Aggiornamento attività  di laboratorio

Nell’ultimo anno l’attività  del laboratorio ha subito piccole ma sostanziali modifiche.
Prima fra tutti il trasferimento del laboratorio presso l’Istituto di Ricerca Pediatrica Città  della Speranza in Corso Stati Uniti.
La nuova sede ci ha fornito degli spazi maggiori e meglio distribuiti per poter operare quindi con più efficienza in tutte le fasi del processo diagnostico. L’unione degli spazi utilizzati dal processo di citogenetica con quelli dell’analisi molecolare hanno inoltre meglio coordinato tutti i passaggi per la diagnostica dell’NF1.
Dopo un piccolo arresto, dovuto appunto al trasloco dei laboratori, attualmente le procedure di analisi eseguite in laboratorio hanno ripreso a pieno ritmo.
In collaborazione con i medici del Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica si e’ formalizzato un protocollo d’indagine ben definito e strutturato allo scopo di migliorare la qualità  del processo ma soprattutto per ampliare la capacità  diagnostica.
In seguito a diagnosi clinica o sospetta diagnosi clinica di NF1 il protocollo prevede diversi tipi di test diagnostici:
– nell’ambito della citogenetica l’analisi di microdelezione del gene mediante FISH;
– nell’ambito della genetica molecolare: l’analisi MLPA per rilevare delezioni o duplicazioni di uno o più esoni e la ricerca di mutazioni puntiformi su RNA e DNA.
– nei casi familiari con mutazione non nota si esegue il linkage dei polimorfismi del DNA.
L’approccio di ricerca di mutazione nell’RNA del paziente introdotto negli scorsi anni ha dato i sui frutti, in quanto la percentuale di pazienti in cui non è stato possibile trovare la mutazione è molto bassa (solo 2 pazienti negativi su una trentina di casi) e anche i tempi di analisi si sono accorciati.
Dal mese di luglio diventa operativa a tutti gli effetti anche l’analisi con metodica MLPA e cominceranno ad arrivare i primi prelievi dei pazienti.
Tale procedura permette di evidenziare delezioni e/o duplicazioni di uno o più esoni che non sarebbero rilevabili con altre tecniche. Da dati riportati in letteratura circa il 10-15% dei pazienti affetti da NF1 ha come causa di malattia questo tipo di mutazioni, risulta quindi importante poter eseguire anche questo tipo di indagine per poterle rilevare.
Va sempre ricordato che visto le notevoli dimensioni e complessità  del gene NF1 e visto l’alto tasso di mutazioni “de novo” che si verificano a suo carico, nella maggior parte dei casi può essere necessario eseguire più di una tipologia d’analisi per riuscire ad individuare quale sia la causa genetica della patologia.

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