2016 NF Conference
il Congresso Internazionale sulle Neurofibromatosi

Cari amici di Linfa,

dal 18 al 21 Giugno siamo stati alla “2016 NF Conference“, il congresso internazionale sulle neurofibromatosi che si è tenuto ad Austin, Texas. Si è trattato di un’esperienza molto utile ed interessante, sotto vari punti di vista. Si tratta infatti dell’occasione in cui si riuniscono tutti i massimi esperti mondiali di neurofibromatosi: abbiamo quindi potuto ascoltare le novità  scientifiche e cliniche, prendere contatti con varie persone ed esporre anche i risultati del nostro lavoro.

La prima cosa che ci ha colpito è stata l’atmosfera molto positiva che si respirava in questo congresso. Già  alla cena di benvenuto, infatti, tutti erano d’accordo su una cosa: siamo una comunità  che deve lottare insieme, e la nostra lotta non può che avere un risultato: la sconfitta e l’eliminazione del problema NF. Di particolare rilievo è stato in questo senso il discorso di Greg Abbott, il governatore del Texas, la cui sola presenza era già  un segno di quanto il congresso fosse ritenuto importante (per darvi un’idea, il Texas è uno stato grande più del doppio dell’Italia). Abbott ha avuto un incidente da ragazzo che l’ha costretto sula sedia a rotelle, ma nonostante ciò è diventato prima giudice della Corte Suprema del Texas, e poi governatore. Ha sottolineato quindi con forza cosa si riesca a fare con la forza di volontà  e la determinazione, e con uno spirito positivo (ha perfino scherzato sul suo incidente). Ha sostenuto poi che non ci sono condizioni che ci rendono migliori o peggiori: ognuno di noi è una persona complessa, unica, diversa, un termine questo inteso come un valore, e nessuno si può permettere di rinchiudere un individuo in una categoria come ad esempio “malato di NF”; ogni individuo è molto di più, e non è importante la quantità  di fortuna o sfortuna che gli è capitata in sorte, ma come ha saputo farvi fronte. Qualcosa di molto lontano, insomma, dalla cultura della discriminazione delle diversità  che è purtroppo così forte da noi in Italia -dove peraltro nessun politico di alto livello va mai ad aprire un convegno scientifico. Soprattutto, non era retorica, perchà© il governatore ha dato anche le cifre investite dal solo Texas nella ricerca sui tumori. Si tratta di 300 milioni di dollari all’anno per i prossimi 10 anni, un sogno qui da noi dove non esiste nessun programma pubblico di sostegno alla ricerca oncologica.

Alla sezione chirurgica è stato dato molto spazio, e ciò è comprensibile dato che, per ora, è l’unica opzione terapeutica percorribile, specialmente per i neurofibromi del sistema nervoso periferico. Da questa sezione sono emersi due messaggi condivisi pressochà© all’unanimità  dei partecipanti alla discussione:
1) il chirurgo che interviene deve avere già  esperienza di neurofibromi, quindi essere un chirurgo esperto di sistema nervoso periferico;
2) meglio intervenire chirurgicamente il prima possibile, prima che il neurofibroma abbia raggiunto parametri radiologici evocativi di una potenziale malignità ; è ancora in fase di discussione la potenziale correlazione “dimensione” ed evoluzione maligna anche se la maggioranza delle testimonianze mediche rafforzano l’idea che il neurofibroma non debba essere lasciato crescere fino all’apparizione di una sintomatologia clinica.

Il dott. Rasola al Congresso

Il dott. Rasola al Congresso

Ma veniamo alla parte scientifica. Difficile sintetizzare, vi daremo solo alcune istantanee. Brigitte Widemann e Christine Higham, del National Cancer Institute di Bethesda, hanno spiegato come la progressione da neurofibroma plessiforme a tumore maligno riguardi soprattutto una specifica sottoclasse di plessiformi detti “atipici”, che si possono quindi diagnosticare in tempo; occorre però studiarli e caratterizzarli meglio. Stanno studiando trattamenti che combinano farmaci diversi, come il Sirolimus e il Ganetespib, e i risultati sono incoraggianti, anche se preliminari. Un’altra terapia combinata per questi tumori è proposta da Clare F. Malone, della Harvard Medical School di Boston, che usa rapamicina e vorinostat su modelli tumorali animali. Ping Chi, dello Sloan Kettering Institute di New York, analizza i tumori maligni della guaina mielinica associati alla NF1, i cosiddetti MPNST, e trova spesso mutato (non funzionante) un gene che si chiama PRC2; ciò produce una regolazione aberrante di molti altri geni, e quindi contribuisce allo sviluppo del tumore. Matthew Summers, dell’Università  di Sidney, Australia, studia la debolezza muscolare che talvolta si osserva nei pazienti NF1, e dimostra che deriva da un’alterazione del metabolismo dei lipidi che si può bloccare (sempre in via sperimentale) con alcuni farmaci specifici. David Stevenson, della Università  di Stanford, California, Florent Elefteriou, del Baylor College of Medicine, Texas, e Carlijn Brekelmans, dell’Università  Cattolica di Lovanio, Belgio, studiano la pseudoartrosi della tibia che si osserva in alcuni pazienti NF1 e che diventa più grave dopo eventuali fratture. Stanno iniziando a capire i meccanismi molecolari, e quindi sperano di arrivare ad una cura nel futuro. David Gutmann, dell’Università  di Saint Louis, e Yuan Zhu, del Children’s National Center, lavorano sul glioma ottico, accorgendosi che si tratta di un tumore complesso che coinvolge molti tipi cellulari e il cui sviluppo inizia durante la vita embrionale. Sarah S. Burns, della Ohio State University, confronta due tipi tumorali associate alla NF2, lo schwannoma vestibolare e il meningioma. Trova così alcune proteine coinvolte nello sviluppo di questi tumori, fra le quali una chiamata Myc che sembra fare la differenza fra meningiomi e schwannomi, essendo presente solo in questi ultimi. Nei modelli sperimentali due farmaci, chiamati AR-12 e AR-42, bloccano e fanno regredire i meningiomi. Lawrence Sherman, della Oregon University di Portland, si chiede a cosa sia dovuto il dolore percepito dai pazienti NF2 con schwannomi, e scopre che il tumore fa esprimere in modo aberrante una proteina che normalmente ci fa sentire il dolore da bruciature o il senso di piccante, es. quando mangiamo peperoncino. La stessa proteina fa quindi sentire dolore ai pazienti con schwannomi. Anche David Parkinson, dell’Università  di Plymouth, Regno Unito, e Robert Hennigan, dell’Ospedale Pediatrico di Cincinnati, studiano la NF2, ed in particolare la merlina, ossia la proteina il cui malfunzionamento causa la malattia. Entrambi osservano come la merlina regoli l’attività  di un’altra

La ricercatrice Ionica Masgras presenta i risultati della sua ricerca

La ricercatrice Ionica Masgras presenta i risultati della sua ricerca

proteina, detta Hippo, responsabile della crescita e del riparo dei nervi. Errori in questi processi potrebbero essere alla base dell’insorgenza dei tumori associati alla NF2. Marco Giovannini, dell’Università  di Los Angeles, studia i meccanismi molecolari che portano alla comparsa degli schwannomi nella NF2, capendo che sono necessarie mutazioni in due geni, quello per la merlina e quello per SMARCB1: quando nessuno dei due funziona più si ha lo schwannoma. Infine Anantha Shekhar, dell’Università  dell’Indiana, sostiene che nel 25/30% delle persone con NF1 si manifestino anche disordini dello spettro autistico, e cerca di capire i meccanismi che ne sono alla base.

La dott.ssa Federica Chiara presenta la sua ricerca

La dott.ssa Federica Chiara presenta la sua ricerca

Noi stessi abbiamo avuto modo di presentare i nostri dati, sia sotto forma di poster, che sono stati discussi con vari scienziati, sia sotto forma di presentazione orale: Ionica Masgras per il progetto “Togliamo energia al tumore” e una di noi (Federica) per il progetto “Una sfida per la vita”. E’ stato entusiasmante parlare con esperti nel campo della NF, come Vincent Riccardi, uno dei padri fondatori di questo campo di studi, ormai anziano ma sempre molto attivo; Peggy Wallace, la persona che ha scoperto la mutazione responsabile della NF1,o Lu Le e Nancy Ratner, che lavorano su modelli sperimentali di tumori associati alla NF1. Da questi contatti nasceranno e si svilupperanno fruttuose collaborazioni che permetteranno di fare importanti passi avanti nella lotta alle neurofibromatosi.

Andrea Rasola

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