le indicazioni presenti sul sito del ministero della Salute, inserendo i propri dati e una proposta sintetica dell’intervento. 

Attraverso la maratona il ministero potrà ascoltare diverse voci, raccogliere idee e punti di vista differenti, elaborando infine una sintesi che andrà a contaminare il nuovo Patto per la Salute 2019-21.

Cos’è il Patto per la Salute

Il Patto per la Salute è un accordo finanziario e programmatico tra il Governo e le Regioni, rinnovato ogni tre anni, per:

  • migliorare la qualità dei servizi
  • promuovere l’appropriatezza delle prestazioni
  • garantire l’unitarietà del sistema

La salute è una delle materie in cui la Costituzione stabilisce la potestà legislativa concorrente tra Stato e Regioni.

Il Governo può pertanto promuovere intese in sede di Conferenza Stato-Regioni, per favorire l’armonizzazione delle legislazioni regionali e nazionale, il raggiungimento di posizioni unitarie o il conseguimento di obiettivi comuni.

Sono già stati stipulati diversi Patti per la Salute. Attualmente è in corso di definizione il Patto per la Salute 2019-2021.

Per maggiori informazioni: Maratona Patto per la Salute

Nuovi passi avanti per comprendere l’origine molecolare dei gliomi ottici e individuare una terapia mirata

La comprensione delle basi molecolari del tumore è un passaggio obbligato per il disegno di terapie e protocolli terapeutici efficaci.

Nel caso dei gliomi ottici, l’estrema eterogeneità nella crescita e nella risposta ai farmaci ha sempre creato serie difficoltà nella scelta di una adeguata terapia, evidenziando la necessità urgente di un’accelerazione nello studio dei meccanismi molecolari che influenzino questa variabilità da tumore a tumore.

Il problema è particolarmente sentito nei pazienti affetti da neurofibromatosi, al 20% dei quali è diagnosticato il glioma delle vie ottiche, la cui prognosi è sempre difficile.

L’equipe del Neurofibromatosis Center (Washington University), sotto la guida del  Prof. David Gutmann, ha affrontato il problema creando modelli murini con gliomi ottici generati da specifiche “firme” genetiche che mimassero l’eterogeneicità dei tumori osservata in ambito umano.

Gli scienziati hanno scoperto che una delle principali caratteristiche di questi tumori, la capacità di crescere, non dipende dalle caratteristiche intrinseche delle cellule staminali contenute nel tumore ma dalla loro capacità di produrre segnali di richiamo di cellule del sistema immunitario, specifici linfociti T, le quali sarebbero le vere protagoniste nel conferire aggressività al tumore stesso.

In parole semplici, i ricercatori della Washington University hanno scoperto che, come altri tumori, anche le cellule tumorali del glioma sono in grado di richiamare le cellule immunitarie – delegate alla difesa dell’organismo da agenti esterni – ed ad ammaestrarle per favorire la crescita tumorale, in particolare la cellula chiamata microglia, parte integrante del tumore.

Il nuovo studio, pubblicato a fine maggio da Neuro-Oncology Journal, apre una finestra verso la speranza di potere mettere a punto anche per i gliomi ottici nuove strategie di “oncologia di precisione”, mirata a bloccare i segnali delle cellule tumorali che richiamano le cellule immunitarie e quindi a limitare la crescita tumorale.

Una delle idee proposte dal Professor Gutmann è quella di rallentare la crescita del tumore intervenendo su microglia e cellula T per evitare che diventino alleate delle cellule tumorali.

L’ambiziosa strategia prevede di riprogrammare le cellule T in modo che non solo non diano più supporto alla crescita delle cellule tumorali ma, anzi, agendo come cavalli di Troia, le attacchino direttamente.

Gli esperimenti sono attualmente in corso e noi seguiremo da vicino l’attività del Prof. Gutmann e del suo gruppo per informarvi prontamente degli ulteriori passi avanti che faranno.

Per scoprire di più sul lavoro del Prof. Gutmann e dei suoi collaboratori è possibile leggere l’articolo completo apparso sul sito della Washington University School of Medicines.

Concorso per Piccoli Artisti: disegna la nuova maglietta di Linfa!

E’ tempo d’estate, la scuola è finita, i bambini sono in vacanza e noi abbiamo deciso di coinvolgerli in un nuovo progetto: un concorso aperto ai Piccoli Artisti per creare la nuova maglietta della nostra associazione!

Il disegno vincitore del concorso verrà stampato sulle magliette di Linfa che saranno a disposizione di tutti coloro che, con un piccolo contributo, potranno supportare i nostri progetti di ricerca scientifica e di sostegno ai pazienti.

A chi è rivolto?

Il concorso è aperto a bambini di età compresa tra i 6 e i 11 anni – bambini che frequentano la scuola primaria – con tanta voglia di disegnare e creare mondi fantastici!

Il tema del concorso

Se tu fossi un animale con le macchie…..quale saresti?

Chiediamo ai nostri piccoli amici di immaginare un animale con le macchie e di dare spazio alla loro fantasia!

Questo tema è stato pensato per avvicinare i bambini alla conoscenza delle persone speciali affette da neurofibromatosi, con un approccio che sviluppi creatività e fantasia attraverso l’immedesimazione nel mondo animale.

Come si partecipa?

Verranno ammessi disegni realizzati con qualunque tecnica (pastelli, pennarelli, acquarelli, cere etc..), con un formato di foglio massimo A4 (210 x 297 mm).

Insieme al disegno chiediamo di riportare i seguenti dati: titolo dell’opera, nome ed età dell’autore, nome del genitore e un numero telefonico.

Potete inviarci i vostri capolavori con due modalità:

  • via posta a Linfa O.d.V. via Gradenigo 10 – 35131 Padova oppure
  • scattate una foto del disegno e la allegate via e-mail all’indirizzo comunicazione@associazionelinfa.it

Scadenza: il concorso è aperto dal 20 giugno al 31 agosto 2019.

Valutazione delle opere e selezione

Le opere raccolte saranno valutate da una giuria interna dell’associazione, appositamente composta, che selezionerà tre disegni.

In una fase successiva, tutte le persone che ci seguono potranno esprimere una preferenza dando il proprio voto ad uno dei tre disegni pre-selezionati.

Il piccolo artista che avrà creato l’opera più votata riceverà un premio a sorpresa e il suo disegno sarà il protagonista delle nuove magliette di Linfa!

Cari bambini, avete già un’idea, un progetto in mente? Siamo ansiosi di ricevere i vostri meravigliosi disegni!

E’ proprio bello fare solidarietà divertendosi!

Summer School Eurordis: con la nostra presidente Linfa raggiunge un altro traguardo!

Federica Chiara ha completato con successo il percorso formativo alla Summer School di Eurordis!

Nella foto la vediamo con il Certificate of Attendance ottenuto dopo una settimana di corso a Barcellona, dal 10 al 14 giugno, insieme ad altri ricercatori e rappresentanti di pazienti europei.

Questo risultato è molto importante per la nostra associazione e per i pazienti NF perché ci avvicina all’Europa e al nostro comune obiettivo: dare ai pazienti rari – e quindi anche alle persone affette da neurofibromatosi – le stesse opportunità e gli stessi diritti di tutti gli altri cittadini europei.

Il corso dedicato alla ricerca e allo sviluppo di farmaci orfani e terapie avanzate per curare le persone con malattia rara è stato molto intenso e ha toccato varie tematiche, tra cui:

  • Lo sviluppo di terapie nel caso di malattie rare
  • Il coinvolgimento dei vari stakeholders: pazienti, accademici ed enti regolatori
  • I trial clinici: metodologia, progettazione ed etica
  • L’esperienza della comunità di pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne
  • Presentazione di ECRIN – European Clinical Research Infrastructure Network: organizzazione non profit che supporta la conduzione di trial clinici tra più nazioni europee
  • Come sviluppare trial clinici che mettano il paziente al centro
  • Il rapporto con EMA (European Medicines Agency – Agenzia Europea del Farmaco): metodologia e supporto
  • Il coinvolgimento dei pazienti nei protocolli scientifici e di assistenza
  • NTA – Health Technology Assessment: approccio multidimensionale e multidisciplinare per l’analisi delle implicazioni medico-cliniche, sociali, organizzative, economiche, etiche e legali di una tecnologia attraverso la valutazione di più dimensioni quali l’efficacia, la sicurezza, i costi, l’impatto sociale e organizzativo.

Per visionare il programma completo: Programme_EURORDIS Summer School 2019

Nel mese di maggio Eurordis aveva lanciato un appello per i 30 milioni di cittadini europei che vivono con una malattia rara chiedendo per loro e per le loro famiglie un’assistenza globale entro il 2030.

Il documento completo si intitola “Accesso all’assistenza centrata sulla globalità della persona per non lasciare indietro nessuno: un contributo per migliorare la vita dei malati rari e delle loro famiglie” ed è disponibile anche in italiano.

Quando è stata eletta presidente, Federica l’ha detto chiaramente: “Voglio realizzare quello che ci chiede l’Europa ovvero creare e/o potenziare, in ogni regione italiana, centri di riferimento d’eccellenza per le neurofibromatosi.”

Ascolta il suo messaggio  e diffondilo tra i tuoi contatti!

Non Fermiamoci, Fermiamo le Neurofibromatosi!

Cos’è Eurordis

EURORDIS è una federazione di associazioni non governativa, incentrata sui malati, che rappresenta 862 organizzazioni di malati in 70 paesi. EURORDIS è la voce di 30 milioni di persone affette da malattie rare in Europa.

Lo scopo di EURORDIS è migliorare la qualità di vita delle persone affette da malattie rare in Europa, sostenendo la loro causa a livello europeo, supportando la ricerca e lo sviluppo dei farmaci, mettendo in contatto tra loro i vari gruppi di malati, promuovendo una campagna di sensibilizzazione e intraprendendo altre azioni con lo scopo di combattere l’impatto che le malattie rare hanno sulla vita dei malati e delle loro famiglie.

NF Summer Camp: le iscrizioni sono aperte!

Siamo felici di comunicare che sono ufficialmente aperte le iscrizioni al Campo Estivo per ragazze e ragazzi organizzato da Ananas e Linfa per il prossimo mese di luglio!

Condividiamo con voi alcune informazioni di base:
1) Il Camp è rivolto a ragazzi di età compresa fra i 12 e i 20 anni con Neurofibromatosi e ai loro fratelli e sorelle;
2) Il Camp durerà una settimana, da sabato 20 a sabato 27 luglio;
3) La location individuata è la seguente:

Ospitalità Rurale Castel D’Arno (agriturismo) in provincia di Perugia
http://www.casteldarno.it/

Indirizzo della struttura: Str. Castel d’Arno, 8 Loc. Pianello 06134 PERUGIA

Il Camp è gratuito, per partecipare non è richiesto alcun contributo da parte delle famiglie.

Vi ricordiamo che il trasporto fino alla sede dove si svolgerà il Camp è a carico delle famiglie.

Al Camp i ragazzi potranno fare bellissime esperienze a contatto con la natura insieme ai loro coetanei attraverso: 
– giochi di gruppo
– laboratori creativi ed esperienziali
– attività specifiche per favorire la comunicazione, l’integrazione e la cooperazione
– attività specifiche per rafforzare il senso di autostima. 

Come sapete, quest’anno abbiamo dedicato la raccolta fondi della Padova Marathon proprio a favore del progetto NF Summer Camp.

Grazie a tutti gli ambasciatori, soci, sostenitori, sponsor e amici di Linfa e Ananas che con il loro aiuto hanno permesso la realizzazione di questo camp estivo per i piccoli pazienti!

Vuoi iscrivere tuo figlio? Inviaci subito una e-mail indicando nome, cognome ed età del ragazzo/a.

Conosci altri ragazzi interessati a partecipare e ad incontrare nuovi amici? Scrivici o telefonaci! info@associazionelinfa.it / 373.7711091 / 392.0853066

Le iscrizioni sono aperte fino ad esaurimento posti.

La scadenza per aderire è il 30 giugno 2019.

Vi aspettiamo numerosi!

Stiamo definendo gli ultimi dettagli a livello organizzativo e a breve vi daremo maggiori informazioni.


5×1000 a Linfa: cosa puoi fare tu!

Oltre a donare il 5xmille a Linfa con la tua dichiarazione dei redditi, ci sono altri modi in cui puoi sostenere la nostra associazione e diffondere questa opportunità che tutti hanno di fare un gesto gratuito di grande solidarietà.

1. Scarica il promemoria e diffondi il nostro messaggio a colleghi, amici e familiari.

2. Distribuisci il nostro materiale al tuo commercialista o al Caf.

3. Incolla il messaggio che trovi qui sotto in calce alla tue email o nello spazio della firma
Dai Linfa alla ricerca!
Sostieni la lotta alle neurofibromatosi con il tuo 5×1000
codice fiscale 91009350264

4. Condividi questa pagina su Facebook e Twitter

5. Scrivi nel tuo profilo Facebook e Twitter:

“Io dono il 5×1000 a @LinfaNeurofibromatosi (per Facebook) e @Ass_linfa (per Twitter) per sconfiggere le Neurofibromatosi e per aiutare le persone affette da questa sindrome genetica rara. Codice Fiscale: 91009350264

6.  Passaparola! Invia una mail ai tuoi amici, parenti e colleghi invitandoli a destinare il 5 per mille a Linfa.

7. Se hai un’azienda e vuoi sostenere i progetti di Linfa aiutaci attraverso la tua rete di contatti aziendali a diffondere il nostro messaggio del 5×1000.

La tua scelta rappresenta un contributo davvero prezioso per noi e per tutte le persone che attendono una cura per le neurofibromatosi!

Si tratta di un gesto di responsabilità sociale semplice che non costa nulla alla tua azienda.

Ecco alcuni esempi di come puoi aiutarci.

Scarica il promemoria del 5×1000 di Linfa da allegare in forma cartacea o digitale alle buste paga dei tuoi dipendenti.

Stampa il promemoria e distribuiscilo nei luoghi di passaggio più frequentati all’interno della tua azienda (bacheca aziendale, zona caffè, sale riunioni, ecc). Ci aiuterai a far conoscere a tutti i dipendenti questa modalità semplice e gratuita per sostenere le persone affette da neurofibromatosi e la ricerca scientifica per trovare una cura.

Puoi anche inviare una email informativa a tutti i tuoi dipendenti ed aggiungere un articolo specifico nella newsletter aziendale.

Per suggerimenti e consigli contattaci alla mail: comunicazione@associazionelinfa.it

Linfa alla Summer School Eurordis su sviluppo di farmaci e accesso a terapie avanzate

Dal 10 al 14 giugno la nostra presidente Federica Chiara è a Barcellona per frequentare la Summer School di Eurordis.

Si tratta di un corso intensivo aperto a rappresentanti di pazienti e ricercatori e fornisce ai partecipanti conoscenze fondamentali per diventare esperti nel campo della ricerca e dello sviluppo di farmaci.

Il corso in Spagna completa il percorso formativo che Federica sta seguendo da alcuni mesi a Roma con Eupati – Accademia dei pazienti, che ha proprio lo scopo di formare dei pazienti esperti in grado di affiancare clinici e ricercatori nello sviluppo di farmaci innovativi.

La Summer School di Eurordis include, tra le altre, le seguenti tematiche: metodologia dei trial clinici, ricerca clinica, etica nello sviluppo dei farmaci, procedure di autorizzazione per nuovi farmaci, valutazione dell’utilizzo della tecnologia in ambito sanitario, autorizzazione al marketing.

Nel 2015 è stato sviluppato un nuovo format per il corso estivo che ora riunisce insieme la formazione per pazienti esperti e ricercatori.

La Summer School ha inaugurato la prima sessione nel 2008 con 34 rappresentanti di pazienti, che arrivavano da 16 diversi paesi europei e che rappresentavano più di 21 malattie rare differenti.

Fino a questo momento, Eurordis ha formato più di 400 persone alla Summer School, provenienti da più di 40 paesi e che si occupano di oltre 75 malattie rare diverse.

Quest’anno anche la nostra presidente, in qualità di ricercatrice ed accademica, ha deciso di seguire questo percorso, estremamente prezioso anche per il lavoro della nostra associazione che ha un obiettivo primario: trovare terapie efficaci per le neurofibromatosi.

A Barcellona Federica Chiara ha avuto il piacere di incontrare altre due presidenti di associazioni italiane: Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare Onlus e Isabella Brambilla, presidente di Dravet Italia Onlus.

Cos’è Eurordis

EURORDIS è una federazione di associazioni non governativa, incentrata sui malati, che rappresenta 862 organizzazioni di malati in 70 paesi. EURORDIS è la voce di 30 milioni di persone affette da malattie rare in Europa.

EURORDIS mira a migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie rare in Europa, sostenendola loro causa a livello Europeo, supportando la ricerca e lo sviluppo dei farmaci, mettendo in contatto tra loro i vari gruppi di malati, promuovendo una campagna di sensibilizzazione e intraprendendo altre azioni con lo scopo di combattere l’impatto che le malattie rare hanno sulla vita dei malati e delle loro famiglie.

La Fondazione Amadei-Setti: con Linfa per aiutare i bambini con neurofibromatosi

Il medico Gianni Amadei e sua moglie Maria Carla Setti hanno lasciato una testimonianza importante e la loro vita continua negli occhi dei beneficiari della Fondazione che porta il loro nome.

Si chiama Fondazione Gianni Amadei e Maria Carla Setti per la Ricerca Scientifica Onlus e dal 2018 sostiene in modo diretto il nostro progetto “Diamo la parola ai bambini”.

Nasce tutto all’inizio del 2017, quando Mario Fabio Barone, amico ed esecutore testamentario del dr. Gianni Amadei e della moglie Maria Carla, contatta Linfa per avere informazioni sulle nostre attività di sostegno alla ricerca scientifica.

All’epoca la Fondazione era ancora un progetto ma già si ponevano le basi per una collaborazione futura.

Chi erano Gianni e Maria Carla?

Gianni era un medico e chirurgo ortopedico, originario di Carpi (MO).
Dopo la laurea in Medicina e Chirurgia nel 1965, durante il servizio militare conosce il Prof. Brunelli, chirurgo ortopedico presso l’Ospedale di Chieti, che lo convince a seguirlo nella città abruzzese come suo primo assistente; è proprio là che Gianni matura una vasta esperienza.

Ma presto il dr. Amadei inizia a manifestare i primi disturbi causati dalla malattia – un tumore alla colonna vertebrale – e così decide di ritornare a Carpi dove entra nel nuovo reparto di Ortopedia del Policlinico ed esercita l’attività medico-ospedaliera finché la malattia lo costringe a lasciare il suo lavoro.

Con una forza d’animo esemplare Gianni decide di continuare la professione di medico ortopedico e fisiatra in forma privata fino alla pensione, nonostante le grandi difficoltà dovute alla malattia. Apre uno studio medico di Fisioterapia e Fisiatria grazie alla preziosa collaborazione della moglie Carla, infermiera specializzata e supporto insostituibile nella gestione dell’ambulatorio.

Il dr. Amadei muore nel 2016, poco dopo la moglie Carla che l’aveva assistito amorevolmente per anni.

Il loro amico Mario Fabio Barone è nominato esecutore testamentario ed è incaricato di far nascere la Fondazione, di cui oggi è Presidente.

Gianni e Maria Carla hanno vissuto insieme e sempre insieme hanno ideato e condiviso il progetto della Fondazione: volevano sostenere la ricerca scientifica per trovare cure per specifiche patologie, in particolare nel settore genetico per la scoperta delle provenienze delle malattie rare e nel campo dei tumori maligni e benigni, sia solidi che liquidi, oltre a quelli provenienti dal sistema nervoso centrale e periferico, compresi neurinomi ed ependimomi che hanno colpito Gianni e suoi parenti e familiari.

Gianni e Maria Carla sono un grande esempio per tutti e vorremmo ringraziarli per la loro immensa generosità; anche grazie a loro i bambini affetti da neurofibromatosi che si rivolgono alla nostra associazione possono seguire un percorso di valutazione e riabilitazione dei disturbi cognitivi, di linguaggio e di apprendimento che spesso sono associati alla NF.

Infatti, con il prezioso contributo della Fondazione Amadei-Setti la nostra associazione può rimborsare alle famiglie dei bambini le spese considerevoli che devono sostenere per seguire specifiche terapie di riabilitazione.

Per avere maggiori informazioni sulla Fondazione è possibile visitare il sito: Fondazione Amadei Gianni e Setti Maria Carla

Appello di Eurordis: per i malati rari un’assistenza globale entro il 2030

Gli stessi diritti e le stesse opportunità degli altri cittadini europei: questo chiede Eurordis per i malati rari nel suo position paper, contributo per migliorare la vita dei malati rari e delle loro famiglie.

Si è tenuta a Bucarest (Romania) il 17 e 18 maggio u.s. l’Assemblea Generale di Eurordis-Rare Diseases Europe, federazione europea che riunisce 800 associazioni di pazienti provenienti da 70 Paesi.

Sono circa 30 milioni i cittadini europei che vivono con una malattia rara: per queste persone e per le loro famiglie Eurordis chiede un’assistenza globale entro il 2030.

Il documento completo si intitola “Accesso all’assistenza centrata sulla globalità della persona per non lasciare indietro nessuno: un contributo per migliorare la vita dei malati rari e delle loro famiglie” ed è disponibile anche in italiano.

E’ un appello che nasce direttamente dai bisogni quotidiani non soddisfatti delle persone che vivono con una malattia rara e dei loro familiari, spesso i principali prestatori di assistenza, e cerca di offrire proposte e raccomandazioni su come realizzare un’assistenza globale per le malattie rare, che tenga conto degli aspetti clinici ma anche di quelli sociali.

Nel documento firmato dal presidente Terkel Andersen e dal direttore generale Yann Le Cam si conferma la volontà di sostenere i paesi europei nell’attuazione dei Piani nazionali per le malattie rare, del Pilastro europeo dei diritti sociali, della Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità e degli Obiettivi per lo Sviluppo Sostenibile stabiliti dalle Nazioni Unite.

Trasformare l’assistenza globale in una realtà per le persone affette da una malattia rara

Sono tre i pilastri considerati necessari per garantire un’assistenza globale per i malati rari:

  • servizi sociali adeguati e politiche di qualità;
  • assistenza integrata colmando il divario fra l’assistenza sanitaria e quella sociale;
  • pari diritti e pari opportunità.

Per realizzare questi macro obiettivi nel suo contributo Eurordis lancia queste dieci raccomandazioni:

  1. Fare pieno uso degli strumenti dell’UE e delle Reti europee per attuare l’assistenza integrata e
    centrata sulla globalità della persona per le malattie rare.
  2. Creare a livello nazionale un contesto politico favorevole all’assistenza globale per le malattie
    rare.
  3. Raccogliere e diffondere conoscenze e buone pratiche per garantire che i bisogni dei malati rari e dei loro carers siano adeguatamente affrontati dai servizi specializzati e convenzionali.
  4. Attuare meccanismi specifici che garantiscono la prestazione di assistenza integrata per le
    malattie rare.
  5. Garantire un coinvolgimento significativo delle associazioni e dei rappresentanti dei malati rari nella progettazione e nell’attuazione di politiche e servizi.
  6. Attuare misure specifiche che garantiscano l’accesso dei malati rari e dei carers a servizi sociali adeguati e alla protezione sociale.
  7. Garantire il riconoscimento e un adeguato indennizzo per le invalidità delle persone affette da
    una malattia rara.
  8. Creare le condizioni necessarie affinché i malati rari e i loro carers abbiano accesso a
    un’occupazione adeguata e sostenibile.
  9. Sviluppare meccanismi specifici che potenzino ruolo e capacità dei malati rari e dei carers, in
    collaborazione con le associazioni dei pazienti, sia nella fase progettuale che in quella di
    attuazione.
  10. Eliminare ogni tipo di discriminazione per garantire ai malati rari l’accesso a opportunità
    sociali, lavorative, formative e di svago su un piano di parità con gli altri cittadini.

Eurordis e i suoi membri stanno invitando l’Unione Europea, tutti i Paesi europei e tutte le parti interessate nel settore sanitario e sociale, a diffondere questo nuovo documento e ad agire in base alle sue dieci raccomandazioni.

Come associazione di pazienti che opera prevalentemente sul territorio italiano riteniamo molto importante la raccomandazione che richiama i singoli stati a creare a livello nazionale un contesto politico favorevole all’assistenza globale per le malattie rare.
In particolare Eurordis chiede che tutti i piani nazionali per le malattie rare includano disposizioni per consentire alle persone affette da una malattia rara e ai carers di accedere tempestivamente a un’adeguata assistenza socio-sanitaria integrata, a servizi sociali e protezione sociale.
Tra questi si pone l’attenzione anche alle associazioni nazionali per le malattie rare, in quanto organizzazioni della società civile impegnate nella progettazione, attuazione e monitoraggio di politiche e servizi. 
In un altro punto interessante del documento Eurordis auspica un coordinamento e un approccio multidisciplinare della politica che coinvolga i ministeri della salute, della previdenza sociale, del lavoro, dell’istruzione e della ricerca. Dovrebbero essere creati gruppi di lavoro interministeriali e istituiti bilanci condivisi tra i ministeri.

Non lasciare indietro nessuno!

Le persone affette da una malattia rara hanno il pieno diritto di essere integrate in una società che non lascia indietro nessuno, non devono essere discriminate ma avere parità di trattamento ed opportunità in materia di occupazione, protezione sociale, istruzione accesso a tutti i beni e servizi disponibili al pubblico come è garantito dalla legislazione europea e nazionale contro ogni forma di discriminazione basata sullo stato di salute o disabilità.

Anche il nostro impegno quotidiano a sostegno delle persone affette da neurofibromatosi segue il cammino intrapreso a livello europeo e grazie all’aiuto di tutti voi riusciremo a fare grandi cose!

Appello completo di Eurordis in italiano

Il tuo 5×1000 per sconfiggere le neurofibromatosi e i tumori pediatrici

Nel 2018, grazie al contributo del 5×1000 degli anni 2015 e 2016, siamo riusciti a sostenere due progetti di ricerca scientifica sulle neurofibromatosi, un progetto di sostegno ai piccoli pazienti, il servizio di supporto telefonico Pronto Linfa e tutta l’attività di divulgazione scientifica e di sensibilizzazione.

Anche quest’anno dona il tuo 5 per mille a Linfa!

Con la tua firma puoi contribuire in modo diretto alla ricerca scientifica sulle neurofibromatosi e al sostegno delle persone affette da questa sindrome.

A te non costa nulla ma per noi ha un valore altissimo!

Come puoi fare?

Quando presenti il tuo 730 firma nello spazio dedicato al “Sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative…(il primo in alto a sinistra) e inserisci il codice fiscale  di Linfa OdV 91009350264.  

FAQ – Domande frequenti

  • Cos’è il 5×1000?

Il 5×1000 è una donazione che proviene dall’imposta sul reddito delle persone fisiche – IRPEF – come è stato stabilito dalla Legge Finanziaria del 2006. Tutte le persone che presentano la dichiarazione dei redditi possono scegliere di destinare la propria quota, pari al 5×1000, a sostegno di particolari enti no profit, compilando, con firma e codice fiscale dell’associazione, l’apposita sezione sulla dichiarazione dei redditi.

  • Il 5×1000 costa qualcosa?

No, non costa nulla. È la destinazione di una parte dell’imposta sul reddito (IRPEF) e quindi non prevede alcun costo aggiuntivo per il contribuente.

  • Chi può donare il 5×1000?

Possono destinare il 5×1000 delle proprie tasse ad una specifica associazione tutte le persone che fanno la dichiarazione dei redditi, presentando i seguenti modelli: REDDITI (Ex UNICO), CERTIFICAZIONE UNICA, MODELLO 730.

  • Posso donare il 5×1000 anche se non ho l’obbligo di presentare la dichiarazione dei redditi?

Si, certo! Basterà consegnare ad una banca o a un ufficio postale la scheda integrativa per il 5×1000 contenuta nel CU in busta chiusa, su cui apporre la scritta “scelta per la destinazione del 5×1000 dell’IRPEF”, indicando nome, cognome e codice fiscale del contribuente.

  • Se dono già l’8×1000 posso donare anche il 5×1000?

Si, certamente! Il 5×1000 non sostituisce l’8×1000. I contribuenti hanno la possibilità di destinare sia il 5×1000 che l’8×1000. Tutti e due i meccanismi permettono al contribuente di scegliere a chi devolvere una parte delle proprie imposte sul reddito, ma non vanno confusi. L’8×1000  ti permette di offrire sostegno alle Chiese di culto (confessioni e credo religiosi).

  • Cosa succede se firmo ma non indico il codice fiscale dell’associazione a cui voglio donare il mio 5×1000?

Se ti dimentichi di inserire il codice fiscale a cui vuoi destinare il 5×1000, le somme saranno ripartite in maniera proporzionale in base al numero di preferenze ricevute dalle associazioni appartenenti alla stessa categoria.

  • Cosa succede se non non firmo lo spazio relativo al 5×1000?

Se non firmi il contributo andrà direttamente allo stato.

  • Quali sono le scadenze per presentare la dichiarazione dei redditi quest’anno?

REDDITI (EX UNICO) Persone Fisiche deve essere presentato entro i termini seguenti:

entro il  01 luglio 2019 se la presentazione viene effettuata in forma cartacea per il tramite di un ufficio postale;
entro il 30 settembre 2019 se la presentazione viene effettuata per via telematica, direttamente dal contribuente ovvero se viene trasmessa da un intermediario abilitato alla trasmissione dei dati.

MODELLO 730 precompilato e/o ordinario deve essere presentato entro:

l’8 luglio 2019 nel caso di presentazione al sostituto d’imposta;
il 23 luglio 2019 nel caso di presentazione ad un intermediario (al Caf o al professionista).

I termini che scadono di sabato o in un giorno festivo sono prorogati al primo giorno feriale successivo.
L’invio telematico della CERTIFICAZIONE UNICA (sia per redditi di lavoro dipendente che di lavoro autonomo) all’Agenzia delle Entrate deve essere effettuato entro il 7 marzo 2019; mentre il datore di lavoro invierà la CU al dipendente e/o lavoratore autonomo entro il 1 aprile 2019 (in quanto il 31 marzo cade di domenica).

La tua firma non costa nulla ma ti permette di scegliere come destinare parte del tuo gettito fiscale per la causa sociale che ti sta più a cuore.

Il tuo 5×1000 si concretizza in strumenti e risorse per i ricercatori, in terapie di sostegno ai bambini come la logopedia e la psicomotricità, in ore di sostegno psicologico per i genitori, in attività  di informazione e divulgazione e molto altro!

Come puoi aiutarci?

  1. Scarica il promemoria  del 5×1000 e diffondi il nostro messaggio tra colleghi, amici e familiari.
  2. Consegna il nostro materiale informativo sul 5×1000 al tuo commercialista.
  3. Condividi questa pagina informativa sul tuo profilo Facebook e Twitter.
  4. Passaparola! Invia una mail ai tuoi amici, parenti e colleghi chiedendo loro di destinare il 5 per mille a Linfa.
  5. Incolla questo messaggio alla tue email nello spazio della firma:
    Dai Linfa alla ricerca!
    Sostieni la lotta alle neurofibromatosi con il tuo 5×1000!
    Codice Fiscale 91009350264  
  6. Condividi con i tuoi contatti su whatsapp il nostro promemoria.

Perchè scegliere di donare il 5xmille a Linfa OdV?

Perchè con il Tuo aiuto possiamo sostenere quattro progetti:

1)  il progetto Diamo la parola ai Bambini, coordinato dalla Dott.ssa Lara Abram del Centro Medico di Foniatria di Padova, per aiutare i bambini con NF a superare i problemi cognitivi, di linguaggio e di apprendimento che spesso incontrano nella prima età  scolare

2)  il progetto Una Sfida per la Vita, della dott.ssa Federica Chiara, del Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università  di Padova, volto a comprendere a fondo i meccanismi con i quali si sviluppano i neurofibromi, per poter poi testare farmaci altamente selettivi

3) il progetto Togliamo energia al tumore, coordinato dal Prof. Andrea Rasola presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  di Padova, che si prefigge di uccidere le cellule dei neurofibromi togliendo loro l’energia, la “benzina” di cui hanno bisogno per crescere.

4) il nuovo progetto, partito ad aprile 2019, Mamme di rara bellezzache fornisce un sostegno psicologico a mamme a papà di bambini affetti da neurofibromatosi, in particolare al momento della diagnosi.

Insieme a Te possiamo sconfiggere le neurofibromatosi!

La nuova presidente si presenta e fa un appello

L’appello di Federica Chiara, nuova presidente di Linfa, a tutti i sostenitori affinché diventino ambasciatori dell’associazione e ci aiutino a realizzare il nostro sogno più grande: creare in tutta Italia centri di eccellenza per la diagnosi, la cura e la ricerca scientifica sulle neurofibromatosi.

Abbiamo bisogno di voi!

22 maggio: giornata internazionale di sensibilizzazione sulle neurofibromatosi di tipo 2

Il 22 maggio nel mondo si celebra la giornata internazionale di sensibilizzazione sulle neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), condizioni genetiche più rare rispetto alla più diffusa neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).

Anche Linfa è impegnata nell’attività di diffusione di informazioni e conoscenze sulle NF2 e segue con grande interesse Children’s Tumor Foundation che ha lanciato un progetto di ricerca molto importante chiamato NF2 Accelerator Initiative.

Per conoscere meglio la NF2 è possibile leggere il nostro articolo.

Vi ricordiamo anche che a Padova è attivo un ambulatorio dedicato ai pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 2.

Infine, vorremmo condividere con voi nuovamente la storia di Onno Faber, un ragazzo affetto da NF2  che ha saputo trasformare il suo iniziale sconforto in volontà  di cambiare il suo destino biologico con l’aiuto della tecnologia e dell’amicizia.

17 maggio: tanti monumenti accendono luci blu e verdi sulle neurofibromatosi!

Quest’anno la campagna Shine a light on NF – Accendi una luce sulle neurofibromatosi è stata un grande successo!

Nel mondo sono stati illuminati più di 300 monumenti e palazzi per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle neurofibromatosi.

Vogliamo ricordare in Italia due luoghi simbolici per eccellenza:

  • la capitale Roma, che venerdì 17 maggio ha illuminato il Colosseo di blu e verde
  • Milano che, grazie alla collaborazione della Regione Lombardia, ha illuminato Palazzo Pirelli (sede del Consiglio Regionale della Lombardia) con la scritta Lotta alla NF.

Ma tante città, grandi e piccole, hanno accolto la nostra richiesta illuminando di blu o blu e verde un monumento o un palazzo per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle neurofibromatosi e sulle difficoltà che i pazienti affetti da questa sindrome genetica devono affrontare quotidianamente.

Il risultato raggiunto è frutto del lavoro di squadra che abbiamo portato avanti insieme alle altre associazioni di pazienti che in Italia si occupano di NF: ANF Onlus e Ananas Onlus.

Grazie! Insieme andiamo lontano contro le neurofibromatosi!

Un grande ringraziamento va anche a Children’s Tumor Foundation che ha coordinato la campagna a livello globale ed è sempre stata un punto di riferimento.

Tutto il mese di maggio è dedicato alla sensibilizzazione sulle neurofibromatosi e il nostro lavoro continua!

Condividiamo con voi alcune bellissime foto di altre città che hanno aderito alla campagna e vi diamo appuntamento all’anno prossimo, per vivere insieme nuove emozioni.

Genova, Fontana Piazza De Ferrari

Modena, Fontana dei due fiumi

Pistoia, Palazzo Comunale

Parma, Municipio

Firenze, Porta San Gallo

Trevignano Romano, Orologio Torre Antica

Civitavecchia, Forte Michelangelo

Vitulano (BN), Municipio

Castel Mella (BS), Municipio

Marsciano (PG), Scuola Primaria IV Novembre

Parma, Ospedale Maggiore

Rovereto, Teatro Zandonai

Shine a light on NF: questa sera il Colosseo e tanti monumenti si illuminano di blu e verde

In occasione della Giornata Internazionale di Sensibilizzazione sulle Neurofibromatosi il Colosseo si illumina di blu e verde!  

Questa è la bellissima notizia – apparsa anche sul quotidiano nazionale La Repubblica  – che sta facendo il giro del mondo data la notorietà dell’anfiteatro romano a livello internazionale.

Ma siamo felici di comunicarvi che molte altre città accendono una luce a sostegno dei pazienti NF!

Oggi, 17 maggio 2019, su invito dei pazienti italiani rappresentati dalla nostra associazione insieme ad Ananas Onlus e ANF Onlus, tanti Comuni e Regioni italiani hanno deciso di aderire all’iniziativa Shine a light on NF  (Accendi una luce sulle NF) illuminando di blu o blu/verde un monumento o un edificio pubblico simbolico.

Ecco la lista delle città aderenti e dei monumenti/palazzi che verranno illuminati!
Abbiamo bisogno del vostro aiuto per raccogliere fotografie a testimonianza di questo importante evento globale.

Le città aderenti e i monumenti illuminati sono:
Venezia – Ca’ Farsetti
Venezia – Ca’ Loredan
Marghera – Fontana Piazzale Giovannacci
Mestre – Municipio e Torre Civica
Trento – Duomo
Bolzano – Palazzo Comunale
Rovereto – Teatro Comunale Zandonai
Modena – Fontana del Graziosi in Piazza Garibaldi
Forlì – Fontana di Piazza Ordelaffi
Piacenza – Palazzo Farnese
Parma – Ospedale Maggiore
Parma – Municipio
Bologna – Palazzo Re Enzo
Milano – Palazzo Pirelli (scritta luminosa Lotta alla NF)
Ponte San Pietro (BG) – Il Famedio
Passirano (BS) – Sede Municipale
Castelmella (BS) – Municipio
Sarezzo (BS) – Palazzo della biblioteca comunale del Bailo
Brescia – Palazzo della Loggia
Belluno – Teatro Comunale
Pordenone – Palazzo Comunale
Trieste – Palazzo Presidenza Regione Friuli Venezia Giulia in piazza Unità d’Italia
Lecce – Il sedile
Roma – Il Colosseo e il Parco Archeologico del Colosseo
Rieti – Mura medioevali e Ponte Romano
Civitavecchia – Forte Michelangelo
Isola dei Liri (FR) – Cascata Grande
Pistoia – Palazzo Comunale
Siena – Cappella Piazza del Campo
Arezzo – Statua Guido Monaco
Vitulano (BN) – Palazzo Comunale
Caserta – La Reggia
Salerno – Palazzo di città
Senigallia – Porta Lambertina
Marsciano (PG) – Scuola Primaria IV Novembre
Genova – Fontana di Piazza De Ferrari
Cagliari – Piazza del Carmine
Potenza – Palazzo di città
Latina – Torre Civica del Palazzo comunale
Trevignano Romano (RM) – Orologio torre antica
Tito (PZ) – Palazzo comunale
Viterbo – Palazzo dei Papi
Firenze – Porta San Gallo in Piazza della libertà
Laives (BZ) – Municipio
Sassari – Palazzo della Provincia e statua di Vittorio Emanuele II
CGIL Torre del Greco – illumina la sede
Napoli – illumina Maschio Angioino
Torre del Greco (NA) – Sede CGIL
Napoli – Maschio Angioino

Contribuite anche voi al successo della Giornata Internazionale di Sensibilizzazione sulle Neurofibromatosi Shine a light on NF – Accendi una luce sulle NF!

Se illuminano un monumento o un palazzo nella vostra città invitate parenti e amici ad ammirare lo spettacolo delle luci blu o blu/verdi, scattate una foto tutti insieme, condividetela, taggateci usando l’hashtag ufficiale della campagna #EndNF e inviateci le foto a info@associazionelinfa.it oppure su whatsapp al n. 392.0853066. 
Grazie!

L’iniziativa Shine a light on NF è stata lanciata a livello globale dalla fondazione statunitense Children’s Tumor Foundation e coinvolge molte associazioni che nel mondo si dedicano ai pazienti affetti da questa sindrome genetica.

Nella neurofibromatosi di tipo 1, la forma più comune di NF, tra le malattie rare più diffuse, le mutazioni genetiche che causano la patologia avvengono sul cromosoma 17.  Questo è il motivo per cui è stato scelto il giorno 17 per la giornata internazionale sulle neurofibromatosi.

Tutto il mese di maggio è dedicato a livello internazionale alla sensibilizzazione e alla diffusione di conoscenze sulle NEUROFIBROMATOSI, meglio conosciuta come NF, sindrome genetica che predispone all’insorgenza di tumori e comprende NF1, NF2 e Schwannomatosi e per la quale non esiste una cura.

Per i pazienti di tutto il mondo maggio è il momento per sensibilizzare la società, le istituzioni nazionali ed internazionali e la comunità  scientifica su questa sindrome genetica che in Italia colpisce più di 20.000 persone e nel mondo circa 2 milioni di persone.

E’ importante mobilitarsi anche a livello locale per accendere una luce su questa alterazione genetica ancora poca conosciuta ma soprattutto sui malati, per dare voce alla battaglia che tanti bambini, adulti e persone di ogni età combattono ogni giorno con coraggio e determinazione contro le neurofibromatosi.

 

Congresso sulle Neurofibromatosi del 28 febbraio: disponibili i video delle relazioni scientifiche

In occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio i pazienti affetti da neurofibromatosi hanno incontrato i loro medici.

Giovedì 28 febbraio Linfa – in collaborazione con Ananas Onlus – ha organizzato a Padova il Congresso dal titolo “Terapie chirurgiche e farmacologiche innovative per la cura della neurofibromatosi di tipo 1” che ha ricevuto il patrocinio del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Padova.
E’ stata un’occasione importante per fare il punto sulle nuove possibilità di cura della NF1 e delle patologie ad essa collegate.

Di seguito è possibile vedere i video relativi agli interventi dei relatori che sono presenti nel nostro canale youtube.

Buona visione!

Ruolo della Chirurgia Plastica nel Trattamento Chirurgico delle Neurofibromatosi
Prof. Franco Bassetto (Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova)

 

L’Importanza della Rete di Specialisti nel Trattamento delle Malattie Rare
Prof. ssa Sandra Giustini (Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Medica, Università Sapienza di Roma

 

Nuove Strategie per il Trattamento dei Tumori del Sistema Nervoso Centrale e Periferico in Eta’ Pediatrica Correlati alla Neurofibromatosi di Tipo 1: Limiti ed Opportunità
Dott. Enrico Opocher (UOC Oncoematologia Pediatrica, Azienda Ospedaliera di Padova, in collegamento da Londra)

 

Retina: la Parte Visibile del Sistema Nervoso Centrale
Dr. Raffaele Parrozzani (Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova)

 

Valutazione Clinica della Cute nella Neurofibromatosi di Tipo 1
Prof.ssa Anna Belloni Fortina (Dipartimento di Medicina, DIMED, Università di Padova)

 

Neurofibromatosi di tipo 1: nuove correlazioni genotipo-fenotipo, protocolli di follow-up e nuove prospettive terapeutiche
Dott.ssa Eva Trevisson (Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino, Università di Padova)

 

Fragilità Cognitive e Linguistiche nei bimbi affetti da Neurofibromatosi di tipo 1
Dott. ssa Lara Abram, Logopedista, Padova

 

 

Federica Chiara è la nuova presidente di Linfa

Da ieri abbiamo una nuova presidente: Federica Chiara!
Per i prossimi tre anni guiderà la nostra associazione con l’entusiasmo e la determinazione che ha messo già in campo come socia attiva di Linfa.

L’elezione si è tenuta domenica 12 maggio, in occasione dell’Assemblea ordinaria dei soci di Linfa presso la nostra sede di Padova, un momento importante di incontro e di scambio per fare un bilancio e per pensare insieme nuovi progetti.

Il presidente uscente, Andrea Rasola, ha presentato una relazione delle attività svolte e ha fatto un resoconto degli importanti risultati raggiunti durante i due mandati che l’hanno visto alla guida della nostra associazione, dal 2013 ad oggi.

In particolare vogliamo ricordare che con la gestione di Andrea Rasola Linfa si è trasformata in modo profondo; oggi è diventata un’organizzazione di volontariato strutturata e organizzata che sostiene la ricerca scientifica in modo diretto, che fa una costante attività di divulgazione, che assiste i pazienti con progetti dedicati (Diamo la parola ai bambini, Mamme di rara bellezza, NF Summer Camp) e che si impegna a fare rete con i medici e con le altre associazioni, in Italia e in Europa con NFPU.

In seguito, Sara Tramontan e il tesoriere Alessandro Gatto hanno illustrato in dettaglio all’assemblea il bilancio consuntivo e hanno presentato una proposta di bilancio preventivo, entrambe approvati dai soci.

Dopo il momento conviviale della pausa caffè, gentilmente fornita dai nostri amici della Pasticceria Manzato, si sono tenute le elezioni del nuovo presidente.

Il presidente uscente ha manifestato subito la sua volontà di non ricandidarsi.

E’ stato il momento di Federica Chiara che ha proposto la sua candidatura presentando con grande entusiasmo gli ambiziosi progetti che avrebbe realizzato in caso di elezione, non solo in Italia ma anche in Europa.

La platea ha ascoltato con estrema attenzione ed interesse e ha deciso di dare fiducia a Federica, ricercatrice e docente universitaria e socia attiva di Linfa da tanti anni.

Un applauso scrosciante ha accolto l’elezione della nuova presidente che non senza emozione ha ringraziato tutti i soci presenti per la fiducia.

Subito dopo si è proceduto all’elezione dei consiglieri che affiancheranno la neo presidente in questo nuovo viaggio che durerà 3 anni, fino al 2022.

Ve li presentiamo: Alessandro Gatto, Marcello Bressan, Federica Ballan, Andrea Errico, Silvia Rodriguez e Andrea Rizzi.

Auguriamo a tutti buon lavoro!
E rivolgiamo un grazie speciale ad Andrea Rasola che è stato un grande presidente!
Insieme siamo una grande squadra contro le neurofibromatosi.

 

Parte “Mamme di rara bellezza”: sostegno psicologico ai genitori di bimbi con neurofibromatosi

Siamo felici di comunicare che dal mese di aprile è attivo un nuovo servizio di supporto alle famiglie: si chiama “Mamme di rara bellezza” ed è un progetto di sostegno alla genitorialità diretto a mamme e papà di bambini affetti da neurofibromatosi, fortemente voluto da Linfa.

Come funziona

Il progetto prevede di attivare un aiuto psicologico qualificato, rivolto in particolare alle mamme – ma estendibile ai papà o alla coppia genitoriale – per affrontare la diagnosi e la quotidianità del proprio bimbo.
Mamme di rara bellezza è coordinato dal dr. Riccardo Morelli De Rossi, psicologo e psicoterapeuta, esperto in sostegno alla genitorialità, e consente di accedere a 5 sedute individuali (o di coppia) gratuite di psicoterapia.
Le sedute si possono effettuare di persona oppure via skype.
Se la distanza lo consente, per una migliore conoscenza reciproca, è consigliabile che almeno il primo incontro sia effettuato di persona.
Il nostro intento è di fornire alle famiglie un sostegno psicologico mirato, e quindi più utile, a genitori che condividono la quotidianità con bambini “speciali”, favorendo l’elaborazione di un percorso e di una strategia familiare che contribuisca all’equilibrio e alla serenità, partendo dal confronto e dalla socializzazione.

Gli obiettivi principali del progetto Mamme di rara bellezza sono:

  • Focalizzare l’attenzione sui bisogni specifici delle mamme, valorizzando la dimensione soggettiva e delle relazioni nel contesto familiare
  • Affrontare lo shock della diagnosi esplorando e normalizzando le emozioni attivate
  • Ricostruire un senso di continuità dell’identità del figlio, della propria famiglia e di sé stesse dopo il trauma della diagnosi
  • Aiutare le mamme e le coppie a mantenere un’attenzione rivolta ai propri bisogni e attività, per evitare situazioni di sacrificio per il bene dei figli, in genere dannose per entrambi nel lungo termine
  • Fornire un sostegno nelle diverse fasi della crescita dei bimbi, in relazione a una visione realistica delle loro capacità e dei limiti
  • Sostenere le mamme e le coppie nell’attingere a risorse personali per giungere all’accettazione della malattia e dei cambiamenti
  • Stimolare il ricorso a risorse sociali e alla costruzione di reti di sostegno.

Perché nasce questo progetto

Attraverso il servizio di Pronto Linfa riceviamo numerose telefonate di genitori che, al momento della diagnosi di neurofibromatosi, sentono il bisogno di comprendere meglio cosa stia accedendo e cosa aspettarsi, in futuro, per i propri figli e per la famiglia.
Nella maggioranza dei casi sono le mamme ad attivarsi per prime cercando informazioni e aiuto di fronte a una notizia spesso vissuta come traumatica. La comunicazione di una malattia cronica può destabilizzare profondamente l’equilibrio familiare e le mamme possono sentirsi particolarmente coinvolte, in quanto primarie caregivers nella quotidianità dei bimbi.

La difficoltà aumenta quando la diagnosi non viene definita, ma rimane nel campo delle possibilità, suscitando ulteriori incertezze e paure. Queste mamme si sentono in colpa e giudicate, soprattutto perché una sindrome come la neurofibromatosi rimanda alla trasmissione genetica.

Come abbiamo rilevato, il primo contatto con i genitori è per noi quello più delicato:  spesso le mamme si fanno sopraffare da tutte le cose da gestire e iniziano a cercare informazioni su internet dove, senza un filtro, la confusione e le angosce rischiano di aumentare.

Linfa è impegnata da anni in attività di sensibilizzazione dell’opinione pubblica, della comunità medico-scientifica sulla malattia e di diffusione di informazioni aggiornate e provenienti da fonti autorevoli.

Ora si rende necessario affiancare a queste azioni dei percorsi personali in cui le mamme e i papà possano elaborare le emozioni legate alla diagnosi e alla crescita dei figli con il supporto di un terapeuta competente e preparato.

Il nostro presidente, Andrea Rasola, esprime la sua soddisfazione per questo nuovo progetto:
“Siamo impegnati da anni nella ricerca sulle neurofibromatosi e i tumori pediatrici e continueremo ora ad essere in prima linea con questo progetto di sostegno alla genitorialità di cui c’era davvero bisogno. Crediamo che il dr. Riccardo Morelli De Rossi saprà guidare i genitori in un percorso di consapevolezza e potrà aiutarli a sviluppare una relazione positiva con i propri figli speciali.”

Informazioni e adesioni

Per avere maggiori informazioni sul progetto è possibile contattare la segreteria di Linfa dal martedì al venerdì, dalle 9 alle 14, al n. 373.7711091 oppure inviare una email a info@associazione.

Per aderire al progetto è necessario stampare e compilare il Modulo mamme rara bellezza ed inviarlo via mail a info@associazionelinfa.it.

Convocazione Assemblea Soci 2019

Si terrà a Padova domenica 12 maggio a partire dalle ore 9.00 l’Assemblea Ordinaria dei Soci dell’Associazione LINFA, nella sede operativa presso il Centro Servizi per il Volontariato (CSV) di Padova, via Gradenigo 10.

Quest’anno partecipare è ancora più importante perché ognuno dei soci potrà dare il proprio voto per il rinnovo dell’Organo di Amministrazione della nostra associazione.

Anche il 2018 è stato ricco di attività per Linfa che con grande determinazione e consapevolezza vuole:

  • promuovere e diffondere la conoscenza sulle neurofibromatosi
  • sostenere i pazienti e le loro famiglie
  • finanziare la ricerca scientifica per arrivare in un futuro non troppo lontano a sconfiggere la NF.

Come da tradizione, la nostra assemblea sarà  l’occasione per fare il punto sulle attività  svolte durante il 2018 e per progettare insieme nuove iniziative per il futuro.

Di seguito vi anticipiamo il programma della giornata.

Ordine del giorno dell’Assemblea

  1. Relazione delle attività 2018
  2. Presentazione e approvazione bilancio consuntivo 2018
  3. Presentazione e approvazione bilancio preventivo 2019
  4. Presentazione delle attività proposte per il 2019
  5. Rinnovo Organo di Amministrazione
  6. Varie ed eventuali.

Svolgimento dell’Assemblea

9.00    Registrazione
9.30    Saluto e relazione delle attività  associative 2018
10.00 Presentazione e approvazione bilancio consuntivo 2018
10.30 Presentazione e approvazione bilancio preventivo 2019
11.00 Pausa caffè
11.15  Rinnovo Organo di Amministrazione
12.00 Discussione e conclusioni
13.00 Pranzo sociale

Al più presto provvederemo a comunicare il luogo dove si terrà il nostro pranzo sociale.

Ricordiamo che ciascun socio può farsi rappresentare da altro socio o da terzi non associati, come da art. 13 comma 3 dello Statuto, conferendo delega scritta.
Qui è possibile scaricare un modello di delega.

L’incontro è aperto a tutte le persone interessate alle attività  della nostra associazione ma solo i soci hanno diritto di voto.

E’ previsto anche un servizio di babysitting per i bambini: se desiderate usufruirne Vi chiediamo di inviarci la richiesta al più presto in modo da facilitare l’organizzazione della giornata.

Rimaniamo a disposizione per ulteriori informazioni e Vi chiediamo gentilmente di confermare la vostra partecipazione entro il giorno 3 maggio inviando una mail all’indirizzo info@associazionelinfa.it oppure telefonando ai numeri 373.7711091 / 392.0853066.

Auguri di Buona Pasqua!

Tanti auguri di Buona Pasqua!

Grazie ai nostri soci, volontari, donatori, amici, sponsor per essere arrivati fino a qua insieme!

Vogliamo farvi i nostri migliori auguri per le prossime festività pasquali con una bella notizia: siamo arrivati al 50% del nostro obiettivo di raccolta fondi per il progetto NF Summer Camp dedicato ai piccoli pazienti!

Ringraziamo tutte le persone che con le loro donazioni hanno contributo a realizzare un pezzetto del sogno dei nostri bambini e ragazzi: un camp estivo con i loro coetanei!

Grazie alle persone che sostengono Linfa e l’associazione amica Ananas questa esperienza unica, pensata per il benessere dei piccoli pazienti, piano piano, sta diventando una realtà!

Vi ricordiamo che è possibile donare fino al 31 maggio.
In occasione delle giornate di festa diffondete il nostro progetto fra i vostri parenti e amici, i bambini di NF Summer Camp non lo dimenticheranno mai!

Per fare un piccolo regalo di Pasqua ai nostri bambini questa è la pagina del progetto su Rete del Dono: NF Summer Camp per i piccoli pazienti.

Basta poco per cambiare la vita di un bambino: una vacanza spensierata insieme ai suoi amici.
Con voi riusciremo a realizzarla.

Grazie ancora e tanti auguri di Buona Pasqua!

 

 

 

Accendi una luce sulle Neurofibromatosi: con Shine a light on NF maggio è il mese della consapevolezza

Per la comunità di pazienti NF, in Italia e nel mondo, maggio è un mese importante: è il mese della consapevolezza sulle Neurofibromatosi (NF) perchè il 17 maggio è la giornata internazionale dedicata a questa sindrome genetica rara, ancora poco conosciuta.

Per dare voce ai pazienti italiani anche quest’anno abbiamo deciso di aderire all’iniziativa internazionale chiamata “Shine a light on NF” (accendi una luce sulla NF), organizzata da Children’s Tumor Foundation e chiediamo a tutte le istituzioni italiane di illuminare con una luce blu (o blu e verde) un edificio pubblico rappresentativo la sera del 17 maggio.

Quest’anno abbiamo deciso di unire le forze con le altre associazioni di pazienti, ANF Onlus e Ananas Onlus, e di presentare ai comuni le richieste di adesione a Shine a light in modo congiunto.

Per dare maggiore efficacia all’iniziativa “Accendi una luce sulla NF” forniremo alle istituzioni che aderiranno un comunicato stampa che spiega l’evento da divulgare ai cittadini e, su richiesta, materiale informativo sulle neurofibromatosi e sulla nostra associazione.

Ci rivolgiamo anche ai privati cittadini, che possono aderire a questa bellissima giornata di sensibilizzazione chiedendo al proprio Comune di residenza di illuminare un palazzo pubblico simbolico o illuminando la propria casa.

Si tratta di un momento estremamente significativo in cui tutti i componenti di Linfa, i malati e le loro famiglie mettono in campo le energie migliori per sensibilizzare la società , le istituzioni, la comunità  scientifica su questa malattia genetica che in Italia colpisce più di 20.000 persone – nel mondo 2 milioni di persone – e che ha un’incidenza maggiore di fibrosi cistica e distrofia muscolare messe insieme.

Linfa si adopera ogni giorno per la diffusione di cultura sulla neurofibromatosi perchè solo conoscendo questa condizione è possibile comprendere il senso di insicurezza che affrontano le persone nel quotidiano, è possibile favorire l’empatia, è possibile riconoscere e dare valore alle differenze.

Crediamo che sia importante mobilitarsi a tutti i livelli, locale,  nazionale ed internazionale, per infondere speranza nelle persone con neurofibromatosi e per affermare a gran voce la loro appartenenza a pieno titolo alla comunità.

Questo mese diventa un’opportunità  straordinaria per far comprendere a tutti le difficoltà che vivono ogni giorno i pazienti affetti da NF e l’importanza della ricerca scientifica.

Nel 2018 sono stati 205 i luoghi simbolo illuminati nel mondo, grazie soprattutto all’impegno di Children’s Tumor Foundation e della fondazione inglese The Neuro Foundation.

Ma anche in Italia abbiamo fatto la nostra parte!
Tanti edifici sono stati illuminati anche in molte città italiane! Tra le altre ricordiamo Venezia, Padova, Roma, Firenze, Bolzano, Rovigo. 

Quest’anno vogliamo dare un contributo ancora più importante insieme agli amici di ANF Onlus e Ananas Onlus: uniti possiamo dare voce, forza e dignità alla battaglia che bambini, adulti e persone di ogni età stanno combattendo con coraggio e determinazione.

Tutto il mese di maggio è dedicato alla consapevolezza sulle Neurofibromatosi e ogni giorno è utile per illuminare un luogo pubblico simbolico o la propria casa, non solo il 17 maggio!

Se anche tu vuoi accendere una luce sulla neurofibromatosi per dare il tuo sostegno alle persone malate contattaci e ti daremo maggiori informazioni sulla nostra iniziativa.

Anche quest’anno a maggio l’Italia si colora di blu e verde!!

Scarica il volantino:
Volantino Shine a Light on NF in italiano

Padova Marathon 2019: Linfa e Ananas ancora insieme per i piccoli pazienti con neurofibromatosi

La Padova Marathon si avvicina e abbiamo ancora bisogno del vostro aiuto per raggiungere l’obiettivo!
La nostra corsa è già iniziata da qualche mese e il 28 aprile scenderemo in pista con i nostri ambasciatori che corrono e raccolgono fondi a sostegno del progetto NF Summer Camp 2019, un camp estivo per bambini e ragazzi affetti da neurofibromatosi (NF).

Saremo sempre al fianco degli amici di Ananas Onlus, associazione di pazienti romana che persegue gli stessi obiettivi di Linfa e con la quale abbiamo avviato una proficua collaborazione.

DONA ORA!

Sostieni subito il progetto NF Summer Camp e passaparola tra parenti, amici, colleghi e conoscenti!
Basta una piccola donazione per fare la differenza.
Tutti insieme possiamo regalare un’estate speciale a bambini e ragazzi affetti da NF!
Grazie!

Ricerchiamo ambasciatori!

Vuoi diventare ambasciatore/fundraiser di Linfa e Ananas?
Corri con noi per raccogliere fondi a favore del nostro progetto NF Summer Camp 2019 – Un campo estivo per i piccoli pazienti affetti da neurofibromatosi!
Con il Charity program puoi partecipare ad una delle gare del 28 aprile – maratona (km 42), mezza maratona (km 21) o stracittadine (km 1, km 5, km 10) – e unire alla tua sfida sportiva una sfida solidale, correndo e raccogliendo donazioni per sostenere il nostro progetto.
Visita subito la pagina del nostro progetto su Rete del Dono e scopri il nostro obiettivo.
Registrati come Personal Fundraiser e apri la tua iniziativa di raccolta fondi a favore della nostra causa!
Aprire la pagina personale e collegarla al nostro progetto è semplice: basta caricare la propria foto e un breve testo con le motivazioni che ti hanno spinto a sostenerci.
Iscriviti subito e scegli di correre per Linfa e Ananas iniziando una raccolta fondi su Rete del Dono per sostenere il progetto NF Summer Camp 2019!

Se ti impegni a raccogliere almeno 200 euro di donazioni ti regaliamo:

  • il pettorale (=iscrizione alla gara)
  • la maglia tecnica solidale della tua gara

Per qualsiasi informazione puoi contattare Sara o Lorenza alla mail info@associazionelinfa.it o al telefono 373.7711091.

Ricerca Sponsor

Hai un’azienda? Sei un dipendente e vuoi coinvolgere nella nostra causa l’azienda dove lavori?
Diventando sponsor e sostenendo il nostro progetto puoi aumentare la visibilità della tua azienda e nel contempo donare a bambini e ragazzi affetti da neurofibromatosi un’esperienza preziosa di inclusione.
Diventa subito Sponsor di Linfa e Ananas alla Padova Marathon 2019!
Il tuo logo apparirà nella maglia tecnica di gara e la tua azienda sarà presente in tutti i canali di comunicazione delle nostre associazioni, da oggi fino al 31 maggio 2019, quando si chiuderà la raccolta fondi.
Richiedi ora la nostra proposta di sponsorizzazione inviando una e-mail a info@associazionelinfa.it.

Il progetto NF Summer Camp 2019

Con i fondi raccolti quest’anno grazie alla generosità dei donatori potremo garantire a bambini e ragazzi affetti da neurofibromatosi la partecipazione ad un campo estivo della durata di 7 giorni.
Sarà per loro un’occasione unica di crescita personale dove potranno condividere le loro esperienze di vita, socializzare con i coetanei, fare attività di gruppo e giochi, divertirsi insieme senza pensare ad altro: insomma, essere semplicemente bambini e ragazzi!

Il campo estivo prevede attività in diverse aree del fare insieme:
– attività ludiche
– laboratori esperienziali
– attività specifiche volte a facilitare la comunicazione, l’integrazione e la cooperazione
– attività specifiche volte a rafforzare il senso di autostima

Con il supporto dei donatori tanti bambini e ragazzi affetti da neurofibromatosi avranno l’opportunità di vivere insieme come in una grande famiglia accogliente, potranno rafforzare l’autostima, sviluppare la loro autonomia, sentirsi compresi e riconosciuti nella loro unicità.

 

 

Padova Marathon: ecco Andrea, primo ambasciatore di NF Summer Camp

Vi presentiamo il nostro primo ambasciatore alla Padova Marathon 2019, in programma il 28 aprile nella nostra città.

E’ Andrea Balducelli, papà di Elisa, di professione avvocato, persona garbata, gentile e ironica, tesoriere dell’associazione di Roma Ananas Onlus.

Anche quest’anno gli amici romani corrono insieme a noi per raccogliere fondi a favore della causa comune: il progetto NF Summer Camp ovvero un campo estivo che accoglierà 25 bambini e ragazzi affetti da neurofibromatosi, di età compresa fra gli 11 e i 18 anni, nel mese di luglio, presso una destinazione che stiamo definendo.

Siamo felici di aver scelto il Camp quest’anno perché crediamo che questa esperienza sia molto importante per i nostri bambini e ragazzi che potranno fare comunità, supportarsi in modo reciproco, sviluppare amicizie, divertirsi insieme: essere semplicemente bambini!

Il Camp è stato realizzato per la prima volta da Ananas l’estate scorsa come progetto pilota prendendo a modello quello che Children’s Tumor Foundation fa negli Stati Uniti con gli NF Camp.

Andrea corre per il secondo anno per Linfa e Ananas; in occasione della Padova Marathon 2018 è stato uno dei nostri top fundraiser e crediamo che anche quest’anno farà un lavoro eccezionale.

Allora forza Andrea, siamo tutti con te! Buon allenamento!

Per dare subito il tuo contributo per la realizzazione di NF Summer Camp a favore di 25 ragazzi con NF vai alla pagina del nostro progetto su Rete del Dono.

Donare è semplice e sicuro, lo puoi fare con Paypal, carta di credito o bonifico bancario.

I ragazzi hanno bisogno di te! Non lo dimenticheranno.

Con € 20 regali un laboratorio creativo o esperienziale
Con € 30 regali una giornata al Camp
Con € 60 regali due giornate al Camp
Con € 100 regali una settimana di merende
Con € 210 regali una settimana al Camp

Se vuoi diventare anche tu Ambasciatore di NF Summer Camp contattaci e ti spiegheremo come fare: info@associazionelinfa.it / 373.7711091.

 

 

 

Padova Marathon: diventa sponsor di Linfa e Ananas al fianco di ragazzi affetti da neurofibromatosi!

Mancano meno di due mesi alla Padova Marathon! Anche quest’anno partecipiamo insieme ad Ananas Onlus a questo evento attraverso il Charity Program, un vero e proprio programma di solidarietà per raccogliere fondi a sostegno di progetti sociali, organizzato in collaborazione con Assindustria e con la piattaforma Rete del Dono.

Il progetto che presentiamo quest’anno si chiama NF Summer Camp: vogliamo regalare un campo estivo a ragazzi affetti da neurofibromatosi.

Ricerchiamo Sponsor!

Hai un’azienda e vuoi coinvolgere il tuo staff, i tuoi clienti e fornitori nella nostra causa?
Diventando sponsor e sostenendo il nostro progetto avrai la possibilità di aumentare la visibilità della tua azienda e nel contempo fare un’azione di responsabilità sociale: donare a ragazzi affetti da neurofibromatosi un’esperienza preziosa di inclusione.
Diventa subito Sponsor di Linfa e Ananas alla Padova Marathon 2019!
Il tuo logo apparirà nella maglia tecnica di gara e la tua azienda sarà presente in tutti i canali di comunicazione delle nostre associazioni, da oggi fino al 31 maggio 2019, quando si chiuderà la raccolta fondi.
Inoltre, potremo dare spazio alla tua azienda all’Expo Village dal 26 al 28 aprile, giorno della Padova Marathon, nello stand che sarà allestito per le nostre associazioni.

Come funziona?

Con il Charity program i runner partecipano ad una delle gare del 28 aprile – maratona (km 42)mezza maratona (km 21) o stracittadine (km 1, km 5, km 10) – e possono unire alla loro sfida sportiva una sfida solidale, correndo e raccogliendo donazioni per sostenere il nostro progetto.
La raccolta fondi viene effettuata attraverso la piattaforma Rete del Dono dove è possibile visitare la pagina del nostro progetto e donare in modo semplice, veloce e sicuro.

Il progetto NF Summer Camp 2019

Con i fondi raccolti quest’anno grazie alla generosità dei donatori potremo garantire a ragazzi affetti da neurofibromatosi la partecipazione ad un campo estivo della durata di 7 giorni.
Sarà per loro un’occasione unica di crescita personale dove potranno condividere le loro esperienze di vita, socializzare con i coetanei, fare attività di gruppo e giochi, divertirsi insieme senza pensare ad altro: insomma, essere semplicemente ragazzi!

Il campo estivo prevede attività in diverse aree del fare insieme:
– attività ludiche
– laboratori esperienziali
– attività specifiche volte a facilitare la comunicazione, l’integrazione e la cooperazione
– attività specifiche volte a rafforzare il senso di autostima

Tanti ragazzi affetti da neurofibromatosi avranno l’opportunità di vivere insieme come in una grande famiglia accogliente, potranno rafforzare l’autostima, sviluppare la loro autonomia, sentirsi compresi e riconosciuti nella loro unicità.

Partecipa con la tua azienda a questa fantastica avventura!

Richiedi ora la nostra proposta di sponsorizzazione inviando una e-mail a info@associazionelinfa.it oppure telefonaci al n. 373.7711091 e ti daremo tutte le informazioni.

 

 

Terapie chirurgiche e farmacologiche innovative per la cura della NF1: i pazienti incontrano i loro medici

In occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare i pazienti affetti da neurofibromatosi avranno una grande opportunità: potranno incontrare i loro medici e avere un dialogo aperto con loro.

Si terrà a Padova giovedì 28 febbraio il Congresso dal titolo “Terapie chirurgiche e farmacologiche innovative per la cura della neurofibromatosi di tipo 1.”
L’evento avrà inizio alle ore 14 e sarà ospitato nella Sala Rossini del Caffè Pedrocchi, storico locale della città di Padova che dal 1831 è un importante luogo di cultura.

La partecipazione all’incontro è gratuita e aperta a tutti.
L’iscrizione al congresso è obbligatoria inviando i propri dati (nome, cognome, mail, recapito telefonico, specificando se paziente, familiare di paziente oppure medico) via mail a meeting@meneghinieassociati.it o telefonicamente allo 0444.578845 entro e non oltre il 20 febbraio 2019.

Il congresso è organizzato da Linfa in collaborazione con l’associazione Ananas di Roma e ha ricevuto il patrocinio del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Padova.
Sarà un’occasione unica per fare il punto sulle nuove possibilità di cura della NF1 e delle patologie ad essa collegate.

PROGRAMMA

14.00 Discorso di Apertura delle Associazioni Linfa e Ananas con i presidenti Andrea Rasola e Stefania Pettinaro

14.30 Ruolo della Chirurgia Plastica nel Trattamento Chirurgico delle Neurofibromatosi Prof. Franco Bassetto (Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova)

14.50. Discussione con il pubblico

15.00 L’Importanza della Rete di Specialisti nel Trattamento delle Malattie Rare – Prof. ssa Sandra Giustini (Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Medica, Università Sapienza di Roma)

15.20. Discussione con il pubblico

15.30 Nuove Linee Guida per La Diagnosi della Neurofibromatosi di Tipo 1 Prof. Gianluca Tadini (Centro delle Malattie Cutanee Ereditarie, Università di Milano)

15.50. Discussione con il pubblico

16.00 Coffee Break

16.30 Nuove Strategie per il Trattamento dei Tumori del Sistema Nervoso Centrale e Periferico in Eta’ Pediatrica Correlati alla Neurofibromatosi di Tipo 1: Limiti ed Opportunità – Dott. Enrico Opocher (UOC Oncoematologia Pediatrica, Azienda Ospedaliera di Padova, in collegamento da Londra)

16.50 Discussione con il pubblico

17.00 Retina: la Parte Visibile del Sistema Nervoso Centrale Dr. Raffaele Parrozzani (Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova)

17.20 Discussione con il pubblico

17.30 Valutazione Clinica della Cute nella Neurofibromatosi di Tipo 1 – Prof.ssa Anna Belloni-Fortina (Dipartimento di Medicina, DIMED, Università di Padova)

17.50 Discussione con il pubblico

18.00 Neurofibromatosi di tipo 1: nuove correlazioni genotipo-fenotipo, protocolli di follow-up e nuove prospettive terapeutiche – Dott.ssa Eva Trevisson (Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino, Università di Padova)

18.20 Discussione con il pubblico

18.30 Fragilità Cognitive e Linguistiche nei bimbi affetti da Neurofibromatosi di tipo 1 – Dott. ssa Lara Abram, Logopedista, Padova

18.40 Discussione con il pubblico

18.50 Discussione finale e chiusura dei lavori

Conosciamo i medici che metteranno le loro competenze a disposizione dei pazienti:

  • Prof. Franco Bassetto, Ordinario di Chirurgia Plastica Ricostruttiva ed Estetica presso l’Università degli Studi di Padova e Direttore della Clinica di Chirurgia Plastica e Ricostruttiva dell’Azienda Ospedaliera di Padova. Direttore del Master di II Livello in Chirurgia Plastica Estetica presso l’Università degli Studi di Padova. E’ una eccellenza nella onco-neurochirurgia italiana.
  • Dr. Enrico Opocher, laureato in medicina e chirurgia con tesi di laurea sui gliomi delle vie ottiche. Specializzato in pediatria con indirizzo in oncoematologia pediatrica. Dottore di ricerca in scienze della eta’ evolutiva con indirizzo oncoematologia e genetica, con tesi sui glioma delle vie ottiche nei pazienti affetti da NF1. E’ stato resident senior fellow presso il dipartimento di Oncologia Pediatrica dell’Institut Gustave Roussy di Parigi. Lavora presso l’azienda ospedaliera di Padova, UOC Oncoematologia Pediatrica. Attualmente è consultant presso Oncologia Pediatrica del Great Ormond Street Hospital di Londra. E’ stato advisor di Astra Zeneca sull’uso del selumetinib nei pazienti NF1 con neurofibroma plessiforme.
  • Dr. Raffaele Parrozzani, oculista presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Padova. Autore di oltre 50 pubblicazioni scientifiche peer-reviewed, nonché reviewer di alcune delle più importanti riviste oftalmologiche internazionali, dall’agosto 2013 è il riferimento clinico dei pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 in quanto organizzatore dell’attività assistenziale ambulatoriale e chirurgica del centro multidisciplinare di Oncologia Oculare e Orbitaria della Clinica Oculistica di Padova, guidato dal Prof. Edoardo Midena.
  • Prof. Gianluca Tadini, dermatologo, da anni si occupa di malattie rare, in particolare delle neurofibromatosi. E’ coordinatore del Centro di Malattie Cutanee Ereditarie dell’Istituto di Scienze Dermatologiche all’Università di Milano e responsabile dell’ambulatorio per le malattie rare dell’Ospedale Maggiore di Milano.
  • Prof.ssa Sandra Giustini, laureata in Medicina e Chirurgia e specializzata in Dermatologia e Venereologia presso ‘La Sapienza’, Università di Roma. Responsabile UOS “Malattie Rare di pertinenza dermatologica”, ambulatorio per le malattie neurocutanee, presso l’ospedale Umberto I di Roma; tale Centro è stato accreditato come Centro Regionale di Riferimento dalla Regione Lazio . È stata ed è coordinatore di molti progetti di ricerca finanziati a livello nazionale ed internazionale.
    Dal 1984 si occupa continuativamente di Malattie Rare.
  • Prof.ssa Anna Belloni Fortina, Dirigente Medico della Azienda Ospedaliera di Padova, è attualmente responsabile del Servizio di Dermatologia pediatrica presso il Dipartimento di Pediatria dell’Università di Padova e del Centro Regionale di Riferimento di Dermatologia Pediatrica. Il suo impegno nell’ambito delle malattie rare è testimoniato dalle prestigiose cariche acquisite presso la Comunità Europea come responsabile dell’ERN (European Reference Network) “Rare Skin Disorders” per HCP Azienda Ospedaliera ed Università di Padova. E’ inoltre referente per le malattie dermatologiche rare pediatriche del Coordinamento Regionale per le malattie rare della Regione Veneto. E’ anche responsabile del Centro Regionale di Riferimento di Dermatologia Pediatrica.
  • Dr.ssa Eva Trevisson, Specialista in Genetica Medica, Dottorato di Ricerca in Malattie Rare. Ricercatore Universitario in Genetica Medica, Unità di Genetica Clinica ed Epidemiologica. Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino, Università degli Studi di Padova.
  • Dott.ssa Lara Abram, laureata alla scuola superiore di sanità “Claudiana”di Bolzano nel 2005. Dal 2006 lavora come libera professionista nel campo della valutazione e della riabilitazione dei disturbi neuropsicologici del linguaggio orale e scritto e delle difficoltà
    cognitive in età evolutiva presso il proprio “Studio di Logopedia e Psicologia” e in collaborazione con il Centro Medico di Foniatria. Collabora con l’associazione Linfa come coordinatrice del progetto “Diamo la parola ai bambini”.

Programma Congresso 28 febbraio

Rassegna stampa dell’evento

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Rassegne_LINFA_CorriereAlpi_27_2_19

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La Federazione Italiana Giuoco Squash sostiene Linfa e la lotta alla neurofibromatosi

Lo sport per Linfa!

Siamo felici di comunicare che abbiamo un nuovo amico e sostenitore: la Federazione Italiana Giuoco Squash!

La FIGS, attenta e sensibile al tema della salute e della ricerca scientifica nel campo delle malattie genetiche rare, ha deciso di essere al fianco di Linfa in occasione di tutti i Campionati Italiani di Squash 2019, che si terranno presso il Centro Tecnico Federale di Riccione.

Durante ogni gara sarà presente un punto informativo sulla neurofibromatosi aperto a giocatori, partecipanti e spettatori dove sarà possibile avere informazioni sulla nostra associazione e sui progetti di ricerca, di sensibilizzazione e di assistenza ai pazienti che portiamo avanti; tutti avranno inoltre l’opportunità di contribuire con una donazione.

Gli amanti dello squash potranno dare il proprio sostegno anche online: nel sito della Federazione è stata creata una pagina dedicata a Linfa dove si spiegano i nostri obiettivi e dove si invitano le persone a donare per la nostra causa.

Una partnership attivata per finalità benefiche e volta a sostenere la nostra lotta contro la neurofibromatosi e i nostri progetti di supporto ai pazienti che convivono con questa condizione.

La Federazione Italiana Giuoco Squash

La Federazione Italiana Giuoco Squash (FIGS) è una Federazione Sportiva Nazionale, riconosciuta dal CONI ed affiliata alla World Squash Federation (WSF), che governa lo sport dello squash in Italia.

In Italia lo Squash fa il suo esordio ufficiale nel 1976, con l’apertura del «Bologna Squash Center», ad opera del Sig. Guerrino Sisti, il quale fa nascere ed organizza la prima scuola italiana di Squash.

Prima di allora esistevano solo due campi da Squash, a Milano, che venivano utilizzati dai dipendenti stranieri, della Cucirini Cantoni Coats, che, a loro volta, avevano costituito il «Milan Squash Giambellino». Dall’incontro del Sig. Guerrino Sisti con il Comm. Aurelio Chiappero prende vita l’Associazione Italiana Badminton Squash (A.I.B.S.), che segna appunto l’unione di Squash e di Badminton. E’ il 22 Febbraio 1977.

Nel Dicembre dello stesso anno vengono disputati i Campionati Italiani Assoluti, che vedono la partecipazione di società di Milano, di Bologna e di Bergamo.

Negli anni successivi questo sport registra un forte incremento di praticanti: si aprono numerosi Clubs e si organizza un’intensa attività agonistica nazionale ed internazionale.

Lo Squash diviene indipendente quando, il 23 Marzo 1985, si procede alla costituzione della F.I.G.S. (Federazione Italiana Giuoco Squash), che viene riconosciuta dal C.O.N.I. quale Disciplina Associata sotto il patrocinio della F.I.T.

In data 8 maggio 2001, la F.I.G.S. viene riconosciuta quale Disciplina Associata, con associazione diretta al C.O.N.I.

Il Consiglio Nazionale del 26 giugno 2007 ha approvato il riconoscimento ai fini sportivi della F.I.G.S. quale Federazione Sportiva Nazionale.

La F.I.G.S. è affiliata, dalla sua fondazione, alla European Squash Federation ed alla World Squash Federation, quest’ultima riconosciuta dal C.I.O. nel 1985.

Ringraziamo i dirigenti della Federazione che hanno deciso di sostenerci e di iniziare un’azione di sensibilizzazione sulla NF tra i loro soci, giocatori e sostenitori.
Un grazie speciale va soprattutto alle persone che lavorano ogni giorno in FIGS e che con un grande slancio di solidarietà si sono attivate per realizzare questa importante collaborazione.

Grazie!!

Fonte: Federazione Italiana Giuoco Squash

Giornata delle Malattie Rare: Linfa al fianco dei pazienti con neurofibromatosi

La giornata del 28 febbraio dedicata ai malati rari offre ogni anno a tutti i cittadini l’opportunità  di partecipare ad un’azione globale di sensibilizzazione delle parti politiche, dei ricercatori, delle aziende farmaceutiche e degli operatori sanitari  sul tema delle malattie rare.

Anche noi aderiamo alla Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2019 organizzando a Padova un convegno sulla neurofibromatosi dal titolo “Terapie chirurgiche e farmacologiche innovative per la cura della neurofibromatosi di tipo 1”.

Nel mondo ci sono più di 6.000 malattie rare diverse, 30 milioni di persone che convivono con una malattia rara in Europa, 300 milioni nel mondo ma attualmente non sono disponibili cure o trattamenti per la maggior parte dei pazienti.

Giornata delle Malattie Rare 2019

Il tema per la Giornata delle Malattie Rare 2019 è “Integriamo l’assistenza sanitaria con l’assistenza sociale.”

La dodicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare si concentrerà infatti sulla necessità di colmare le lacune nel coordinamento tra i servizi medici, sociali e di supporto, e di affrontare le sfide di cura che le persone con una malattia rara e le loro famiglie devono affrontare ogni giorno, in tutto il mondo.

La vita quotidiana di una persona affetta da una malattia rara e dei suoi familiari è fatta di tante azioni e servizi da organizzare e coordinare: procurare i medicinali, organizzare le visite mediche e i servizi di riabilitazione, utilizzare apparecchiature specialiste, organizzare l’accesso ai servizi di supporto sociale.

Gestire tutte queste attività insieme e organizzare nel frattempo gli orari di lavoro, di scuola e i momenti di tempo libero non è facile e spesso le famiglie sono lasciate sole.

Uniamo, la Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare, lancia un appello generale alle parti politiche, agli operatori della sanità e ai responsabili dei servizi di assistenza sociale, affinché sia garantito alle persone che convivono con una malattia rara un migliore coordinamento di tutti gli aspetti dell’assistenza sanitaria e non.

L’evento è coordinato a livello europeo da Eurordis ed è stato lanciato per la prima volta il 29 febbraio 2008, una data “rara” che accade solo una volta ogni 4 anni e da allora si festeggia l’ultimo giorno del mese di febbraio, un mese che ha un numero “raro” di giorni.

Cosa puoi fare tu

Il video ufficiale dell’edizione di quest’anno dà voce a pazienti e familiari, ricercatori e medici che offrono il loro sostegno alla comunità dei malati rari.
Il motto è “Show your rare – Show your care” e chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a favore della comunità  dei malati rari.

Condividi anche tu il video (con sottotitoli in italiano) e sensibilizza i tuoi amici!

Grazie al successo avuto nel 2018, continua anche quest’anno la campagna sui social media con l’hashtag #ShowYourRare.
Le persone di tutto il mondo possono dipingere i loro volti e mostrare la loro rarità per la Giornata delle Malattie Rare.
Fallo anche tu!

Anche noi ci uniamo alle tante associazioni che nel mondo rappresentano e supportano i pazienti affetti da malattie rare e aderiamo a questa giornata con un congresso dove i pazienti potranno avere un dialogo diretto con i loro medici.

Iscriviti subito! Sarà un’occasione importante per dare voce alle persone affette da neurofibromatosi che ogni giorno in Italia affrontano questa condizione con coraggio e determinazione e che hanno diritto di avere un’assistenza mirata.

Perché raro non significa sconosciuto!

Vi invitiamo a condividere questo importante messaggio di solidarietà ai pazienti rari e a diffonderlo tra i vostri contatti.

Fonte: Uniamo

Diventare pazienti esperti: il primo corso in italiano di Accademia dei Pazienti – Eupati Italia

I pazienti diventano esperti e competenti su temi importanti quali la ricerca e lo sviluppo dei farmaci e stabiliscono un dialogo diretto, paritario e autorevole con le istituzioni e gli enti decisionali grazie all’iniziativa di Accademia dei Pazienti Onlus – EUPATI Italia.

E’ stato presentato a Roma nel mese di novembre il corso Patient Engagement in Ricerca e Sviluppo dei Farmaci Innovativi di EUPATI (European Patients’ Academy on Therapeutic Innovation).
Si tratta di un progetto europeo nato nel 2012 grazie a IMI (Innovative Medicines Initiative) che ha l’obiettivo di formare i pazienti e di coinvolgerli attivamente nel processo di Ricerca e Sviluppo dei farmaci.
Durerà 10 mesi, da gennaio a settembre di quest’anno e prevede ore di formazione da remoto attraverso una piattaforma di e-learning accessibile dal proprio computer e 6 giornate di lezione frontale a Roma.

L’Italia è il primo Paese europeo che lancia il corso EUPATI tradotto interamente nella propria lingua nazionale.

Chi sono i partecipanti

Sono oltre 50 i pazienti, assistenti e rappresentanti di pazienti iscritti al percorso formativo, che si dedicheranno ad una formazione altamente specializzata, finora non presente in Italia. Il corso, infatti, ha il compito di preparare i futuri Pazienti Esperti EUPATI a dialogare e collaborare attivamente con le istituzioni, gli enti di ricerca e le aziende farmaceutiche per la messa a punto di protocolli per nuove efficaci terapie.

Tra loro anche Corrado Melegari, presidente di ANF e Federica Chiara di Linfa, che ha deciso di intraprendere questa nuova avventura. “Credo molto in questo percorso di formazione per i pazienti, è fondamentale per aumentare la consapevolezza nei pazienti di poter partecipare direttamente alla messa a punto di una terapia per curare una patologia che affligga loro stessi o i loro cari. Anche per Linfa questo significa acquisire nuove competenze e riuscire a dare un supporto più mirato ai pazienti affetti da neurofibromatosi che spesso chiedono informazioni su nuove terapie farmacologiche”.

Gli obiettivi del corso

Gli argomenti affrontati coprono tutto il ciclo di vita dei farmaci: dalla fase di scoperta delle molecole, agli studi pre-clinici e clinici, fino alle questioni normative per l’immissione in commercio, dal HTA (Health Technology Assessment) alla farmacovigilanza.
Con questo corso Eupati mira a:
– migliorare l’accesso per i pazienti e i loro rappresentanti alle informazioni nell’ambito del processo di sviluppo e ricerca dei farmaci
– migliorare la capacità dei pazienti di trasmettere la formazione all’interno delle loro organizzazioni
– facilitare il dialogo paritario del paziente con l’industria, l’università, le autorità e i comitati etici, assicurando una sana partnership tra pazienti e parti interessate nella ricerca e sviluppo, promuovendo l’accessibilità e la sicurezza.

Cos’è Accademia dei Pazienti

Il corso è organizzato da Accademia dei Pazienti – EUPATI Italia, Onlus nata nel 2014 con lo scopo di sensibilizzare la pubblica opinione sulla formazione dei pazienti nell’ambito della ricerca e dello sviluppo dei farmaci, in linea con gli obiettivi perseguiti dal progetto Eupati a livello europeo.
Fanno parte del comitato scientifico di Accademia dei Pazienti molti stakeholder importanti tra cui ricordiamo AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), Ministero della Salute, Farmindustria, Federfarma e anche OMaR, l’Osservatorio Malattie Rare.

Cos’è EUPATI

European Patients’ Academy on Therapeutic Innovation (EUPATI) è un progetto europeo nato nel 2012 grazie ad una iniziativa di IMI (Innovative Medicines Initiative); ha l’obiettivo di formare i pazienti e coinvolgerli attivamente nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci.

Cos’è IMI

IMI (Innovative Medicine Initiative) è una iniziativa europea, di natura mista pubblica e privata, nata per accelerare lo sviluppo di farmaci più efficaci e più sicuri per i pazienti.

Per maggiori informazioni sul corso di Accademia dei Pazienti, EUPATI e IMI vi segnaliamo i rispettivi siti istituzionali:

www.accademiadeipazienti.org

www.eupati.eu

www.imi.europa.eu

Terapia genica: la Gilbert Family Foundation finanzia la ricerca sulla NF1

La Gilbert Family Foundation, una fondazione non-profit fondata a Detroit dai coniugi Dan e Jennifer Gilbert, finanzierà un’importante iniziativa di ricerca scientifica basata sulla terapia genica per trovare una cura per la neurofibromatosi.

Il 12 dicembre 2018 la Fondazione ha annunciato che investirà 12 milioni di dollari per sviluppare nuovi trattamenti che avranno come target le anomalie genetiche alla base della neurofibromatosi di tipo 1, sindrome che espone i pazienti al rischio di sviluppare tumori del sistema nervoso e altri disturbi di tipo osseo, vascolare e cognitivo.

Dan e Jennifer hanno anche una ragione molto personale che li ha spinti a lanciare questa iniziativa: a Nick, il loro figlio maggiore, è stata diagnosticata la NF da bambino. “Per noi il momento della diagnosi è stato difficile da affrontare e crediamo che questa ricerca potrà aiutare molte famiglie nel mondo che convivono con la NF” ha detto Jennifer Gilbert, co-fondatrice di Gilbert Family Foundation.

La Fondazione vuole individuare farmaci efficaci applicando le più avanzate tecnologie disponibili alle malattie genetiche. Tra le aree di ricerca che saranno finanziate citiamo le seguenti: gene replacement, gene editing, RNA editing, exon skipping, nonsense mutation suppression, gene delivery systems.

Ad oggi nessuno ha esplorato le opportunità della terapia genica per la NF1, come è successo per altre sindromi genetiche quali la fibrosi cistica. La ricerca e lo sviluppo di farmaci per la neurofibromatosi di tipo 1 si sono focalizzati esclusivamente sui sintomi della malattia. Infatti, il trattamento della NF si basa sull’utilizzo e la combinazione di farmaci antitumorali per curare i neurofibromi (i tumori tipici della NF1) e per inibirne la crescita.

L’iniziativa della Gilbert Foundation, invece, prevede per i prossimi tre anni un approccio alternativo basato sullo sviluppo di terapie che hanno come target le cause genetiche della NF1.

Per realizzare questo ambizioso progetto la Fondazione ha lanciato un bando internazionale (call) e nel mese di dicembre sono stati annunciati i nomi dei ricercatori scelti. Provengono in maggioranza dalla University of Alabama (UAB), dove è attivo da anni un progetto sulle NF, UAB Neurofibromatosis program, diretto dal genetista Bruce Korf; gli altri scienziati che riceveranno un finanziamento operano alla Duke University, alla University of Massachusetts, alla Paris Descartes University, alla University of London e alla University of California.

Andiamo a scoprire su cosa lavoreranno i vari gruppi di ricerca.

I ricercatori Bedwell, Korf and Suto cercheranno di individuare composti in grado di eliminare gli effetti delle mutazioni nel gene NF1, andando a ristabilire le funzioni della proteina neurofibromina.

Gli scienziati Gersbach, Kirsch (Duke University) e Schaffer (University of California) utilizzeranno una strategia innovativa per progettare in laboratorio nuovi virus che saranno in grado di attaccare le cellule tumorali; in seguito, con le nuove tecniche di editing genetico (Crispr/Cas9), andranno a ripristinare il gene NF1.

Nel progetto diretto da Allan Jacobson (University of Massachuttes) si valuteranno gli effetti su cellule animali di un farmaco chiamato Ataluren, già utilizzato in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.

Kesterson (UAB) e Zhou (Yale University) studieranno le nanoparticelle per correggere le mutazioni NF1 in modelli animali; se la ricerca sarà efficace, ci saranno buone prospettive di iniziare le sperimentazioni cliniche sui pazienti utilizzando la nanomedicina.

Gli scienziati Leier e Muller lavoreranno sulle molecole RNA con proprietà catalitiche simili agli enzimi proteici per riparare parti mancanti del gene NF1.

La mutazione del gene NF1 spesso rende altri geni vulnerabili all’inattivazione. Il progetto seguito da Eric Pasmant (Paris Descartes University) e Raphael Margueron (Institut Curie) mira a uccidere le cellule che hanno inattivato entrambe le copie del gene NF1 con la tecnologia CRISPR/CAS9.

Un’altra tecnica, il cosiddetto “salto” dell’esone, permette di “saltare” pezzi difettosi del codice genetico, portando a una proteina troncata, ma pur sempre funzionale. Il progetto delle scienziate Deeann Wallis ( UAB) e Linda Popplewell (Royal Holloway University of London) mira a identificare gli esoni all’interno del gene NF1 che possono essere saltati, pur mantenendo la funzione genica.

Riparare, sostituire o bypassare la mutazione del gene NF1: la Fondazione è convinta che questa sia la strada giusta per trovare una cura definitiva per la neurofibromatosi di tipo 1.

Se il progetto dei coniugi Gilbert riuscirà a sviluppare una terapia farmacologica efficace, la Fondazione si dice pronta a collaborare con le aziende farmaceutiche per rendere i farmaci disponibili a tutta la comunità di pazienti.

Per maggiori informazioni su questa iniziativa è possibile visitare la pagina dedicata sul sito della Gilbert Family Foundation.

Congresso NF di Parigi: Neurofibromatosis Patients United (NFPU) progetta il futuro

Grandi progetti, nuove sfide per il futuro e tanto entusiasmo: questi gli ingredienti della prima riunione operativa di NFPU, Neurofibromatosis Patients United, associazione europea di pazienti NF, che si è svolta durante il Congresso internazionale di Parigi sulle neurofibromatosi lo scorso novembre.

L’associazione è nata a Vienna nell’agosto 2017 grazie all’impegno di 4 paesi fondatori (Italia, Austria, Regno Unito, Olanda) e nel corso dell’anno ha avuto l’adesione di altre associazioni europee.

La giornata si è stata aperta con i saluti di Pierre Wolkenstein, direttore del centro nazionale di riferimento per le NF in Francia e di Annette Bakker, presidente di Children’s Tumor Foundation.

Claas Röhl, presidente di NF Kinder, ha presentato alla platea la storia e gli scopi di NFPU e il Prof. Gareth Evans, membro di Ern Genturis per la NF, ha parlato del ruolo fondamentale dei pazienti all’interno di questa rete europea di riferimento, che si occupa di sindromi genetiche che danno un rischio di sviluppare tumori, fra le quali le NF hanno un ruolo di primo piano.

Da paziente a partner: di questo hanno dialogato insieme Onno Faber (fondatore di RDMD), Traceann Rose (CTF) e Nicole Martin (CTT) raccontando come nella loro storia personale di NF siano riusciti ad abbandonare il ruolo di vittima per combattere in modo attivo contro le neurofibromatosi.

Vi avevamo presentato Onno qualche mese fa, quando vi abbiamo parlato della sua una start up che raccoglie i dati dei pazienti NF e li mette a disposizione della ricerca scientifica.

La riunione si è poi focalizzata sui seguenti temi:

  • buone pratiche di cura e di sostegno per i pazienti NF
  • la collaborazione di NFPU con il mondo della ricerca scientifica
  • le attività di sensibilizzazione sulle neurofibromatosi a livello europeo
  • la raccolta fondi per finanziare i progetti
  • le attività di socializzazione per i pazienti NF.

Per quanto riguarda il coinvolgimento delle associazioni nella cura dei pazienti si sono rivelate molto interessanti le esperienze delle associazioni Children’s Tumour Trust e NF Kinder.

Vanessa Martin di Children’s Tumour Trust ha spiegato cos’è il Body Map, metodo per diagnosticare in modo precoce la NF1, proposto dall’associazione inglese al servizio sanitario nazionale del Regno Unito.

Si tratta di inserire nel libretto sanitario di ogni bambino un documento con la mappatura della pelle di tutto il corpo per aiutare i medici ad individuare macchie insolite nei piccoli pazienti, come può accadere nel caso delle macchie caffelatte, tipiche della NF1.

Claas Röhl ha raccontato che non esisteva nessun centro di riferimento in Austria fino a 4 anni fa, quando ha fondato la sua associazione. In collaborazione con il Medical University di Vienna NF Kinder è riuscita a creare un centro di eccellenza per i pazienti NF che vuole garantire le migliori cure possibili, sostenere la ricerca e formare giovani medici e operatori sanitari.

Anche noi di Linfa con Sara Tramontan abbiamo condiviso la positiva esperienza del progetto Diamo la parola ai bambini: la creazione di un team multidisciplinare di esperti che supporta con terapie specifiche i piccoli pazienti NF1 con deficit cognitivi, problemi di linguaggio e disturbi di apprendimento.

Nicole Martin di CTT e Corrado Melegari di ANF sono poi intervenuti per parlare di attività di socializzazione per i pazienti.

Nicole Martin, ambasciatrice dei giovani per la sua associazione, ha raccontato l’esperienza che le ha cambiato la vita: la partecipazione ai campi estivi organizzati dalla CTF, fondamentali per acquisire sicurezza in se stessa e autostima. Ora auspica di realizzarli anche in Europa.

Corrado Melegari di ANF ha presentato un libro che racconta le storie di pazienti NF dove emerge il carattere specifico di ogni singola persona e non la malattia.

Tra i progetti di fundraising Simon Vukelj, direttore marketing di CTF, ha raccontato la campagna di sensibilizzazione portata avanti con Shine a light on NF: molti monumenti in Europa, Usa e nel mondo sono stati illuminati di blu e verde per accendere una luce sulle neurofibromatosi, sindrome ancora poco conosciuta.

Al termine del meeting è iniziata l’assemblea generale di NFPU alla quale hanno partecipato AANF (Spagna), Ananas, ANF, ANR (Francia), CTT (Regno Unito), Linfa, NF Denmark (Danimarca), NF Kinder (Austria), NF Netherlands (Olanda), HUN (Croazia).

Durante l’assemblea è stato eletto il nuovo organo di amministrazione di NFPU, che rimarrà in carica due anni.

Eccoli, ve li presentiamo:

Claas Rohl (NF Kinder – Austria) – Presidente

Federica Chiara (Linfa – Italia) – Vice presidente

Jean-Pierre Villette (ANR – Francia) – Segretario

Alma Matas (AANF – Spagna) – Vice segretario

Marcel Caubo (NF Netherlands – Olanda) – Tesoriere

Nicole Martin (Children’s Tumour Trust – Regno Unito) – Ambasciatore giovani

Catherine Batlle – Rappresentante pazienti Schwannomatosi

Il nuovo team ha iniziato subito il lavoro dividendosi nei seguenti gruppi tematici: manuali e guide sulle NF, la cura dei pazienti, attività di sensibilizzazione e raccolta fondi, ricerca scientifica e attività di socializzazione.

Il presidente, a capo del gruppo di lavoro “ricerca scientifica”, ha sottolineato l’importanza della collaborazione di NFPU con importanti organizzazioni e network, tra i quali ricordiamo Ern Genturis, European Neurofibromatosis Group, CTF, Ema, IMI, RDMD e con aziende farmaceutiche come AstraZeneca, Novartis e Roche.

Questo è solo l’inizio di un viaggio e già altre associazioni provenienti da Russia, Svezia, Bulgaria, Portogallo e Turchia hanno chiesto di farne parte.

Vi terremo aggiornati su nuovi membri, attività e progetti futuri portati avanti a livello europeo da NFPU: siamo convinti che l’unione fa la forza per sconfiggere le neurofibromatosi!

 

 

Natale 2018: Linfa e Andrea Errico al Gran Galà degli Auguri del Club Ignoranti di Padova

Sabato 15 dicembre saremo presenti al Gran Galà degli Auguri 2018, organizzato dal Club Ignoranti di Padova, insieme al nostro amico e sostenitore Andrea Errico, ospite d’onore della serata.

Anche a Natale la secolare associazione patavina festeggia ma non dimentica l’altruismo verso tanti pazienti con neurofibromatosi che attendono risultati concreti dal progetto Una sfida per la vita, una delle attività di ricerca scientifica che insieme a noi il Club Ignoranti di Padova finanzia da tempo.

Sono due i momenti che coinvolgeranno la nostra associazione e che coroneranno l’amicizia e lo spirito di collaborazione che hanno unito il Club e Linfa anche nel corso del 2018.

Alle 21.15  il presidente Lucio Terrin assegnerà il premio De Marzi al nostro amico e sostenitore Andrea Errico, per il suo impegno come ricercatore e per la sua forza, determinazione e resilienza come paziente NF1.

Il premio Fernando De Marzi, in ricordo del celebre senatore e del suo impegno nell’attività sociale e politica, viene assegnato a persone che si sono contraddistinte per la loro opera sul piano sociale, culturale, benefico e di servizio.

Per noi è una grande gioia sapere che quest’anno il presidente Lucio Terrin e gli amici del Club hanno scelto Andrea.

Il secondo momento speciale si terrà alle 22 con la consegna di un assegno simbolico a Linfa per i fondi raccolti da aprile a dicembre 2018 dal Club Ignoranti a sostegno del progetto coordinato dalla dr.ssa Federica Chiara, Una sfida per la vita.

L’opera ideata e realizzata su vetro dall’artista Leonardo Cimolin è stata la protagonista della raccolta fondi in favore del progetto: un’oca incisa su vetro, uno dei due simboli del Club Ignoranti.

L’opera ideata e realizzata dall’artista Leonardo Cimolin per il Club Ignoranti di Padova

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Fin da bambino amante della cultura e della tradizione vetraia di Venezia, Leonardo Cimolin ha iniziato il suo percorso artistico affiancando un maestro vetraio di Murano e ha perfezionato la sua arte collaborando con importanti fornaci veneziane; oggi crea le sue opere prediligendo materiali quali vetro, stoffa, ferro e legno e collabora con artisti di fama internazionale per creazioni in vetro. Le sue opere sono state esposte anche al Museo del Vetro di Murano.

L’anno scorso la festa si era tenuta nel periodo di Halloween e per l’occasione il vetro aveva preso la forma di una piccola zucca, l’altro simbolo della storica associazione padovana.

Il motto del club è infatti Charitas in laetitia, ad indicare che la beneficienza nasce dal divertimento. Lo stemma, una parodia degli stemmi araldici nobiliari, riporta una zucca e un’oca, simboli di ignoranza.

Il Gran Galà degli Auguri si terrà presso presso il Ristorante La Piroga di Selvazzano Dentro (Pd), in via Euganea 48 e avrà inizio alle ore 19.45 con un ricco buffet.

La serata sarà allietata dalla musica del sax di Sabrina, delle tastiere di Giampietro e dalla chitarra di Diego.

Ci sarà un momento dedicato allo scambio degli auguri, cui seguirà la consueta lotteria a scopo benefico.

Il costo della cena è € 50,00 a persona. Per prenotare, possibilmente entro martedì 11 dicembre, è possibile telefonare al Cerimoniere Sig.ra Leopoldina Callegari al n. 049/7387482, al Consigliere Feste cell. 347/5233164 oppure si può inviare una email a: clubignoranti@gmail.com.

La festa è aperta a tutti e anche noi vi aspettiamo per stare insieme e per sostenere tanti pazienti e tante famiglie che attendono una cura definitiva per le neurofibromatosi.

 

Natale 2018: le piantine a sostegno della ricerca sulle NF il 1 dicembre a Padova

Le piantine di Natale sono arrivate!

Vi aspettiamo sabato 1 dicembre in Piazza dei Frutti (fronte bar Margherita) a Padova con un banchetto pieno di coloratissimi ciclamini e bellissime kalanchoe!

Un regalo per te da curare e far crescere e un dono per i tuoi cari.

Ci trovate dalle ore 9.00 alle ore 18.00.

Il ricavato della raccolta fondi andrà a sostenere la ricerca sulle neurofibromatosi e i tumori pediatrici.

Un ringraziamento speciale va alla cooperativa Nuova Agricola Girasole che ha coltivato con amore e dedizione le piantine e con la quale condividiamo lo spirito di inclusione ed accoglienza delle diversità.

Grazie a tutti fin d’ora per la partecipazione!

Per informazioni: info@associazionelinfa.it / 373.7711091

 

Neurofibromi: scoperti due nuovi marcatori per la NF1

Due gruppi di ricerca, il primo della UT Southwestern Medical Center di Dallas (Usa) e il secondo dell’Ecole Normale Supérieure di Parigi, hanno fatto un grande passo avanti nello studio della biologia dei tumori associati alla neurofibromatosi di tipo 1.

Le ricerche, che potranno dare un grande contributo per rallentare lo sviluppo dei neurofibromi, sono state pubblicate qualche giorno fa sulla rivista Cancer Discovery.

Vediamo di cosa si tratta.

Come sappiamo, i neurofibromi cutanei non diventano maligni ma possono essere dolorosi, causare prurito, sanguinare, oltre a provocare un forte disagio a livello emozionale quando sono molto visibili e numerosi.

Attualmente l’unico trattamento possibile è l’asportazione chirurgica, ma può diventare complesso eliminarli tutti e in maniera definitiva.

“Per la prima volta abbiamo a disposizione un modello animale (topo) che sviluppa diversi tipi di neurofibromi all’interno del corpo e sull’epidermide, proprio come negli esseri umani” afferma il dott. Lu Le, coordinatore di uno di questi due studi.

Aggiunge il dott. Piotr Topilko, Istituto di Biologia dell’Ecole Normale Supérieure (IBENS), responsabile del secondo studio: “Grazie a questo modello, adesso conosciamo l’origine esatta di questa tipologia di tumori. Se sai dove comincia a nascere il tumore e le sue conseguenze, allora puoi seguire tutti gli stadi del suo sviluppo e scoprire come interrompere la sua crescita.”

I ricercatori hanno capito che la proteina Hox-B7 è un marcatore per le cellule da cui hanno origine i tumori associati alla NF1. Inoltre, il gruppo del dott. Topilko ha potuto stabilire con estrema precisione che tali cellule, che si trovano al di sotto dell’epidermide, esprimono un secondo marcatore chiamato Prss5.Queste informazioni ci permettono di seguire lo sviluppo dei neurofibromi cutanei come se avessimo a disposizione il sistema GPS di un’auto, rendendo visibili, contrassegnando le cellule Hox-B7/Prss5.” afferma il Dott. Le.

Un’altra importante scoperta è stata comprendere che la via di segnali intracellulari che regola la proteina Hippo, e che controlla le dimensioni degli organi negli animali, può modificare la crescita e lo sviluppo di questi tumori. Questo è molto significativo perché si stanno sviluppando trattamenti anche per bloccare la attivazione di Hippo, permettendo quindi di rallentare lo sviluppo dei neurofibromi.

Questi studi confermano ancora una volta quanto sia importante per sconfiggere la NF unire le forze e far progredire la ricerca.

Per maggiori informazioni su queste novità scientifiche di seguito potete trovare gli articoli pubblicati sulla rivista Cancer Discovery:

1. Primo studio coordinato dal Dr. Lu Le

2. Secondo studio coordinato dal Dr. Topilko.

Neurofibromatosis Patients United (NFPU) al servizio dei pazienti europei

Grandi notizie per le persone affette da Neurofibromatosi e Schwannomatosi in Europa.

12 associazioni di pazienti NF provenienti da 9 paesi europei hanno dato vita a una nuova realtà associativa chiamata NF Patients United (NFPU). Lo scopo è di unire e coordinare gli sforzi ad un livello europeo per migliorare la vita dei pazienti affetti da Neurofibromatosi in Europa.

La conferenza globale sulle neurofibromatosi si è svolta a Parigi dal 2 al 6 novembre e ha portato interessanti novità. E’ stata organizzata dalla Children’s Tumor Foundation e da European Neurofibromatosis Group.

Il 3 novembre la nuova associazione europea NFPU ha tenuto la sua prima riunione operativa.

Le organizzazioni di pazienti dei diversi paesi europei hanno presentato il lavoro che stanno portando avanti a livello locale e gli obiettivi raggiunti. C’è stato un interessante scambio di esperienze che ha consentito di porre le basi per la costruzione di tanti progetti comuni a livello europeo.

Alla fine della riunione si sono svolte le elezioni del nuovo consiglio direttivo di NFPU.

Il giorno successivo i lavori di NFPU sono proseguiti e si sono concentrati sui progetti futuri, sulla condivisione di idee e risorse per ottenere cure migliori per i pazienti e una maggiore sensibilizzazione sulle NF, anche con il contributo e il sostegno di Children’s Tumor Foundation, che ieri ha inaugurato la propria sede europea a Bruxelles.

Claas Röhl, primo presidente di NFPU, afferma: “Circa 250.000 persone in Europa sono affette da Neurofibromatosi. Vogliamo far sentire la loro voce, vogliamo rendere queste persone visibili alla società europea e mondiale. Il nostro obiettivo è comunicare i loro bisogni alla comunità scientifica e farle partecipare in modo attivo all’attività di ricerca sulle NF.”

Nicole Martin, prima rappresentante dei pazienti nel consiglio direttivo di NFPU afferma: “Sono entusiasta e onorata di rappresentare i pazienti affetti da NF1 in questa nuova avventura e sono felice che ci sia anche un rappresentante dei pazienti per la NF2 e la Schwannomatosi (Catherine Batlle). Il contributo delle persone che vivono questa condizione è fondamentale.”

La prima attività sul campo di NFPU è stata la partecipazione alla riunione con l’azienda farmaceutica AstraZeneca che sta sviluppando un farmaco chiamato Selumetinib. E’ un inibitore di Mek e sta mostrando risultati molto promettenti in vari trials clinici effettuati su bambini affetti da NF1 con neurofibromi plessiformi. Selumetinib potrebbe diventare il primo farmaco approvato per la cura della Neurofibromatosi di tipo 1.
NF Patients United potrà essere un partner competente e di valore per i ricercatori che si occupano di NF.

 

Exciting times ahead for those affected by Neurofibromatosis  and Schwannamatosis in Europe. 

12 NF patient organizations out of 9 European Countries form the newly founded  umbrella organization NF Patients United, (NFPU). It aims to combine and coordinate efforts on a European level in order to improve the lives of Neurofibomatosis patients in Europe.

The first ever Global Neurofibromatosis Conference took place in Paris from 2-6th of November. It was organized by the Childrens Tumor Foundation and the European Neurofibromatosis Group. On November 3rd the European patient organizations held their meeting. Patient organizations from all over Europe presented their latest achievements which led to very fruitful and inspiring discussions. The participants became excited to work together on several projects on a European level.

At the end of the meeting the Board was voted in.  The first general assembly meeting continued on the next day to discuss future projects of NFPU, –   how to share  resources and ideas,  to work together for better care and to raise awareness, – with input and advice from  The  Children’s Tumor Foundation.

Claas Röhl, first president of NF Patients United says :”Approximately 250.000 people in Europe are affected by Neurofibromatosis. We want to make them heard and we want to make them visible. Our goal is to communicate their needs to the scientific community and contribute to patient centered research activities.”

Nicole Martin, first NF1 patient representative on the board says:”I am so excited to be representing NF1 on this new venture and am delighted that there will be patient representation for NF2 and Schwannamotosis (Mrs. Catherine Batlle) – input from those that have the condition is vital”.

The first action of NF Patients United was to participate in a meeting with the Pharmaceutical company AstraZeneca that has a drug called Selumetinib in its drug development program. It is a MEK inhibitor, that shows very promising results in clinical trials with pediatric NF1 patients, affected by plexiform neurofibromas and has the potential to become the first drug ever approved for Neurofibromatosis Type1. NF Patients United presented themselves as a valuable and competent partner for NF researchers.

NF Conference 2018: si rafforza la collaborazione fra Europa e Stati Uniti per sconfiggere le NF

Arrivano le grandi soddisfazioni dopo tanto lavoro!

La conferenza internazionale di Parigi sulle neurofibromatosi Joint Global Neurofibromatosis Conference sta volgendo al termine.

Dopo 4 giorni di intenso lavoro fra scienziati, clinici e pazienti sono stati ottenuti importanti risultati che a breve, i nostri “inviati speciali”, il dott. Andrea Rasola e la dott.ssa Federica Chiara, ci racconteranno in dettaglio.

In attesa di avere un resoconto completo della parte scientifica vi anticipiamo una loro dichiarazione raccolta durante il congresso.

“Siamo molto soddisfatti, è faticoso ma i risultati si vedranno a breve poiché finalmente si sono create le basi per una stretta collaborazione fra l’Europa e gli Stati Uniti per quanto riguarda sia la clinica che la ricerca di base.

Finalmente poter accedere al trattamento farmacologico non sarà solo più un sogno e l’Associazione Linfa, congiuntamente all’Associazione Ananas, ha dato un grande contributo a questo cammino.”

Non ci resta che attendere, quindi, fiduciosi la fine del convegno per saperne di più!

Al congresso è intervenuto anche il prof. Vincent Riccardi (nella foto insieme ad Annette Bakker, presidente di Children’s Tumor Foundation che a Parigi ha inaugurato la sede di CTF Europe), che è stato il primo clinico a prendersi in carico i piccoli pazienti affetti dalle neurofibromatosi e che ha illustrato le fasi salienti della sua carriera clinica e scientifica.

Siamo molto felici e fieri di scoprire che Federica Chiara ed Andrea Rasola di Linfa sono stati menzionati da Vincent Riccardi come fedeli alleati nella lotta contro le neurofibromatosi.

Di notevole rilievo anche l’intervento del prof. Eric Legius (nella seconda foto) che ha parlato della presa in carico del paziente con NF1 dal punto di vista medico.

Continuate a seguirci!

Linfa al congresso internazionale di Parigi sulle neurofibromatosi

Eccoli, sono finalmente arrivati a Parigi Sara Tramontan, Federica Chiara e Andrea Rasola!

E’ iniziato oggi il congresso internazionale sulle neurofibromatosi e continuerà fino al 6 novembre con un ricco programma fatto di relazioni scientifiche, dialogo con i pazienti, incontri fra associazioni.

Sara Tramontan è la contact person (persona di riferimento) di Linfa per la nuova associazione europea NFPU (Neurofibromatosis Patients United) che terrà la sua prima riunione operativa propria durante il congresso.

Federica Chiara, ricercatrice e coordinatrice del progetto “Una sfida per la vita”, partecipa come scienziata ma anche come candidata alla vice presidenza di NFPU.

Il presidente Andrea Rasola rappresenta Linfa, seguirà come ricercatore i lavori scientifici e le ultime novità e dialogherà con le altre associazioni europee che si occupano di neurofibromatosi.

Nel pomeriggio si aprirà il primo spazio dedicato ai pazienti e alle associazioni che li rappresentano, introdotto da Jean-Michel Dubois, presidente dell’associazione francese Association Neurofibromatoses et Recklinghausen e Annette Bakker, presidente di Children’s Tumor Foundation, che è appena sbarcata in Europa.

Più tardi interverrà anche una brillante relatrice dell’Università di Padova, che ha già collaborato con Linfa in passato: la dr.ssa Eva Trevisson, ricercatrice presso il Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino parlerà di screening precoce in donne affette da neurofibromatosi di tipo 1, che sono maggiormente soggette a sviluppare tumori al seno.

Anche un grande esperto di NF parlerà oggi di presa in carico del paziente dal punto di vista clinico: il prof. Eric Legius, coordinatore della sperimentazione clinica presso il dipartimento di genetica umana dell’università belga Hospitals Leuven – Gasthuisberg.

Vi terremo aggiornati passo dopo passo, seguiteci anche sulla nostra pagina Facebook!

Per visionare il programma delle giornate visitate il sito dedicato all’evento.

 

 

Neurochirurgia Familiare: Linfa partecipa alla seconda edizione

Una tavola rotonda con i pazienti e le famiglie, un dialogo aperto fra medici e familiari di bambini colpiti da patologie gravi quali tumori celebrali, epilessia, neurofibromatosi e le loro associazioni.

Anche quest’anno abbiamo il piacere di partecipare a Neurochirurgia Familiare, evento giunto alla seconda edizione e organizzato dal Dipartimento di Neuroscienze e dal Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università  degli Studi di Padova, in collaborazione con EANS (European Association of Neurosurgical Societies) e Fondazione Salus Pueri.

L’appuntamento è per sabato 10 novembre 2018 a partire dalle ore 9.30 presso l’Aula Magna dell’ateneo patavino, a Palazzo del Bo, via VIII Febbraio n. 2.

L’edizione di quest’anno s’intitola “Le soluzioni della scienza – I dubbi degli uomini” e vedrà la partecipazione speciale di Vito Mancuso, teologo e docente di Filosofia presso l’Università San Raffaele di Milano e presso l’Università di Padova.

Condividiamo ciò che afferma il promotore di Neurochirurgia Familiare Prof. Domenico D’Avella, Direttore dell’Unità  Operativa Complessa di Neurochirurgia Pediatrica dell’Università  degli Studi di Padova: “Dobbiamo fare ricerca e formazione, curare i nostri malati, ma anche dialogare con i pazienti, le loro famiglie e le loro associazioni”. 

Questa è la terza missione del medico secondo il Prof. D’Avella che soprattutto in caso di bambini deve mettere al centro i pazienti, le famiglie, le associazioni che le rappresentano.

Ognuno di questi soggetti, attraverso la propria esperienza personale, può offrire occasioni di riflessione ai medici che sono coinvolti nella cura dei pazienti.

Incontri come Neurochirurgia Familiare costituiscono un’occasione unica di condivisione, di testimonianza ed approfondimento sullo stato delle cure e della ricerca, anche per una sindrome genetica come la neurofibromatosi.

Non potevamo mancare perché riteniamo fondamentale lo scambio di dati e il dialogo costante fra medici, ricercatori e malati per accelerare i progressi nella ricerca e nel trattamento clinico dei pazienti con NF e di tutti i “pazienti rari”.

Interloquirà con le famiglie e le associazioni anche il dr. Francesco Sala, professore ordinario di Neurochirurgia presso l’Università degli Studi di Verona e responsabile della Neurochirurgia Pediatrica presso l’Azienda Ospedaliera di Verona.

Neurochirurgia Familiare è una bella occasione anche per conoscere e confrontarsi con altre associazioni di pazienti presenti sul territorio che si occupano come noi della persona che ha bisogno di cure e di supporto.

Le associazioni che hanno dato finora la loro adesione quest’anno insieme a Linfa sono:

Afferma il presidente Andrea Rasola: “Sappiamo per esperienza come la persona con neurofibromatosi abbia bisogno di una rete di competenze e sensibilità diverse intorno a sè, e quindi incontri come questo sono molto preziosi per mettere a confronto tutte queste figure.”

A moderare l’evento ci sarà come l’anno scorso il giornalista Luciano Onder che dal 1966 al 2014 Onder si è occupato di divulgazione scientifica in RAI, dove ha condotto Medicina 33, rubrica medica del TG2.

Per maggiori informazioni e per iscrizioni è disponibile il portale dedicato alla seconda edizione di Neurochirurgia Familiare.

Al congresso di Parigi inizia l’avventura di Neurofibromatosis Patients United (NFPU)

Le associazioni europee che si occupano di NF iniziano a fare sul serio: la rete europea NFPU (Neurofibromatosis Patients United) diventa operativa a Parigi in occasione del prossimo congresso internazionale sulle neurofibromatosi di novembre.

Per Linfa partecipano la dr.ssa Sara Tramontan, responsabile delle relazioni europee per la nostra associazione e la ricercatrice dr.ssa Federica Chiara, a capo del progetto Una sfida per la vita, vice presidente ad interim di NFPU.

Si parte sabato 3 novembre con i saluti di Pierre Wolkenstein, direttore del centro nazionale francese di riferimento per le neurofibromatosi e presidente di Neurofibromatosis Joint Global Meeting, seguiti dal benvenuto dell’associazione francese ai soci fondatori (Italia, Austria, Olanda, Regno Unito) e ai nuovi aderenti a Neurofibromatosis Patients United che sono Danimarca, Grecia e Spagna.

Claas Röhl, presidente di NF Kinder (Austria) e presidente ad interim di NFPU, inizierà a coinvolgere i partner europei parlando di valori e ideali che sono alla base dell’unione, di obiettivi concreti da realizzare e di una strategia comune da portare avanti in Europa.

A dare un’importante testimonianza dagli Stati Uniti ci sarà Annette Bakker, presidente di Children’s Tumor Foundation, che ha di recente annunciato l’arrivo in Europa con la nascita di CTF Europe.

Eric Legius e Gareth Evans, esperti di genetica delle neurofibromatosi, presenteranno il lavoro portato avanti da Ern Genturis, rete europea di riferimento per i pazienti con malattie genetiche rare che predispongono allo sviluppo di tumori.

Il primo dibattito avrà per filo conduttore un tema cruciale ovvero l’importanza dell’unione delle forze, Better fight rare disease together in Europe, NF as the example – Meglio combattere le malattie rare insieme in Europa, la NF come modello – e lascerà spazio a tutti coloro che vorranno dare il loro contributo in un dialogo aperto.

Come nella rivoluzione galileiana, anche quella proposta da NFPU è un’innovazione che cambia per sempre il rapporto tra pazienti, ricercatori e medici: i pazienti diventano protagonisti e sono coinvolti attivamente nella ricerca scientifica, nella sperimentazione dei farmaci e nella cura clinica. Di questo si parlerà ampiamente nel pomeriggio con l’aiuto di Eupati, Accademia Europea dei Pazienti e Rose Traceann, Patient Engagement Director della Children’s Tumor Foundation.

Come esempio virtuoso di collaborazione integrata tra pazienti, ricercatori e clinici ci sarà la bella esperienza austriaca, dove ha sede un centro di riferimento d’eccellenza per le neurofibromatosi, grazie alla cooperazione fra NF Kinder e l’Università di Vienna; e l’attività di diagnostica che arriva dal Regno Unito – detta body map – per individuare precocemente malattie genetiche come la NF, che sarà presentata da Vanessa Martin, presidente di Childhood Tumour Trust.

Alla fine del pomeriggio si terrà il primo incontro del nuovo consiglio direttivo di NFPU che eleggerà le nuove cariche dell’associazione, valide per due anni.

La giornata di domenica 4 novembre si aprirà con due interessanti esperienze in ambito psicologico e logopedico.

NF Kinder condividerà con i partner europei il progetto di ricerca “Ready for school and work despite NF1” ovvero “Pronti per la scuola e il lavoro nonostante la NF1” mentre Linfa presenterà il progetto di sostegno ai piccoli pazienti affetti da NF “Diamo la parola ai bambini”.

Di coinvolgimento attivo dei ragazzi affetti da NF attraverso l’organizzazione di campi estivi ci parlerà Childhood Tumour Trust mentre ANF – Associazione Neurofibromatosi porrà l’attenzione sulle difficoltà di apprendimento con la presentazione di un libro.

Per realizzare gli ambiziosi progetti di NFPU sarà necessario un lavoro costante di raccolta fondi insieme ad un’attività di sensibilizzazione; se ne parlerà ampiamente anche con Children’s Tumor Foundation con la quale molti partner europei, tra cui le associazioni italiane Ananas, ANF e noi di Linfa, hanno condiviso l’esperienza di Shine a light on NF, attività di sensibilizzazione sul territorio attraverso l’illuminazione di monumenti e luoghi significativi nel mese di maggio, dedicato a livello internazionale alle neurofibromatosi.

Lo scambio fra i partner europei continuerà con dei laboratori tematici  con i seguenti focus:

  • Strategia di sensibilizzazione e raccolta fondi in Europa
  • Il coinvolgimento di NFPU in attività di ricerca a livello internazionale
  • La creazione di documenti guida per i membri dell’associazione europea

C’è molto da fare per unire le forze e per costruire quella voce unica di riferimento per i pazienti europei ma siamo pieni di entusiasmo per questa nuova avventura e daremo il massimo per raggiungere gli scopi comuni.

Non ci resta che augurare buon lavoro a tutti e in particolare a Federica Chiara e Sara Tramontan!

 

Giorgia, vi racconto perché siamo speciali

Una mattina di settembre ci scrive Giorgia, una ragazza di Occhiobello, in provincia di Rovigo.

Da un po’ di tempo segue le nostre attività e vuole contribuire al lavoro del gruppo.

Qualche giorno dopo ci sentiamo al telefono e parliamo a lungo, di tante cose.

Ha una voce squillante e decisa, Giorgia, trasmette entusiasmo ed energia, soprattutto quando parla degli amatissimi nipoti.

Questa è la sua storia.

D. Ciao Giorgia, raccontaci chi sei e cosa fai di bello

R. Ciao, sono Giorgia, ho 33 anni. Nella vita lavoro nel negozio di famiglia da anni, mi occupo di ritirare e vendere merce usata di tutti i generi, soprattutto arredamento.

Da poco ho cominciato a vendere viaggi per una famosa agenzia viaggi online.

Adoro infatti viaggiare, fare sport e yoga.

D. Come hai scoperto di avere la NF?

R. Ho scoperto di essere affetta da NF all’età di 10 anni, quando sono stata operata ad un rene per un piccolo problema non collegato con il morbo di Recklinghausen.

I dottori hanno visto le macchie caffellatte nella zona dell’inguine e nelle ascelle e hanno fatto la prima indagine diagnosticandomi la Neurofibromatosi di tipo 1.

D. Quali difficoltà hai incontrato fino ad oggi?

R. Ho fatto i controlli periodici e a livello motorio e di salute non ho assolutamente avuto alcun problema.

Tutte le difficoltà che ho riscontrato sono a livello estetico. I neurofibromi sono aumentati e cresciuti negli anni. Qualcuno, più grande, l’ho tolto chirurgicamente con buoni risultati.

Il disagio più grande è quando in estate, la stagione dove siamo meno vestiti, le persone mi domandano spesso che cos’ho fatto, scambiando i neurofibromi per pizzicotti, allergia, ortiche ecc.

D. Quanto pensi possa influire la ricerca scientifica sulla tua vita?

R. Moltissimo. Credo e sostengo la ricerca, la seguo e m’informo ogni giorno tramite internet e i social. Basti guardare quanti progressi sono stati fatti per molte altre malattie in pochi anni, possono farcela anche per la Neurofibromatosi!

D. Secondo te, cosa possiamo fare di veramente utile per i pazienti?

R. Io credo che stiate facendo già molto. Continuate a creare informazione, tramite i mezzi che si avvicinano di più al singolo, questo è il maggiore sostegno per noi che siamo qua e non perdiamo mai la speranza.

D. C’è un sogno che vorresti realizzare?

R. Si, sogno di andare a vivere ai Caraibi e ballare tutto il giorno sotto il sole!

Io sono una grande sognatrice, direi tanti!

Spero che un giorno, grazie alla ricerca, si arrivi a fermare la crescita dei neurofibromi nei pazienti affetti da NF.

Vorrei che la gente guardasse oltre l’estetica. Ammetto che mi ci è voluto un po’ ma ora sono felice e apprezzo quello che ho di positivo, cerco di dare sempre meno importanza a questa difficoltà e lotto per raggiungere gli obiettivi che mi rendono felice.

Penso a questo ogni volta che mi fanno notare la mie “macchiette”.

D. Cosa vuoi dire ai bambini, ragazzi, adulti che come te convivono con la NF? 

R. Se abbiamo qualcosa in più, non cambia ciò che siamo.

E’ perché siamo speciali!

Grazie Giorgia!

Se anche tu vuoi raccontare la tua storia scrivici a info@associazionelinfa.it.

 

 

Il Congresso di Parigi sulle Neurofibromatosi e il primo meeting di NFPU

Dal 2 al 6 novembre medici, scienziati, ricercatori e pazienti daranno vita al congresso internazionale sulle neurofibromatosi, Joint Global Neurofibromatosis Meeting, presso la Maison de la Chimie di Parigi.

Il meeting di quest’anno si fa più interessante e ricco di opportunità, in particolare per i pazienti europei.

Sabato 3 novembre si terrà infatti la prima riunione operativa della neonata associazione europea NFPU (Neurofibromatosis Patients United), realtà nata nell’agosto dello scorso anno grazie agli sforzi profusi da Claas Röhl, alla guida di NF Kinder e presidente della nuova rete europea, da noi di Linfa e dai nostri amici di Ananas.

La realtà associativa europea è nata per creare una collaborazione sempre più integrata ed efficace tra le diverse associazioni di pazienti che in tutta Europa lavorano attivamente a sostegno della ricerca sulle Neurofibromatosi e a fianco dei pazienti NF .

Il nuovo network raggruppa associazioni che rappresentano 8 paesi europei: Austria (NF Kinder), Danimarca (Dansk forening for Neurofibromatosis Recklinghausen), Francia (Association Neurofibromatoses Recklinghausen), Grecia (Panhellenic association of patients and friends with neurofibromatosis), Italia (ANF, Ananas, Linfa), Olanda (Neurofibromatose Vereniging Nederland), Spagna (Asociación de Afectados de Neurofibromatosis e Acnefi), Regno Unito (Childhood Tumour Trust).

Per Linfa saranno presenti la dr.ssa Sara Tramontan, responsabile delle relazioni europee per la nostra associazione e la ricercatrice dr.ssa Federica Chiara, a capo del progetto Una sfida per la vita, nel suo nuovo ruolo di vice presidente di NFPU.

Parteciperà al congresso anche il nostro presidente Dr. Andrea Rasola, coordinatore del progetto Togliamo energia al tumore, del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università degli Studi di Padova.

Le giornate di Parigi sono strategiche perché per la prima volta gli esperti NF statunitensi scelgono di tenere il loro congresso annuale sulle Neurofibromatosi e quello mondiale biennale sulla Neurofibromatosi 2 e Schwannomatosi in Europa, insieme al Congresso NF biennale europeo.

Venerdì 2 e sabato 3 sono previste delle sessioni esclusive, dedicate ai pazienti e alle famiglie, che saranno coordinate, tra gli altri, da Annette Bakker, presidente di Children’s Tumor Foundation.

Si affronteranno temi interessanti come la presa in carico dei pazienti e il futuro delle terapie con la genetista Susan Huson e Pierre Wolkestein, direttore del centro nazionale francese di riferimento per le neurofibromatosi e presidente del Joint Global Meeting.

C’è molta fiducia sulla possibilità di aumentare il grado di sensibilizzazione sulle NF a livello europeo e mondiale.

Vogliamo costruire insieme una casa europea ed internazionale che accolga tutti i pazienti, per garantire pari opportunità di vivere in buona salute e di avvalersi di un’assistenza sanitaria di qualità, come previsto dalla politica della Unione Europea in materia di salute pubblica.

Nelle sezioni scientifiche gli esperti presenteranno le ultime novità provenienti dalla ricerca di base, i risultati che arrivano dalla ricerca traslazionale e le novità cliniche.

Tra gli interventi più interessanti, Paolo G. Casali, della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano?, parlerà dei progressi fatti nel trattamento dei tumori della guaina dei nervi periferici, Kristjan Jessen, dello University College di Londra, parlerà di biologia della cellula Schwann nello sviluppo di neurofibromi, e Pier Paolo Pandolfi, Centro per i Tumori di Boston, affronterà il tema dei modelli animali nello studio dei tumori.

Domenica la giornata sarà dedicata a neurofibromatosi di tipo 2 e Schwannomatosi.

Le sessioni saranno presentate, tra gli altri, dal Dr. Marco Giovannini, genetista molecolare e direttore scientifico della NF2 Multidisciplinary Clinic presso l’Università della California di Los Angeles.

Per visionare il programma completo del congresso è possibile visitare il sito dedicato all’evento.

 

 

Il Nobel della medicina va all’immunoterapia contro il cancro

I farmaci contro il cancro basati sull’immunoterapia vincono il Nobel per la Medicina di quest’anno.

Disponibili già  per molti malati, questi innovativi farmaci anticancro nascono dalla straordinaria intuizione dei due premi Nobel: lo statunitense James P. Allison e il giapponese Tasuku Honjo.

Il loro merito è quello di aver scoperto il meccanismo attraverso il quale il tumore spegne la nostra risposta immunitaria.

Nel corso dei loro studi i due ricercatori sono riusciti ad individuare due proteine che, se programmate opportunamente, hanno la capacità  di attivare il nostro sistema immunitario  ed “istruirlo” ad attaccare le cellule tumorali combattendo così contro i tumori.

Questo principio è molto innovativo rispetto alla terapie tradizionali – chemioterapia e radioterapia – e ha iniziato a farsi strada dieci anni fa quando la medicina ha compreso l’importanza del nostro sistema immunitario per combattere i tumori.

Si tratta di attivare la risposta immunitaria fisiologica del nostro organismo con l’obbiettivo di riconoscere ed eliminare le  cellule cancerose.

Le due proteine scoperte dai due scienziati si chiamano  CTLA-4  (scoperta da Allison) e  PD-1  (scoperta da Honjo); se vengono attivate dalle cellule tumorali causano l’arresto del sistema immunitario. I due scienziati hanno pensato perciò di bloccare l’attività  di queste due proteine in modo da mantenere attiva e vigile la risposta immunitaria dell’organismo.

Sulla base di questa intuizione sono iniziate le prime sperimentazioni sui  farmaci immunoterapici, che sono in grado di disattivare le proteine CTLA-4 e PD-1 permettendo così al sistema immunitario di lavorare in modo efficace.

E’ solo grazie al lavoro di questi due scienziati che le cure basate sull’immunoterapia sono già  a disposizione da anni per molti pazienti malati di tumore.

Il primo di questi farmaci, approvato nel 2011, è stato  ipilimumab, ed è utilizzato per il trattamento del  melanoma metastatico. Il farmaco è risultato efficace e molti pazienti trattati con l’immunoterapia sono riusciti a tenere il melanoma sotto controllo. Interessanti sviluppi ci sono stati anche per il tumore del polmone e per il carcinoma renale.

Il prossimo obiettivo della ricerca sarà  quello di aumentare il numero di malati di tumore che risponde in modo efficace all’immunoterapia.

Infatti, allo stato attuale l’immunoterapia non funziona per tutti i pazienti ed è su queste persone che gli scienziati stanno concentrando la loro attenzione.

La predisposizione allo sviluppo di tumori (neurofibromi) rende questa terapia estremamente interessante anche per la comunità  di pazienti affetti da neurofibromatosi.

Vi terremo aggiornati sulle novità  relative all’immunoterapia e continuiamo a sostenere con convinzione la ricerca scientifica che ha permesso di raggiungere questi importanti risultati.

La Notte Europea dei Ricercatori: festeggia con Linfa!

Stasera sarà la Notte Europea dei Ricercatori!

Iniziativa promossa dalla Commissione Europea dal 2005 anche quest’anno la serata prevede vari eventi in 116 città  italiane con lo scopo di diffondere la cultura scientifica e far incontrare cittadini e ricercatori.

Festeggiamo tutti insieme questa occasione speciale con una donazione solidale  diretta ai progetti di ricerca che cercano una cura per la neurofibromatosi!

I progetti che Linfa sostiene in questo momento sono:

  1. Una sfida per la vita coordinato dalla dr.ssa Federica Chiara
  2. Togliamo energia al tumore coordinato dal dr. Andrea Rasola

Ecco cosa puoi fare Tu per aiutare Federica, Andrea e i loro gruppi di ricerca:

Con  10,00 €  compri  materiale per realizzare un esperimento

Con  30,00 €  doni  1 ora di lavoro ad un ricercatore

Con  50,00 €  doni  2 ore di lavoro ad un ricercatore

Con  150,00 €  acquisti  1  pipetta di alta precisione

Con  300,00 €  compri  1 anticorpo o della  piccola strumentazione come un agitatore

Con  500,00 €  permetti ad un ricercatore di creare un tumore  in vitro  per  provare l’efficacia di nuovi farmaci  

Con  1.500,00 €  compri uno  strumento per la valutazione del neurofibroma (tumore)

Con 4.000,00 € acquisti farmaci per l’analisi dell’efficacia sul neurofibroma (tumore)

Contribuisci ora alla ricerca per curare la neurofibromatosi!

DONA ONLINE
Clicca sul bottone qui sotto e dona subito online con paypal


BONIFICO BANCARIO
IBAN  IT84 O030 6909 6061 0000 0141 651 presso Banca Intesa

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Sostieni Linfa con una donazione su bollettino postale al numero di conto n. 15346315

DONAZIONE PERIODICA
Puoi dare continuità al tuo impegno a favore dei ricercatori anche con una donazione periodica, con bonifico o Paypal.

Grazie di cuore per il tuo prezioso sostegno!!

P.S. Ti ricordiamo che le donazioni all’Associazione LINFA OdV sono detraibili o deducibili fiscalmente CLICCA QUI per maggiori informazioni

Editing genetico applicato alla neurofibromatosi: la Children’s Tumor Foundation lancia un nuovo progetto di ricerca

Arriva un’altra bella notizia dal mondo della ricerca scientifica: la storica organizzazione statunitense Children’s Tumor Foundation ha lanciato di recente un nuovo bando per progetti di ricerca basati sulla terapia genica  cosiddetta CRISPR/Cas9 o editing genetico, per il trattamento e la terapia della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).

Vi avevamo già  parlato di questo tipo di approccio, quando un gruppo del CIBIO di Trento l’aveva migliorato e chiamato EvoCas9. Dietro a queste sigle complicate si cela in realtà  un principio molto semplice: la possibilità  di tagliare via un pezzettino di DNA mutato, che quindi non contiene un’informazione corretta, e sostituirlo con il DNA sano.

Alla Children’s Tumor Foundation hanno pensato che se questa operazione di “sartoria molecolare” funzionasse, si potrebbe eliminare la mutazione che causa la NF1. Si tratterebbe di un passo avanti rivoluzionario: non si curerebbe più un sintomo clinico associato alla NF1, come si è cercato di fare finora, ma la causa stessa dell’insorgenza della sindrome e di tutte le sue manifestazioni.

L’entusiasmo intorno a questa strategia di ricerca è quindi notevole, dato il suo enorme potenziale. Bisogna tuttavia ricordare che stiamo muovendo ora i primi passi: verranno finanziati due gruppi di ricerca altamente competitivi per un periodo di due anni, nei quali faranno esperimenti prima in vitro, su cellule di Schwann da cui hanno origine i neurofibromi, e poi su modelli animali, se la prima fase sarà  positiva.

Ci vorrà  quindi un po’ di tempo per pensare di poter applicare il gene editing ai pazienti NF1, tempo nel quale sarà  necessario anche capire a fondo le implicazioni etiche e i rischi di manipolare il patrimonio genetico umano.

Tuttavia, lo sviluppo di questa tecnica apre nuove e reali possibilità  di cura per tante persone affette da neurofibromatosi e da altre sindromi genetiche, per cui ora non sono disponibili altri trattamenti.

Le terapie geniche sarebbero state difficili da immaginare anni fa, ecco perchà© è così importante continuare a credere e ad investire nella ricerca scientifica.

Una borsa di studio finanziata dal Club Ignoranti di Padova per individuare farmaci specifici per la cura delle neurofibromatosi

La ricercatrice dr.ssa Federica Chiara e il collaboratore dr. Andrea Errico  del progetto di ricerca sulle neurofibromatosi “Una sfida per la vita”  saranno ospiti d’onore alla prossima festa del Club Ignoranti di Padova.

C’è grande attesa per sabato prossimo 22 settembre 2018 quando si terrà  la “Festa dell’Equinozio d’Autunno 2018” della storica associazione padovana.

Questo il titolo della serata che si svolgerà  presso il ristorante La Piroga di Selvazzano (Padova), evento con cui riprendono le attività  del Club Ignoranti dopo la pausa estiva.

La serata avrà  inizio alle ore 20 e sarà  allietata dalla musica di Sergio & i Laser.

Un momento speciale sarà  dedicato ai pazienti affetti da neurofibromatosi che da anni sono sostenuti dagli amici del Club Ignoranti attraverso il finanziamento della ricerca scientifica su questa sindrome genetica rara.

La responsabile del progetto dott.ssa Federica Chiara e il dott. Andrea Errico del Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari  presenteranno la nuova fase del progetto di LINFA, “Una sfida per la vita – Obiettivo 2018-19: selezione di farmaci per bloccare la neurofibromatosi”, a cui il Club Ignoranti dà  il suo sostegno attraverso le proprie raccolte fondi.
Alla base dello studio ci sono i neurofibromi più profondi, detti plessiformi, che possono aumentare di dimensioni nel corso della vita, fino ad originare lesioni più importanti.
Al momento non esiste terapia farmacologia efficace contro questi tumori.
Grazie ad una borsa di studio sostenuta del Club Ignoranti  e da Linfa i ricercatori potranno continuare a dedicarsi allo studio dei meccanismi molecolari coinvolti nello sviluppo di questo particolare tipo di neurofibromi ed individuare farmaci specifici per la loro cura.

Per partecipare all’evento, chiedere informazioni o prenotare è possibile telefonare ai seguenti contatti:
049 7387482 (Cerimoniere)
347 5233164 (Consigliere Commissione Feste)

Il Club Ignoranti di Padova è stato fondato nel 1889, le sue attività  si svolgono nell’ambito della provincia di Padova e sono rivolte a favorire iniziative aventi questi fini:
– beneficenza
– assistenza morale e materiale, in particolare per anziani e disabili
– centri di soggiorni per handicappati, per non vedenti
– sviluppo e rafforzamento tra i soci dei vincoli di amicizia e di amore verso il prossimo
– manifestazioni sociali e pubbliche per contribuire all’incremento dell’attività 
comunitaria

Grazie all’impegno diretto del presidente Lucio Terrin  dal 2016 il Club Ignoranti ha scelto di credere nella ricerca scientifica e di essere al fianco dei pazienti e dei familiari che affrontano ogni giorno la neurofibromatosi.

Con il loro supporto sono stati fatti considerevoli progressi nello studio delle neoplasie pediatriche, presentati già  alla comunità  scientifica in importanti congressi internazionali.

Sarà  una serata speciale e ci sarà  da divertirsi ma con un pensiero sempre rivolto alla ricerca e all’obiettivo più importante da raggiungere per i pazienti a cui Linfa dà  voce: sconfiggere le NF.

Il gruppo di ricerca della dr.ssa Federica Chiara

Una nuova piattaforma integrata per lo sviluppo di farmaci per la neurofibromatosi

Un altro passo importante verso lo sviluppo di farmaci e trattamenti specifici per la cura della neurofibromatosi e di altre malattie rare: nasce in Europa una nuova piattaforma integrata di ricerca scientifica che mette al centro i bisogni dei pazienti.

Oggi vi parliamo di IMI (The innovative Medicines Initiative), la più grande iniziativa europea di natura pubblico-privata, creata per accelerare lo sviluppo di farmaci migliori e più sicuri per i pazienti.

IMI prevede un partenariato fra l’Unione Europea (EU) e la Federazione Europea delle Industrie e Associazioni Farmaceutiche (EFPIA).

Siamo andati a curiosare tra i bandi per la ricerca scientifica messi a disposizione da IMI.

Ne abbiamo scoperto uno molto interessante, che sarà  pubblicato a breve, diretto anche a ricercatori e clinici impegnati nella ricerca di una cura per la neurofibromatosi dal titolo “Integrated Research Platforms Enabling Patient-Centric Drug Development”.

Al punto 7 del bando si prevede infatti lo sviluppo di una piattaforma integrata di ricerca per la neurofibromatosi come modello da applicare a diverse malattie rare.

L’obiettivo del progetto europeo è trovare strumenti diagnostici e cure appropriate e quanto più personalizzate per pazienti con NF attraverso lo sviluppo di:

  • una piattaforma di trial per testare nuove terapie combinate per curare diversi disturbi associati alla NF
  • una rete di clinici esperti e di centri di riferimento.

Alla nuova iniziativa partecipa anche la Children’s Tumor Foundation che potrà  contribuire in modo efficace portando l’esperienza maturata con Synodos, rete di ricercatori e clinici esperti di neurofibromatosi e patologie associate.

La visione di IMI è lungimirante: infatti, il suo obiettivo è quello di mettere insieme enti di ricerca pubblici e privati per dar vita a cure standardizzate per rispondere in modo efficace ai bisogni di tanti pazienti che attualmente rimangono disattesi.

Il progetto europeo dispone di un budget di 3.3 miliardi di euro per il periodo 2014-2020 e può contare sul supporto delle più grandi aziende farmaceutiche.

Metà  dei fondi sono resi disponibili da Horizon 2020, il programma quadro di ricerca e innovazione dell’Unione Europea.

L’altra metà  arriva da aziende farmaceutiche che contribuiscono ai progetti di ricerca donando, per esempio, il tempo dei loro ricercatori o fornendo accesso a servizi o risorse per la ricerca.

Insieme all’iniziativa della CTF chiamata Synodos anche IMI rappresenta una bella novità  e rientra in uno sforzo integrato e coordinato per affrontare in modo multidisciplinare le complicazioni associate alla neurofibromatosi e alle malattie rare in genere.

Per conoscere i dettagli del bando (call) di IMI è possibile leggere il documento allegato

Il partenariato ha programmato anche una presentazione online per far conoscere ai soggetti interessati le caratteristiche del nuovo invito a presentare proposte che è in via di pubblicazione.

Diamo la parola ai bambini: il progetto di sostegno alle famiglie si rinnova!

Anche quest’anno Linfa ha deciso di stanziare un finanziamento importante per il progetto di sostegno alle famiglie Diamo la parola ai bambini!

Il progetto prevede un contributo economico diretto alle famiglie per le terapie di riabilitazione dei loro bambini affetti da neurofibromatosi che manifestano problemi cognitivi, di linguaggio e di apprendimento.

Il budget per il 2018 è di € 10.000,00 ai quali va aggiunta la somma ricavata dalla raccolta fondi della Padova Marathon 2018; in più, potremo usufruire di un contributo economico stanziato dai nostri amici della Fondazione Amadei Gianni e Setti Maria Carla per la Ricerca Scientifica Onlus.

Il progetto è coordinato dalla dr.ssa Lara Abram, logopedista ed esperta di disturbi cognitivi associati alla NF1 e si avvale della preziosa collaborazione del Centro Medico di Foniatria di Padova.

Vediamo quali sono i dettagli della nuova iniziativa.

Per richiedere l’adesione al progetto sarà  necessario compilare un modulo di domanda,   allegando la relativa documentazione, che verrà  vagliato dalla nostra associazione. Una volta approvata la richiesta, Linfa provvederà  a rimborsare le spese sostenute nei tempi indicati.

La prima tappa del progetto prevede una valutazione neuropsicologica completa dei bambini: in questo caso le spese sostenute dalle famiglie verranno rimborsate da Linfa per intero.

Per le domande di adesione al progetto già  approvate, il contributo per le valutazioni verrà  erogato dopo la presentazione della relativa fattura e comunque entro 30 giorni.

Una volta individuate le necessità  del bambino verrà  definito un programma individuale di terapie di riabilitazione. Per queste terapie continuative – logopedia, psicomotricità , supporto psicologico – il contributo sarà  pari al 60% sul totale della spesa prevista.

Linfa ha deciso di agevolare i nuclei familiari meno abbienti identificando tre scaglioni di reddito ISEE come parametro come di seguito riportato:

  • Fino a € 16.000,00 rimborso dell’80%
  • Da € 16.001,00 a € 20.000,00 rimborso del 70%
  • Da € 20.001,00 rimborso del 60%

Le terapie devono essere avallate dal Centro Medico di Foniatria e dalla nostra referente e responsabile del progetto dr.ssa Lara Abram.

Il genitore dovrà  allegare alla domanda il modulo Isee o comunque presentarlo alla segreteria di Linfa entro 30 giorni dalla presentazione della domanda.

Per il primo semestre del 2018 (gennaio-giugno) il rimborso verrà  liquidato entro il mese di settembre; per il secondo semestre (luglio-dicembre) il pagamento sarà  effettuato ad inizio 2019 e comunque entro febbraio 2019.

Il rimborso sarà  fatto solo in seguito alla presentazione delle fatture documentanti le spese sostenute presso il Centro Medico di Foniatria di Padova o presso i professionisti di riferimento indicati dalla coordinatrice Dr.ssa Abram.

Per agevolare le famiglie che risiedono al di fuori della provincia di Padova è stato previsto un rimborso forfetario fisso di € 200,00 anche per le spese di alloggio di un bambino e di un adulto.

Il progetto Diamo la parola ai bambini prevede l’inquadramento diagnostico-valutativo del bambino con NF1 della durata di una settimana in regime di day service presso il Centro Medico di Foniatria di Padova, quando possibile convenzionato con il Sistema Sanitario Nazionale.

L’iter diagnostico coinvolge diverse figure professionali: foniatra, neuropsichiatra infantile, psicologo, logopedista che valuteranno il livello di specifiche aree quali linguaggio orale e/o scritto, funzioni esecutive, livello cognitivo, abilità  motorie, soglia uditiva. Se necessario, viene eseguita anche una valutazione finalizzata all’individuazione di deficit da disattenzione e iperattività .

In seguito alla valutazione, il bambino verrà  sottoposto a specifiche sedute di riabilitazione logopedica e/o di training cognitivo individuale finalizzate al miglioramento delle aree deficitarie emerse durante la valutazione

Quest’anno il progetto Diamo la parola ai bambini cresce!

E’ stata avviata una collaborazione con Ananas Onlus – associazione di Roma con cui Linfa ha portato avanti la raccolta fondi della Padova Marathon 2018 – con l’obiettivo di creare un punto di riferimento per i piccoli pazienti affetti da NF1 in Lazio.

Inoltre, grazie al sostegno della Fondazione Amadei Gianni e Setti Maria Carla per la Ricerca Scientifica Onlus avremo l’opportunità  di creare un polo di specializzazione sui disturbi cognitivi associati alla neurofibromatosi anche a Modena.

La segreteria di Linfa rimane a disposizione per informazioni e richieste.

Scarica il modulo di richiesta di adesione al progetto Diamo la parola ai bambini

 

Synodos NF2 pubblica risultati importanti per la cura di schwannomi e meningiomi

Il 13 giugno Synodos NF2, gruppo di ricercatori della Children’s Tumor Foundation che lavora sulla neurofibromatosi di tipo 2 (vedi il nostro articolo “Synodos NF2: un progetto speciale della CTF sulla neurofibromatosi di tipo 2”), ha pubblicato nella rivista Plos One la ricerca intitolata Traditional and Systems Biology Based Drug Discovery for the Rare Tumor Syndrome Neurofibromatosis Type 2.

In questo lavoro gli scienziati di Synodos NF2 dimostrano che terapie combinate sono efficaci per il trattamento di schwannomi e meningiomi, tumori del sistema nervoso associati alla neurofibromatosi di tipo 2.

La scoperta più importante è stata comprendere che schwannomi e meningiomi non possono essere curati con lo stesso farmaco, nonostante siano entrambi caratterizzati dalla perdita della proteina Merlina, codificata dal gene NF2.

Gli studiosi hanno capito che farmaci differenti o una combinazione di due o più farmaci con effetti diversi sono molto più efficaci per il trattamento di queste due tipologie di tumore.

Infatti, i primi tre farmaci che sono stati testati – Panobinostat, Cudc-907 e Gsk2126458 – da soli avevano un’efficacia limitata nella prevenzione della crescita dei tumori.

Allora, nella seconda fase degli esperimenti, gli scienziati hanno provato a combinare più farmaci.

Il gruppo di lavoro ha testato l’utilizzo combinato di Dasatininb, farmaco che inibisce la crescita dei tumori, con AZD-2014 oppure INK128, altri farmaci antitumorali, e ha scoperto che questo uso abbinato riduce la crescita dei tumori (meningiomi) fino all’85% in modelli animali.

Inoltre, il gruppo Synodos NF2 è riuscito a capire meglio come le mutazioni genetiche in caso di NF2 e l’assenza della proteina merlina influenzino il comportamento delle cellule tumorali sia nei meningiomi che negli schwannomi.

Infine, grazie al lavoro di questi scienziati, è stato possibile costruire una banca dati aperta e accessibile da parte di tutti gli esperti internazionali che studiano la NF2  .(http://www.synapse.org/SynodosNF2).

Ora questi dati costituiscono una risorsa unica per tutta la comunità   scientifica che è alla ricerca di trattamenti per meningiomi e schwannomi, associati alla NF2, nel lungo periodo.

Il progetto Synodos NF2 è nato nel 2014 grazie all’impegno di Children’s Tumor Foundation e può contare sul contributo di 12 laboratori di ricerca e su un budget di 3 milioni di dollari.

Il risultato di questo lavoro dimostra che la condivisione delle competenze e delle esperienze incrementa le possibilità  di scoprire nuove terapie per il trattamento dei tumori associati alla NF2.

I primi risultati di questa ricerca sono stati pubblicati a marzo sulla rivista Neuro-Oncology: https://doi.org/10.1093/neuonc/noy046  e successivamente approfonditi sulla rivista Plos One:  http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0197350

 

 

 

 

Immunoterapia sperimentale guarisce una donna malata di tumore

Judy Perkins, una donna di 49 anni di Port St. Lucie (Florida), che non rispondeva più ai trattamenti tradizionali, ha sconfitto un tumore alla mammella in metastasi grazie ad una nuova cura sperimentale basata sulla immunoterapia.

Le avevano dato tre mesi di vita ma da quasi due anni nel corpo di Judy Perkins non c’è traccia del tumore che la stava uccidendo; questo grazie ad una nuova tecnica che utilizza cellule del paziente, i linfociti infiltranti il tumore (TIL), che sono in grado di riconoscere ed attaccare solo le mutazioni tipiche della malattia.

La sperimentazione sulla sig.ra Perkins è stata condotta dal Center for Cancer Research – National Cancer Institute statunitense e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.

Il gruppo di ricerca afferma che la terapia è ancora in fase sperimentale e deve essere testata su larga scala ma potrebbe, in un futuro non molto lontano, rivoluzionare le cure contro varie forme di cancro.

Prima di tutto i ricercatori hanno analizzato geneticamente le cellule tumorali della paziente per isolare solo quelle mutazioni che potevano essere riconosciute dal suo sistema immunitario.

Sono state individuate 62 mutazioni nelle cellule tumorali ma solo 4 di queste potevano essere il bersaglio da attaccare.

A quel punto gli scienziati hanno analizzato anche i linfociti della paziente  ed hanno isolato e prelevato solo quelli che dimostravano la capacità  di attaccare il tumore.

Una volta prelevati i linfociti T da Judy Perkins, i ricercatori li hanno replicati in laboratorio fino ad ottenerne un grandissimo numero.

Successivamente sono stati reinfusi nel corpo della paziente circa 90 miliardi di linfociti T che avevano il compito di riconoscere ed attaccare in modo selettivo le mutazioni tipiche presenti nelle cellule tumorali.

Questa tecnica ha funzionato in modo molto efficace: una ecografia fatta dopo il trattamento ha rivelato l’eliminazione di tutte le cellule tumorali e quindi la guarigione completa di Judy.

La forza di questa nuova terapia è la sua capacità  di attaccare solo le mutazioni, che sono il  motore  del cancro e che grazie a questa cura diventano invece il suo tallone d’Achille.

Per il momento i risultati riguardano una sola paziente, i ricercatori sono prudenti e pertanto è necessario continuare la sperimentazione per confermare l’efficacia del trattamento a cui è stata sottoposta Judy Perkins.

Ma il Dr. Steven Rosenberg, Divisione Chirurgica del National Cancer Institute, che ha portato avanti il rivoluzionario trattamento è ottimista ed afferma: “Questa terapia è ancora sperimentale, dobbiamo perfezionarla e testarla ma potenzialmente è applicabile a qualsiasi forma di cancro e, soprattutto, consentirà  di sviluppare trattamenti altamente personalizzati per ogni singolo paziente”.

Oggi Judy ha ripreso la sua vita con grande entusiasmo ed energia, adora viaggiare e ha sempre lo zaino in spalla, le piace andare in kayak, così tanto che ha deciso di circumnavigare la Florida.

Una nuova ricerca della Children’s Tumor Foundation studia potenziali terapie per la NF2

Una nuova terapia che prevede l’utilizzo combinato di due farmaci antitumorali riduce le cellule malate dei tumori associati alla neurofibromatosi di tipo 2.

Questa straordinaria scoperta è stata fatta dalla dr.ssa Cristina Fernandez-Valle (nella foto), membro del gruppo Synodos NF2, grazie ad un finanziamento congiunto della Children’s Tumor Foundation e del Neurofibromatosis Research Program del   Dipartimento della Difesa statunitense.

Il progetto della ricercatrice ha come obiettivo quello di sviluppare nuove terapie per la cura della NF2.

Il sostegno iniziale della CTF ha permesso alla dr.ssa Fernandez-Valle di collaborare con un’azienda tecnologica chiamata Cenix Bioscience, specializzata in applicazioni avanzate come quella basata sul silenziamento genico, ovvero una tecnica capace di “zittire” i geni che si chiama interferenza sullo RNA.

Questa tecnica applicata sia in vitro su cellule che in modelli animali, ha portato all’individuazione di nuovi meccanismi attraverso i quali le cellule malate dei pazienti affetti dalla NF2, sono selettivamente eliminate. Ma non è tutto: i risultati ottenuti grazie a questo finanziamento della CTF sono stati solo un punto di partenza.

Nel 2014 la dr.ssa Fernandez-Valle ha iniziato una seconda fase di test nel suo laboratorio per valutare l’efficacia di vari farmaci approvati dalla Food and Drug Administration come il cabozantinib o il saracatinib (inibitori di due enzimi chiamati Src e Met) e già  in uso per altre forme tumorali. Per determinare se tali medicinali avessero potuto essere utilizzati anche per la cura della NF2 o della Schwannomatosi la scienziata ha fatto esperimenti sia in cellule che in modelli animali della malattia.

I risultati ottenuti sulle cellule sono apparsi subito molto interessanti perchà© hanno dimostrato come i singoli farmaci avessero moderata efficacia usati singolarmente, ma, al contrario, fossero molto efficaci usati in combinazione.

Questo trattamento ha ridotto la popolazione di cellule mancanti della Merlina, ovvero le cellule malate, ed è riuscito anche a ridurre la crescita dei tumori indotti in animali da laboratorio con queste stesse cellule, aprendo la strada per il trattamento dei tumori in individui affetti dalla NF2 in futuri trials clinici.

La dr.ssa Fernandez-Valle non si fermerà  qui; quale membro del gruppo CTF Synodos per la NF2 la scienziata sta collaborando con altri sette centri di ricerca per continuare ad esplorare questi e altri percorsi terapeutici finalizzati a curare l’ NF2.

Gli investimenti nella ricerca scientifica della Children’s Tumor Foundation (CTF) iniziano a portare i primi risultati, di grande impatto per la comunità  di pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 2.

In questo caso lo sforzo congiunto tra un finanziatore privato (CTF) e un finanziatore pubblico (Dipartimento della Difesa statunitense) dimostra quanto sia importante unire le forze per sostenere la ricerca scientifica a beneficio dei pazienti.

Per maggiori informazioni sulla ricerca coordinata dalla dr.ssa Cristina Fernandez-Valle: Combination Therapy  

Per conoscere la dr.ssa Cristina Fernandez-Valle: guarda il video.

Soffia il vento dell’innovazione terapeutica per i pazienti con NF

Il gruppo di ricerca diretto dal professor Dieter Kaufmann  di Ulm, tra i quali ricordiamo  Kevin Mellert e Klaus Scheffzek – Innsbruck Medical University, ha recentemente pubblicato sulla rivista Scientific Reports un’idea innovativa per la cura della neurofibromatosi.

Il professore, nell’articolo intitolato Restoring functional neurofibromin by protein transduction“, dimostra che la re-introduzione della neurofibromina nelle cellule restituisce loro un’identità  di cellule “normali” e poco propense a fare tessuto fibrotico.

Come sappiamo, nei malati di neurofibromatosi la neurofibromina è mancante o malfunzionante, e ciò comporta l’annullamento del freno naturale alla crescita cellulare: il risultato di questo deficit è la formazione di tumori chiamati neurofibromi, composti prevalentemente da cellule del tessuto nervoso e fibrotico.

Il Prof. Dieter Kaufmann – Institut fà¼r Humangenetik Università¤t Ulm è da anni protagonista insieme ai suoi collaboratori nella ricerca di base sulla neurofibromatosi di tipo 1 con il progetto denominato NF1 Modifying Genes finanziato da DFG – Deutsche Forschungsgemeinschaft.

E’ inoltre capofila di un nuovo gruppo di ricerca internazionale, composto, fra gli altri, dalla dott.ssa Kristen L. MillsRensselaer Polytechnic Institut di New York e dal prof. Ralf Kemkemer Reutlingen University (Germania).

Al gruppo si è recentemente unita anche la dott.ssa Federica Chiara dell’Università  degli Studi di Padova, coordinatrice del progetto “Una sfida per la vita”, cofinanziato da Linfa Onlus e a cui collabora anche il dr. Andrea Errico, che abbiamo conosciuto in una recente intervista.

Il gruppo porta avanti un progetto innovativo che è focalizzato sull’ipotesi che il tumore progredisca grazie all’accumulo di tessuto fibrotico: la ri-espressione della neurofibromina nei pazienti potrebbe essere una strategia efficace nel bloccare l’insorgenza dei tumori stessi interferendo con i meccanismi di deposizione di tessuto fibrotico e di proliferazione cellulare.

I risultati dello studio darebbero il via alla definizione di una terapia del tutto nuova, basata sulla sostituzione del gene malfunzionante NF1 nel genoma dei pazienti, attraverso una terapia genica tutta dedicata ai pazienti affetti da NF.

Ciò potrebbe essere possibile in un futuro non troppo lontano grazie alla eclatante scoperta tutta italiana della prof.ssa Anna Cereseto dell’Università  di Trento: si tratta di un nuovo metodo chiamato EvoCas9 in grado di inserire un gene nel genoma umano senza errori.

 Il futuro incrocio dei due percorsi scientifici, quello internazionale e quello nazionale, potrebbe essere la soluzione vincente per sconfiggere la NF1.

Non Fermiamoci! Fermiamo la NF!

Tanti comuni italiani aderiscono all’iniziativa Accendi una luce sulle NeuroFibromatosi: l’Italia si colora di blu e verde!

In occasione della Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulle Neurofibromatosi tanti Comuni della penisola illumineranno di blu e/o verde monumenti e palazzi!  

Il 17 maggio 2018, su invito dei pazienti italiani rappresentati dalle associazioni Linfa Onlus e Ananas Onlus, i Comuni di Roma, Firenze, Venezia, Padova, Rovigo, Latina, Rieti, Lecce, Potenza, Salerno, Cagliari, Bolzano, Napoli hanno deciso di aderire all’iniziativa “Shine a light on NF  – Accendi una luce sulle NF” illuminando di BLU e/o VERDE un monumento o un edificio comunale simbolico.

Nella neurofibromatosi di tipo 1, la forma più comune di NF, tra le malattie rare più diffuse, le mutazioni genetiche che causano la patologia avvengono sul cromosoma 17.   Questo è il motivo per cui è stato scelto il giorno 17 per la giornata internazionale sulle neurofibromatosi.

Ecco i siti che hanno aderito:

  • a Roma verrà  illuminata la Fontana delle Tartarughe a Piazza Mattei
  • a Firenze la Loggia dei Lanzi
  • a Venezia Cà  Farsetti e Cà  Loredan (sedi municipio città  lagunare) e Municipio e Torre Civica a Mestre
  • a Padova Palazzo Moroni (Municipio)
  • a Rovigo le Due Torri Medievali
  • a Latina la Torre Civica del Municipio
  • a Rieti le Mura Medievali e il Ponte Romano
  • a Lecce il Sedile
  • a Potenza il Palazzo di Città 
  • a Salerno il Palazzo di Città 
  • a Cagliari il Palazzo Civico
  • a Bolzano il Palazzo Municipale
  • a Riese Pio X (TV) il Municipio
  • a Isola del Liri (FR) le Cascate.

A Napoli è stato illuminato il Maschio Angioino la sera del 15 maggio.

L’iniziativa è stata lanciata a livello globale dalla fondazione statunitense Children’s Tumor Foundation e coinvolge molte associazioni che nel mondo si dedicano ai pazienti affetti da questa sindrome genetica.

Tutto il mese di maggio è dedicato a livello internazionale alla sensibilizzazione e alla diffusione di conoscenze sulla NEUROFIBROMATOSI, meglio conosciuta come NF, sindrome genetica che predispone all’insorgenza di tumori e comprende NF1, NF2 e Schwannomatosi e per la quale non esiste una cura.

Questa sindrome viene diagnostica in età  pediatrica e si manifesta con l’insorgenza di una particolare tipologia di tumori chiamati neurofibromi, che si sviluppano lungo tutti i nervi del corpo e che possono causare problemi ossei, vascolari e cognitivi.

Per i pazienti di tutto il mondo maggio è il momento per sensibilizzare la società , le istituzioni nazionali ed internazionali e la comunità  scientifica su questa sindrome genetica che in Italia colpisce più di 20.000 persone e nel mondo circa 2 milioni di persone.

E’ importante mobilitarsi anche a livello locale per accendere una luce su questa alterazione genetica ancora poca conosciuta ma soprattutto sui malati, per dare voce alla battaglia che tanti bambini, adulti e persone di ogni età  combattono ogni giorno con coraggio e determinazione contro le neurofibromatosi.

Nel 2017 sono stati illuminati di verde 159 luoghi nel mondo, questo grazie soprattutto all’impegno della CTF e della fondazione inglese The Neuro Foundation.

Quest’anno anche i comuni di Roma, Firenze, Padova, Venezia, Rovigo, Latina, Rieti, Lecce, Potenza, Salerno, Cagliari, Napoli, Bolzano, Riese Pio X (TV) e Isola del Liri (FR) hanno deciso di dare il proprio contributo!

Grazie a tutti!

Contribuisci anche tu al successo della Giornata Internazionale di Sensibilizzazione sulle  Neurofibromatosi  Shine a light on NF – Accendi una luce sulle NF!

Se illuminano un monumento o un palazzo nella tua città  invita parenti e amici ad ammirare lo spettacolo delle luci blu e/o verdi, scatta una foto, taggaci, usa l’hashtag ufficiale della campagna  #EndNF  e inviaci le tue foto a info@associazionelinfa.it!
Grazie!

Assemblea annuale dei soci Linfa – Padova, 13 maggio 2018

Si terrà  a Padova domenica 13 maggio a partire dalle ore 9.00  l’Assemblea straordinaria dei Soci dell’Associazione LINFA, nella sede operativa presso il Centro Servizi per il Volontariato (CSV) della provincia di Padova, via Gradenigo 10, Padova.

Anche il 2017 è stato un anno di intensa attività  per la nostra associazione che, con crescente determinazione e consapevolezza, cerca di:

  • promuovere e diffondere la conoscenza sulle neurofibromatosi
  • sostenere i pazienti e le loro famiglie e, soprattutto
  • finanziare la ricerca scientifica per arrivare in un futuro non troppo lontano a sconfiggere la NF.

Come da tradizione, la nostra assemblea sarà  l’occasione per fare il punto sulle attività  svolte durante il 2017 e   per   progettare insieme nuove iniziative.

Di seguito vi anticipiamo il programma della giornata che è ancora in fase di definizione.

Ordine del giorno dell’Assemblea

  • Discussione e approvazione nuovo Statuto aggiornato secondo le direttive del Nuovo Codice del Terzo settore.
  • Presentazione e approvazione bilancio consuntivo 2017 e bilancio preventivo 2018
  • Varie ed eventuali

Svolgimento dell’Assemblea

9.00    Registrazione

9.30    Saluto e relazione delle attività  associative 2017

10.00 Presentazione e approvazione nuovo Statuto in presenza di un Notaio

10.30 Presentazione e approvazione bilancio consuntivo 2017 e bilancio preventivo 2018

11.00 Pausa caffè

11.15 Relazioni scientifiche

  • Dr. Andrea Rasola, presidente di LINFA Onlus, che presenterà  una relazione sui progetti sostenuti dalla nostra associazione nel corso del 2017
  • Dr. Raffaele Parrozzani, specialista in Oftalmologia – Azienda Ospedaliera Università  di Padova con la relazione “Il cambio di paradigma nella valutazione oculistica per i pazienti affetti da NF1”
  • Prof. Marina Melone – Centro Pediatrico e adulti NF1 – Università  degli Studi di Napoli Policlinico Federico II
  • Dr.ssa Regina Sonda, membro dell’equipe del Prof. Franco Bassetto, specialista in Chirurgia Plastica Ricostruttiva ed Estetica – Azienda Ospedaliera Università  di Padova

13.00 Discussione e conclusioni.

Alle 13.30 si terrà  il pranzo sociale di Linfa, presso il ristorante pizzeria Agli Eremitani, sito in via Porciglia n. 2, nei pressi della Cappella degli Scrovegni.

Ricordiamo che ciascun socio può farsi rappresentare da altro socio, come da art. 16 dello Statuto   conferendo ad esso delega scritta.

L’incontro è aperto a tutte le persone interessate alle attività  della nostra associazione ma solo i soci hanno diritto di voto.

In ogni caso sarà  possibile associarsi anche il giorno dell’assemblea.

E’ previsto anche un servizio di babysitting per i bambini:  se desiderate usufruirne  Vi chiediamo di inviarci la richiesta al più presto in modo da facilitare l’organizzazione della giornata.

Rimaniamo a disposizione per ulteriori informazioni e Vi chiediamo gentilmente di confermare la vostra partecipazione entro il 10 maggio inviando una mail all’indirizzo info@associazionelinfa.it oppure telefonando  ai numeri 349.6794438 e 373.7711091.

Accendi una luce: Maggio è il mese della consapevolezza sulle Neurofibromatosi

Per Linfa e per tutta la comunità  di pazienti italiani maggio è un mese importante: è il mese della consapevolezza sulle Neurofibromatosi (NF) perchà© il 17 maggio ricorre la giornata internazionale dedicata a questa sindrome, per la quale non esiste ancora una cura.

Una sindrome genetica che predispone all’insorgenza di tumori (neurofibromi) fin dall’età  pediatrica e che causa problemi ossei, vascolari e cognitivi.

Per questo abbiamo deciso di aderire all’iniziativa internazionale chiamata “Shine a light on NF” (accendi una luce sulla NF), organizzata dalla Children’s Tumor Foundation e chiediamo a tutte le istituzioni italiane di accendere una luce blu (o blu e verde) il giorno 17 maggio su un edificio pubblico rappresentativo.

Ci rivolgiamo anche ai privati cittadini, che possono aderire a questa bellissima giornata di sensibilizzazione accendendo una luce sulle loro case e chiedendo di fare lo stesso ai propri amici e conoscenti o al proprio Comune di residenza.

Si tratta di un momento estremamente significativo in cui tutti i componenti di Linfa, i malati e le loro famiglie mettono in campo le energie migliori per sensibilizzare la società , le istituzioni, la comunità  scientifica su questa malattia genetica che in Italia colpisce più di 20.000 persone e nel mondo 2 milioni di persone.

Uno degli obiettivi di Linfa è proprio la diffusione di cultura sulla neurofibromatosi a beneficio della comunità  di pazienti e di tutta l’opinione pubblica perchà© solo conoscendo questa malattia è possibile comprendere il senso di insicurezza che affrontano le persone nel quotidiano, è possibile favorire l’empatia, è possibile riconoscere e dare valore alle differenze.

Crediamo che sia importante mobilitarsi a tutti i livelli, locale,  nazionale ed internazionale, per infondere speranza nelle persone con neurofibromatosi e per affermare a gran voce la loro appartenenza a pieno titolo alla comunità .

Questo mese diventa un’opportunità  straordinaria per far comprendere a tutti l’importanza della raccolta fondi:

– per sostenere la ricerca scientifica sulla neurofibromatosi con i progetti Togliamo energia al tumore e Una sfida per la vita;

– per mantenere vive e rinforzare le attività  di sostegno diretto alle famiglie con il progetto Diamo la parola ai bambini, che aiuta i piccoli pazienti a superare i disturbi del neurosviluppo.

Per dare maggiore efficacia all’iniziativa “Accendi una luce sulla NF” forniremo alle istituzioni che aderiranno, e ai cittadini che si vorranno attivare in prima persona, materiale informativo sulle Neurofibromatosi e sulle attività  della nostra associazione.

Nel 2017 sono stati 159 i luoghi simbolo illuminati di verde nel mondo, grazie soprattutto all’impegno della Children’s Tumor Foundation e della fondazione inglese The Neuro Foundation.

Anche in Italia vogliamo fare la nostra parte!

Insieme agli amici di Ananas Onlus, che porta avanti con noi questa iniziativa in Italia, al fianco di pazienti, familiari, medici, ricercatori possiamo dare voce, forza e dignità  alla battaglia che bambini, adulti e persone di ogni età  stanno combattendo con coraggio e determinazione.

Tutto il mese di maggio è dedicato alla consapevolezza sulle Neurofibromatosi e ogni giorno è utile per illuminare un luogo pubblico simbolico o la propria casa, non solo il 17 maggio!

Se anche tu vuoi accendere una luce sulla neurofibromatosi per dare il tuo sostegno alle persone malate contattaci e ti daremo maggiori informazioni sulla nostra iniziativa.

A maggio l’Italia si colora di blu e verde!!

 

Scarica il volantino Shine a light on NF in italiano!

Padova Marathon: Linfa e Ananas vi aspettano in Prato della Valle!

Dopo tanta attesa, finalmente il giorno è arrivato!

Il 22 aprile Linfa e Ananas parteciperanno alla Padova Marathon!

Come ogni anno, in occasione della maratona, verraÌ€ allestito in Prato della Valle l’Expo Village, uno  spazio espositivo di circa 2500 mq  interamente dedicato al mondo del running, dello sport e dove saranno presenti tutte le associazioni di volontariato che partecipano al programma solidale.

L’Expo è situato nella zona di arrivo della maratona, mezza maratona e stracittadine, in Prato della Valle, e rimarraÌ€  aperto al pubblico per 3 giorni consecutivi.

Trovate Linfa e Ananas nello spazio allestito dentro la tensostruttura – dove si ritirano i pettorali di gara – allo stand “O”, assieme a tutte le altre associazioni.

Di seguito indichiamo i giorni e gli orari di apertura del nostro stand:

venerdì 20 aprile dalle ore 15 alle ore 20

sabato 21 aprile dalle ore 10 alle ore 20

domenica 22 aprile dalle ore 9 alle ore 14

L’Expo saraÌ€ punto di ritiro dei pettorali e delle sacche di gara per gli iscritti alla maratona e alla mezza maratona e area di promozione per espositori ed associazioni che potranno offrire i loro prodotti e servizi e parlare della propria attività  di volontariato ai visitatori.

Nella precedente edizione si sono contate circa 250.000 presenze tra appassionati podisti e semplici visitatori. Anche quest’anno vi aspettiamo numerosi!

In Prato della Valle saranno disponibili le seguenti attività :

  • Consegna pettorali Maratona e Mezza Maratona (venerdiÌ€ e sabato)
  • Consegna sacche gara Maratona e Mezza Maratona (venerdiÌ€, sabato e domenica)
  • Vendita pettorali Stracittadine km 10 – km 5 e km 1
  • Esposizione e vendita di prodotti e servizi
  • Iniziative legate al turismo
  • Incontri con campioni del mondo dello sport
  • Giochi per bambini
  • Degustazione prodotti tipici del territorio
  • Associazioni di volontariato

Se volete saperne di più del programma dell’Expo visitate la pagina dedicata agli eventi.

Gli ambasciatori di Linfa e Ananas (NF Italia) parteciperanno alla maratona e alla mezza maratona indossando le maglie simbolo della lotta contro le neurofibromatosi; insieme a loro tante persone hanno deciso di correre per le stracittadine sempre scegliendo la nostra maglia!

Grazie di cuore a tutti per questa fantastica partecipazione!

Di seguito diamo indicazioni in merito alle partenze delle gare:

  • ore 8:45  Stadio Euganeo (lato tribuna est), Viale Nereo Rocco:  partenza maratona (km 42,195);
  • ore 10:00 ad Abano Terme, via Liberale da Verona:  partenza mezza maratona  (km 21,097);
  • ore 9:15 in Prato della Valle:  partenza Stracittadine  (km 10 – 5 – 1 km).

Vi ricordiamo anche che il 22 aprile la mobilità  a Padova subirà  delle notevoli variazioni.

Lungo il percorso della maratona verranno chiuse alcune strade e verrà  modificata la circolazione. Per maggiori informazioni potete leggere il provvedimento di limitazione del traffico del Comune di Padova.

Anche la maggior parte delle linee di trasporto pubblico subirà  delle variazioni. Di seguito potete visionare il documento del Comune di Padova variazione percorsi trasporto pubblico.

Linfa e Ananas vi aspettano in Prato della Valle, a partire da venerdì 20 aprile ore 15.

Ringraziamo di cuore i nostri sponsor che hanno creduto nella nostra causa:

IVG Colbachini, Al Telaio – Comotessile, Più Sport & Running, AF Energia, Trainerlabs, Norgine.

Continuate a donare e a diffondere tra amici e conoscenti il progetto Diamo la parola ai bambini!

 

“Diamo la parola ai bambini” alla Padova Marathon: la dr.ssa Lara Abram spiega perchè è così importante per i piccoli pazienti con NF1

Abbiamo incontrato la dr.ssa Lara Abram che coordina il progetto Diamo la parola ai bambini e segue i piccoli pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 durante le terapie di riabilitazione presso il Centro Medico di Foniatria di Padova.

Scopriamo insieme perchè il progetto di Linfa Onlus e Ananas Onlus che partecipa al programma solidale della Padova Marathon è così speciale per tanti bambini e per le loro famiglie.

1) Quali sono le difficoltà  che riscontra nei bambini con NF1?

I bimbi affetti da neurofibromatosi di tipo 1 possono presentare difficoltà  di comprensione o produzione linguistica e/o manifestare difficoltà  di apprendimento della lettura e della scrittura a scuola. Non in ultimo, una fragilità  quasi sempre associata alla sindrome sono la difficoltà  attentiva e l’irrequietezza motoria.

2) Come si manifestano? Quali sono i sintomi?

Per quanto riguarda il linguaggio orale questi bimbi spesso faticano a comprendere una storia ascoltata e ad articolare correttamente i suoni nelle paroline. A volte si può proprio fare fatica a capire cosa vogliono dirci. Le frasi e i racconti possono essere un po’ confusi.

Per quanto riguarda gli apprendimenti a scuola, spesso i bimbi con NF1 presentano un rallentamento nell’apprendere a leggere e scrivere le letterine e si trovano a fare molta più fatica dei compagni, con conseguente disagio in ambito scolastico.

Le difficoltà  di attenzione e la fatica a stare seduti per il tempo richiesto a scuola, inoltre, non li aiutano di certo a rendere la scuola un’esperienza piacevole.

3) Perchè è importante intervenire con terapie specifiche e in modo tempestivo?

Le terapie logopediche danno a questi bambini la possibilità  di esprimersi e relazionarsi meglio con l’ambiente circostante, con positive ripercussioni in ambito relazionale coi coetanei.

Intervenire sulla lettura e la scrittura aiuta questi bambini a rendere il programma scolastico più leggero e affrontabile, a farli sentire degli scolari capaci e a rendere l’avventura scolastica più gradevole.

Il training per l’attenzione, associato ai trattamenti logopedici, fornisce ai bimbi e ai loro genitori degli strumenti per riuscire a controllare il comportamento impulsivo a scuola e in tutti i contesti.

4) Perchè è importante sostenere il progetto di Linfa e Ananas alla Padova Marathon 2018?

Perchè fare del bene e aiutare ci fa del bene!

Siamo riusciti in questi anni a costruire una rete di professionisti formati sulla NF1 che possono aiutare e accogliere al meglio le fragilità  di questi bimbi e delle loro famiglie.

Si tratta di terapie private e il nostro obiettivo è riuscire a far si che bimbi di tutte le estrazioni sociali possano accedervi in modo da alleggerire le loro famiglie!

Il vostro contributo è prezioso!

Un grazie di cuore da tutti i nostri piccoli!

 

Donare è semplice!

Su Rete del Dono con carta di credito o Paypal scegli la cifra che preferisci!

Basta poco per aiutare i bambini affetti da neurofibromatosi!

Aiutaci a raggiungere il nostro obiettivo! Grazie!!

Congresso di Parigi: dal 2 al 6 novembre ricercatori, medici e pazienti insieme per parlare di Neurofibromatosi

Si terrà  a Parigi dal 2 al 6 novembre presso la Maison de la Chimie il prossimo evento di importanza mondiale dedicato alle Neurofibromatosi: Joint Global Neurofibromatosis Conference.

Il meeting internazionale riunirà  per la prima volta in un unico congresso tre importanti eventi:

Lo scopo principale del Congresso di Parigi è mettere in relazione le diverse competenze e creare collaborazioni proficue fra ricercatori e medici esperti di Neurofibromatosi che affrontano questa condizione da diversi punti di vista, con un approccio di tipo multidisciplinare.

Un impegno globale per sconfiggere le Neurofibromatosi!

In una video intervista il presidente di Joint Global Neurofibromatosis Conference, Pierre Wolkenstein, direttore del centro nazionale francese di riferimento per le Neurofibromatosi, invita tutte le persone coinvolte a diverso titolo dal tema delle neurofibromatosi a partecipare alla conferenza di Parigi: medici, scienziati, ricercatori, psicologi, pazienti.

Si parlerà  delle ultime novità  provenienti dalla ricerca di base, dei risultati ottenuti dalla ricerca traslazionale (applicazioni cliniche) e delle novità  a livello clinico.

Tra gli interventi più significativi del congresso di quest’anno segnaliamo:

Nata nel 1985 come una piccola tavola rotonda di 20 partecipanti, ora la Conferenza mondiale sulle NF è diventata l’occasione più importante di incontro e scambio di risultati scientifici tra ricercatori e comunità  medica. L’evento attira più di 300 esperti provenienti da vari paesi, specializzati in diverse discipline e tutti dedicati al miglioramento dell’assistenza medica per i pazienti affetti da NF1, NF2 e Schwannomatosi.

Si rivela inoltre un’opportunità  unica per attrarre e far crescere nuovi ricercatori interessati a sviluppare la ricerca scientifica sulle Neurofibromatosi.

Saranno previste anche delle sessioni esclusive dedicate ai pazienti interessati a porre domande e ad approfondire alcune tematiche esposte dai relatori.

La conferenza di Parigi è patrocinata da ERN – Reti Europee di Riferimento, dal Ministero della Sanità  francese e da Inserm (Istituto Nazionale di Sanità  e Ricerca Medica).

Per far parte della più grande comunità  di ricercatori, clinici e pazienti e avere maggiori informazioni su queste importanti giornate europee che metteranno insieme le migliori competenze sulle Neurofibromatosi potete visitare il sito dedicato all’evento.

Presto vi daremo maggiori dettagli!

 

Gilbert Family Foundation: un progetto per accelerare la ricerca di una cura per la Neurofibromatosi di tipo 1

Un figlio affetto da Neurofibromatosi di tipo 1 e la volontà , come genitore, di aiutarlo in tutti i modi.

Dan e Jennifer Gilbert sono due filantropi americani che hanno creato la Gilbert Family Foundation, una fondazione no profit, con lo scopo di accelerare la scoperta di una cura per la Neurofibromatosi di tipo 1 e di fornire la migliore assistenza possibile ai pazienti NF.

Qualche anno fa avevano fondato il Gilbert Family Neurofibromatosis Institute, un centro di eccellenza per la cura della NF1 e della NF2, diretto dal Prof.   Roger Packer, che dal 1982 accoglie con professionalità  e dedizione bambini affetti da questa sindrome genetica e li supporta con cure e medici specialisti (genetisti, neurologi, oftalmologi) e specifiche terapie per il superamento dei problemi cognitivi e di apprendimento.

Nel 2017 Dan e Jennifer Gilbert hanno lanciato anche un’altra iniziativa chiamata NF Forward, un’organizzazione no profit che finanzia la ricerca sulla NF e che ogni anno a Detroit organizza un famoso evento di raccolta fondithe beNeFit – che riunisce quasi 2.000 persone, tutte impegnate nella lotta contro la neurofibromatosi.

Oggi la Gilbert Family Foundation ha deciso di sostenere un ambizioso progetto per accelerare la scoperta di cure per la NF1 attraverso lo sviluppo di due iniziative distinte:

  • The Gilbert Therapy Initiative (GGTI) per sviluppare terapie innovative volte a correggere le mutazioni genetiche dei pazienti con NF1.
  • The Gilbert Restoration Initiative, ispirata dal loro figlio Nicolas affetto da NF1 con problemi di vista a causa di un glioma ottico, che ha l’obiettivo di trovare terapie specifiche per il recupero della vista.

L’iniziativa che ci interessa in modo particolare è la prima, The Gilbert Therapy Initiative.

Per questo progetto la Gilbert Family Foundation ha lanciato a settembre scorso un bando per finanziare progetti di ricerca che sviluppino terapie geniche per il trattamento della NF1, mettendo a disposizione 7 milioni di dollari per 3 anni, con l’intento di assegnare almeno 1.3 milione per ogni gruppo di ricerca che verrà  selezionato.

Per preparare il bando, a novembre 2016 la Gilbert Family Foundation e il Milken Institute Center for Strategic Philanthropy avevano riunito 14 esperti di NF1 e di terapia genica per identificare le opportunità  di ricerca più promettenti in questo momento, con un approccio di tipo multidisciplinare.

I partecipanti all’incontro hanno individuato alcune opportunità  terapeutiche per la cura della NF1 che sono divenute oggetto del bando lanciato l’anno seguente.

Come sappiamo, ad oggi non è possibile correggere le mutazioni nel gene NF1 che causano la neurofibromatosi di tipo 1.

Tra gli approcci suggeriti dagli esperti che hanno preparato il bando citiamo:

  • la sostituzione del gene mutato con uno normale, contenente l’informazione per creare una proteina (la neurofibromina) funzionante normalmente (gene replacement)
  • l’utilizzo di nuova tecnica di correzione del DNA, il gene editing, estremamente precisa e che è stata appena perfezionata da un gruppo di ricerca di Trento.

Il bando è stato appena assegnato e siamo in attesa di conoscere i nomi dei ricercatori selezionati, che inizieranno a lavorare ad aprile 2018.

Vi terremo informati sugli sviluppi futuri di questo interessante progetto e ringraziamo fin d’ora Dan e Jennifer Gilbert e la Gilbert Family Foundation per il loro impegno a favore della ricerca scientifica e delle persone affette da neurofibromatosi di tipo 1.

 

Il tuo 5×1000 a Linfa Onlus: scegli di fare un gesto d’amore che non costa nulla!

Se stai pensando a chi donare il tuo 5 per mille, scegli Linfa Onlus!

Con la tua firma  puoi contribuire alla ricerca sulle neurofibromatosi e al sostegno delle persone affette da questa sindrome!

A te non costa nulla ma per noi ha un valore altissimo!

Come puoi fare?

Quando presenti il tuo 730 firma nello spazio dedicato alle organizzazioni non lucrative di utilità  sociale (il primo in alto a sinistra) e inserisci il codice fiscale  di Linfa Onlus 91009350264.  

Perchà© scegliere di donare il 5xmille a Linfa Onlus?

Perchà© con il Tuo aiuto possiamo sostenere quattro progetti:

1)  l’attività  diagnostica del gruppo del Prof. Maurizio Clementi, del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università  di Padova

2)  il progetto Diamo la parola ai Bambini, coordinato dalla Dott.ssa Lara Abram del Centro Medico di Foniatria di Padova, per aiutare i bambini con NF a superare i problemi cognitivi, di linguaggio e di apprendimento che spesso incontrano nella prima età  scolare

3)  il progetto Una Sfida per la Vita, della dott.ssa Federica Chiara, del Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università  di Padova, volto a comprendere a fondo i meccanismi con i quali si sviluppano i neurofibromi, per poter poi testare farmaci altamente selettivi

4) il progetto Togliamo energia al tumore, coordinato dal dott. Andrea Rasola presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  di Padova, che si prefigge di uccidere le cellule dei neurofibromi togliendo loro l’energia, la “benzina” di cui hanno bisogno per crescere.

La tua firma non costa nulla ma ti permette di SCEGLIERE come destinare parte del tuo gettito fiscale per la causa sociale che ti sta più a cuore.

Il tuo 5à—1000 si concretizza in strumenti e risorse per i ricercatori, in terapie di sostegno ai bambini come la logopedia e la psicomotricità , in attività  di informazione e divulgazione e molto altro!

Se non firmi e non decidi come destinare il tuo 5×1000 non risparmi nulla ma la tua parte di gettito fiscale viene prelevata dallo Stato che lo utilizza nel proprio bilancio.

Puoi donare a Linfa il tuo 5×1000 anche se non hai l’obbligo di presentare la dichiarazione dei redditi. Senza alcun onere aggiuntivo puoi consegnare a una banca o a un ufficio postale la scheda integrativa per il 5 per mille contenuta nel CU  in busta chiusa con scritta sopra la dicitura: “scelta per la destinazione del 5 per mille dell’IRPEF”, insieme al nome, cognome e codice fiscale.

Quest’anno le scadenze per la consegna della dichiarazione dei redditi sono:

– 730 ordinario o precompilato al sostituto d’imposta: entro il  9 luglio 2018

– 730 ordinario o precompilato invio diretto da parte del contribuente: entro il  23 luglio 2018

Come puoi aiutarci concretamente?

  1. Scarica il promemoria   del 5×1000 e diffondi il nostro messaggio tra colleghi, amici e familiari.
  2. Consegna il nostro materiale informativo sul 5×1000 al tuo commercialista.
  3. Condividi questa pagina informativa sul tuo profilo Facebook e Twitter.
  4. Passaparola! Invia una mail ai tuoi amici, parenti e colleghi chiedendo loro di destinare il 5 per mille a Linfa. Per ricevere un testo personalizzato scrivici all’indirizzo info@associazionelinfa.it.
  5. Incolla questo messaggio alla tue email o nello spazio della firma:
    Dai Linfa alla ricerca!
    Sostieni la lotta alle neurofibromatosi con il tuo 5à—1000!
    Codice Fiscale  91009350264  

Per inserire questo messaggio alla tua firma guarda come fare su Outlook,  Gmail, Libero, Virgilio.

Insieme a Te possiamo sconfiggere le neurofibromatosi!

Terapia genica: come riprogrammare le cellule contro i tumori

La terapia genica chiamata CAR-T comincia a dare risultati incoraggianti su pazienti affetti da tumori.

Una notizia importante anche per le persone affette da neurofibromatosi, una malattia genetica che predispone all’insorgenza di tumori, fin dall’età  pediatrica.

Uno studio condotto dai medici e i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma su un bambino affetto da leucemia e un altro studio pubblicato dal New England Journal of Medicine  su 75 pazienti con la stessa malattia confermano che è possibile modificare geneticamente le cellule del sistema immunitario affinchà© sappiano riconoscere e attaccare il tumore.

Il bambino di 4 anni era affetto da  leucemia linfoblastica acuta; a distanza di un mese dall’infusione delle cellule riprogrammate, sta bene ed è stato dimesso: nel midollo osseo non sono più presenti cellule leucemiche.

Con la nuova tecnica di manipolazione cellulare vengono prelevati i linfociti T del paziente, vengono modificati geneticamente in laboratorio attraverso l’utilizzo di un recettore chimerico chiamato CAR (Chimeric Antigenic Receptor) e successivamente trasferiti nel paziente.

I linfociti T sono cellule fondamentali della risposta immunitaria del nostro organismo, hanno origine in un piccolo organo ghiandolare chiamato timo e ci difendono da elementi estranei come batteri e virus stimolando la produzione di anticorpi.

CAR ha la capacità  di rendere più forti i linfociti T fornendo loro la capacità  di riconoscere e attaccare le cellule tumorali presenti nel sangue e nel midollo fino alla loro completa eliminazione.

Questo risultato è il frutto di tre anni di lavoro di ricerca pre-clinica all’interno di un trial universitario. Il processo di manipolazione genetica avviene all’interno dell’Officina Farmaceutica (Cell Factory) del Bambino Gesù ed è autorizzata dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). La produzione delle cellule modificate dura circa 2 settimane, in seguito sono necessari 10 giorni per ottenere tutti i test e garantire la sicurezza delle cellule riprogrammate che si infondono nel paziente per via endovenosa.

Il secondo studio pubblicato su New England Journal of Medicine riguarda 75 bambini e giovani adulti affetti da leucemia linfoblastica acuta e ha dimostrato che il trattamento con CAR-T di Novartis – approvato l’anno scorso dalla FDA (U.S. Food and Drug Administration) – può portare a una remissione duratura.
Le nuove cellule CAR-T, personalizzate e antitumorali, rimangono nell’organismo per mesi o anche anni e continuano a svolgere il loro lavoro in modo efficace.

Le prospettive future sono incoraggianti perchà© ci sono altri studi in corso in tutto il mondo su questa nuova tecnologia, anche in Italia.

Alla fine del 2017, l’AIFA ha approvato un’altra sperimentazione del San Gerardo e dell’Ospedale Papa Giovanni XXXIII di Bergamo.

L’Officina Farmaceutica del Bambino Gesù ha inoltre completato la preparazione di cellule per un adolescente, anche lui affetto da leucemia linfoblastica acuta ed ora è al lavoro per preparare cellule CAR-T per una bambina affetta da neuroblastoma.

I linfociti geneticamente modificati utilizzati con precisione verso i tumori rappresentano un approccio nuovo alla cura delle neoplasie e sono di sicuro interesse per i pazienti che attendono trattamenti alternativi a quelli convenzionali.

Afferma il Prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù: “Il risultato incoraggiante di oggi in campo oncoematologico, con la programmazione delle cellule del paziente orientate contro il bersaglio tumorale, ci fa essere fiduciosi di avere a breve risultati analoghi nel campo della malattie genetiche“.

Quando la nuova terapia genica sarà  estesa ad altre tipologie di tumore e alle malattie genetiche anche le persone affette da neurofibromatosi potranno beneficiare di questa nuova opportunità  di cura.

Questo è uno dei tanti risultati che si possono raggiungere solo se sosteniamo la ricerca scientifica e il lavoro dei ricercatori!

Lascito testamentario solidale a Linfa: il tuo gesto di oggi per il futuro dei bambini affetti da neurofibromatosi

Un lascito all’associazione Linfa Onlus significa donare un futuro ai bambini e alle persone affette da neurofibromatosi che attendono una cura e che hanno bisogno di sostegno nella loro vita quotidiana.

Con il tuo testamento solidale puoi decidere di lasciare i tuoi beni, o anche solo una parte di essi, alla nostra associazione di pazienti e avrai la certezza che il tuo dono sarà  parte di un progetto importante.

Per sostenere l’impegno di Linfa a favore della ricerca scientifica sulla neurofibromatosi e al fianco dei pazienti non servono grandi patrimoni, anche un piccolo contributo può fare la differenza.

Con un lascito testamentario puoi lasciare:
una somma di denaro;
– un bene mobile;
– un bene immobile.

Perchà© è importante fare testamento? Perchà© in questo modo sai che la tua volontà  sarà  rispettata e che i tuoi beni verranno lasciati come da tue indicazioni.

Oltre a donare i tuoi beni o parte di essi, trasmetterai anche i tuoi valori e contribuirai a migliorare la vita di chi rimane.

Con questa scelta importante in favore di Linfa Onlus:

  1. sostieni i ricercatori che studiano la neurofibromatosi per trovare una cura e doni una speranza di vita ai bambini e alle persone affette da questa malattia rara;
  2. dai una mano alle famiglie, ai pazienti e a chi si prende cura di loro;
  3. accendi una luce sulla neurofibromatosi e sensibilizzi l’opinione pubblica su questa malattia rara ancora poco conosciuta.

Per essere sicuro che il tuo lascito sia valido devi indicare chiaramente l’organizzazione beneficiaria nel tuo testamento, nel nostro caso Linfa Onlus con il nostro C.F. 91009350264 e tutti i nostri dati.

Puoi fare testamento in qualsiasi momento, puoi scriverlo di tuo pugno (testamento olografo) oppure puoi farlo redigere da un notaio alla presenza di testimoni (testamento pubblico).

Nel caso del testamento olografo puoi scrivere le tue volontà  interamente a mano su un foglio di carta dove dovrai apporre la data e la tua firma. Il testamento olografo non può essere scritto con una macchina da scrivere o con un personal computer. Una volta pronto lo puoi conservare tu in un posto sicuro oppure lo fai custodire ad un notaio che al momento opportuno provvederà  alla sua pubblicazione.

Il testamento pubblico invece è preparato da un notaio con la presenza di due testimoni e viene conservato presso la sede del notaio, che comunicherà  la sua esistenza agli eredi e provvederà  alla sua pubblicazione.

Puoi fare testamento anche se hai un coniuge e dei figli. A loro verrà  destinata la quota del tuo patrimonio detta “indisponibile”, di cui non puoi disporre perchà© per legge è destinata ai tuoi familiari più stretti.

Esiste anche una quota chiamata “disponibile” che puoi destinare liberamente alla nostra associazione.

Infine, ti ricordiamo che l’eredità  devoluta a organizzazioni non profit come Linfa non è soggetta ad alcuna imposta. Il tuo dono arriverà  interamente ai ricercatori e alle persone affette da neurofibromatosi.

Puoi fare una scelta solidale che durerà  per sempre e con il tuo gesto puoi aiutarci a diffondere la cultura del lascito testamentario a favore delle persone affette da una malattia rara come la neurofibromatosi.

Vuoi avere maggiori informazioni su come disporre un lascito testamentario in favore di Linfa Onlus? Contatta la nostra segreteria!

28 febbraio 2018: Giornata Internazionale delle Malattie Rare

La Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2018 offre a tutti i cittadini l’opportunità  di partecipare ad un’azione globale di sensibilizzazione delle parti politiche, dei ricercatori, delle aziende farmaceutiche e degli operatori sanitari  sul tema delle malattie rare.

Nel mondo ci sono più di 6.000 malattie rare diverse, 30 milioni di persone che convivono con una malattia rara in Europa, 300 milioni nel mondo ma attualmente non sono disponibili cure o trattamenti per la maggior parte dei pazienti.

La manifestazione di quest’anno si concentra sull’importanza della  Ricerca Scientifica e sul ruolo dei pazienti.

La ricerca scientifica sulle malattie rare è essenziale: essa contribuisce a sviluppare trattamenti e cure, consente di trovare nuovi strumenti diagnostici e aiuta a migliorare gli interventi sanitari e sociali in favore dei pazienti e delle loro famiglie.

La relazione e lo scambio tra la comunità  di pazienti e la comunità  scientifica è considerata determinante: la comunità  di pazienti ha bisogno dei ricercatori per studiare nuove malattie e per trovare trattamenti e cure specifiche.

Anche i ricercatori contano sulla partecipazione attiva dei pazienti: la ricerca sulle malattie rare è utile solo se si traduce in benefici reali per le persone affette da patologie rare.

I pazienti rari sono attori protagonisti nel processo di ricerca perchà© conoscono i reali bisogni delle persone con malattie rare.

La giornata delle Malattie Rare ricorre l’ultimo giorno di Febbraio di ogni anno. La volontà  degli organizzatori è quella di aumentare la consapevolezza dell’opinione pubblica e delle parti politiche sulle malattie rare e sul loro impatto nella vita dei pazienti.

Sensibilizzare la società  è importante perchà© una persona su 20 dovrà  convivere con una malattia rara nel corso della propria vita. Nonostante ciò, per la maggior parte di queste patologie ora non esiste cura e spesso nemmeno una diagnosi certa.

Questa giornata coinvolge ogni anno centinaia di associazioni di pazienti in tutto il mondo, attive a livello locale e nazionale per attirare l’attenzione su questo tema nei loro paesi.

L’evento è stato lanciato a livello europeo da Eurordis per la prima volta il 29 febbraio 2008, una data “rara” che accade solo una volta ogni 4 anni e da allora si festeggia l’ultimo giorno del mese di febbraio, un mese che ha un numero “raro” di giorni.

Nel 2009 si sono uniti anche gli Stati Uniti e all’edizione 2017 hanno partecipato 94 paesi.

Il video ufficiale dell’edizione di quest’anno dà  voce a pazienti e familiari, ricercatori e medici che appartengono, e danno il loro sostegno, alla comunità  dei malati rari. Il motto è “Show your rare – Show your care” e chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a favore della comunità  dei malati rari.

Linfa si unisce alle tante associazioni che nel mondo rappresentano e supportano i pazienti   affetti da malattie rare e aderisce con entusiasmo a questa giornata per dare voce a tutte le persone affette da neurofibromatosi che ogni giorno in Italia affrontano la malattia con coraggio e determinazione e che attendono una cura.

Perchà© raro non significa sconosciuto!

Per conoscere le iniziative organizzate in Italia  â‡’ Eventi in Italia per la Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2018

 

E’ nata MalatiRari Live, servizio di videoconsulto per i pazienti affetti da malattie rare

Si chiama  MalatiRari Live! ed è una nuova piattaforma online di teleconsulto dedicata ai pazienti con malattia rara o con sospetta malattia rara, disponibile da qualche giorno in tutta Europa.

Il nuovo servizio fornisce informazioni utili e consigli qualificati ai pazienti e ai loro familiari.

Una rete internazionale di esperti e medici specializzati è a disposizione dei pazienti rari per rispondere alle loro domande e ai loro dubbi.

Come funziona?

Con un sistema di video-conferenza, da qualunque computer, è possibile collegarsi alla piattaforma web e avere un colloquio diretto con lo specialista selezionato.

Grazie a MalatiRari Live! molti cittadini europei potranno anche diventare parte attiva di una comunità  di pazienti aperta e pronta ad ascoltare e a rispondere alle reali necessità  di chi convive con una malattia rara.

Sarà  possibile avere un dialogo diretto anche con associazioni di pazienti e persone che hanno già  affrontato l’esperienza di vivere con una malattia rara e che, condividendo la loro esperienza, potranno aiutare chi si trova all’inizio del percorso.

Il servizio è attivo per fornire:

  • Informazioni di tipo medico-sanitario e socio-sanitario
  • Informazioni di tipo amministrativo e fiscale (certificazioni, prestazioni sociali, L. 68/1999)
  • Supporto psicologico

La nuova piattaforma è stata promossa da Uniamo e fa parte del progetto ‘RINGS – Rare Information Network Generating Solutions‘, sostenuto da  Fondazione Vodafone Italia.

Come l’avvio delle Reti Europee di Riferimento (ERN) per le malattie rare e complesse, questo nuovo servizio di accesso ad informazioni qualificate diventa un traguardo cruciale per tutta la comunità  di pazienti rari, dei loro familiari e dei medici che hanno a cuore le loro esigenze e vogliono migliorare la qualità  della loro vita.

Questa notizia è molto significativa anche perchà© arriva pochi giorni prima della giornata mondiale delle malattie rare che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio.

Per accedere alla piattaforma e provare il nuovo servizio di teleconsulto  â‡’  MalatiRari Live!

Farmaci orfani per pazienti affetti da neurofibromatosi e altre malattie rare: due buone notizie

Oggi condividiamo con voi due recenti notizie che sono molto importanti per i pazienti affetti da una malattia rara come la neurofibromatosi.

La prima novità  molto incoraggiante arriva dagli Stati Uniti e riguarda un farmaco per la cura della NF1 chiamato Selumetinib.

La U.S. Food and Drug Administration – l’ente federale che regola il mercato dei farmaci negli Stati Uniti – ha dato a Selumetinib lo status di Farmaco Orfano. Questo status garantisce riduzioni fiscali e altri incentivi alle aziende farmaceutiche  ed è fondamentale per stimolare gli investimenti nella ricerca scientifica sulle malattie rare.

Il Selumetinib, grazie al lavoro del Preclinical Consortium NF diretto dalla Dr.ssa Widemann e sostenuto dalla Children’s Tumor Foundation, si è dimostrato molto efficace nella riduzione della grandezza dei tumori: si sono osservate riduzioni di massa tumorale del 20-50% in caso di neurofibromi plessiformi non operabili.

Questo è un primo passo molto importante verso l’immissione in commercio di trattamenti e cure specifiche per i pazienti affetti da NF1.

Noi ci auguriamo che anche l’Unione Europea guardi con attenzione a questa nuova opportunità  di cura per i pazienti affetti da NF1.

Infatti, in Europa il farmaco Selumetinib, prodotto dalla società svedese AstraZeneca, è attualmente in corso di valutazione da parte dell’agenzia EMA – European Medicines Agency  e pertanto non è ancora disponibile.

La seconda bella notizia riguarda i farmaci orfani, medicinali che possono essere destinati alla cura delle malattie rare. I pazienti affetti da malattie rare  hanno bisogno di accedere rapidamente ai farmaci orfani, che spesso costituiscono l’unica possibilità  di cura. Tuttavia, i nuovi medicinali devono essere prima approvati a livello europeo, con una procedura lunga e farraginosa ed evidenti problemi per il diritto alla salute dei pazienti con malattie rare.

In questi giorni la SIARSocietà  Italiana Attività  Regolatorie, un ente che fornisce consigli tecnici per l’ingresso di nuovi medicinali sul mercato, ha proposto una procedura speciale di rimborso immediato per i farmaci orfani per tutti i pazienti europei.

La nuova procedura proposta da SIAR – denominata Special Timely Procedure – è un modello speciale di rimborso immediato da parte del sistema sanitario nazionale in caso di farmaci orfani. Ciò ridurrà  sensibilmente i tempi che oggi i pazienti devono attendere tra l’approvazione europea di un farmaco e l’effettiva disponibilità  dello stesso sul mercato.

Ci auguriamo che questa proposta venga messa in atto quanto prima, per assicurare a tutti i cittadini, inclusi i pazienti affetti da NF, il diritto alla salute.

La straordinaria storia di Onno Faber e del suo progetto NF2

Oggi vi raccontiamo una storia eccezionale, quella di Onno Faber, affetto da neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), che considera la sua condizione una sfida, per sè e per tutti i pazienti affetti dalla stessa malattia rara.

Il suo motto è: “Questi problemi possono portare ad un sacco di soluzioni“.

A Onno è stata diagnosticata la NF2 a 33 anni. Ma non si è fermato e ha saputo trasformare il suo iniziale sconforto in volontà  di cambiare il suo destino biologico con l’aiuto della tecnologia e dell’amicizia.

Onno fonda una nuova azienda, una start-up che ha chiamato Progetto NF2 e che si basa su un’idea rivoluzionaria. Se la NF2 è una malattia rara, pensa Onno, è quasi impossibile incontrare un medico che abbia visto molti pazienti, e che quindi abbia un’esperienza diagnostica e terapeutica adeguata. Ancora più difficile è raccogliere una quantità  di informazioni sufficiente a spingere la ricerca verso nuove cure. Però, se tutti i pazienti NF2 mettessero in comune i loro dati clinici e genetici, ecco che si avrebbero a disposizione tutte le risorse per studiare i meccanismi della malattia e pensare a nuove terapie. Si potrebbero trovare cure per la NF2 facendo studiare questa enorme mole di dati dai potenti strumenti di analisi informatica oggi disponibili.

L’avventura di Onno, che non è nà© un medico nà© uno scienziato, inizia con il suo amico Mo Rahman, biochimico che sviluppa programmi informatici per l’analisi del genoma, ossia di tutte le informazioni contenute nel DNA. Onno e Mo partono dall’informazione che ogni paziente affetto da NF2 ha un gene mutato sul cromosoma 22, il che causa lo sviluppo dei tumori associati alla NF2. Pensano tuttavia che anche altre mutazioni genetiche possano avere un ruolo importante nella progressione della malattia, e che la loro scoperta potrebbe essere di grande aiuto per sconfiggerla.

Da dove iniziare per capire se si tratti di una buona idea? Mo e Onno decidono di far analizzare uno dei tumori di Onno presso il Broad Institute del Mit e di Harvard, e trovano qualcosa di interessante: una mutazione in un altro gene, sul cromosoma 7, che potrebbe contribuire alla crescita tumorale. “Quello è stato il momento in cui ho pensato che potevamo davvero fare qualcosa”, afferma Onno. Decide quindi di mettere insieme competenze diverse, dagli esperti di informatica ai biologi, dai medici ai farmacologi in una riunione fiume nella quale studiano i dati del genoma di Onno.

Questo convegno, chiamato hackathon (hacker marathon, una lunga riunione alla quale partecipano esperti in diversi settori dell’informatica e non) è stato organizzato da Progetto NF2 in giugno a San Francisco. per un intero fine settimana i partecipanti hanno analizzato il codice genetico di Onno e hanno sviluppato varie applicazioni per trovare anomalie genetiche. Altri hackathon sono ora in programma, con l’idea di estendere l’analisi anche ai dati provenienti da altri pazienti NF2.

Alla base del progetto di Onno c’è l’amicizia, con Mo, con i medici ricercatori che lo stanno aiutando, con tutti i pazienti affetti da NF2 che ha incontrato nel mondo e con gli esperti di nuove tecnologie che vogliono supportare la sua causa.

Progetto NF2 ha bisogno di raccogliere più dati possibili e chiede ai pazienti NF2 di supportare la loro sfida. Una volta raccolti i dati dei pazienti, Mo e i suoi colleghi faranno l’analisi genomica alla ricerca di ogni altra possibile anomalia genica che possa contribuire allo sviluppo dei tumori, con l’idea di identificare così nuovi bersagli farmacologici per la cura della NF2.

Questa analisi rigorosa e su larga scala apre la strada a grandi opportunità  in futuro: Onno è fiducioso che la sua attività  di ricerca porterà  alla scoperta di cure personalizzate per il trattamento della NF2.

Anche noi di Linfa, insieme a tutti i pazienti, confidiamo nelle sue capacità  e nella sua determinazione, e siamo d’accordo che l’unione dei pazienti sia un motore importantissimo per spingere clinici e scienziati a sviluppare nuove cure per le neurofibromatosi.

Scopri come funziona Progetto NF2 di Onno Faber.

Rivoluzione Evocas9, il nuovo sistema corregge gli errori del DNA

L’hanno battezzata EvoCas9 in quanto è la versione evoluta del sistema CRISPR/Cas9, una tecnica in grado di correggere i difetti del DNA che era stata messa a punto dalla Università  di Berkeley, California, e dalla Università  di Umea, Svezia, nel 2012.

La nuova tecnica è il frutto del lavoro di un gruppo di ricerca del Centro di Biologia Integrata (CIBIO) dell’Università  di Trento da poco pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Biotechnology.

Secondo i ricercatori il sistema appena perfezionato renderà possibile modificare il DNA soltanto in un punto prestabilito, senza errori, correggendo così le alterazioni presenti nel genoma delle cellule.

Anna Cereseto, coordinatrice dello studio, spiega che Cas9, la molecola utilizzata fino ad ora, compiva errori sistematici in quanto non modificava soltanto il gene interessato, ma agiva in modo casuale anche su altre parti del DNA, con la possibilità di causare effetti imprevedibili.

EvoCas9, invece, appare configurarsi come la macchina molecolare migliore al mondo per compiere modifiche del codice genetico, editing genetico.

Qual è stata l’intuizione alla base della scoperta? Far evolvere Cas9 in cellule non batteriche, i lieviti, che sono molto simili alle cellule umane. I ricercatori hanno poi creato più versioni di EvoCas9 per vedere se ce ne fosse almeno una caratterizzata da precisione impeccabile nel colpire una sequenza specifica di DNA. Per dimostrarlo, hanno condotto esperimenti su cellule umane, sequenziando tutto il materiale genetico.

Il gruppo della Prof. Cereseto ha quindi potuto stabilire che questa tecnica è allo stesso tempo molto efficace nel modificare il tratto di DNA desiderato, e molto precisa, perchè nessun’altra parte del genoma risulta alterata.

EvoCas9 è una vera e propria arma di precisione che taglia solo uno specifico segmento di DNA. L’accuratezza di questa nuova tecnica apre quindi la prospettiva di un suo impiego, in futuro, per correggere la mutazione del DNA alla base di sindromi genetiche come le neurofibromatosi. Linfa ringrazia il gruppo di ricerca del CIBIO dell’Università  di Trento per questa importante scoperta, che potrà dare nuove prospettive anche ai pazienti affetti da questa sindrome.

Il sostegno alla ricerca è l’unica strada per sconfiggere la NF.

Per saperne di più leggi l’articolo dell’Università  degli Studi di Trento sulla scoperta EvoCas9.  

 

Linfa e Ananas insieme alla Padova Marathon 2018 per il progetto “Diamo la parola ai bambini”!

Linfa Onlus alla Padova Marathon 2018 per sostenere il progetto “Diamo la parola ai bambini!”

Per il terzo anno consecutivo Linfa Onlus partecipa al programma solidale (Charity Program)  legato alla Padova Marathon  con  la collaborazione di Assindustria e della piattaforma Rete del Dono.

La novità  del 2018 è che Linfa Onlus corre  a fianco degli amici di  Ananas Onlus, associazione di pazienti romana che persegue gli stessi obiettivi di Linfa e con la quale si sta portando avanti il progetto federativo denominato ” NF ITALIA – Neurofibromatosi Italia“: la  federazione nazionale che si occupa di NF.

Perchà© Linfa e Ananas hanno scelto di sostenere il progetto “Diamo la parola ai bambini”?

Perchà©  con i fondi raccolti potremo garantire alle famiglie un contributo economico per le terapie di logopedia, psicomotricità  e supporto psicologico dei loro bambini.

Queste terapie sono molto costose e i genitori devono affrontarle spesso in forma privata.

In questo modo aiutiamo concretamente i piccoli pazienti affetti da neurofibromatosi a  superare i disturbi del neurosviluppo  che compromettono il loro funzionamento sociale e scolastico.

Come gli anni scorsi, possiamo contare sul prezioso sostegno dei nostri runner-ambasciatori (Fundraiser) che si impegneranno a raccogliere fondi, in prima persona, tra conoscenti e amici, per il progetto dedicato alle famiglie “Diamo la parola ai bambini attraverso la piattaforma  Rete del Dono.

Sono già  17 gli ambasciatori di Linfa quest’anno! Un grazie speciale a queste persone che con grande generosità  ed altruismo hanno deciso di condividere con noi l’avventura della maratona!

Vi ricordiamo che la Padova Marathon si terrà  domenica 22 aprile 2018 con partenze da:

  • Stadio Euganeo (Maratona – 42,195 km)
  • Abano – via Previtali (Mezza maratona – 21,097 km)

Come sempre, ci saranno anche le stracittadine che prevedono tre percorsi di 1, 5 e 10 chilometri in città  con partenza ore 9.15 da Prato della Valle.

Per iscriversi è possibile collegarsi al sito della manifestazione Padova Marathon e seguire la procedura online.

Se vuoi diventare Fundraiser per Linfa e Ananas visita la pagina del nostro progetto  su Rete del Dono e apri la tua iniziativa di raccolta fondi in favore della nostra causa!

Aprire la pagina è semplice ma per qualsiasi informazione puoi contattare Sara o Lorenza alla mail info@associazionelinfa.it o al telefono 373.7711091 / 349.6794438.

Sei un’azienda? Vuoi aumentare la tua visibilità  sostenendo la nostra causa? Diventa Sponsor di Linfa e Ananas alla Padova Marathon 2018? Richiedi la nostra proposta di sponsorizzazione! info@associazionelinfa.it

DONA anche tu per il nostro progetto “Diamo la parola ai bambini” e dillo ai tuoi amici e conoscenti!

Tutti insieme possiamo  dare un futuro  ai bambini affetti da NF!

Giornata internazionale del volontariato a scuola: Linfa riceve i pensieri e i disegni dei ragazzi sul tema della disabilità 

La disabilità  non è un impedimento.

Pensieri, riflessioni, disegni dei ragazzi della scuola secondaria di I ° grado “Marco Polo” di Tombolo raccolti da Linfa in occasione della Giornata Internazionale del Volontariato che si festeggia ogni anno il 5 dicembre.

Come vi abbiamo raccontato, il 5 dicembre scorso alcuni volontari della nostra associazione hanno incontrato i ragazzi di due classi della scuola secondaria di I ° grado “Marco Polo” di Tombolo, nel padovano, per parlare di abilità , disabilità , empatia, inclusione.

Come momento di restituzione i nostri volontari avevano chiesto ai ragazzi di inviare a Linfa pensieri o disegni per esprimere le loro emozioni e le loro riflessioni personali su questi temi.

I loro contributi sono arrivati!

Con grande gioia ed emozione li condividiamo con voi!

“Martedì 5 dicembre, la festa dei disabili, abbiamo partecipato ad un progetto con cinque signori appartenenti ad un’associazione chiamata Linfa. Questa associazione si occupa delle persone con disabilità  o con una malattia di cui non ricordo il nome; ha questo incontro ho capito che una persona malata di un problema raro o di una disabilità  non vuol dire che non riesce a fare nulla, anzi, potrebbe essere meglio delle persone senza disabilità , forse non motoriamente ma, a livello di conoscenza. Proprio per questo non bisogna discriminare e mettere da parte chi ha una disabilità  o una malattia e questo lo sapevo già  da quando ero all’asilo perchà© ho una amica e compagna di classe che possiede il problema della sindrome down, proprio questo mi ha fatto capire che la discriminazione è dal mio punto di vista un reato.” Leonardo J.

Leonardo

 

 

 

 

 

 

 

 

“Il 5 dicembre sono arrivati, nella nostra classe, quattro specialisti che lavorano per l’associazione LINFA. Sono venuti per parlarci di abilità , ma soprattutto di disabilità . Ci hanno spiegato che essere disabili non vuol dire solo avere degli handicap, ma vorrebbe dire non essere bravi a fare una certa cosa. Ad esempio una persona può essere brava in matematica, ma non in storia. Inoltre ci hanno mostrato un video sull’empatia: una persona mentre aiuta il prossimo si mette nei panni dell’altro. Infine ci hanno detto che bisognerebbe stare un po’ con tutti, e non con le stesse persone, oppure non bisogna vergognarsi di aiutare una persona in difficoltà .” Alex G.

Alex

 

 

 

 

 

 

 

 

“Martedì 5 dicembre giornata del volontariato, sono venuti a scuola cinque esperti che fanno parte dell’associazione Linfa essa si occupa di una malattia chiamata Neurofibromatosi. Ci hanno parlato della disabilità  e dell’abilità  e ci hanno fatto vedere un video che parlava di empatia. Hanno spiegato che essere disabili vuol dire non essere capaci di fare qualcosa ma, magari saper fare qualcos’altro, abbiamo parlato anche di empatia che significa mettersi nei panni degli altri. Ho imparato che bisogna avere empatia per gli altri e non giudicare. Alla fine ci hanno regalato una lunga matita gialla.” Sofia B.

Sofia

 

 

 

 

 

 

 

 

“Il 5 dicembre ci è stata proposta un’attività  ma…perchà© proprio quel giorno? Perchà© è il giorno del volontariato. Sono venuti 4 esperti e ci hanno parlato delle abilità  e delle disabilità  delle persone. Le abilità  sono delle capacità  di saper fare qualcosa. Le disabilità  invece nel non riuscire a svolgere delle attività . Se ci pensiamo bene tutti siamo “disabili” nello svolgere un lavoro, un gioco oppure nel camminare e nel parlare. Per esempio io sono “disabile” nel giocare a tennis ogni volta mi cade la pallina, al contrario mi riesce bene giocare a pallavolo. E’ normale non saper fare qualcosa, nessuno è perfetto. Perciò questa attività  mi ha aiutata a comprendere il significato di queste due parole. Questo progetto mi è piaciuto molto! Poi ci hanno anche fatto vedere un video molto bello su una persona che aiutava gli altri e li rendeva felici. Dopo questo sono sicura che aiuterò le persone e le renderò felici.” Caterina P.

Caterina

 

 

 

 

 

 

 

 

disegno

disegno

 

 

 

 

 

 

 

 

Dopo aver letto queste riflessioni possiamo affermare che una società  inclusiva è possibile!

Grazie ai ragazzi, alle docenti e alla scuola per aver partecipato a questa iniziativa importante.

 

 

 

 

 

 

 

Abilità  matematiche in adulti affetti da NF1: un nuovo studio identifica le difficoltà  numeriche nella vita quotidiana

E’ stato pubblicato sulla rivista Journal of Intellectual Disability Research un nuovo studio sulle abilità  matematiche in pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 a cui hanno partecipato ricercatori facenti capo al Dipartimento di Neuroscienze – Università  di Padova  (C. Semenza), all’U.O.C. Genetica ed Epidemiologica Clinica – Dipartimento di Salute del Bambino e della Donna – Università  di Padova  (E. Trevisson, D. Frizziero, M. Clementi) e all’Ospedale San Camillo di Venezia  (F. Burgio, S. Benavides-Varela, G. Arcara, C. Semenza)

La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) può associarsi a difficoltà  di apprendimento, che si possono manifestare con alterazioni nelle capacità  espressive e recettive del linguaggio, nell’apprendimento viso-spaziale, nella memoria e nelle funzioni attentiva ed esecutiva.

Le persone con NF1 possono presentare difficoltà  nella lettura (sia di base sia di comprensione) e nella matematica, ma queste ultime sembrano non correlate alle precedenti. Infatti, non è ancora nota la natura dei deficit matematici nella NF1 e studi precedenti hanno dimostrato che alcune capacità  matematiche di base (come il contare ed il confronto numerico) appaiono preservate, suggerendo che non sono verosimilmente alla base delle alterazioni nel calcolo.

Poichà© le difficoltà  numeriche nella NF1 sono state finora indagate utilizzando test generali di performance, lo scopo di questo studio è stato l’identificazione dei domini matematici negli adulti con Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e l’impatto delle difficoltà  numeriche sulle attività  della vita quotidiana.

Sono stati valutati 28 adulti con NF1 e 28 soggetti di controllo.

Tutti i partecipanti hanno completato la batteria standardizzata di test sulle attività  numeriche nella vita quotidiana, oltre a quelli cognitivi e del funzionamento quotidiano.

Il confronto nella performance tra i due gruppi ha evidenziato una maggior difficoltà  nelle sottrazioni, moltiplicazioni scritte, sui principi della moltiplicazione e sulla comprensione digitale (conta dei punti) nelle persone con NF1.

Non sono invece state rilevate differenze tra i due gruppi nelle operazioni più semplici (addizioni), nà© nei compiti numerici quotidiani, indicando un possibile utilizzo di strategie compensatorie nelle abilità  della vita quotidiana, nonostante le difficoltà  nel calcolo.

Questi risultati costituiscono nuove evidenze sugli aspetti neurocognitivi della NF1, suggerendo che questa condizione negli adulti influisca sulle capacità  di calcolo, ma non sulla comprensione basica o sulla rappresentazione, e che le abilità  matematiche nella vita quotidiana possano essere compensate.

I risvolti di questo studio sono rilevanti per programmare interventi personalizzati sul profilo cognitivo delle persone con NF1, basati su situazioni della vita reale, invece che su compiti astratti.

Per leggere lo studio in originale  â‡’ Numerical activities of daily living adults with neurofibromatosis type 1

 

 

Intervista a Federico Pegoraro: la sua esperienza con la neurofibromatosi di tipo 2

Abbiamo incontrato Federico Pegoraro, un ragazzo di 20 anni, studente di biologia molecolare all’Università  di Padova, che ha deciso di condividere con noi la sua esperienza diretta con la neurofibromatosi di tipo 2.

1. Da chi ti sei sentito supportato nel tuo percorso?

Penso fermamente che per un paziente, ma più generalmente per un adolescente, sia fondamentale la vicinanza della famiglia. Nel mio percorso mi son sempre sentito supportato da essa, ma non solo: a scuola sono stati fondamentali i compagni di classe e talvolta l’aiuto dei professori; più nel particolare, nel mio “percorso ospedaliero” il rapporto con i miei medici di riferimenti è stato fondamentale per rimanere, quasi sempre, tranquillo.

2. Di cosa pensi abbia più bisogno una persona affetta da NF2?

Sinceramente, non lo so. Chiaramente, almeno nel mio caso personale, l’effetto maggiore di questa malattia è stata la perdita dell’udito. Malgrado l’utilizzo dell’impianto ABI trovo alcune difficoltà  di comprensione; quindi, ad una domanda “cosa potrebbe migliorare la vita di un affetto da NF2 (nella vita quotidiana), per una persona con problemi di udito?” magari avrei potuto rispondere con maggiore destrezza.  Quel “più bisogno” mi porta però a parlare di emozioni e sentimenti diversi, che potrebbero valere per chiunque: sentirsi supportati, avere una famiglia alle spalle, una relazione basata sulla fiducia con i medici, e degli amici con cui condividere parte della propria vita.

3. Quali sono stati gli elementi che ti hanno dato maggiore forza per affrontare le difficoltà  della malattia? Cosa avresti voluto sapere all’epoca in cui hai appreso di avere la NF2 che invece hai scoperto solo dopo?

E’ strano da dire, ma io, questa malattia, l’ho ignorata a lungo. Quando nel 2010 mi fu diagnosticata, non mi interessava affatto, mi bastava solo guarire da quello che mi stava succedendo a quel tempo. Quando nel 2011 ho perso l’udito, la colpa prima non l’ho data alla neurofibromatosi, perché il tempo per dare la colpa a qualcuno non ce l’avevo, ero troppo indaffarato a cercare una soluzione alla nuova situazione che stavo vivendo. Ho sempre vissuto questa malattia evento per evento, mai nel suo complesso, solo negli ultimi anni mi sono avvicinato da questo punto di vista.

E’ simpatico fare notare che, in terza superiore circa, promisi ad una amica di non raccontare a nessuno la mia storia. Un anno dopo ho scritto un libro per poterla raccontare (pur senza far cenno alcuno alla neurofibromatosi); ad oggi credo invece che raccontare le nostre esperienze sia fondamentale per le altre persone. In passato non mi sono mai chiesto cosa questa malattia potesse significare, e anche per questo non mi sono mai posto troppe domande in merito.

4. In questi anni le persone che hai incontrato ti hanno mai fatto sentire diverso?  

No, almeno non direttamente. Ci sono situazioni che mettono più in risalto alcuni problemi, di udito, di equilibrio in luoghi bui, od altri; questo, in un certo senso, può farci sentire “diversi”. Camminare in un luogo buio ci fa sbandare, ma si può sopperire a questo semplicemente accendendo la torcia del telefono; i problemi di udito, nel mio caso, mi impediscono di seguire i botta e risposta rapidi che spesso avvengono. Malgrado questo, non ho mai trovato persone che hanno cercato di farmi sentire “diverso”: ma poi, diverso in che senso?

5. Pensi che sia importante comunicare alle persone cosa significa convivere con una malattia rara?  

Credo sia utile una condivisione delle esperienze personali, per diffondere le informazioni e far prendere coscienza alla popolazione della vita dei pazienti alle prese con le malattie meno diffuse, quelle rare.

6. Cosa ti aspetti da un’associazione di pazienti come Linfa?  

Mi piacerebbe trovare una associazione che, in primo luogo, possa fornire consigli ai pazienti, riguardo centri specializzati, o aiuti alle famiglie, ma non solo. Nelle associazioni, quali Linfa, mi piacerebbe vedere un centro di ricerca, che possa studiare in modo approfondito la malattia, e fornire una figura che ci possa rappresentare a livello italiano o internazionale, anche per ottenere i fondi da dedicare alla ricerca.  Sarebbe utile riuscire a costruire una rete internazionale che possa veicolare informazioni in ambito medico e della ricerca, e se possibile ritagliare uno spazio, o forum, per il contributo dei pazienti.

7. Molti genitori di bambini affetti da NF non sanno quale sia il modo adeguato di comunicare ai figli la loro condizione: che suggerimenti potresti dare loro?

E’ difficile rispondere a questa domanda a soli vent’anni, non so quale consiglio dar loro, se non di restare vicini ai propri figli.

8. Qual è il messaggio che vorresti dare ad altre persone affette da NF2?

Non dovete sentirvi soli, perché tanto rara questa malattia non è, se insieme facciamo sentire la nostra voce. Non demordete. So che ci saranno dei momenti di vera difficoltà , che possono sembrare insuperabili. Spesso, però, le soluzioni esistono. E se nemmeno queste sembrano esserci, i pazienti, piccoli od adulti che siano, potranno contare sull’amore della propria famiglia, un fattore imprescindibile per noi.

9. Ti ritieni soddisfatto dell’assistenza e delle cure che hai ricevuto da parte di medici e personale sanitario? Cosa cambieresti?  

Nella mia esperienza ho avuto la fortuna di trovare medici molto competenti e gentili. Il personale sanitario si è invece dimostrato cordiale. Ci sono state alcune complicazioni burocratiche per le cure all’estero, ma anche queste hanno poi trovato soluzione.

10. Quali sono i tuoi progetti per il futuro? Vuoi diventare un ricercatore e dare il tuo contributo per trovare una cura per la NF2?

Quando ho deciso di provare ad affrontare il percorso universitario, tramite il corso di “biologia molecolare” l’ho fatto per due motivi:

1) la materia “scienze” mi è sempre piaciuta, ed ho sempre ottenuto buoni voti;

2) nell’aspetto personale, il campo che più mi interessa è proprio quello che può indagare, più avanti, anche la neurofibromatosi, od i meccanismi che la governano.

Quindi sì, in un futuro mi piacerebbe diventare un ricercatore. Perché se qualcuno dice che per la neurofibromatosi ” non esistono miracoli”, mi piacerebbe correggerlo con “non esistono ANCORA miracoli”. Sarebbe incredibile inserire il mio nome in quell'”ancora” che dà  tanta fiducia (ma penso che a qualunque paziente di qualunque malattia piacerebbe influire, in modo anche minimo, alla ricerca di una soluzione al proprio problema. Una azione ancora più gratificante nel nostro caso). Non posso sapere chi sarò tra dieci anni … forse un ricercatore, ma chi lo sa! Se ce la faccio ovviamente, per ora è assai ardua la questione degli esami!

11. Quale domanda vorresti che ti venisse rivolta che manca a questa lista?

“Cosa potrebbe migliorare la vita di un affetto da NF2 (nella vita quotidiana), o per una persona con problemi di udito?”

I programmi televisivi spesso ignorano la nostra difficoltà  di comprensione, per questo sarebbe fantastico se tutti, o quasi, i programmi televisivi, almeno delle fasce orarie più viste (prima serata, pranzo e cena) potessero offrire i sottotitoli. Cosa che non accade ad oggi, motivo per cui ormai vivo di Netflix.

Sarebbe bello che anche i cinema potessero offrire, almeno in una serata settimanale i film che trasmettono. Infine, forse il più importante: sarebbe bellissimo se esistesse uno strumento di riconoscimento vocale che possa capire, con grande precisione, il parlato, anche di diverse persone. Un programma che si possa usare in ambito scolastico, o anche nelle uscite quotidiane (ad esempio, che possa capire quei “botta e risposta” che accennavo sopra). So che queste sono piccolezze, dettagli a cui si può rinunciare, ma se si potessero attuare molti dei nostri problemi diventerebbero meno pesanti nelle situazioni di tutti i giorni.

Grazie Federico e in bocca al lupo per i tuoi progetti futuri!

 

Linfa incontra la scuola per la Giornata Internazionale del Volontariato

Linfa  va  a scuola, tra i ragazzi, a parlare di disabilità , empatia e inclusione.

E di volontariato.

In occasione della  Giornata Internazionale del Volontariato, che si celebra il 5 dicembre, la nostra associazione ha aderito all’iniziativa promossa dal Centro Servizi per il Volontariato di Padova denominata “Una giornata particolare“.

Un’opportunità  di incontro e di scambio fra associazioni di volontariato del territorio e mondo della scuola per capire insieme cosa sia l’impegno civile, la cittadinanza attiva e la solidarietà .

Alcuni volontari della nostra associazione hanno incontrato i ragazzi di due classi della scuola  secondaria di I ° grado “Marco Polo”  di Tombolo, nel padovano, che stanno seguendo un percorso di formazione più ampio su Cittadinanza e Costituzione.

Interesse, curiosità , capacità  di analisi. I ragazzi hanno  partecipato  con entusiasmo e hanno condiviso i loro pensieri con i volontari che hanno ascoltato e guidato le due classi in un viaggio di riflessione su alcuni concetti importanti.

Cos’è l’abilità ? E la disabilità ? I ragazzi hanno raccontato qual è per loro il senso di queste parole e insieme ai nostri volontari hanno elaborato un pensiero nuovo sulla disabilità .

La disabilità  è un concetto relativo e non esiste un modo giusto di fare qualcosa: ogni persona possiede e/o sviluppa nel corso della propria vita specifiche competenze e abilità  che sono uniche e meritevoli di attenzione.

E’ arrivato poi il momento di vedere un breve video sull’empatia che ha suscitato forti emozioni.   Anche di fronte ad una parola così complessa i ragazzi hanno dimostrato maturità  e hanno condiviso le loro esperienze personali con l’empatia, quella capacità  straordinaria di comprendere lo stato d’animo altrui che muove molti volontari nel loro lavoro gratuito quotidiano.

L’incontro si è concluso parlando di inclusione, inclusione delle diversità , che sono una ricchezza, non un problema, e di quanto sia importante valorizzarle e proteggerle per costruire una società  che non discrimina e non emargina.

Come momento di restituzione i nostri volontari hanno chiesto ai ragazzi di inviare a Linfa poesie, scritti, disegni o altri elaborati, per esprimere le loro emozioni e le loro riflessioni personali su questi temi.

Ringraziamo di cuore gli insegnanti che hanno aderito all’iniziativa del Centro Servizi Volontariato di Padova e i ragazzi della classe 1A e della classe 1C che hanno partecipato attivamente.

 

 

 

 

 

La ricercatrice Ionica Masgras è tra i Padovani Eccellenti 2017: il suo progetto finanziato anche da Linfa Onlus

Tumori associati alla neurofibromatosi, questo l’oggetto della ricerca che è valso il premio alla ricercatrice padovana Ionica Masgras.

Domenica 3 dicembre la dr.ssa Ionica Masgras è stata premiata dall’Associazione Padovani nel mondo durante la cerimonia di premiazione “Padovani Eccellenti 2017”.  

Ionica Masgras  è ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  degli Studi di Padova e fa parte del gruppo di lavoro coordinato dal Dr. Andrea Rasola, presidente di Linfa Onlus.

Grazie al premio “Young Investigator Award” ricevuto dalla Children’s Tumor Foundation Ionica  si sta dedicando  al progetto di ricerca “Togliamo energia al tumore“, finanziato anche da Linfa, che ha l’obiettivo di sconfiggere i tumori associati alla neurofibromatosi.

Ionica si è occupata del metabolismo di cellule cancerose della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Per la prima volta è riuscita ad individuare dei cambiamenti chiave del metabolismo tumorale che, se trattati farmacologicamente,  potrebbero cambiare le prospettive terapeutiche di pazienti affetti da questi tumori.

Ionica ha continuato le sue ricerche anche a Dallas, negli Stati Uniti e le sue scoperte sono state pubblicate sulla prestigiosa rivista Cell Reports, pubblicazione scientifica internazionale.

La manifestazione  “Padovani Eccellenti 2017 ” ha premiato padovani che si sono distinti nel mondo e anche quest’anno  ha fatto emergere tante  competenze e professionalità ,  in ambito scientifico, imprenditoriale, sociale e religioso.

Tra gli altri premiati ricordiamo: Alessandro Abate  che insegna Computer Science ad Oxford;  Mattia Campagnolo  che ha scritto una tesi sull’emigrazione dei padovani in Brasile;  Claudio Ferronato  e Ferdinando Griffante sono imprenditori di successo in Australia;  Fausto Antonio Panizzolo  con il suo gruppo di ricerca ad Harvard ha inventato un paio di pantaloni  speciali per le persone con difficoltà  motorie;  padre  Giampaolo Pinato  è un  missionario che ha  aiutato i lavoratori italiani all’estero;  Claudio Tarchi, consulente finanziario che promuove la cultura italiana a San Francisco.

Grazie alla dr.ssa Ionica Masgras per il suo impegno e all’Associazione Padovani nel mondo per questo importante riconoscimento alla ricerca scientifica, in particolare sulle neurofibromatosi.

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