Cerchiamo te!
Scendi in piazza con Linfa!

La lotta alle neurofibromatosi passa anche dalle piazze delle nostre città !

I volontari di LINFA Onlus saranno  in  piazza delle Erbe a Padova domenica 25 settembre dalle 10.00 alle 18.00  per incontrare la città  e distribuire materiale informativo sulle neurofibromatosi. Questo tradizionale appuntamento da la possibilità  a Linfa di avere visibilità  in ambito cittadino e di sensibilizzare le istituzioni e i privati cittadini sulle neurofibromatosi.
Scrivici a info@associazionelinfa.it per dare la tua disponibilità  a scendere in piazza con LINFA!
Ti aspettiamo!

I volontari di LINFA alla festa del volontariato

I volontari di LINFA alla festa del volontariato

2016 NF Conference
il Congresso Internazionale sulle Neurofibromatosi

Cari amici di Linfa,

dal 18 al 21 Giugno siamo stati alla “2016 NF Conference“, il congresso internazionale sulle neurofibromatosi che si è tenuto ad Austin, Texas. Si è trattato di un’esperienza molto utile ed interessante, sotto vari punti di vista. Si tratta infatti dell’occasione in cui si riuniscono tutti i massimi esperti mondiali di neurofibromatosi: abbiamo quindi potuto ascoltare le novità  scientifiche e cliniche, prendere contatti con varie persone ed esporre anche i risultati del nostro lavoro.

La prima cosa che ci ha colpito è stata l’atmosfera molto positiva che si respirava in questo congresso. Già  alla cena di benvenuto, infatti, tutti erano d’accordo su una cosa: siamo una comunità  che deve lottare insieme, e la nostra lotta non può che avere un risultato: la sconfitta e l’eliminazione del problema NF. Di particolare rilievo è stato in questo senso il discorso di Greg Abbott, il governatore del Texas, la cui sola presenza era già  un segno di quanto il congresso fosse ritenuto importante (per darvi un’idea, il Texas è uno stato grande più del doppio dell’Italia). Abbott ha avuto un incidente da ragazzo che l’ha costretto sula sedia a rotelle, ma nonostante ciò è diventato prima giudice della Corte Suprema del Texas, e poi governatore. Ha sottolineato quindi con forza cosa si riesca a fare con la forza di volontà  e la determinazione, e con uno spirito positivo (ha perfino scherzato sul suo incidente). Ha sostenuto poi che non ci sono condizioni che ci rendono migliori o peggiori: ognuno di noi è una persona complessa, unica, diversa, un termine questo inteso come un valore, e nessuno si può permettere di rinchiudere un individuo in una categoria come ad esempio “malato di NF”; ogni individuo è molto di più, e non è importante la quantità  di fortuna o sfortuna che gli è capitata in sorte, ma come ha saputo farvi fronte. Qualcosa di molto lontano, insomma, dalla cultura della discriminazione delle diversità  che è purtroppo così forte da noi in Italia -dove peraltro nessun politico di alto livello va mai ad aprire un convegno scientifico. Soprattutto, non era retorica, perchà© il governatore ha dato anche le cifre investite dal solo Texas nella ricerca sui tumori. Si tratta di 300 milioni di dollari all’anno per i prossimi 10 anni, un sogno qui da noi dove non esiste nessun programma pubblico di sostegno alla ricerca oncologica.

Alla sezione chirurgica è stato dato molto spazio, e ciò è comprensibile dato che, per ora, è l’unica opzione terapeutica percorribile, specialmente per i neurofibromi del sistema nervoso periferico. Da questa sezione sono emersi due messaggi condivisi pressochà© all’unanimità  dei partecipanti alla discussione:
1) il chirurgo che interviene deve avere già  esperienza di neurofibromi, quindi essere un chirurgo esperto di sistema nervoso periferico;
2) meglio intervenire chirurgicamente il prima possibile, prima che il neurofibroma abbia raggiunto parametri radiologici evocativi di una potenziale malignità ; è ancora in fase di discussione la potenziale correlazione “dimensione” ed evoluzione maligna anche se la maggioranza delle testimonianze mediche rafforzano l’idea che il neurofibroma non debba essere lasciato crescere fino all’apparizione di una sintomatologia clinica.

Il dott. Rasola al Congresso

Il dott. Rasola al Congresso

Ma veniamo alla parte scientifica. Difficile sintetizzare, vi daremo solo alcune istantanee. Brigitte Widemann e Christine Higham, del National Cancer Institute di Bethesda, hanno spiegato come la progressione da neurofibroma plessiforme a tumore maligno riguardi soprattutto una specifica sottoclasse di plessiformi detti “atipici”, che si possono quindi diagnosticare in tempo; occorre però studiarli e caratterizzarli meglio. Stanno studiando trattamenti che combinano farmaci diversi, come il Sirolimus e il Ganetespib, e i risultati sono incoraggianti, anche se preliminari. Un’altra terapia combinata per questi tumori è proposta da Clare F. Malone, della Harvard Medical School di Boston, che usa rapamicina e vorinostat su modelli tumorali animali. Ping Chi, dello Sloan Kettering Institute di New York, analizza i tumori maligni della guaina mielinica associati alla NF1, i cosiddetti MPNST, e trova spesso mutato (non funzionante) un gene che si chiama PRC2; ciò produce una regolazione aberrante di molti altri geni, e quindi contribuisce allo sviluppo del tumore. Matthew Summers, dell’Università  di Sidney, Australia, studia la debolezza muscolare che talvolta si osserva nei pazienti NF1, e dimostra che deriva da un’alterazione del metabolismo dei lipidi che si può bloccare (sempre in via sperimentale) con alcuni farmaci specifici. David Stevenson, della Università  di Stanford, California, Florent Elefteriou, del Baylor College of Medicine, Texas, e Carlijn Brekelmans, dell’Università  Cattolica di Lovanio, Belgio, studiano la pseudoartrosi della tibia che si osserva in alcuni pazienti NF1 e che diventa più grave dopo eventuali fratture. Stanno iniziando a capire i meccanismi molecolari, e quindi sperano di arrivare ad una cura nel futuro. David Gutmann, dell’Università  di Saint Louis, e Yuan Zhu, del Children’s National Center, lavorano sul glioma ottico, accorgendosi che si tratta di un tumore complesso che coinvolge molti tipi cellulari e il cui sviluppo inizia durante la vita embrionale. Sarah S. Burns, della Ohio State University, confronta due tipi tumorali associate alla NF2, lo schwannoma vestibolare e il meningioma. Trova così alcune proteine coinvolte nello sviluppo di questi tumori, fra le quali una chiamata Myc che sembra fare la differenza fra meningiomi e schwannomi, essendo presente solo in questi ultimi. Nei modelli sperimentali due farmaci, chiamati AR-12 e AR-42, bloccano e fanno regredire i meningiomi. Lawrence Sherman, della Oregon University di Portland, si chiede a cosa sia dovuto il dolore percepito dai pazienti NF2 con schwannomi, e scopre che il tumore fa esprimere in modo aberrante una proteina che normalmente ci fa sentire il dolore da bruciature o il senso di piccante, es. quando mangiamo peperoncino. La stessa proteina fa quindi sentire dolore ai pazienti con schwannomi. Anche David Parkinson, dell’Università  di Plymouth, Regno Unito, e Robert Hennigan, dell’Ospedale Pediatrico di Cincinnati, studiano la NF2, ed in particolare la merlina, ossia la proteina il cui malfunzionamento causa la malattia. Entrambi osservano come la merlina regoli l’attività  di un’altra

La ricercatrice Ionica Masgras presenta i risultati della sua ricerca

La ricercatrice Ionica Masgras presenta i risultati della sua ricerca

proteina, detta Hippo, responsabile della crescita e del riparo dei nervi. Errori in questi processi potrebbero essere alla base dell’insorgenza dei tumori associati alla NF2. Marco Giovannini, dell’Università  di Los Angeles, studia i meccanismi molecolari che portano alla comparsa degli schwannomi nella NF2, capendo che sono necessarie mutazioni in due geni, quello per la merlina e quello per SMARCB1: quando nessuno dei due funziona più si ha lo schwannoma. Infine Anantha Shekhar, dell’Università  dell’Indiana, sostiene che nel 25/30% delle persone con NF1 si manifestino anche disordini dello spettro autistico, e cerca di capire i meccanismi che ne sono alla base.

La dott.ssa Federica Chiara presenta la sua ricerca

La dott.ssa Federica Chiara presenta la sua ricerca

Noi stessi abbiamo avuto modo di presentare i nostri dati, sia sotto forma di poster, che sono stati discussi con vari scienziati, sia sotto forma di presentazione orale: Ionica Masgras per il progetto “Togliamo energia al tumore” e una di noi (Federica) per il progetto “Una sfida per la vita”. E’ stato entusiasmante parlare con esperti nel campo della NF, come Vincent Riccardi, uno dei padri fondatori di questo campo di studi, ormai anziano ma sempre molto attivo; Peggy Wallace, la persona che ha scoperto la mutazione responsabile della NF1,o Lu Le e Nancy Ratner, che lavorano su modelli sperimentali di tumori associati alla NF1. Da questi contatti nasceranno e si svilupperanno fruttuose collaborazioni che permetteranno di fare importanti passi avanti nella lotta alle neurofibromatosi.

Andrea Rasola

LINFA al Congresso di Children’s Tumor Foundation

Siamo lieti di informarvi che sia il dott. Andrea Rasola, che la dott.ssa Ionica Masgras e la dott.ssa  Federica Chiara sono stati selezionati per una breve presentazione orale dei loro lavori di ricerca al prossimo Congresso Internazionale sulle Neurofibromatosi organizzato dalla Children’s Tumor Foundation che si terrà  dal 18 al 21 giugno ad Austin, Texas (U.S.A.). Il comitato scientifico del Congresso infatti seleziona fra tutti i contributi scientifici che gli arrivano quelli che considera più interessanti e fa parlare i ricercatori responsabili.
CTF_Logo_118wLa dott.ssa Chiara presenterà  gli ultimi risultati del progetto Una Sfida per la Vita, il dott. Rasola e la dott.ssa Masgras presenteranno il progetto Togliamo energia al tumore, entrambe i progetti  verranno divulgati  anche sotto forma di poster. I poster vengono appesi in una sala dedicata e tutti i partecipanti al convegno possono leggere e a discuterne i contenuti. LINFA è naturalmente segnalata nei ringraziamenti di questo poster in quanto sostiene questi importanti lavori di ricerca. Il lavoro descritto nel poster di Una sfida per la vita è durato quattro anni ed è anche oggetto di un articolo scientifico che i ricercatori stanno cercando di pubblicare in queste settimane. In poche parole, hanno  scoperto il meccanismo attraverso il quale una proteina che si chiama TRAP1 regola il metabolismo dei tumori associati alla NF1. Bloccando tale proteina, o la sua accensione, i tumori non crescono più.

Un grande risultato ottenuto grazie anche a tutti i donatori di LINFA che sostengono la ricerca sulle NF.

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Un chirurgo o un angelo?

Buongiorno a tutti i lettori di LinfaNews!
Mi verrebbe voglia di dialogare, e chiedere a ciascuno di voi se davvero vorrebbe leggere di scienza. Non potendo mi rispondo da sola: anzichà© aggiornarvi sugli sviluppi in laboratorio, che ci sono, vi assicuro, vi aggiornerò su quelli clinici. Lunedì 21 marzo, sono stata tre ore nella sala operatoria dell’Ospedale di Rovigo. La ragione per cui ero là , risiede nel fatto che volevo assistere al delicato intervento di una bimba speciale, come per me speciali sono tutti i bimbi affetti da neurofibromatosi. I chirurghi che l’hanno operata fanno parte della equipe del Prof. Ferraresi, altamente specializzata nella rimozione dei neurofibromi, in particolare i plessiformi.
Questa bimba, o meglio ragazza, come lei vorrebbe che la definissi, di 17 anni, aveva un neurofibroma in fase di crescita al plesso brachiale, una zona nervosa molto complessa dal punto di vista chirurgico, poichà© attraversata da fibre nervose importanti, ad esempio per il movimento del braccio e della mano.

Dottoressa Chiara nel suo studio

La dott.ssa Federica Chiara nel suo studio

Per la prima volta, e di operazioni ne ho seguite innumerevoli, ho visto il primo chirurgo, la Dott.ssa Debora Garozzo, eseguire un intervento con delicatezza: ogni nervo era preso, isolato, coccolato, ripulito del male e salvaguardato funzionalmente. Non solo, dopo un’attenta analisi della TAC, la dottoressa è riuscita anche a capire come accedere al neurofibroma più grosso e pericoloso, appoggiato ad una arteria e vicino alla trachea, così tanto da rischiare di fare soffocare la ragazza. Dopo un po’ di riflessione, si è decisa ad affrontarlo e con lo stesso modo “vellutato” lo ha asportato tutto, assicurando una nuova vita alla piccola donna.

Mi è sembrato un piccolo miracolo. Quel miracolo che spero ogni giorno si compia su ogni bimbo malato.

Un caro saluto a tutti

Federica Chiara

Con LINFA in un futuro pieno di speranze

Cari amici di Linfa,
siamo giunti alla fine del 2015, e dopo due anni di lavoro della nuova gestione è il momento di bilanci. Possiamo dire di aver lavorato molto, grazie all’ottimismo e alla determinazione che animano il direttivo, i volontari, i collaboratori e i ricercatori che ruotano intorno all’associazione. E’ stato così possibile avviare nuove iniziative, con lo scopo di far conoscere sempre più la Neurofibromatosi, e di avvicinarci al giorno in cui non sarà  più un problema. Sono quindi molto fiero di condividere con voi quelle che sono al momento le principali attività  in cui LINFA è impegnata. Sul fronte scientifico e assistenziale, riusciamo a sostenere ben quattro progetti distinti: l’attività  diagnostica del gruppo del Prof. Clementi, del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università  di Padova, con il supporto ad una sua collaboratrice che svolge analisi molecolari per identificare nei pazienti le mutazioni nel gene NF1; il progetto “Diamo la parola ai bambini”, coordinato dalla Dott.ssa Abram del Centro Medico di Foniatria di Padova e  finanziato dalla Tavola Valdese, per aiutare i bambini con NF a superare i problemi cognitivi, di linguaggio e di apprendimento che spesso incontrano nella prima età  scolare; il progetto Una sfida per la vita”, della dott.ssa Chiara, del Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari dell’Università  di Padova, volto a comprendere a fondo i meccanismi con i quali si sviluppano i neurofibromi, per poter poi testare farmaci altamente selettivi.

I ricercatori che portano avanti il progetto "Togliamo energia al tumore" al Dipartimento di Scienze Biomediche dell'Università  di Padova, Ionica Masgras e Claudio Laquatra.

I ricercatori che portano avanti il progetto “Togliamo energia al tumore” al Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  di Padova, Ionica Masgras e Claudio Laquatra.

Negli ultimi mesi si è aggiunto anche il progetto Togliamo energia al tumore, coordinato da me stesso al Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  di Padova, che si prefigge di uccidere le cellule dei neurofibromi togliendo loro l’energia, la “benzina” di cui hanno bisogno per crescere.
Come vedete, non è poco, e per riuscire a supportare così tante iniziative ci siamo mossi in due direzioni principali. La prima è stata quella di dotare Linfa di una struttura che sia allo stesso tempo snella ed efficiente, in modo da coordinare al meglio il lavoro. Questo compito è affidato a due collaboratrici: Lisa Vacca, ormai da molti anni, alla quale si è aggiunta da poco Sara Tramontan. Lisa e Sara svolgono un ruolo poco visibile, ma essenziale per tutti noi, e va quindi a loro il mio più sentito ringraziamento.
La seconda direzione che abbiamo intrapreso è stata quella di agire sempre più in concerto con le altre due associazioni italiane che si occupano di Neurofibromatosi: Ananas e ANF, in quanto crediamo fermamente che unire le forze ci porterà  in più breve tempo a risultati importanti. Con gli amici di Ananas è in atto ormai da più di un anno una fruttuosa collaborazione, e contribuiscono anche loro a sostenere il progetto “Una sfida per la vita”.

Schermata 2015-12-14 alle 15.21.20Un’occasione ancora più importante di collaborazione è la preparazione del congresso europeo sulla NF che il Prof. Clementi sta organizzando a Padova, dall’8 all’11 settembre 2016: il 17th European Neurofibromatosis Meeting (trovate qui tutte le informazioni: http://www.nfpadova2016.com/).Durante il congresso, di cui vi parleremo più estesamente in futuro, ci sarà  una intera giornata dedicata ai pazienti e alle famiglie da tutta Europa, un avvenimento unico non solo per stringere i rapporti con Ananas e ANF (tutte e tre le associazioni saranno coinvolte nell’organizzazione), ma anche con gruppi stranieri con i quali sarà  possibile parlare di disagi e problemi comuni, proporre idee e avviare iniziative utili a tutti. Sarà  inoltre possibile ascoltare dagli scienziati i più recenti passi avanti in ambito clinico, diagnostico e di ricerca di base.

Diverse cose sono state fatte anche per diffondere le informazioni sulla NF, fra le quali cene di sostegno – in particolare a Bibione in settembre, dove una grande amica di Linfa, Mara Prataviera, sta facendo un meraviglioso lavoro per far conoscere la nostra associazione, tanto che possiamo ormai parlare del “Mare amico di Bibione”; banchetti, in corso anche nel periodo prenatalizio con la vendita dei buonissimi panettoni solidali di Linfa, e la traduzione da parte di Sara di un libro divulgativo olandese sulla NF rivolto ai bambini, ai genitori e agli insegnanti.

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A giorni potrete scaricare  gratuitamente dalla pagina Pubblicazioni e video del nostro sito questo bel testo, di cui sono particolarmente contento, che si intitola “Riccardo…cuor di leone!!”.
Ed infine non voglio dimenticare la pagina facebook LinfaNeurofibromatosi, che piace ormai a circa 1500 persone, che spesso è un  veicolo per scambiare anche a tu per tu informazioni, incoraggiamenti, consigli, così come il ProntoLinfa, un numero amico gestito ormai da anni con impareggiabile competenza e delicatezza da Elena Raffagnato.Bilanci, dicevo, ma anche rilanci. Linfa è un’associazione dalle grandi ambizioni: curare la Neurofibromatosi, per cui le forze sono sempre insufficienti. Abbiamo bisogno quindi dell’aiuto di tutti voi, con iniziative, ma anche solo con idee, o con critiche. Vi invito quindi a farvi sentire sempre di più, a contattarci, a dare il vostro contributo, ognuno secondo le proprie capacità , le proprie forze, il tempo a disposizione: solo insieme potremo riuscire a vincere questa impegnativa battaglia.

 Che il 2016 sia per tutti un anno ricco di emozioni, di amore, di vita.

Il presidente
Andrea Rasola

“Riccardo… Cuor di Leone”

L’Associazione Olandese per la Neurofibromatosi ha concesso a LINFA Onlus i diritti per tradurre e pubblicare in Italia il libretto “Dave & Brave”, creato in occasione del loro 30 ° anniversario.

L’autrice è Marianne de Ranitz-Gobel, signora olandese che ha pensato di scrivere questo libro per aiutare i bambini che scoprono, come è successo a lei all’età  di due anni, di avere la neurofibromatosi. Grazie alla sua esperienza, ha capito quanto sia fondamentale fornire informazioni chiare e precise a tutti i bambini che hanno la NF e ai loro amici e parenti.

E’ una lettura scorrevole e veloce che permette a chiunque di capire cosa sia la neurofibromatosi trasformandola in una realtà  più nitida e pertanto meno paurosa.

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Il libretto, che nella versione italiana si intitola “Riccardo…cuor di leone” è composto di due parti. La prima parte è la storia di Riccardo, della sua vita di bambino fatta di giochi, vacanze, amicizie e vita familiare.

L’autrice racconta in modo delicato e con un linguaggio semplice, l’iter diagnostico di Riccardo inserendolo tra i racconti di vita quotidiana e dosando un giusto equilibrio tra la descrizione delle difficoltà  di accettare e convivere con questa nuova realtà  e la leggerezza della vita di un bambino di nove anni.

Nella seconda parte del libro viene invece spiegato con un approccio altrettanto chiaro e alla portata di  tutti, cos’è esattamente la neurofibromatosi, quali sono i sintomi tipici e come orientarsi tra i vari specialisti in campo medico, durante la fase diagnostica.

Il libretto è  scaricabile sul sito di Linfa alla pagina “pubblicazioni e video” previa registrazione. La versione cartacea può essere ordinata alla segreteria di Linfa via mail all’indirizzo: info@associazionelinfa.it con un contributo minimo per le spese di stampa e spedizione.

Post di Facebook- Riccardo stampa

 

 

Progetto Diamo la Parola ai Bambini

Linfa aiuta bambini con NF

Linfa aiuta bambini con Neurofibromatosi a superare i problemi di linguaggio, cognitivi e di apprendimento .

Se il tuo bambino è affetto da Neurofibromatosi e ha difficoltà  nell’esprimersi e nell’apprendere contatta la nostra Associazione,  scrivendo una email a info@associazionelinfa.it, per valutare insieme se può accedere al progetto Diamo la Parola ai Bambini.

Una seduta di riabilitazione

Una seduta di riabilitazione

I bambini con NF presentano spesso disturbi del linguaggio, dell’apprendimento, dell’attenzione e deficit cognitivi, che rendono difficile per loro esprimersi correttamente attraverso il linguaggio, compiere determinati ragionamenti o, ancora, raggiungere il successo formativo in ambito scolastico.

Il mancato riconoscimento e trattamento di questi disturbi può portare a importanti difficoltà  relazionali e d’inserimento scolastico, con conseguenze anche nel corso dell’adolescenza e dell’età  adulta.

I disturbi del linguaggio e i deficit cognitivi, se riconosciuti per tempo, sono recuperabili.

Il progetto fornisce una valutazione neuropsicologica completa e un intervento riabilitativo personalizzato, è condotto in collaborazione con la famiglia del bambino, con la scuola, e con i relativi operatori sanitari, grazie alle quali il bambino con NF può avere successo a scuola come tutti i suoi compagni, e stabilire con loro relazioni normali.

Vogliamo migliorare la qualità  della vita dei bambini con NF.

LINFA offre un significativo SOSTEGNO ECONOMICO per la valutazione e il trattamento delle difficoltà  di apprendimento dei bimbi affetti da NF.

Sostenerli nelle prime fondamentali fasi dell’apprendimento scolastico può migliorare la loro autostima e l’intera carriera scolastica.

Questo progetto è reso possibile grazie al contributo della Tavola Valdese attraverso i fondi dell’8 per mille.

Logo 8xmille chiesa valdese

Logo 8xmille chiesa valdese

Un neurofibroma in miniatura

Cari lettori di Linfanews, la ricerca molecolare procede spedita grazie ai fondi ad essa dedicati dalle Onlus Linfa, Ananas e dall’Ateneo di Padova con i quali ho potuto acquistare attrezzature sofisticate e reagenti di laboratorio. Tuttavia non ho intenzione di farvi un noioso riassunto dei dati (perchà© tediarvi? Siamo anche vicini al Natale…) perchà© spero […]

L’ARTE DI ALESSIO-B
A SOSTEGNO DELLA RICERCA

Sabato 12 dicembre presso la galleria CD Studio D’Arte di Padova l’amico di LINFA Alessio B ha inaugurato la sua mostra. In questa occasione sono stati devoluti alla ricerca sulle Neurofibromatosi una parte del ricavato della vendita delle sue stampe e il ricavato dell’asta delle opere realizzate al momento.

Un grazie speciale ad Alessio B che da anni ormai sostiene LINFA Onlus e al sig. Silvestrin di CD Studio D’arte.

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Togliamo energia al tumore
nuovo progetto di ricerca sostenuto da Linfa

Da giugno 2015 l’associazione Linfa sostiene il progetto di ricerca “Togliamo energia al tumore” che ha l’obiettivo di  capire in dettaglio come funziona il metabolismo dei tumori associati alla NF1, in modo da colpirli e  togliere energia al tumore.

Se vuoi sostenere anche tu questo importante progetto per le persone malate di Neurofibromatosi 1 clicca qui.

INTRODUZIONE
Il tumore costituisce a tutt’oggi una malattia estremamente preoccupante. Infatti, benchà© la ricerca e la medicina abbiano compiuto passi da gigante nella comprensione e nel trattamento dei vari tipi tumorali, molto resta ancora da fare: solo in Italia,ogni giorno circa 500 persone muoiono a causa di un tumore.

E’ quindi necessario ed urgente trovare nuove classi di farmaci antineoplastici, che eliminino le cellule tumorali andando a colpire bersagli specifici, ossia molecole che si trovano soltanto o soprattutto in queste cellule, e non in quelle sane.

Studi recenti hanno aperto una nuova finestra di possibilità  terapeutica. Si è infatti scoperto che le cellule maligne hanno bisogno,per sopravvivere, di avere un metabolismo molto diverso da quello delle cellule sane. Questo permette al tumore di ottenere con grande efficienza l’energia che gli serve a crescere, rendendolo molto pericoloso. Allo stesso tempo, però, bloccare il metabolismo delle cellule tumorali potrebbe ucciderle, togliendo loro le fonti di energia, senza danneggiare i tessuti sani.

Il gruppo di lavoro del dott. Andrea Rasola con le magliette di LINFA Onlus.  Da sinistra: Claudio Laquatra; Francesco Ciscato; Ionica Masgras, Andrea Rasola, Giuseppe Cannino, Carlos Sanchez Martin.

Il gruppo di lavoro del dott. Andrea Rasola con le magliette di LINFA Onlus.
Da sinistra: Claudio Laquatra; Francesco Ciscato; Ionica Masgras, Andrea Rasola, Giuseppe Cannino, Carlos Sanchez Martin.

Si stanno via via scoprendo quali sono le proteine responsabili di questo cambiamento metabolico oncogenico. Ognuna di queste proteine potrebbe essere il bersaglio di una nuova classe di farmaci chemioterapici, potenzialmente molto efficaci e selettivi. E’ quindi essenziale dare immediato impulso a progetti di ricerca che permettano di capire in dettaglio come funzioni il metabolismo tumorale, in modo da colpirlo e togliere energia al tumore.

OBIETTIVO
Questo progetto si propone di sfruttare le caratteristiche metaboliche che sono tipiche delle cellule tumorali come bersaglio per farmaci che le uccidano selettivamente, senza danneggiare i tessuti sani.

DA QUALI INFORMAZIONI SI PARTE
Rispetto alle cellule sane, le cellule tumorali aumentano il metabolismo degli zuccheri e respirano meno. Per fare ciò hanno bisogno di un’elevata quantità  di due proteine chiave, chiamate rispettivamente esocinasi 2 e TRAP1.

COSA SI VUOLE FARE E COME
Vogliamo studiare il metabolismo di un insieme di tumori per comprendere se le proteine esocinasi 2 e TRAP1 siano essenziali per la vitalità  delle loro cellule. Testeremo quindi delle molecole che, inibendo l’attività  delle due proteine, uccidano queste cellule tumorali senza danni collaterali. Nel caso di risultati positivi le molecole inibitrici di esocinasi 2 e TRAP1 potranno dare origine a nuove classi di farmaci anti-tumorali.

Obiettivo 1
L’energia necessaria per la crescita della massa tumorale viene ricavata da un’accelerata utilizzazione degli zuccheri, in particolare da un elevato metabolismo del glucosio. Per riuscire a fare ciò la cellula tumorale si equipaggia di una proteina che è estremamente efficace nell’uso del glucosio, l’esocinasi 2, e la va a mettere sulle centraline energetiche cellulari, i mitocondri.

Abbiamo ottenuto DATI PRELIMINARI che mostrano come allontanare l’esocinasi 2 dai mitocondri uccida rapidamente le cellule maligne. Lo scopo di questo progetto è quindi il disegno e la sperimentazione in modelli di tumore in vitro e in vivo di una molecola che, staccando selettivamente l’esocinasi 2 dai mitocondri delle cellule tumorali possa eliminarle senza effetti collaterali.

Obiettivo 2.
Le cellule cancerose formano masse che sono irrorate in modo insufficiente dai capillari sanguigni. I tumori crescono quindi in un ambiente caratterizzato da scarsità  di ossigeno portato dal sangue, e devono imparare a respirare molto poco per poter crescere in condizioni per loro così “ostili”. Per fare ciò producono grandi quantità  della proteina TRAP1, che inibendo la respirazione aumenta l’aggressività  del tumore. Abbiamo ottenuto DATI PRELIMINARI che mostrano come in assenza dell’attività  di TRAP1 il tumore smetta di crescere. Nell’obiettivo 2 ci proponiamo quindi di studiare a fondo l’attività  di TRAP1, per disegnare e testare molecole che la inibiscano selettivamente. Tali molecole saranno studiate prima in vitro e poi in modelli tumorali in vivo.

PROSPETTIVE
Sulla base di risultati ottenuti in modelli animali verranno identificati alcuni tipi tumorali sui quali testare l’efficacia e la eventuale tossicità  delle molecole studiate, al fine di procedere all’avvio di trial farmacologici di tipo 1. Tumori candidati includono il carcinoma epatocellulare e i tumori associati alla neurofibromatosi di tipo I, che colpisce un bambino ogni 3000 ed aumenta la probabilità  di insorgenza di varie forme cancerose.

CHI LAVORA AL PROGETTO
Al progetto “Togliamo energia al tumore” lavora il gruppo di ricerca del dott. Andrea Rasola, al Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università  di Padova. Questo è il personale coinvolto:

Andrea Rasola, direttore della ricerca;
Ionica Masgras, PhD;
Francesco Ciscato, PhD;
Claudio Laquatra, Giulia Fabris, studenti

E’ inoltre prevista una collaborazione con il gruppo di Giorgio Colombo, dell’Istituto di Chimica del Riconoscimento Molecolare del CNR di Milano, per il disegno e la sintesi degli inibitori di TRAP1.

QUALI SONO I COSTI DEL PROGETTO
Il progetto di ricerca è biennale. Per realizzare ciascuno degli obiettivi i costi sono di 10.000 euro/anno.

La dott.ssa Masgras al Microscopio per cellule

La dott.ssa Masgras al Microscopio per cellule

 

il dott. Laquatra al visualizzatore di proteine

il dott. Laquatra al visualizzatore di proteine

Una nuova sfida

Carissimi Soci e Sostenitori,
questo 2013 è un anno molto importante per la vita di LINFA: l’associazione compie 20 anni, un traguardo che forse sembrava inimmaginabile al momento della sua fondazione. E proprio quest’anno, LINFA ha deciso di avviare un profondo processo di rinnovamento: il 14 aprile l’Assemblea annuale ha votato per un nuovo direttivo, e per un nuovo presidente, nella mia persona.

Il taglio della torta per i 20 anni di Linfa

Il taglio della torta per i 20 anni di Linfa

Vi dirò subito che questo è un incarico che allo stesso tempo mi onora e mi preoccupa, per un solo, semplice motivo: il grande lavoro che è stato fatto da chi mi ha preceduto, e da tutto il direttivo dimissionario. Sarò, saremo in grado di mantenere il livello della loro attività ? Per questo grande lavoro voglio qui ringraziare tutto il direttivo che ci ha preceduto, ed in particolare la presidente Daniela Longo e il segretario Dario Boscaro, perchà© il loro instancabile lavoro, la loro passione e dedizione sono stati l’anima di questa associazione. Grazie a loro, e a molti volontari – penso ad esempio a Elena Raffagnato, la “voce amica” per tutti i pazienti NF e le loro famiglie – LINFA ha contribuito a rompere il muro di silenzio e di solitudine che circondava la NF, ha creato relazioni, amicizie, una vera comunità ; ma non solo, ha diffuso informazione, e ha sostenuto  in modo significativo l’attività  dell’Ambulatorio Neurofibromatosi della Genetica Clinica di Padova, diretto con abnegazione e competenza prima dal Prof. Tenconi, ed ora dal Prof. Clementi.

Bene, mi sono detto, ed ora? Dopo 20 anni di vita, quale deve essere il volto di un’associazione come LINFA? Su cosa dobbiamo concentrare i nostri sforzi? Riflettendo, e soprattutto ascoltando tutti, nelle numerose riunioni e all’Assemblea stessa, ho capito che la risposta era già  sotto i miei occhi. A mio parere, LINFA deve semplicemente continuare a seguire le sue due vocazioni: da una parte, sostenere al meglio pazienti e famiglie nelle loro difficoltà ; dall’altra, sostenere la ricerca, per dare la speranza di una cura alla malattia. Insomma, abbiamo bisogno, allo stesso tempo, che il sentiero che percorriamo quotidianamente sia il meno accidentato possibile, ma anche che porti verso un orizzonte diverso, oltre al quale la malattia non esista più – anche se non dovesse essere oggi o domani, ma un qualcosa che vedranno i nostri figli.

Mi sembra che questa visione sia condivisa un po’ da tutte le persone attive in LINFA: se ripensate agli interventi che si sono susseguiti all’Assemblea dei soci – per chi non c’era, li potete trovare a questo link  – trapelava  da parte di tutti una gran voglia di fare, un vero fervore.

I relatori della parte medico scientifica

I relatori della parte medico scientifica

Si sono incontrati e confrontati il grande lavoro dell’à©quipe del Prof. Clementi, frutto di competenze d’avanguardia e di una impressionante capacità  organizzativa; i primi passi mossi dalla ricerca di base sulla NF all’Università  di Padova; l’attività  dei logopedisti per trattare i problemi cognitivi dei bambini; la capacità  di sostegno psicologico e pratico del ProntoLINFA di Elena Raffagnato; le analisi e le proposte strategiche del gruppo raccolta fondi; i numerosi commenti e suggerimenti dei partecipanti. Una giornata davvero entusiasmante. In questi mesi mi sono accorto di un’altra cosa, che spinge ad un grande ottimismo: pur nella difficoltà  economica del momento, quando riusciamo a far conoscere la nostra attività  abbiamo sempre un riscontro: le persone sono colpite, si informano e ci sostengono, anche con poco, ma lo fanno.
La prima sfida che abbiamo di fronte è quindi quella di farci conoscere di più, di estendere la nostra cerchia di amici, far sapere che vogliamo lottare contro la Neurofibromatosi, sconfiggerla con la ricerca. A questo scopo stiamo migliorando il nostro sito internet, e abbiamo creato una pagina facebook (Linfa Neurofibromatosi), che sta avendo un buon successo, dove spieghiamo, fra l’altro (ma potete leggerlo anche in questo numero di LinfaNews) che la ricerca padovana è in prima linea in questa battaglia. E vi posso dare una buona notizia: LINFA ha iniziato a finanziare il progetto “Una sfida per la vita” della dott.ssa Federica Chiara, sul quale potete trovare maggiori dettagli sia in questo bollettino che sul sito internet. Ovviamente non basta. In collaborazione con la dott.ssa Lara Abram, logopedista del centro medico di foniatria di Padova, stiamo elaborando un progetto per sostenere bambini NF con problemi cognitivi, di linguaggio e di scrittura; questo è un lavoro in corso, quindi conto di darvi maggiori dettagli nel prossimo LinfaNews. Abbiamo inoltre preso contatti con altre associazioni italiane che come LINFA lavorano sulla NF, per avviare insieme iniziative comuni, avendo così una maggiore risonanza, in uno spirito di massima collaborazione ed aiuto reciproco.

L'immagine ufficiale del concorso per i 20 anni di LINFA.

L’immagine ufficiale del concorso per i 20 anni di LINFA.

Moltissime altre cose si possono fare, ve ne cito alcune che sono in cantiere: partecipazione ad eventi di vario tipo, in particolar modo sportivi e culturali; una “campagna aziende”, per convincere alcune imprese a dare supporto a LINFA; un concorso per raccogliere foto e storie sulla NF (date un’occhiata a questo link, c’è in palio un bel premio).
Insomma, gli unici limiti che abbiamo sono la nostra fantasia e la nostra capacità  organizzativa, e a questo proposito devo chiudere questo mio saluto con un appello: LINFA ha un grande bisogno di volontari. Ha bisogno di persone che decidano di utilizzare una parte anche piccola del loro tempo per proporre o attuare un’iniziativa, o per aiutare nelle iniziative già  in corso. Ogni contributo è bene accetto, dal passare un’ora ad un banchetto, al proporre un contatto con un’azienda, o – perchà© no? – con una persona dello spettacolo o dello sport che potrebbe farci pubblicità . Forza, fatevi avanti, se lavoriamo insieme avremo grandi prospettive, e le cure per la NF si faranno più vicine.

Un caro saluto a tutte e a tutti
Andrea Rasola

Relazione delle attività  del 2012

Nella mia funzione di segretario (in carica fino al 14 aprile 2013), come consuetudine faccio un breve compendio delle recenti attività  svolte ed in essere e qualche considerazione. Come sapete, frutto anche dell’esito dell’assemblea 2012, l’anno scorso LINFA ha intrapreso un cammino nuovo, un cammino ancora lungo, coadiuvata da professionisti nel settore della raccolta fondi, cercando di mettere meglio a fuoco gli obiettivi che da 20 anni ha la nostra associazione.
Elenco brevemente le singole attività  svolte, sempre mirate a dare visibilità  all’associazione e, non ultimo, garantire il reperimento dei fondi necessari per sviluppare progetti di ricerca che l’associazione intende finanziare:
– la pubblicazione e diffusione del testo sulla NF2, poco fa presentatovi, su cui non serve aggiungere altro;
– l’evento di raccolta fondi “Aperitivo sul Brenta”, occasione inedita per LINFA di sensibilizzare le persone, in un contesto diverso, amichevole, festoso, in cui parlare e far parlare della nostra malattia in una cornice, oserei dire, allegra;
– l’evento sportivo in cui le Vecchie Glorie del Calcio Padova hanno disputato una partita a favore sia dei terremotati dell’Emilia che dell’associazione LINFA;
– L’evento teatrale “Grimm Story” che il 22 dicembre scorso ha coinvolto tanti bambini e genitori, i quali oltre ad aver assistito all’avvincente rappresentazione teatrale, hanno ascoltato con attenzione anche il saluto di benvenuto e l’introduzione del dr.Rasola, che ha presentato a bambini e adulti la neurofibromatosi: con tenerezza e professionalità  al tempo stesso il Dr. Rasola ha spiegato che la neurofibromatosi deriva da un errore nella trascrizione del libricino della vita, quel libricino che porta scritto dentro i colori dei capelli, l’altezza, il carattere,… e che viene dato dai genitori al proprio bambino, un piccolo errore di scrittura che è diventato NF;

Federica Chiara, ricercatrice e socia di Linfa a Pertegada (UD)

Federica Chiara, ricercatrice e socia di Linfa a Pertegada (UD)

– la partecipazione alla festa dell’Avis a Pertegada (TV) in cui la nostra collaboratrice Lisa, il Dott. Rasola e la Dott.ssa Federica Chiara hanno trovato un clima conviviale in cui la solidarietà  fa festa;
– la campagna natalizia in cui l’artista Padovano Alessio B. ha gentilmente concesso che un suo disegno artistico diventasse il bigliettino augurale LINFA;
– la partecipazione ad inizio autunno alla consueta Festa del Volontariato a Padova, Este e Montagnana, vetrine di tante realtà  dell’ambito sociale e del volontariato.
Tutto ciò è stato accompagnato da un’attività  di costante aggiornamento del sito internet e della pagina facebook, a cui molti hanno rivolto i propri quesiti di carattere medico o associativo facendo crescere esponenzialmente il numero di accessi e di MI PIACE.
Nel corso dell’anno ci è stata inoltre assegnata una sede operativa temporanea che ha permesso l’incontro tra volontari impegnati nei diversi progetti.
La condizione di maggiore visibilità  creata dall’insieme di azioni ha portato a una maggiore attenzione e generosità  in generale, che ha spinto anche alcuni soci a devolvere quanto raccolto in occasione di feste personali come il matrimonio o il compleanno.
La ricerca di laboratorio – cui l’associazione ha devoluto anche quest’anno un’importante cifra dei propri proventi – ha dato risultati di sicuro interesse scientifico, probabilmente poco comprensibili alla gran parte di noi, ma confidiamo molto utili ai professionisti che li sanno interpretare e collocare nell’ampio quadro della ricerca.
Sempre in tema di ricerca scientifica il dr. Rasola ha partecipato al congresso a New Orleans descritto nel Linfanews, senza contare i vari convegni a cui ha partecipato il prof. Clementi, in particolare quello del SIGU a Sorrento, in cui il professore è stato la chiave di accesso per la divulgazione del testo NF2 a tutti i genetisti presenti.
Sempre attivi sono stati inoltre il servizio di ProntoLINFA, sempre gestito da Elena e familiari, a cui chi si rivolge trova una parola di conforto o un valido consiglio e il servizio LINFALine a cui rivolgersi per parlare con un medico (nuovo numero del servizio 049/8213513, il giorno e l’orario restano uguali: il martedì dalle 14,30 alle 17,30) .
Inoltre abbiamo cercato di tenervi costantemente informati attraverso ben 3 numeri di LinfaNews, con gli articoli dei nostri referenti prof. Clementi, dr.sse Trevisson e Forzan.
Il Direttivo è stato poi a vario titolo impegnato nella la consueta gestione contabile e di rapporto con i soci e gli enti.
Ora occorre guardare oltre, fare ancora qualcosa di più. Quest’anno festeggiamo 20 anni, siamo più che maggiorenni e oggi nasce qualcosa di nuovo, un nuovo Comitato Direttivo, membri nuovi, freschi, capaci di partire con nuovo entusiasmo. Alcuni membri del direttivo attuale e il sottoscritto per statuto, ma anche per volontà  personale, cederanno il testimone: è giusto che ci sia un avvicendamento, un ricambio che prosegua nella strada tracciata, sempre coadiuvati dal team di consulenti per la raccolta fondi che ci hanno aiutati in quest’ultimo periodo e comunque sempre anche con l’appoggio di chi ha l’esperienza e la memoria storica del percorso già  fatto. Un impegno nel direttivo, in un’ottica condivisa è senz’altro fattibile a tutti e appagante. L’importante è avere chiari gli obiettivi comuni – sostenere la ricerca, sensibilizzare e far conoscere la Nf, dare sostegno ai pazienti – e mirare tutti insieme, in modo compatto, a realizzare i propositi su cui è stata fondata 20 anni fa l’associazione LINFA, esattamente il 2 marzo del 1993, nel cui atto i primi due soci fondatori sono stati il prof. Tenconi ed il prof. Clementi. Ad entrambi sempre la nostra riconoscenza.
Un ringraziamento a tutti.
Dario Boscaro.

A questo link potete trovare il Bilancio 2012 dell’associazione Linfa onlus